A veleszületett csontok törékenysége és törékenysége az osteogenesis imperfecta oka. Anyagcsere - örökletes anyagcsere betegségek Zavaros osteogenesis

Az Osteogenesis imperfecta (Lobstein-Frolik-kór, veleszületett csonttörékenység, periostealis dystrophia) olyan genetikai patológiák csoportja, amelyeket a csontszövet képződésének megsértése jellemez. Ezután a csontszövet törékenysége nő a gyermekben, ennek eredményeként kóros törések lépnek fel. Ezenkívül a csontok deformálódnak, az izmok elvékonyodnak, ízületi hipermobilitás lép fel, hallássérülés stb.

A betegség veleszületett formája a legveszélyesebb, súlyos lefolyású, számos szövődmény miatt halálhoz vezet. A késői forma prognózisa kedvezőbb. Lehetetlen teljesen gyógyítani a patológiát. Szupportív kezelést végeznek, amely elősegíti a csontszövet megerősítését és a törések megelőzését.

A patológia leírása

A Lobstein-Frolik-kór egy genetikailag meghatározott betegség, amely a csontképződés károsodása következtében alakul ki. Ez a csonttömeg csökkenéséhez és a törékenységük növekedéséhez vezet. A patológia az 1-es típusú kollagén hibája következtében alakul ki, amely a csontszerkezet fontos fehérje. Ekkor elégtelen mennyiségben termelődik, vagy megromlik az anyag szerkezete. Emiatt a csontok gyengülnek és törékennyé válnak. Emiatt a patológiát "kristálybetegségnek" nevezték.

Referencia. A statisztikák szerint az esetek mintegy 50% -ában a tökéletlen csontképződést spontán mutációk provokálják. A betegséget 10-20 ezer újszülöttből 1 gyermeknél diagnosztizálják.

A kristálybetegség gyógyíthatatlan, de megfelelő megközelítéssel nagyban megkönnyíthető a gyermek élete.

Tünetek

A tünetek a patológia típusától függenek.

Az Osteogenesis imperfecta kóros törésekben, csontdeformitásokban nyilvánul meg

A betegség korai formája a legveszélyesebb, mivel néha a gyermekek az anyaméhben meghalnak. A legtöbb újszülött élete első napjaiban vagy hónapjaiban meghal. Ennek oka az intrakraniális születési sérülések, súlyos légúti rendellenességek, SARS.

Az Osteogenesis imperfecta gyermekeknél a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• Vékony, sápadt bőr, a bőr alatti zsír elvékonyodása.
• Általános gyengeség, hipotenzió.
• Csonttörések (comb, lábszár, alkar, váll) minimális ütéssel.

Általában a patológia korai formájával a gyermek 2 éven belül meghal.

A késői forma a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• Fokozott csonttörékenység.
• A szem fehérje kéksége.
• Halláskárosodás, egészen a teljes süketségig.
• A fontanel késői túlnövekedése.
• A gyermek testi fejlődésének lassítása.
• Az ízületek túlzott rugalmassága a gyenge szalagok miatt.
• Az izmok elvékonyodása.
• Elmozdulások, törések minimális ütéssel.
• A csontok görbülete vagy megrövidülése összeolvadásuk után.
• A szegycsont vagy a gerinc deformitása.
• Késői fogzás (1,5 év után), fogazati rendellenességek, fogszuvasodás, fogak gyors törlése és tönkretétele, sárgás elszíneződés.
• Halláskárosodás, süketség.

A kristálybetegséghez társulhat a szív mitrális billentyűjének falának kidudorodása vagy annak funkcionális elégtelensége, nephrolithiasis, inguinalis hernia, orrvérzések stb.

A kristálybetegség osztályozása

A patológiának 2 formája van:

• Veleszületett. A törések az anyaméhben és közvetlenül a születés után következnek be.
• Késő. A csontok megsérülnek, amikor a gyermek már jár. A betegség ezen formája enyhébb lefolyású.

A kristálybetegség típusai:

• Osteogenesis imperfecta 1. típusú - törések születés után serdülőkorig fordulnak elő, a gerinc enyhén görbült, a szalagok és ízületek gyengék, az izomtónus csökken. A szem fehérje elszíneződik, a gyermekek korán elveszítik hallásukat, a szemek enyhén kidudorodnak.
• 2. típus - a csontváz fejlődése zavart, a csontok deformálódtak vagy lerövidülnek, a csontszövet összeolvadása után a törés helyén kiemelkedések maradnak. A gyerekek lassan fejlődnek fizikailag. Ezt a fajta betegséget a legsúlyosabbnak tekintik. A gyermek 1 év előtt meghalhat funkcionális tüdőelégtelenségben, koponyaüregben kialakuló vérzésben. A csontok erősen deformálódnak, a beteg alacsony termetű.
• 3. típus - a csontok a születés után a pubertásig sérülnek. A csontok, a gerinc, a mellkas súlyos deformitásai, a légzési rendellenességek, az izmok, az ízületek és a szalagok gyengék. A sclera elszíneződik, és a halláskárosodás gyorsan előrehalad.
• 4. típus - a károsodott csontfejlődés tünetei gyakorlatilag nem észrevehetők, de a betegeknél korai csontritkulás alakul ki (a csontsűrűség csökkenése). A törések jellemzőek serdülőkor előtt, a csontok görbülete enyhe vagy közepesen súlyos. A beteg alacsony termetű, és korán elveszítheti a hallását.
• 5. típus - a betegség lefolyása, mint a 4. típusú patológiában. Az egyetlen különbség az, hogy a csont hálós szerkezetű.
• 6. típus - tünetek, akárcsak a 4. típusú betegségnél, azonban a csont szerkezete a halpikkelyekre emlékeztet.
• 7. típus - a jogsértések a porcszövet mutációjával járnak.
• 8-as típus - erős változás következik be a fehérjében, amely leucint és prolint (aminosavakat) tartalmaz. Ez a fajta patológia súlyos lefolyású, és halállal végződik.

Referencia. Az öröklődés típusától függően autoszomális domináns és autoszomális recesszív osteogenesis imperfecta különböztethető meg. Az első típus 1-5 típusú patológiára jellemző, a második pedig 7-8 típusra jellemző.

A Lobstein-Frolik-kór okai

Az osteogenesis imperfecta okai genetikai patológiákhoz kapcsolódnak. Az A1 és A2 kollagén gén mutálódik, emiatt fehérjehiány vagy szerkezete megzavarodik. Ekkor megnő a csontszövet törékenysége, különösen a csőcsontok (váll, alkar, comb, sípcsont) szenvednek. Porózus szerkezetűek, csontos szigetekkel, nagyszámú melléküreggel rendelkeznek, amelyek laza szövettel vannak kitöltve, a külső réteg elvékonyodott.

Az orvosok a kristálybetegség öröklődésének két típusát különböztetik meg:

• Autoszomális domináns - a betegséget az egyik szülő gyermeke továbbítja, aki szintén szenved tőle. Ekkor 1 év után gyakrabban sérülnek meg a csontok.
• Autoszomális recesszív - a mutált gén mindkét szülőtől öröklődik. A betegség súlyos lefolyású, kóros törések lehetségesek még az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után.

Referencia. Az osteogenesis imperfectát gyakrabban autoszomális domináns öröklődéssel diagnosztizálják.

Diagnózis

A patológia veleszületett formáját ultrahang segítségével már a terhesség 16. hetében lehet azonosítani. Szükség esetén chorionbiopsziát és géndiagnosztikát végeznek a mutált gén jelenlétének megerősítésére.

Más esetekben az osteogenesis imperfecta diagnózisa a következő módszerekből áll:

• Anamnézis gyűjtés, betegpanaszok. A patológia jelei: gyakori törések, a csontok alakjának megsértése, járási nehézségek, alacsony termet, rossz fogak, halláskárosodás.
• Szemrevételezés. Az orvos felméri a magasságot, testsúlyt, hallást, fogak állapotát, a szemfehérje színét, neurológiai vizsgálatokat végez. Az ortopéd a végtagok alakja, hossza, deformitásai, ízületi mozgásterjedelem iránt érdeklődik.
• A vér, a vizelet laboratóriumi vizsgálata segít kimutatni a fehérjék, a glükóz, a karbamid, a kalcium, a foszfor stb. szintjét.
• A végtagok, a gerinc, a koponya röntgenfelvétele megmutatja, hogy a csontsűrűség csökkent, a kóros törések összeolvadása utáni csontkalluszok stb.
• Csontbiopsziával (a csontszövet egy töredékének vizsgálata) a sűrűség csökkenését, a külső réteg elvékonyodását igazolják.
• Bőrbiopsziát végeznek a kollagénhiba vizsgálatára.
• A molekuláris genetikai vizsgálat segít kimutatni a mutált gént. Ehhez a páciens vérét vagy nyálát vizsgálják.

Referencia. A differenciáldiagnózis segít megkülönböztetni a kristálybetegséget az angolkórtól (a magzat porcképző rendszerének rendellenessége), a tökéletlen desmogenesistől (a bőr hiperelaszticitása).

Kezelési módszerek

Mint már említettük, az osteogenesis imperfecta gyógyíthatatlan. A kezelést a páciens állapotának enyhítésére, a csontszövet erősítésére végzik. Ebből a célból a következő módszereket használják:

• Orvosi terápia. A páciens szomatotropin (növekedési hormon) alapú gyógyszereket szed a kollagénszintézis serkentésére. Ezenkívül antioxidánsokat, kalciumot, foszfort és D2-vitamint tartalmazó gyógyszereket mutatnak be.
• Ezután a betegnek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek felgyorsítják a csontszövet képződését és mineralizációját, amelyek az állatállomány pajzsmirigyének kivonatát és kolekalciferolt tartalmaznak. A biszfoszfonátok pedig lelassítják a csontpusztulás folyamatát, erre a célra Pamidronát, Zoledronsavat, Residronátot használnak.
• Fizioterápiás eljárások: elektroforézis kalcium-kloriddal (egy gyógyászati ​​anyag behatolása a bőrön keresztül elektromos áram segítségével), ultraibolya vérbesugárzás, magnetoterápia, induktotermia stb. A gyerekeknek masszázst, terápiás gyakorlatokat is írnak fel az izmok és szalagok erősítésére.

A gyógyszerek segítenek megerősíteni a csontszövetet és enyhíteni a beteg állapotát

Ezenkívül a betegnek pszichológusi kezelésre lehet szüksége. Ortopédiai eszközök, például cipők vagy fűzők használata is javasolt.

Súlyos csontdeformitás esetén a törések után korrekciós osteotómiát végeznek. A műtét segít a végtagok alakjának és méretének korrigálásában. Az eljárás során az érintett csontot feldarabolják, a szabálytalan alakot korrigálják, a csontdarabokat speciális csapokkal vagy csavarokkal rögzítik (osteoszintézis).

Az oszteoszintézisnek 2 típusa van: csont és intramedulláris. Az első esetben a rögzítő szerkezet a páciens testében, de a csonton kívül található. Ennek a kezelési módszernek a hátránya, hogy a csonthártya sérül. A második esetben a rögzítőt a csont belsejébe helyezik.

Figyelem. Az osteogenesis imperfecta műtétje ellenjavallt, ha a beteg állapota súlyos, szív-, tüdőfunkciós elégtelenségben szenved, vagy a fixátor rögzítése csontszövet hiánya miatt nem lehetséges.

A legfontosabb

Így a legveszélyesebb a patológia korai formája, amelyben a legtöbb gyermek az első hónapokban vagy években meghal. Ennek oka többszörös sérülések és fertőzések (tüdőgyulladás, szepszis). A kristálybetegség késői formájának prognózisa kedvezőbb, bár az életminőség romlik. A támogató gyógyszeres terápia segít megszabadulni a patológia tüneteitől, erősíti a csontszövetet és javítja a beteg általános állapotát. A csontok törések miatti erős deformációjával korrekciós osteotómiát végeznek. A kezelést gyógytorna, tornaterápia, masszázs egészíti ki. Az orvosok nyomatékosan javasolják az orvosi genetikai tanácsadást azoknak a várandós anyáknak, akiknek családjában osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegek vannak.

Az Osteogenesis imperfecta egy genetikai betegség, amelyet a csontképződési folyamatok károsodottsága jellemez. A patológia kialakulásának mechanizmusa a kollagén - fehérjevegyület - hibáján alapul. A betegeknek hiányzik ez az anyag, vagy rossz minőségű.

Hogyan nyilvánul meg a betegség

A kristályember betegsége a törések gyakori előfordulásához vezet.

A leggyakoribb sérülések a hosszú csontok - sípcsont, combcsont, humerus. Előfordulhatnak még a magzati fejlődés során, a szülőcsatornán való áthaladás során vagy az élet első hónapjaiban. Születéskor gyakran előfordulnak kulcscsont- és végtagtörések. Ez különösen igaz, ha szülészeti segédeszközöket, például csipeszt használ. Nem megfelelő fúzióval a csont deformálódik, kóros elváltozások figyelhetők meg a mellkasban és a gerincben, ami a képen látható. A koponya csontjai meglágyulnak.

Jellemző jelek:

1. A sclera kékes árnyalatú, ami a kötőszövetek fejletlenségével és a pigmentet tartalmazó belső réteg áttetsződésével jár.
2. Az Osteogenesis imperfecta gyermekeknél az első fogak késői kitörésében, pusztulásában és elsötétedésében nyilvánul meg.
3. Az izmok sorvadtak, és nem rendelkeznek elegendő térfogattal.
4. A herniák gyakori előfordulása figyelhető meg.
5. Az ízületek mozgékonysága a szalagok gyengülése miatt károsodik.
6. A hallócsontok közötti kötőszöveti rostok növekedése miatt halláskárosodás alakul ki.
7. A gyermek alacsony, fejlődése elmaradott.

A betegségnek több formája van:

• A veleszületett betegséget a magzati fejlődés vagy az élet első napjai során bekövetkező törések jellemzik.
• A kristálybetegség a második életévben jelentkezik, tünetei felnőtteknél jelentkezhetnek. Az előző formánál kedvezőbb prognózisú.

Ezenkívül a betegséget a kóros törések előfordulásának időpontja alapján osztályozzák:

1. Az 1-es típusú osteogenesis imperfecta esetén a sérüléseket közvetlenül a születés után észlelik.
2. 2-nél a csontváz kialakulásában kifejezett zavarok figyelhetők meg: a csontok deformációja és rövidülése, kialakulása. A gyermek súlyosan retardált.
3. A 3-as típus kevésbé súlyos lefolyású, törések gyermekkorban és serdülőkorban fordulnak elő.
4. Az osteogenesis imperfecta 4. formájának enyhe tünetei vannak. A betegség korai fejlődéshez vezet - a csont ásványianyag-sűrűségének csökkenéséhez. A betegség első jelei 35-50 éves korban jelentkeznek.
5. Az 5. típust jellegzetes szövettani jellemzők jellemzik - a csont szivacsos szerkezetet kap.
6. A patológia 6. formájával a szövetek halpikkelyhez hasonlítanak.
7. A 7-es típus előfordulását elősegíti a porcszövet mutációkkal összefüggő károsodása.
8. Az elhalálozások számát tekintve az első helyen áll a 8. forma, amely egy prolint és leucint tartalmazó fehérje elpusztulásához kapcsolódik.

Okoz

A provokáló tényezőket olyan genetikai mutációknak tekintik, amelyek a kollagénszintézis folyamatainak megsértéséhez vagy szerkezetének megváltozásához vezetnek. Emiatt a csontok kóros törékenységet szereznek. Ez gyakori törésekhez vezet. A hosszú csöves csontok a leginkább érzékenyek rájuk.

A Lobstein-kór kétféleképpen örökölhető:

• uralkodó;
• recesszív.

Az első esetben a gyermek akkor kapja meg a betegséget, ha legalább az egyik szülő beteg. A sérülések ebben az esetben óvodáskorban fordulnak elő. Recesszív öröklődési mód esetén mindkét szülő génje sérült. A gyermek betegsége súlyosabb lefolyású. A töréseket a magzati fejlődés során vagy az élet első napjaiban találják.

A kezelés módszerei

A diagnózis a beteg vizsgálatával és a tünetek elemzésével kezdődik.

Az orvosnak figyelmet kell fordítania a csontok kóros törékenységére és későbbi deformációjára.

A szem sclera szürkéskék árnyalatú. A hallás már gyermekkorban kezd csökkenni, és 25-30 éves korig teljesen elveszik.

A kristálybetegség jellegzetes megnyilvánulása a kiterjedt csontritkulás. Az anamnézis összegyűjtése során kiderül, hogy a páciens egyik rokona osteogenesis imperfecta-ban szenved.

A röntgenjelek a kóros folyamat súlyosságától függenek. A hosszú csontok felső rétegének elvékonyodása, a szövetek térfogatának csökkenése, kóros törések, csontkalluszok kialakulásával. A gyermek koponyájának csontjai megpuhulnak, a közötte lévő varratok sokáig benőnek.

A vizsgálati séma csontbiopsziát foglal magában, amelyben egy kis szövetdarabot vesznek ki a szervezetből annak elemzése céljából. Leggyakrabban az anyagot a csípő régióból nyerik. A minta szövettani vizsgálata a külső réteg sűrűségének csökkenését és elvékonyodását mutatja. A bőrbiopszia kollagénhibát tár fel.

A molekuláris genetikai elemzést a betegség kialakulásának okának azonosítására használják. Ezenkívül ortopéd és traumatológus konzultációt írnak elő.

A 3-as típusú osteogenesis imperfecta kezelése tüneti jellegű. A terápiás intézkedések célja a kollagénszintézis helyreállítása. A kezelés során a szomatotropint antioxidánsokkal és kalciummal kombinálva kell bevenni. Az alapterápia befejezése után hormon- és vitaminkészítményeket írnak fel. A fizioterápiás eljárások javítják a csontok állapotát, megakadályozzák a törések megjelenését.

A sebészeti beavatkozások a Vrolik-betegség súlyos formái esetén javasoltak, amelyeket súlyos csontdeformitás kísér. A művelet a megváltozott terület kimetszését foglalja magában a megfelelő forma visszaállítása érdekében.

A kristálygyerekek hajlamosak a hosszú csontok görbületére, halláscsökkenésre, korai fogvesztésre, gyakori légzési problémákra és mellkasi deformitásokra.

A betegség megelőzése a genetikai elemzés időben történő elvégzésében rejlik.

• Fokozott csonttörékenység. A legjellemzőbb törések a hosszú csőcsontok (combcsont, váll, alkar és lábszár csontjai). Kóros törések előfordulhatnak a magzatban terhesség alatt, vajúdáskor és az élet első hónapjaiban (játékok, pólya, öltözködés, gyermekfürdetés közben). A szülés során gyakran előfordul a kulcscsont, a végtagcsontok törése, különösen különböző szülészeti segédeszközök, például csipesz használatakor.
• A csontok alakváltozása és megrövidülése a törések nem megfelelő egyesülése következtében.
• A mellkas deformációja (alakváltozása).
• A koponya puha csontjai.
• A szem szürkéskék sclera (fehér) kötőszövetének fejletlensége és a pigmentet (festéket) tartalmazó belső membrán áttetszősége miatt.
• Késői fogzás gyermekeknél (1,5 év után), fogak morzsolódása; a fogak színe sárga - „borostyánsárga fogak”.
• Fejletlen izmok (petyhüdt, jelentősen csökkent térfogat).
• Gyakran vannak inguinalis, köldöksérvek.
• Az ízület szalagos apparátusának gyengesége.
• Halláskárosodás a középfül üregének kis csontjai (kalapács, üllő, kengyel) közötti kötőszövet progresszív burjánzása miatt.
• Lemaradás a fizikai fejlődésben.
• Alacsony emelkedés.

Űrlapok

Két forma létezik:

• korai, vagy veleszületett forma (Frolik-kór). Ezzel a formával a törések a terhesség alatt és a gyermek születése utáni első napokban fordulnak elő;
• késő forma (Lobstein-kór). A törések akkor fordulnak elő, amikor a gyermek járni kezd. Ez a forma kedvezőbb lefolyású, mint a korai forma.

A következő típusok léteznek:

• 1 típus: patológiás törések a születés után következnek be;
• 2 típus a legsúlyosabb formája. A csontváz fejlődésének jelentős zavaraiban nyilvánul meg (a csontok megrövidülése, görbülete; többszörös törések miatt felszínükön kiemelkedések jelennek meg) a fizikai fejlődés elmaradásával;
• 3 típusú kevésbé súlyos, mint 2. típus. Az ilyen típusú törések születéstől serdülőkorig fordulnak elő;
• 4 típusú a jogsértések legkevésbé kifejezett megnyilvánulásai jellemzik. Az ilyen betegeknél a betegséget általában 40-50 éves korban a csontritkulás (a csontsűrűség csökkenése, amely hozzájárul az erő csökkenéséhez) korai kialakulása kíséri;
• 5 típus: 4-es típus, de vannak egyedi szövettani adatok (szövetszerkezet). A csont "hálószerkezetű" (hálószerű típus);
• 6 típusú: a klinikai tünetek következetesek 4-es típus, de vannak egyedi szövettani adatok is a csontszövetről ("halpikkely");
• 7 típusú a porcszövet fehérjéjének (fehérjének) mutációjához kapcsolódik;
• 8 típusú- Súlyos és halálos, ami a fehérje megváltozásával jár, amelynek összetétele aminosavak - leucin és prolin.

Okoz

• Ennek a betegségnek az oka a Col AI és Col AII gén mutációja, amely a kollagén (a csontszövet fontos összetevője) elégtelen képződéséhez vagy abnormális szerkezetéhez vezet. Ennek eredményeként a csontok törékennyé válnak, ami klinikailag kóros törésekben nyilvánul meg, különösen a hosszú csőcsontok (humerus, combcsont, alkar és lábszár csontjai).
• Kétféle öröklődés létezik:
  • autoszomális domináns(1-5 típusra jellemző);
  • autoszomális recesszív(7 és 8 típusra jellemző).
  
  

Nál nél autoszomális domináns öröklődési mód a gyermek betegen születik, ha legalább az egyik szülője ebben a betegségben szenved. Ebben az esetben a törések gyakran az első életév után következnek be.

Nál nél autoszomális recesszív öröklődési minta beteg gyermekek születnek, akiknek a szüleiben a Col AI vagy Col AII gén mutációja van. Az ilyen betegeknél a betegség lefolyása súlyosabb: az anya terhessége alatt vagy közvetlenül a szülés után többszörös törés következik be.

Diagnosztika

• A betegség anamnézisének és panaszainak elemzése:
  • a végtagok hosszú csontjainak fokozott törékenysége, amelyet alakváltozás és rövidülés követ;
  • a szem szürkéskék sclera (fehérje);
  • 20-30 év elteltével a hallásvesztés egészen a teljes károsodásig.

• Családtörténet: a betegség jelenléte az egyik szülőnél vagy távoli rokonoknál.

• A radiológiai kép a betegség súlyosságától függ. A fő klinikai tünet az egész csontváz széles körben elterjedt csontritkulása (a csontsűrűség csökkenése, ami hozzájárul az erősség csökkenéséhez). Megjegyezték:
  • a hosszú csőszerű csontok külső tömör rétegének jelentős elvékonyodása (combcsont, váll, alkar és lábszár);
  • a csontátmérő csökkenése;
  • kóros törések a kallusz további képződésével (olyan szerkezet, amely akkor képződik, amikor a csontok törés következtében összeolvadnak);
  • az újszülötteknél a koponya csontjai elvékonyodnak, hosszú ideig hosszabb varratok maradnak közöttük.

• A csontbiopszia olyan kutatási módszer, amelyben egy kis csontszövetdarabot (biopsziát) vesznek ki a szervezetből diagnosztikai célokra. Ezzel a betegséggel biopsziát vesznek a csípőcsontból. A kapott biopszia vizsgálatakor a csontsűrűség csökkenése, a hosszú csőszerű csontok külső tömör rétegének elvékonyodása figyelhető meg.

• Bőrbiopszia a kollagén (a csontszövet fő fehérje) hibájának tanulmányozására.

• Molekuláris genetikai elemzés: kollagén (vér- vagy nyálmintából bizonyos gének DNS-elemzése a betegségre jellemző mutációk azonosítása céljából).
• Konzultációra is van lehetőség.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Mivel ez a betegség örökletes, csak tüneti kezelési módszereket alkalmaznak.

• Mindenekelőtt a gyógyszeres terápiának a csontszövet fő fehérje - a kollagén - képződésének fokozására kell irányulnia. A szomatotropin stimuláns, vele párhuzamosan antioxidánsokat, kalcium- és foszfor-sókat, valamint D2-vitamint írnak fel.
• A szomatotropin-kezelés befejezése után a csontszövet mineralizációját stimuláló szereket (mellékpajzsmirigyhormonokat) és multivitamin-készítményeket írnak fel.
• Fizioterápiás kezelési módszereket is alkalmaznak (elektroforézis kalcium-sókkal - egy gyógyászati ​​anyag behatolása az emberi testbe elektromos mező hatására), masszázs, terápiás és megelőző testnevelés.
• Súlyos esetekben műtétet javasolnak a végtagok deformációinak (alak- és méretváltozás) megszüntetésére. A műtéti korrekció indikációi a végtagszegmensek szögletes görbülete, méretük jelentős csökkenésével. Ebben az esetben az oszteotómiát (a csont feldarabolását a szabálytalan alak megszüntetése érdekében) alkalmazzák az osteosynthesis különféle lehetőségeivel (a csontdarabok összehasonlítása különféle rögzítő struktúrák segítségével).

Megkülönböztetni extraosseusés intramedulláris osteosynthesis.

• Nál nél csont osteosynthesis a fixátor az emberi testen belül, de a csonton kívül helyezkedik el, ezáltal összehasonlítja a csontdarabokat egymással. Ennek a módszernek a hátránya a periosteum (a csontot kívülről körülvevő kötőszövet) károsodása.
• Nál nél intramedulláris osteosynthesis a rögzítőt a csont belsejébe helyezzük, így illeszkedik a csontdarabokhoz.

Komplikációk és következmények

• A végtagok görbülete a törések malunionja miatt.
• Teljes hallásvesztés (nagyothallás).
• A fogak korai elvesztése.
• Gyakori tüdőgyulladás (tüdőgyulladás) a mellkas deformitása miatt.

Az osteogenesis imperfecta megelőzése

• A betegek törzskönyvben való jelenléte az orvosi genetikai tanácsadás közvetlen jelzése.

A genetika területén vezető szakértők:

prof. Kruglov Szergej Vladimirovics (balra), Krjucskova Okszana Aleksandrovna (jobbra)

Oldal szerkesztő: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - traumatológus-ortopéd

Amelina Svetlana Sergeevna - a Genetikai és Laboratóriumi Genetikai Tanszék professzora, az orvostudományok doktora. Legmagasabb képesítési kategóriájú orvos genetikus

Degtereva Elena Valentinovna - a genetika és a laboratóriumi genetika tanszékének asszisztense, az első kategória genetikusa

Az Osteogenesis imperfecta egy genetikai betegség, amelyet a csontképződés genetikai szintű megsértése jellemez, aminek következtében a gyermekben kialakuló csontok porózus szerkezetűek (csontritkulás figyelhető meg), túlságosan megnövekedett fokú törékenység.

Osteogenesis imperfecta: epidemiológia

Az orvosi szakirodalomban az osteogenesis imperfecta fogalmának több különböző neve van - ez a veleszületett csonttörékenység, veleszületett angolkór, periostealis dystrophia, Frolik-Lobshtein-kór és veleszületett osteomalacia. De a sokféle név ellenére mindegyik egy kóros folyamatot tükröz, amely a csontstruktúrákban fordul elő.

A csontok túlzott törékenysége és törékenysége miatt az e betegségben szenvedő gyermekek hajlamosak maradandó és legfőképpen többszörös csonttörésekre. Sőt, a törések már a legkisebb behatástól is előfordulnak, ami egészséges gyermekeknél egyáltalán nem okoz traumás sérüléseket. Ezzel a tulajdonsággal összefüggésben az ebben a patológiában szenvedő csecsemőket néha "kristálygyerekeknek" nevezik, hangsúlyozva ezzel a csontszerkezetük sajátosságát.

E patológia előfordulási gyakorisága a világ lakossága körében 1:10 000 vagy 1:20 000 az összes újszülött esetében.

Az Osteogenesis imperfecta genetikai patológiára utal. Ez pedig azt jelenti, hogy lehetetlen teljesen meggyógyítani azokat a betegeket, akiknél születéskor diagnosztizálták ezt a diagnózist, mint bármely más, genetikai problémákkal küzdő gyermeket. Ennek ellenére számos olyan módszert fejlesztettek ki, amelyek segítenek az ilyen betegek életének normalizálásában, életminőségük javításában.

Osteogenesis imperfecta: a patológia kialakulásának okai.

Tehát gondoljuk ki, hogy mi okozza ezt a patológiát, milyen mechanizmusok bizonyulnak „sérültnek” a gyermek testében.

Ennek a patológiának a kialakulása annak a ténynek köszönhető, hogy genetikai szinten (mutáció miatt) megsértik az első típusú kollagénfehérjék (kötőszöveti fehérjék) metabolizmusát. Az ilyen jogsértés miatt a kollagénláncok képződése megszakad. Ennek eredményeként a kollagénrostok képződése a csontokat, az izmokat és az összes többi kötőszövetet alkotó láncokból teljesen vagy részben megszakad. És ez a jogsértés már ahhoz a tényhez vezet, hogy a csontstruktúrák hibával képződnek. Hogyan fejeződik ki pontosan ez a jogsértés? A csont hosszát tekintve a megszokott módon nőni látszik, de ennek ellenére rosszul csontosodik (a csonthártya, endostealis típusú csontosodás zavart okoz). Szerkezetében a csont porózussá válik - külön csontszigetek és számos melléküreg, amelyek laza kötőszövettel vannak kitöltve. A csontot borító kérgi réteg vékonyabb a szokásosnál. Az összes korábban felsorolt ​​változás eredményeként a legkisebb behatás mellett is számos törés keletkezik, aminek normális esetben nem szabadna lennie.

Ennek a patológiának az öröklődése előfordulhat mind az autoszomális domináns öröklődés típusa (a patológia összes esetének legfeljebb kilencvenöt százaléka), mind az autoszomális recesszív típus (a betegség összes regisztrált esetének kevesebb mint öt százaléka teszi ki ezt a fajta betegséget). öröklés). Ezenkívül a betegség megnyilvánulása az esetek mintegy ötven százalékában spontán mutáció.

Osteogenesis imperfecta: osztályozás

1) 1. típusú osteogenesis imperfecta: autoszomális domináns módon öröklődik. Az áramlás mértékének megfelelően könnyen és közepesen keményen halad. Ezt a típust a törések jelenléte jellemzi, de a törések súlyossága közepes, csontritkulás lép fel. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül vannak:

A sclera kék festése

A korai hallásvesztés kialakulása gyermeknél

· Fogfejlődési zavar

Ha a betegnél mindezen jelek vannak, akkor ez az 1A altípus. ha a páciens fogaiban nincs rendellenesség, akkor ez az 1B altípus.

2) 2-es típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A lefolyás súlyosságától függően súlyos perinatális-halálos forma formájában jelentkezik. A klinikai képen a koponya csontosodásának hiánya, a mellkas kapacitásának csökkenése, a bordák oldalirányú elváltozása (rózsafüzér formáját öltik), a hosszú csőcsontok deformációja. Az ilyen típusú törések előfordulása még a születés előtti időszakban is előfordul.

3) 3-as típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A klinikai képen a következők találhatók:

o Csont deformitás. Progresszív karaktere van

o Dentinogenesis imperfecta

o Törések kialakulása. És megjelennek a gyermek életének első évében.

4) 4-es típusú osteogenesis imperfecta. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A klinikai képen:

Ø Kis termetű

Ø A csontváz deformációja

Ø tökéletlen dentinogenezis

Ø A sclera festődés normális

Ø Csonttörések

Osteogenesis imperfecta: a betegség kialakulásának szakaszai

§ Látens szakasz

§ A kóros törések stádiuma

§ A süketség stádiuma

§ A csontritkulás stádiuma

Talán a tökéletlen osteogenezis megnyilvánulásainak kombinációja más örökletes betegségekkel, például mikrokefáliával, szürkehályoggal, veleszületett ízületi kontraktúrákkal.

Osteogenesis imperfecta: a betegség tünetei

A klinikai megnyilvánulások, a betegség lefolyásának súlyossága a genetikai típustól függ.

v Intrauterin forma. A gyerekek halva születnek. Ha egy gyermek élve született, akkor az első hetekben - a születése utáni első hónapban - meghal (az esetek nyolcvan százalékáig). Kívül:

I. Prenatális időszakban vagy születéskor kapott intrakraniális sérülések

II. Légzési distress szindróma

III. A légzőrendszert gyakran érintő fertőzések

IV Az ilyen betegek bőre vékony, sápadt

V. Gyakorlatilag nincs bőr alatti zsír

VI. Hipotenzió

VII. Többszörös törés (combcsont, lábszár, alkar, váll, ritkán - kulcscsont, szegycsont, csigolyatestek)

v Az osteogenesis imperfecta késői formája.

A tünetek tipikus hármasa:

a. A csontok, főleg az alsó végtagok fokozott törékenysége

b. Sclera festés - kék

c. Progresszív hallásvesztés, süketségbe fordulva.

Ezenkívül meg kell jegyezni:

én. A fontanellek túl későn záródnak az egészséges gyerekekhez képest

ii. A gyermek lemarad a fizikai fejlődésben

iii. Az ízületek meglazultak

iv. Az izmok sorvadtak

v. Az ízületekben diszlokációk / szubluxációk vannak

vi. Törések. Még akkor is előfordulnak, ha egy gyermeket megpróbálnak bepólyázni, fürdetni vagy felöltöztetni.

vii. A végtag deformációja, lerövidülése - törések jelenléte és helytelen egyesülésük miatt alakul ki.

viii. Mellkasi deformitás

ix. Rachiocampsis

Ha egy gyermek dentinogenesis imperfecta-ban szenved:

A fogak a megállapított időpontoknál jóval később (két év elteltével) törnek ki, az elzáródás kóros alakú, a fogak sárgás színűek („borostyánsárga fogak”), elvékonyodnak és túl gyorsan törlődnek, nagyon könnyen tönkremennek, ill. több szuvas elváltozásnak vannak kitéve.

A károsodott osteogenezis számos betegséggel kombinálható, mint pl

1. Mitrális billentyű prolapsus

2. Mitrális elégtelenség

3. Izzadás. Túlzottan kifejezve

4. Urolithiasis (vesekő) betegség

5. Sérv (inguinalis, köldöksérv)

6. Vérzés. Túlnyomóan nazális

Osteogenesis imperfecta: diagnosztikai intézkedések

1. Prenatális diagnózis. A patológia jelenlétét észleli a terhesség szakaszában. A szülészeti ultrahangot a terhesség tizenhatodik hete után végezzük. Szükség esetén szigorúan a genetikus előírása szerint chorionbiopsziát és DNS-diagnosztikai vizsgálatokat végeznek.

2. Csontok és ízületek röntgenvizsgálata. A röntgenvizsgálat többszörös törést, csontdeformitást, csontritkulásos elváltozásokat, valamint a kérgi réteg vastagságának csökkenését tárja fel.

3. Hisztomorfometriai vizsgálat. A csípőszárny punkciós biopsziája során, a bőr biopsziája során hajtják végre.

4. Genetikai elemzések

5. Szakorvosi konzultációk (genetikus, ortopéd traumatológus, gyermekorvos, fogorvos, fül-orr-gégész).

Osteogenesis imperfecta: kezelés

1. A csont ásványianyag-sűrűségének normalizálását végezzük. Talán a biszfoszfonátok használata, olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a csontszövet pusztulásának sebességét.

2. Törések, ütések, traumás sérülések megelőzése

3. Betegek lelki, testi, szociális rehabilitációja

4. Gyógytorna

6. Hidroterápia

7. Fizioterápiás kezelés - ultraibolya kezelés, elektroforézis kalcium-sókkal, magnetoterápia.

8. D-vitaminok

9. Multivitaminok

10. Foszfor és kalcium sóit tartalmazó gyógyszerek.

11. Szomatotropin. A kollagénrostok képződésének serkentésére írják elő. A gyógyszeres kezelés befejezése után olyan gyógyszereket használnak, amelyek felgyorsítják a csontok mineralizációját.

12. Törések jelenlétében gipszkötések felhelyezése a törés kiegyenlítése után.

13. Rendkívül kifejezett alakváltozások esetén műtéti beavatkozást végzünk azok megszüntetésére.

Osteogenesis imperfecta: betegség prognózisa

Ha a betegeknek veleszületett formája van, akkor az újszülött életének első hónapjaiban meghal. Késői forma jelenlétében a betegség lefolyása kedvező, bár az életminőség alacsony. Szükséges az ilyen gyermekek megfelelő gondozása, a traumás sérülések korlátozása, kezelési és rehabilitációs tanfolyamok lefolytatása. Ha a családban már van olyan beteg, akinek osteogenesis imperfecta diagnózisa van, akkor a gyermeket tervező családos páron genetikai tanácsadáson vesznek részt, majd vizsgálatokat végeznek.

Foglaljon időpontot genetikushoz:

Kedves Pácienseink, Lehetőséget biztosítunk időpont egyeztetésre közvetlenül hogy keresse fel a kívánt orvost konzultációra. Hívja az oldal tetején található számot, minden kérdésére választ kap. Javasoljuk, hogy ezt megelőzően tanulmányozza át a részt Rólunk.

Hogyan kell időpontot kérni egy orvoshoz?

1) Hívja a számot 8-863-322-03-16 .

2) Az ügyeletes orvos válaszol.

3) Beszélj arról, ami bánt. Készüljön fel arra, hogy az orvos kérni fogja Önt, hogy minél többet mondjon el panaszairól, hogy meghatározza a konzultációhoz szükséges szakembert. Tartsa kéznél az összes rendelkezésre álló tesztet, különösen a nemrég készülteket!

4) Kapcsolódni fog a sajátjához jövő kezelőorvos (professzor, orvos, az orvostudományok kandidátusa). Továbbá közvetlenül vele megbeszélheti a konzultáció helyét és időpontját - azzal a személlyel, aki kezelni fogja.

Az Osteogenesis imperfecta (szin. Lobstein-kór – Vrolik, tökéletlen csontképződés, méhen belüli angolkór, törékeny csontok szindróma, „kristályos” személy betegsége) a mozgásszervi rendszer betegsége, amelyben a szövetek túlzott törékenysége tapasztalható. Az ilyen rendellenességet meglehetősen ritka genetikai betegségnek tekintik. A betegség fő jellemzője, hogy jelenleg gyógyíthatatlan.

Az Osteogenesis imperfecta 1 autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon kerül át a szülőkről a gyermekekre. Átlagosan minden 2 hasonló diagnózisú betegnél spontán génmutáció az oka.

A klinikai kép és a tünetek súlyossága közvetlenül függ egy ilyen kóros folyamat lefolyásának változatától. A leggyakrabban megfigyelt fokozott csonttörékenység, csontszerkezetek deformációja és késői fogzás.

A diagnózis alapja a közvetlenül a klinikus által végzett manipulációk - radiográfia, valamint genetikai vizsgálat. A specifikus tünetek miatt gyakran nincs probléma a helyes diagnózis felállításával.

Jelenleg nincs specifikus kezelés. A terápia célja a beteg normál állapotának fenntartása, és magában foglalja a fizioterápiát, a gyógyszeres kezelést és a törések megszüntetését.

A betegségek tizedik felülvizsgálatának nemzetközi osztályozásában az ilyen eltérésnek megvan a maga jelentése. Így az ICD-10 kód Q78.0.

Etiológia

Az Osteogenesis imperfecta egy örökletes betegség, amely a csontképződési folyamat megsértésén alapul, ami generalizált csontritkuláshoz és fokozott csonttörékenységhez vezet.

A patológia ritka, mivel előfordulási gyakorisága: 1 eset 10-20 ezer újszülöttből. A betegség alapja a kötőszöveti fehérjék szintézisének megsértése, nevezetesen: 1. típusú kollagén. Az ilyen jogsértést az anyag láncait kódoló gének mutációja okozza.

A betegség az esetek túlnyomó többségében autoszomális domináns, ritkábban autoszomális recesszív módon öröklődik. Az első esetben egy beteg gyermek csak akkor születik, ha az egyik szülő ilyen betegségben szenved. A betegség második változata akkor fordul elő, ha mindkét szülőnek mutációja van a Col AI vagy Col AII génjében, de maguknak nincs ilyen betegségük, és a patológia súlyos lefolyását észlelik. A magzati fejlődés során többszörös törés fordul elő a magzatban.

Mindenesetre vagy a csontok és más kötőszövetek részét képező kollagén szerkezete felborul, vagy nem termelődik elegendő mennyiségű ilyen anyag.

Ilyen helyzetekben a csontszövet a teljesen normális csontnövekedés ellenére a következő változásokon megy keresztül:

• porózus szerkezet;
• csontfolyamatok kialakulása;
• számos melléküreg megjelenése, amelyek laza kötőszövettel vannak feltöltve;
• a kéreg elvékonyodása.

Ez az, ami a csontok mechanikai tulajdonságainak és kóros törékenységének csökkenéséhez vezet egy ilyen betegség során.

Osztályozás

A klinikai tünetek megjelenésének időpontja szerint az osteogenesis imperfecta gyermekeknél:

• korai - törések a vajúdás során vagy a baba életének első napjaiban fordulnak elő;
• későn - a tünetek abban az időszakban kezdenek kialakulni, amikor a gyermek megteszi az első lépéseket.

A betegség típusától függően megoszlik:

• az elsőt a törések megjelenése jellemzi közvetlenül a születés után;
• a második a csontváz fejlődésének megsértése (a fizikai fejlődés nem felel meg a gyermek életkorának);
• a harmadikat a születéstől a serdülőkorig tartó törések jellemzik;
• negyedik - a csontszövet integritásának minimális megsértése van, ugyanakkor korai fejlődés következik be;
• ötödik - a csontszövet egyedi, hálós szerkezetében fejeződik ki;
• hatodik - a csontszövetet ilyen esetekben "halpikkelynek" nevezik;
• hetedik - a mutáció nem a csontban, hanem a porcszövetben fordul elő;
• a nyolcadik a lefolyás legsúlyosabb változata, ami erős fehérjeváltozáshoz és halálozáshoz vezet.

Tünetek

A korai és késői osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulása némileg eltérő lesz.

Például az első esetben a klinikai tünetek a következők:

• elvékonyodott sápadt bőr;
• vékony bőr alatti szövet;
• a combcsont, valamint a lábszár, az alkar és a váll veleszületett törése (ritkább a kulcscsont, a szegycsont és a gerincoszlop károsodása);
• Tábornok .

Az ilyen patológiás csecsemők körülbelül 80% -a az élet első hónapjában hal meg, ebből több mint 60% -a az első napokban. Ezenkívül az ilyen gyermekeknek az élettel összeegyeztethetetlen intrakraniális születési sérülései, légúti fertőzései és különféle légúti rendellenességei vannak. Általában a gyerekek nem élnek 2 évesnél tovább.

A késői forma tünetei a következők:

• a csontok fokozott törékenysége;
• haladó;
• a fontanellák késői záródása;
• lemarad a gyermek fizikai fejlődésében;
• az ízületek lazasága;
• izomsorvadás;
• többszörös diszlokációk és subluxációk;
• a végtagok deformációja és rövidülése;
• a gerinc és a mellkas csontjainak görbülete.

A tökéletlen dentinogenezist a következők jellemzik:

• késői fogzás - 2 évhez közelebb;
• rossz elzáródás;
• a fogak sárgasága;
• a fogászati ​​egységek kóros törlése és enyhe megsemmisítése;
• többes szám.

A pubertás után fokozatosan csökken a csonttörésre való hajlam.

Ezenkívül a tünetek a következők:

• alacsony növekedés;
• a koponya puha csontjai;
• inguinalis és köldöksérv kialakulása;
• fokozott izzadás;
• kövek képződése a vesékben;
• gyakori orrvérzés;
• a mentális és szexuális fejlődés zavarai.

Ha ezeket a tüneteket észleli, a lehető leghamarabb orvosi segítséget kell kérnie. Annak ellenére, hogy a betegség gyógyíthatatlan, a terápia segít elkerülni a szövődmények kialakulását és fenntartani a beteg állapotát.

Diagnosztika

Az Osteogenesis imperfecta diagnózisa gyakran nem okoz nehézséget, azonban a helyes diagnózis felállításának folyamata szükségszerűen integrált megközelítést igényel.

Először is, a gyermekorvosnak önállóan kell végrehajtania több manipulációt:

• tanulmányozza a családi anamnézist, hogy meghatározza, milyen típusú betegség öröklődött;
• ismerkedjen meg a kórtörténettel;
• gondosan vizsgálja meg a beteget;
• A beteg szüleinek részletes kikérdezése a teljes klinikai kép összeállításához, az első megjelenési időpont és a klinikai megnyilvánulások súlyosságának intenzitásának megállapítása.

A laboratóriumi vizsgálatok a biopszia mikroszkópos vizsgálatára és a DNS-elemzésre korlátozódnak.

Ebben az esetben a leginformatívabb instrumentális eljárásokat mutatjuk be:

• csont- és bőrbiopszia;
• radiográfia;
• CT és MRI.

A diagnosztikában a gyermekorvoson kívül terapeuta, genetikus, fogorvos, fül-orr-gégész, traumatológus és ortopéd vesz részt.

A helyes diagnózis felállítható a magzat méhen belüli fejlődése során - a terhesség 16. hetében szülészeti ultrahang segítségével. Egyes esetekben chorionbolyhos biopsziát és DNS-teszteket végeznek a diagnózis megerősítésére.

Az Osteogenesis imperfecta megkülönböztethető:

• Ehlers-Danlos szindróma;
• chondrodystrophia.

Kezelés

A betegség teljes gyógyítása nem lehetséges, de a konzervatív módszerek célja:

• a csontszövet mineralizációs folyamatainak javítása;
• új törések kialakulásának megakadályozása;
• fizikai, pszichológiai és szociális rehabilitáció.

Az Osteogenesis imperfecta kezelése a következőket tartalmazza:

• terápiás masszázs tanfolyamok;
• gyógyszer-elektroforézis és UVI;
• induktotermia és magnetoterápia;
• hidroterápia és tornaterápia;
• multivitaminok, valamint kalcium- és foszforkészítmények szedése;
• a kollagén szintézisének stimulálása a "Somatotropin" gyógyszerrel;
• a csontszövet pusztulását gátló gyógyszerek alkalmazása a biszfoszfonátok.

A törések kiküszöbölésére a következőket használják:

• a csontdarabok áthelyezése;
• a végtag gipsz immobilizálása.

Kifejezett csontdeformitás esetén sebészeti beavatkozáshoz fordulnak - intramedulláris vagy csontos oszteoszintézissel végzett korrekciós osteotómiához. Az első esetben a rögzítőt a csonton kívülre szerelik fel, ami lehetővé teszi a töredékek egymással való összehasonlítását, a második esetben pedig a csont belsejében.

Ezenkívül a betegeknek viselniük kell:

• ortopéd cipők;
• speciális ortézisek és talpbetétek;
• alátámasztó fűzők.

Lehetséges szövődmények

Az ilyen betegség időben történő kezelése a következő szövődményekhez vezet:

• a felső és alsó végtagok görbülete a törések nem megfelelő egyesülése miatt;
• teljes hallásvesztés 20-30 éves korig;
• a fogászati ​​egységek korai elvesztése;
• gyakori .

Megelőzés és prognózis

Annak a ténynek a hátterében, hogy az osteogenesis imperfecta fő okai a genetikai mutációk, a specifikus megelőző intézkedések teljesen hiányoznak.

Az egyetlen intézkedés az ilyen betegség kialakulásának megelőzésére egy olyan pár genetikai vizsgálata, akik úgy döntöttek, hogy szülők lesznek, valamint DNS-vizsgálatok, amelyeknek köszönhetően a klinikus kiszámítja annak valószínűségét, hogy hasonló diagnózissal születik gyermek.

Az Osteogenesis imperfecta előrejelzése kétértelmű - a kóros folyamat kialakulásának korai formájával a betegek ritkán élnek 2 évig. A tanfolyam késői változatát a kedvezőbb lefolyás jellemzi, ugyanakkor jelentősen korlátozza az időtartamot és rontja az életminőséget.