Šiandien kiekvienas žmogus žino apie esamą žinomų kraujo grupių skirstymą pagal AB0 sistemą. Biologijos pamokose jie gana išsamiai kalba apie principus, apie suderinamumą, apie kiekvieno tipo gyventojų paplitimą. Taigi, visuotinai priimta, kad rečiausia kraujo grupė yra ketvirta, o rečiausias Rh faktorius yra neigiamas. Tiesą sakant, tokia informacija nėra tiesa.

genetiniai principai

Remdamiesi duomenimis, gautais archeologijos ir paleontologijos srityje, genetikai sugebėjo nustatyti, kad pirmasis padalijimas į įvyko daugiau nei prieš 40 tūkst. Būtent tada, pasak mokslininkų, tai ir atsirado. Vėliau, bėgant tūkstantmečiams, dėl tam tikrų mutacijų pokyčių atsirado likusieji šiuo metu žinomi jo tipai.

Žmogaus kraujo priklausomybę grupei pagal AB0 sistemą lemia unikalių junginių buvimas ar nebuvimas eritrocitų membranose - agliutinogenai (antigenai) A ir B.

Kraujo grupė paveldima pagal genetikos dėsnius ir yra nulemta dviejų genų, iš kurių vieną vaikui perduoda mama, o antrąjį – tėtis. Kiekvienas iš šių genų yra užprogramuotas DNR lygiu perduoti tik vieną iš šių agliutinogenų arba neturi jokios informacijos (ir todėl neperduoda per vieną kartą) (0):

• pirmasis 0(I) -00;
• A(II) – A0 arba AA;
• B(III) - B0 arba BB;
• AB (IV) - AB.

, galima pamatyti šiuose pavyzdžiuose:

• Jei tėvai turi nulinę ir ketvirtąją grupes, jų palikuonys gali paveldėti tik antrą ar trečią: AB + 00 = B0 arba A0.
• Jei abu tėvai turi nulinę grupę, tada jokia kita kraujo grupė palikuonims negali atsirasti: 00 + 00 = 00.
• Tėvai, kurių kraujo grupės yra antros ir trečios, turi vienodas galimybes gimti su bet kuria iš galimų kraujo grupių: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

Šiuo metu žinomas vadinamasis Bombėjaus fenomenas, kurį mokslininkai atrado 1952 m. Jo esmė slypi tame, kad žmogus nustato kraujo grupinę priklausomybę, kuri pagal genetikos dėsnius yra neįmanoma, koks jos paaiškinimas ir pasekmės priežastis. Tai yra, jo eritrocitų membranose yra agliutinogeno, kurio neturi nė vienas iš tėvų.

Bombėjaus fenomeno, rečiausios kraujo grupės, pavyzdys:

1. Tėvams, turintiems nulinę grupę, vaikas gimsta su trečia: 00 + 00 = B0.
2. Tėvams, kurių grupės yra nulis ir , vaikas gimsta su ketvirta arba antra: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Po daugybės tyrimų buvo gautas Bombėjaus fenomeno paaiškinimas. Atsakymas – itin retais atvejais standartiniais metodais (pagal AB0 sistemą) nustatant kraujo grupę nuliui 0 (I), iš tikrųjų taip nėra. Tiesą sakant, vienas iš agliutinogenų, A arba B, yra ant jos eritrocitų membranų, tačiau veikiant specifiniams veiksniams jie nuslopinami ir nustatant grupę kraujas elgiasi kaip 0 (I). Bet kai nuslopintas agliutinogenas paveldimas vaikams, jis pasireiškia. Dėl to tėvams kyla abejonių dėl giminystės tarp jų ir vaiko egzistavimo.

Kaip dažnai pasitaiko tokių atvejų?

Žmonių, sergančių Bombėjaus kraujo reiškiniu, paplitimas pasaulyje neviršija 0,0004% visų žmonių pasaulyje. Išimtis yra Indijos miestas Mumbajus, kur dažnumo procentas išauga iki 0,01%. Būtent šio miesto vardu ir buvo pavadintas šis reiškinys (senasis pavadinimas – Bombėjus).

Viena iš teorijų, tiriančių šio reiškinio priežastis ir veiksnius, turinčius įtakos šio reiškinio pasireiškimui populiacijoje, teigia, kad induistams didesnis šio tipo kraujo pasireiškimo dažnis yra dėl religinių ypatybių, ypač dėl draudimo valgyti jautienos.

Europoje tokio draudimo nėra, o Bombėjaus kraujo pasireiškimo dažnis žmonėms yra kelis kartus mažesnis. Tai paskatino genetikus į idėją, kad jautienoje yra specifinių antigenų, kurie slopina agliutinogenų pasireiškimą.

Žmonių gyvenimo specifika

Tiesą sakant, žmonės, turintys reto Bombėjaus kraujo, niekuo nesiskiria nuo kitų. Vienintelis sunkumas, su kuriuo jie gali susidurti, yra. Dėl savo kraujo grupės išskirtinumo jiems negalima perpilti jokio kito kraujo, nes bombay kraujožmonėms yra nesuderinamas su visomis kitomis grupėmis. Todėl žmonės, demonstruojantys šį reiškinį, yra priversti susikurti savo kraujo banką, kuris bus aktyvuotas nelaimės atveju.

Jungtinėse Amerikos Valstijose, Masačusetso valstijoje, šiandien yra broliai ir seserys, kurie turi Bombėjaus fenomeno apraišką ir esmę. Įveskite juos kraujo vienas akov, tačiau jie negali būti vienas kito donorai, nes turi skirtingus Rh faktorius.

Tėvystės nustatymo problemos

Gimus vaikui, turinčiam Bombėjaus fenomeno apraiškas, neįmanoma įrodyti jo buvimo nenaudojant specialių metodų, tiriančių narystę grupėje. Todėl, kai tėvas nori įsitvirtinti, reikia atsižvelgti į Bombėjaus kraujo buvimą bent viename iš šeimos narių (net ir tolimiausiuose giminaičiuose). Tuomet specialistai kur kas nuodugniau ir plačiau atliks genetinių atitikmenų tyrimą, tiriant tėvo ir vaiko genetinės medžiagos mėginius, bus tiriama antigeninė kraujo sudėtis, eritrocitų membranų sandara.

Bombėjaus fenomeno pasireiškimą vaikui galima patvirtinti tik taikant tam tikrus genetiniai tyrimai, leidžiantis nustatyti priklausomybės kraujo grupėms paveldėjimo tipą. Dėl šios priežasties, jei vaikas gimsta su netikėta kraujo grupe, pirmiausia reikėtų įtarti, kad jis turi šį neįprastą reiškinį, o ne įtarti sutuoktinį neištikimybe. Tai rečiausia žmogaus kraujo grupė, tačiau ji yra labai reta.

	Kraujo grupių paveldėjimas.
	Bombėjaus fenomenas...
	Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B, 0
	(trys aleliai).
	Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną,
	gautas iš mamos (A, B arba 0), o antrasis gautas iš
	tėvas (A, B arba 0).
	Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)…

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutįN-acetil-D-galaktozaminasį agliutinogeną, todėl susidaro agliutinogenas A).

B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.. (Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutį D-galaktozė į agliutinogeną, kad susidarytų agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

	Kraujo grupių paveldėjimas.
	Bombėjaus fenomenas...
	Priklausomai nuo		genotipas,
	angliavandenių augmenija.
	paviršiai	eritrocitai
	atrodys taip:

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Pavyzdžiui, mes sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turinegali buti vaikas su 1

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų.

originalus		H koduoja genas, kuris		žymimas
			kodavimas
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomeno darbe pavyzdys:jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas turi antrąją, tada vaikas negali turėti ketvirtoji grupė, nes nė viena iš

tėvai neturi 4 grupei būtino geno B.

ParentParent A0 (2 grupė)
(1 grupė)									Bombėjus
								Tėvas	Tėvas
								(1 grupė)	(2 grupė)
Apgaulė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant
savo BB genuose neturi B antigenų,
nes nėra ko jų gaminti. Todėl ne
žvelgiant į genetinę trečiąją grupę, su									(4 grupė)
kraujo perpylimo požiūriu
		jis pirmas.

Polimerizmas…

Polimerija – nealelinių kelių genų sąveika, kuri vienakrypčiai veikia to paties požymio vystymąsi; požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo genų skaičiaus. Polimeriniai genai žymimi tomis pačiomis raidėmis, o to paties lokuso aleliai turi tą patį indeksą.

Nealelinių genų polimerų sąveika gali būti

kaupiamasis ir nekaupiamasis.

Vykdant kumuliacinę (akumuliacinę) polimerizaciją, požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo bendro kelių genų veikimo. Kuo labiau dominuoja genų aleliai, tuo ryškesnis tas ar kitas bruožas. F2 skilimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu vyksta santykiu 1:4:6:4:1 ir apskritai atitinka trečią, penktą (dihibridinio kryžminimo metu), septintąjį (trihibridinio kryžminimo metu) ir kt. Paskalio trikampio linijos.

Polimerizmas…

Su nekaupiamuoju polimeru, ženklaspasireiškia esant bent vienam iš dominuojančių polimerinių genų alelių. Dominuojančių alelių skaičius neturi įtakos bruožo sunkumui. F2 padalijimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu - 15:1.

Polimero pavyzdys- žmogaus odos spalvos paveldėjimas, kuris (pirmuoju apytiksliu) priklauso nuo keturių genų, turinčių kumuliacinį poveikį.

) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 kraujo grupės agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Pirmą kartą šį fenotipą 1952 metais Indijos mieste Bombėjuje atrado daktaras Bhende (Y. M. Bhende), kuris ir davė pavadinimą šiam reiškiniui.

Atidarymas

Atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, trims žmonėms nustačius, kad jiems trūksta reikiamų antigenų, kurie dažniausiai nustato, ar kraujas priklauso vienai ar kitai grupei. Daroma prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas yra susijęs su dažnomis glaudžiai susijusiomis santuokomis, kurios yra tradicinės šioje Žemės rutulio dalyje. Galbūt dėl ​​šios priežasties Indijoje šios rūšies kraujo turinčių žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.

apibūdinimas

Žmonėms, kuriems šis genas yra recesyvinio homozigotinės būklės hh, eritrocitų membranoje agliutinogenai nesintetinami. Atitinkamai ant tokių eritrocitų nesusidaro agliutinogenai. A ir B nes nėra pagrindo jų išsilavinimui. Tai lemia tai, kad šio tipo kraujo nešiotojai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam asmeniui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), tačiau tuo pat metu jie patys gali perpilti tik žmonių, turinčių tą patį „reiškinį“, kraujas.

Sklaidymas

Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius yra maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (ankstesnis pavadinimas yra Bombėjus), jų skaičius yra 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti kurti savo kraujo banką, nes nelaimės atveju reikia gauti reikalinga medžiaga praktiškai nebus.

Medicinoje smulkiai aprašomos keturios kraujo grupės. Visi jie skiriasi agliutininų išsidėstymu eritrocitų paviršiuje. Ši savybė užkoduota genetiškai baltymų A, B ir H pagalba. Žmonėms Bombėjaus sindromas fiksuojamas labai retai. Šiai anomalijai būdingas penktosios kraujo grupės buvimas. Pacientams, sergantiems reiškiniu, nėra baltymų, kurie būtų nustatyti normoje. Požymis susidaro intrauterinio vystymosi stadijoje, tai yra, turi genetinį pobūdį. Ši pagrindinio kūno skysčio savybė yra reta ir neviršija vieno atvejo iš dešimties milijonų.

5 kraujo grupė arba Bombėjaus fenomeno istorija

Ši savybė buvo atrasta ir aprašyta ne taip seniai – 1952 m. Pirmieji atvejai, kai žmonėms nebuvo antigenų A, B ir H, buvo užregistruoti Indijoje. Būtent čia gyventojų, turinčių anomaliją, procentas yra didžiausias ir yra 1 atvejis iš 7600. Bombėjaus sindromo atradimas, tai yra reta grupė kraujo, atsirado tiriant skysčių mėginius naudojant masės spektrometriją. Analizė buvo atlikta dėl tokios ligos kaip maliarija epidemijos šalyje. Defekto pavadinimas buvo Indijos miesto garbei.

Bombėjaus kraujo teorijos

Manoma, kad anomalija susiformavo dažnų susijusių santuokų fone. Indijoje jie paplitę dėl socialinių papročių. Kraujomaiša ne tik padidino paplitimą genetinės ligos, bet iki Bombėjaus sindromo atsiradimo. Šiuo metu šią savybę turi tik 0,0001 % pasaulio gyventojų. Reta pagrindinio žmogaus organizmo skysčio savybė gali likti neatpažinta dėl netobulumo šiuolaikiniai metodai diagnostika.

Vystymo mechanizmas

Iš viso medicinoje išsamiai aprašytos keturios kraujo grupės. Šis skirstymas pagrįstas agliutininų išsidėstymu eritrocitų paviršiuje. Išoriškai šios savybės jokiu būdu nepasirodo. Tačiau juos reikia žinoti, kad būtų galima perpilti kraują iš vieno asmens kitam. Jei grupės nesutampa, gali atsirasti reakcijų, kurios gali baigtis paciento mirtimi.

Šį reiškinį visiškai lemia tėvų chromosomų rinkinys, tai yra, jis turi paveldimą pobūdį. Dėjimas vyksta intrauterinio vystymosi stadijoje. Pavyzdžiui, jei tėvas turi pirmą kraujo grupę, o mama – ketvirtą, tada vaikas turės antrą ar trečią. Ši savybė atsiranda dėl A, B ir H antigenų derinių. Bombėjaus sindromas atsiranda recesyvinės epistazės fone – nealelinė sąveika. Dėl šios priežasties kraujyje trūksta baltymų.

Gyvenimo bruožai ir problemos, susijusios su tėvyste

Šios anomalijos buvimas neturi jokios įtakos žmonių sveikatai. Vaikas ar suaugęs žmogus gali nežinoti apie unikalų kūno bruožą. Sunkumai kyla tik tuo atveju, jei pacientui reikia perpilti kraują. Tokie žmonės yra universalūs donorai. Tai reiškia, kad jų skystis tiks visiems. Tačiau apibrėžiant Bombėjaus sindromą, pacientui reikės tos pačios unikalios grupės. Priešingu atveju pacientas susidurs su nesuderinamumu, o tai reikš grėsmę gyvybei ir sveikatai.

Kita problema – tėvystės patvirtinimas. Šios kraujo grupės žmonėms procedūra yra sunki. Šeimos ryšių nustatymas grindžiamas atitinkamų baltymų, kurie neaptinkami, kai pacientas serga Bombėjaus sindromu, nustatymu. Todėl abejotinose situacijose prireiks sunkesnių genetinių tyrimų.

AT šiuolaikinė medicina su reta kraujo grupe susijusių patologijų nebuvo aprašyta. Gal būt, šią funkciją sukelia mažas Bombėjaus sindromo paplitimas. Manoma, kad daugelis pacientų, sergančių šiuo reiškiniu, nežino apie jo buvimą. Tačiau buvo aprašytas retas atvejis hemolizinė liga gimusiam kūdikiui, kurio mama turėjo penktą kraujo grupę. Diagnozė patvirtinta remiantis antikūnų atrankos, lektinų tyrimo ir agliutininų vietos nustatymo motinos ir vaiko eritrocitų paviršiuje rezultatais.

Pacientui diagnozuotą patologiją lydi gyvybei pavojingi procesai. Šios savybės yra susijusios su tėvų ir vaisiaus kraujo nesuderinamumu. Tuo pačiu metu šia liga serga du pacientai. Aprašytu atveju mamos hematokritas siekė tik 11 proc., tai neleido tapti vaiko donore.

Tokiais atvejais didelė problema yra šio reto fiziologinio skysčio trūkumas kraujo bankuose. Taip yra visų pirma dėl mažo Bombėjaus sindromo paplitimo. Sunkumas taip pat yra tai, kad pacientai gali nežinoti apie ypatybes. Tuo pačiu metu, turimais duomenimis, daugelis penktą grupę turinčių žmonių noriai sutinka būti donorais, nes suvokia kraujo banko kūrimo svarbą. Esant naujagimio hemolizinei ligai, kai motinai diagnozuotas Bombėjaus sindromas, kurio atvejai yra reti, taip pat yra galimybė konservatyvus gydymas nenaudojant kraujo perpylimo. Tokios terapijos veiksmingumas priklauso nuo sunkumo patologiniai pokyčiai motinoje ir kūdikyje.

Unikalaus kraujo svarba

Manoma, kad anomalija prastai suprantama. Todėl dar anksti kalbėti apie ypatybės įtaką planetos gyventojų sveikatai ir medicinai. Neabejotina, kad Bombėjaus sindromo atsiradimas apsunkina ir taip sunkią kraujo perpylimo procedūrą. 5-osios kraujo grupės buvimas žmogui kelia pavojų gyvybei ir sveikatai, kai prireikia perpylimo. Tuo pačiu metu daugelis mokslininkų yra linkę manyti, kad toks evoliucinis įvykis gali turėti teigiamą poveikį ateityje, nes tokia biologinio skysčio struktūra laikoma tobula, palyginti su kitomis įprastomis galimybėmis.

2014 m. birželio 10 d

Kaip žinote, yra keturios pagrindinės žmonių kraujo grupės. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje. Antroje kraujo grupėje yra antigenas A, trečioje yra antigenas B, ketvirtoje yra abu šie antigenai, o pirmoji neturi antigenų A ir B, tačiau yra „pirminis“ antigenas H, kuris, be kita ko, yra „statybinė medžiaga“, skirta antrosios, trečiosios ir ketvirtosios kraujo grupių antigenams gaminti.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią. Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal buvimą kraujyje tam tikri antigenai. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ kraujo grupę, o kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad jam gali kilti nepageidaujama reakcija davė kraujo A+ grupė, kurioje yra šis antigenas.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, dėl kurio gali kilti problemų, pavyzdžiui, nustatant tėvystę - juk vaikas tai daro. jo kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį jis gavo iš savo tėvų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

genai	Grupė
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

genai	specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje		grupės laiškas
00	-	1	0
A0	BET	2	BET
AA
B0	AT	3	AT
BB
AB	A ir B	4	AB

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

Motinos AB (4 grupė)	Pagrindinė AB (4 grupė)
	BET	AT
BET	AA (2 grupė)	AB (4 grupė)
AT	AB (4 grupė)	BB (3 grupė)

O dabar Bombėjaus fenomenas

Tėvas ABHh (4 grupė)	Tėvas ABHh (4 grupė)
	AH	Ak	BH	bh
AH	AAHH (2 grupė)	AAHh (2 grupė)	ABHH (4 grupė)	ABHh (4 grupė)
Ak	AAHH (2 grupė)	Ahh (1 grupė)	ABHh (4 grupė)	ABhh (1 grupė)
BH	ABHH (4 grupė)	ABHh (4 grupė)	BBHH (3 grupė)	BBHh (3 grupė)
bh	ABHh (4 grupė)	ABhh (1 grupė)	ABHh (4 grupė)	BBhh (1 grupė)

Kaip matome, val Bombėjaus fenomenas tėvai, turintys 4 grupę, dar gali gauti vaiką iš pirmos grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo tipą, perėjimo metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB lytinės ląstelės pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Ką gali pasiūlyti kiti tėvai	tėvas mutantas
	AB	-
0	AB0 (4 grupė)	0- (1 grupė)
BET	AAB (4 grupė)	BET- (2 grupė)
AT	ABB (4 grupė)	AT- (3 grupė)

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tėvas 00 (1 grupė)	AB mutantas tėvas (4 grupė)
	AB	-	BET	AT
0	AB0 (4 grupė)	0- (1 grupė)	A0 (2 grupė)	B0 (3 grupė)

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.

šaltiniai

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://en.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

Ir dar kažkas įdomaus medicinos temomis: čia išsamiai pasakojau ir čia. O gal kam įdomu ar, pavyzdžiui, gerai žinoma Originalus straipsnis yra svetainėje InfoGlaz.rf Nuoroda į straipsnį, iš kurio padaryta ši kopija -