Муковисцидоз легких у взрослых, симптомы и лечение болезни. Лечение и симптомы муковисцидоза у взрослых и детей Муковисцидоз симптомы у взрослых лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) - это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, . Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Симптомы кистозного фиброза

Фото женщин с муковисцидозом

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

• кожный покров тела человека - слегка солоноватая;
• масса тела - пониженная, худоба ниже нормы даже при здарвовм аппетите;
• нарушение нормальной деятельности желудка () - хронические поносы, большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• форсированный выдох через рот (кашель) – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые инфекции в органе воздушного дыхания у человека, включая или
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• доброкачественные новообразования в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• выпадение прямой кишки

Барабанные палочки

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

• легочная, бронхолегочная;
• кишечная;
• мекониевая непроходимость;
• смешанная форма – легочная и кишечная;
• атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области . При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

• беспокойство, плач ребенка;
• ярко выражено;
• сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

• признаков перистальтического движения кишечника не слышно.

Рентгенологическое исследование показывает:

• вздутие петель тонкого кишечника,
• резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

• пиопневмоторакс,
• пневмосклероз,
• легочная и легочно- .

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей . Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

• резкая бледность кожных покровов;
• синюшность конечностей или кожи в целом;
• одышка в спокойном состоянии;
• характерная форма грудной клетки – бочкообразная;
• деформация концевых фаланг пальцев кистей рук – «барабанные палочки»;
• пониженная масса тела в сочетании с падением аппетита;
• непропорционально худые конечности.

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Симптомы кишечной формы

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе.

Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять много жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Смешанная форма

На фото 6-летняя Эми, которой поставили диагноз смешанной формы муковисцидоза

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

• тяжелые, затяжные воспаления легких, бронхов;
• тяжелый кашель;
• гипотрофия;
• , пищеварительные нарушения.

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения.

Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

• снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
• хронические рецидивирующие , легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
• , диспептические жалобы;
• наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

• анализ пота на количество хлорида натрия;
• копрологическое исследование стула;
• молекулярные анализы с помощью .

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

• дорогостоящий;
• малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей. Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению .

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

• лечебная физкультура;
• вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

.

17.06.2018 Екатерина Смольникова

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
2. С поражением кишечника (кишечная).
3. Смешанная.
4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Признаки легочного поражения:

1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
3. Утолщение фаланг пальцев.
4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

• увеличение печени;
• кожный зуд;
• желтуха;
• скачки давления;
• асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

1. Абсцессы в легких.
2. Легочное кровотечение.
3. Сердечно-легочная недостаточность.
4. Вялотекущий .
5. Непроходимость кишечника.
6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

• Потовый тест.
• Копрограмма.
• Измерение концентрации натрия в слюне.
• Микробиологическое исследование мокроты.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж - три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких - относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз - серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

При нарушении работы поджелудочной, слюнной и потовой железы диагностируется муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются сбоями в функционировании многих систем. Болезнь является неизлечимой, можно лишь сгладить болезненные признаки.

Что такое муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз – генетическое заболевание, вызванное аномалией гена седьмой хромосомы. Болезнь сопровождается поражением органов респираторного тракта, пищеварительной системы и желез секреции. Патология быстро прогрессирует, провоцируя развитие необратимых осложнений.

Муковисцидоз передаётся от родителей детям при условии, что оба партнёра являются носителями мутировавшего гена, при этом возможность заболеть не превышает 25%.

Признаки и причины заболевания

Единственной причиной муковисцидоза является передача аномального гена по наследству. Учитывая это, симптомы болезни начинают проявляться в детском возрасте. Изначально нарушается работа поджелудочной железы. Развивается сильный кашель, провоцирующий рвотный рефлекс. По мере прогрессирования заболевания кашель переходит в хроническую форму.

Примечание! Болезнь диагностируется часто, поскольку каждый 20 человек является носителем гена.

Грудная клетка деформируется, становясь похожей на бочку. Происходит образование полипов в носовых ходах, бледнеет кожа, формируется кишечная непроходимость. Врачи утверждают, что степень проявления симптомов зависит от того, когда начала развиваться болезнь. Чем раньше появилась патология, тем больше осложнений она вызовет.

Со стороны лёгких наблюдаются следующие изменения:

• хрипы;
• бронхиальная обструкция;
• повышение температуры тела;
• нарастание кашлевого рефлекса;
• одышка;
• аллергические реакции со стороны респираторного тракта.

Подобные симптомы проявляются вследствие уменьшения интенсивности инфекционного процесса.

Формы муковисцидоза

Форма патологии определяется исходя из степени поражения конкретного участка. При обширном разрушении структуры лёгочной ткани диагностируется муковисцидоз лёгких, который сопровождается изменениями и в других органах.

Обратите внимание! Женщины с муковисцидозом не утрачивают фертильность. Мужчины становятся бесплодными, но живут дольше.

Выделяют 3 формы болезни:

• кишечную;
• лёгочную;
• смешанную.

Каждая из описанных форм характеризуется определёнными признаками и особенностями течения.

Кишечная

Болезнь провоцирует недостаточность ЖКТ, что выражается в скоплении газов, вздутии живота, развитии гнилостных процессов.

Эта форма муковисцидоза сопровождается следующими признаками:

• учащением актов дефекации;
• снижением мышечного тонуса;
• сухостью в ротовой полости;
• уменьшением массы тела;
• абдоминальными болями;
• полигиповитаминозом.

Кишечный муковисцидоз приводит к непроходимости кишечника, язвам, пиелонефриту, мочекаменной болезни. Иногда развивается цирроз билиарной этиологии, сопровождающийся желтухой, зудом.

Это форма патологии проявляется кашлем с позывами к рвоте. Вязкость бронхиальной слизи вызывает мукостаз, закупорку бронхов, которая приводит к воспалению лёгких.

Среди других симптомов болезни выделяют:

• бледность кожи;
• вялость;
• пониженный вес при хорошем питании;
• кашель, который напоминает коклюш, с отделением густого секрета.

В случае развития пневмонии наблюдается цианоз, синюшность кожи, деформация грудной клетки, поражение фаланг пальцев, снижение аппетита.

При прогрессировании муковисцидоза лёгких в патологический процесс вовлекается носоглотка. Это сопровождается формированием полипов в носовых проходах, аденоидами, тонзиллитом, синуситом.

Смешанная

Самая тяжёлая форма патологии, так как совмещает признаки кишечной и лёгочной формы. Смешанный муковисцидоз протекает в 4 стадиях.

1. Сухой кашель без эвакуации слизи. Одышка после перенапряжения. Стадия способна продолжаться 10 лет.
2. Развивается хронический бронхит, отходит мокрота. Деформируются фаланги пальцев. Длится от 2 до 15 лет.
3. Болезнь прогрессирует, развивается сердечная и дыхательная недостаточность. Этап продолжается около 5 лет.
4. Осложнения переходят в тяжёлую форму. Процесс длится несколько месяцев, приводя к смертельному исходу.

Прогноз зависит от своевременности терапии. При адекватном лечении симптомы болезни можно сгладить.

Диагностика и лечение

Чтобы своевременно выявить болезнь, применяются следующие дифференциальные методы:

• бронхоскопия – определяет консистенцию отделяемой слизи при кашле;
• бронхография – оценивает имеющиеся бронхоэктазы;
• анализ крови, мочи;
• потовый тест ;
• , исследующий аномальный ген;
• спирометрия – оценивает состояние структуры лёгкого;
• рентгенография – выявляет патологические явления в бронхах и лёгких.

Необходимо проведение копрограммы, которая определяет жировую концентрацию в каловых массах.

Невозможно полностью побороть муковисцидоз. Терапия направлена на снижение интенсивности проявления болезненных симптомов, восстановление работы органов дыхания и пищеварения.

Важно! Люди, страдающие муковисцидозом, доживают до 40 лет, при условии грамотной терапии и отсутствия осложнений.

Назначаются ферментные препараты, лекарства, снижающие вязкость слизи, поливитамины. Больной должен скорректировать рацион, придерживаться диетического меню. Врачи рекомендуют пациентам лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры, массаж грудной клетки.

Человеку с муковисцидозом требуется лечиться на протяжении всей жизни, необходимо наблюдение у пульмонолога, терапевта.

Профилактика

Поскольку болезнь является генетической, предотвратить её развитие невозможно. Парам, которые имеют в роду подобное заболевание, нужно пройти ДНК-тест перед зачатием.

Из-за неизлечимости муковисцидоза врачи часто предлагают пересадку лёгких. После операции пациент должен пожизненно принимать лекарства.

Видео: Муковисцидоз

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) - это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз - КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина - содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале - ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Муковисцидоз - это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» - это слизь, «висцидус» - вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь - благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз - заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше - как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта - «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути - ) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале - у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон ).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза , заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.