குழந்தைகளில் அரிதான மரபணு குறைபாடுகள். பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்

வெளிப்புற அறிகுறிகள் மட்டுமல்ல, நோய்களும் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். முன்னோர்களின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் தோல்விகள், இதன் விளைவாக, சந்ததியினரின் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான ஏழு மரபணு நோய்களைப் பற்றி பேசுவோம்.

குரோமோசோம்கள் எனப்படும் தொகுதிகளாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் வடிவத்தில் பரம்பரை பண்புகள் முன்னோர்களிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. பாலின செல்களைத் தவிர, உடலின் அனைத்து செல்களும் இரட்டை குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் பாதி தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது பகுதி தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது. மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில தோல்விகளால் ஏற்படும் நோய்கள், பரம்பரை.

கிட்டப்பார்வை

அல்லது கிட்டப்பார்வை. ஒரு மரபணு தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய், இதன் சாராம்சம் என்னவென்றால், படம் விழித்திரையில் அல்ல, ஆனால் அதற்கு முன்னால் உருவாகிறது. இந்த நிகழ்வின் மிகவும் பொதுவான காரணம் விரிவாக்கப்பட்ட கண் பார்வை என்று கருதப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, இளமை பருவத்தில் மயோபியா உருவாகிறது. அதே நேரத்தில், ஒரு நபர் அருகில் நன்றாகப் பார்க்கிறார், ஆனால் தொலைவில் மோசமாகப் பார்க்கிறார்.

இரு பெற்றோருக்கும் கிட்டப்பார்வை இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு கிட்டப்பார்வை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 50% க்கும் அதிகமாக இருக்கும். இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் சாதாரண பார்வை இருந்தால், கிட்டப்பார்வை வளரும் நிகழ்தகவு 10% க்கு மேல் இல்லை.

கிட்டப்பார்வை ஆராய்ச்சியில், 30% காகசியர்களுக்கு மயோபியா உள்ளார்ந்ததாகவும், சீனா, ஜப்பான், தென் கொரியா போன்ற நாடுகளில் வசிப்பவர்கள் உட்பட 80% ஆசியர்களை பாதிக்கும் என்றும் கான்பெராவில் உள்ள ஆஸ்திரேலிய தேசிய பல்கலைக்கழக ஊழியர்கள் முடிவு செய்தனர். 45 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்கள், விஞ்ஞானிகள் மயோபியாவுடன் தொடர்புடைய 24 மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், மேலும் முன்னர் நிறுவப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களுடன் அவற்றின் தொடர்பை உறுதிப்படுத்தியுள்ளனர். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் கண்ணின் வளர்ச்சிக்கும், அதன் அமைப்புக்கும், கண்ணின் திசுக்களில் சமிக்ஞை செய்வதற்கும் பொறுப்பாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

1866 இல் முதன்முதலில் விவரித்த ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுன் பெயரிடப்பட்ட நோய்க்குறி, குரோமோசோமால் பிறழ்வின் ஒரு வடிவமாகும். டவுன் சிண்ட்ரோம் அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது.

21 வது குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் அல்ல, ஆனால் மூன்று பிரதிகள் உயிரணுக்களில் இருப்பதால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. மரபியல் வல்லுநர்கள் இதை டிரிசோமி என்று அழைக்கிறார்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், பொதுவாக, அவர்கள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில் பிறக்கிறார்கள் என்ற உண்மையின் காரணமாக, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளில் 80% 30 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களுக்குப் பிறக்கிறார்கள்.

மரபணுக்களைப் போலல்லாமல், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் சீரற்ற தோல்விகள். மேலும் ஒரு குடும்பத்தில் இப்படிப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் மட்டுமே இருக்க முடியும். ஆனால் இங்கே கூட விதிவிலக்குகள் உள்ளன: 3-5% வழக்குகளில், மிகவும் அரிதான - டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற வடிவங்கள், குழந்தை குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் மிகவும் சிக்கலான கட்டமைப்பைக் கொண்டிருக்கும் போது. நோயின் இதேபோன்ற மாறுபாடு ஒரே குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளில் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம்.
டவுன்சைட் அப் தொண்டு அறக்கட்டளையின்படி, ஒவ்வொரு ஆண்டும் ரஷ்யாவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் 2,500 குழந்தைகள் பிறக்கின்றன.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

மற்றொரு குரோமோசோமால் கோளாறு. தோராயமாக ஒவ்வொரு 500 புதிதாகப் பிறந்த ஆண் குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோயியல் உள்ளது. க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக பருவமடைந்த பிறகு தோன்றும். இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். கூடுதலாக, அவை கின்கோமாஸ்டியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன - சுரப்பிகள் மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களின் ஹைபர்டிராபியுடன் பாலூட்டி சுரப்பியின் அதிகரிப்பு.

1942 ஆம் ஆண்டில் நோயியலின் மருத்துவப் படத்தை முதலில் விவரித்த அமெரிக்க மருத்துவர் ஹாரி க்லைன்ஃபெல்டரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது. எண்டோகிரைனாலஜிஸ்ட் புல்லர் ஆல்பிரைட்டுடன் சேர்ந்து, பெண்களுக்கு பொதுவாக ஒரு ஜோடி XX செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கு XY இருந்தால், இந்த நோய்க்குறியுடன், ஆண்களுக்கு ஒன்று முதல் மூன்று கூடுதல் X குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் கண்டறிந்தார்.

வண்ண குருட்டுத்தன்மை

அல்லது வண்ண குருட்டுத்தன்மை. இது பரம்பரை, மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி பெறப்படுகிறது. இது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வண்ணங்களை வேறுபடுத்தி அறிய இயலாமையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
நிற குருட்டுத்தன்மை X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது மற்றும் "உடைந்த" மரபணுவின் உரிமையாளரான தாயிடமிருந்து அவரது மகனுக்கு பரவுகிறது. அதன்படி, 8% ஆண்கள் மற்றும் 0.4% க்கும் அதிகமான பெண்கள் வண்ண குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. உண்மை என்னவென்றால், ஆண்களில், ஒற்றை எக்ஸ் குரோமோசோமில் "திருமணம்" ஈடுசெய்யப்படவில்லை, ஏனெனில் பெண்களைப் போலல்லாமல் அவர்களுக்கு இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

ஹீமோபிலியா

தாய்மார்களிடமிருந்து மகன்களால் பரம்பரையாக வரும் மற்றொரு நோய். விண்ட்சர் வம்சத்தைச் சேர்ந்த ஆங்கிலேய ராணி விக்டோரியாவின் சந்ததியினரின் கதை பரவலாக அறியப்படுகிறது. பலவீனமான இரத்த உறைதலுடன் தொடர்புடைய இந்த கடுமையான நோயால் அவளோ அல்லது அவளுடைய பெற்றோரோ பாதிக்கப்படவில்லை. மறைமுகமாக, விக்டோரியாவின் தந்தை கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஏற்கனவே 52 வயதாக இருந்ததால், மரபணு மாற்றம் தன்னிச்சையாக நிகழ்ந்தது.

குழந்தைகள் விக்டோரியாவிலிருந்து "அபாயகரமான" மரபணுவைப் பெற்றனர். அவரது மகன் லியோபோல்ட் 30 வயதில் ஹீமோபிலியாவால் இறந்தார், மேலும் அவரது ஐந்து மகள்களில் இருவரான ஆலிஸ் மற்றும் பீட்ரைஸ் மோசமான மரபணுவைக் கொண்டிருந்தனர். ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்ட விக்டோரியாவின் மிகவும் பிரபலமான வழித்தோன்றல்களில் ஒருவர், கடைசி ரஷ்ய பேரரசர் இரண்டாம் நிக்கோலஸின் ஒரே மகனான அவரது பேத்தி சரேவிச் அலெக்ஸியின் மகன்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

வெளிப்புற சுரப்பு சுரப்பிகளின் சீர்குலைவில் தன்னை வெளிப்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோய். இது அதிகரித்த வியர்வை, சளி சுரப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது உடலில் குவிந்து குழந்தை வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது, மேலும் முக்கியமாக நுரையீரலின் முழு செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. சுவாச செயலிழப்பு காரணமாக சாத்தியமான மரணம்.

அமெரிக்க இரசாயன மற்றும் மருந்து நிறுவனமான அபோட்டின் ரஷ்ய கிளையின் தரவுகளின்படி, ஐரோப்பிய நாடுகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 40 ஆண்டுகள், கனடா மற்றும் அமெரிக்காவில் - 48 ஆண்டுகள், ரஷ்யாவில் - 30 ஆண்டுகள். பிரபலமான எடுத்துக்காட்டுகளில் பிரெஞ்சு பாடகர் கிரிகோரி லெமார்ச்சல் அடங்கும், அவர் 23 வயதில் இறந்தார். மறைமுகமாக, ஃபிரடெரிக் சோபின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்பட்டார், அவர் 39 வயதில் நுரையீரல் செயலிழப்பின் விளைவாக இறந்தார்.

பண்டைய எகிப்திய பாப்பிரியில் குறிப்பிடப்பட்ட ஒரு நோய். ஒற்றைத் தலைவலியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி தலையின் ஒரு பக்கத்தில் எபிசோடிக் அல்லது வழக்கமான கடுமையான தலைவலி தாக்குதல்கள் ஆகும். 2 ஆம் நூற்றாண்டில் வாழ்ந்த கிரேக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ரோமானிய மருத்துவர் கேலன், நோயை ஹெமிக்ரேனியா என்று அழைத்தார், இது "தலையின் பாதி" என்று மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வார்த்தையிலிருந்து "மைக்ரேன்" என்ற வார்த்தை வந்தது. 90 களில். இருபதாம் நூற்றாண்டில், ஒற்றைத் தலைவலி முக்கியமாக மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. பரம்பரை மூலம் ஒற்றைத் தலைவலி பரவுவதற்கு காரணமான பல மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.

இந்த பிரச்சனை நீண்டகாலம் மற்றும் மிகவும் தீவிரமானது, இருப்பினும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஐந்து சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

பரம்பரை நோய்கள் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு செல்லும் உயிரணுக்களின் மரபணு கருவியில் உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாகும் மற்றும் கருவின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது ஏற்கனவே உள்ளன. புற்றுநோய், நீரிழிவு, இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பல நோய்கள் போன்ற நோய்கள் பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். பிறவி நோய்கள்மரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் விளைவாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் ஒரு சில அசாதாரண செல்கள் ஒரு நபருக்கு ஒரு வீரியம் மிக்க நோயை உருவாக்க போதுமானதாக இருக்கும்.

குழந்தைகளில் பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்கள்

"மரபணு நோய்கள்" என்ற மருத்துவச் சொல்லைப் பொறுத்தவரை, அது அந்த நிகழ்வுகளுக்குப் பொருந்தும். உடலின் செல்கள் சேதமடையும் தருணம் ஏற்கனவே கருத்தரித்தல் கட்டத்தில் ஏற்படும் போது. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக மற்றவற்றுடன் இத்தகைய நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் முறையற்ற முதிர்ச்சியின் விளைவாக இத்தகைய அழிவுகரமான நிகழ்வு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்கள் சில நேரங்களில் குரோமோசோமால் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர், எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் பிற போன்ற கடுமையான நோய்கள் இதில் அடங்கும். மரபணு அசாதாரணங்களின் அடிப்படையில் எழுந்த கிட்டத்தட்ட 4 ஆயிரம் வெவ்வேறு நோய்களை நவீன மருத்துவம் அறிந்திருக்கிறது. ஒரு சுவாரஸ்யமான உண்மை என்னவென்றால், 5 சதவீத மக்கள் தங்கள் உடலில் குறைந்தது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அதே நேரத்தில் அவர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமானவர்கள்.

கட்டுரையில் சொற்கள்

மரபணு என்பது பரம்பரையின் ஆரம்ப அலகு ஆகும், இது டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் ஒரு பகுதியாகும், இது உடலில் ஒரு புரதத்தின் உருவாக்கத்தை பாதிக்கிறது, இதன் விளைவாக, உடலின் நிலையின் அறிகுறிகள். மரபணுக்கள் பைனரி வடிவத்தில் வழங்கப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு பாதி தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பரவுகிறது.

Deoxyribonucleic acid (DNA) என்பது ஒவ்வொரு செல்லிலும் காணப்படும் ஒரு பொருளாகும். இது ஒரு உயிரினத்தின் நிலை மற்றும் வளர்ச்சி பற்றிய அனைத்து தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது, அது ஒரு நபர், ஒரு விலங்கு அல்லது ஒரு பூச்சி.

மரபணு வகை - பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களின் தொகுப்பு.

பினோடைப் - அதன் வளர்ச்சியின் போது உயிரினத்தின் நிலையின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களின் தொகுப்பு.

பிறழ்வுகள் என்பது ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு தகவல்களில் நிலையான மற்றும் மாற்ற முடியாத மாற்றங்கள் ஆகும்.

மிகவும் பொதுவானவை மோனோஜெனிக் நோய்கள், இதில் ஒரு மரபணு மட்டுமே சேதமடைந்துள்ளது, இது உடலின் ஒரு குறிப்பிட்ட செயல்பாட்டிற்கு பொறுப்பாகும். இதுபோன்ற பல நோய்கள் இருப்பதால், அவற்றில் ஒரு குறிப்பிட்ட வகைப்பாடு மருத்துவத்தில் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது, இது போல் தெரிகிறது.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள்.

இந்த குழுவில் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகல் இருக்கும்போது ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். அதாவது, நோயாளி பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கிறார். எனவே, அத்தகைய நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் சந்ததியினர் நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது என்பது தெளிவாகிறது. இந்த நோய்களின் குழுவில் மார்பன் நோய்க்குறி, ஹண்டிங்டன் நோய் மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும்.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள்.

இந்த குழுவில் மரபணுவின் இரண்டு குறைபாடுள்ள பிரதிகள் இருப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். அதே நேரத்தில், அவர்கள் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தனர், அவர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும், ஆனால் அதே நேரத்தில் ஒரு குறைபாடுள்ள, பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலின் கேரியர்கள். அத்தகைய சூழ்நிலையில், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு அச்சுறுத்தல் 25% ஆகும். நோய்களின் இந்த குழுவில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அரிவாள் செல் அனீமியா மற்றும் பிற நோய்கள் போன்ற நோய்கள் அடங்கும். இத்தகைய கேரியர்கள் பொதுவாக மூடிய சமூகங்களிலும், அதே போல் உடன்பிறந்த திருமணங்களிலும் தோன்றும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க நோய்கள்.

இந்த குழுவில் பெண் பாலின X குரோமோசோமில் குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் இருப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். பெண்களை விட சிறுவர்கள் இந்த நோய்களால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர். நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து ஆண் குழந்தை பிறந்தாலும், இந்த நோய் அவரது சந்ததியினருக்கு பரவாது. சிறுமிகளைப் பொறுத்தவரை, அவர்கள் அனைவருக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணு இருக்க வேண்டும். தாய் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் அவரது நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான நிகழ்தகவு ஒன்று மற்றும் 50% ஆகும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்கள்.

இந்த குழுவில் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களின் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். இந்த வழக்கில், பெண்களை விட ஆண் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரவும் ஆபத்து அதிகம். மேலும், நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு சிறுவன் பிற்காலத்தில் அவனுடைய பிள்ளைகளுக்கு பரம்பரையாக நோயை அனுப்பாமல் இருக்கலாம். எப்படியும் பெண்களிடம் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் இருக்கும். ஒரு தாய் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியராக இருந்தால், அவர் 50% நிகழ்தகவுடன், நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு மகனையோ அல்லது ஒரு மகளையோ பெற்றெடுக்க முடியும், அவர் அத்தகைய மரபணுவின் கேரியராக மாறும். நோய்களின் இந்த குழுவில் ஹீமோபிலியா ஏ, டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும்.

மல்டிஃபாக்டோரியல் அல்லது பாலிஜெனிக் மரபணு நோய்கள்.

வெளிப்புற நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ், ஒரே நேரத்தில் பல மரபணுக்களின் வேலையில் ஒரு செயலிழப்பின் விளைவாக எழும் நோய்கள் இதில் அடங்கும். இந்த நோய்களின் பரம்பரை ஒப்பீட்டளவில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது, இருப்பினும் நோய்கள் பெரும்பாலும் குடும்ப பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. இவை நீரிழிவு, இதய நோய் மற்றும் சில.

குரோமோசோமால் நோய்கள்.

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் இதில் அடங்கும். இத்தகைய அறிகுறிகளின் முன்னிலையில், பெண்கள் பெரும்பாலும் கருச்சிதைவுகள் மற்றும் வளர்ச்சியடையாத கர்ப்பத்தை அனுபவிக்கிறார்கள். அத்தகைய பெண்களின் குழந்தைகள் மன மற்றும் உடல் குறைபாடுகளுடன் பிறக்கிறார்கள். இதுபோன்ற வழக்குகள், ஐயோ, அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, அதாவது பன்னிரண்டு கருத்தரித்தல்களில் ஒன்றில். கரு வளர்ச்சியின் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் கர்ப்பம் முடிவடைவதால் இத்தகைய சோகமான புள்ளிவிவரங்களின் முடிவுகள் தெரியவில்லை. பிறந்த குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை, புதிதாகப் பிறந்த நூற்று ஐம்பது குழந்தைகளில் ஒருவர் இத்தகைய நோயுடன் பிறப்பதாக புள்ளிவிவரங்கள் கூறுகின்றன. ஏற்கனவே கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், கருவின் குரோமோசோமால் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் பாதி, கருச்சிதைவுகள் ஏற்படுகின்றன. சிகிச்சை பயனற்றது என்பதை இது குறிக்கிறது.

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களைத் தடுப்பதைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், பாலிஜெனிக் அல்லது மல்டிஃபாக்டோரியல் நோய்கள் தொடர்பான பிரச்சினைகளில் சிறிது நேரம் செலவிடுவது மதிப்பு. இந்த நோய்கள் பெரியவர்களுக்கு ஏற்படுகின்றன மற்றும் பெரும்பாலும் சந்ததிகளைப் பெறுவதற்கான அறிவுரை மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு நோய்களை அனுப்புவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் பற்றிய கவலையை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த குழுவில் மிகவும் பொதுவானது இத்தகைய நோய்கள்.

முதல் மற்றும் இரண்டாவது வகை நீரிழிவு நோய் .

இந்த நோய் ஓரளவு பரம்பரை அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. வகை 1 நீரிழிவு நோய், மற்றவற்றுடன், வைரஸ் தொற்று அல்லது நீண்டகால நரம்பு கோளாறுகள் காரணமாக உருவாகலாம். ஆக்கிரமிப்பு வெளிப்புற சூழல் மற்றும் மருந்துகளுக்கு கூட ஒவ்வாமை எதிர்வினையின் விளைவாக நீரிழிவு -1 எழுந்தபோது எடுத்துக்காட்டுகள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நோயாளிகள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ நோயை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறுகளுக்கு காரணமான ஒரு மரபணுவின் கேரியர்கள். வகை 2 நீரிழிவு நோயைப் பொறுத்தவரை, அதன் நிகழ்வுகளின் பரம்பரை தன்மை இங்கே தெளிவாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வகை 2 நீரிழிவு நோயை உருவாக்கும் அதிக நிகழ்தகவு ஏற்கனவே முதல் தலைமுறை கேரியர் சந்ததியினரிடம் உள்ளது. அதாவது, அவரது சொந்த குழந்தைகள். இந்த நிகழ்தகவு 25% ஆகும். இருப்பினும், கணவனும் மனைவியும் உறவினர்களாக இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பெற்றோரின் நீரிழிவு நோய் அவசியம். அதே விதி ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களுக்கு காத்திருக்கிறது, அவர்களின் நீரிழிவு பெற்றோருக்கு தொடர்பில்லாவிட்டாலும் கூட.

தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்.

இந்த நோய் சிக்கலான பாலிஜெனிக் நோய்களின் வகைக்கு மிகவும் பொதுவானது. அதன் நிகழ்வுகளில் 30% வழக்குகளில், ஒரு மரபணு கூறு உள்ளது. தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகும்போது, ​​குறைந்தது ஐம்பது மரபணுக்கள் நோயில் பங்கேற்கின்றன, மேலும் அவற்றின் எண்ணிக்கை காலப்போக்கில் வளர்கிறது. உடலில் மரபணுக்களின் அசாதாரண விளைவு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் மற்றும் உடலின் நடத்தை எதிர்வினைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படுகிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், தமனி உயர் இரத்த அழுத்த நோய்க்கு உடலின் பரம்பரை முன்கணிப்பு இருந்தபோதிலும், சிகிச்சையில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல்.

இந்த நோய் ஒரு நபரின் வாழ்க்கை முறையுடன் இணைந்து மரபணு காரணிகளின் செல்வாக்கின் விளைவாகும். உடலில் உள்ள வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும், கொழுப்பு நிறை உருவாவதற்கும், ஒரு நபரின் பசியின் வலிமைக்கும் பல மரபணுக்கள் பொறுப்பு. அவர்களில் ஒருவரின் வேலையில் தோல்வி பல்வேறு நோய்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். வெளிப்புறமாக, கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல் நோயாளியின் உடலின் உடல் பருமன் வடிவத்தில் வெளிப்படுகிறது. பருமனானவர்களில், கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம் அவர்களில் 5% மட்டுமே தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வு சில இனக்குழுக்களில் பெருமளவில் காணப்படலாம், இது இந்த நோயின் மரபணு தோற்றத்தை உறுதிப்படுத்துகிறது.

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்.

புற்றுநோய் கட்டிகள் பரம்பரையின் விளைவாக தோன்றுவதில்லை, ஆனால் தற்செயலாக மற்றும், தற்செயலாக கூட சொல்லலாம். ஆயினும்கூட, பரம்பரையின் விளைவாக துல்லியமாக புற்றுநோய் கட்டிகள் எழுந்தபோது தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் மருத்துவத்தில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. இவை முக்கியமாக மார்பகம், கருப்பைகள், மலக்குடல் மற்றும் இரத்தத்தின் புற்றுநோய்கள். இதற்கான காரணம் BRCA1 மரபணுவின் பிறவி பிறழ்வு ஆகும்.

மன வளர்ச்சியின் மீறல்.

மனநல குறைபாடுக்கான காரணம் பெரும்பாலும் பரம்பரை காரணியாகும். மனவளர்ச்சி குன்றிய குழந்தையின் பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் பல பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் கேரியர்களாக உள்ளனர். பெரும்பாலும் அவை தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் தொடர்புகளை சீர்குலைத்துவிட்டன அல்லது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல்களைக் கவனிக்கின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம், பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபீனில்கெட்டோனூரியா ஆகியவை இங்கு சிறப்பியல்புகளாகும்.

மன இறுக்கம்.

இந்த நோய் மூளையின் செயல்பாட்டின் மீறலுடன் தொடர்புடையது. இது மோசமாக வளர்ந்த பகுப்பாய்வு சிந்தனை, நோயாளியின் ஒரே மாதிரியான நடத்தை மற்றும் சமூகத்தில் மாற்றியமைக்க இயலாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் மூன்று வருட வயதில் இந்த நோய் ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. உடலில் மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதால், மூளையில் தவறான புரதத் தொகுப்புடன் இந்த நோயின் வளர்ச்சியை மருத்துவர்கள் தொடர்புபடுத்துகின்றனர்.

பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது

இத்தகைய நோய்களுக்கு எதிரான தடுப்பு நடவடிக்கைகளை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிப்பது வழக்கம். இவை முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை நடவடிக்கைகள்.

கருத்தரிப்பின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் கூட ஒரு நோயின் அபாயத்தை அடையாளம் காண்பது போன்ற நடவடிக்கைகள் முதல் பிரிவில் அடங்கும். கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் முறையான பரிசோதனைகள் மூலம் கருவின் வளர்ச்சியைக் கண்டறிவதற்கான நடவடிக்கைகளும் இதில் அடங்கும்.

கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது, ​​​​பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்க, பிராந்திய கிளினிக்கைத் தொடர்புகொள்வது மதிப்பு, அங்கு வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் மூதாதையர்களின் ஆரோக்கியம் குறித்த காப்பகத் தரவு குடும்பம் மற்றும் திருமண தரவுத்தளத்தில் சேமிக்கப்படுகிறது. மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையைப் பொறுத்தவரை, வாழ்க்கைத் துணைகளுக்கு குரோமோசோமால் மாற்றங்கள், பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் நிச்சயமாக, கருவின் அசாதாரண வளர்ச்சி அல்லது ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தை கண்டறியப்பட்டால் அவசியம். கூடுதலாக, கணவன் மற்றும் மனைவியுடன் தொடர்புடையவர்கள் என்றால் அத்தகைய ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். முன்பு கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த குழந்தைகளைப் பெற்ற தம்பதிகளுக்கு ஆலோசனை அவசியம். 35 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் முதல் முறையாகப் பெற்றெடுக்கும் அனைத்து பெண்களுக்கும் இது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

இந்த நிலையில், காப்பகத்தில் உள்ள கணவன் மற்றும் மனைவியின் முந்தைய தலைமுறையின் ஆரோக்கியம் குறித்த மருத்துவத் தரவுகளின் அடிப்படையில், இரு மனைவிகளின் வம்சாவளியைப் பற்றிய ஒரு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், பிறக்காத குழந்தைக்கு ஒரு பரம்பரை நோய்க்கான சாத்தியக்கூறு உள்ளதா, அல்லது எதுவும் இல்லை என்பதை கிட்டத்தட்ட முழுமையான துல்லியத்துடன் அடையாளம் காண முடியும். ஆலோசனைக்குச் செல்வதற்கு முன், வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் தங்கள் பெற்றோர் மற்றும் உறவினர்களிடம் குடும்பத்தின் முந்தைய தலைமுறைகளில் ஏற்பட்ட நோய்களைப் பற்றி முடிந்தவரை விரிவாகக் கேட்க வேண்டும். குடும்ப வரலாற்றில் பரம்பரை நோய்கள் இருந்தால், இதைப் பற்றி மருத்துவரிடம் சொல்ல வேண்டியது அவசியம். இது தேவையான தடுப்பு நடவடிக்கைகளைத் தீர்மானிப்பதை அவருக்கு எளிதாக்கும்.

சில நேரங்களில் முதன்மை தடுப்பு கட்டத்தில் குரோமோசோம் தொகுப்பின் நிலையை பகுப்பாய்வு செய்வது அவசியம். குழந்தை குரோமோசோமின் பாதியை அம்மா மற்றும் அப்பாவிடமிருந்து பெறுவதால், அத்தகைய பகுப்பாய்வு பெற்றோர் இருவருக்கும் செய்யப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மக்கள் சீரான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளின் கேரியர்களாக இருக்கலாம், அதே நேரத்தில் அவர்களின் உயிரினங்களில் அத்தகைய விலகல் இருப்பதைக் கூட அறிந்திருக்க மாட்டார்கள். குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பைப் பெற்றால், கடுமையான நோய்களின் நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக இருக்கும்.

அத்தகைய குடும்பத்தில் சீரான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புடன் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து சுமார் 30% என்று நடைமுறை காட்டுகிறது. வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் குரோமோசோம் தொகுப்பில் மறுசீரமைப்புகளைக் கொண்டிருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் PD இன் உதவியுடன் ஆரோக்கியமற்ற குழந்தை பிறப்பதைத் தடுக்க முடியும்.

ஒரு குழந்தையின் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி முரண்பாடுகள் ஏற்படுவதற்கான முதன்மை தடுப்பு பகுதியாக, தண்ணீரில் உள்ள வைட்டமின்களின் தீர்வாக இருக்கும் ஃபோலிக் அமிலத்தை நியமனம் செய்வது போன்ற ஒரு முறை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கர்ப்பத்திற்கு முன், போதுமான அளவு ஃபோலிக் அமிலம் நல்ல ஊட்டச்சத்து செயல்பாட்டில் ஒரு பெண்ணின் உடலில் நுழைகிறது. அவள் எந்த உணவையும் கடைப்பிடித்தால், நிச்சயமாக, அமிலத்தின் உட்கொள்ளல் உடலுக்குத் தேவையான அளவில் இருக்காது. கர்ப்பிணிப் பெண்களில், ஃபோலிக் அமிலத்தின் உடலின் தேவை ஒன்றரை மடங்கு அதிகரிக்கிறது. உணவின் உதவியுடன் மட்டுமே அத்தகைய அதிகரிப்பு வழங்க முடியாது.

மூலம், கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பத்திற்கு முன்பை விட அதிக அளவில் உடலில் நுழைய வேண்டிய ஒரே வைட்டமின் இதுதான். ஃபோலிக் அமிலத்தில் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலின் முழு தேவையையும் பூர்த்தி செய்வது அதன் கூடுதல் பயன்பாட்டின் மூலம் மட்டுமே சாத்தியமாகும். ஃபோலிக் அமிலம் தனித்துவமான பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. எனவே கருத்தரிப்பதற்கு இரண்டு மாதங்களுக்கு முன் மற்றும் கர்ப்பத்தின் முதல் இரண்டு மாதங்களில் இந்த வைட்டமின் கூடுதலாக உட்கொள்வது குழந்தையின் மைய நரம்பு மண்டலத்தில் அசாதாரண அசாதாரணங்களின் வாய்ப்பை மூன்று மடங்கு குறைக்கிறது! வழக்கமாக மருத்துவர் நிலையான மாத்திரைகள், ஒரு நாளைக்கு நான்கு துண்டுகளை உட்கொள்வதை பரிந்துரைக்கிறார். முதல் குழந்தைக்கு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் சில விலகல்கள் இருந்தால், அந்த பெண் மீண்டும் பிறக்க முடிவு செய்தால், இந்த விஷயத்தில் அவள் ஃபோலிக் அமிலத்தின் அளவை இரண்டு அல்லது இரண்டரை மடங்கு அதிகரிக்க வேண்டும்.

பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் இரண்டாம் நிலை தடுப்பு

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலில் உள்ள கரு விதிமுறையிலிருந்து நோயியல் விலகல்களுடன் உருவாகிறது என்பது உறுதியாகத் தெரிந்தால் ஏற்கனவே பயன்படுத்தப்படும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் இதில் அடங்கும். அத்தகைய சோகமான சூழ்நிலையைக் கண்டறிந்ததும், மருத்துவர் இதைப் பற்றி இரு பெற்றோருக்கும் தவறாமல் தெரிவிக்கிறார் மற்றும் கருவின் வளர்ச்சியை சரிசெய்ய சில நடைமுறைகளை பரிந்துரைக்கிறார். குழந்தை எப்படி பிறக்கும், வளரும்போது அவருக்கு என்ன காத்திருக்கிறது என்பதை மருத்துவர் சரியாக விளக்க வேண்டும். அதன்பிறகு, ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது மதிப்புள்ளதா அல்லது சரியான நேரத்தில் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது சிறந்ததாகவும் மனிதாபிமானமாகவும் இருக்குமா என்பதை பெற்றோர்களே தீர்மானிக்கிறார்கள்.

கருவின் நிலையை கண்டறிய இரண்டு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இவை உடல் ரீதியான தலையீடு தேவைப்படாத ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகள் மற்றும் கருவின் திசுக்களின் மாதிரி எடுக்கப்படும் ஊடுருவும் நடவடிக்கைகள். ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகளின் சாராம்சம், தாயின் இரத்த பரிசோதனையை நடத்துவது மற்றும் அவரது உடல் மற்றும் கருவின் உடலின் அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல்களை நடத்துவதாகும். சமீபத்தில், கருவில் இருந்து இரத்த பரிசோதனையை எடுக்கும் தொழில்நுட்பத்தை மருத்துவர்கள் தேர்ச்சி பெற்றுள்ளனர். தாயின் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது, அதில் கருவின் இரத்தம் ஊடுருவுகிறது. இந்த செயல்முறை மிகவும் சிக்கலானது, ஆனால் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

கர்ப்பத்தின் முதல் அல்லது இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் தொடக்கத்தில் தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை பொதுவாக செய்யப்படுகிறது. இரத்தத்தில் இரண்டு அல்லது மூன்று பொருட்கள் அசாதாரணமான அளவில் இருந்தால், இது ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதற்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் தாயில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இது ஒரு பெண்ணின் உடலில் உள்ள நஞ்சுக்கொடியால் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு கர்ப்ப ஹார்மோன் ஆகும், இதையொட்டி, மோர் புரதம் A ஐ உருவாக்குகிறது. கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், hCG, ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன், வரம்பற்ற (இலவசம்) உள்ளடக்கத்திற்கு ஒரு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. எஸ்ட்ரியோல்.

உலக மருத்துவத்தில் இத்தகைய நடவடிக்கைகளின் சிக்கலானது "டிரிபிள் பேனல்" என்று அழைக்கப்படுகிறது, பொதுவாக இந்த நுட்பம் "உயிர்வேதியியல் திரையிடல்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், இரத்த சீரம் உள்ள hCG இன் செறிவு தினசரி இரட்டிப்பாகும். நஞ்சுக்கொடியின் முழுமையான உருவாக்கத்திற்குப் பிறகு, இந்த காட்டி நிலையானது மற்றும் பிரசவம் வரை மாறாமல் இருக்கும். கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கிற்கு தேவையான கருப்பையில் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தியை HCG ஆதரிக்கிறது. தாயின் இரத்தத்தில், ஹார்மோனின் முழு மூலக்கூறும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை, ஆனால் பி-துணை அலகு மட்டுமே. கருவில் குரோமோசோமால் நோய்கள் இருந்தால், குறிப்பாக டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், தாயின் இரத்த சீரம் உள்ள ஹார்மோனின் உள்ளடக்கம் கணிசமாக அதிகமாக மதிப்பிடப்படுகிறது.

மோர் புரதம் ஏ தாயின் உடலில் நஞ்சுக்கொடியின் திசுக்களில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், புரதத்தின் அளவு குறைத்து மதிப்பிடப்படும். இத்தகைய மாற்றங்கள் கர்ப்பத்தின் பத்தாவது முதல் பதினான்காவது வாரம் வரை மட்டுமே பதிவு செய்ய முடியும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். அடுத்த நேரத்தில், தாயின் இரத்த சீரம் புரதத்தின் அளவு இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும்.

ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP) ஏற்கனவே கருவின் திசுக்களில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் கருவின் திசுக்களில் தொடர்கிறது. இறுதி வரை, இந்த கூறுகளின் செயல்பாடு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. இது ஒரு பெண்ணின் இரத்த சீரம் அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தில் மத்திய நரம்பு மண்டலம், சிறுநீரகங்கள் அல்லது முன்புற வயிற்று சுவரின் பிறவி குறைபாடுகளின் அடையாளமாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. புற்றுநோயியல் நோய்களில், இந்த புரதம் பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் இரத்த சீரம் ஆகியவற்றில் காணப்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது. கரு வளர்ச்சியடையும் போது, ​​இந்த புரதம் கருவின் சிறுநீரகத்திலிருந்து நஞ்சுக்கொடி வழியாக தாயின் இரத்தத்திற்கு செல்கிறது. தாயின் சீரம் அதன் அளவு மாற்றத்தின் தன்மை கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருப்பதையும், கர்ப்பத்தின் போக்கின் சில அம்சங்களையும் சார்ந்துள்ளது. எனவே, நஞ்சுக்கொடியின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடாமல் AFP இன் பகுப்பாய்வு நோயறிதலின் துல்லியத்தின் அடிப்படையில் தீர்க்கமான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது அல்ல. ஆயினும்கூட, பிறவி நோய்களின் உயிர்வேதியியல் குறிப்பானாக AFP நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், அதாவது பதினாறாம் மற்றும் பதினெட்டாம் வாரங்களுக்கு இடையில் AFP மிகவும் துல்லியமாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த நேரம் வரை, கண்டறியும் துல்லியத்தின் பார்வையில், இந்த புரதத்தை தீர்மானிக்க எந்த அர்த்தமும் இல்லை. கருவில் மைய நரம்பு மண்டலம் அல்லது முன்புற வயிற்று சுவரின் பிறவி குறைபாடு இருந்தால், தாயின் இரத்த சீரம் உள்ள AFP இன் அளவு இயல்பை விட கணிசமாக அதிகமாக இருக்கும். கரு டவுன் அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டால், மாறாக, இந்த காட்டி இயல்பை விட குறைவாக இருக்கும்.

ஈஸ்ட்ரியோல் என்ற ஹார்மோன் தாயின் நஞ்சுக்கொடி மற்றும் கருவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த ஹார்மோன் கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கை உறுதி செய்கிறது. சாதாரண நிலையில் தாயின் இரத்த சீரத்தில் இந்த ஹார்மோனின் அளவும் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது. கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், தாயின் உடலில் உள்ள கட்டுப்பாடற்ற எஸ்ட்ரியோலின் அளவு சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில் இயல்பை விட மிகவும் குறைவாக இருக்கும். ஈஸ்ட்ரியோல் என்ற ஹார்மோனின் அளவைப் பற்றிய ஆய்வு, பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை போதுமான துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், அனுபவம் வாய்ந்த வல்லுநர்கள் மட்டுமே பகுப்பாய்வின் முடிவுகளை விளக்க முடியும், ஏனெனில் இந்த செயல்முறை மிகவும் சிக்கலானது.

உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் நடத்துவது மிகவும் முக்கியமான செயல்முறையாகும். கூடுதலாக, இந்த முறை பல நன்மைகளைக் கொண்டுள்ளது. இது தாயின் உடலில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவையில்லை மற்றும் தொழில்நுட்ப ரீதியாக சிக்கலான செயல்முறை அல்ல. அதே நேரத்தில், இந்த ஆய்வின் செயல்திறன் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. இருப்பினும், இந்த முறை அதன் குறைபாடு இல்லாமல் இல்லை. குறிப்பாக, இது ஒரு பிறவி நோயின் நிகழ்தகவு அளவை மட்டுமே தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது, ஆனால் அதன் இருப்பின் உண்மை அல்ல. இந்த இருப்பை துல்லியமாக அடையாளம் காண, கூடுதல் நோயறிதல் சோதனை தேவைப்படுகிறது. சோகமான விஷயம் என்னவென்றால், உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள் முற்றிலும் இயல்பானதாக இருக்கும், ஆனால் அதே நேரத்தில் கருவுக்கு குரோமோசோமால் நோய் உள்ளது. இந்த நுட்பத்திற்கு கருத்தரித்தல் தேதியின் மிகத் துல்லியமான நிர்ணயம் தேவைப்படுகிறது மற்றும் பல கர்ப்பங்களைப் பற்றிய ஆய்வுக்கு ஏற்றது அல்ல.

அல்ட்ராசவுண்ட் செயல்முறை

அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதலை நடத்துவதற்கான சாதனங்கள் தொடர்ந்து மேம்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன. நவீன மாதிரிகள் முப்பரிமாண படத்தின் வடிவத்தில் கூட கருவைக் கருத்தில் கொள்ள உங்களை அனுமதிக்கின்றன. இந்த சாதனங்கள் நீண்ட காலமாக மருத்துவத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன, இந்த நேரத்தில் அவை கருவின் ஆரோக்கியம் அல்லது தாயின் ஆரோக்கியத்தில் எதிர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது என்பது முழுமையாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் நடைமுறையில் உள்ள மருத்துவத் தரங்களின்படி, கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மூன்று முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முதல் முறையாக இது கர்ப்பத்தின் 10 - 14 வாரங்கள், இரண்டாவது 20 - 24 மற்றும் மூன்றாவது 32 - 34 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. முதல் ஆய்வில், கர்ப்பத்தின் காலம், அதன் போக்கின் தன்மை, கருவின் எண்ணிக்கை தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மேலும் தாயின் நஞ்சுக்கொடியின் நிலை விரிவாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

அல்ட்ராசவுண்ட் உதவியுடன், கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் காலர் இடத்தின் தடிமன் மருத்துவர் கண்டுபிடிக்கிறார். கருவின் உடலின் இந்த பகுதியின் தடிமன் மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மில்லிமீட்டர்களால் அதிகரித்தால், இந்த விஷயத்தில் குழந்தை டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட குரோமோசோமால் நோய்களை உருவாக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த வழக்கில், பெண்ணுக்கு கூடுதல் பரிசோதனை ஒதுக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் வளர்ச்சியின் இந்த கட்டத்தில், கருவின் நாசி எலும்பின் வளர்ச்சியின் அளவை மருத்துவர் சரிபார்க்கிறார். கருவில் குரோமோசோமால் நோய் இருந்தால், நாசி எலும்பு வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கும். இந்த கண்டறிதலுடன், தாய் மற்றும் கருவின் கூடுதல் பரிசோதனையும் தேவைப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 10-24 வாரங்களில் இரண்டாவது ஆய்வின் போது, ​​கரு அதன் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களின் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடி, கருப்பை வாய் மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தின் நிலையும் மதிப்பிடப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் கருவின் குறைபாடுகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி கண்டறியப்படலாம். அதே நேரத்தில், மீதமுள்ள பாதி தற்போது அறியப்பட்ட எந்த நோயறிதலாலும் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம். எனவே, கருவில் ஒரு பிறவி நோய் இருப்பதை நோயறிதல் முழுமையாக தீர்மானிக்க முடியும் என்று வலியுறுத்த முடியாது. ஆயினும்கூட, துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்கப்படும் பாதி வழக்குகளின் பொருட்டு குறைந்தபட்சம் அதைச் செய்ய வேண்டியது அவசியம்.

தங்களுக்குப் பிறக்கப்போவது பெண்ணா, ஆணா என்று பெற்றோர்கள் பொறுமை காக்காமல் இருப்பது புரிகிறது. ஆர்வத்திற்காக ஒரு ஆய்வை நடத்துவது பரிந்துரைக்கப்படவில்லை என்று சொல்ல வேண்டும், குறிப்பாக ஐந்து சதவீத வழக்குகளில் குழந்தையின் பாலினத்தை துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியாது.

பெரும்பாலும், மருத்துவர் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு இரண்டாவது பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கிறார், இது பலரை பயமுறுத்துகிறது. இருப்பினும், நீங்கள் பீதி அடையக்கூடாது, ஏனென்றால் 15% மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனைகள் மட்டுமே அசாதாரண கரு வளர்ச்சியின் அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை. நிச்சயமாக, இந்த விஷயத்தில், மருத்துவர் அதைப் பற்றி இரு பெற்றோருக்கும் சொல்ல வேண்டும். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், மறுபரிசோதனை பாதுகாப்பு வலையுடன் அல்லது கருவின் இருப்பிடத்தின் அம்சத்துடன் தொடர்புடையது.

32-34 வாரங்களில் கர்ப்பத்தின் கட்டத்தில், ஆய்வு கருவின் வளர்ச்சியின் விகிதத்தை தீர்மானிக்கிறது மற்றும் அவற்றின் தாமதமான வெளிப்பாட்டின் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகளின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது. ஏதேனும் நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், கரு அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் திசு மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்ய கர்ப்பிணிப் பெண் அழைக்கப்படுகிறார்.

கோரியனின் பயாப்ஸி (நஞ்சுக்கொடி) 8 முதல் 12 வார கர்ப்பகாலத்தில் செய்யலாம். இந்த செயல்முறை வெளிநோயாளர் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. பகுப்பாய்விற்கு ஐந்து முதல் பத்து மில்லிகிராம் திசுக்களுக்கு மேல் எடுக்கப்படுவதில்லை. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்ய இத்தகைய சிறிய அளவு போதுமானது. இந்த முறையானது குரோமோசோமால் நோயின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையை துல்லியமாக தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் என்பது அம்னோடிக் திரவத்தை பகுப்பாய்வுக்காக எடுத்துக்கொள்வதற்கான ஒரு நுட்பமாகும். கருத்தரித்த உடனேயே கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடலில் அவை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகின்றன. அம்னோடிக் திரவத்தில் கரு செல்கள் உள்ளன. பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ​​இந்த செல்கள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு ஆய்வு செய்யப்படலாம். பொதுவாக, அத்தகைய பகுப்பாய்வு 16 முதல் 20 வாரங்கள் கர்ப்பகால வயதில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், 20 மில்லிலிட்டர்களுக்கு மேல் தண்ணீர் எடுக்கப்படுவதில்லை, இது பெண் மற்றும் கருவுக்கு முற்றிலும் பாதுகாப்பானது. "ஆரம்ப அம்னோசென்டெசிஸ்" இன் மற்றொரு முறையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில் செய்யப்படலாம். சமீபத்தில், இது அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. சமீப ஆண்டுகளில், கருவில் உள்ள கைகால்களின் குறைபாடுகள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன என்பதே இதற்குக் காரணம்.

கார்டோசென்டெசிஸ் தொப்புள் கொடியின் கருப்பையக துளை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. மேலும் ஆய்வக சோதனைக்கு கருவின் இரத்த மாதிரியைப் பெற இந்த நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இத்தகைய பகுப்பாய்வு பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 20 மற்றும் 24 வாரங்களுக்கு இடையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு முழுமையான பகுப்பாய்விற்கு தேவையான இரத்தத்தின் அளவு சுமார் மூன்று முதல் ஐந்து கிராம் ஆகும்.

மேலே உள்ள அனைத்து முறைகளும் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு விரும்பத்தகாத விளைவுகளால் நிறைந்துள்ளன என்று சொல்ல வேண்டும். குறிப்பாக, இத்தகைய ஆய்வுகளுக்குப் பிறகு, பெண்களில் ஒன்று முதல் இரண்டு சதவிகிதம் வரை கர்ப்பம் நிறுத்தப்பட்டதாக புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. எனவே, ஒரு கருவில் ஒரு பிறவி நோய் இருப்பதற்கான வாய்ப்பு மிக அதிகமாக இருக்கும் போது இந்த சோதனைகள் சிறப்பாக செய்யப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், இந்த சோதனைகளின் முக்கியத்துவத்தை மறுக்க முடியாது, ஏனெனில் அவை கருவின் உடலில் ஒரு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைக் கூட கண்டறிய முடியும். ஆயினும்கூட, ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் படிப்படியாக கடந்த காலத்தின் ஒரு விஷயமாக மாறி வருகின்றன, மேலும் புதிய தொழில்நுட்பங்கள் அவற்றை மாற்றுகின்றன. அவை தாயின் இரத்தத்திலிருந்து கருவின் உயிரணுக்களை தனிமைப்படுத்த அனுமதிக்கின்றன.

கருவுறாமை சிகிச்சையில் சோதனைக் கருத்தரித்தல் போன்ற ஒரு முறையின் வளர்ச்சிக்கு நன்றி, முன்கூட்டிய நோயறிதலைச் செய்ய முடிந்தது. அதன் சாராம்சம் பின்வருமாறு. முட்டையானது ஆய்வகத்தில் செயற்கையாக கருத்தரித்து, ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு ஒரு காப்பகத்தில் வைக்கப்படுகிறது. இங்கே, செல் பிரிவு ஏற்படுகிறது, அதாவது, உண்மையில், கருவின் உருவாக்கம் தொடங்குகிறது. இந்த நேரத்தில்தான் ஒரு செல் ஆய்வுக்கு எடுத்து முழுமையான டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு செய்ய முடியும். இதனால், பரம்பரை நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகள் உட்பட, எதிர்காலத்தில் கரு எவ்வாறு உருவாகும் என்பதை சரியாகக் கண்டறிய முடியும்.

கட்டுரையின் முடிவில், இந்த ஆய்வுகள் அனைத்தின் முக்கிய குறிக்கோள் கருவில் ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதைக் கண்டறிவது மட்டுமல்லாமல், பிறக்காத குழந்தையின் பெற்றோரையும் சில சமயங்களில் உறவினர்களையும் எச்சரிப்பதும் ஆகும் என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும். . கருவின் உடலில் கண்டறியப்பட்ட எந்தவொரு நோயியலையும் சரிசெய்வதற்கான நம்பிக்கை இல்லை என்பது பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது, பிறந்த குழந்தை சாதாரணமாக வளர முடியும் என்ற நம்பிக்கை இல்லை. இத்தகைய சோகமான சூழ்நிலையில், பெற்றோர்கள் கர்ப்பத்தை செயற்கையாக நிறுத்த வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர், இருப்பினும் இந்த விஷயத்தில் இறுதி முடிவு பெற்றோரால் எடுக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், அதே நேரத்தில், கருக்கலைப்பு சோகம், ஊனமுற்ற குழந்தை பிறக்கும் போது நடக்கும் சோகத்துடன் ஒத்துப்போகவில்லை என்பதை அவர்கள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

13326 0

அனைத்து மரபணு நோய்கள், இன்று அறியப்பட்ட பல ஆயிரம், ஒரு நபரின் மரபணுப் பொருட்களில் (டிஎன்ஏ) முரண்பாடுகளால் ஏற்படுகிறது.

மரபணு நோய்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வு, தவறான சீரமைப்பு, இல்லாமை அல்லது முழு குரோமோசோம்களின் நகல் (குரோமோசோமால் நோய்கள்), அத்துடன் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் (மைட்டோகாண்ட்ரிய நோய்கள்) மரபணுப் பொருட்களில் தாய்வழி பரவும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

ஒற்றை மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய 4,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு நோய்கள் பற்றி கொஞ்சம்

வெவ்வேறு இனக்குழுக்கள் சில மரபணு நோய்களுக்கு முன்னோடியாக இருப்பதை மருத்துவம் நீண்ட காலமாக அறிந்திருக்கிறது. உதாரணமாக, மத்திய தரைக்கடல் பகுதியைச் சேர்ந்தவர்கள் தலசீமியாவால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஒரு குழந்தைக்கு பல மரபணு நோய்களின் ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பதை நாம் அறிவோம்.

சுற்றுச்சூழலை எதிர்க்கும் உடலின் முயற்சியாக சில மரபணு நோய்கள் நமக்குள் எழுந்தன என்பதும் அறியப்படுகிறது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, நவீன தரவுகளின்படி, ஆப்பிரிக்காவில் தோன்றியது, அங்கு மலேரியா பல ஆயிரம் ஆண்டுகளாக மனிதகுலத்தின் உண்மையான கசையாக உள்ளது. அரிவாள் செல் அனீமியாவில், மனிதர்களுக்கு இரத்த சிவப்பணு மாற்றம் உள்ளது, இது பிளாஸ்மோடியம் மலேரியாவை எதிர்க்கும்.

இன்று, விஞ்ஞானிகள் நூற்றுக்கணக்கான மரபணு நோய்களுக்கான சோதனைகளை உருவாக்கியுள்ளனர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம், பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், பரம்பரை த்ரோம்போபிலியாஸ், ப்ளூம் சிண்ட்ரோம், கேனவன் நோய், ஃபேன்கோனி அனீமியா, ஃபேமிலியல் டிசௌடோனோமியா, கௌச்சர் நோய், நீமன்-பிக் நோய், க்லைன்ஃபெல்டர் லாஸ்ஸிண்ட்ரோம் மற்றும் பல நோய்களுக்கு நாம் பரிசோதனை செய்யலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஆங்கில இலக்கியத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், குறிப்பாக காகசியர்கள் மற்றும் அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே. உயிரணுக்களில் குளோரைடுகளின் சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதத்தின் குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் குறைபாட்டின் விளைவாக சுரப்பிகளின் சுரப்பு பண்புகளின் தடித்தல் மற்றும் மீறல் ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சுவாச அமைப்பு, செரிமான அமைப்பு, இனப்பெருக்க அமைப்பு ஆகியவற்றின் செயல்பாடுகளின் மீறல்களால் வெளிப்படுகிறது. அறிகுறிகள் லேசானது முதல் மிகக் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். நோய் ஏற்பட, பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்.

குரோமோசோம் 21 இல் அதிகப்படியான மரபணு பொருட்கள் இருப்பதால் ஏற்படும் மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட குரோமோசோமால் நோயாகும். புதிதாகப் பிறந்த 800-1000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை மூலம் எளிதில் கண்டறியலாம். இந்த நோய்க்குறி முகத்தின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகள், குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி, இருதய மற்றும் செரிமான அமைப்புகளின் குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு லேசானது முதல் மிகக் கடுமையான வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் வரை அறிகுறிகள் இருக்கும். இந்த நோய் அனைத்து இன மக்களுக்கும் சமமாக ஆபத்தானது. மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணி தாயின் வயது.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி, அல்லது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி, மிகவும் பொதுவான வகை பிறவி மனநல குறைபாடுடன் தொடர்புடையது. வளர்ச்சி தாமதம் மிகவும் சிறியதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம், சில சமயங்களில் நோய்க்குறி மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறி 1500 ஆண்களில் 1 பேருக்கும் 2500 பெண்களில் 1 பேருக்கும் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் X குரோமோசோமில் மீண்டும் மீண்டும் தோன்றும் இடங்களின் இருப்புடன் தொடர்புடையது - அத்தகைய தளங்கள் அதிகமாக இருந்தால், நோய் மிகவும் தீவிரமானது.

பரம்பரை இரத்தப்போக்கு கோளாறுகள்.

இரத்த உறைதல் என்பது உடலில் நிகழும் மிகவும் சிக்கலான உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் ஒன்றாகும், எனவே அதன் வெவ்வேறு நிலைகளில் அதிக எண்ணிக்கையிலான உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன. உறைதல் சீர்குலைவுகள் இரத்தப்போக்கு அல்லது அதற்கு மாறாக, இரத்தக் கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்கை ஏற்படுத்தும்.

அறியப்பட்ட நோய்களில் லைடன் பிறழ்வு (காரணி வி லைடன்) உடன் தொடர்புடைய த்ரோம்போபிலியா உள்ளது. புரோத்ராம்பின் (காரணி II) குறைபாடு, புரதம் சி குறைபாடு, புரதம் எஸ் குறைபாடு, ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு மற்றும் பிற மரபணு உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன.

ஹீமோபிலியா பற்றி அனைவரும் கேள்விப்பட்டிருக்கிறார்கள் - உள் உறுப்புகள், தசைகள், மூட்டுகளில் ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை உறைதல் கோளாறு, அசாதாரண மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு காணப்படுகிறது, மேலும் எந்தவொரு சிறிய காயமும் இரத்தப்போக்கு நிறுத்த உடலின் இயலாமை காரணமாக சரிசெய்ய முடியாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவானது ஹீமோபிலியா ஏ (உறைதல் காரணி VIII இன் குறைபாடு); ஹீமோபிலியா பி (காரணி IX குறைபாடு) மற்றும் ஹீமோபிலியா சி (காரணி XI குறைபாடு) ஆகியவையும் அறியப்படுகின்றன.

மிகவும் பொதுவான வான் வில்பிரண்ட் நோயும் உள்ளது, இதில் குறைந்த அளவு காரணி VIII காரணமாக தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் 1926 ஆம் ஆண்டில் ஃபின்னிஷ் குழந்தை மருத்துவர் வான் வில்பிராண்டால் விவரிக்கப்பட்டது. உலக மக்கள்தொகையில் 1% பேர் இதனால் பாதிக்கப்படுவதாக அமெரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர், ஆனால் அவர்களில் பெரும்பாலானவர்களில் மரபணு குறைபாடு தீவிர அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது (உதாரணமாக, பெண்களுக்கு அதிக மாதவிடாய் மட்டுமே இருக்கும்). மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க வழக்குகள், அவர்களின் கருத்துப்படி, 10,000 பேருக்கு 1 நபர், அதாவது 0.01%.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா.

இது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் குழுவாகும், இது இரத்தத்தில் அசாதாரணமாக அதிக அளவு கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்புகளால் வெளிப்படுகிறது. குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உடல் பருமன், பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, நீரிழிவு, பக்கவாதம் மற்றும் மாரடைப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. நோய்க்கான சிகிச்சையில் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் கண்டிப்பான உணவு முறை ஆகியவை அடங்கும்.

ஹண்டிங்டன் நோய்.

ஹண்டிங்டன் நோய் (சில சமயங்களில் ஹண்டிங்டன் நோய்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியான சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களின் செயல்பாட்டின் இழப்பு, நடத்தை மாற்றங்கள், அசாதாரணமான அசைவுகள் (கொரியா), கட்டுப்பாடற்ற தசை சுருக்கங்கள், நடப்பதில் சிரமம், நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் பலவீனமான பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.

நவீன சிகிச்சையானது நோயின் அறிகுறிகளை எதிர்த்துப் போராடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஹண்டிங்டனின் நோய் பொதுவாக 30-40 ஆண்டுகளில் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது, அதற்கு முன் ஒரு நபர் தனது தலைவிதியைப் பற்றி யூகிக்க முடியாது. பொதுவாக, நோய் குழந்தை பருவத்தில் முன்னேறத் தொடங்குகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய் - ஒரு பெற்றோருக்கு குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால், குழந்தைக்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு.

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோயில், அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 வயதிற்கு முன்பே தோன்றும். இவை சோர்வு, தசை பலவீனம் (கால்களில் தொடங்கி உயரமாக உயரும்), சாத்தியமான மனநல குறைபாடு, இதயம் மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகள், முதுகெலும்பு மற்றும் மார்பு குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். முற்போக்கான தசை பலவீனம் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது; 12 வயதிற்குள், பல குழந்தைகள் சக்கர நாற்காலியில் பிணைக்கப்படுகிறார்கள். சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர்.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு.

பெக்கர் தசைநார் தேய்மானத்தில், அறிகுறிகள் டச்சேன் டிஸ்டிராபியை ஒத்திருக்கும், ஆனால் பின்னர் தோன்றி மெதுவாக வளரும். மேல் உடலில் உள்ள தசை பலவீனம் முந்தைய வகை டிஸ்டிராபியைப் போல உச்சரிக்கப்படவில்லை. சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர். நோயின் ஆரம்பம் 10-15 வயதில் ஏற்படுகிறது, மேலும் 25-30 வயதிற்குள், நோயாளிகள் பொதுவாக சக்கர நாற்காலியில் அடைக்கப்பட்டுள்ளனர்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை.

இந்த பரம்பரை நோயால், இரத்த சிவப்பணுக்களின் வடிவம் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, இது அரிவாள் போன்றது - எனவே பெயர். மாற்றப்பட்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு போதுமான ஆக்ஸிஜனை வழங்க முடியாது. இந்த நோய் நோயாளியின் வாழ்க்கையில் பல முறை அல்லது சில முறை மட்டுமே ஏற்படும் கடுமையான நெருக்கடிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. மார்பு, வயிறு மற்றும் எலும்புகளில் வலிக்கு கூடுதலாக, சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், டாக்ரிக்கார்டியா, காய்ச்சல் போன்றவை உள்ளன.

சிகிச்சையில் வலி மருந்துகள், ஹெமாட்டோபாய்சிஸை ஆதரிக்க ஃபோலிக் அமிலம், இரத்தமாற்றம், டயாலிசிஸ் மற்றும் எபிசோட்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க ஹைட்ராக்ஸியூரியா ஆகியவை அடங்கும். அரிவாள் செல் இரத்த சோகை முக்கியமாக ஆப்பிரிக்க மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிலும், தெற்கு மற்றும் மத்திய அமெரிக்கர்களிலும் ஏற்படுகிறது.

தலசீமியா.

தலசீமியாஸ் (பீட்டா-தலசீமியா மற்றும் ஆல்பா-தலசீமியா) என்பது ஹீமோகுளோபினின் சரியான தொகுப்பு சீர்குலைந்த பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும். இதன் விளைவாக, இரத்த சோகை உருவாகிறது. நோயாளிகள் சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், எலும்புகளில் வலி, மண்ணீரல் மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகள், மோசமான பசியின்மை, இருண்ட சிறுநீர், தோல் மஞ்சள் நிறமாக இருப்பதாக புகார் கூறுகின்றனர். அத்தகையவர்கள் தொற்று நோய்களுக்கு ஆளாகிறார்கள்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது கல்லீரல் நொதியின் குறைபாட்டின் விளைவாகும், இது அமினோ அமிலமான ஃபைனிலாலனைனை மற்றொரு அமினோ அமிலமாக மாற்றுவதற்குத் தேவைப்படுகிறது, இது டைரோசின் ஆகும். நோய் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படாவிட்டால், குழந்தையின் உடலில் அதிக அளவு ஃபைனிலாலனைன் குவிந்து, மனநல குறைபாடு, நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது கண்டிப்பான உணவுமுறை மற்றும் கோஃபாக்டர் டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் (BH4) ஐப் பயன்படுத்தி ஃபைனிலாலனைனின் இரத்த அளவைக் குறைக்கிறது.

ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு.

நுரையீரல் மற்றும் இரத்தத்தில் ஆல்பா-1-ஆன்டிட்ரோப்சின் என்ற நொதியின் போதுமான அளவு இல்லாததால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது, இது எம்பிஸிமா போன்ற விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் மூச்சுத் திணறல், மூச்சுத்திணறல் ஆகியவை அடங்கும். மற்ற அறிகுறிகள்: எடை இழப்பு, அடிக்கடி சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா.

மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளதைத் தவிர, ஏராளமான பிற மரபணு நோய்கள் உள்ளன. இன்றுவரை, அவர்களுக்கு தீவிர சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் மரபணு சிகிச்சையில் பெரும் ஆற்றல் உள்ளது. பல நோய்கள், குறிப்பாக சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மூலம், வெற்றிகரமாக கட்டுப்படுத்த முடியும், மேலும் நோயாளிகள் ஒரு முழுமையான, உற்பத்தி வாழ்க்கையை வாழ வாய்ப்பு கிடைக்கும்.

உள்ளடக்கம்

ஒரு நபர் தனது வாழ்நாளில் பல சிறிய அல்லது கடுமையான நோய்களால் பாதிக்கப்படுகிறார், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் அவர் ஏற்கனவே அவர்களுடன் பிறந்தார். டிஎன்ஏ குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் பிறழ்வு காரணமாக ஒரு குழந்தைக்கு பரம்பரை நோய்கள் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் வெளிப்படுகின்றன, இது நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. அவற்றில் சில வெளிப்புற மாற்றங்களை மட்டுமே கொண்டு செல்கின்றன, ஆனால் குழந்தையின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான பல நோய்க்குறியியல் உள்ளன.

பரம்பரை நோய்கள் என்றால் என்ன

இவை மரபணு நோய்கள் அல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், இதன் வளர்ச்சி இனப்பெருக்க செல்கள் (கேமட்கள்) மூலம் பரவும் உயிரணுக்களின் பரம்பரை கருவியில் மீறலுடன் தொடர்புடையது. இத்தகைய பரம்பரை நோய்க்குறியியல் நிகழ்வுகள் பரிமாற்றம், செயல்படுத்தல், மரபணு தகவல்களைச் சேமித்தல் ஆகியவற்றின் செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது. இந்த வகையான விலகல்களில் அதிகமான ஆண்களுக்கு சிக்கல் உள்ளது, எனவே ஆரோக்கியமான குழந்தையை கருத்தரிக்கும் வாய்ப்பு குறைந்து வருகிறது. குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுப்பதற்கான செயல்முறையை உருவாக்க மருத்துவம் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகிறது.

காரணங்கள்

மரபணு தகவல்கள் மாற்றப்படும்போது பரம்பரை வகையின் மரபணு நோய்கள் உருவாகின்றன. ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே அல்லது நோயியலின் நீண்ட வளர்ச்சியுடன் நீண்ட காலத்திற்குப் பிறகு அவை உடனடியாக கண்டறியப்படலாம். பரம்பரை நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு மூன்று முக்கிய காரணங்கள் உள்ளன:

• குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்;
• குரோமோசோம் கோளாறுகள்;
• மரபணு மாற்றங்கள்.

பிந்தைய காரணம் பரம்பரை முன்கணிப்பு வகையின் குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் அவற்றின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன. இத்தகைய நோய்களுக்கு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உதாரணம் உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது நீரிழிவு நோய். பிறழ்வுகளுக்கு கூடுதலாக, நரம்பு மண்டலத்தின் நீடித்த அதிகப்படியான உழைப்பு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மன அதிர்ச்சி மற்றும் உடல் பருமன் ஆகியவற்றால் அவற்றின் முன்னேற்றம் பாதிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

ஒவ்வொரு பரம்பரை நோய்க்கும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் உள்ளன. இந்த நேரத்தில், மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் 1600 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு நோய்க்குறியியல் அறியப்படுகிறது. வெளிப்பாடுகள் தீவிரம் மற்றும் பிரகாசத்தில் வேறுபடுகின்றன. அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைத் தடுக்க, அவை சரியான நேரத்தில் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை அடையாளம் காண வேண்டியது அவசியம். இதைச் செய்ய, பின்வரும் முறைகளைப் பயன்படுத்தவும்:

1. மிதுனம். மரபணு பண்புகளின் செல்வாக்கை தீர்மானிக்க இரட்டையர்களின் வேறுபாடுகள், ஒற்றுமைகள், நோய்களின் வளர்ச்சியில் வெளிப்புற சூழல் ஆகியவற்றைப் படிப்பதன் மூலம் பரம்பரை நோய்க்குறியியல் கண்டறியப்படுகிறது.
2. மரபுவழி. நோயியல் அல்லது இயல்பான அம்சங்களை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் நபரின் வம்சாவளியைப் பயன்படுத்தி ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.
3. சைட்டோஜெனடிக். ஆரோக்கியமான மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட நபர்களின் குரோமோசோம்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.
4. உயிர்வேதியியல். மனித வளர்சிதை மாற்றம் கண்காணிக்கப்படுகிறது, இந்த செயல்முறையின் அம்சங்கள் சிறப்பிக்கப்படுகின்றன.

இந்த முறைகளுக்கு கூடுதலாக, பெரும்பாலான பெண்கள் குழந்தை பிறக்கும் போது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள். கருவின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் பிறவி குறைபாடுகள் (1 வது மூன்று மாதங்களில் இருந்து) சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்க உதவுகிறது, பிறக்காத குழந்தையில் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோமால் நோய்கள் அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் பரம்பரை நோய்கள் இருப்பதை பரிந்துரைக்கிறது.

குழந்தைகளில்

பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நோயியலுக்கும் ஒவ்வொரு நோய்க்கும் தனித்துவமான அறிகுறிகள் உள்ளன. ஏராளமான முரண்பாடுகள் உள்ளன, எனவே அவை கீழே விரிவாக விவரிக்கப்படும். நவீன நோயறிதல் முறைகளுக்கு நன்றி, குழந்தையின் வளர்ச்சியில் விலகல்களை அடையாளம் காணவும், குழந்தையைத் தாங்கும் போது கூட பரம்பரை நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்கவும் முடியும்.

மனித பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு

ஒரு மரபணு இயற்கையின் நோய்களின் குழுவானது அவற்றின் நிகழ்வு காரணமாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பரம்பரை நோய்களின் முக்கிய வகைகள்:

1. மரபணு - மரபணு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ சேதத்திலிருந்து எழுகிறது.
2. பரம்பரை வகை, ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோய்கள் மூலம் முன்கணிப்பு.
3. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள். குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கூடுதல் அல்லது இழப்பு அல்லது அவற்றின் பிறழ்வுகள், நீக்குதல் ஆகியவற்றின் தோற்றத்தால் நோய்கள் எழுகின்றன.

மனித பரம்பரை நோய்களின் பட்டியல்

மேலே விவரிக்கப்பட்ட வகைகளில் வரும் 1,500 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களை அறிவியலுக்குத் தெரியும். அவற்றில் சில மிகவும் அரிதானவை, ஆனால் சில வகைகள் பலரால் கேட்கப்படுகின்றன. மிகவும் பிரபலமானவை பின்வரும் நோய்க்குறியியல் அடங்கும்:

• ஆல்பிரைட் நோய்;
• இக்தியோசிஸ்;
• தலசீமியா;
• மார்பன் நோய்க்குறி;
• ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ்;
• paroxysmal myoplegia;
• ஹீமோபிலியா;
• ஃபேப்ரி நோய்;
• தசைநார் தேய்வு;
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி;
• டவுன் சிண்ட்ரோம்;
• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி;
• பூனை அழுகை நோய்க்குறி;
• ஸ்கிசோஃப்ரினியா;
• இடுப்பின் பிறவி விலகல்;
• இதய குறைபாடுகள்;
• அண்ணம் மற்றும் உதடுகளின் பிளவு;
• syndactyly (விரல்களின் இணைவு).

எது மிகவும் ஆபத்தானது

மேலே உள்ள நோய்க்குறியீடுகளில், மனித வாழ்க்கைக்கு ஆபத்தானதாகக் கருதப்படும் நோய்கள் உள்ளன. ஒரு விதியாக, இந்த பட்டியலில் குரோமோசோம் தொகுப்பில் பாலிசோமி அல்லது ட்ரைசோமி உள்ள முரண்பாடுகள் உள்ளன, இரண்டிற்கு பதிலாக, 3 முதல் 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை காணப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், 2 க்கு பதிலாக 1 குரோமோசோம் காணப்படுகிறது. இது போன்ற அனைத்து முரண்பாடுகளும் செல் பிரிவின் அசாதாரணங்களின் விளைவாகும். அத்தகைய நோயியல் மூலம், குழந்தை 2 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கிறது, விலகல்கள் மிகவும் தீவிரமாக இல்லாவிட்டால், அவர் 14 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கிறார். மிகவும் ஆபத்தான நோய்கள்:

• கேனவன் நோய்;
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி;
• ஹீமோபிலியா;
• படாவ் நோய்க்குறி;
• முதுகெலும்பு தசை அமியோட்ரோபி.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

பெற்றோரில் இருவருக்குமோ அல்லது ஒருவருக்கும் குறைபாடுள்ள குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது இந்த நோய் பரம்பரையாக பரவுகிறது. குரோமோசோமின் ட்ரைசோமி 21 காரணமாக டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகிறது (2க்கு பதிலாக 3 உள்ளது). இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், காதுகளின் அசாதாரண வடிவம், கழுத்தில் சுருக்கம், மனநல குறைபாடு மற்றும் இதய பிரச்சினைகள். இந்த குரோமோசோம் ஒழுங்கின்மை உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தாது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, 800 இல் 1 இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்தார். 35 வயதிற்குப் பிறகு குழந்தை பிறக்க விரும்பும் பெண்களுக்கு டவுன் (375 இல் 1) குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம், 45க்குப் பிறகு நிகழ்தகவு 30 இல் 1 ஆகும்.

அக்ரோக்ரானியோடிஸ்பாலாஞ்சியா

இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையிலான முரண்பாட்டின் பரம்பரையைக் கொண்டுள்ளது, காரணம் குரோமோசோம் 10 இல் மீறலாகும். விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயை அக்ரோக்ரானியோடிஸ்பாலாஞ்சியா அல்லது அபெர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கின்றனர். இது பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• மண்டை ஓட்டின் நீளம் மற்றும் அகலத்தின் விகிதத்தின் மீறல்கள் (பிராச்சிசெபலி);
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (உயர் இரத்த அழுத்தம்) கரோனரி தையல்களின் இணைவு காரணமாக மண்டை ஓட்டின் உள்ளே உருவாகிறது;
• சிண்டாக்டிலி;
• மூளையை ஒரு மண்டை ஓட்டுடன் அழுத்துவதன் பின்னணிக்கு எதிரான மனநல குறைபாடு;
• குவிந்த நெற்றி.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன?

மருத்துவர்கள் தொடர்ந்து மரபணு மற்றும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் பிரச்சனையில் வேலை செய்கிறார்கள், ஆனால் இந்த கட்டத்தில் அனைத்து சிகிச்சையும் அறிகுறிகளை அடக்குவதற்கு குறைக்கப்படுகிறது, ஒரு முழுமையான மீட்பு அடைய முடியாது. அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பதற்காக நோயியலைப் பொறுத்து சிகிச்சை தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. பின்வரும் சிகிச்சை விருப்பங்கள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. உள்வரும் கோஎன்சைம்களின் அளவு அதிகரிப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, வைட்டமின்கள்.
2. உணவு சிகிச்சை. பரம்பரை முரண்பாடுகளின் பல விரும்பத்தகாத விளைவுகளிலிருந்து விடுபட உதவும் ஒரு முக்கியமான புள்ளி. உணவு மீறப்பட்டால், நோயாளியின் நிலையில் ஒரு கூர்மையான சரிவு உடனடியாக கவனிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுடன், ஃபைனிலாலனைன் கொண்ட உணவுகள் உணவில் இருந்து முற்றிலும் விலக்கப்படுகின்றன. இந்த நடவடிக்கை எடுக்கத் தவறினால் கடுமையான முட்டாள்தனம் ஏற்படலாம், எனவே மருத்துவர்கள் உணவு சிகிச்சையின் அவசியத்தில் கவனம் செலுத்துகிறார்கள்.
3. நோயியலின் வளர்ச்சியின் காரணமாக உடலில் இல்லாத அந்த பொருட்களின் நுகர்வு. எடுத்துக்காட்டாக, ஓரோடாசிடூரியாவுடன் சைடிடிலிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
4. வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்பட்டால், நச்சுகளிலிருந்து உடலை சரியான நேரத்தில் சுத்தப்படுத்துவது அவசியம். வில்சன்-கோனோவலோவ் நோய் (தாமிரக் குவிப்பு) டி-பென்சில்லாமைன் மற்றும் ஹீமோகுளோபினோபதிஸ் (இரும்பு குவிப்பு) டெஃபெரலுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
5. தடுப்பான்கள் அதிகப்படியான என்சைம் செயல்பாட்டைத் தடுக்க உதவுகின்றன.
6. சாதாரண மரபணு தகவல்களைக் கொண்ட உறுப்புகள், திசுப் பிரிவுகள், செல்களை இடமாற்றம் செய்ய முடியும்.

ஒரு குழந்தையைப் பற்றி கனவு காணும் அனைத்து தம்பதிகளும் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள். ஆனால், எல்லா முயற்சிகளும் செய்த போதிலும், குழந்தை கடுமையாக நோய்வாய்ப்பட்டு பிறக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. பெரும்பாலும் இது பெற்றோரில் ஒருவரின் அல்லது இருவரின் குடும்பத்தில் நடந்த மரபணு நோய்களால் ஏற்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள் யாவை?

ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நோய்க்கான வாய்ப்பு

ஒரு பிறவி அல்லது பரம்பரை நோயியல், மக்கள் தொகை அல்லது பொதுவான புள்ளிவிவர ஆபத்து என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் தோராயமாக 3-5% என்று நம்பப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு நிகழ்தகவு கணிக்கப்படலாம் மற்றும் குழந்தையின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் காலகட்டத்தில் நோயியல் ஏற்கனவே கண்டறியப்படலாம். சில பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நோய்கள் கருவில் கூட ஆய்வக உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகளைப் பயன்படுத்தி நிறுவப்பட்டுள்ளன, ஏனெனில் சில நோய்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (முந்தைய) கண்டறியும் முறைகளின் சிக்கலான போது கண்டறியப்படுகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் மிகவும் பொதுவான நோய் டவுன்ஸ் நோய் ஆகும், இது புதிதாகப் பிறந்த 700 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தையில் இந்த நோயறிதல் பிறந்த முதல் 5-7 நாட்களில் ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் குழந்தையின் காரியோடைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோயின் முன்னிலையில், காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள், 21 ஜோடிகளுடன் மூன்றாவது குரோமோசோம் உள்ளது. பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் ஒரே அதிர்வெண்ணுடன் டவுன் நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

Shereshevsky-Turner நோய் பெண்களில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியலின் அறிகுறிகள் 10-12 வயதில், பெண்ணின் உயரம் மிகவும் சிறியதாகவும், தலையின் பின்புறத்தில் உள்ள முடி மிகவும் குறைவாகவும் இருக்கும் போது கவனிக்கப்படலாம். 13-14 வயதில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண்ணுக்கு மாதவிடாய் பற்றிய குறிப்புகள் கூட இல்லை. லேசான மனவளர்ச்சிக் குறைபாடும் உள்ளது. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த பெண்களில் முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை. அத்தகைய நோயாளியின் காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்

க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய் ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது, இந்த நோயைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் 16-18 வயதில் நிறுவப்பட்டது. ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட இளைஞனுக்கு மிக உயர்ந்த வளர்ச்சி உள்ளது - 190 செ.மீ மற்றும் அதற்கு மேல், மனநல குறைபாடு அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது, மேலும் விகிதாசாரமற்ற நீண்ட கைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது மார்பை முழுவதுமாக மறைக்க முடியும். காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வில், 47 குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன - 47, XXY. க்லைன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த ஆண்களில், கருவுறாமை முக்கிய அறிகுறியாகும்.

பரம்பரை நோயான ஃபைனில்கெட்டோனூரியா அல்லது பைருவிக் ஒலிகோஃப்ரினியாவுடன், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் மிகவும் ஆரோக்கியமானவர்களாக இருக்கலாம், ஆனால் அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் ஒரே மாதிரியான நோயியல் மரபணுவின் கேரியராக இருக்கலாம், அதே நேரத்தில் அவர்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. சுமார் 25% ஆகும். பெரும்பாலும், இதுபோன்ற வழக்குகள் தொடர்புடைய திருமணங்களில் நிகழ்கின்றன. Phenylketonuria மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றாகும், இது 1:10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நிகழ்வு ஆகும். ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சாராம்சம் என்னவென்றால், அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைன் உடலால் உறிஞ்சப்படுவதில்லை, அதே நேரத்தில் நச்சு செறிவு மூளை மற்றும் குழந்தையின் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை மோசமாக பாதிக்கிறது. குழந்தையின் மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு உள்ளது, வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிஸ்பெப்டிக் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் தோல் அழற்சி ஆகியவை இந்த நோயின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகளாகும். சிகிச்சையில் ஒரு சிறப்பு உணவு, அத்துடன் அமினோ அமிலம் ஃபெனிலாலனைன் இல்லாத அமினோ அமில கலவைகளின் கூடுதல் பயன்பாடு ஆகியவை அடங்கும்.

ஹீமோபிலியா

ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஒரு வருடத்திற்குப் பிறகுதான் ஹீமோபிலியா பெரும்பாலும் வெளிப்படுகிறது. பெரும்பாலும் சிறுவர்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் தாய்மார்கள் பெரும்பாலும் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்கள். ஹீமோபிலியாவில் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு கோளாறு, இரத்தக்கசிவு மூட்டுவலி மற்றும் பிற உடல் புண்கள் போன்ற கடுமையான மூட்டு சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, சிறிதளவு வெட்டுக்கள் நீடித்த இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும், இது ஒரு நபருக்கு ஆபத்தானது.