Неврологична анамнеза за левкодистрофия в късна възраст. Перивентрикуларна левкодистрофия

Левкодистрофия

Симптоми на левкодистрофия

Видове левкодистрофия

Диагностика на левкодистрофия

Лечение на левкодистрофия

Левкодистрофия - лечение в Москва

Справочник на болестите

Нервни заболявания

Последни новини

• © 2018 "Красота и медицина"

е само за информационни цели

и не е заместител на квалифицирана медицинска помощ.

Левкодистрофия: симптоми и лечение

Левкодистрофия - основните симптоми:

• Слабост
• конвулсии
• Разстройство на говора
• Нарушение на координацията на движенията
• епилептични припадъци
• Загуба на слуха
• Разстройство при преглъщане
• Намалено зрение
• Промяна в поведението
• Повишено вътречерепно налягане
• Намалена интелигентност
• Неволни мускулни потрепвания
• Намален мускулен тонус
• умствена изостаналост
• Частична парализа
• Разстройство в развитието
• Повишена нервна възбудимост
• Мускулна хипертоничност
• Забавяне на психомоторното развитие
• Голяма глава

Левкодистрофията е патология с невродегенеративен произход, която има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитно нарушение, което води до натрупване в главния или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

Причините за заболяването са генни мутации, но някои форми могат да бъдат наследени от един от родителите. Освен това са регистрирани случаи на спонтанни мутации.

Симптомите на заболяването ще се различават в зависимост от формата, в която протича заболяването. Най-често изразените признаци на олигофрения, намален слух или зрителна острота, както и намален или повишен мускулен тонус.

Правилната диагноза може да се постави въз основа на генетични изследвания и инструментални изследвания на пациента. Лечението е симптоматично, но при ранно откриване на заболяването може да се наложи специфични хирургични интервенции за спасяване на живота на детето.

Етиология

Левкодистрофията или прогресивната склероза на мозъка получи името си от факта, че бялото вещество на този орган участва в патологичния процес. Към днешна дата са известни голям брой форми на заболяването, които се различават по вида на генетичната мутация и възрастовата категория, в която се проявява проявата на симптомите.

Най-честите видове заболяване, като метахроматична левкодистрофия, се диагностицират при едно бебе на 100 000 новородени. Има обаче такива видове патология, които са регистрирани не повече от няколкостотин.

Основната причина за всякакъв вид заболяване е генетична аномалия на един или друг ензим. Разновидности и локализация на мутирали гени са установени само за най-честите форми на патология.

Често левкодистрофията се характеризира с автозомно-рецесивен път на унаследяване, но някои видове могат да се предават само по пол, тоест от майка на дъщеря или от баща на син.

Генетично обусловеният дефект най-често води до нарушение на метаболитните процеси, което е изпълнено с натрупване на определено вещество в тялото. Основно са засегнати следните органи:

Последствието от нарушение на обмена е:

• разрушаване на миелина в обвивките на нервните стволове;
• смърт или атрофия на неврони;
• заместване на мъртвите неврони с глиална тъкан, която непрекъснато нараства.

Според морфологичните особености левкодистрофията се характеризира с:

• дифузно или симетрично подреждане на областите на миелинова смърт в двете полукълба на мозъка;
• натрупването на голям брой продукти, освободени след разпадането на миелина;
• повишен растеж на глия.

Всички групи на заболяването се характеризират с развитие в ранна детска възраст, още преди детето да отиде на училище.

Класификация

В зависимост от възрастовата категория, в която се проявява такава патология, тя има следните форми:

• инфантилен - симптомите започват да се изразяват в интервала от първите три до шест месеца от живота;
• късно инфантилен - е такъв, ако е диагностициран в период, който започва от шест месеца и завършва на година и половина.
• юношеска или типична детска възраст - заболяването се проявява на възраст от три до десет години;
• възрастен - се различава по това, че първите симптоми могат да се появят от шестнадесетгодишна възраст.

Симптоми

Често формите на левкодистрофия се изразяват в детството, докато новородените в по-голямата част от случаите изглеждат напълно здрави. За определен период от време детето има нормално развитие, което съответства на неговата възрастова категория. Постепенно обаче ще се появят различни признаци от неврологичен характер, склонни към постоянна прогресия.

В зависимост от това, колкото по-рано е настъпила проявата, толкова по-бързо ще прогресира патологията. Въпреки факта, че клиничните прояви често зависят от вида на левкодистрофията, първоначалните признаци ще бъдат приблизително еднакви.

И така, групата на първите симптоми включва:

• умствена изостаналост;
• влошаване на зрителната функция;
• симптоматична епилепсия;
• продължителна загуба на слуха;
• спастична пареза;
• мускулна хипотоничност или хипертоничност;
• нарушена координация на движенията;
• неволни мускулни потрепвания;
• резки промени в поведението;
• умствена изостаналост - освен това децата в крайна сметка губят вече придобити умения;
• нарушение на процеса на преглъщане;
• парализа.

Метахроматичната дистрофия се характеризира със следните признаци:

• намаляване на мускулния тонус, което води до постоянна слабост на детето;
• атаксия;
• нарушение на умственото развитие;
• образуването на спастична тетраплегия;
• частична или пълна загуба на способността за използване на собствената реч;
• развитие на псевдобулбарен синдром.

Тежката клинична картина води до факта, че пациентите с тази форма на патология рядко доживяват до десетгодишна възраст. Ако проявата е възникнала при възрастен, тогава периодът от появата на първите симптоми до смъртта е приблизително двадесет години.

Суданофилната разновидност на патология е разделена на няколко вида. Първата е левкодистрофията на Пелицеус-Мерцбахер. В по-голямата част от случаите се развива или през първата година от живота, или на три години. Сред симптомите си струва да се подчертае:

Трябва да се отбележи, че след като пациентът навърши десет години, прогресията на заболяването се забавя, което дава възможност на човек да доживее до зряла възраст.

Вторият тип е адренолевкодистрофия, в допълнение към горните симптоми ще има прояви, характерни за такова заболяване като надбъбречна недостатъчност. Различава се от първата форма по това, че прогресира бързо и води до смъртта на пациента осем години след началото на проявата.

Левкодистрофията на Krabbe или глобоидно-клетъчната болест се развива през първите шест месеца от живота на бебето и се изразява в:

• повишена възбудимост;
• забавено психомоторно развитие;
• повишаване на мускулния тонус;
• развитие на спастична тетрапареза;
• олигофрения;
• конвулсивни припадъци.

Такива симптоми водят до факта, че бебето умира преди да навърши една година.

Спонгиозна левкодистрофия или болест на Canavan-Bertrand в своя симптомативен комплекс има:

Децата с тази форма на заболяването често умират на тригодишна възраст.

Болестта на Александър е друг вид патология, която се характеризира с:

• хидроцефалия;
• спастична пареза;
• забавено психомоторно развитие;
• атаксия.

Трябва да се отбележи, че колкото по-късно се прояви болестта, толкова по-дълго ще живее човекът. Максималната продължителност на живота може да достигне тридесет години.

Болестта на Шилдер има следните симптоми:

• намаляване на интелигентността;
• епилептични припадъци;
• нарушение на функционирането на стриопалидарната система;
• тетрапареза, възникваща в резултат на хиперкинеза;
• признаци на пигментен ретинит и хемералопия.

Диагностика

За да се определи вида левкодистрофия на мозъка, ще е необходим интегриран подход, който се основава на инструментални и лабораторни изследвания.

Не последното място обаче заема първичната диагностика, която включва:

• изучаване на медицинската история както на малък пациент, така и на неговите родители - за да разберете пътя на наследяване на патологията;
• задълбочен физически преглед за оценка на мускулния тонус, рефлексите, походката и двигателната координация. Това трябва да включва и консултации с УНГ лекар и офталмолог – за установяване наличието на зрителни или слухови увреждания;
• подробно интервю с родителите на пациента - за да се установи първия път на поява на специфични признаци, тъй като в някои случаи е много важна информация относно това дали симптомите са възникнали в ранна детска възраст или в юношеския период.

Лабораторните изследвания са ограничени до:

• анализ на цереброспиналната течност;
• биохимични кръвни тестове - за идентифициране кои патологични вещества се натрупват по време на хода на един или друг вариант на заболяването.

Инструменталната диагностика определя вида на заболяването, като се използват следните процедури:

Също така са разработени специфични методи за ДНК диагностика, които откриват такова заболяване дори на етапа на вътрематочно развитие на плода. В такива случаи е необходима консултация със специалист по генетика.

Лечение

Понастоящем няма ефективно лечение на левкодистрофия, което може да премахне напълно болестта. На пациентите е показана симптоматична терапия, която в по-голямата част от случаите включва дехидратация и антиконвулсивна терапия.

Трансплантацията на кръв от пъпна връв или трансплантацията на донорски костен мозък е единственото лечение, което помага за удължаване на живота на пациентите. Въпреки това може да отнеме от една до две години, през които болестта продължава да се развива и прогресира. Именно поради тази причина настъпва или увреждане на пациента, или смърт.

Трябва да се отбележи, че дори набързо извършената трансплантация няма да промени вече формираните неврологични нарушения. Това само ще забави процеса на по-нататъшно прогресиране на заболяването.

На фона на факта, че ефектът от подобно лечение настъпва след дълъг период от време, то е най-подходящо само при ранна предклинична диагноза или при бавно прогресиране на такова разстройство.

Също така си струва да се има предвид, че трансплантацията може да доведе до отхвърляне на костния мозък, добавяне на вторични инфекции или развитие на синдром на присадка срещу гостоприемник.

Профилактика и прогноза

Тъй като левкодистрофията е генетично детерминирана болест, няма превантивни мерки за предотвратяване на нейното развитие.

Единственият начин за идентифициране на заболяването е пренаталната диагностика, тоест извършена по време на раждането на дете - това ще помогне да се определи наличието само на някои форми на заболяването, по-специално метахроматична левкодистрофия.

Ако такова заболяване е регистрирано в семейството на един от родителите, тогава преди да има дете, двойката трябва да се подложи на медицинско генетично консултиране.

Прогнозата на левкодистрофията често е неблагоприятна - заболяването води до най-дълбока деградация на пациента и неговата смърт.

Ако смятате, че имате левкодистрофия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: невролог, неврохирург.

Предлагаме също да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която на базата на въведените симптоми избира вероятни заболявания.

Болестта на Niemann-Pick е наследствено заболяване, при което мазнините се натрупват в различни органи, най-често в черния дроб, далака, мозъка и лимфните възли. Това заболяване има няколко клинични форми, всяка от които има своя собствена прогноза. Няма специфично лечение, висок риск от смърт. Болестта на Ниман-Пик засяга еднакво както мъжете, така и жените.

Церебралната аневризма (наричана още вътречерепна аневризма) се появява като малка анормална формация в съдовете на мозъка. Това уплътнение може активно да се увеличи поради пълнене с кръв. Преди да се разкъса, такава издутина не носи опасност или вреда. Той упражнява само лек натиск върху тъканите на органа.

Ракът на мозъка е заболяване, в резултат на чието прогресиране се образува злокачествен тумор в мозъка, който покълва в неговата тъкан. Патологията е много опасна и в повечето клинични ситуации завършва със смърт. Но животът на пациента може да бъде значително удължен, ако първите признаци на заболяването бъдат открити навреме и се свържете с медицинска институция за цялостно лечение.

Церебрална парализа (ICP) е общ медицински термин, който се използва за обозначаване на група двигателни нарушения, които прогресират при кърмачета поради травма на различни области на мозъка в перинаталния период. Първите симптоми на церебрална парализа понякога могат да бъдат открити след раждането на дете. Но обикновено признаците на заболяването се появяват при кърмачета в ранна детска възраст (до 1 година).

Церебралната исхемия е заболяване, което е прогресивно нарушение на кръвоснабдяването на мозъчните тъкани, което води до кислороден глад на този орган. Новородените бебета са основната рискова група. Подобно състояние често се развива по време на феталното развитие на плода или директно в процеса на раждане. Що се отнася до възрастните, тяхното заболяване се формира на фона на други заболявания и ирационален начин на живот.

С помощта на упражнения и въздържание повечето хора могат да се справят без лекарства.

Симптоми и лечение на човешки заболявания

Препечатването на материали е възможно само с разрешение на администрацията и посочване на активна връзка към източника.

Цялата предоставена информация подлежи на задължителна консултация от лекуващия лекар!

Въпроси и предложения:

Левкодистрофия в централната нервна система: причини, ход, прогноза

1. Какво е липидоза? 2. За наследствените левкодистрофии 3. Причини 4. Честота на поява 5. Курс 6. Диагноза 7. Клинична картина 8. За терапия 9. Заключение

Освен известните заболявания на централната нервна система, като остри мозъчно-съдови инциденти, деменция, болест на Паркинсон, има и редки. Те включват например такъв патологичен процес в бялото вещество като левкодистрофия. Възниква по редица причини и се отнася до наследствена липидоза. Какво означават тези термини, как се проявяват и лекуват тези заболявания?

Какво е липидоза?

Човешката нервна система е най-висшият орган, който координира вегетативните функции (хранене, кръвообращение, отделяне, дишане), съзнателни мускулни движения, които осигуряват взаимодействието на човек с външната среда. Короната е висша нервна дейност и човешко мислене, благодарение на което имате възможност да прочетете този текст на екрана на компютъра. Всичко това е невъзможно без нервен импулс, който се създава от неврони, които изграждат сивото вещество на кората на главния мозък, подкоровите ядра и гръбначния мозък.

Нервните импулси, които нашите неврони генерират всяка секунда в милиони, трябва да се извършват ясно и без загуба на информация. Това означава, че бялото вещество на мозъка, или аксоните - проводници, трябва да имат много добър "изолационен слой". Такъв изолатор е липидното вещество миелин, което се състои от външните обвивки на нервите. Провеждащият аксиален цилиндър на нерва е плътно обвит няколко пъти с миелинова обвивка.

Именно тъй като липидите са неразтворими във вода, техните мембрани напълно изключват загубата на импулси, които се генерират във водната среда на цитоплазмата на невроните. Известно е, че вълната на възбуждане, която се генерира в неврон с помощта на натриево-калиева помпа, може да се разпространява със скорост над 100 метра в секунда.

Следователно, много миелин, който принадлежи към липидите, е концентриран в човешката нервна система. Нарушенията в метаболизма и структурата на липидите в мозъка представляват заболявания, които се наричат ​​липидози. Това включва група наследствени левкодистрофии на веществото на мозъка, които ще бъдат обсъдени.

Групата на наследствените левкодистрофии са много редки заболявания, така че лекарите имат много причини първо да мислят за по-често срещана патология.

Относно наследствените левкодистрофии

В неврологията до средата на 80-те години на миналия век терминът "прогресираща склероза" е бил приет, в наше време той е заменен с по-точния термин "левкодистрофия". Левкодистрофията е група заболявания с наследствен характер, които се характеризират с прогресивно увреждане на бялото вещество, както на мозъка, така и на гръбначния мозък, с нарастване на глиални елементи и нарушена проводимост на нервните импулси.

Причини

Тези заболявания често протичат с дефицит на специфични ензими, които участват в метаболизма на съдържащите липиди нервни структури. Така че метахроматичната левкодистрофия дължи своето съществуване на дефицит на арилсулфатаза, специален лизозомен ензим. В други случаи е възможно несъвършено образуване на миелин или неговото разпадане. При левкодистрофия на Грийнфийлд (или късна инфантилна форма) няма ензим сулфатаза в урината.

Честота на поява

Почти всички форми на наследствени левкодистрофии са редки заболявания, които се срещат не повече от един случай на 40 хиляди души или дори по-рядко. Най-често се среща адренолевкодистрофията, следвана от метахроматичната левкодистрофия с честота 1:55 000, а глобоидният тип дистрофия на Крабе се среща с честота около 8-10 случая на милион. Има и по-редки наследствени форми.

Поток

Всички форми, които се появяват в ранна детска възраст, се характеризират с постоянна прогресия, поява на нови симптоми и висока вероятност за смърт в ранна детска възраст. В случай, че прогресията спре, тогава пациентът може да живее до 30 години, но остава тежък инвалид. Така, например, протича левкодистрофия на Peliceus Merzbacher или ранна инфантилна левкодистрофия.

Често, възниквайки в ранна детска възраст, прогресията на заболяването води до смъртта на дете на възраст между една и седем години.

Известно е, че колкото по-късно започват симптомите на заболяването, толкова по-лесно протича болестта. Например метахроматичната левкодистрофия тип Шолц, когато се открие при деца, води до смърт година или две след появата на първите симптоми. Ювенилната форма, която се развива на възраст между 6 и 10 години, е фатална след 4 до 6 години. Късната левкодистрофия, която се появява на 18-годишна възраст, с относително бавна прогресия, може да позволи на пациента да живее дълго време, с много благоприятно протичане и липса на интеркурентни заболявания.

Повечето случаи обаче се появяват в ранна детска възраст и, за съжаление, са фатални на 2-5-годишна възраст.

Диагностика

Прието е диагностичният участък да се поставя след клиничната картина и преди лечението. Но липидозата, поради полиморфизма на симптомите и стабилната прогресия, досега, въпреки съществуването на образни методи като CT и MRI, често не може да бъде диагностицирана in vivo. Трябва да се помни, че нито едно изследване, дори ЯМР с контраст в динамиката, не е в състояние да потвърди този процес, а само „да не изключи“.

Това се дължи на факта, че симптомите на левкодистрофии са изключително разнообразни, особено при дете. Логиката диктува, че много други заболявания са по-вероятно да са възможни с най-голяма степен на вероятност. При дете това може да са прояви на перинатални лезии на централната нервна система, церебрална парализа и невроинфекция. Както при деца, така и при възрастни, на първо място, лекарите трябва да изключат системни инфекциозни - алергични и алергични лезии, тумори.

Реални трудности възникват при опитите да се разграничи левкодистрофията от демиелинизиращи заболявания (оптокомиелит на Девик, остър дисеминиран енцефаломиелит, множествена склероза). На помощ могат да дойдат количествени тестове за определяне на дефектни липиди в кръвта и гръбначно-мозъчната течност, както и недостъпни и много скъпи генетично насочени изследвания, тъй като ЯМР картината не дава категоричен отговор.

Така че, невролог, виждайки например снимка на мозъчен кръвоизлив, веднага ще постави диагноза въз основа на характерни характеристики. При наличие на демиелинизиращи огнища трябва да се обърне внимание на клиничната картина, но предвид бързото прогресиране на дистрофиите на бялото вещество и липсата на разработено лечение, често се оказва, че окончателната диагноза се поставя само при аутопсия, особено при малки деца. .

Клинична картина

Симптомите на увреждане са много разнообразни. Детето може да има:

• дифузно намаляване на мускулния тонус, последвано от промяна в хипертоничност;
• появата на треперене на главата, крайниците;
• конвулсии, немотивирано вълнение, постоянен плач;
• окуломоторни нарушения: страбизъм, нистагъм, офталмоплегия, както вътрешни, така и външни;
• обратно развитие (децата губят всички придобити умения);

В късен стадий се развиват тежка парализа на крайниците и булбарни нарушения. Смъртта настъпва от парализа на дихателната мускулатура, вазомоторния и дихателния център на продълговатия мозък.

Метахроматичната левкодистрофия може да се развие в юношеска възраст и при възрастни. В този случай те ще бъдат притеснени:

• церебеларни и екстрапирамидни нарушения (тремор, хиперкинеза, ригидност);
• атрофия на зрителните нерви;
• централна парализа и пареза;
• настъпва тежка деменция, появяват се симптоми като сензомоторна афазия или нарушение на говора.

Трябва да се помни, че метахроматичната левкодистрофия понякога оставя на жертвите си най-дълго да живеят, но този път човек живее като човек с тежки увреждания, често лишен от възможността не само да се движи, но и да мисли.

Относно терапията

Няма специфично лечение дори за такова дългосрочно заболяване като метахроматична левкодистрофия при възрастен, да не говорим за бързите опции, които засягат структурите на мозъка на детето, няма. Съществуващото лечение се свежда до въвеждането на хормони, витамини, поддържане на мозъчната функция, докато човек може да диша.

Единственият шанс за възстановяване на миелина и подобряване на мозъчната функция в наше време е автотрансплантацията на стволови клетки. Но дори и така, синтезът му отнема много време (според ЯМР година-две). Най-често продължителността на живота с болестта е много по-кратка, особено при децата.

За сравнение оголените нерви, лишени от миелинови обвивки, опаковани в плътни снопове, може да се сравни само с енергийната система на цял град, чиито проводници и кабели нямат изолация и са усукани заедно. В резултат на това ще възникне проблясък на късо съединение с разрушаване на цялата енергийна структура. Същото се случва и с тези заболявания.

Заключение

Да, лечението на тези заболявания все още не е възможно. И в случай, че процесът на унищожаване е започнал, тогава сроковете, отпуснати на пациента, не зависят от медицината. Тук е невъзможно да се каже, както в онкологията: „ранното откриване спасява животи“. Не спестява. Докато не знаем как да спрем процеса на разрушаване на миелина. Следователно задачата за лечение на тези смъртоносни мозъчни лезии е въпрос на бъдещето: нанотехнологиите и клетъчната медицина.

Напиши коментар

Болести

Бихте ли искали да преминете към следващата статия, Причини за шум в ушите и шум в главата (тинитус)?

Копирането на материали е възможно само с активна връзка към източника.

Левкодистрофия

Левкодистрофията е невродегенеративно заболяване, причинено от наследствено метаболитно нарушение с натрупване на метаболити в главния и гръбначния мозък, които провокират разрушаването на миелина.

Проявява се предимно в детска психомоторна изостаналост, двигателни нарушения, увреждане на зрителния и слухов нерв, хидроцефалия, епилептични припадъци. Левкодистрофията се диагностицира според неврологичен статус, анамнеза, генетични изследвания, ЯМР или КТ на мозъка, биохимични изследвания. Лечението е симптоматично. При ранно откриване и бавно прогресиране е възможна трансплантация на кръв от пъпна връв или костен мозък.

Левкодистрофия

Левкодистрофията получи името си във връзка с поражението на бялото вещество на мозъка (от гръцки leukos - бял). Има около 60 разновидности на левкодистрофия, които се определят от вида на генната аномалия и възрастта на проява на клиничните прояви. Наред с отделните възпалителни лезии на централната нервна система (например левкоенцефалит на Шилдер), левкодистрофията се отнася до синдрома на дифузна склероза на мозъка. В същото време доминиращата лезия на миелина го доближава до демиелинизиращи заболявания (множествена склероза, REM и др.), а някои форми могат да бъдат приписани на липидозата.

Основните форми на левкодистрофия включват метахроматична, суданофилна, глобоидна клетка, дегенерация на Van Bogart-Bertrand, болест на Александър, вариант на Hallervorden-Spatz. Първите 3 вида левкодистрофия са най-чести. Тяхната поява варира от 0,4 до 1 случай на 100 хиляди новородени. Редица форми на левкодистрофия са толкова редки, че само няколкостотин от техните клинични наблюдения са описани в световната литература по неврология. В зависимост от възрастовия период, в който дебютира левкодистрофията, всяка от нейните форми може да бъде разделена на инфантилна, късна инфантилна, юношеска и възрастна версия.

Причини за левкодистрофия

В основата си всяка левкодистрофия има генетична аномалия на определен ензим. Видът на аномалията и локализацията на генната мутация до момента са установени само за най-честите форми на патология. В повечето случаи левкодистрофията има автозомно рецесивен начин на наследствено предаване, но някои от нейните форми могат да бъдат наследени, свързани с пола. Освен това случаите на спонтанни мутации не са единствени. Генетично обусловеният ензимен дефект води до метаболитни нарушения (по-често в липидния метаболизъм) с отлагане на определен метаболит в нервните структури и отделните соматични органи, предимно в черния дроб и бъбреците.

Последствието от метаболитна аномалия е разрушаването на миелиновите обвивки на нервните стволове и пътища, смъртта на невроните с тяхното заместване с нарастваща глиална тъкан. Морфологично, левкодистрофията се характеризира с дифузни и симетрично разположени области на миелинова смърт в мозъчните полукълба, натрупване на продукти от разпад на миелина и повишена пролиферация на глия. При някои нозологични варианти левкодистрофията има специфична морфологична картина - метахроматично или суданофилно оцветяване на продуктите от разпада на миелина, натрупване на глобоидни клетки в зоните на демиелинизация и др.

Симптоми на левкодистрофия

В повечето случаи левкодистрофията се появява в ранна детска възраст. Новородените обикновено изглеждат здрави. За определен период те се развиват нормално, а след това постепенно се появяват различни неврологични симптоми, характеризиращи се с постоянна прогресия. Скоростта на нарастване на симптомите е толкова по-висока, колкото по-рано се проявява левкодистрофия. Водещите прояви са прогресивна олигофрения, зрително увреждане, загуба на слуха, еписиндром, спастична пареза. Първите симптоми на левкодистрофия могат да бъдат атаксия, мускулно-тонични нарушения (хипо- или хипертонус, мускулни потрепвания), екстрапирамидни прояви, промени в поведението. След това има епилептични припадъци, булбарни прояви, намаляване на слуха и зрението, отбелязва се интелектуален спад с постепенна загуба на придобити по-рано умения. Сензорните нарушения не са характерни. В по-късните етапи на развитие на заболяването се наблюдават парализа, тежка олигофрения, тежко нарушение на преглъщането, амавроза и глухота. В терминалната фаза обикновено се отбелязва децеребрална ригидност.

Видове левкодистрофия

Метахроматичната левкодистрофия, в зависимост от проявата, има 4 варианта. Вроденият вариант дебютира през първите 1-3 месеца. забавяне на развитието и конвулсивен синдром; деца под 1 година. Късният детски вариант на метахроматична левкодистрофия започва в периода от 1 до 3 години с мускулна хипотония и слабост, атаксия, умствена изостаналост (MPD). След това се формира спастична тетраплегия, афазия, псевдобулбарен синдром. В редки случаи пациентите живеят до 10-годишна възраст. Ювенилният вариант се проявява на 4-6-годишна възраст и продължава средно 7 години. Вариантът за възрастни дебютира през третото десетилетие от живота, понякога по-късно, продължителността на живота на пациентите от началото на клиниката варира в рамките на години.

Суданофилната левкодистрофия се наследява, свързана с Х хромозомата и има няколко разновидности. Левкодистрофията на Пелизеус-Мерцбахер може да започне през 1-та година от живота или на 3-4 години. Първият признак е мащабен нистагъм, по-късно има ZPR, церебеларна атаксия, хиперкинеза, пареза. Най-голямото прогресиране настъпва преди 10-годишна възраст, след което заболяването протича бавно с продължителни ремисии. Пациентите могат да доживеят до зряла възраст. Адренолевкодистрофията е вариант, при който левкодистрофията се комбинира с надбъбречна недостатъчност. Характеризира се с прогресиращо протичане с фатален изход след 6-8 години от началото на клиниката.

Глобоидната клетъчна левкодистрофия (болест на Крабе) е липоидоза с натрупване на галактоцереброзид в огнищата на демиелинизация и образуване на големи заоблени глобоидни клетки. Вариантът в ранна детска възраст се развива през първата половина на живота с повишена възбудимост и периодична хипертермия, забавя се психомоторното развитие, повишава се мускулния тонус, след това се развива спастична тетрапареза, олигофрения, еписиндром и е възможен опистотонус. Смъртта настъпва на една година. Вариантът в късната детска възраст е по-рядък и се проявява като зрително увреждане.

Спонгиозната дегенерация на Van Bogart-Bertrand се характеризира с еписиндром, хиперсомния, изразена хидроцефалия с увеличаване на размера на главата и атрофия на зрителните нерви, причиняваща амавроза. Тежката вътречерепна хипертония води до разминаване на черепните шевове, което се записва на рентгенова снимка на черепа. Пациентите с тази форма на левкодистрофия умират преди 3-годишна възраст.

Болестта на Александър (левкодистрофия с фиброзна формация) се причинява от мутация в гена, отговорен за синтеза на GFAP протеина. В резултат на това анормалният GFAP протеин, съдържащ влакна на Rosenthal, се натрупва в глиалните клетки. Неонаталния вариант има тежко протичане с фатален изход до края на 1-та година. Инфантилният вариант се среща в около половината от случаите, проявява се през първите 1-2 години от живота на ZPR, след което се присъединяват спастична пареза, атаксия и хидроцефалия. Децата умират няколко години по-късно. Ювенилната левкодистрофия на Александър дебютира в периода от 4 до 10-годишна възраст, протича предимно с стволови симптоми. Продължителността на живота варира в рамките на години. Вариантът за възрастни се характеризира с късно проявление и относително бавен ход в рамките на 10 години или повече.

Левкодистрофията на Hallervorden-Spatz най-често започва на 10-годишна възраст. Проявява се с дисфункция на стриопалидарната система, след това, на фона на хиперкинеза, тетрапарезата прогресира, развиват се хемералопия и пигментен ретинит, наблюдава се намаляване на интелигентността и възникват епилептични припадъци.

Диагностика на левкодистрофия

Диагностичното търсене изисква участието на редица специалисти: невролог, педиатър, медицински генетик, отоларинголог и офталмолог за диагностициране на зрителни и слухови нарушения. Важно е да се проучи историята на заболяването (възраст и симптоми на дебют, последователност на развитие на клиниката) и фамилна анамнеза (наличие на левкодистрофия при роднини). Невросонографията през фонтанела и ехоенцефалография при по-възрастни пациенти, като правило, разкрива повишаване на вътречерепното налягане. Левкодистрофията е придружена от значително повишаване на концентрацията на протеин поради разрушаването на мозъчните клетки, което се определя чрез изследване на цереброспиналната течност.

За да се диагностицира вида на метаболитната аномалия се извършват редица биохимични изследвания за определяне нивото на ензимите и натрупаните метаболити. Огнища на демиелинизация се визуализират добре с помощта на ЯМР и могат да бъдат открити и при КТ на мозъка. Обикновено демиелинизацията се вижда на ЯМР на мозъка още преди клиничната проява на левкодистрофия. Благодарение на развитието на генетиката, левкодистрофията е развила ДНК диагностика, а отделните й форми (метахроматична, адренолеукодистрофия, глобоидна клетка) имат възможност за пренатална диагностика.

Лечение на левкодистрофия

Към днешна дата левкодистрофията няма ефективни терапии за спиране на прогресията на симптомите. Провежда се симптоматично лечение – основно дехидратация и антиконвулсивна терапия. Единственият метод, който може да увеличи продължителността на живота на пациентите с левкодистрофия и да подобри качеството им на живот, е трансплантацията на кръв от пъпна връв или костен мозък. Трансплантацията води до нормализиране на метаболизма. Този процес обаче отнема много време (от 12 до 24 месеца), през което прогресията на левкодистрофията продължава. Поради това често настъпва тежко увреждане или смърт на пациента дори след успешна трансплантация.

Трябва да се подчертае, че трансплантацията по никакъв начин не засяга вече развилия се неврологичен дефицит, а само позволява да се спре по-нататъшното му прогресиране. Поради факта, че ефектът от такова лечение настъпва след 1-2 години, е препоръчително в случай на ранна предклинична диагноза на левкодистрофия (с подходяща бдителност на родителите на роденото дете поради наличието на такава патология в семейство) или с бавно прогресиращ вариант на курса. Освен това трябва да се има предвид, че трансплантацията е свързана с риск от редица сериозни усложнения, като отхвърляне, болест присадка срещу приемник и развитие на инфекции.

Левкодистрофията на мозъка (на гръцки leukos - бял) е генетично невродегенеративно демиелинизиращо заболяване. Засяга предимно бялото вещество на мозъка. Причинява се от метаболитни нарушения, които водят до натрупване на токсични метаболити в бялото вещество на мозъка, причинявайки разрушаване на миелина. Идентифицирани са повече от 60 вида левкодистрофия, като най-честите са метахроматична, болест на Крабе, левкодистрофия на Пелицеус-Мерцбахер, дегенерация на Ван Богарт-Бертран, левкодистрофия с влакна на Розентал, вариант на Халерворден-Шпац. Първите три вида се считат за най-често срещани, честотата на заболяванията достига 1 случай на 100 хиляди новородени бебета. В зависимост от възрастта, в която се проявява левкодистрофията, всички форми се разделят на ранни и късни инфантилни, юношески и възрастни версии.

Патогенеза на левкодистрофия

Основната връзка в патогенезата на левкодистрофията е генетично обусловен дефект в липидния и миелиновия метаболизъм, най-често това е дефицит на ензима или протеина сапозин В. Това причинява нарушение в биохимичните реакции на липидния метаболизъм в лизозомите на бялото вещество. клетки, което също води до натрупване на субстрати на блокираната реакция в клетките на бъбреците, жлъчния мехур и други органи. Рязкото увеличаване на броя и размера на лизозомите причинява клетъчна смърт.

Видове левкодистрофия

Има много видове левкодистрофии. Нека разгледаме най-често срещаните.

Метахроматична левкодистрофия

Тези левкодистрофии се унаследяват по автозомно рецесивен начин. В зависимост от възрастта, в която се проявява заболяването, се различават вродени, късни детски, юношески и възрастни форми. Вродената форма се появява през първите месеци от живота. Основните прояви на тази форма: конвулсивни припадъци, забавено психомоторно развитие и бърз ход с фатален изход през първата година от живота. Късната детска или Greenfield форма се появява между 1 и 3-годишна възраст. Симптомите на тази форма са мускулна слабост, понижен мускулен тонус, хипорефлексия, нестабилна походка и психомоторно изоставане.С хода на заболяването хипотонията преминава в псевдобулбарна парализа, повишен мускулен тонус и афазия. Пациентите с тази форма на левкодистрофия живеят от 2 до 10 години, при правилно лечение по-дълго.

Глобоидна клетъчна левкодистрофия (болест на Крабе)

При това заболяване се разграничават и четири клинични форми в зависимост от времето на поява на клиничните прояви. В 85-90% от случаите има класическа (инфантилна) форма, чието развитие настъпва през първата половина на живота. На първия етап се наблюдават неспецифични прояви, като треска, свръхвъзбудимост, повишен мускулен тонус. Освен това се забелязва изоставане в психомоторното развитие, могат да се появят конвулсии. В следващите етапи от развитието на заболяването има загуба на вече придобити умения, повишаване на мускулния тонус, възможно е опистотонус (конвулсивна поза, при която има рязко мускулно напрежение с извиване на гърба), зрително увреждане причинено от атрофия на зрителните нерви, недохранване, кахексия (загуба на мускули), хипо- и арефлексия на сухожилията. По-късните форми започват средно между 2 и 6-годишна възраст. Първият симптом е зрително увреждане, под формата на загуба на способността за разпознаване и определяне на информация. Освен това се присъединяват психомоторни разстройства, нарушения на координацията, спастична пареза и парализа.

Суданофилна левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher

Началото на тази дистрофия обикновено се фиксира от ранна детска възраст или от 3-4 години. Първият симптом е мащабен нистагъм (треперене на зениците). Освен това се проявяват умствена изостаналост, деменция, спастична пареза или парализа, екстрапирамидни нарушения. През първите 10 години от живота заболяването се развива активно, след което се наблюдава по-бавен ход. Наблюдават се продължителни ремисии, пациентите имат възможност да доживеят до зряла възраст.

Левкодистрофия на Canavan

В основата на това заболяване е генетично обусловен дефицит на ензима аспартоацилаза. Това води до блокиране на редица биохимични реакции и натрупване на метаболити, които демиелинизират нервните влакна на мозъка. Проявите са подобни на други видове левкодистрофии - възможни са нарушени двигателни умения и психическо състояние на детето, дисфагия, хипотония, зрително увреждане, епилептични припадъци.

Симптоми на левкодистрофия

Основните симптоми са:

• постепенно развитие на симптомите – децата се раждат външно здрави и започват да се развиват според възрастта;
• нарушения на двигателните умения, координацията, баланса (за детето е трудно да ходи, бяга, извършва прости движения);
• мускулна слабост, хипо- или хипертония на мускулите, неконтролирани мускулни контракции, конвулсии;
• психични разстройства, нарушена памет и интелигентност;
• нарушено зрение и слух;
• загуба на придобити по-рано умения (както двигателни, така и интелектуални);
• развива се слепота, глухота, дисфагия;
• скоростта на прогресиране на заболяването зависи от възрастта, на която е започнало (колкото по-рано, толкова по-бързо се развива).

Диагностика на левкодистрофия

Има няколко начина за диагностициране на левкодистрофия:

1. Събиране и анализ на анамнезата на заболяването (началото на проявата на първите признаци, скоростта на тяхното нарастване и прогресия).
2. Събиране и анализ на фамилна анамнеза (кои други роднини са имали това заболяване).
3. Общ преглед на лекаря (оценка на мускулния тонус, рефлекси, походка, баланс и координация на движенията).
4. Проследяване на прогресията на клиничните симптоми, развитието на психомоторно изоставане, нарушения на слуха и зрението.
5. Анализ на цереброспиналната течност (CSF). Оценката се прави въз основа на цвета и прозрачността на течността, наличието и броя на клетките, метаболитите от разрушените клетки, глюкозата, хлоридните йони.
6. Извършване на биохимичен анализ (измерване на броя на индикативните ензими, метаболити и реакционни продукти).
7. Извършване на компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (MRI). Позволява ви да оцените степента на увреждане на бялото вещество на мозъка.
8. Изследване на молекулярно генетично ниво, за да се установи степента на увреждане на гените.
9. За някои видове левкодистрофия има пренатални (пренатални) диагностични методи.
10. Неврологични и генетични изследвания.
11. Левкодистрофията на Canavan може да се определи чрез изследване на урината за N-ацетил-аспарагинова киселина.

Лечение на левкодистрофия

1. Трансплантация на костен мозък (въвеждат се клетки от здрав донор). Има повишаване на нивото на липсващия протеин до необходимия.
2. симптоматично лечение. Основно е насочено към спиране на конвулсии и облекчаване на мускулния хипертонус.

Първите признаци на левкодистрофия при деца

Броят и тежестта на признаците до голяма степен зависят от възрастта, на която са започнали да се появяват. В повечето случаи това са психични и психомоторни разстройства (нарушения в двигателните умения, координация, поведение), нистагъм, дисфагия, хипер- и хипотонус на мускулите, регресия на уменията. В бъдеще към тях се присъединяват зрителни и слухови увреждания.

Церебралната левкодистрофия е тежко наследствено невродегенеративно заболяване с неблагоприятен изход. Все още не са разработени ефективни методи за лечение, така че е необходимо да се проведе биохимичен скрининг и генетично изследване по време на планирането на бременността, за да се определи рискът от тази патология при дете. Също така някои видове левкодистрофия могат да бъдат идентифицирани още на етапа на бременността.

Левкодистрофията е голяма група от тежки наследствени заболявания, които са свързани с увреждане на бялото вещество на мозъка. При тази патология метаболизмът на миелина е силно нарушен и всъщност той покрива всяко нервно влакно и е отговорен за правилното предаване на импулси в нервната система.

Форми на заболяването

Заболяването е сравнително рядко и се диагностицира в няколко различни форми.

Адренолевкодистрофията се характеризира с бързо прогресираща парализа на краката, пълна загуба на чувствителност и лоша надбъбречна функция.

Метахроматичната левкодистрофия се проявява и с нарушена подвижност, намален мускулен тонус и сухожилни рефлекси, има забавяне на физическото развитие, има забавяне на умственото развитие, нарушена координация, нестабилна походка.

Суданофилът се проявява под формата на нистагъм, атрофия на зрителния нерв, намален мускулен тонус, деменция, мускулен тонус и прекомерно малък размер на мозъка.

Глобоидно-клетъчна - това е постоянна сълзливост, гърчове, повишена телесна температура, има пристъпи на пронизващ вик.

Също така сред формите трябва да се разграничи перивентрикуларната левкодистрофия.

Причини

За съжаление все още не е възможно да се установи каква точно е причината за заболяването. Ясно е, че това е генетично изменение на един или друг ензим. В някои случаи такава мутация е наследствена и се предава на детето от родители, които нямат никакви външни прояви.

Но не по-малко случаи и фактът, че това заболяване се появява в резултат на напълно случайна генна мутация. Поради неправилен метаболизъм се разрушават миелиновите обвивки на нервните стволове и пътища. В този случай в мозъка се образуват огнища на миелинова смърт, както и места, където се натрупват продукти на разпад на тази тъкан.

Симптоми

Левкодистрофията при дете не започва да се проявява веднага след раждането. В повечето случаи новороденото изглежда напълно здраво. Развитието, както физическото, така и умственото, е напълно съобразено с възрастта.

Първите признаци са нарушение на двигателната активност. Детето започва да се оплаква, че му е трудно да ходи и бяга, появяват се проблеми с равновесието.

Тогава се появява мускулна слабост, която се изразява в силно повишен или, обратно, твърде нисък мускулен тонус. Могат да се появят мускулни потрепвания и спазми.

Левкодистрофията на мозъка се проявява и с постепенен спад в паметта и интелигентността, както и с нарушено зрение и слух. Всички придобити по-рано умения почти напълно изчезват.

В последните етапи - пълна слепота, глухота, невъзможност за преглъщане и движение. Освен това, колкото по-рано се появят първите признаци, толкова по-тежко и по-бързо ще продължи заболяването.

Диагностика

Левкодистрофията на мозъка при дете се диагностицира по различни начини. може да бъде:

1. Анализ на алкохол.
2. биохимични изследвания.
3. CT сканиране.
4. Генетичен преглед.

По време на диагностиката лекарят трябва да събере наличната история, да разбере кога точно са се появили първите признаци на заболяването, как е започнало всичко. Също така се изисква да се знае дали болестта е фамилна или се е превърнала в случайна мутация на гени.

При прегледа се обръща внимание и на левкоареоза, при която се засяга бялото вещество на мозъка поради дефицити в кръвоснабдяването му.

Метахроматична левкодистрофия, както и две други форми, могат да бъдат открити по време на бременност. След точна диагноза се препоръчва на жената да прекъсне бременността.

Лечение

Към днешна дата няма лечение за левкодистрофия, включително перивентрикуларна. Основното лечение е консервативно симптоматично при проява на определени признаци на заболяването.

Единственият метод, който ще удължи живота на пациента, е трансплантацията на костен мозък. За да започнат да функционират новите клетки обаче са необходими до 2 години, а пациентите с това сериозно заболяване просто нямат това време. Освен това подобно лечение не засяга вече развили се нарушения в психическото или физическото състояние на детето.

Усложнения

Основното усложнение е свързано с увреждане на миелиновите обвивки. Това води до факта, че бавното предаване на нервните импулси се отразява негативно на двигателните и интелектуалните умения. В рамките на няколко години от началото на заболяването настъпва пълна психическа деградация, а след това и смърт.

Усложнения могат да възникнат и по време на трансплантация на костен мозък, по-специално може да възникне неговото отхвърляне.

Предотвратяване

Генетичното консултиране на етапа на планиране на бременността, както и по време на бременност, може да предотврати раждането на дете с такава патология. Няма специфична профилактика на левкодистрофия.

Болестта на Пелицеус-Мерцбахер по своята същност е група от не напълно изяснени демиелинизиращи заболявания, при които има грубо, атактично нарушение и аномалия във функционирането и структурата на миелиновата обвивка в бялото вещество на мозъка. Заболяването е наследствено, рецесивно, Х-свързано с пола, следователно, само момчетата се разболяват, момичетата са носители на мутирали гени.

Код по ICD 10 G37.8. Криптирането съгласно ICD 11 е най-вероятно да се извърши под код 8A44.0, в класа заболявания на нервната система, рубриката демиелинизиращи заболявания, подзаглавието левкодистрофия или в раздела за аномалии на развитието, под кода LE12.

Причини

Болестта на Пелицеус-Мерцбахер е наследствено заболяване. Класически се предава чрез рецесивен X-свързан тип наследство (хромозома Xq22), то се причинява от аномалия в гена, кодиращ синтеза на протеолипиден протеин, който е структурно важен за образуването на миелин в ЦНС, както и за диференциацията на олигодендроцитите. Мутациите на същия ген могат да доведат до развитие на фамилна спастична парапареза.

Понастоящем са разработени подходи за молекулярна диагностика на заболяването чрез мутационен анализ. Но въпреки това, както и при редица други заболявания с Х-свързан тип наследство, диагнозата на болестта на Пелизеус-Мерцбахер има редица трудности, тъй като мутации в екзоните се откриват само при 10-25% от пациентите с това заболяване .

Симптоми

Болестта на Pelizeus-Merzbacher се характеризира с триада от симптоми: груб вертикален и/или хоризонтално-ротационен нистагъм, кимане на главата и нарушение на координацията. Заболяването дебютира в ранна детска възраст (5-10 месеца) и се характеризира с бавен темп на прогресия. Постепенно към горните симптоми се добавят повишаване на мускулния тонус, атрофия на зрителния нерв, брадилалия (забавяне на скоростта на речта) и прогресивно намаляване на интелигентността. В по-късните етапи се присъединяват симптомите на паркинсонизъм, хиперкинеза, нараства деменцията. Заболяването прогресира особено бързо през първите години от живота. В бъдеще понякога се наблюдават периодични ремисии за дълго време, но без значителна регресия на съществуващите симптоми.

Диагностика

Диагнозата се основава на идентифициране на характерната триада на гореспоменатите неврологични симптоми в ранна детска възраст с тяхното постепенно, бавно нарастване. В цереброспиналната течност може да се установи леко повишаване на нивото на протеина, както и цитоза. Основните патоморфологични промени в нервната тъкан включват липсата на миелинова обвивка на интактни аксони, което също предполага дисфункция на олигодендроглия. Проучванията показват наличието на генетичен дефект в биосинтезата на протеолипидния апопротеин, който играе роля в диференциацията на олигодендроцитите и поддържането на тяхното функциониране. Проучване с ЯМР показва симетричен модел на забавяне на скоростта на миелинизация (виж снимката). Изследването на мозъчния ствол в ранните стадии на заболяването показва модел на липса на вълни III-V. При изследването на зрителните предизвикани потенциали се забелязва забавяне на латентността, соматосензорните предизвикани потенциали показват липса на кортикални реакции или също забавяне на латентността. Данните са от голямо значение при изследване на момчета с нистагъм, което позволява в повечето случаи да се направи пълна диференциална диагноза на заболяването.

Лечение

Няма патогенетично лечение на болестта на Peliceus-Merzbacher. Прибягват до общи методи за рехабилитация. В някои случаи е възможно симптоматично лечение.

Прогноза

Прогнозата е неблагоприятна. Заболяването винаги завършва със смърт по-често до второто или третото десетилетие от живота.

Литературни източници

Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Неврометаболитни заболявания при деца и юноши. Диагностика и подходи за лечение. -М: ИК Литера, 2011.-стр. 324-331.

Bonnefond L. et al. Към пълния набор от човешки митохондриални аминоацилт РНК синтетази: характеристика на AspRS и TyrRS // Биохимия. -2005г. -т. 44.-стр. 4805-4816.

Paepe de B. et al. Диагностична стойност на имунооцветяването в култивирани кожни фибробласти от пациенти с дефекти на оксидативно фосфорилиране // Педиат. Рез. -2006 г. -т. 59.-стр. 2-6.

Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Клиничен и генетичен анализ на семейство с левкоенцефалопатия със засягане на мозъчния ствол и гръбначния мозък и повишаване на лактата // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012г. -т. 50(1). -П. 50-55. Китайски.

Заболяването принадлежи към групата на тежките генетични заболявания, които характеризиращ се с прогресивно увреждане на бялото вещество в мозъка.

Видът на наследяване е пряко зависим от определена категория левкодистрофия, от които може да има няколко.

Повечето видове патология (например метахроматична и глобоидна клетъчна левкодистрофия) се унаследяват по автозомен и рецесивен начин.

Това предполага, че възможността за заболяване при човек ще бъде равна на 25%, в случай че всеки от родителите е носител на болестта.

За всички видове заболяване началото е характерно в детството или дори в юношеството, докато момчетата най-често се сблъскват с него.

Относно същността на болестта

При човек, който е претърпял левкодистрофия, нормалният обмен на миелин се нарушава, което води до разрушаване на лигавицата на мозъка.

Миелинът е важен, защото образува обвивката на нервните процеси и е гаранция за ефективна сигнализация в ЦНС. Освен това благодарение на миелина бялото вещество на мозъка запазва цвета си.

Сривът на мембраната, която покрива не само мозъка, но и нервните влакна, по време на заболяването има прогресивен и необратим характер.

В този случай, като правило, има симетрично увреждане на полукълба, както на мозъка, така и на малкия мозък. Сивото вещество на мозъка е засегнато в много по-малка степен.

Причини и рискови фактори

Тези заболявания са по-чести при момчетата, отколкото при момичетата.

Експертите отбелязват, че в 85% от случаите те се появяват в онези общности, където браковете между близки роднини са станали нещо обичайно. В допълнение, левкодистрофия може да се появи с различна честота във всяка от националностите.

Например, форма като адренолеукодистрофия се определя от Х-свързаното унаследяване и следователно се среща при момчета.

Ако майката се окаже носител на болестта, тогава вероятността от появата на болестта при сина й е 50%.

Ето защо онези семейства, в които вече са се сблъскали с раждането на деца с каквато и да е форма на заболяване, трябва да се консултират с генетик преди раждането им в бъдеще.

Видове и симптоми на заболяването

В момента се разграничават следните основни форми на левкодистрофия:

• метахроматичен Шолц;
• Краб;
• Халеворден-Шпац;
• Пелизеус - Мерцбахер;
• болест на Canavan-van Bogart-Bertrand;

Първият тип се характеризира с принудително разграждане на миелина с прекомерно високо натрупване на токсично активни продукти в централната нервна система.

Така че заболяването е пряко свързано с нарушения на липидния метаболизъм, последващото им натрупване в същата централна нервна система, както и в периферните нерви и вътрешните органи.

Дефинират се три форми на левкодистрофия в зависимост от времето на поява на симптомите.

Болест на Крабе

Говорейки за левкодистрофия на Крабе, трябва да се отбележи, че това е остра детска форма на заболяването. В този случай се наблюдава повишена степен на възбудимост, сълзливост и могат да се наблюдават и пристъпи на силен писък.

По това време могат да се появят и гърчове. Много често се наблюдава повишаване на телесната температура (до 38 градуса или повече).

Освен инфантилната форма, на тримесечна възраст може да се образува и възрастната форма на заболяването.

Халеворден-Шпац

Левкодистрофията на Hallevorden-Spatz е форма на дифузна склероза на мозъка. В по-късните етапи се диагностицира нарушение на дихателната функция и кръвообращението.

• бавно прогресиращо;
• може да продължи много години.

Болест на Пелицеус-Мерцбахер

Четвъртата от формите на заболяването може да се предава по автозомно-рецесивен или свързан с пола начин на унаследяване.

Болестта на Peliceus-Merzbacher започва да се проявява в ранна възраст: от пет до 10 месеца.

Характеризира се с бавно развитие. В бъдеще понякога има "лек" интервал, който може да продължи много дълго време. Най-рядко се наблюдават специфични непрогресиращи видове на заболяването.

болест на Канаван

Болестта на Canavan-van Bogart-Bertrand също трябва да се класифицира специално като левкодистрофия.

Експертите са сигурни, че всички процеси, свързани с разлагането на миелиновата обвивка, започват още по време на съществуването на детето в утробата. Първичните признаци на заболяването в 90% от случаите се появяват още на етапа на раждане.

- трудно за идентифициране и невъзможно за лечение, но наистина облекчаване на страданието на умиращ човек.

Какво може да причини тензионно главоболие и кои фактори го провокират най-много? Кой от тях ще даде най-бърз резултат?

Александрова болест

Болестта на Александър е най-рядката проява на левкодистрофия.

Трябва също да се отбележи деменция, нарушение на двигателните функции и конвулсии.

Общи прояви за всички видове

Въпреки факта, че всяка от формите на левкодистрофия има независими признаци, е възможно да се отбележат някои общи симптоми:

• в първите дни или седмици след раждането децата изглеждат напълно здрави и се развиват в съответствие с възрастовата група, докато симптомите се появяват постепенно;
• нарушение на двигателните функции: влошаване на координацията на движенията, проблеми с поддържането на равновесие;
• появата на мускулна слабост, прекомерно повишен или понижен мускулен тонус, мускулни потрепвания и конвулсии;
• промяна в поведението, постепенно влошаване на паметта и интелигентността.

В този случай, колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-бързо се развива заболяването. Ето защо е много важно да се постави правилна диагноза.

Диагноза

Поражението на бялото вещество в мозъка се открива с помощта на ядрено-магнитен резонанс -.

За да се изясни вида на заболяването, могат да се използват различни биохимични изследвания. Например, определяне на съотношението на ензими, чийто синтез или предаване е нарушено.

Може да има нужда от други видове изследвания, включително молекулярни или генетични.

За метахроматичната левкодистрофия и някои други форми са разработени методи за пренатална диагностика.

Видове лечение

Като цяло има два вида лечение на церебрална левкодистрофия:

1. Първият- Това е алогенна трансплантация на костен мозък, както и кръв от пъпна връв от донор. В случай на успешна трансплантация това може да доведе до стабилизиране на съотношението на дефицитния протеин и в резултат на това до увеличаване не само на продължителността, но и на качеството на живот.
2. Второто от леченията- симптоматично. Това предполага облекчаване или облекчаване на конвулсии. В този случай се използват местни или общи лекарства, които трябва да се подбират с особено внимание, тъй като неадекватната им употреба може да доведе до сериозни усложнения.

Усложнения

При левкодистрофия могат да възникнат и усложнения, по-специално влошаване на състоянието на миелиновите обвивки. Това води до:

• забавяне на обработката на нервните сигнали;
• появата не само на двигателни нарушения, но и на проблеми с интелигентността;
• влошаване на възприемането на сигнали от всеки от сетивните органи.

Тъй като миелинът се разгражда допълнително, представените нарушения стават по-очевидни. В рамките на две-три години те водят до най-силна физиологична и психическа деградация, а след това и до смърт на детето.

В допълнение, усложнения могат да възникнат и като част от трансплантацията на костен мозък. Говорим за реакция на отхвърляне на трансплантация, която е изпълнена със смъртта на пациента.

Прогноза и оцеляване

При левкодистрофия прогнозата е неблагоприятна. Това важи особено за формите на заболяването с ранно начало и бързо развитие на симптомите.

Въпреки това, трансплантацията на костен мозък или, както беше отбелязано по-рано, трансплантацията на кръв от пъпна връв често може да бъде животоспасяваща.

В случай на успешна операция позволява или забавя развитието на заболяването. Освен това прави възможно запазването не само на двигателните, но и на интелектуалните функции.

Как да избегнем болестта

Превантивните мерки се свеждат до медицинско и генетично консултиране на етапа на планиране на бременността.

Целта на това е да се определи рискът от раждане на дете с подобна патология. Освен това човек не трябва да забравя за пренатална профилактика, тоест извършени по време на бременност.

Това дава възможност да се идентифицират определени форми на патология, например метахроматична.

Какво трябва да се разбира?

Левкодистрофията е много сложно заболяване, което освен това прогресира бързо. Ето защо е необходимо да се обърне специално внимание на диагностиката при планирането на бременността и на всички нейни етапи.

Също толкова важно е да се извърши възможно най-ранна трансплантация, ако проблемът продължава.

По този начин лечението на всяка форма на заболяването трябва да се избягва с особено внимание, за да се запази качеството на живот на детето.