1 užduotis
Kryžminant vienos iš moliūgų veislių augalus su baltais ir geltonais vaisiais, visi F 1 palikuonys turėjo baltus vaisius. Kai šie palikuonys buvo sukryžminti vienas su kitu jų palikuoniuose F 2, buvo gauta:
207 augalai su baltais vaisiais,
54 augalai geltonais vaisiais,
18 augalų su žaliais vaisiais.
Nustatyti galimus tėvų ir palikuonių genotipus.
Sprendimas:
1. Skilimas 204:53:17 atitinka maždaug 12:3:1 santykį, o tai rodo epistatinės genų sąveikos reiškinį (kai vienas dominuojantis genas, pavyzdžiui, A, dominuoja prieš kitą dominuojantį geną, pavyzdžiui, B). Vadinasi, baltą vaisių spalvą lemia dominuojančio geno A buvimas arba dviejų AB alelių buvimas dominuojančių genų genotipe; geltoną vaisių spalvą lemia B genas, o žalią vaisiaus spalvą – aavb genotipas. Todėl originalus augalas su geltonais vaisiais turėjo aaBB genotipą, o baltavaisis turėjo AAbb genotipą. Kai jie buvo sukryžminti, hibridiniai augalai turėjo AaBv genotipą (balti vaisiai).

Pirmoji kryžiaus schema:

2. Savaiminio augalo apdulkinimo baltais vaisiais metu išaugo 9 baltavaisiai augalai (genotipas A! B!),
3 - baltas guolis (genotipas A!vv),
3 - geltonvaisiai (genotipas aaB!),
1 - žaliavaisiai (genotipas aavb).
Fenotipų santykis yra 12:3:1. Tai atitinka problemos sąlygas.

Antroji kryžiaus schema:

Atsakymas:
Tėvų genotipai yra AABB ir aabb; F1 palikuonys yra AaBb.

2 užduotis
Leghorno viščiukų plunksnų spalva atsiranda dėl dominuojančio geno A. Jei jis yra recesyvinės būklės, spalva nesivysto. Šio geno veikimui įtakos turi genas B, kuris dominuojančioje būsenoje slopina geno B valdomo požymio vystymąsi. Nustatyti spalvoto viščiuko gimimo tikimybę kryžminant viščiukus su AABb ir aaBb genotipu.
Sprendimas:
A – genas, lemiantis spalvos susidarymą;
a - genas, kuris nenulemia spalvos susidarymo;
B – genas, slopinantis spalvos susidarymą;
b - genas, neturintis įtakos spalvos susidarymui.

aaBB, aaBb, aabb - balta spalva (genotipe nėra A alelio),
AAbb, Aabb - spalvotas plunksnas (genotipe yra A alelis, o B alelio nėra),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – balta spalva (genotipe yra B alelis, kuris slopina A alelio pasireiškimą).

Dominuojantys geno A ir geno I aleliai vieno iš tėvų genotipe suteikia jiems baltą plunksnos spalvą, o dviejų recesyvinių alelių buvimas suteikia kitam tėvui taip pat baltą plunksnos spalvą. Kryžminant viščiukus su AABb ir aaBb genotipais, palikuonims galima gauti spalvotų plunksnų viščiukų, nes individai sudaro dviejų tipų lytines ląsteles, kurias susiliejus gali susidaryti zigota su dominuojančiais genais A ir B.

Perėjimo schema:

Taigi, šiuo kryžminimo būdu, tikimybė gauti palikuonių baltų viščiukų yra 75% (genotipai: AaBB, AaBb ir AaBb), o spalvotų - 25% (Aabb genotipas).
Atsakymas:
Dažytos vištienos (Aabb) gimimo tikimybė yra 25%.

3 užduotis
Kryžminant grynas rudos ir baltos spalvos šunų linijas, visi palikuonys buvo baltos spalvos. Tarp gautų hibridų palikuonių buvo 118 baltų, 32 juodi, 10 rudų šunų. Apibrėžkite paveldėjimo tipus.
Sprendimas:
A – genas, lemiantis juodos spalvos susidarymą;
a - genas, sukeliantis rudos spalvos susidarymą;
J yra genas, slopinantis spalvos susidarymą;
j – genas, neturintis įtakos spalvos susidarymui.

1. F 1 palikuonys yra vienodi. Tai rodo, kad tėvai buvo homozigotiniai ir dominuoja baltos spalvos bruožas.
2. Pirmos kartos F 1 hibridai yra heterozigotiniai (gaudami iš skirtingų genotipų tėvų ir suskilę į F 2).
3. Yra trys antrosios kartos fenotipų klasės, tačiau segregacija nuo segregacijos skiriasi kodominavimu (1:2:1) arba papildomu paveldėjimu (9:6:1, 9:3:4, 9:7 arba 9:3). :3 :vienas).
4. Tarkime, kad požymį lemia priešingas dviejų genų porų veikimas, o individai, kurių abi genų poros yra recesyvinėje būsenoje (aajj), skiriasi fenotipu nuo individų, kurių geno poveikis nėra nuslopintas. 12:3:1 skilimas palikuonyje patvirtina šią prielaidą.

Pirmoji kryžiaus schema:

Antroji kryžiaus schema:

Atsakymas:
Tėvų genotipai yra aajj ir AAJJ; F1 palikuonys yra AaJj. Dominuojančios epistazės pavyzdys.

4 užduotis
Pelių spalvą lemia dvi nealelinių genų poros. Vienos poros dominuojantis genas lemia pilką spalvą, jo recesyvinis alelis yra juodas. Dominuojantis kitos poros alelis prisideda prie spalvos pasireiškimo, jo recesyvinis alelis slopina spalvą. Kai pilkos pelės buvo kryžmintos su baltosiomis pelėmis, viskas pilka spalva. Kryžminant F 1 palikuonis, gautos 58 pilkos, 19 juodųjų ir 14 baltųjų pelių. Nustatyti tėvų ir palikuonių genotipus, taip pat požymių paveldėjimo tipą.
Sprendimas:
A – genas, lemiantis pilkos spalvos susidarymą;
a - genas, lemiantis juodos spalvos susidarymą;
J yra genas, prisidedantis prie spalvos susidarymo;
j yra genas, slopinantis spalvos susidarymą.

1. F 1 palikuonys yra vienodi. Tai rodo, kad tėvai buvo homozigotiniai, o juoda spalva dominuoja pilka savybė.
2. Pirmos kartos F 1 hibridai yra heterozigotiniai (gaudami iš skirtingų genotipų tėvų ir suskilę į F 2). Padalijimas 9:3:4 (58:19:14) rodo paveldėjimo tipą – viena recesyvinė epistazė.

Pirmoji kryžiaus schema:

Antroji kryžiaus schema:

3. F2 palikuonims stebimas skilimas santykiu 9:4:3, būdingas vienai recesinei epistazei.
Atsakymas:
Pradiniai organizmai turėjo AAJJ ir aajj genotipus. Vienodi palikuonys F 1 turėjo AaJj genotipą; F2 palikuonims pastebėtas 12:4:3 skilimas, būdingas vienai recesinei epistazei.

5 užduotis
Vadinamasis Bombėjaus fenomenas yra tas, kad šeimoje, kurioje tėvas turėjo I (0) kraujo grupę, o mama – III (B), gimė mergaitė su I (0) kraujo grupe. Ištekėjo už II (A) kraujo grupės vyro, susilaukė dviejų mergaičių su IV (AB) ir I (0) grupe. IV (AB) grupės mergaitės atsiradimas iš mamos, turinčios I (0) grupę, sukėlė sumišimą. Mokslininkai tai aiškina reto recesyvinio epistatinio geno, slopinančio A ir B kraujo tipus, veikimu.
a) Nustatykite nurodytų tėvų genotipą.
b) Nustatykite tikimybę susilaukti I grupės (0) vaikų iš IV grupės (AB) turinčios dukters iš to paties genotipo vyro.
c) Nustatyti galimas vaikų kraujo grupes iš santuokos su dukra, turinčia I (0) kraujo grupę, jei vyras yra IV (AB) grupės, heterozigotinis epistatiniam genui.
Sprendimas:

Tokiu atveju kraujo grupė bus nustatyta tokiu būdu

a) Recesyvinis epistatinis genas rodo savo poveikį homozigotinėje būsenoje. Tėvai yra heterozigotiniai šiam genui, nes susilaukė I (0) kraujo grupės dukros, kurioje iš santuokos su II (A) grupės vyru gimė mergaitė, turinti IV (AB) kraujo grupę. Tai reiškia, kad ji yra IB geno nešiotoja, kurią joje slopina recesyvinis epistatinis w genas.

Diagrama, rodanti tėvų kryžminimą:

Diagrama, rodanti dukters kirtimą:

Atsakymas:
Motinos genotipas – IBIBWw, tėvo – I0I0Ww, dukters – IBI0ww, vyro – I0I0Ww.

Diagrama, rodanti IV grupės (AB) dukters ir to paties genotipo patino kryžminimą:

Atsakymas:
Tikimybė susilaukti vaikų su I (0) gr. yra lygus 25%.

Schema, rodanti dukters su I grupe (0) ir IV grupės (AB) patino kryžminimą heterozigotiniu epistatinio geno atžvilgiu:

Atsakymas:
Tikimybė susilaukti vaikų su I (0) gr. lygus 50%, su II (B) gr. - 25% ir su II (A) gr. – 25 proc.

) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 kraujo grupės agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Pirmą kartą šį fenotipą 1952 metais Indijos mieste Bombėjuje atrado daktaras Bhende (Y. M. Bhende), kuris ir davė pavadinimą šiam reiškiniui.

Atidarymas

Atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, trims žmonėms nustačius, kad jiems trūksta reikiamų antigenų, kurie dažniausiai nustato, ar kraujas priklauso vienai ar kitai grupei. Daroma prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas yra susijęs su dažnomis glaudžiai susijusiomis santuokomis, kurios yra tradicinės šioje Žemės rutulio dalyje. Galbūt dėl ​​šios priežasties Indijoje šios rūšies kraujo turinčių žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.

apibūdinimas

Žmonėms, kuriems šis genas yra recesyvinio homozigotinės būklės hh, eritrocitų membranoje agliutinogenai nesintetinami. Atitinkamai ant tokių eritrocitų nesusidaro agliutinogenai. A ir B nes nėra pagrindo jų išsilavinimui. Tai lemia tai, kad šio tipo kraujo nešiotojai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam asmeniui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), tačiau tuo pat metu jie patys gali perpilti tik žmonių, turinčių tą patį „reiškinį“, kraujas.

Sklaidymas

Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius yra maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (ankstesnis pavadinimas yra Bombėjus), jų skaičius yra 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti kurti savo kraujo banką, nes nelaimės atveju reikia gauti reikalinga medžiaga praktiškai nebus.

Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią.

Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba bombay kraujo.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal buvimą kraujyje tam tikri antigenai. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ kraujo grupę, o kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad jam gali kilti nepageidaujama reakcija davė kraujo A+ grupė, kurioje yra šis antigenas.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad tokiais atvejais vieno iš tėvų kūnas imituoja (padirba) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, dalyvauja du genai. kraujo grupės susidarymas: vienas nustato grupės kraują, antrasis koduoja fermento, leidžiančio realizuoti šią grupę, gamybą. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01 % gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001 % gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.

H – genas, koduojantis antigeną H

h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

O dabar Bombėjaus fenomenas

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.

Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai turi Bombėjaus fenomeną, tik tuo pačiu metu. A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh faktorių, o kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų

Ir dar kažkas įdomaus medicinos temomis: čia išsamiai pasakojau ir čia. O gal kam įdomu ar, pavyzdžiui, gerai žinoma

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)…

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutįN-acetil-D-galaktozaminasį agliutinogeną, todėl susidaro agliutinogenas A).

B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.. (Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutį D-galaktozė į agliutinogeną, kad susidarytų agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Pavyzdžiui, mes sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turinegali buti vaikas su 1

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų.

Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomeno darbe pavyzdys:jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas turi antrąją, tada vaikas negali turėti ketvirtoji grupė, nes nė viena iš

tėvai neturi 4 grupei būtino geno B.

Polimerizmas…

Polimerija – nealelinių kelių genų sąveika, kuri vienakrypčiai veikia to paties požymio vystymąsi; požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo genų skaičiaus. Polimeriniai genai žymimi tomis pačiomis raidėmis, o to paties lokuso aleliai turi tą patį indeksą.

Nealelinių genų polimerų sąveika gali būti

kaupiamasis ir nekaupiamasis.

Vykdant kumuliacinę (akumuliacinę) polimerizaciją, požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo bendro kelių genų veikimo. Kuo labiau dominuoja genų aleliai, tuo ryškesnis tas ar kitas bruožas. F2 skilimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu vyksta santykiu 1:4:6:4:1 ir apskritai atitinka trečią, penktą (dihibridinio kryžminimo metu), septintąjį (trihibridinio kryžminimo metu) ir kt. Paskalio trikampio linijos.

Polimerizmas…

Su nekaupiamuoju polimeru, ženklaspasireiškia esant bent vienam iš dominuojančių polimerinių genų alelių. Dominuojančių alelių skaičius neturi įtakos bruožo sunkumui. F2 padalijimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu - 15:1.

Polimero pavyzdys- žmogaus odos spalvos paveldėjimas, kuris (pirmuoju apytiksliu) priklauso nuo keturių genų, turinčių kumuliacinį poveikį.

Žmogaus kūnas garsėja savo unikalumu. Dėl įvairių mutacijų, kurios kasdien vyksta mūsų kūne, tampame individualūs, nes kai kurie mūsų įgyjami požymiai labai skiriasi nuo tų pačių išorinių ir vidinių kitų žmonių veiksnių. Tai taip pat taikoma kraujo grupėms.

Visuotinai priimta jį suskirstyti į 4 tipus. Tačiau tai yra labai reta, tačiau pasitaiko, kad žmogus, kuris turėtų tokį turėti (dėl genetinės savybės tėvai), turi visiškai kitokį, specifinį. Šis paradoksas žinomas kaip Bombėjaus fenomenas.

Kas tai yra?

Šis terminas suprantamas kaip paveldima mutacija. Tai itin reta – iki 1 atvejis dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus fenomenas gavo pavadinimą iš Indijos miesto Bombėjaus.

Indijoje yra viena gyvenvietė, kurios žmonėms „chimerinė“ kraujo grupė yra gana paplitusi. Tai reiškia, kad standartiniais metodais nustatant eritrocitų antigenus, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl mutacijos žmonėms – pirmoji.

Taip yra dėl to, kad žmoguje susiformuoja recesyvinė H genų pora.Įprastai, jei žmogus yra heterozigotinis šiam genui, tai požymis neatsiranda, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkcijos. Dėl neteisingo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora, vyksta Bombėjaus fenomenas.

Kaip jis vystosi?

Reiškinio istorija

Panašus reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos publikacijų, tačiau beveik iki XX amžiaus vidurio niekas neturėjo supratimo, kodėl tai vyksta.

Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytoja, atlikdama tyrimą, pastebėjo, kad tėvų kraujo grupės vienodos (tėvas – pirmoji, o mama – antra), o gimęs vaikas – trečią.

Pradėjęs domėtis šiuo reiškiniu, gydytojas sugebėjo nustatyti, kad tėvo kūnas kažkaip pasikeitė, todėl buvo galima daryti prielaidą, kad jis turi pirmąją grupę. Pati modifikacija įvyko dėl to, kad trūko fermento, leidžiančio sintezuoti norimą baltymą, kuris padėtų nustatyti reikiamą antigeną. Tačiau jei fermento nebuvo, grupės nebuvo galima teisingai nustatyti.

Reiškinys tarp atstovų yra gana retas. Kiek dažniau Indijoje galima rasti „Bombėjaus kraujo“ nešiotojų.

Bombėjaus kraujo teorijos

Viena iš pagrindinių unikalios kraujo grupės atsiradimo teorijų yra chromosomų mutacija. Pavyzdžiui, žmogui su galima alelių rekombinacija chromosomose. Tai yra, formuojant lytinėms ląstelėms, genai, atsakingi už, gali judėti taip: genai A ir B bus toje pačioje gametoje (paskesnis individas gali gauti bet kurią grupę, išskyrus pirmąją), o kita gameta neneš genų. atsakingas už kraujo grupę. Tokiu atveju galimas gametos paveldėjimas be antigenų.

Vienintelė kliūtis jo plitimui yra ta, kad daugelis šių lytinių ląstelių miršta net nepatekusios į embriogenezę. Tačiau gali būti, kad kai kurie išgyvena, o tai vėliau prisideda prie Bombėjaus kraujo susidarymo.

Taip pat galima sutrikdyti genų pasiskirstymą zigotos ar embriono stadijoje (dėl motinos netinkamos mitybos ar nesaikingo alkoholio vartojimo).

Šios būklės vystymosi mechanizmas

Kaip sakoma, viskas priklauso nuo genų.

Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvo, tiksliau, nuo to, kokie ženklai iš tėvų perėjo vaikams.

Jei giliau išnagrinėsite antigenų sudėtį, pastebėsite, kad kraujo grupė paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąją, o kitas – antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei Bombėjaus fenomenas vystosi, viskas vyksta šiek tiek kitaip:

• Antrąją kraujo grupę kontroliuoja a genas, atsakingas už specialaus antigeno A sintezę. Pirmoji, arba nulis, neturi specifinių genų.
• Antigeno A sintezė vyksta dėl H chromosomos srities, atsakingos už diferenciaciją, veikimo.
• Jei šio DNR segmento sistemoje yra gedimas, antigenai negali būti teisingai diferencijuojami, dėl to vaikas gali gauti antigeną A iš tėvų, o antrojo alelio genotipinėje poroje negalima nustatyti (sąlygiškai jis vadinamas nn). Ši recesyvinė pora slopina A vietos veikimą, todėl vaikas turi pirmąją grupę.

Apibendrinant, paaiškėja, kad pagrindinis procesas, sukeliantis Bombėjaus fenomeną, yra recesyvinė epistazė.

Nealelinė sąveika

Kaip minėta, Bombėjaus fenomeno raida remiasi nealeliu genų sąveika – epistaze. Šis paveldėjimo tipas skiriasi tuo, kad vienas genas slopina kito veikimą, net jei slopinamas alelis yra dominuojantis.

Genetinis Bombėjaus fenomeno vystymosi pagrindas yra epistazė. Šio tipo paveldėjimo ypatumas yra tas, kad recesyvinis epistatinis genas yra stipresnis už hipostazinį, bet lemia kraujo grupę. Todėl slopinantis genas, sukeliantis slopinimą, nesugeba sukurti jokios savybės. Dėl šios priežasties vaikas gimsta be kraujo grupės.

Tokia sąveika yra nulemta genetiškai, todėl galima nustatyti recesyvinio alelio buvimą viename iš tėvų. Įtakoti tokios kraujo grupės raidą, o juo labiau jos pakeisti neįmanoma. Todėl tiems, kurie turi Bombėjaus fenomeną, kasdienio gyvenimo schema diktuoja tam tikras taisykles, kurių laikydamiesi tokie žmonės galės gyventi normaliai ir nebijoti dėl savo sveikatos.

Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai

Apskritai žmonės, nešiojantys Bombėjaus kraują, niekuo nesiskiria nuo paprastų žmonių. Tačiau problemų kyla, kai prireikia perpylimo (didelės operacijos, nelaimingo atsitikimo ar kraujo sistemos ligos). Dėl šių žmonių antigeninės sudėties ypatumų jiems negalima perpilti kitokio nei Bombėjaus kraujo. Tokios klaidos ypač dažnos ekstremalios situacijos kai nėra laiko nuodugniai ištirti paciento raudonųjų kraujo kūnelių analizę.

Testas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Kai pacientui perpilamas šios grupės kraujas, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, kuri baigsis mirtimi. Būtent dėl ​​šio antigenų nesuderinamumo pacientui reikia tik Bombėjaus kraujo, visada turinčio tą patį Rh kaip ir jo.

Tokie žmonės nuo 18 metų yra priversti tausoti savo kraują, kad vėliau prireikus turėtų ką perpilti. Kitų bruožų šių žmonių kūne nėra. Taigi galima sakyti, kad Bombėjaus fenomenas yra „gyvenimo būdas“, o ne liga. Su tuo galima gyventi, tik reikia prisiminti savo „unikalumą“.

Tėvystės problemos

Bombėjaus fenomenas yra „santuokos audra“. Pagrindinė problema ta, kad nustatant tėvystę neatlikus specialių tyrimų neįmanoma įrodyti reiškinio egzistavimo.

Jei staiga kas nors nusprendė išsiaiškinti santykius, būtinai informuokite jį, kad tokia mutacija yra įmanoma. Genetinės atitikties testas toks atvejis turėtų būti atliktas plačiau, tiriant kraujo ir eritrocitų antigeninę sudėtį. Priešingu atveju vaiko mama rizikuoja likti viena, be vyro.

Šį reiškinį gali įrodyti tik genetiniai tyrimai ir kraujo grupės paveldėjimo tipo nustatymas. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu nėra plačiai naudojamas. Todėl gimus kitokios kraujo grupės vaikui, Bombėjaus fenomeną reikėtų įtarti iš karto. Užduotis nėra lengva, nes apie ją žino vos kelios dešimtys žmonių.

Bombėjaus kraujas ir dabartinis jo atsiradimas

Kaip minėta, žmonės, turintys Bombėjaus kraujo, yra reti. Kaukazo rasės atstovuose tokio tipo kraujo praktiškai nėra; tarp indų šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai europiečiams šio kraujo pasitaiko vienas atvejis 10 mln. žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys išsivysto dėl induistų tautinių ir religinių ypatybių.

Visi žino, kad tai šventas gyvūnas ir jo mėsos valgyti negalima. Galbūt dėl ​​to, kad jautienoje yra tam tikrų antigenų, galinčių sukelti pokyčius, Bombėjaus kraujas pasirodo dažniau. Daugelis europiečių valgo jautienos mėsą, kuri yra būtina sąlyga recesyvinio epistatinio geno antigeninio slopinimo teorijai atsirasti.

Galbūt jie daro įtaką klimato sąlygos Tačiau šiuo metu ši teorija nėra tyrinėjama, todėl nėra jai pagrįsti įrodymų.

Bombėjaus kraujo reikšmė

Deja, šiuo metu mažai žmonių girdėjo apie Bombėjaus kraują. Šį reiškinį žino tik hematologai ir šioje srityje dirbantys mokslininkai genetinė inžinerija. Tik jie žino apie Bombėjaus fenomeną, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką reikia daryti jį aptikus. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nenustatyta.

Evoliuciniu požiūriu Bombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugeliui žmonių kartais prireikia perpylimo ar pakeitimo, kad išgyventų. Esant Bombėjaus kraujui, sunkumų kyla dėl to, kad neįmanoma jo pakeisti kitos rūšies krauju. Dėl šios priežasties tokie žmonės dažnai miršta.

Žvelgiant į problemą iš kitos pusės, gali būti, kad Bombėjaus kraujas yra tobulesnis nei standartinės antigeninės sudėties kraujas. Jo savybės iki galo neištirtos, todėl negalima pasakyti, kas yra Bombėjaus fenomenas – prakeiksmas ar dovana.