Kas yra Bombėjaus fenomenas. Rečiausia kraujo grupė yra Bombėjaus.
2014 m. birželio 10 d
Kaip žinote, yra keturios pagrindinės žmonių kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmoji neturi antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.
Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.
ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.
Kraujo grupė nustatoma pagal buvimą kraujyje tam tikri antigenai. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ kraujo grupę, o kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad jam gali kilti nepageidaujama reakcija davė kraujo A+ grupė, kurioje yra šis antigenas.
Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, nustatant tėvystę - juk vaikas tai daro. jo kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį jis gavo iš savo tėvų.
Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.
Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.
Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01 % gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001 % gyventojų.
O dabar šiek tiek detaliau:
Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).
Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).
Galimi 6 deriniai:
| genai | Grupė |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)
Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)
Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).
Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).
Genas 0 nekoduoja jokio fermento.
Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:
| genai | specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje | grupės laiškas | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | BET | 2 | BET |
| AA | |||
| B0 | AT | 3 | AT |
| BB | |||
| AB | A ir B | 4 | AB |
Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.
(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)
Bombėjaus fenomenas
Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!
Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro
Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.
Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).
Bombėjaus fenomeno Nr.1 veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.
O dabar Bombėjaus fenomenas:
Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.
2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.
| Motinos AB (4 grupė) |
Pagrindinė AB (4 grupė) | |
| BET | AT | |
| BET | AA (2 grupė) |
AB (4 grupė) |
| AT | AB (4 grupė) |
BB (3 grupė) |
O dabar Bombėjaus fenomenas
| Tėvas ABHh (4 grupė) |
Tėvas ABHh (4 grupė) | |||
| AH | Ak | BH | bh | |
| AH | AAHH (2 grupė) |
AAHh (2 grupė) |
ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
| Ak | AAHH (2 grupė) |
Ahh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
| BH | ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBHH (3 grupė) |
BBHh (3 grupė) |
| bh | ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBhh (1 grupė) |
Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.
Cis padėtis A ir B
Žmogui, turinčiam 4 kraujo tipą, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB lytinės ląstelės pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.
| Ką gali pasiūlyti kiti tėvai | tėvas mutantas | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
| BET | AAB (4 grupė) |
BET- (2 grupė) |
| AT | ABB (4 grupė) |
AT- (3 grupė) |
Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).
Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.
O dabar mutacija:
| Tėvas 00 (1 grupė) | AB mutantas tėvas (4 grupė) |
|||
| AB | - | BET | AT | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
A0 (2 grupė) |
B0 (3 grupė) |
Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.
šaltiniai
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://en.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
Ir dar kažkas įdomaus medicinos temomis: čia išsamiai pasakojau ir čia. O gal kam įdomu ar, pavyzdžiui, gerai žinoma Originalus straipsnis yra svetainėje InfoGlaz.rf Nuoroda į straipsnį, iš kurio padaryta ši kopija -Kraujo grupių paveldėjimas. |
||
Bombėjaus fenomenas... |
||
Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B, 0 |
||
(trys aleliai). |
||
Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną, |
||
gautas iš mamos (A, B arba 0), o antrasis gautas iš |
||
tėvas (A, B arba 0). |
||
Galimi 6 deriniai: |
||
Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)…
Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)
A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutįN-acetil-D-galaktozaminasį agliutinogeną, todėl susidaro agliutinogenas A).
B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.. (Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutį D-galaktozė į agliutinogeną, kad susidarytų agliutinogenas B).
Genas 0 nekoduoja jokio fermento.
Kraujo grupių paveldėjimas. |
||||||
Bombėjaus fenomenas... |
||||||
Priklausomai nuo |
genotipas, |
|||||
angliavandenių augmenija. |
||||||
paviršiai |
eritrocitai |
|||||
atrodys taip: |
||||||
Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...
Pavyzdžiui, mes sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turinegali buti vaikas su 1
(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)
Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...
Bombėjaus fenomenas
Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų.
originalus |
H koduoja genas, kuris |
žymimas |
|||
kodavimas |
|||||
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro |
|||||
Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.
Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).
Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...
Bombėjaus fenomeno darbe pavyzdys:jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas turi antrąją, tada vaikas negali turėti ketvirtoji grupė, nes nė viena iš
tėvai neturi 4 grupei būtino geno B.
ParentParent A0 (2 grupė) |
|||||||||
(1 grupė) |
Bombėjus |
||||||||
Tėvas |
Tėvas |
||||||||
(1 grupė) |
(2 grupė) |
||||||||
Apgaulė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant |
|||||||||
savo BB genuose neturi B antigenų, |
|||||||||
nes nėra ko jų gaminti. Todėl ne |
|||||||||
žvelgiant į genetinę trečiąją grupę, su |
(4 grupė) |
||||||||
kraujo perpylimo požiūriu |
|||||||||
jis pirmas. |
|||||||||
Polimerizmas…
Polimerija – nealelinių kelių genų sąveika, kuri vienakrypčiai veikia to paties požymio vystymąsi; požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo genų skaičiaus. Polimeriniai genai žymimi tomis pačiomis raidėmis, o to paties lokuso aleliai turi tą patį indeksą.
Nealelinių genų polimerų sąveika gali būti
kaupiamasis ir nekaupiamasis.
Vykdant kumuliacinę (akumuliacinę) polimerizaciją, požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo bendro kelių genų veikimo. Kuo labiau dominuoja genų aleliai, tuo ryškesnis tas ar kitas bruožas. F2 skilimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu vyksta santykiu 1:4:6:4:1 ir apskritai atitinka trečią, penktą (dihibridinio kryžminimo metu), septintąjį (trihibridinio kryžminimo metu) ir kt. Paskalio trikampio linijos.
Polimerizmas…
Su nekaupiamuoju polimeru, ženklaspasireiškia esant bent vienam iš dominuojančių polimerinių genų alelių. Dominuojančių alelių skaičius neturi įtakos bruožo sunkumui. F2 padalijimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu - 15:1.
Polimero pavyzdys- žmogaus odos spalvos paveldėjimas, kuris (pirmuoju apytiksliu) priklauso nuo keturių genų, turinčių kumuliacinį poveikį.
Jei vaiko kraujo grupė nesutampa su vieno iš tėvų, tai gali būti tikra šeimos tragedija, nes mažylio tėtis įtars, kad kūdikis ne savas. Tiesą sakant, toks reiškinys gali atsirasti dėl retos genetinės mutacijos, kuri Europos rasėje įvyksta vienam žmogui iš 10 milijonų! Moksle šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu. Biologijos pamokoje buvome mokomi, kad vaikas paveldi vieno iš tėvų kraujo grupę, bet pasirodo, kad taip būna ne visada. Pasitaiko, kad, pavyzdžiui, tėvai, turintys pirmą ir antrą kraujo grupes, kūdikis gimsta su trečia ar ketvirta. Kaip tai įmanoma?
Pirmą kartą genetika susidūrė su situacija, kai kūdikis turėjo kraujo grupę, kurios negalima paveldėti iš tėvų 1952 m. Vyro tėvas turėjo I kraujo grupę, motina – II, o jų vaikas gimė su III kraujo grupe. Pagal šį derinį neįmanoma. Porą stebėjęs gydytojas teigė, kad vaiko tėvas turėjo ne pirmą kraujo grupę, o jos imitaciją, kuri atsirado dėl kažkokių genetinių pakitimų. Tai yra, pasikeitė genų struktūra, taigi ir kraujo požymiai.
Tai taip pat taikoma baltymams, atsakingiems už kraujo grupių formavimąsi. Iš viso jų yra 2 - tai agliutinogenai A ir B, esantys eritrocitų membranoje. Paveldėti iš tėvų, šie antigenai sukuria derinį, kuris lemia vieną iš keturios grupės kraujo.
Bombėjaus reiškinio esmė yra recesyvinė epistazė. kalbantis paprastais žodžiais, veikiant mutacijai, kraujo grupė turi I (0) požymių, nes joje nėra agliutinogenų, bet iš tikrųjų jo nėra.
Kaip galite pasakyti, ar turite Bombėjaus fenomeną? Skirtingai nuo pirmosios kraujo grupės, kai ant eritrocitų nėra agliutinogenų A ir B, o kraujo serume yra A ir B agliutininai, Bombėjaus fenomeną turintiems asmenims nustatomi agliutininai, nustatyti pagal paveldėtą kraujo grupę. Nors ant vaiko eritrocitų nebus agliutinogeno B (primena I (0) kraujo grupę), tačiau serume cirkuliuos tik agliutininas A. Tai išskirs kraują su Bombėjaus fenomenu nuo įprasto, nes įprastai žmonės su grupe Turiu abu agliutininus – A ir B.
Kai prireikia kraujo perpylimo, pacientams, sergantiems Bombėjaus fenomenu, turėtų būti perpilamas tik toks pat kraujas. Jį rasti dėl akivaizdžių priežasčių nerealu, todėl žmonės, turintys šį reiškinį, paprastai saugo savo medžiagą kraujo perpylimo stotyse, kad prireikus galėtų ją panaudoti.
Jei esate tokio reto kraujo savininkė, tuokdamiesi būtinai pasakykite apie tai savo sutuoktiniui, o nusprendę susilaukti palikuonių – pasikonsultuokite su genetiku. Dažniausiai Bombėjaus fenomenu sergantys žmonės pagimdo vaikus su įprasta kraujo grupe, bet ne pagal mokslo pripažintas paveldėjimo taisykles.
Nuotraukos iš atvirų šaltinių
Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.
Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią.
Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.
ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.
Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kas nors gali turėti A+ kraujo grupę, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad donoras A+ kraują, kuriame yra to antigeno, gali turėti nepageidaujamą reakciją.
Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.
Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.
Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad tokiais atvejais vieno iš tėvų kūnas imituoja (padirba) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, dalyvauja du genai. kraujo grupės susidarymas: vienas nustato grupės kraują, antrasis koduoja fermento, leidžiančio realizuoti šią grupę, gamybą. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.
Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.
O dabar šiek tiek detaliau:
Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).
Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).
Galimi 6 deriniai:
| genai | Grupė |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)
Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)
Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).
Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).
Genas 0 nekoduoja jokio fermento.
Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:
| genai | specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje | grupės laiškas | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | BET | 2 | BET |
| AA | |||
| B0 | AT | 3 | AT |
| BB | |||
| AB | A ir B | 4 | AB |
Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.
(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)
Bombėjaus fenomenas
Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!
Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro
Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.
Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).
Bombėjaus fenomeno Nr.1 veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.
O dabar Bombėjaus fenomenas:
Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.
2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.
| Motinos AB (4 grupė) |
Pagrindinė AB (4 grupė) | |
| BET | AT | |
| BET | AA (2 grupė) |
AB (4 grupė) |
| AT | AB (4 grupė) |
BB (3 grupė) |
O dabar Bombėjaus fenomenas
| Tėvas ABHh (4 grupė) |
Tėvas ABHh (4 grupė) | |||
| AH | Ak | BH | bh | |
| AH | AAHH (2 grupė) |
AAHh (2 grupė) |
ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
| Ak | AAHH (2 grupė) |
Ahh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
| BH | ABHH (4 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBHH (3 grupė) |
BBHh (3 grupė) |
| bh | ABHh (4 grupė) |
ABhh (1 grupė) |
ABHh (4 grupė) |
BBhh (1 grupė) |
Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.
Cis padėtis A ir B
Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.
| Ką gali pasiūlyti kiti tėvai | tėvas mutantas | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
| BET | AAB (4 grupė) |
BET- (2 grupė) |
| AT | ABB (4 grupė) |
AT- (3 grupė) |
Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).
Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.
O dabar mutacija:
| Tėvas 00 (1 grupė) | AB mutantas tėvas (4 grupė) |
|||
| AB | - | BET | AT | |
| 0 | AB0 (4 grupė) |
0- (1 grupė) |
A0 (2 grupė) |
B0 (3 grupė) |
Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.
Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?
Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.
Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai turi Bombėjaus fenomeną, tik tuo pačiu metu. A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh faktorių, o kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų
10.04.2015 13.10.2015
Kraujas yra unikalus skystis žmogaus kūne, jis nuolat cirkuliuoja kraujagyslėmis, maitinasi deguonimi, taip pat reikalingais komponentais. Vidaus organai. Visi žino, kad yra keturios jos grupės – I, II, III, IV, tačiau ne visi žino apie kitos, itin retos, išskirtinės grupės, vadinamos Bombėjaus fenomenu, egzistavimą.
Neatrastas kraujas, atradimo istorija
Reiškinį 1952 m. atrado mokslininkas Bhende, Indijoje (Mumbajaus miestas, buvęs Bombėjus, iš kur kilo pavadinimas). Atradimas buvo atliktas tiriant masinę maliariją, trims žmonėms pritrūkus reikiamų antigenų, kurie nustato, kokiai kraujo grupei priklauso. Pasireiškimo atvejai yra unikalūs, žmonių su Bombėjaus fenomenu skaičius pasaulyje yra vienas iš dviejų šimtų penkiasdešimt tūkstančių žmonių, tik Indijoje šis skaičius yra didesnis, tai yra 1 atvejis iš 7600 žmonių.
Įdomus faktas! Mokslininkai mano, kad įvykis neatrastas kraujas Indijoje tai siejama su dažnomis santuokomis su savo šeimos nariais. Pagal šalies įstatymus, šeimos tęsimas vienos, aukščiausios kastos rate, leidžia sutaupyti turtus ir savo padėtį visuomenėje.
Neseniai Vermonto universiteto darbuotojai išsakė sensacingą pareiškimą, kad vis dar yra rečiausio kraujo rūšių, jų vardai – Junioras ir Langeris. Jie buvo aptikti masių spektrometrijos būdu, dėl ko buvo nustatyti du visiškai nauji baltymai, anksčiau mokslas žinojo apie 30 baltymų, atsakingų už kraujo grupę, o dabar jų yra 32, kas leido mokslininkams paskelbti apie savo atradimą. Ekspertai mano, kad šis atradimas yra naujas žingsnis kovojant su vėžiu ir leis vystytis nauja technologija onkologinis gydymas.
Kas yra unikalumas?
Pirmoji grupė laikoma labiausiai paplitusi, ji atsirado neandertaliečių laikais ir buvo žinoma daugiau nei 40 tūkstančių metų, beveik pusė jos nešiotojų žemėje;
Antrasis žinomas daugiau nei 15 tūkstančių metų, jis taip pat nėra retas, remiantis įvairiais šaltiniais, apie 35% jo nešiotojų, daugiau nei visi žmonės su šia rūšimi Japonijoje ir Vakarų Europoje;
trečiasis, kiek rečiau nei pirmieji du, apie jį žinoma maždaug tiek pat, kiek apie antrąją, didžiausia šios rūšies žmonių koncentracija randama Rytų Europoje, iš viso jos nešiotojai yra apie 15%;
ketvirtasis, naujausias, nuo jo susikūrimo nepraėjo daugiau nei tūkstantis metų, jis atsirado susijungus I ir III, tik 5%, o kai kuriais duomenimis, net 3% pasaulio gyventojų. , šis svarbus raudonas skystis teka per indus.
Dabar įsivaizduokite, jei IV grupė laikoma jauna ir reta, ką galime pasakyti apie Bombėjų, kuriam nuo atradimo momento yra šiek tiek daugiau nei 60 metų ir kuris randamas 0,001% planetos žmonių, žinoma, jo unikalumas yra nepaneigiamas.
Kaip formuojasi reiškinys?
Klasifikavimas į grupes grindžiamas antigenų kiekiu, pavyzdžiui, antrajame yra antigenas A, trečiame - B, ketvirtajame yra abu, o pirmajame jų nėra, tačiau yra pradinis antigenas H ir visi likusi dalis kyla iš jo, ji laikoma savotiška A ir B „statybine medžiaga“.
gulintis cheminė sudėtis kraujas vaikui atsiranda net gimdoje ir priklauso nuo to, koks jis yra tėvuose, būtent paveldimumas tampa esminiu veiksniu. Tačiau yra retų taisyklės išimčių, kurios prieštarauja genetiniam paaiškinimui. Tai yra Bombėjaus fenomeno atsiradimas, tai slypi tame, kad gimę vaikai turi tokį kraują, kokio a priori negali turėti. Jis neturi A ir B antigenų, todėl gali būti supainiotas su pirmąja grupe, bet neturi ir H komponento, tai yra jo išskirtinumas.
Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?
Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.
Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai serga Bombėjaus fenomenu, tik A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh. - faktorius, o bet kurios kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukęs pilnametystės ir pats sau tapęs donoru nelaimės atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers, kai jai sukaks 18 metų.
Vidutinio suaugusio vyro organizme kraujo tūris yra 5-6 litrai;
· Birželio keturioliktoji laikoma Pasauline donorų diena, ji sutampa su Karlo Landsteinerio gimtadieniu, jis pirmą kartą suskirstė kraują į grupes;
· Manoma, kad jei ikona pradėjo kraujuoti – būti bėdoje, yra žmonių, kurie teigia stebėję šį procesą iki 2001 metų rugsėjo 11-osios teroristinio išpuolio ir Antrojo pasaulinio karo pradžios. Rašytiniai šaltiniai taip pat kalba apie kraujuojančią ikoną prieš Baltramiejaus naktį;
viduryje buvo nustatytas ryšys tarp polinkio sirgti tam tikromis ligomis ir kraujo grupe, pavyzdžiui, antros grupės savininkai yra jautresni leukemijai ir maliarijai, nuo pirmosios – raiščių, sausgyslių ir pepsinės opos;
Vėžio diagnozę dažniausiai išgirsta trečios grupės žmonės, rečiau nei kiti, turintys pirmą;
Yra žmogus, kuris gyvena be pulso, jo išskirtinumas slypi tame, kad vietoj širdies, kuri jam buvo pašalinta, turi aparatą kraujotakai, jis ir toliau pilnai funkcionuoja, bet pulso nėra net ir EKG. atliekamas;
· Japonijoje jie įsitikinę, kad žmogaus charakteris ir likimas priklauso nuo to, su kokiu krauju jis gimė.
Daugybė paslapčių ir paslapčių saugoma milijonus metų besivystančiame skystyje, kad suteiktų mums galimybę gyventi. Tai apsaugo mus nuo padarinių aplinką, nuo įvairių virusų ir infekcijų, juos neutralizuodamas, neleisdamas prasiskverbti į vitalinį svarbius organus. Tačiau kiek dar paslapčių, be Bombėjaus fenomeno, taip pat Junioro ir Langerio grupių, mokslininkai turi atskleisti ir pasakyti visam pasauliui.