DNS és gének. Meg tudod magyarázni egyszerű szavakkal a DNS-molekulák önkettőzésének folyamatát? A génanyag megkettőzésének sajátosságai különböző szervezetekben

1. kérdés Mi a sejt életciklusa?
Életciklus sejteket- ez az életének az az időszaka, amely az osztódási folyamat bekövetkezésének pillanatától a halálig vagy az azt követő felosztás végéig tart. Az életciklus időtartama nagyon változó, és a sejttípustól és a körülményektől függ. külső környezet: hőmérséklet, oxigén és tápanyagok elérhetősége. Az amőba életciklusa 36 óra, míg egyes baktériumoké 20 perc. Mert idegsejtek vagy például a lencse sejtjei, időtartama évek és évtizedek.

2. kérdés Hogyan történik a DNS megkettőződése a mitotikus ciklusban? Mi ennek a folyamatnak az értelme?
A DNS duplikációja az interfázis során történik. Először a DNS-molekula két lánca válik szét, majd mindegyiken a komplementaritás elve szerint egy új polinukleotid szekvencia szintetizálódik. Ez a folyamat speciális enzimek irányítása alatt történik ATP energia felhasználásával. Az új DNS-molekulák az eredeti (anyai) teljesen azonos másolatai. Nincsenek változások a génekben, ami biztosítja az örökletes információ stabilitását, megakadályozva a leánysejtek és az egész szervezet működésének megzavarását. A DNS-duplikáció azt is biztosítja, hogy a kromoszómák száma generációról generációra állandó maradjon.

3. kérdés: Mi a sejt előkészítése a mitózisra?
A sejtek mitózisra való felkészítése az interfázisban történik. Az interfázis során a bioszintézis folyamatok aktívan zajlanak, a sejt növekszik, organellumokat képez, energiát halmoz fel, és ami a legfontosabb, a DNS megkettőződése (reduplikációja) történik. A reduplikáció eredményeként két azonos DNS-molekula képződik, amelyek a centromérán kapcsolódnak egymáshoz. Az ilyen molekulákat kromatidáknak nevezzük. Két páros kromatid alkot egy kromoszómát.

4. kérdés. Sorolja fel a mitózis fázisait!
Mitózis és fázisai.
A mitózis (kariokinézis) egy közvetett sejtosztódás, amelyben fázisok különböztethetők meg: profázis, metafázis, anafázis és telofázis.
1. A Prophase jellemzői:
1) a kromonemák spiralizálódnak, megvastagodnak és lerövidülnek.
2) a magvak eltűnnek, azaz. A chromonema nucleolus olyan kromoszómákba csomagolódik, amelyek másodlagos szűkülettel rendelkeznek, amelyet nukleoláris szervezőnek neveznek.
3) a citoplazmában két sejtcentrum (centriolus) képződik, és orsórostok keletkeznek.
4) a profázis végén a magmembrán felbomlik, és a kromoszómák a citoplazmában vannak.
A profázis kromoszómák halmaza - 2n4s.
2. A metafázis jellemzői:
1) az orsószálak a kromoszómák centromerjeihez kapcsolódnak, és a kromoszómák elkezdenek mozogni és felsorakoznak a sejt egyenlítőjénél.
2) a metafázist „sejtútlevélnek” nevezik, mert Jól látható, hogy a kromoszóma két kromatidából áll. A kromoszómák maximálisan spiralizálódnak, a kromatidák elkezdik taszítani egymást, de a centromer régióban továbbra is összekapcsolódnak. Ebben a szakaszban a sejt kariotípusát vizsgálják, mert jól látható a kromoszómák száma és alakja. A fázis nagyon rövid.
A metafázisú kromoszómák halmaza - 2n4s.
3. Az anafázis jellemzői:
1) a kromoszómák centromerei osztódnak, és a testvérkromatidák a sejt pólusaihoz térnek el, és független kromatidákká válnak, amelyeket leánykromoszómáknak nevezünk. A sejt minden pólusán egy-egy diploid kromoszómakészlet található.
Az anafázis kromoszómakészlet 4n4s.
4. A telofázist a következők jellemzik:
A sejt pólusain az egykromatid kromoszómák despiralizálódnak, nukleolusok képződnek, és helyreáll a magburok.
A telofázis kromoszómák halmaza - 2n2s.
A telofázis citokinézissel ér véget. A citokinézis a citoplazma két leánysejt közötti osztódási folyamata. A citokinézis eltérő módon fordul elő növényekben és állatokban.
állati sejtben. A sejt egyenlítőjénél gyűrű alakú szűkület jelenik meg, amely elmélyíti és teljesen befűzi a sejttestet. Ennek eredményeként két új sejt képződik, feleakkora, mint az anyasejt. Sok aktin van a szűkületi területen; a mikrofilamentumok szerepet játszanak a mozgásban.
A citokinézis összehúzódással megy végbe.
NÁL NÉL növényi sejt. Az egyenlítőn, a sejt közepén a Golgi-komplexum diktioszómáinak hólyagocskáinak felhalmozódása következtében sejtlemez képződik, amely a központtól a perifériáig növekszik és az anyasejt osztódásához vezet. két sejtbe. A jövőben a septum megvastagszik a cellulóz lerakódása miatt, sejtfalat képezve.
A citokinézis a septumban megy végbe.

5. kérdés: Mi a mitózis biológiai jelentősége?
Mitózis jelentése:
1. Genetikai stabilitás, mint a kromatidák a replikáció eredményeként keletkeznek, azaz. örökletes információik megegyeznek az anyával.
2. Az élőlények növekedése, mert a mitózis hatására megnő a sejtek száma.
3. Ivartalan szaporodás – sok növény- és állatfaj mitotikus osztódással szaporodik.
4. A sejtek regenerációja és pótlása mitózisoknak köszönhető.
A mitózis biológiai jelentése.
A mitózis eredményeként két leánysejt jön létre, amelyek kromoszómakészlete megegyezik az anyasejttel.

A jobb oldalon látható a várnai (Bulgária) tengerpartján a legnagyobb emberi DNS-spirál, amely 2016. április 23-án bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe.

Dezoxiribonukleinsav. Általános információ

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egyfajta életrajz, egy összetett kód, amely örökletes információkkal kapcsolatos adatokat tartalmaz. Ez az összetett makromolekula képes az öröklődés tárolására és továbbítására genetikai információ nemzedékről nemzedékre. A DNS meghatározza bármely élő szervezet olyan tulajdonságait, mint az öröklődés és a változékonyság. A benne kódolt információ meghatározza bármely élő szervezet teljes fejlődési programját. A genetikailag beágyazott tényezők előre meghatározzák az ember és bármely más szervezet teljes életútját. A külső környezet mesterséges vagy természetes hatása csak kis mértékben befolyásolhatja az egyes genetikai tulajdonságok általános súlyosságát, vagy befolyásolhatja a programozott folyamatok fejlődését.

Dezoxiribonukleinsav(DNS) egy makromolekula (a három fő közül az egyik, a másik kettő az RNS és a fehérjék), amely biztosítja a tárolást, a nemzedékről nemzedékre történő átvitelt és az élő szervezetek fejlődését és működését biztosító genetikai program végrehajtását. A DNS információkat tartalmaz a különböző típusú RNS-ek és fehérjék szerkezetéről.

Az eukarióta sejtekben (állatok, növények és gombák) a DNS a sejtmagban a kromoszómák részeként, valamint egyes sejtszervecskékben (mitokondriumokban és plasztidokban) található. A prokarióta szervezetek (baktériumok és archaeák) sejtjeiben belülről körkörös vagy lineáris DNS-molekula, az úgynevezett nukleoid kapcsolódik a sejtmembránhoz. Nekik és az alacsonyabb rendű eukariótáknak (például az élesztőknek) is vannak kis autonóm, többnyire kör alakú DNS-molekulái, amelyeket plazmidoknak neveznek.

Kémiai szempontból a DNS egy hosszú polimer molekula, amely ismétlődő blokkokból - nukleotidokból áll. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll. A láncban lévő nukleotidok közötti kötéseket a dezoxiribóz ( Val vel) és foszfát ( F) csoportok (foszfodiészter kötések).

Rizs. 2. A nukletid egy nitrogénbázisból, cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll

Az esetek túlnyomó többségében (kivéve néhány egyszálú DNS-t tartalmazó vírust) a DNS-makromolekula két láncból áll, amelyeket nitrogéntartalmú bázisok orientálnak egymáshoz. Ez a kétszálú molekula csavarvonalban csavarodik.

A DNS-ben négyféle nitrogénbázis található (adenin, guanin, timin és citozin). Az egyik lánc nitrogéntartalmú bázisai hidrogénkötésekkel kapcsolódnak a másik lánc nitrogénbázisaihoz a komplementaritás elve szerint: az adenin csak a timinnel kombinálódik ( NÁL NÉL), guanin - csak citozinnal ( G-C). Ezek a párok alkotják a DNS spirális "létrájának" "fokjait" (lásd: 2., 3. és 4. ábra).

Rizs. 2. Nitrogéntartalmú bázisok

A nukleotidok szekvenciája lehetővé teszi az információk "kódolását". különféle típusok RNS, amelyek közül a legfontosabbak az információs vagy templát (mRNS), a riboszómális (rRNS) és a transzport (tRNS). Mindezek az RNS-típusok a DNS-templáton szintetizálódnak úgy, hogy a DNS-szekvenciát a transzkripció során szintetizált RNS-szekvenciába másolják, és részt vesznek a fehérje bioszintézisében (transzlációs folyamat). A sejt-DNS a kódoló szekvenciákon kívül olyan szekvenciákat is tartalmaz, amelyek szabályozó és szerkezeti funkciókat látnak el.

Rizs. 3. DNS replikáció

A DNS-kémiai vegyületek alapvető kombinációinak elhelyezkedése és a kombinációk közötti mennyiségi arányok biztosítják az örökletes információ kódolását.

Oktatás új DNS (replikáció)

1. A replikáció folyamata: a DNS kettős hélix feltekercselése - komplementer szálak szintézise a DNS polimeráz által - két DNS molekula képződése egyből.
2. A kettős hélix két ágra "bontja ki a cipzárt", amikor az enzimek megbontják a kötést a kémiai vegyületek bázispárjai között.
3. Mindegyik ág egy új DNS-elem. Az új bázispárok ugyanabban a sorrendben kapcsolódnak össze, mint a szülő ágban.

A duplikáció befejeztével két független hélix jön létre, amelyek az anya-DNS kémiai vegyületeiből jönnek létre, és ugyanazzal a genetikai kóddal rendelkeznek. Ily módon a DNS képes az információt sejtről sejtre hasítani.

Részletesebb információ:

A NULEINSAVAK SZERKEZETE

Rizs. 4. Nitrogénbázisok: adenin, guanin, citozin, timin

Dezoxiribonukleinsav(DNS) nukleinsavakat jelent. Nukleinsavak a szabálytalan biopolimerek osztálya, amelyek monomerjei nukleotidok.

NUKLEOTIDOK magába foglal nitrogén bázis 5 szénhidráthoz (pentóz) kapcsolódik - dezoxiribóz(DNS esetén) ill ribóz(RNS esetén), amely egy foszforsav-maradékkal (H 2 PO 3 -) egyesül.

Nitrogéntartalmú bázisok Két típusa van: pirimidin bázisok - uracil (csak az RNS-ben), citozin és timin, purin bázisok - adenin és guanin.

Rizs. 5. ábra: A nukleotidok szerkezete (balra), a nukleotid elhelyezkedése a DNS-ben (lent) és a nitrogénbázisok típusai (jobbra): pirimidin és purin

A pentózmolekulák szénatomjai 1-től 5-ig vannak számozva. A foszfát a harmadik és az ötödik szénatommal egyesül. A nukleinsavak így kapcsolódnak egymáshoz, és így nukleinsavláncot alkotnak. Így elkülöníthetjük a DNS-szál 3' és 5' végét:

Rizs. 6. A DNS-szál 3' és 5' végének izolálása

Két DNS-szál képződik kettős spirál. Ezek a spirálban lévő láncok ellentétes irányúak. A DNS különböző szálaiban a nitrogéntartalmú bázisok a segítségével kapcsolódnak egymáshoz hidrogénkötések. Az adenin mindig timinnel, a citozin pedig mindig guaninnal kombinálódik. Ez az úgynevezett komplementaritási szabály.

Komplementaritási szabály:

A-T G-C

Például, ha kapunk egy DNS-szálat, amely a szekvenciával rendelkezik

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a második lánc kiegészíti azt, és az ellenkező irányba irányítja - az 5'-végtől a 3'-végig:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Rizs. 7. A DNS-molekula láncainak iránya és a nitrogénbázisok kapcsolódása hidrogénkötések segítségével

DNS REPLIKÁCIÓ

DNS replikáció egy DNS-molekula megkettőzésének folyamata templátszintézissel. A legtöbb esetben a természetes DNS-replikációalapozómert a DNS-szintézis az rövid részlet (újra létrehozva). Az ilyen ribonukleotid primert a primáz enzim hozza létre (prokariótákban DNS-primáz, eukariótákban DNS-polimeráz), majd ezt követően a dezoxiribonukleotid polimeráz helyettesíti, amely normál esetben javító funkciókat lát el (korrigálja a DNS-molekulában bekövetkezett kémiai károsodásokat és töréseket).

A replikáció félig konzervatív módon történik. Ez azt jelenti, hogy a DNS kettős hélixe feltekercselődik, és a komplementaritás elve szerint minden láncán új lánc készül. A leány-DNS-molekula tehát egy szálat tartalmaz a szülőmolekulából és egy újonnan szintetizáltat. A replikáció a szülőszál 3'-5' irányában történik.

Rizs. 8. A DNS-molekula replikációja (duplázódása).

DNS szintézis- ez nem olyan bonyolult folyamat, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. Ha belegondolsz, akkor először ki kell találnod, mi a szintézis. Ez az a folyamat, amikor valamit összehozunk. Az új DNS-molekula kialakulása több szakaszban történik:

1) A replikációs villa előtt elhelyezkedő DNS-topoizomeráz elvágja a DNS-t, hogy megkönnyítse annak le- és letekercselését.
2) A DNS-helikáz a topoizomerázt követően befolyásolja a DNS-hélix "letekercselésének" folyamatát.
3) A DNS-kötő fehérjék elvégzik a DNS-szálak megkötését, és ezek stabilizálását is, megakadályozva, hogy egymáshoz tapadjanak.
4) DNS polimeráz δ(delta) , a replikációs villa mozgási sebességével összehangolva végzi a szintézistvezetőláncok leányvállalat DNS a mátrixon 5" → 3" irányban anyai DNS-szálak a 3"-os végétől az 5"-es végéig (sebesség akár 100 bázispár másodpercenként). Ezek az események erről anyai A DNS szálai korlátozottak.

Rizs. 9. A DNS-replikációs folyamat sematikus ábrázolása: (1) Lemaradó szál (lag szál), (2) Leading szál (vezető szál), (3) DNS polimeráz α (Polα), (4) DNS ligáz, (5) RNS -primer, (6) primáz, (7) Okazaki fragmentum, (8) DNS polimeráz δ (Polδ ), (9) helikáz, (10) egyszálú DNS-kötő fehérjék, (11) topoizomeráz.

A lemaradó leány DNS-szál szintézisét az alábbiakban ismertetjük (lásd alább). rendszer replikációs villa és a replikációs enzimek működése)

A DNS-replikációval kapcsolatos további információkért lásd:

5) Közvetlenül az anyamolekula másik szálának letekercselése és stabilizálása után csatlakozikDNS polimeráz α(alfa)és az 5. irányban "→3" primert (RNS primert) szintetizál - egy DNS-templáton lévő RNS-szekvenciát, amelynek hossza 10-200 nukleotid. Ezt követően az enzimeltávolítjuk a DNS-szálból.

Ahelyett DNS polimerázα az alapozó 3"-os végéhez rögzítve DNS polimerázε .

6) DNS polimerázε (epszilon) mintha továbbra is meghosszabbítja az alapozót, hanem szubsztrátumként beágyazódikdezoxiribonukleotidok(150-200 nukleotid mennyiségben). Ennek eredményeként két részből szilárd szál képződik -RNS(azaz alapozó) és DNS. DNS polimeráz εaddig működik, amíg nem találkozik az előző primerévelOkazaki töredék(kicsit korábban szintetizálva). Ezt az enzimet ezután eltávolítják a láncból.

7) DNS polimeráz β(béta) áll a helyénDNS polimerázok ε,ugyanabba az irányba mozog (5" → 3"), és eltávolítja a primer ribonukleotidokat, miközben dezoxiribonukleotidokat helyez be a helyükre. Az enzim ig működik teljes eltávolítása alapozó, azaz dezoxiribonukleotidig (még inkább korábban szintetizáltDNS polimeráz ε). Az enzim nem képes összekapcsolni munkája eredményét és az előtte lévő DNS-t, így kilép a láncból.

Ennek eredményeként a leány-DNS egy töredéke "fekszik" az anyaszál mátrixán. Ez az úgynevezettOkazaki töredéke.

8) A DNS-ligáz két szomszédos ligát köt össze töredékek Okazaki , azaz 5 "-vége a szegmensnek, szintetizálvaDNS polimeráz ε,és 3" láncvég beépítveDNS polimerázβ .

AZ RNS ​​SZERKEZETE

Ribonukleinsav Az RNS egyike annak a három fő makromolekulának (a másik kettő a DNS és a fehérjék), amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók.

A DNS-hez hasonlóan az RNS is egy hosszú láncból áll, amelyben minden láncszemet hívnak nukleotid. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy ribózcukorból és egy foszfátcsoportból áll. A DNS-től eltérően azonban az RNS-nek általában egy, nem pedig két szála van. Az RNS-ben a pentózt ribóz képviseli, nem dezoxiribóz (a ribóznak van egy további hidroxilcsoportja a második szénhidrátatomon). Végül a DNS különbözik az RNS-től a nitrogénbázisok összetételében: timin helyett ( T) uracil van jelen az RNS-ben ( U) , amely szintén kiegészíti az adenint.

A nukleotidszekvencia lehetővé teszi az RNS számára, hogy genetikai információt kódoljon. Minden sejtes organizmusok RNS-t (mRNS) használ a fehérjeszintézis programozására.

A sejtes RNS-ek az ún átírása , vagyis az RNS szintézise DNS-templáton, amelyet speciális enzimek hajtanak végre - RNS polimerázok.

A hírvivő RNS-ek (mRNS-ek) ezután részt vesznek az ún adás, azok. fehérjeszintézis az mRNS templáton riboszómák részvételével. Más RNS-ek a transzkripció után kémiai módosulásokon mennek keresztül, majd másodlagos és harmadlagos struktúrák kialakulása után az RNS típusától függő funkciókat látnak el.

Rizs. 10. A DNS és az RNS közötti különbség a nitrogénbázis tekintetében: timin (T) helyett az RNS uracilt (U) tartalmaz, amely szintén komplementer az adeninnel.

ÁTÍRÁS

Ez az RNS-szintézis folyamata egy DNS-templáton. A DNS az egyik helyen feloldódik. Az egyik lánc olyan információkat tartalmaz, amelyeket az RNS-molekulára kell másolni – ezt a láncot kódolásnak nevezik. A DNS második szálát, amely komplementer a kódoló szálhoz, templátszálnak nevezzük. A templátláncon 3'-5' irányban (a DNS-lánc mentén) történő transzkripció során egy azzal komplementer RNS-lánc szintetizálódik. Így a kódoló szál RNS-másolata jön létre.

Rizs. 11. A transzkripció sematikus ábrázolása

Például, ha megadjuk a kódoló szál szekvenciáját

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a komplementaritás szabálya szerint a mátrixlánc viszi a sorozatot

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

és a belőle szintetizált RNS a szekvencia

ADÁS

Fontolja meg a mechanizmust protein szintézis az RNS-mátrixon, valamint a genetikai kódon és annak tulajdonságaiban. Ezenkívül az érthetőség kedvéért az alábbi linken javasoljuk, hogy nézzen meg egy rövid videót az élő sejtben végbemenő átírási és fordítási folyamatokról:

Rizs. 12. A fehérjeszintézis folyamata: a DNS az RNS-t, az RNS a fehérjét kódolja

GENETIKAI KÓD

Genetikai kód- eljárás fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia felhasználásával. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy kodon vagy egy triplett.

A legtöbb pro- és eukarióta genetikai kódja. A táblázat felsorolja mind a 64 kodont és felsorolja a megfelelő aminosavakat. Az alapsorrend az mRNS 5"-től 3"-ig terjed.

1. táblázat: Szabványos genetikai kód

1 az alap nie	2. alap								3 az alap nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Támaszt)	C A U	(Ő/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ragasztó)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

A hármasok között 4 speciális sorozat található, amelyek "írásjelként" működnek:

• *Hármas AUGUSZTUS, amely szintén metionint kódol, az úgynevezett start kodon. Ez a kodon elindítja a fehérje molekula szintézisét. Így a fehérjeszintézis során az első aminosav a szekvenciában mindig a metionin lesz.

• **Hármas ikrek UAA, UAGés UGA hívott stop kodonokés nem kódol semmilyen aminosavat. Ezeknél a szekvenciáknál a fehérjeszintézis leáll.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy triplett vagy kodon.

2. Folytonosság. A tripletek között nincsenek további nukleotidok, az információ folyamatosan olvasható.

3. Nem átfedő. Egy nukleotid nem lehet egyszerre két hármas része.

4. Egyediség. Egy kodon csak egy aminosavat kódolhat.

5. Degeneráltság. Egy aminosavat több különböző kodon is kódolhat.

6. Sokoldalúság. A genetikai kód minden élő szervezetre azonos.

Példa. Megadjuk a kódoló szál sorrendjét:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

A mátrixlánc sorrendje a következő lesz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Most információs RNS-t "szintetizálunk" ebből a láncból:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

A fehérjeszintézis 5' → 3' irányba megy, ezért meg kell fordítanunk a szekvenciát, hogy "beolvassuk" a genetikai kódot:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Most keresse meg az AUG kezdőkodont:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Osszuk a sorozatot hármasokra:

így hangzik: a DNS-ből származó információ átkerül az RNS-be (transzkripció), az RNS-ből a fehérjébe (transzláció). A DNS replikációval is duplikálható, illetve reverz transzkripciós folyamat is lehetséges, amikor RNS-templátból szintetizálják a DNS-t, de ez a folyamat elsősorban a vírusokra jellemző.

Rizs. 13. A molekuláris biológia központi dogmája

GENOM: GÉNEK ÉS KROMOSZÓMÁK

(általános fogalmak)

Genom – egy szervezet összes génjének összessége; teljes kromoszómakészlete.

A „genom” kifejezést G. Winkler javasolta 1920-ban az azonos biológiai fajhoz tartozó szervezetek haploid kromoszómáiban található gének összességének leírására. A kifejezés eredeti jelentése arra utalt, hogy a genom fogalma a genotípussal ellentétben a faj egészének genetikai jellemzője, nem pedig egy egyedé. A molekuláris genetika fejlődésével ennek a kifejezésnek a jelentése megváltozott. Ismeretes, hogy a DNS, amely a legtöbb szervezetben a genetikai információ hordozója, és ezért a genom alapját képezi, nemcsak a szó mai értelmében vett géneket foglalja magában. Az eukarióta sejtek DNS-ének nagy részét nem kódoló („redundáns”) nukleotidszekvenciák képviselik, amelyek nem tartalmaznak információt a fehérjékről és a nukleinsavakról. Így bármely szervezet genomjának fő része a haploid kromoszómakészlet teljes DNS-e.

A gének olyan DNS-molekulák szegmensei, amelyek polipeptideket és RNS-molekulákat kódolnak.

Az elmúlt évszázad során a génekkel kapcsolatos ismereteink jelentősen megváltoztak. Korábban a genom egy kromoszóma olyan régiója volt, amely egy-egy tulajdonságot kódol vagy meghatároz. fenotípusos(látható) tulajdonság, például szemszín.

1940-ben George Beadle és Edward Tatham javasolta a gén molekuláris meghatározását. A tudósok gomba spórákat dolgoztak fel Neurospora crassa Röntgensugárzás és más olyan szerek, amelyek a DNS-szekvencia változásait okozzák ( mutációk), és olyan mutáns gombatörzseket találtak, amelyek elveszítettek néhány specifikus enzimet, ami egyes esetekben a teljes anyagcsereút megzavarásához vezetett. Beadle és Tatham arra a következtetésre jutott, hogy a gén a genetikai anyag egy része, amely egyetlen enzimet határoz meg vagy kódol. Így a hipotézis "egy gén, egy enzim". Ezt a fogalmat később kiterjesztették a meghatározásra "egy gén - egy polipeptid", mivel sok gén olyan fehérjéket kódol, amelyek nem enzimek, és a polipeptid egy komplex fehérjekomplex alegysége lehet.

ábrán A 14. ábra azt mutatja be, hogy a DNS-ben lévő nukleotidhármasok hogyan határoznak meg egy polipeptidet, egy fehérje aminosav-szekvenciáját, mRNS által közvetítve. Az egyik DNS-szál az mRNS szintézisében templát szerepét tölti be, amelynek nukleotidhármasai (kodonjai) komplementerek a DNS-hármasokkal. Egyes baktériumokban és sok eukarióta esetében a kódoló szekvenciákat nem kódoló régiók szakítják meg (ún. intronok).

A gén modern biokémiai meghatározása még konkrétabban. A gének a DNS mindazon szakaszai, amelyek a végtermékek elsődleges szekvenciáját kódolják, beleértve a szerkezeti vagy katalitikus funkcióval rendelkező polipeptideket vagy RNS-t.

A DNS a gének mellett más szekvenciákat is tartalmaz, amelyek kizárólag szabályozó funkciót látnak el. Szabályozási szekvenciák jelezheti a gének kezdetét vagy végét, befolyásolhatja a transzkripciót, vagy jelezheti a replikáció vagy rekombináció beindulási helyét. Egyes géneket különböző módon lehet kifejezni, és ugyanaz a DNS-darab szolgál templátként különböző termékek előállításához.

Nagyjából ki tudjuk számolni minimális génméret intermedier fehérjét kódol. A polipeptidláncban minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol; ezeknek a tripletteknek (kodonoknak) a szekvenciája megfelel az adott gén által kódolt polipeptid aminosavláncának. Polipeptid lánc 350 aminosavból álló (közepes hosszúságú lánc) 1050 bp hosszúságú szekvenciának felel meg. ( bp). Sok eukarióta gént és néhány prokarióta gént azonban megszakítanak olyan DNS-szegmensek, amelyek nem hordoznak információt a fehérjéről, és ezért sokkal hosszabbnak bizonyulnak, mint azt egy egyszerű számítás mutatja.

Hány gén található egy kromoszómán?

Rizs. 15. Kromoszómák képe prokarióta (balra) és eukarióta sejtekben. A hisztonok a nukleáris fehérjék széles osztályát alkotják, amelyek két fő funkciót látnak el: részt vesznek a DNS-szálak becsomagolásában a sejtmagban és a nukleáris folyamatok epigenetikai szabályozásában, mint például a transzkripció, replikáció és javítás.

Mint tudják, a baktériumsejtek kromoszómájuk DNS-szál formájában van, amely egy kompakt szerkezetbe - egy nukleoidba van csomagolva. prokarióta kromoszóma Escherichia coli, amelynek genomja teljesen dekódolt, egy kör alakú DNS-molekula (valójában ez nem egy szabályos kör, hanem egy hurok kezdete és vége nélkül), amely 4 639 675 bp-ból áll. Ez a szekvencia körülbelül 4300 fehérjegént és további 157 gént tartalmaz a stabil RNS-molekulák számára. NÁL NÉL emberi genom körülbelül 3,1 milliárd bázispár, amely 24 különböző kromoszómán található csaknem 29 000 génnek felel meg.

Prokarióták (baktériumok).

Baktérium E. coli egy kétszálú cirkuláris DNS-molekulája van. 4 639 675 b.p. és eléri a körülbelül 1,7 mm hosszúságot, ami meghaladja magának a cellának a hosszát E. coli körülbelül 850 alkalommal. A nukleoid részeként a nagy körkörös kromoszómán kívül sok baktérium tartalmaz egy vagy több kis, körkörös DNS-molekulát, amelyek szabadon helyezkednek el a citoszolban. Ezeket az extrakromoszómális elemeket ún plazmidok(16. ábra).

A legtöbb plazmid csak néhány ezer bázispárból áll, néhány 10 000 bp-nál is többet tartalmaz. Genetikai információt hordoznak, és replikálódnak leányplazmidokká, amelyek a szülősejt osztódása során jutnak be a leánysejtekbe. A plazmidok nemcsak baktériumokban, hanem élesztőben és más gombákban is megtalálhatók. Sok esetben a plazmidok nem nyújtanak előnyt a gazdasejtek számára, és egyetlen feladatuk az önálló szaporodás. Egyes plazmidok azonban a gazdaszervezet számára hasznos géneket hordoznak. Például a plazmidokban található gének rezisztenciát biztosíthatnak az antibakteriális szerekkel szemben a baktériumsejtekben. A β-laktamáz gént hordozó plazmidok rezisztenciát biztosítanak a β-laktám antibiotikumokkal, például a penicillinnel és az amoxicillinnel szemben. A plazmidok átjuthatnak az antibiotikum-rezisztens sejtekből ugyanazon vagy különböző baktériumfajok más sejtjeibe, így ezek a sejtek is rezisztenssé válnak. Az antibiotikumok intenzív használata erőteljes szelektív faktor, amely elősegíti az antibiotikum-rezisztenciát kódoló plazmidok (valamint a hasonló géneket kódoló transzpozonok) terjedését a kórokozó baktériumok között, és több antibiotikummal szemben rezisztens baktériumtörzsek megjelenéséhez vezet. Az orvosok kezdik megérteni az antibiotikumok széles körű használatának veszélyeit, és csak akkor írják fel őket, ha feltétlenül szükséges. Hasonló okok miatt korlátozott az antibiotikumok széles körben elterjedt alkalmazása a haszonállatok kezelésére.

Lásd még: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokarióták genomja // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. 972-984.

Eukarióták.

2. táblázat: Néhány élőlény DNS-e, génjei és kromoszómái

	megosztott DNS, b.s.	kromoszómák száma*	A gének hozzávetőleges száma
Escherichia coli(baktérium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(élesztő)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(fonálféreg)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(növény)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(muslica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(rizs)	480 000 000		57 000
Mus izom(egér)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Emberi)	3 070 128 600		29 000

Jegyzet. Az információ folyamatosan frissül; További naprakész információkért tekintse meg az egyes genomikai projektek webhelyeit.

* Az élesztő kivételével minden eukarióta esetében a diploid kromoszómakészlet adott. diploid készlet kromoszómák (a görög diploos - kettős és eidos - nézetből) - kettős kromoszómakészlet (2n), amelyek mindegyikének van egy homológja.
**Haploid készlet. A vadon élő élesztőtörzsek általában nyolc (oktaploid) vagy több ilyen kromoszómával rendelkeznek.
***Két X-kromoszómával rendelkező nőstények számára. A férfiaknak van X kromoszómája, de nincs Y kromoszómája, azaz csak 11 kromoszómája.

Egy élesztősejt, az egyik legkisebb eukarióta, 2,6-szor több DNS-t tartalmaz, mint egy sejt E. coli(2. táblázat). gyümölcslégysejtek Drosophila, a genetikai kutatás klasszikus tárgya, 35-ször több DNS-t tartalmaz, és az emberi sejtek körülbelül 700-szor több DNS-t tartalmaznak, mint a sejtek. E. coli. Sok növény és kétéltű még több DNS-t tartalmaz. Az eukarióta sejtek genetikai anyaga kromoszómák formájában szerveződik. Diploid kromoszómakészlet (2 n) az élőlény típusától függ (2. táblázat).

Például egy emberi szomatikus sejtben 46 kromoszóma van ( rizs. 17). Minden kromoszóma egy eukarióta sejtben, amint az az ábrán látható. 17, a, egy nagyon nagy, kétszálú DNS-molekulát tartalmaz. Huszonnégy emberi kromoszóma (22 páros kromoszóma és két X és Y nemi kromoszóma) hossza több mint 25-ször különbözik egymástól. Minden eukarióta kromoszóma egy meghatározott génkészletet tartalmaz.

Rizs. 17. eukarióta kromoszómák.a- egy pár összekapcsolt és kondenzált testvérkromatid az emberi kromoszómából. Ebben a formában az eukarióta kromoszómák a replikáció után és a mitózis során metafázisban maradnak. b- teljes kromoszómakészlet a könyv egyik szerzőjének leukocitájából. Minden normál emberi szomatikus sejt 46 kromoszómát tartalmaz.

Ha összekapcsolja az emberi genom DNS-molekuláit (22 kromoszóma és X és Y kromoszóma vagy X és X kromoszóma), körülbelül egy méter hosszú szekvenciát kapunk. Megjegyzés: Minden emlősben és más heterogametikus hím szervezetben a nőstényeknek két X kromoszómája (XX), a hímeknek pedig egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája (XY) van.

A legtöbb emberi sejt, így az ilyen sejtek teljes DNS-hossza körülbelül 2 m. Egy felnőtt embernek körülbelül 10 14 sejtje van, tehát az összes DNS molekula teljes hossza 2・10 11 km. Összehasonlításképpen a Föld kerülete 4・10 4 km, a Föld és a Nap távolsága pedig 1,5・10 8 km. Így van a sejtjeinkben elképesztően kompaktan csomagolt DNS!

Az eukarióta sejtekben más DNS-t tartalmazó organellumok is vannak - ezek a mitokondriumok és a kloroplasztiszok. Számos hipotézist terjesztettek elő a mitokondriális és kloroplasztisz DNS eredetével kapcsolatban. Ma általánosan elfogadott álláspont az, hogy ezek az ősi baktériumok kromoszómáinak kezdetei, amelyek behatoltak a gazdasejtek citoplazmájába, és ezeknek az organellumoknak az előfutáraivá váltak. A mitokondriális DNS a mitokondriális tRNS-t és rRNS-t, valamint számos mitokondriális fehérjét kódol. A mitokondriális fehérjék több mint 95%-át a nukleáris DNS kódolja.

A GÉNEK SZERKEZETE

Tekintsük a gén szerkezetét prokariótákban és eukariótákban, hasonlóságaikat és különbségeiket. Annak ellenére, hogy egy gén a DNS egy szakasza, amely csak egy fehérjét vagy RNS-t kódol, a közvetlenül kódoló részen kívül tartalmaz még olyan szabályozó és egyéb szerkezeti elemeket is, amelyek eltérő szerkezet prokariótákban és eukariótákban.

kódoló szekvencia- a gén fő szerkezeti és funkcionális egysége, benne vannak a kódoló nukleotidhármasokaminosav szekvencia. Kezdőkodonnal kezdődik és stopkodonnal végződik.

A kódoló szekvencia előtt és után vannak nem lefordított 5' és 3' szekvenciák. Szabályozó és kisegítő funkciókat látnak el, például biztosítják a riboszóma mRNS-re való landolását.

A nem transzlált és kódoló szekvenciák egy transzkripciós egységet alkotnak – egy átírt DNS-régiót, azaz egy DNS-régiót, amelyből az mRNS szintetizálódik.

Végrehajtó A DNS egy nem átírt régiója a gén végén, ahol az RNS szintézis leáll.

A gén elején az szabályozási terület, ami magában foglalja promóterés operátor.

promóter- a szekvencia, amellyel a polimeráz a transzkripció iniciálása során kötődik. Operátor- ez az a terület, amelyhez speciális fehérjék kötődhetnek - elnyomók, amely csökkentheti az RNS szintézis aktivitását ebből a génből – más szóval csökkentheti kifejezés.

A gének szerkezete prokariótákban

A prokarióták és eukarióták gének szerkezetének általános terve nem különbözik egymástól - mindkettő tartalmaz egy szabályozó régiót egy promoterrel és egy operátorral, egy transzkripciós egységet kódoló és nem transzlált szekvenciákkal, valamint egy terminátort. A prokarióták és eukarióták gének szerveződése azonban eltérő.

Rizs. 18. A gén szerkezetének vázlata prokariótákban (baktériumokban) -a kép ki van nagyítva

Az operon elején és végén több szerkezeti gén számára közös szabályozó régiók találhatók. Az operon átírt régiójából egy mRNS-molekulát olvasunk ki, amely több kódoló szekvenciát tartalmaz, amelyek mindegyikének saját start- és stopkodonja van. Mindegyik területrőlegy fehérje szintetizálódik. És így, Egy i-RNS molekulából több fehérjemolekula szintetizálódik.

A prokariótákra több gén egyetlen funkcionális egységgé történő kombinációja jellemző. operon. Az operon munkáját más gének is szabályozhatják, amelyek észrevehetően eltávolíthatók magából az operonból - szabályozók. Az ebből a génből lefordított fehérjét ún represszor. Az operon kezelőjéhez kötődik, egyszerre szabályozza a benne lévő összes gén expresszióját.

A prokariótákra is jellemző a jelenség átírási és fordítási ragozások.

Rizs. 19 A transzkripció és a transzláció konjugációjának jelensége prokariótákban - a kép ki van nagyítva

Ez a párosítás nem fordul elő eukariótákban egy olyan sejtmag burok miatt, amely elválasztja a citoplazmát, ahol a transzláció megtörténik, a genetikai anyagtól, amelyen a transzkripció megtörténik. A prokariótákban az RNS DNS-templáton történő szintézise során egy riboszóma azonnal kötődhet a szintetizált RNS-molekulához. Így a fordítás még az átírás befejezése előtt megkezdődik. Ezen túlmenően több riboszóma egyidejűleg kötődhet egy RNS-molekulához, és egy fehérje több molekuláját szintetizálja egyszerre.

A gének szerkezete az eukariótákban

Az eukarióták génjei és kromoszómái nagyon bonyolultan szerveződnek.

Sok faj baktériumának csak egy kromoszómája van, és szinte minden esetben minden kromoszómán található minden gén egy példánya. Csak néhány gén, például az rRNS gének találhatók több másolatban. Gének és szabályozó szekvenciák alkotják a prokarióták szinte teljes genomját. Ráadásul szinte minden gén szigorúan megfelel az általa kódolt aminosav-szekvenciának (vagy RNS-szekvenciának) (14. ábra).

Szerkezeti és funkcionális szervezet Az eukarióta gének sokkal összetettebbek. Az eukarióta kromoszómák tanulmányozása, majd később a teljes eukarióta genomszekvenciák szekvenálása számos meglepetést hozott. Sok, ha nem a legtöbb eukarióta gén rendelkezik érdekes tulajdonság: nukleotidszekvenciáik egy vagy több olyan DNS-régiót tartalmaznak, amelyek nem kódolják a polipeptid termék aminosavszekvenciáját. Az ilyen nem lefordított inszertek megzavarják a közvetlen megfelelést a gén nukleotidszekvenciája és a kódolt polipeptid aminosavszekvenciája között. Ezeket a nem lefordított szegmenseket a génekben ún intronok, vagy beépített sorozatok, és a kódoló szegmensek exonok. A prokariótákban csak néhány gén tartalmaz intronokat.

Tehát az eukariótákban gyakorlatilag nincs gének kombinációja operonokká, és az eukarióta gén kódoló szekvenciája leggyakrabban transzlált régiókra oszlik. - exonok, és le nem fordított szakaszok - intronok.

A legtöbb esetben az intronok funkcióját nem állapították meg. Általánosságban elmondható, hogy az emberi DNS-nek csak körülbelül 1,5%-a „kódol”, azaz információt hordoz fehérjékről vagy RNS-ről. A nagy intronokat figyelembe véve azonban kiderül, hogy az emberi DNS 30%-a génekből áll. Mivel a gének az emberi genom viszonylag kis részét teszik ki, jelentős mennyiségű DNS-t nem számolnak fel.

Rizs. 16. A gén szerkezetének vázlata eukariótákban - a kép ki van nagyítva

Minden génből először egy éretlen vagy pre-RNS szintetizálódik, amely intronokat és exonokat is tartalmaz.

Ezt követően megtörténik a splicing folyamat, melynek eredményeként az intron régiók kimetsződnek, és érett mRNS képződik, amelyből fehérje szintetizálható.

Rizs. 20. Alternatív illesztési eljárás - a kép ki van nagyítva

A gének ilyen szerveződése lehetővé teszi például azt, hogy egy génből egy fehérje különböző formái szintetizálhatók, mivel a splicing során az exonok különböző szekvenciákba fuzionálhatók.

Rizs. 21. Különbségek a prokarióták és eukarióták génjeinek szerkezetében - a kép ki van nagyítva

MUTÁCIÓK ÉS MUTAGÉZIS

mutáció perzisztens genotípus-változásnak, vagyis a nukleotidszekvencia változásának nevezzük.

A mutációhoz vezető folyamatot ún mutagenezis, és a szervezet minden amelynek sejtjei ugyanazt a mutációt hordozzák mutáns.

mutációs elmélet Hugh de Vries fogalmazta meg először 1903-ban. Modern változata a következő rendelkezéseket tartalmazza:

1. A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre.

2. A mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

3. A mutációk lehetnek előnyösek, károsak vagy semlegesek, dominánsak vagy recesszívek.

4. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.

5. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

6. A mutációk nem irányítottak.

A mutációk különböző tényezők hatására fordulhatnak elő. Különbséget kell tenni az által okozott mutációk között mutagén hatások: fizikai (például ultraibolya vagy sugárzás), kémiai (például kolhicin vagy aktív formák oxigén) és biológiai (például vírusok). Mutációk is előidézhetők replikációs hibák.

Attól függően, hogy a feltételek a megjelenése mutációk vannak osztva spontán- vagyis a ben keletkezett mutációk normál körülmények között, és indukált- vagyis speciális körülmények között keletkezett mutációk.

A mutációk nemcsak a nukleáris DNS-ben fordulhatnak elő, hanem például a mitokondriumok vagy a plasztidok DNS-ében is. Ennek megfelelően meg tudjuk különböztetni nukleárisés citoplazmatikus mutációk.

A mutációk fellépése következtében gyakran új allélok jelenhetnek meg. Ha a mutáns allél felülírja a normál allélt, a mutációt hívják uralkodó. Ha a normál allél elnyomja a mutált allélt, a mutációt hívják recesszív. A legtöbb olyan mutáció, amely új allélokat eredményez, recesszív.

A mutációkat a hatás különbözteti meg alkalmazkodó, ami a szervezet környezethez való alkalmazkodóképességének növekedéséhez vezet, semleges amelyek nem befolyásolják a túlélést káros amelyek csökkentik az élőlények alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez és halálos ami a szervezet halálához vezet korai szakaszaiban fejlődés.

A következmények szerint mutációkat különböztetünk meg, amelyek a fehérjefunkció elvesztése, olyan mutációk, amelyek a megjelenése a fehérje új funkciót kapott, valamint olyan mutációk, amelyek módosítsa egy gén dózisát, és ennek megfelelően a belőle szintetizált fehérje adagja.

A mutáció a test bármely sejtjében előfordulhat. Ha egy csírasejtben mutáció következik be, azt ún magzati(csíra, vagy generatív). Az ilyen mutációk nem abban a szervezetben jelennek meg, amelyben megjelentek, hanem mutánsok megjelenéséhez vezetnek az utódokban, és öröklődnek, ezért fontosak a genetika és az evolúció szempontjából. Ha a mutáció bármely más sejtben fellép, akkor ún szomatikus. Egy ilyen mutáció bizonyos mértékig megnyilvánulhat abban a szervezetben, amelyben keletkezett, például rákos daganatok kialakulásához vezethet. Az ilyen mutáció azonban nem öröklődik, és nem érinti az utódokat.

A mutációk a genom különböző méretű részeit érinthetik. Kioszt genetikai, kromoszómálisés genomikus mutációk.

Génmutációk

Az egy génnél kisebb léptékben előforduló mutációkat nevezzük genetikai, vagy pontozott (pontozott). Az ilyen mutációk a szekvenciában egy vagy több nukleotid megváltozásához vezetnek. A génmutációk közé tartozikhelyettesítések, ami az egyik nukleotid helyettesítéséhez vezet egy másikkal,törlések ami az egyik nukleotid elvesztéséhez vezet,beszúrások, ami egy további nukleotid hozzáadásához vezet a szekvenciához.

Rizs. 23. Gén(pont)mutációk

A fehérje hatásmechanizmusa szerint a génmutációk a következőkre oszthatók:szinonim, amelyek (a genetikai kód degenerációja következtében) nem okoznak változást a fehérjetermék aminosav-összetételében,missense mutációk amelyek az egyik aminosav másikkal való helyettesítéséhez vezetnek, és befolyásolhatják a szintetizált fehérje szerkezetét, bár gyakran jelentéktelenek,nonszensz mutációk, ami a kódoló kodon lecseréléséhez vezet egy stopkodonra,-hoz vezető mutációk splicing rendellenesség:

Rizs. 24. Mutációs sémák

Ezenkívül a fehérjére gyakorolt ​​​​hatásmechanizmus szerint mutációkat izolálnak, amelyek a keretváltás olvasmányok mint például a beszúrások és törlések. Az ilyen mutációk, mint a nonszensz mutációk, bár a gén egy pontján fordulnak elő, gyakran befolyásolják a fehérje teljes szerkezetét, ami teljes változás szerkezeteit.

Rizs. 29. Kromoszóma duplikáció előtt és után

Genomi mutációk

Végül, genomi mutációk a teljes genomot érintik, vagyis a kromoszómák száma megváltozik. Megkülönböztetik a poliploidiát - a sejt ploidiájának növekedését és az aneuploidiát, vagyis a kromoszómák számának változását, például triszómia (további homológ jelenléte az egyik kromoszómában) és monoszómia (a kromoszómák hiánya). homológ a kromoszómában).

Videó a DNS-hez kapcsolódik

DNS REPLIKÁCIÓ, RNS KÓDOLÁS, FEHÉRJESZINTÉZIS

10.03.2015 13.10.2015

A DNS-nek van egy csodálatos tulajdonsága, amely ma más ismert molekulákban nem található meg – az önreplikáció képessége.
A DNS megkettőződése az önreprodukció összetett folyamata. A DNS-molekulák önszaporodó képessége miatt lehetséges a szaporodás, valamint az öröklődés átvitele egy szervezet által utódjaira, mivel a szervezetek géninformációiban teljes körű adatok vannak kódolva a szerkezetre és a működésre vonatkozóan. A DNS a legtöbb mikroorganizmus és makroorganizmus örökítőanyagának alapja. A DNS-duplikációs folyamat helyes neve replikáció (reduplikáció).

Hogyan továbbítják a genetikai információkat?

Amikor a sejtek önkettőzéssel szaporodnak, saját genomjuk pontos másolatát állítják elő, és amikor a sejtek osztódnak, mindegyik kap egy másolatot. Ez megakadályozza a szülők sejtjeiben lévő genetikai információk eltűnését, ami lehetővé teszi az örökletes adatok tárolását és utódoknak való továbbítását.
Minden szervezetnek megvannak a maga sajátosságai az öröklődés átvitelére. A többsejtű élőlények genomját a meiózis során keletkező csírasejtek közvetítik. Egyesülésükkor a zigótán belül létrejön a szülői genomok kapcsolata, amelyből a mindkét szülőtől származó genetikai információt tartalmazó organizmus kifejlődése következik be.
Érdemes megjegyezni, hogy az örökletes információk pontos továbbításához szükséges, hogy azokat teljes egészében és hibamentesen lemásolják. Ez speciális enzimeknek köszönhetően lehetséges. Érdekesség, hogy ezek az egyedi molekulák olyan géneket hordoznak, amelyek lehetővé teszik a szervezet számára a szintézishez szükséges enzimek előállítását, vagyis mindent tartalmaznak, ami az önreplikációjához szükséges.

Önkettőző hipotézisek

A genom replikáció mechanizmusának kérdése sokáig nyitott maradt. A kutatók 3 hipotézist javasoltak, amelyek a genomduplikáció fő lehetséges módjait kínálják – ez egy félig konzervatív elmélet, egy konzervatív hipotézis vagy egy szétszórt mechanizmus.
Egy konzervatív hipotézis szerint az örökletes adatok replikációja során a DNS szülőszála egy új szál templátjaként szolgál, így ennek az az eredménye, hogy az egyik szál teljesen régi lesz, a második pedig új. A félkonzervatív hipotézis szerint olyan gének jönnek létre, amelyek szülő- és gyermekszálakat is tartalmaznak. A szétszórt mechanizmussal feltételezhető, hogy a gének új és régi fragmentumokat tartalmaznak.
Meselson és Stahl tudósok 1958-ban végzett kísérlete kimutatta, hogy a DNS megduplázódik genetikai anyag azt jelenti, hogy minden régi (mátrix) szál mellett egy újonnan szintetizált szál is jelen van. Így ennek a kísérletnek az eredményei igazolták a genetikai információ önkettőzésének félig konzervatív hipotézisét.

Hogyan történik a duplázás?

A genom másolásának folyamata egy molekulából származó örökletes információ enzimatikus szintézisén alapul, a mátrix elv szerint.
Ismeretes, hogy a spirális DNS két nukleotid szálból épül fel a komplementaritás elmélete szerint - míg a citozin nukleotid bázis a guanidinnel, az adenin pedig a timinnel komplementer. Ugyanez az elv érvényes az önkettőzésre is.
Először is, a láncok beindulását figyeljük meg a replikáció során. Itt hatnak a DNS-polimerázok, olyan enzimek, amelyek a lánc 3'-végétől új nukleotidokat tudnak hozzáadni. Az előre szintetizált DNS-szálat, amelyhez nukleotidokat adnak, magnak nevezzük. Szintézisét a DNS-primáz enzim végzi, amely ribonukleotidokból áll. A maggal kezdődik a génadatok megkettőződése. Amikor a szintézis folyamata már elkezdődött, a primer eltávolítható, és a polimeráz új nukleotidokat inszertál a helyére.

A következő lépés a helikális DNS-molekula feltekercselése, amit a szálakat megkötő hidrogénkötések DNS-helikázok általi felszakítása kísér. A helikázok egyetlen láncon mozognak. Amikor a kettős spirális régió találkozik, a nukleotidok közötti hidrogénkötések ismét megszakadnak, ami lehetővé teszi a replikációs villa továbbhaladását. Emellett a tudósok olyan speciális fehérjéket is találtak – DNS-topoizomerázokat, amelyek megszakíthatják a génláncokat, lehetővé teszik azok szétválását, és ha szükséges, összekapcsolják a korábban általuk végzett szálszakadásokat.
Ezután a szálak eltérnek, egy replikációs villa jön létre - egy önkettőző régió, amely képes az eredeti lánc mentén mozogni, amely úgy néz ki, mint annak bifurkációja. Itt másolják a polimerázok a génláncokat. A replikált régiók úgy néznek ki, mint a molekulában található szemek. Ott alakulnak ki, ahol a replikáció speciális origópontjai találhatók. Az ilyen szemek egy vagy két replikációs villát tartalmazhatnak.
A következő lépés a nukleotid polimerázok kiteljesítése az eredeti szülői második (leány) szálra a komplementaritás elve szerint.
Minden szál ellentétes egymással. Az újonnan szintetizált szálak növekedése az 5'-végtől a 3'-ig terjedő irányban figyelhető meg (azaz a 3'-vég megnyúlik), és a kezdeti templátszál DNS-polimeráz általi leolvasása az 5'-vége felé figyelhető meg. a szál.
Amellett, hogy a gének duplikációja csak a 3'-végről lehetséges, a szintézis egyszerre csak a replikációs villa egyik láncán mehet végbe. A genetikai anyag szintézise a szülőszálon történik. Az antiparallel láncon a szintézis rövid (amelynek hossza nem haladja meg a 200 nukleotidot) fragmentumokban (Okazaki) megy végbe. Az újonnan szintetizált, folyamatos úton előállított lánc a vezető, az Okazaki töredékekkel összeállított lánc a lemaradó. Az Okazaki fragmentumok szintézise egy speciális RNS primerrel kezdődik, amelyet használat után egy idő után eltávolítanak, és üres ülések polimeráz nukleotidokkal tölti meg. Ez hozzájárul ahhoz, hogy a töredékekből egy egész folytonos szál alakuljon ki.
Az ilyen másolást egy speciális primáz enzim fehérjéből származó információk segítségével figyeljük meg, helikáz részvételével, amely egy komplex primoszómát alkot, amely a replikációs villa és az Okazaki-fragmensek szintéziséhez szükséges RNS primer nyitása felé mozog. Összesen közel húsz különböző fehérje vesz részt, és egyszerre működik itt az önduplázódás során.
A szintézis fermentációs folyamatainak eredményeként új génláncok képződnek, amelyek komplementerek az egyes elválasztott láncokkal.
Ebből az következik, hogy a genetikai anyag önduplikációja során két új kettős helikális leánymolekula létrejötte figyelhető meg, amelyek egy újonnan szintetizált szálból, a második szálból pedig az eredeti molekulából származó információkat tartalmaznak.

A génanyag megkettőzésének sajátosságai különböző szervezetekben

A baktériumokban a génanyag önduplikációja során a teljes genom szintetizálódik.
Azok a vírusok és fágok, amelyek összetételükben egyszálú molekulából származó örökítőanyagot tartalmaznak, az önduplikáció folyamatai jelentősen eltérnek. Abban a pillanatban, amikor bejutnak a gazdaszervezet sejtjeibe, az egyszálú molekulából kettős szálú molekula jön létre, amely a komplementaritás elve szerint teljesedik ki.
Az újonnan képződött molekulán (annak ún. speciális replikatív formáján) új, már egyszálú láncok szintézise figyelhető meg, amelyek az új vírussejtek részét képezik.
Hasonlóképpen, az önkettőző folyamatok a vírusok vagy fágok RNS-t tartalmazó sejtjeiben mennek végbe.
Eukarióták – a magasabb rendű organizmusok génreplikációs folyamatokkal rendelkeznek, amelyek a sejtosztódást megelőző interfázisban fordulnak elő. Ezután következik a másolt genetikai elemek - kromoszómák - további szétválasztása, valamint a saját utódaik közötti egységes megoszlásuk a génekben, amelyeket változatlan formában kell megőrizni és továbbítani az utódoknak és az új generációknak.

Egy génmolekula másolatának pontossága

Megjegyzendő, hogy a génanyag szintetizált láncai nem különböznek a mátrixtól. Ezért a folyamatok során
sejtosztódás, minden lány képes lesz megkapni az anyai genetikai információ pontos másolatát, ami hozzájárul az öröklődés generációkon keresztüli megőrzéséhez.
Az összetett többsejtű szervezetek minden sejtje innen származik egyetlen cella embrió több osztódáson keresztül. Ez az oka annak, hogy mindegyik egy szervezetből származó gének azonos összetételűek. Ez azt jelenti, hogy a molekulák szintézisében fellépő hiba esetén az minden következő generációra hatással lesz.
Hasonló példák széles körben ismertek az orvostudományban. Hiszen ezért van az, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők összes vörösvérsejtje ugyanazt az „elrontott” hemoglobint tartalmazza. Emiatt a gyermekek olyan gének összetételét kapják meg, amelyek eltérnek a szüleiktől a csírasejteken keresztül.
Azonban ma még gyakorlatilag lehetetlen a gén szekvenciája alapján megállapítani, hogy a genom megkettőződése helyesen és hibamentesen történt-e. A gyakorlatban az öröklődés útján kapott örökletes információk minőségét csak a szervezet egészének fejlődése során lehet felismerni.

A genetikai információ replikációjának sebessége

A tudósok kimutatták, hogy a DNS-megkettőzés genetikai információi nagy sebességgel fordulnak elő. Nál nél bakteriális sejtek a molekulák megkettőződési sebessége 30 µm/perc. Ez alatt a rövid idő alatt csaknem 500 nukleotid kapcsolódhat a mátrixszálhoz, vírusokban körülbelül 900 nukleotid. Az eukariótákban a genomduplikáció lassabban megy végbe - mindössze 1,5-2,5 mikron/perc. Figyelembe véve azonban, hogy minden kromoszómának több replikációs origója van, és mindegyikből 2 génszintézis villa képződik, a gének teljes replikációja nem tart tovább egy óránál.

Gyakorlati használat

Mi a replikációs folyamat gyakorlati jelentősége? A válasz erre a kérdésre egyszerű – nélküle lehetetlen lenne az élet.
A replikáció mechanizmusának feltárása után a tudósok számos felfedezést tettek, amelyek közül a legjelentősebbet megjegyezték Nóbel díj– a polimeráz láncreakció (PCR) módszerének felfedezése. 1983-ban fedezte fel az amerikai Kary Mullis, akinek fő feladata és célja egy olyan technika megalkotása volt, amely lehetővé teszi a vizsgálathoz szükséges genomfragmens ismételt és szekvenciális replikációját egy speciális enzim, a DNS-polimeráz segítségével.
A PCR lehetővé teszi a génanyag replikációját a laboratóriumban, és arra van szükség, hogy nagyszámú DNS-másolatot szintetizáljanak kis számú biológiai mintából. A genetikai minta ilyen megnövekedett mennyisége a laboratóriumban lehetővé teszi annak tanulmányozását, amely annyira szükséges a komplex betegségek (beleértve az örökletes és fertőző betegségeket) okainak, diagnosztikai módszereinek és kezelési módszereinek vizsgálatához.
Ezenkívül a PCR alkalmazást talált az apaság megállapításában, a génklónozásban és új szervezetek létrehozásában.

Meg tudom csinálni. A kérdés az, hogy mennyire egyszerű

A DNS két szálból áll, amelyeket egy meglehetősen gyenge kötéssel (hidrogénhidak) kötnek össze, és csavarodnak össze egy hélixbe. Mindegyik lánc speciális összetett anyagok, úgynevezett nukleotidok sorozata, amelyek fő része egy nitrogéntartalmú bázis. A DNS-nek négy típusa van: A (adenin), T (timin), G (guanin), C (citozin). A DNS ellentétes szálaiban lévő nukleotidok nem véletlenszerűen, hanem egy bizonyos elv (komplementaritás) szerint helyezkednek el: „A” a „T”-hez, „G” a „C”-hez kapcsolódik. Valójában csak az egyik lánc hordoz bármilyen genetikai információt, a második pedig azért szükséges, hogy az elsőt valami esetén helyrehozzuk (a komplementaritás elve szerint)

Most az önkettőzésről. Ennek a folyamatnak a tudományos neve replikáció, amely két DNS-molekulát termel, de minden új DNS egy régi szülőszálat tartalmaz (félig konzervatív mechanizmus).

Érdemes megjegyezni, hogy a nem-nukleáris szervezetekben (prokarióták) és a maggal rendelkező szervezetekben (eukarióták) ez a folyamat hasonló módon megy végbe, de különböző enzimek részvételével. Minden esetre elmondom, hogy az enzim egy fehérjemolekula, amely bizonyos meghatározott biokémiai funkciót lát el.

Tehát először le kell tekerni a hélixet, ehhez van egy speciális enzim (topoizomeráz), amely a DNS-láncok mentén mozog, maga mögé kiegyenesíti, ugyanakkor erősebben csavarodik maga elé, amikor a a csavarás elér egy bizonyos kritikus szintet, a topoizomeráz elvágja az egyik láncot, és a letekeredés miatt csökkenti a feszültséget, majd újravarr és továbblovagol. Ezzel kombinálva egy második enzim (helikáz) hat, amely tönkreteszi a kiegyenesedett DNS szálai közötti hidrogénkötéseket, majd ezek különböző irányokba térnek el.

Továbbá a folyamat eltérésekkel megy végbe: van vezető lánc és egy lemaradó.
A letekercselés irányába vezető vezető szálon a DNS-polimeráz 3 enzim ad hozzá nukleotidokat a komplementaritás elve szerint - egy DNS-molekula készen áll.

A lemaradó láncon minden bonyolultabb. A DNS-polimerázoknak két kellemetlen tulajdonságuk van: egyrészt a DNS-láncok mentén csak egy bizonyos irányba tudnak mozogni, és ha a vezető szálon ez a mozgás a letekeredés irányába történt, akkor a lemaradó szálon az ellenkező irányúnak kell lennie. ; a második - a munka megkezdéséhez ragaszkodnia kell valamihez (tudományosan a maghoz). A mag szerepét itt az RNS-polimeráz által szintetizált rövid RNS-molekulák játsszák a DNS-lánc komplementaritása elve szerint is (ennek az enzimnek nincs szüksége magra), ezek nagy része szintetizálódik, és a lemaradókhoz tapad. lánc sok helyen. Ezután a DNS-polimeráz 3 megközelíti őket, és kitölti a köztük lévő réseket. Az RNS + DNS ilyen darabját Okazaki fragmentumnak nevezik. A következő lépés az RNS-szekvenciák eltávolítása a lemaradt DNS-szálból: ezzel sikeresen megbirkózik a DNS-polimeráz 1, amely az egyik nukleotidot egy másikra cseréli (a DNS és az RNS esetében különböznek egymástól kémiai szerkezete). Ezt követően a leválasztott szakaszokat ligáz enzimmel ligáljuk - a második DNS-molekula készen áll.

A kromoszómák a következőkből állnak:

RNS és fehérje

DNS és RNS

DNS és fehérje

A kromoszóma abból áll DNS és fehérje. A DNS-hez kapcsolódó fehérjék komplexe kromatint képez. A mókusok játszanak fontos szerep a DNS-molekulák csomagolásában a sejtmagban. A sejtosztódás előtt a DNS szorosan összecsavarodik, kromoszómákat hozva létre, és a sejtmagfehérjék - hisztonok - szükségesek a DNS helyes feltekeredéséhez, aminek következtében térfogata többszörösére csökken. Minden kromoszóma egy DNS-molekulából áll.

A tenyésztési folyamat...

mindkét válasz helyes

Reprodukció - az élő szervezetek egyik legfontosabb tulajdonsága. szaporodás, ill saját fajtájuk önreprodukciója, minden élő szervezet olyan tulajdonsága, amely biztosítja az élet folytonosságát és folytonosságát. Kivétel nélkül minden élőlény képes szaporodni. A szaporodási módszerek a különböző szervezetekben nagyon eltérőek lehetnek egymástól, de a sejtosztódás minden szaporodási típus alapja. A sejtosztódás nemcsak az organizmusok szaporodása során megy végbe, mint az egysejtű lényeknél - baktériumoknál és protozoonoknál. Fejlődés többsejtű szervezet egyetlen sejtből több milliárd sejtosztódást tartalmaz. Ráadásul egy többsejtű szervezet élettartama meghaladja az alkotó sejtjeinek többségének élettartamát. Ezért a többsejtű lények szinte minden sejtjének osztódnia kell a haldokló sejtek pótlása érdekében. Intenzív sejtosztódás szükséges a szervezet sérülései esetén, amikor a sérült szervek, szövetek helyreállítása szükséges.

Ha egy emberi zigóta 46 kromoszómát tartalmaz, hány kromoszóma van egy emberi tojásban?

Az emberi kromoszómák géneket tartalmaznak (46 egység), 23 párt alkotva. Ennek a készletnek egy párja határozza meg a személy nemét. A női kromoszómák két X-kromoszómát tartalmaznak, a férfiak egy X-kromoszómát és egy Y-kromoszómát. Az emberi test összes többi sejtje kétszer annyit tartalmaz, mint a spermium és a tojás.

Hány szál DNS-ből áll egy megkettőzött kromoszóma.

egy

kettő

négy

A replikáció (duplázódás) során az „anya” DNS-molekula egy része egy speciális enzim segítségével két szálra csavarodik. Továbbá egy komplementer nukleotidot hozzáigazítunk a törött DNS-szálak minden egyes nukleotidjához. Így alakulnak ki két kétszálú DNS-molekula, (4 szál), amelyek mindegyike a "szülő" molekula egy láncát és egy újonnan szintetizált ("leány") láncot tartalmazza. Ez a két DNS-molekula teljesen azonos.

A kromoszóma megkettőződésének biológiai jelentése a mitózis interfázisában.

a megkettőzött kromoszómák jobban láthatók

az örökletes információk megváltoztatásában

a kromoszóma duplikáció következtében az új sejtek örökletes információi változatlanok maradnak

A kromoszóma megkettőződésének biológiai jelentése az öröklött információ átadása a következő generációnak. Ez a funkció a DNS megkettőződési (reduplikációs) képességének köszönhető. A reduplikációs folyamat pontosságában mély biológiai értelem rejlik: a másolás megsértése a sejtek torzításához vezetne az öröklött információkhoz, és ennek következtében a leánysejtek és az egész szervezet működése megzavarná. Ha nem történt DNS-duplikáció, akkor minden sejtosztódásnál.

A kromoszómák száma felére csökkenne, és hamarosan egyetlen kromoszóma sem maradna minden sejtben. Tudjuk azonban, hogy egy többsejtű szervezet testének minden sejtjében a kromoszómák száma azonos és nem változik generációról generációra. Ez az állandóság mitotikus sejtosztódással érhető el.

A mitózis ezen fázisában a kromatidák a sejt pólusaira költöznek.

próféta

anafázis

telofázis

NÁL NÉL anafázis(4) A testvérkromatidák az orsó hatására szétválnak: először a centromer régióban, majd a teljes hosszon. Ettől a pillanattól kezdve független kromoszómákká válnak. Az orsómenetek különböző pólusokra feszítik őket. Így a leánykromatidák azonosságából adódóan a sejt két pólusa azonos genetikai anyaggal rendelkezik: ugyanaz, mint a sejtben a mitózis kezdete előtt.

A mitózis fő feladata.

DNS halmozás

az új sejteket teljes kromoszómakészlettel látják el

az új cellákat további információkkal látja el

Mitózisnak nevezik azt az osztódási módszert, amelyben minden leánysejt megkapja a szülősejt genetikai anyagának pontos másolatát. Övé a fő feladat — biztosítani mindkét sejt azonos teljes kromoszómakészlet.

A DNS tekercselése a mitózis ezen fázisának magjában történik.

próféta

metafázis

citokinézis

A lényegben, a színpadon próféta(2) DNS spiralizáció következik be. A sejtmagok eltűnnek. A centriolok a sejt pólusai felé mozognak. A belőlük kinyúló mikrotubulusok hasadási orsót kezdenek alkotni. A nukleáris burok megsemmisült.

Hány kromatidja van minden kromoszómának, mielőtt megkettőződik?

Minden kromoszóma, a megkettőződése előtt, rendelkezik egy kromatid. Az interfázis során a kromoszóma két kromatidára hasad.

Közvetlen sejtosztódás vagy...

amitózis

mitózis

meiózis

közvetlen sejtosztódás, ill amitózis, viszonylag ritka. Az amitózissal a sejtmag elkezd osztódni látható előzetes változások nélkül. Ebben az esetben a DNS egyenletes eloszlása ​​két leánysejt között nem biztosított, mivel az amitózis során a DNS nem spiralizálódik, és nem képződnek kromoszómák. Néha a citokinézis nem fordul elő amitózis során. Ebben az esetben kétmagvú sejt képződik. Ha a citoplazma osztódása megtörtént, akkor valószínű, hogy mindkét leánysejt hibás lesz. Az amitózis gyakran megtalálható a haldokló szövetekben, valamint a tumorsejtekben.

A mitózis interfázisában fellépő folyamatok.

fehérjeszintézis, sejtnövekedés

kromoszómák duplikációja

mindkét válasz helyes

Interfázis - két felosztás közötti időszak (1). Ebben az időszakban a sejt felkészül az osztódásra. párosösszeg DNS a kromoszómákban. A többi organellum számának megkétszerezése fehérjék szintetizálódnak, és ezek közül a legaktívabbak, amelyek a hasadási orsót alkotják, előfordulnak sejtnövekedés.

A mitózison alapuló folyamatok.

növekedés; a zigóta zúzása; szöveti regeneráció

kromoszómák keresztezése, ivarsejtek kialakulása

mindkét válasz helyes

A sejtek aktivitása méretük változásában nyilvánul meg. Minden sejt képes növekedés. Növekedésük azonban bizonyos határokra korlátozódik. Egyes sejtek, például a tojás, a bennük lévő sárgája felhalmozódása miatt hatalmas méretet érhetnek el. Általában a sejtnövekedést a citoplazma térfogatának túlnyomó növekedése kíséri, míg a sejtmag mérete kisebb mértékben változik. sejtosztódás, mitózis mögöttes növekedés, fejlődés, regeneráció szövetek és többsejtű szervezet, nevezetesen a mitózis. A mitózis a sebgyógyulás és az ivartalan szaporodási folyamatok hátterében áll.