मुलांमध्ये दुर्मिळ अनुवांशिक दोष. जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग

केवळ बाह्य चिन्हेच नव्हे तर रोग देखील वारशाने मिळू शकतात. पूर्वजांच्या जनुकांमध्ये बिघाड झाल्यामुळे संततीवर परिणाम होतो. आम्ही सात सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांबद्दल बोलू.

अनुवांशिक गुणधर्म पूर्वजांच्या वंशजांना गुणसूत्र नावाच्या ब्लॉक्समध्ये एकत्रित केलेल्या जनुकांच्या स्वरूपात दिले जातात. लिंग पेशींचा अपवाद वगळता शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये गुणसूत्रांचा दुहेरी संच असतो, ज्यापैकी अर्धा भाग आईकडून येतो आणि दुसरा भाग वडिलांकडून येतो. जीन्समधील काही बिघाडांमुळे होणारे आजार हे आनुवंशिक असतात.

मायोपिया

किंवा मायोपिया. अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग, ज्याचा सार असा आहे की प्रतिमा डोळयातील पडदा वर नाही तर त्याच्या समोर तयार होते. या इंद्रियगोचर सर्वात सामान्य कारण एक वाढलेली नेत्रगोलक मानली जाते. एक नियम म्हणून, मायोपिया पौगंडावस्थेमध्ये विकसित होते. त्याच वेळी, एखादी व्यक्ती जवळ चांगली दिसते, परंतु दूरवर खराब दिसते.

जर पालक दोघेही जवळचे असतील तर त्यांच्या मुलांमध्ये मायोपिया विकसित होण्याचा धोका 50% पेक्षा जास्त आहे. जर दोन्ही पालकांची दृष्टी सामान्य असेल तर मायोपिया विकसित होण्याची शक्यता 10% पेक्षा जास्त नाही.

मायोपियाचे संशोधन करताना, कॅनबेरा येथील ऑस्ट्रेलियन नॅशनल युनिव्हर्सिटीचे कर्मचारी निष्कर्षापर्यंत पोहोचले की मायोपिया 30% कॉकेशियन लोकांमध्ये जन्मजात आहे आणि चीन, जपान, दक्षिण कोरिया इत्यादींसह 80% आशियाई लोकांना प्रभावित करते. 45 हजारांहून अधिक लोक, शास्त्रज्ञांनी मायोपियाशी संबंधित 24 जीन्स ओळखले आहेत आणि यापूर्वी स्थापित केलेल्या दोन जनुकांशी त्यांचे कनेक्शन देखील पुष्टी केली आहे. हे सर्व जनुके डोळ्याच्या विकासासाठी, त्याची रचना, डोळ्यांच्या ऊतींमधील सिग्नलिंगसाठी जबाबदार आहेत.

डाऊन सिंड्रोम

1866 मध्ये प्रथम वर्णन केलेल्या इंग्लिश फिजिशियन जॉन डाउनच्या नावावरून हे सिंड्रोम हे क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचा एक प्रकार आहे. डाऊन सिंड्रोम सर्व जातींना प्रभावित करते.

हा रोग पेशींमध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या दोन नव्हे तर तीन प्रती आहेत या वस्तुस्थितीचा परिणाम आहे. आनुवंशिकशास्त्रज्ञ याला ट्रायसोमी म्हणतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अतिरिक्त गुणसूत्र आईकडून मुलाला दिले जाते. हे सर्वसाधारणपणे स्वीकारले जाते की डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आईच्या वयावर अवलंबून असतो. तथापि, सर्वसाधारणपणे, बहुतेकदा त्यांना तारुण्यात जन्म दिला जातो या वस्तुस्थितीमुळे, डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व मुलांपैकी 80% 30 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्त्रियांमध्ये जन्माला येतात.

जीन्सच्या विपरीत, क्रोमोसोमल विकृती यादृच्छिक अपयश आहेत. आणि कुटुंबात अशा आजाराने ग्रस्त एकच व्यक्ती असू शकते. परंतु येथेही अपवाद आहेत: 3-5% प्रकरणांमध्ये, अधिक दुर्मिळ आहेत - डाउन सिंड्रोमचे लिप्यंतरण प्रकार, जेव्हा मुलामध्ये गुणसूत्रांच्या संचाची अधिक जटिल रचना असते. रोगाचा एक समान प्रकार एकाच कुटुंबातील अनेक पिढ्यांमध्ये पुनरावृत्ती होऊ शकतो.
डाउनसाइड अप चॅरिटी फाउंडेशनच्या मते, रशियामध्ये दरवर्षी सुमारे 2,500 डाउन सिंड्रोम असलेली मुले जन्माला येतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

आणखी एक गुणसूत्र विकार. अंदाजे प्रत्येक 500 नवजात मुलांसाठी, या पॅथॉलॉजीसह एक आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सहसा यौवनानंतर दिसून येतो. या सिंड्रोम ग्रस्त पुरुष वंध्य आहेत. याव्यतिरिक्त, ते gynecomastia द्वारे दर्शविले जातात - ग्रंथी आणि ऍडिपोज टिश्यूच्या हायपरट्रॉफीसह स्तन ग्रंथीमध्ये वाढ.

अमेरिकन डॉक्टर हॅरी क्लाइनफेल्टर यांच्या सन्मानार्थ सिंड्रोमचे नाव मिळाले, ज्यांनी 1942 मध्ये पॅथॉलॉजीच्या क्लिनिकल चित्राचे प्रथम वर्णन केले. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अल्ब्राइट यांच्या बरोबरीने, त्यांना आढळले की जर स्त्रियांमध्ये सामान्यतः XX सेक्स क्रोमोसोमची जोडी असते आणि पुरुषांमध्ये XY असते, तर या सिंड्रोमसह, पुरुषांमध्ये एक ते तीन अतिरिक्त X गुणसूत्र असतात.

रंगाधळेपण

किंवा रंग अंधत्व. हे आनुवंशिक आहे, खूप कमी वेळा मिळवले जाते. हे एक किंवा अधिक रंगांमध्ये फरक करण्यास असमर्थतेमध्ये व्यक्त केले जाते.
रंग अंधत्व X गुणसूत्राशी संबंधित आहे आणि आईकडून, "तुटलेल्या" जनुकाच्या मालकाकडून, तिच्या मुलाला प्रसारित केले जाते. त्यानुसार, 8% पुरुष आणि 0.4% पेक्षा जास्त स्त्रिया रंग अंधत्वाने ग्रस्त नाहीत. वस्तुस्थिती अशी आहे की पुरुषांमध्ये, एकाच X गुणसूत्रातील "विवाह" ची भरपाई केली जात नाही, कारण त्यांच्याकडे स्त्रियांपेक्षा वेगळे X गुणसूत्र नसते.

हिमोफिलिया

मातांकडून मुलांना वारशाने मिळालेला आणखी एक आजार. विंडसर राजघराण्यातील इंग्रजी राणी व्हिक्टोरियाच्या वंशजांची कथा सर्वत्र प्रसिद्ध आहे. बिघडलेल्या रक्त गोठण्याशी संबंधित या गंभीर आजाराने तिला किंवा तिच्या पालकांनाही त्रास झाला नाही. बहुधा, जीन उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे झाले, कारण तिच्या गर्भधारणेच्या वेळी व्हिक्टोरियाचे वडील आधीच 52 वर्षांचे होते.

मुलांना व्हिक्टोरियाकडून "घातक" जनुकाचा वारसा मिळाला. तिचा मुलगा लिओपोल्ड 30 व्या वर्षी हिमोफिलियामुळे मरण पावला आणि तिच्या पाच मुलींपैकी दोन, अॅलिस आणि बीट्रिस, हे दुर्दैवी जनुक घेऊन गेले. हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्या व्हिक्टोरियाच्या सर्वात प्रसिद्ध वंशजांपैकी एक म्हणजे तिच्या नातवाचा मुलगा, त्सारेविच अलेक्सी, शेवटचा रशियन सम्राट निकोलस II चा एकुलता एक मुलगा.

सिस्टिक फायब्रोसिस

एक आनुवंशिक रोग जो बाह्य स्राव ग्रंथींच्या व्यत्ययामध्ये प्रकट होतो. हे वाढते घाम येणे, शरीरात श्लेष्माचा स्राव होणे आणि मुलाला विकसित होण्यापासून प्रतिबंधित करते आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, फुफ्फुसांचे पूर्ण कार्य रोखते. श्वसनक्रिया बंद पडल्याने संभाव्य मृत्यू.

अमेरिकन केमिकल अँड फार्मास्युटिकल कॉर्पोरेशन एबॉटच्या रशियन शाखेच्या आकडेवारीनुसार, युरोपियन देशांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रूग्णांची सरासरी आयुर्मान 40 वर्षे आहे, कॅनडा आणि यूएसएमध्ये - 48 वर्षे, रशियामध्ये - 30 वर्षे. प्रसिद्ध उदाहरणांमध्ये फ्रेंच गायक ग्रेगरी लेमारचल यांचा समावेश आहे, ज्यांचे 23 व्या वर्षी निधन झाले. बहुधा, फ्रेडरिक चोपिनला देखील सिस्टिक फायब्रोसिसचा त्रास झाला होता, ज्याचा वयाच्या 39 व्या वर्षी फुफ्फुस निकामी झाल्यामुळे मृत्यू झाला.

प्राचीन इजिप्शियन पपिरीमध्ये नमूद केलेला रोग. मायग्रेनचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे डोक्याच्या एका बाजूला डोकेदुखीचा एपिसोडिक किंवा नियमित तीव्र झटका. ग्रीक वंशाचे रोमन वैद्य गॅलेन, जे दुसऱ्या शतकात जगले होते, या रोगाला हेमिक्रानिया म्हणतात, ज्याचे भाषांतर "डोकेचा अर्धा भाग" असे होते. या शब्दापासून "मायग्रेन" हा शब्द आला. 90 च्या दशकात. विसाव्या शतकात असे आढळून आले की मायग्रेन हा प्रामुख्याने अनुवांशिक कारणांमुळे होतो. अनुवांशिकतेने मायग्रेनच्या प्रसारासाठी जबाबदार असलेल्या अनेक जनुकांचा शोध लागला आहे.

ही समस्या दीर्घकाळ चालणारी आणि अतिशय गंभीर आहे, जरी नवजात मुलांपैकी पाच टक्क्यांहून अधिक मुले आनुवंशिक आजारांनी ग्रस्त नाहीत.

आनुवंशिक रोग हे पालकांकडून मुलांकडे जाणाऱ्या पेशींच्या अनुवांशिक उपकरणातील दोषाचे परिणाम आहेत आणि गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान आधीच उपस्थित असतात. कर्करोग, मधुमेह, हृदय दोष आणि इतर अनेक आजार वंशानुगत स्वरूपाचे असू शकतात. जन्मजात रोगजीन्स किंवा गुणसूत्रांच्या असामान्य विकासामुळे होऊ शकते. काहीवेळा फक्त काही असामान्य पेशी एखाद्या व्यक्तीला घातक रोग होण्यास कारणीभूत ठरतात.

मुलांमध्ये आनुवंशिक आणि जन्मजात रोग

वैद्यकीय संज्ञा "अनुवांशिक रोग" साठी, ती त्या प्रकरणांना लागू आहे. जेव्हा शरीराच्या पेशींना नुकसान होण्याचा क्षण आधीच गर्भाधानाच्या टप्प्यावर येतो. गुणसूत्रांची संख्या आणि संरचनेच्या उल्लंघनामुळे असे रोग इतर गोष्टींबरोबरच उद्भवतात. अंडी आणि शुक्राणूंच्या अयोग्य परिपक्वताच्या परिणामी अशी विनाशकारी घटना घडते. या रोगांना कधीकधी क्रोमोसोमल म्हणतात. यामध्ये डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स आणि इतरांसारख्या गंभीर आजारांचा समावेश आहे. आधुनिक वैद्यकशास्त्राला अनुवांशिक विकृतींच्या आधारे उद्भवलेले सुमारे 4 हजार विविध रोग माहित आहेत. एक मनोरंजक वस्तुस्थिती अशी आहे की 5 टक्के लोकांच्या शरीरात किमान एक दोषपूर्ण जनुक असतो, परंतु त्याच वेळी ते पूर्णपणे निरोगी लोक असतात.

लेखातील शब्दावली

जनुक हे आनुवंशिकतेचे प्रारंभिक एकक आहे, जे डीएनए रेणूचा एक भाग आहे जो शरीरातील प्रथिनांच्या निर्मितीवर परिणाम करतो आणि परिणामी, शरीराच्या स्थितीची चिन्हे. जीन्स बायनरी स्वरूपात सादर केली जातात, म्हणजे, एक अर्धा आईकडून प्रसारित केला जातो आणि दुसरा वडिलांकडून.

Deoxyribonucleic acid (DNA) हा प्रत्येक पेशीमध्ये आढळणारा पदार्थ आहे. त्यात सजीवांच्या स्थितीबद्दल आणि विकासाविषयी सर्व माहिती असते, मग ती व्यक्ती, प्राणी किंवा अगदी कीटक असो.

जीनोटाइप - पालकांकडून मिळवलेल्या जनुकांचा संच.

फेनोटाइप - त्याच्या विकासादरम्यान जीवाच्या स्थितीच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचा एक संच.

उत्परिवर्तन हे एखाद्या जीवाच्या अनुवांशिक माहितीमध्ये सतत आणि अपरिवर्तनीय बदल असतात.

अगदी सामान्य मोनोजेनिक रोग आहेत ज्यामध्ये फक्त एक जनुक खराब होतो, जो शरीराच्या विशिष्ट कार्यासाठी जबाबदार असतो. असे बरेच रोग आहेत या वस्तुस्थितीमुळे, त्यांचे एक विशिष्ट वर्गीकरण औषधात स्वीकारले गेले आहे, जे असे दिसते.

ऑटोसोमल प्रबळ रोग.

या गटामध्ये दोषपूर्ण जनुकाची एकच प्रत असताना उद्भवणाऱ्या रोगांचा समावेश होतो. म्हणजेच, रुग्ण फक्त पालकांपैकी एक आजारी आहे. अशाप्रकारे, हे स्पष्ट होते की अशा आजारी व्यक्तीच्या संततीला रोगाचा वारसा मिळण्याची 50% शक्यता असते. रोगांच्या या गटामध्ये मारफान सिंड्रोम, हंटिंग्टन रोग आणि इतर रोगांचा समावेश आहे.

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग.

या गटामध्ये जनुकाच्या दोन दोषपूर्ण प्रतींच्या उपस्थितीमुळे उद्भवणारे रोग समाविष्ट आहेत. त्याच वेळी, त्यांनी एका आजारी मुलाला जन्म दिला, ते पूर्णपणे निरोगी असू शकतात, परंतु त्याच वेळी सदोष, उत्परिवर्तित जनुकाच्या एका प्रतीचे वाहक असू शकतात. अशा परिस्थितीत, आजारी मुलाच्या जन्माचा धोका 25% आहे. रोगांच्या या गटामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल अॅनिमिया आणि इतर आजारांचा समावेश होतो. असे वाहक सामान्यत: बंद समाजात तसेच एकसंध विवाहाच्या बाबतीत दिसतात.

एक्स-लिंक प्रबळ रोग.

या गटामध्ये महिला लिंग X गुणसूत्रात दोषपूर्ण जनुकांच्या उपस्थितीमुळे उद्भवणारे रोग समाविष्ट आहेत. मुलींपेक्षा मुलांना या आजारांचा त्रास होण्याची शक्यता जास्त असते. आजारी वडिलांपासून मुलगा जन्माला आला असला तरी, हा आजार त्याच्या संततीला जाऊ शकत नाही. मुलींसाठी, त्यांच्या सर्वांमध्ये दोषपूर्ण जनुक असणे आवश्यक आहे. जर आई आजारी असेल तर मुला-मुलींना तिचा आजार वारसा मिळण्याची शक्यता सारखीच असते आणि ती 50% इतकी असते.

एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह रोग.

या गटामध्ये X गुणसूत्रावर स्थित जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारे रोग समाविष्ट आहेत. या प्रकरणात, मुलींपेक्षा मुलांना हा रोग वारशाने होण्याचा धोका जास्त असतो. तसेच, एक आजारी मुलगा नंतर त्याच्या मुलांना वारशाने रोग पास करू शकत नाही. तरीही मुलींकडे दोषपूर्ण जनुकाची एक प्रत असेल. जर आई सदोष जनुकाची वाहक असेल, तर ती, 50% संभाव्यतेसह, आजारी मुलाला किंवा मुलीला जन्म देऊ शकते जी अशा जनुकाची वाहक होईल. रोगांच्या या गटामध्ये हेमोफिलिया ए, ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी आणि इतर सारख्या रोगांचा समावेश आहे.

मल्टीफॅक्टोरियल किंवा पॉलीजेनिक अनुवांशिक रोग.

यात त्या रोगांचा समावेश आहे जे एकाच वेळी अनेक जनुकांच्या कार्यात बिघाड झाल्यामुळे उद्भवतात, शिवाय, बाह्य परिस्थितीच्या प्रभावाखाली. या रोगांची आनुवंशिकता केवळ तुलनेने प्रकट होते, जरी रोगांमध्ये अनेकदा कौटुंबिक वैशिष्ट्ये असतात. हे मधुमेह, हृदयरोग आणि काही इतर आहेत.

क्रोमोसोमल रोग.

यामध्ये त्या रोगांचा समावेश आहे जे गुणसूत्रांची संख्या आणि संरचनेच्या उल्लंघनामुळे उद्भवतात. अशा लक्षणांच्या उपस्थितीत, स्त्रिया अनेकदा गर्भपात आणि गैर-विकसनशील गर्भधारणा अनुभवतात. अशा स्त्रियांची मुले मानसिक आणि शारीरिक दोन्ही विकृती घेऊन जन्माला येतात. अशी प्रकरणे, अरेरे, बर्‍याचदा उद्भवतात, म्हणजे बारा गर्भाधानांपैकी एकात. गर्भाच्या विकासाच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर गर्भधारणा संपुष्टात आल्याने अशा दुःखद आकडेवारीचे परिणाम दिसत नाहीत. जन्मलेल्या मुलांबद्दल, आकडेवारी सांगते की शंभर आणि पन्नास नवजात मुलांपैकी एक अशा आजाराने जन्माला येतो. आधीच गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, गर्भाच्या क्रोमोसोमल रोग असलेल्या अर्ध्या स्त्रिया, गर्भपात होतो. हे सूचित करते की उपचार अप्रभावी आहे.

आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांच्या प्रतिबंधाबद्दल बोलण्यापूर्वी, पॉलीजेनिक किंवा मल्टीफॅक्टोरियल रोगांशी संबंधित समस्यांवर थोडा वेळ घालवणे योग्य आहे. हे रोग प्रौढांमध्ये आढळतात आणि बहुतेकदा संतती होण्याच्या सल्ल्याबद्दल आणि पालकांकडून मुलांमध्ये रोग जाण्याच्या संभाव्यतेबद्दल चिंतेचे कारण असतात. या गटातील सर्वात सामान्य अशा रोग आहेत.

प्रथम आणि द्वितीय प्रकारचे मधुमेह मेल्तिस .

या रोगामध्ये अंशतः आनुवंशिक चिन्हे आढळतात. टाइप 1 मधुमेह, इतर गोष्टींबरोबरच, व्हायरल संसर्गामुळे किंवा दीर्घकाळापर्यंत मज्जासंस्थेच्या विकारांमुळे विकसित होऊ शकतो. आक्रमक बाह्य वातावरण आणि अगदी औषधोपचारांना ऍलर्जीच्या प्रतिक्रियेचा परिणाम म्हणून मधुमेह -1 उद्भवला तेव्हा उदाहरणे नोंदवली गेली आहेत. मधुमेहाचे काही रुग्ण बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत हा आजार होण्याच्या शक्यतेसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे वाहक असतात. टाइप 2 मधुमेहासाठी, त्याच्या घटनेचे आनुवंशिक स्वरूप येथे स्पष्टपणे आढळते. वाहक वंशजांच्या पहिल्या पिढीमध्ये टाइप 2 मधुमेह होण्याची उच्च संभाव्यता आधीच आहे. म्हणजे त्याची स्वतःची मुले. ही शक्यता 25% आहे. तथापि, जर पती-पत्नी देखील नातेवाईक असतील, तर त्यांच्या मुलांना पालकांच्या मधुमेहाचा वारसा मिळणे आवश्यक आहे. त्यांचे मधुमेही पालक संबंधित नसले तरीही समान नशिबात समान जुळ्या मुलांची प्रतीक्षा आहे.

धमनी उच्च रक्तदाब.

हा रोग जटिल पॉलीजेनिक रोगांच्या श्रेणीतील सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. त्याच्या घटनेच्या 30% प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक घटक असतो. धमनी उच्च रक्तदाब विकसित होत असताना, कमीतकमी पन्नास जीन्स रोगामध्ये भाग घेतात आणि त्यांची संख्या कालांतराने वाढते. शरीरावर जीन्सचा असामान्य प्रभाव पर्यावरणीय परिस्थिती आणि शरीराच्या वर्तनात्मक प्रतिक्रियांच्या प्रभावाखाली होतो. दुसऱ्या शब्दांत, धमनी उच्च रक्तदाब रोगासाठी शरीराची आनुवंशिक पूर्वस्थिती असूनही, उपचारांमध्ये निरोगी जीवनशैलीला खूप महत्त्व आहे.

चरबी चयापचय उल्लंघन.

हा रोग एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनशैलीच्या संयोगाने अनुवांशिक घटकांच्या प्रभावाचा परिणाम आहे. शरीरातील चयापचय, चरबीचे द्रव्य तयार करण्यासाठी आणि व्यक्तीची भूक वाढवण्यासाठी अनेक जीन्स जबाबदार असतात. त्यापैकी फक्त एकाच्या कामात अयशस्वी झाल्यामुळे विविध रोगांचे स्वरूप येऊ शकते. बाहेरून, चरबीच्या चयापचयचे उल्लंघन रुग्णाच्या शरीराच्या लठ्ठपणाच्या रूपात प्रकट होते. लठ्ठ लोकांमध्ये, त्यांच्यापैकी केवळ 5% लोकांमध्ये चरबी चयापचय विस्कळीत होतो. ही घटना काही वांशिक गटांमध्ये मोठ्या प्रमाणात पाहिली जाऊ शकते, जी या रोगाच्या अनुवांशिक उत्पत्तीची पुष्टी करते.

घातक निओप्लाझम.

कर्करोगाच्या गाठी आनुवंशिकतेमुळे दिसून येत नाहीत, परंतु आकस्मिकपणे आणि, एखाद्याला अपघाताने असेही म्हणता येईल. तरीसुद्धा, आनुवंशिकतेच्या परिणामी कर्करोगाच्या ट्यूमर तंतोतंत उद्भवतात तेव्हा औषधांमध्ये वेगळ्या प्रकरणांची नोंद केली गेली आहे. हे प्रामुख्याने स्तन, अंडाशय, गुदाशय आणि रक्ताचे कर्करोग आहेत. याचे कारण BRCA1 जनुकाचे जन्मजात उत्परिवर्तन आहे.

मानसिक विकासाचे उल्लंघन.

मानसिक मंदतेचे कारण बहुधा आनुवंशिक घटक असते. मतिमंद मुलाचे पालक बहुधा अनेक उत्परिवर्ती जनुकांचे वाहक असतात. बर्याचदा त्यांनी वैयक्तिक जीन्सच्या परस्परसंवादात व्यत्यय आणला आहे किंवा गुणसूत्रांची संख्या आणि संरचनेचे उल्लंघन पाहिले आहे. डाऊन सिंड्रोम, नाजूक एक्स सिंड्रोम आणि फेनिलकेटोन्युरिया ही येथे वैशिष्ट्ये आहेत.

आत्मकेंद्रीपणा.

हा रोग मेंदूच्या कार्यक्षमतेच्या उल्लंघनाशी संबंधित आहे. हे खराब विकसित विश्लेषणात्मक विचार, रूग्णाचे रूढीवादी वर्तन आणि समाजात परिस्थितीशी जुळवून घेण्यास असमर्थता द्वारे दर्शविले जाते. मुलाच्या आयुष्याच्या तीन वर्षांच्या वयात हा रोग आधीच ओळखला जातो. शरीरातील जीन उत्परिवर्तनांच्या उपस्थितीमुळे डॉक्टर या रोगाच्या विकासास मेंदूतील अयोग्य प्रथिने संश्लेषणासह संबद्ध करतात.

जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग प्रतिबंध

अशा रोगांविरूद्ध प्रतिबंधात्मक उपायांना दोन श्रेणींमध्ये विभाजित करण्याची प्रथा आहे. हे प्राथमिक आणि दुय्यम उपाय आहेत.

पहिल्या श्रेणीमध्ये गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर देखील रोगाचा धोका ओळखणे यासारख्या क्रियाकलापांचा समावेश आहे. यामध्ये गर्भवती महिलेच्या पद्धतशीर तपासणीद्वारे गर्भाच्या विकासाचे निदान करण्याच्या उपायांचा देखील समावेश आहे.

गर्भधारणेचे नियोजन करताना, आनुवंशिक रोग टाळण्यासाठी, प्रादेशिक क्लिनिकशी संपर्क साधणे योग्य आहे, जेथे पती / पत्नीच्या पूर्वजांच्या आरोग्यावरील संग्रहित डेटा कौटुंबिक आणि विवाह डेटाबेसमध्ये संग्रहित केला जातो. वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत म्हणून, पती-पत्नीमध्ये गुणसूत्र बदल, आनुवंशिक रोग आणि अर्थातच, गर्भाचा असामान्य विकास आढळल्यास किंवा आधीच जन्मलेल्या मुलाच्या बाबतीत हे आवश्यक आहे. शिवाय, पती-पत्नीचे संबंध असल्यास असा सल्ला मिळावा. ज्या जोडप्यांना पूर्वी गर्भपात झाला आहे किंवा मृत मुले आहेत त्यांच्यासाठी सल्लामसलत आवश्यक आहे. 35 किंवा त्याहून अधिक वयात पहिल्यांदा जन्म देणाऱ्या सर्व महिलांसाठी देखील हे उपयुक्त ठरेल.

या टप्प्यावर, अर्काइव्हमध्ये उपलब्ध असलेल्या पती-पत्नीच्या मागील पिढ्यांच्या आरोग्यावरील वैद्यकीय डेटावर आधारित, दोन्ही जोडीदारांच्या वंशावळाचा अभ्यास केला जातो. त्याच वेळी, न जन्मलेल्या मुलामध्ये आनुवंशिक रोग होण्याची शक्यता आहे किंवा नाही हे जवळजवळ अचूकतेने ओळखणे शक्य आहे. सल्लामसलत करण्यासाठी जाण्यापूर्वी, पती-पत्नींनी त्यांच्या पालकांना आणि नातेवाईकांना कुटुंबातील मागील पिढ्यांमध्ये झालेल्या रोगांबद्दल शक्य तितक्या तपशीलवार विचारले पाहिजे. कौटुंबिक इतिहासात आनुवंशिक रोग असल्यास, डॉक्टरांना याबद्दल सांगणे आवश्यक आहे. हे त्याच्यासाठी आवश्यक प्रतिबंधात्मक उपाय निर्धारित करणे सोपे करेल.

कधीकधी प्राथमिक प्रतिबंधाच्या टप्प्यावर क्रोमोसोम सेटच्या स्थितीचे विश्लेषण करणे आवश्यक असते. असे विश्लेषण दोन्ही पालकांसाठी केले जाते, कारण मुलाला आई आणि वडिलांकडून अर्धा गुणसूत्र वारसा मिळेल. दुर्दैवाने, पूर्णपणे निरोगी लोक संतुलित गुणसूत्र पुनर्रचनांचे वाहक असू शकतात आणि त्याच वेळी त्यांच्या शरीरात अशा विचलनाच्या उपस्थितीची जाणीव देखील नसते. जर मुलाला पालकांपैकी एकाकडून गुणसूत्र पुनर्रचना वारशाने मिळाली तर गंभीर आजार होण्याची शक्यता खूप जास्त असेल.

सराव दर्शवितो की अशा कुटुंबात संतुलित गुणसूत्र पुनर्रचना असलेले मूल असण्याचा धोका सुमारे 30% आहे. जर जोडीदाराच्या गुणसूत्राच्या संचामध्ये पुनर्रचना असेल, तर गर्भधारणेदरम्यान पीडीच्या मदतीने अस्वस्थ मुलाचा जन्म रोखणे शक्य आहे.

मुलाच्या मज्जासंस्थेच्या जन्मजात विसंगतींच्या प्राथमिक प्रतिबंधाचा भाग म्हणून, फॉलिक ऍसिडची नियुक्ती, जी पाण्यात जीवनसत्त्वे यांचे समाधान आहे, अशा पद्धतीचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो. गर्भधारणेपूर्वी, पुरेशा प्रमाणात फॉलिक ऍसिड चांगल्या पोषण प्रक्रियेत स्त्रीच्या शरीरात प्रवेश करते. जर ती कोणत्याही आहाराचे पालन करत असेल तर, अर्थातच, ऍसिडचे सेवन शरीराला आवश्यक त्या प्रमाणात असू शकत नाही. गरोदर महिलांमध्ये शरीराला फॉलिक अॅसिडची गरज दीड पटीने वाढते. केवळ आहाराच्या मदतीने अशी वाढ प्रदान करणे शक्य नाही.

तसे, हे एकमेव जीवनसत्व आहे जे गर्भधारणेदरम्यान शरीरात गर्भधारणेच्या आधीपेक्षा जास्त प्रमाणात प्रवेश करते. फॉलिक ऍसिडमध्ये गर्भवती महिलेच्या शरीराची संपूर्ण गरज पूर्ण करणे केवळ त्याच्या अतिरिक्त वापराद्वारेच शक्य आहे. फॉलिक ऍसिडमध्ये अद्वितीय गुणधर्म आहेत. त्यामुळे गर्भधारणेच्या दोन महिने आधी आणि गरोदरपणाच्या पहिल्या दोन महिन्यांत या व्हिटॅमिनचे अतिरिक्त सेवन केल्यास मुलाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील असामान्य विकृतींची शक्यता तीन पटीने कमी होते! सामान्यत: डॉक्टर प्रमाणित गोळ्या, दररोज चार तुकड्यांचे सेवन लिहून देतात. जर पहिल्या मुलाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या विकासात काही विचलन झाले आणि स्त्रीने पुन्हा जन्म देण्याचा निर्णय घेतला, तर या प्रकरणात तिला फॉलिक ऍसिडचे प्रमाण दोन किंवा अडीच पट वाढवावे लागेल.

जन्मजात आणि आनुवंशिक रोगांचे दुय्यम प्रतिबंध

यात प्रतिबंधात्मक उपायांचा समावेश आहे जे आधीच लागू केले आहेत जेव्हा हे निश्चितपणे ज्ञात आहे की गर्भवती महिलेच्या शरीरातील गर्भ सर्वसामान्य प्रमाणातील पॅथॉलॉजिकल विचलनांसह विकसित होतो. अशा दुःखद परिस्थितीचा शोध घेतल्यानंतर, डॉक्टर न चुकता दोन्ही पालकांना याबद्दल माहिती देतात आणि गर्भाच्या विकासासाठी काही प्रक्रियांची शिफारस करतात. मुलाचा जन्म कसा होईल आणि तो मोठा झाल्यावर त्याची काय वाट पाहत आहे हे डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजे. त्यानंतर, पालक स्वत: साठी ठरवतात की मुलाला जन्म देणे योग्य आहे की नाही किंवा वेळेवर गर्भधारणा समाप्त करणे चांगले आणि अधिक मानवी होईल.

गर्भाच्या स्थितीचे निदान करण्यासाठी दोन पद्धती वापरल्या जातात. हे गैर-आक्रमक उपाय आहेत ज्यात शारीरिक हस्तक्षेप आणि आक्रमक उपायांची आवश्यकता नसते ज्यामध्ये गर्भाच्या ऊतींचा नमुना घेतला जातो. नॉन-आक्रमक उपायांचे सार म्हणजे आईची रक्त तपासणी करणे आणि तिच्या शरीराचे आणि गर्भाच्या शरीराचे अल्ट्रासाऊंड निदान करणे. अलीकडे, डॉक्टरांनी गर्भाची रक्त तपासणी करण्याच्या तंत्रज्ञानावर प्रभुत्व मिळवले आहे. नमुना मातृ प्लेसेंटापासून घेतला जातो, ज्यामध्ये गर्भाचे रक्त प्रवेश करते. ही प्रक्रिया खूप क्लिष्ट आहे, परंतु प्रभावी देखील आहे.

माता रक्त तपासणी सामान्यतः गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीच्या शेवटी किंवा दुसऱ्या तिमाहीच्या सुरूवातीस केली जाते. जर रक्तामध्ये दोन किंवा तीन पदार्थ असामान्य प्रमाणात उपस्थित असतील तर हे अनुवांशिक रोगाच्या उपस्थितीचे लक्षण असू शकते. याव्यतिरिक्त, गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीच्या शेवटी, आईमध्ये मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन निर्धारित केले जाते. हे गर्भधारणेचे संप्रेरक आहे जे स्त्रीच्या शरीरात प्लेसेंटाद्वारे तयार केले जाते आणि परिणामी, मट्ठा प्रोटीन ए तयार करते. गर्भधारणेच्या दुस-या तिमाहीत, एचसीजी, अल्फा-फेटोप्रोटीन, अनबाउंड (विनामूल्य) सामग्रीचे विश्लेषण केले जाते. एस्ट्रिओल

जागतिक औषधामध्ये अशा उपायांच्या कॉम्प्लेक्सला "ट्रिपल पॅनेल" असे म्हणतात आणि सर्वसाधारणपणे या तंत्राला "बायोकेमिकल स्क्रीनिंग" म्हणतात.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, रक्ताच्या सीरममध्ये एचसीजीची एकाग्रता दररोज दुप्पट होते. प्लेसेंटाच्या पूर्ण निर्मितीनंतर, हे सूचक स्थिर होते आणि बाळंतपणापर्यंत अपरिवर्तित राहते. एचसीजी गर्भधारणेच्या सामान्य कोर्ससाठी आवश्यक असलेल्या अंडाशयांमध्ये हार्मोन्सच्या उत्पादनास समर्थन देते. आईच्या रक्तात, हार्मोनचा संपूर्ण रेणू निर्धारित केला जात नाही, परंतु केवळ पी-सब्युनिट. जर गर्भाला क्रोमोसोमल रोग आहेत, विशेषतः डाऊन सिंड्रोम, आईच्या रक्तातील सीरममधील हार्मोनची सामग्री लक्षणीयरीत्या जास्त आहे.

व्हे प्रोटीन ए आईच्या शरीरात प्लेसेंटाच्या ऊतीमध्ये तयार होते. जर गर्भाला क्रोमोसोमल रोग असेल तर प्रथिनांचे प्रमाण कमी लेखले जाईल. हे नोंद घ्यावे की असे बदल गर्भधारणेच्या दहाव्या ते चौदाव्या आठवड्यापर्यंतच नोंदवले जाऊ शकतात. त्यानंतरच्या काळात, आईच्या रक्तातील सीरममधील प्रथिनांची पातळी सामान्य होते.

अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) आधीच गर्भाच्या ऊतींमध्ये तयार होते आणि गर्भाच्या ऊतींमध्ये चालू राहते. शेवटपर्यंत, या घटकाच्या कार्याचा अभ्यास केला गेला नाही. हे स्त्रीच्या रक्ताच्या सीरममध्ये किंवा मध्यवर्ती मज्जासंस्था, मूत्रपिंड किंवा पोटाच्या आधीच्या भिंतीच्या जन्मजात विकृतींचे चिन्हक म्हणून अम्नीओटिक द्रवपदार्थात निर्धारित केले जाते. हे ज्ञात आहे की ऑन्कोलॉजिकल रोगांमध्ये हे प्रथिने प्रौढ आणि मुलांच्या रक्ताच्या सीरममध्ये आढळते. गर्भाचा विकास होत असताना, हे प्रथिन गर्भाच्या मूत्रपिंडातून प्लेसेंटाद्वारे आईच्या रक्तात जाते. आईच्या सीरममध्ये त्याच्या प्रमाणातील बदलाचे स्वरूप गर्भातील क्रोमोसोमल रोगाच्या उपस्थितीवर आणि गर्भधारणेच्या काही वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते. अशा प्रकारे, प्लेसेंटाच्या कार्यक्षमतेचे मूल्यांकन न करता AFP चे विश्लेषण निदानाच्या अचूकतेच्या दृष्टीने निर्णायक महत्त्व नाही. तरीसुद्धा, जन्मजात रोगांचे जैवरासायनिक चिन्हक म्हणून एएफपीचा चांगला अभ्यास केला गेला आहे.

AFP सर्वात अचूकपणे गर्भधारणेच्या दुसऱ्या तिमाहीत, म्हणजे सोळाव्या आणि अठराव्या आठवड्यांच्या दरम्यान निर्धारित केले जाते. या वेळेपर्यंत, निदानाच्या अचूकतेच्या दृष्टिकोनातून, हे प्रथिन निश्चित करण्यात काही अर्थ नाही. जर गर्भामध्ये मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा जन्मजात दोष किंवा पोटाच्या आधीच्या भिंतीचा दोष असेल तर आईच्या रक्तातील सीरममध्ये एएफपीची पातळी सामान्यपेक्षा लक्षणीयरीत्या जास्त असेल. जर गर्भ डाउन किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोमने ग्रस्त असेल तर, त्याउलट, हा निर्देशक सामान्यपेक्षा कमी असेल.

एस्ट्रिओल हार्मोन हे मातृ प्लेसेंटा आणि गर्भ दोन्हीद्वारे तयार केले जाते. हा संप्रेरक गर्भधारणेचा सामान्य मार्ग सुनिश्चित करतो. सामान्य परिस्थितीत आईच्या रक्तातील सीरममध्ये या हार्मोनची पातळी देखील हळूहळू वाढते. जर गर्भाला क्रोमोसोमल रोग असेल तर सामान्य गर्भधारणेदरम्यान आईच्या शरीरात अनबाउंड एस्ट्रिओलची पातळी सामान्यपेक्षा खूपच कमी असते. एस्ट्रिओल हार्मोनच्या पातळीचा अभ्यास आपल्याला अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलाची शक्यता पुरेशा अचूकतेने निर्धारित करण्यास अनुमती देतो. तथापि, केवळ अनुभवी तज्ञच विश्लेषणाच्या परिणामांचा अर्थ लावू शकतात, कारण ही प्रक्रिया खूपच क्लिष्ट आहे.

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग आयोजित करणे ही एक अतिशय महत्त्वाची प्रक्रिया आहे. याव्यतिरिक्त, या पद्धतीचे अनेक फायदे आहेत. त्याला आईच्या शरीरात शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक नाही आणि ही तांत्रिकदृष्ट्या जटिल प्रक्रिया नाही. त्याच वेळी, या अभ्यासाची प्रभावीता खूप जास्त आहे. तथापि, ही पद्धत त्याच्या कमतरतेशिवाय नाही. विशेषतः, हे आपल्याला केवळ जन्मजात रोगाच्या संभाव्यतेची डिग्री निर्धारित करण्यास अनुमती देते, आणि त्याच्या उपस्थितीची वस्तुस्थिती नाही. ही उपस्थिती अचूकतेने ओळखण्यासाठी, अतिरिक्त निदान चाचणी आवश्यक आहे. सर्वात दुःखाची गोष्ट म्हणजे बायोकेमिकल स्क्रीनिंगचे परिणाम अगदी सामान्य असू शकतात, परंतु त्याच वेळी गर्भाला क्रोमोसोमल रोग आहे. या तंत्रासाठी गर्भाधानाच्या तारखेचे सर्वात अचूक निर्धारण आवश्यक आहे आणि एकाधिक गर्भधारणेच्या अभ्यासासाठी योग्य नाही.

अल्ट्रासाऊंड प्रक्रिया

अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स आयोजित करण्यासाठी उपकरणे सतत सुधारली जात आहेत. आधुनिक मॉडेल्स आपल्याला त्रि-आयामी प्रतिमेच्या स्वरूपात देखील गर्भाचा विचार करण्याची परवानगी देतात. ही उपकरणे दीर्घकाळ औषधांमध्ये वापरली जात आहेत आणि या काळात हे पूर्णपणे सिद्ध झाले आहे की त्यांचा गर्भाच्या आरोग्यावर किंवा आईच्या आरोग्यावर कोणताही नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. रशियन फेडरेशनमध्ये लागू असलेल्या वैद्यकीय मानकांनुसार, गर्भवती महिलांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी तीन वेळा केली जाते. पहिली वेळ गर्भधारणेच्या 10 - 14 आठवड्यांच्या कालावधीत, दुसरी 20 - 24 आणि तिसरी 32 - 34 आठवड्यांच्या कालावधीत केली जाते. पहिल्या अभ्यासात, गर्भधारणेचा कालावधी, त्याच्या कोर्सचे स्वरूप, गर्भांची संख्या निर्धारित केली जाते आणि आईच्या प्लेसेंटाची स्थिती तपशीलवार वर्णन केली जाते.

अल्ट्रासाऊंडच्या मदतीने, डॉक्टर गर्भाच्या मानेच्या मागच्या बाजूने कॉलरच्या जागेची जाडी शोधतो. जर गर्भाच्या शरीराच्या या भागाची जाडी तीन किंवा त्याहून अधिक मिलीमीटरने वाढली असेल तर या प्रकरणात मुलास डाऊन सिंड्रोमसह क्रोमोसोमल रोग विकसित होण्याची शक्यता आहे. या प्रकरणात, स्त्रीला अतिरिक्त परीक्षा नियुक्त केली जाते. गर्भधारणेच्या विकासाच्या या टप्प्यावर, डॉक्टर गर्भाच्या अनुनासिक हाडांच्या विकासाची डिग्री तपासतात. जर गर्भाला क्रोमोसोमल रोग असेल तर अनुनासिक हाड अविकसित असेल. या तपासणीसह, आई आणि गर्भाची अतिरिक्त तपासणी देखील आवश्यक आहे.

गर्भधारणेच्या 10-24 आठवड्यांच्या दुसऱ्या अभ्यासादरम्यान, गर्भाच्या विकासातील विकृती आणि क्रोमोसोमल रोगांच्या लक्षणांसाठी तपशीलवार तपासणी केली जाते. प्लेसेंटा, गर्भाशय ग्रीवा आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थाच्या स्थितीचे देखील मूल्यांकन केले जाते.

गर्भधारणेच्या 20-24 आठवड्यांच्या कालावधीत अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान गर्भाच्या जवळजवळ अर्ध्या विकृती शोधल्या जाऊ शकतात. त्याच वेळी, उर्वरित अर्धा भाग सध्या ज्ञात असलेल्या कोणत्याही निदानाद्वारे शोधला जाऊ शकत नाही. अशाप्रकारे, असे ठामपणे सांगणे अशक्य आहे की निदान गर्भामध्ये जन्मजात रोगाची उपस्थिती पूर्णपणे निर्धारित करू शकते. तरीसुद्धा, ते करणे आवश्यक आहे, किमान त्या अर्ध्या प्रकरणांसाठी जे अचूकतेने निश्चित केले जातात.

हे समजण्यासारखे आहे की पालक त्यांच्यापासून कोणाचा जन्म होईल, मुलगी की मुलगा हे शोधण्यासाठी अधीर आहेत. असे म्हटले पाहिजे की केवळ कुतूहलासाठी अभ्यास करण्याची शिफारस केलेली नाही, विशेषत: पाच टक्के प्रकरणांमध्ये मुलाचे लिंग अचूकपणे निर्धारित करणे शक्य नाही.

बर्याचदा, डॉक्टर गर्भवती महिलांसाठी दुसरी तपासणी लिहून देतात आणि यामुळे अनेकांना भीती वाटते. तथापि, आपण घाबरू नये कारण केवळ 15% वारंवार तपासणी गर्भाच्या असामान्य विकासाच्या लक्षणांच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे. अर्थात, या प्रकरणात, डॉक्टरांनी त्याबद्दल दोन्ही पालकांना सांगणे आवश्यक आहे. इतर प्रकरणांमध्ये, पुनर्तपासणी सुरक्षिततेच्या जाळ्याशी किंवा गर्भाच्या स्थानाच्या वैशिष्ट्याशी संबंधित असते.

32-34 आठवड्यांच्या गर्भधारणेच्या टप्प्यावर, अभ्यास गर्भाच्या विकासाचा दर निर्धारित करतो आणि दोषांची चिन्हे प्रकट करतो जे त्यांच्या उशीरा प्रकटीकरणाचे वैशिष्ट्य आहे. कोणतेही पॅथॉलॉजी आढळल्यास, गर्भवती महिलेला गर्भाच्या किंवा प्लेसेंटाच्या ऊतकांच्या नमुन्याचे विश्लेषण करण्यासाठी आमंत्रित केले जाते.

कोरिओनची बायोप्सी (प्लेसेंटा)गर्भधारणेच्या 8 ते 12 आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाऊ शकते. ही प्रक्रिया बाह्यरुग्ण आधारावर केली जाते. पाच ते दहा मिलीग्रामपेक्षा जास्त ऊती विश्लेषणासाठी घेतली जात नाहीत. गुणसूत्रांची संख्या आणि संरचनेचे विश्लेषण करण्यासाठी इतकी नगण्य रक्कम पुरेसे आहे. या पद्धतीमुळे क्रोमोसोमल रोगाची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती अचूकपणे निर्धारित करणे शक्य होते.

अम्नीओसेन्टेसिस हे विश्लेषणासाठी अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेण्याचे तंत्र आहे. गर्भधारणेनंतर लगेचच गर्भवती महिलेच्या शरीरात ते तयार होऊ लागतात. अम्नीओटिक द्रवामध्ये गर्भाच्या पेशी असतात. विश्लेषण केल्यावर, या पेशी वेगळ्या केल्या जाऊ शकतात आणि तपासल्या जाऊ शकतात. सामान्यतः, असे विश्लेषण 16 ते 20 आठवड्यांच्या गर्भधारणेच्या वयात केले जाते. या प्रकरणात, 20 मिलीलीटरपेक्षा जास्त पाणी घेतले जात नाही, जे स्त्री आणि गर्भासाठी पूर्णपणे सुरक्षित आहे. "लवकर अम्नीओसेन्टेसिस" ची दुसरी पद्धत देखील वापरली जाते, जी गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीच्या शेवटी केली जाऊ शकते. अलीकडे, ते क्वचितच वापरले जाते. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की अलिकडच्या वर्षांत, गर्भाच्या अवयवांच्या विकृतीची प्रकरणे अधिक वारंवार होत आहेत.

कॉर्डोसेन्टेसिसला नाभीसंबधीचा कॉर्डचे इंट्रायूटरिन पंक्चर देखील म्हणतात. पुढील प्रयोगशाळेतील चाचणीसाठी गर्भाच्या रक्ताचा नमुना मिळविण्यासाठी हे तंत्र वापरले जाते. असे विश्लेषण सामान्यतः गर्भधारणेच्या 20 व्या आणि 24 व्या आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते. संपूर्ण विश्लेषणासाठी आवश्यक असलेल्या रक्ताची मात्रा सुमारे तीन ते पाच ग्रॅम आहे.

असे म्हटले पाहिजे की वरील सर्व पद्धती काही प्रमाणात अप्रिय परिणामांनी परिपूर्ण आहेत. विशेषतः, आकडेवारी दर्शवते की अशा अभ्यासांनंतर, एक ते दोन टक्के महिलांची गर्भधारणा संपुष्टात आली आहे. अशा प्रकारे, जेव्हा गर्भाला जन्मजात रोग होण्याची शक्यता खूप जास्त असते तेव्हा या चाचण्या सर्वोत्तम केल्या जातात. त्याच वेळी, या चाचण्यांचे महत्त्व नाकारले जाऊ शकत नाही, कारण ते गर्भाच्या शरीरातील एक बदललेले जनुक देखील शोधणे शक्य करतात. असे असले तरी, आक्रमक पद्धती हळूहळू भूतकाळातील गोष्टी बनत आहेत आणि त्यांची जागा घेण्यासाठी नवीन तंत्रज्ञान येत आहेत. ते आईच्या रक्तातून गर्भाच्या पेशींना वेगळे करण्याची परवानगी देतात.

वंध्यत्वाच्या उपचारात इन विट्रो फर्टिलायझेशनसारख्या पद्धतीच्या विकासाबद्दल धन्यवाद, प्रीप्लांटेशन निदान करणे शक्य झाले. त्याचे सार खालीलप्रमाणे आहे. अंडी प्रयोगशाळेत कृत्रिमरित्या फलित केली जाते आणि विशिष्ट वेळेसाठी इनक्यूबेटरमध्ये ठेवली जाते. येथे, पेशी विभाजन होते, म्हणजे, खरं तर, गर्भाची निर्मिती सुरू होते. यावेळी संशोधनासाठी एक पेशी घेतली जाऊ शकते आणि संपूर्ण डीएनए विश्लेषण केले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, आनुवंशिक रोगांच्या संभाव्यतेसह भविष्यात गर्भाचा विकास कसा होईल हे शोधणे शक्य आहे.

लेखाच्या शेवटी, यावर जोर दिला पाहिजे की या सर्व अभ्यासांचे मुख्य उद्दीष्ट केवळ गर्भामध्ये आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती ओळखणे नाही तर पालकांना आणि काहीवेळा न जन्मलेल्या बाळाच्या नातेवाईकांना याबद्दल चेतावणी देणे देखील आहे. . बहुतेकदा असे घडते की गर्भाच्या शरीरात आढळलेल्या कोणत्याही पॅथॉलॉजीच्या सुधारणेची आशा नसते, ज्याप्रमाणे जन्मलेले मूल सामान्यपणे विकसित होऊ शकेल अशी आशा नसते. अशा दुःखद परिस्थितीत, डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की पालकांनी कृत्रिमरित्या गर्भधारणा संपुष्टात आणावी, जरी या प्रकरणाचा अंतिम निर्णय पालकांनी घेतला आहे. तथापि, त्याच वेळी, त्यांनी हे लक्षात घेणे आवश्यक आहे की गर्भपाताची शोकांतिका अपंग मुलाच्या जन्माच्या वेळी होणार्‍या शोकांतिकेशी सुसंगत नाही.

13326 0

सर्व काही अनुवांशिक रोग, ज्यापैकी आज अनेक हजार ज्ञात आहेत, एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक सामग्री (DNA) मधील विसंगतीमुळे होतात.

अनुवांशिक रोग एक किंवा अधिक जनुकांचे उत्परिवर्तन, संपूर्ण क्रोमोसोम्स (क्रोमोसोमल रोग) च्या चुकीचे संरेखन, अनुपस्थिती किंवा डुप्लिकेशन, तसेच मायटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) च्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये माता संक्रमित उत्परिवर्तनांशी संबंधित असू शकतात.

सिंगल जीन विकारांशी संबंधित 4,000 हून अधिक रोगांचे वर्णन केले गेले आहे.

अनुवांशिक रोगांबद्दल थोडेसे

विविध वांशिक गटांना विशिष्ट अनुवांशिक रोगांची पूर्वस्थिती असते हे औषधाला फार पूर्वीपासून माहीत आहे. उदाहरणार्थ, भूमध्य प्रदेशातील लोकांना थॅलेसेमिया होण्याची शक्यता जास्त असते. आपल्याला माहित आहे की मुलामध्ये अनेक अनुवांशिक रोगांचा धोका आईच्या वयावर अवलंबून असतो.

हे देखील ज्ञात आहे की काही अनुवांशिक रोग शरीराच्या वातावरणाचा प्रतिकार करण्याचा प्रयत्न म्हणून आपल्यामध्ये उद्भवतात. आधुनिक आकडेवारीनुसार, सिकलसेल अॅनिमियाची उत्पत्ती आफ्रिकेत झाली आहे, जिथे मलेरिया हा हजारो वर्षांपासून मानवजातीचा खरा त्रास आहे. सिकल सेल अॅनिमियामध्ये, मानवांमध्ये लाल रक्तपेशी उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे यजमान प्लाझमोडियम मलेरियाला प्रतिरोधक बनते.

आज, शास्त्रज्ञांनी शेकडो अनुवांशिक रोगांसाठी चाचण्या विकसित केल्या आहेत. आम्ही सिस्टिक फायब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजूक एक्स सिंड्रोम, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियास, ब्लूम सिंड्रोम, कॅनवन रोग, फॅन्कोनी अॅनिमिया, फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया, गौचर रोग, निमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थॅलेसेमिया आणि इतर अनेक रोगांसाठी चाचणी करू शकतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस.

सिस्टिक फायब्रोसिस, ज्याला इंग्रजी साहित्यात सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणून ओळखले जाते, हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग आहे, विशेषत: कॉकेशियन आणि अश्केनाझी ज्यूंमध्ये. हे प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे होते जे पेशींमध्ये क्लोराईडचे संतुलन नियंत्रित करते. या प्रोटीनच्या कमतरतेचा परिणाम म्हणजे ग्रंथींच्या स्रावाच्या गुणधर्मांचे घट्ट होणे आणि उल्लंघन. सिस्टिक फायब्रोसिस श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र, पुनरुत्पादक प्रणालीच्या कार्यांचे उल्लंघन करून प्रकट होते. लक्षणे सौम्य ते खूप गंभीर असू शकतात. रोग होण्यासाठी, दोन्ही पालक सदोष जनुकांचे वाहक असले पाहिजेत.

डाऊन सिंड्रोम.

हा सर्वात सुप्रसिद्ध क्रोमोसोमल रोग आहे जो गुणसूत्र 21 वर जास्त अनुवांशिक सामग्रीच्या उपस्थितीमुळे होतो. 800-1000 नवजात मुलांमध्ये 1 मुलामध्ये डाऊन सिंड्रोम नोंदणीकृत आहे. हा आजार जन्मपूर्व तपासणीद्वारे सहज शोधला जातो. चेहऱ्याच्या संरचनेतील विसंगती, स्नायूंचा टोन कमी होणे, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि पाचक प्रणालीतील विकृती तसेच विकासातील विलंब हे सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये सौम्य ते अत्यंत गंभीर विकासात्मक अपंगत्वापर्यंतची लक्षणे असतात. हा रोग सर्व जातीय गटांसाठी तितकाच धोकादायक आहे. सर्वात महत्वाचा जोखीम घटक म्हणजे आईचे वय.

नाजूक एक्स सिंड्रोम.

Fragile X सिंड्रोम, किंवा मार्टिन-बेल सिंड्रोम, जन्मजात मानसिक मंदतेच्या सर्वात सामान्य प्रकाराशी संबंधित आहे. विकासात्मक विलंब खूप किंचित किंवा गंभीर असू शकतो, कधीकधी सिंड्रोम ऑटिझमशी संबंधित असतो. हा सिंड्रोम 1500 पैकी 1 पुरुष आणि 2500 पैकी 1 महिलांमध्ये आढळतो. हा रोग X गुणसूत्रातील असामान्य पुनरावृत्ती साइट्सच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे - अशा साइट्स जितक्या जास्त तितका रोग अधिक गंभीर.

आनुवंशिक रक्तस्त्राव विकार.

रक्त गोठणे ही शरीरातील सर्वात जटिल जैवरासायनिक प्रक्रियांपैकी एक आहे, म्हणून त्याच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर मोठ्या प्रमाणात कोग्युलेशन विकार आहेत. कोग्युलेशन डिसऑर्डरमुळे रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती किंवा, उलट, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात.

ज्ञात रोगांपैकी थ्रॉम्बोफिलिया हा लीडेन उत्परिवर्तन (घटक V लीडेन) शी संबंधित आहे. प्रोथ्रॉम्बिन (फॅक्टर II) ची कमतरता, प्रोटीन सीची कमतरता, प्रोटीन एसची कमतरता, अँटिथ्रॉम्बिन III ची कमतरता आणि इतरांसह इतर अनुवांशिक कोग्युलेशन विकार आहेत.

प्रत्येकाने हिमोफिलियाबद्दल ऐकले आहे - एक आनुवंशिक कोग्युलेशन डिसऑर्डर ज्यामध्ये अंतर्गत अवयव, स्नायू, सांधे यांमध्ये धोकादायक रक्तस्त्राव होतो, असामान्य मासिक रक्तस्त्राव दिसून येतो आणि कोणत्याही किरकोळ दुखापतीमुळे रक्तस्त्राव थांबविण्यास शरीराच्या अक्षमतेमुळे अपूरणीय परिणाम होऊ शकतात. सर्वात सामान्य म्हणजे हिमोफिलिया ए (क्लोटिंग फॅक्टर VIII ची कमतरता); हिमोफिलिया बी (फॅक्टर IX कमतरता) आणि हिमोफिलिया सी (फॅक्टर XI कमतरता) देखील ओळखले जातात.

व्हॉन विलेब्रँड रोग देखील सामान्य आहे, ज्यामध्ये घटक VIII च्या कमी पातळीमुळे उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव दिसून येतो. फिन्निश बालरोगतज्ञ वॉन विलेब्रँड यांनी 1926 मध्ये या रोगाचे वर्णन केले होते. अमेरिकन संशोधकांचा असा विश्वास आहे की जगातील 1% लोकसंख्येला याचा त्रास होतो, परंतु त्यापैकी बहुतेकांमध्ये अनुवांशिक दोष गंभीर लक्षणांना कारणीभूत नसतात (उदाहरणार्थ, स्त्रियांना फक्त जास्त मासिक पाळी येऊ शकते). वैद्यकीयदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण प्रकरणे, त्यांच्या मते, प्रति 10,000 1 व्यक्तीमध्ये, म्हणजेच 0.01% मध्ये आढळतात.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमिया.

हा आनुवंशिक चयापचय विकारांचा एक समूह आहे जो रक्तातील लिपिड्स आणि कोलेस्टेरॉलच्या असामान्य उच्च पातळीद्वारे प्रकट होतो. कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमिया लठ्ठपणा, बिघडलेली ग्लुकोज सहनशीलता, मधुमेह, स्ट्रोक आणि हृदयविकाराच्या झटक्यांशी संबंधित आहे. रोगाच्या उपचारांमध्ये जीवनशैलीत बदल आणि कठोर आहार यांचा समावेश होतो.

हंटिंग्टन रोग.

हंटिंग्टन रोग (कधीकधी हंटिंग्टन रोग) हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा हळूहळू ऱ्हास होतो. मेंदूतील चेतापेशींचे कार्य कमी होणे वर्तणुकीत बदल, असामान्य धक्कादायक हालचाली (कोरिया), अनियंत्रित स्नायू आकुंचन, चालण्यात अडचण, स्मरणशक्ती कमी होणे आणि बोलणे आणि गिळणे बिघडते.

आधुनिक उपचार हा रोगाच्या लक्षणांचा सामना करण्याच्या उद्देशाने आहे. हंटिंग्टनचा रोग सामान्यतः 30-40 वर्षांत स्वतःला प्रकट करण्यास सुरवात करतो आणि त्यापूर्वी एखादी व्यक्ती त्याच्या नशिबाचा अंदाज लावू शकत नाही. कमी सामान्यपणे, हा रोग बालपणात वाढू लागतो. हा एक ऑटोसोमल प्रबळ रोग आहे - जर एखाद्या पालकामध्ये दोषपूर्ण जनुक असेल तर मुलाला ते होण्याची 50% शक्यता असते.

ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी.

ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमध्ये, लक्षणे सहसा 6 वर्षाच्या आधी दिसतात. यामध्ये थकवा, स्नायू कमकुवत होणे (पायांपासून सुरू होणे आणि वर येणे), संभाव्य मतिमंदता, हृदय आणि श्वासोच्छवासाच्या समस्या, पाठीचा कणा आणि छातीतील विकृती यांचा समावेश होतो. प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे अपंगत्व येते; वयाच्या 12 व्या वर्षी, बरीच मुले व्हीलचेअरवर बांधलेली असतात. मुलं आजारी आहेत.

बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी.

बेकर मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीमध्ये, लक्षणे ड्यूकेन डिस्ट्रॉफी सारखी दिसतात, परंतु नंतर दिसतात आणि अधिक हळूहळू विकसित होतात. शरीराच्या वरच्या भागात स्नायू कमकुवत होणे मागील प्रकारच्या डिस्ट्रॉफीप्रमाणे उच्चारलेले नाही. मुलं आजारी आहेत. रोगाची सुरुवात वयाच्या 10-15 व्या वर्षी होते आणि 25-30 वर्षांच्या वयापर्यंत, रुग्णांना सामान्यतः व्हीलचेअरवर मर्यादित केले जाते.

सिकल सेल अॅनिमिया.

या आनुवंशिक रोगाने, लाल रक्तपेशींचा आकार विस्कळीत होतो, जो सिकलसारखा बनतो - म्हणून हे नाव. बदललेल्या लाल रक्तपेशी अवयव आणि ऊतींना पुरेसा ऑक्सिजन देऊ शकत नाहीत. या रोगामुळे गंभीर संकटे येतात जी रुग्णाच्या आयुष्यात अनेक वेळा किंवा फक्त काही वेळा येतात. छाती, ओटीपोट आणि हाडे दुखण्याव्यतिरिक्त, थकवा, श्वास लागणे, टाकीकार्डिया, ताप इ.

उपचारांमध्ये वेदना औषधे, हेमॅटोपोईसिसला समर्थन देण्यासाठी फॉलिक अॅसिड, रक्त संक्रमण, डायलिसिस आणि एपिसोडची वारंवारता कमी करण्यासाठी हायड्रॉक्स्युरिया यांचा समावेश होतो. सिकल सेल अॅनिमिया प्रामुख्याने आफ्रिकन आणि भूमध्य वंशाच्या लोकांमध्ये तसेच दक्षिण आणि मध्य अमेरिकन लोकांमध्ये आढळतो.

थॅलेसेमिया.

थॅलेसेमिया (बीटा-थॅलेसेमिया आणि अल्फा-थॅलेसेमिया) आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे ज्यामध्ये हिमोग्लोबिनचे योग्य संश्लेषण विस्कळीत होते. परिणामी, अशक्तपणा विकसित होतो. रुग्ण थकवा, धाप लागणे, हाडे दुखणे, प्लीहा वाढणे आणि ठिसूळ हाडे, भूक न लागणे, गडद लघवी, त्वचा पिवळसरपणाची तक्रार करतात. अशा लोकांना संसर्गजन्य रोग होण्याची शक्यता असते.

फेनिलकेटोन्युरिया.

फेनिलकेटोन्युरिया हा यकृतातील एन्झाइमच्या कमतरतेचा परिणाम आहे जो अमीनो आम्ल फेनिलॅलानिनचे दुसऱ्या अमिनो आम्ल, टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करण्यासाठी आवश्यक आहे. जर रोगाचे वेळेत निदान झाले नाही तर, मुलाच्या शरीरात मोठ्या प्रमाणात फेनिलॅलानिन जमा होते, ज्यामुळे मानसिक मंदता, मज्जासंस्थेचे नुकसान आणि फेफरे येतात. उपचारामध्ये कठोर आहार आणि फेनिलॅलानिनची रक्त पातळी कमी करण्यासाठी कोफॅक्टर टेट्राहायड्रोबायोप्टेरिन (BH4) चा वापर समाविष्ट असतो.

अल्फा-1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता.

हा रोग फुफ्फुसात आणि रक्तामध्ये अल्फा-१-अँटीट्रोपसिन या एन्झाइमच्या अपुऱ्या प्रमाणामुळे होतो, ज्यामुळे एम्फिसीमासारखे परिणाम होतात. रोगाच्या सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये श्वास लागणे, घरघर येणे यांचा समावेश होतो. इतर लक्षणे: वजन कमी होणे, वारंवार श्वसन संक्रमण, थकवा, टाकीकार्डिया.

वर सूचीबद्ध केलेल्या व्यतिरिक्त, मोठ्या संख्येने इतर अनुवांशिक रोग आहेत. आजपर्यंत, त्यांच्यावर कोणतेही मूलगामी उपचार नाहीत, परंतु जीन थेरपीमध्ये प्रचंड क्षमता आहे. अनेक रोग, विशेषत: वेळेवर निदान करून, यशस्वीरित्या नियंत्रित केले जाऊ शकतात आणि रुग्णांना पूर्ण, उत्पादक जीवन जगण्याची संधी मिळते.

सामग्री

एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आयुष्यात अनेक किरकोळ किंवा गंभीर आजार होतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये तो त्यांच्याबरोबर आधीच जन्माला येतो. डीएनए गुणसूत्रांपैकी एकाच्या उत्परिवर्तनामुळे मुलामध्ये आनुवंशिक रोग किंवा अनुवांशिक विकार प्रकट होतात, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो. त्यापैकी काही केवळ बाह्य बदल करतात, परंतु अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्यामुळे बाळाच्या जीवनास धोका असतो.

आनुवंशिक रोग काय आहेत

हे अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृती आहेत, ज्याचा विकास पुनरुत्पादक पेशी (गेमेट्स) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील उल्लंघनाशी संबंधित आहे. अशा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची घटना अनुवांशिक माहितीचे प्रसारण, अंमलबजावणी, संचयन प्रक्रियेशी संबंधित आहे. अधिकाधिक पुरुषांना या प्रकारच्या विचलनाची समस्या आहे, म्हणून निरोगी मुलाची गर्भधारणा होण्याची शक्यता कमी होत आहे. अपंग मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी एक प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी औषध सतत संशोधन करत आहे.

कारणे

अनुवांशिक प्रकारचे अनुवांशिक रोग जेव्हा जनुक माहितीचे उत्परिवर्तन होते तेव्हा तयार होतात. ते एखाद्या मुलाच्या जन्मानंतर किंवा पॅथॉलॉजीच्या दीर्घ विकासासह बर्याच काळानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात. आनुवंशिक आजारांच्या विकासाची तीन मुख्य कारणे आहेत:

• क्रोमोसोमल विकृती;
• गुणसूत्र विकार;
• जनुक उत्परिवर्तन.

नंतरचे कारण वंशानुगत पूर्वस्थितीच्या गटात समाविष्ट केले आहे, कारण पर्यावरणीय घटक देखील त्यांच्या विकासावर आणि सक्रियतेवर प्रभाव पाडतात. अशा रोगांचे एक उल्लेखनीय उदाहरण म्हणजे उच्च रक्तदाब किंवा मधुमेह मेल्तिस. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, त्यांच्या प्रगतीवर मज्जासंस्था, कुपोषण, मानसिक आघात आणि लठ्ठपणाच्या दीर्घकाळापर्यंत कामाचा परिणाम होतो.

लक्षणे

प्रत्येक आनुवंशिक रोगाची स्वतःची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत. याक्षणी, 1600 हून अधिक भिन्न पॅथॉलॉजीज ज्ञात आहेत ज्यामुळे अनुवांशिक आणि क्रोमोसोमल विकृती निर्माण होतात. प्रकटीकरण तीव्रता आणि चमक मध्ये भिन्न आहेत. लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, वेळेत त्यांच्या घटनेची शक्यता ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरा:

1. मिथुन. अनुवांशिक वैशिष्ट्यांचा प्रभाव, रोगांच्या विकासावरील बाह्य वातावरणाचा प्रभाव निश्चित करण्यासाठी जुळे मुलांमधील फरक, समानता यांचा अभ्यास करताना आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान केले जाते.
2. वंशावळी. पॅथॉलॉजिकल किंवा सामान्य वैशिष्ट्ये विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचा अभ्यास व्यक्तीच्या वंशावळीचा वापर करून केला जातो.
3. सायटोजेनेटिक. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.
4. बायोकेमिकल. मानवी चयापचय निरीक्षण केले जाते, या प्रक्रियेची वैशिष्ट्ये हायलाइट केली जातात.

या पद्धतींव्यतिरिक्त, बहुतेक मुली बाळंतपणादरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. गर्भाच्या लक्षणांवर आधारित जन्मजात विकृतीची शक्यता (1ल्या तिमाहीपासून) निर्धारित करण्यात मदत करते, न जन्मलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्र रोग किंवा मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आजारांची उपस्थिती सूचित करते.

मुलांमध्ये

बहुसंख्य आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात. प्रत्येक पॅथॉलॉजीजची स्वतःची चिन्हे असतात जी प्रत्येक रोगासाठी अद्वितीय असतात. मोठ्या संख्येने विसंगती आहेत, म्हणून त्यांचे खाली अधिक तपशीलवार वर्णन केले जाईल. आधुनिक निदान पद्धतींबद्दल धन्यवाद, मुलाच्या जन्मादरम्यान देखील आनुवंशिक रोगांची शक्यता निर्धारित करण्यासाठी, मुलाच्या विकासातील विचलन ओळखणे शक्य आहे.

मानवी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण

अनुवांशिक स्वरूपाच्या रोगांचे समूहीकरण त्यांच्या घटनेमुळे केले जाते. आनुवंशिक रोगांचे मुख्य प्रकार आहेत:

1. अनुवांशिक - जीन स्तरावर डीएनए नुकसान पासून उद्भवू.
2. आनुवंशिक प्रकारानुसार पूर्वस्थिती, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग.
3. क्रोमोसोमल विकृती. गुणसूत्रांपैकी एक अतिरिक्त दिसणे किंवा तोटा होणे किंवा त्यांचे विकृती, हटविणे यामुळे रोग उद्भवतात.

मानवी आनुवंशिक रोगांची यादी

विज्ञानाला 1,500 हून अधिक रोग माहित आहेत जे वर वर्णन केलेल्या श्रेणींमध्ये येतात. त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु काही विशिष्ट प्रकार अनेकांनी ऐकले आहेत. सर्वात प्रसिद्ध खालील पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत:

• अल्ब्राइट रोग;
• ichthyosis;
• थॅलेसेमिया;
• मारफान सिंड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल मायोप्लेजिया;
• हिमोफिलिया;
• फॅब्री रोग;
• स्नायुंचा विकृती;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम;
• मांजर रडणे सिंड्रोम;
• स्किझोफ्रेनिया;
• हिप च्या जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• टाळू आणि ओठ फुटणे;
• syndactyly (बोटांचे संलयन).

जे सर्वात धोकादायक आहेत

वरील पॅथॉलॉजीजपैकी असे रोग आहेत जे मानवी जीवनासाठी धोकादायक मानले जातात. नियमानुसार, या यादीमध्ये त्या विसंगतींचा समावेश आहे ज्यात गुणसूत्र संचामध्ये पॉलीसोमी किंवा ट्रायसोमी असते, जेव्हा दोन ऐवजी 3 ते 5 किंवा त्याहून अधिक पाळले जातात. काही प्रकरणांमध्ये, 2 ऐवजी 1 गुणसूत्र आढळते. अशा सर्व विसंगती पेशी विभाजनातील विकृतींचे परिणाम आहेत. अशा पॅथॉलॉजीसह, मुल 2 वर्षांपर्यंत जगतो, जर विचलन फार गंभीर नसेल तर तो 14 वर्षांपर्यंत जगतो. सर्वात धोकादायक आजार आहेत:

• कॅनवन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हिमोफिलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• पाठीचा कणा स्नायुंचा अमायोट्रोफी.

डाऊन सिंड्रोम

जेव्हा दोन्ही किंवा पालकांपैकी एकामध्ये दोषपूर्ण गुणसूत्र असतात तेव्हा हा रोग अनुवांशिक असतो. डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोमच्या ट्रायसोमी 21 मुळे विकसित होतो (2 ऐवजी 3 आहे). हा आजार असलेल्या मुलांना स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, त्यांच्या कानाचा आकार असामान्य असतो, मानेवर सुरकुत्या येतात, मतिमंदता आणि हृदयाच्या समस्या असतात. या गुणसूत्रातील विसंगतीमुळे जीवाला धोका नाही. आकडेवारीनुसार, 800 पैकी 1 या सिंड्रोमसह जन्माला येतो. ज्या स्त्रिया 35 नंतर जन्म देऊ इच्छितात त्यांना डाउन (375 पैकी 1) सह मूल होण्याची शक्यता जास्त असते, 45 नंतर 30 पैकी 1 शक्यता असते.

ऍक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलांगिया

या रोगामध्ये विसंगतीचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा आहे, त्याचे कारण गुणसूत्र 10 चे उल्लंघन आहे. शास्त्रज्ञ या रोगाला अॅक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलॅन्गिया किंवा अपर्ट सिंड्रोम म्हणतात. हे खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• कवटीच्या लांबी आणि रुंदीच्या गुणोत्तराचे उल्लंघन (ब्रेकीसेफली);
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन) कवटीच्या आत कोरोनरी सिव्हर्सच्या संमिश्रणामुळे तयार होतो;
• syndactyly
• कवटीने मेंदू पिळण्याच्या पार्श्वभूमीवर मानसिक मंदता;
• उत्तल कपाळ.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?

जनुक आणि गुणसूत्रांच्या विकृतींच्या समस्येवर डॉक्टर सतत काम करत आहेत, परंतु या टप्प्यावर सर्व उपचार लक्षणे दडपण्यासाठी कमी केले जातात, पूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी पॅथॉलॉजीच्या आधारावर थेरपी निवडली जाते. खालील उपचार पर्याय अनेकदा वापरले जातात:

1. इनकमिंग कोएन्झाइम्सचे प्रमाण वाढवा, उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्वे.
2. आहार थेरपी. एक महत्त्वाचा मुद्दा जो आनुवंशिक विसंगतींच्या अनेक अप्रिय परिणामांपासून मुक्त होण्यास मदत करतो. आहाराचे उल्लंघन केल्यास, रुग्णाच्या स्थितीत तीव्र बिघाड त्वरित दिसून येतो. उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन असलेले पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. हे उपाय करण्यात अयशस्वी झाल्यास गंभीर मूर्खपणा होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर आहार थेरपीच्या गरजेवर लक्ष केंद्रित करतात.
3. पॅथॉलॉजीच्या विकासामुळे शरीरात अनुपस्थित असलेल्या त्या पदार्थांचे सेवन. उदाहरणार्थ, ऑरोटासिडुरिया सह सायटीडिलिक ऍसिड लिहून देतात.
4. चयापचय विकारांच्या बाबतीत, शरीराला विषारी पदार्थांपासून वेळेवर शुद्ध करणे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. विल्सन रोगावर (तांबे जमा होणे) डी-पेनिसिलामाइन आणि हिमोग्लोबिनोपॅथी (लोह जमा होणे) डेस्फेरलसह उपचार केले जातात.
5. इनहिबिटर एंजाइमच्या अतिरीक्त क्रियाकलापांना अवरोधित करण्यात मदत करतात.
6. सामान्य अनुवांशिक माहिती असलेल्या अवयवांचे, ऊतींचे विभाग, पेशींचे प्रत्यारोपण करणे शक्य आहे.

सर्व जोडप्यांना, मुलाची स्वप्ने पाहतात, बाळाला अयशस्वीपणे निरोगी जन्म द्यावा अशी इच्छा असते. परंतु अशी शक्यता आहे की, सर्व प्रयत्न करूनही, मूल गंभीर आजाराने जन्माला येईल. बर्याचदा हे अनुवांशिक रोगांमुळे घडते जे पालकांपैकी एक किंवा दोनच्या कुटुंबात घडले. सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग कोणते आहेत?

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग होण्याची शक्यता

असे मानले जाते की जन्मजात किंवा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी, तथाकथित लोकसंख्या किंवा सामान्य सांख्यिकीय जोखीम असलेल्या बाळाची संभाव्यता प्रत्येक गर्भवती महिलेसाठी अंदाजे 3-5% असते. क्वचित प्रसंगी, अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माच्या संभाव्यतेचा अंदाज लावला जाऊ शकतो आणि पॅथॉलॉजीचे निदान मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या कालावधीत आधीच केले जाऊ शकते. प्रयोगशाळेतील बायोकेमिकल, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरून काही जन्मजात विकृती आणि रोग स्थापित केले जातात, अगदी गर्भातही, कारण काही रोग जन्मपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान पद्धतींच्या जटिल दरम्यान आढळतात.

डाऊन सिंड्रोम

क्रोमोसोम्सच्या संचातील बदलामुळे होणारा सर्वात सामान्य रोग म्हणजे डाउन्स रोग, जो 700 नवजात मुलांमध्ये एका मुलामध्ये होतो. मुलामध्ये हे निदान जन्मानंतर पहिल्या 5-7 दिवसांत नवजात तज्ज्ञाने केले पाहिजे आणि मुलाच्या कॅरिओटाइपची तपासणी करून पुष्टी केली पाहिजे. मुलामध्ये डाऊन रोगाच्या उपस्थितीत, कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्रांचे असते, जेव्हा 21 जोड्यांसह तिसरे गुणसूत्र असते. मुली आणि मुले समान वारंवारतेसह डाउन रोगास संवेदनाक्षम असतात.

शेरेशेव्स्की-टर्नर रोग फक्त मुलींमध्ये होतो. या पॅथॉलॉजीची चिन्हे 10-12 वर्षांच्या वयात लक्षात येऊ शकतात, जेव्हा मुलीची उंची खूप लहान असते आणि तिच्या डोक्याच्या मागील बाजूचे केस खूप कमी असतात. वयाच्या 13-14 व्या वर्षी, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलीला मासिक पाळीचे कोणतेही संकेत मिळत नाहीत. सौम्य मानसिक मंदता देखील आहे. शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग असलेल्या प्रौढ मुलींमध्ये मुख्य लक्षण म्हणजे वंध्यत्व. अशा रुग्णाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्र आहे, एक X गुणसूत्र गहाळ आहे.

क्लाइनफेल्टर रोग

क्लेनफेल्टर रोग केवळ पुरुषांमध्येच आढळतो, या रोगाचे निदान बहुतेकदा 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. आजारी तरुणाची वाढ खूप जास्त असते - 190 सेमी आणि त्याहून अधिक, तर मानसिक मंदता अनेकदा दिसून येते आणि असमानपणे लांब हात लक्षात घेतले जातात, जे छाती पूर्णपणे झाकू शकतात. कॅरिओटाइपच्या अभ्यासात, 47 गुणसूत्र आढळतात - 47, XXY. क्लाइनफेल्टर रोग असलेल्या प्रौढ पुरुषांमध्ये, वंध्यत्व हे मुख्य लक्षण आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया किंवा पायरुव्हिक ऑलिगोफ्रेनिया, जो एक आनुवंशिक रोग आहे, आजारी मुलाचे पालक निरोगी लोक असू शकतात, परंतु त्यांच्यापैकी प्रत्येकजण समान पॅथॉलॉजिकल जीनचा वाहक असू शकतो, परंतु त्यांना आजारी मूल होण्याची जोखीम असते. सुमारे 25% आहे. बहुतेकदा, अशी प्रकरणे संबंधित विवाहांमध्ये आढळतात. फेनिलकेटोन्युरिया हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे, ज्याची घटना 1:10,000 नवजात मुलांमध्ये होते. फेनिलकेटोन्युरियाचे सार हे आहे की अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन शरीराद्वारे शोषले जात नाही, तर विषारी एकाग्रता मेंदूच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांवर आणि मुलाच्या इतर अनेक अवयवांवर आणि प्रणालींवर विपरित परिणाम करते. बाळाच्या मानसिक आणि मोटर विकासामध्ये एक अंतर आहे, एपिलेप्टिफॉर्म सारखे दौरे, डिस्पेप्टिक प्रकटीकरण आणि त्वचारोग ही या रोगाची मुख्य क्लिनिकल चिन्हे आहेत. उपचारामध्ये एक विशेष आहार, तसेच अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिन रहित अमीनो ऍसिड मिश्रणाचा अतिरिक्त वापर समाविष्ट आहे.

हिमोफिलिया

हिमोफिलिया बहुतेकदा मुलाच्या आयुष्याच्या एक वर्षानंतरच प्रकट होतो. बहुतेक मुले या आजाराने ग्रस्त असतात, परंतु बहुतेकदा माता या अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या वाहक असतात. हिमोफिलियामध्ये उद्भवणार्‍या रक्तस्त्राव विकारामुळे अनेकदा सांध्याचे गंभीर नुकसान होते, जसे की हेमोरॅजिक आर्थरायटिस आणि शरीरातील इतर जखम, जेव्हा किंचित कट झाल्यामुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो, जो एखाद्या व्यक्तीसाठी घातक ठरू शकतो.