Синдром чедиака хигаси тип наследования. Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы, диагностика, лечение

03.07.2020 -

Синдром Чедиака-Хигаси является самостоятельной нозологической формой, которая относится к наследственным патологиям и характеризуется генерализованной клеточной дисфункцией.

История изучения патологии

Впервые в клинической практики данный синдром был выделен в 1943 году, однако генетический дефект, который является причиной данной патологии, был выявлен только в 1952 и 1954 годах независимо друг от друга учёными Чедиком из Франции и Хигаси из Японии соответственно.

Этиология

Причиной данной патологии является мутация гена, ответственного за синтез лизосомальных белков, в результате чего нарушается хемотаксис и процесс нейтрализации клеток-мишеней, то есть страдает цитотоксическая активность лимфоцитов.

Кроме того, фагоциты у детей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, обладают склонностью к аутофагоцитозу. Наследование дефектного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Нейтропения и нарушение функции лейкоцитов, которые в норме обладают выраженной бактерицидной активностью, становятся причиной развития пиогенных инфекций.

При осмотре у детей отмечается увеличение селезёнки, что объясняется нарушением функции фагоцитов и повышенным разрушением лейкоцитов в сосудах этого органа.

Часто клеточная дисфункция сопровождается нарушением процессов пигментации вследствие плохого распределения пигмента и неправильного расположения меланосом. Это объясняет гипопигментацию волос, кожных покровов и радужной оболочки глаз у детей с синдромом Чедиака-Хигаси, а также повышенную чувствительность клеток кожи к инсоляции.

Уже с периода новорожденности дети с характерным цветом волос, кожных покровов и радужки страдают от различных инфекций, у них достаточно часто поражается слизистая желудочно-кишечного тракта, выявляется гипергидроз, фотофобия.

Со стороны нервной системы обращают на себя внимание мозжечковые дисфункции, периферические невропатии, выраженная в различной степени задержка умственного развития.

У детей грудничкового возраста инфекционные процессы могут протекать в нетяжёлой форме, однако, с возрастом рецидивирующие инфекции протекают с осложнениями, которые могут стать причиной летального исхода.

Кроме того, несостоятельность иммунной системы может привести к развитию злокачественных новообразований. В раннем возрасте пациенты с данной патологией склонны к лимфопролиферативным заболеваниям. Обычно продолжительность жизни у детей с синдромом Чедиака-Хигаси не превышает десяти лет.

Диагностика

При сочетанном нарушении пигментации кожных покровов, радужной оболочки и волос диагностика данной патологии не составляет труда, учитывая частые инфекционные процессы в анамнезе, протекающие в тяжёлой форме и с многочисленными осложнениями.

Для подтверждения диагноза необходимо провести иммунодиагностику, в ходе которой выявляется дефект функции фагоцитов, нарушение цитотоксической активности лимфоцитов и наличие гигантских гранул в лейкоцитах, окрашиваемых азуром.

Лечение

Патогенетическое лечение синдрома Чедиака-Хигаси на данный момент не разработано. При выявлении патологии проводится симптоматическая коррекция состояния, инфекционные процессы в обязательном порядке требуют назначения антибактериальных препаратов широкого спектра действия.

При диагностировании гемофагоцитоза применяется полихимиотерапия с обязательным назначением глюкокортикоидов и препаратов, содержащих компоненты крови. Радикальным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга. Для улучшения качества жизни детей с данной патологией необходимо защищать глаза и кожные покровы от воздействия прямых солнечных лучей.

Прогноз

Неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья больных. Трансплантация костного мозга позволяет существенно увеличить продолжительность жизни и улучшить её качество.

Вы можете или написать свой.

Синдром Чедиака-Хигаси (по-английски Chediak-Higashi syndrome, CHS) - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов. Гигантские гранулы обнаруживают также в циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области.

Синдром Чедиака-Хигаши - редкое заболевание, характеризующееся тяжелыми повторными гнойными инфекциями, парциальным альбинизмом, прогрессирующей нейропатией, склонностью к кровотечениям, развитием лимфопролиферативного синдрома, а также наличием гигантских гранул во многих клетках, особенно в лейкоцитах периферической крови. Иммунодефицит при синдроме Чедиака-Хигаши обусловлен, в первую очередь, нарушением функции фагоцитоза в клетках гранулоцитарного и макрофагального ряда и проявляется склонностью к гнойным и грибковым инфекциям. Кровоточивость связана с дефектом высвобождения фомбоцитаркых гранул.

Первое упоминание о синдроме Чедиака-Хигаши относится к 1943 году {Beguez Cesar). Дальнейшие описания мы находим у Steinbrinck 1948, Chediak 1952 и, наконец, у Higashi 1954.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаши

Патогенез заболевания связывают с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом. Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и тяжесть пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижены активность естественных киллеров и антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов. Заболевание относят к первичным иммунодефицитам.

Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси - рецидивирующие пиогенные инфекции, характерны частичный альбинизм волос, кожи и глаз, фотофобия. Вскоре после рождения возникает торпидная фаза болезни, связанная с аномалией образования антител к вирусу Эпстайна-Барр. Клинически на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается вторичный гемофагоцитарный синдром; лихорадка, панцитопения с геморрагическим синдромом, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, неврологическая симптоматика - эпизоды судорог, нарушение чувствительности, парезы, мозжечковые нарушения, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятен.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомэльные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Относится к группе наследственных нарушений функции фагоцитирующих клеток. Клинически может быть заподозрен в первые месяцы и годы жизни при наличии клинической картины, также рецидивов неясной лихорадки, частых инфекций дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, кожи.

Клинические проявления разнообразны: рецидивирующие инфекции (ОРЗ, бронхиты, пневмония, отит, синуситы, абсцессы). Обычно инфекционные осложнения вызываются микробной флорой (стафилококк, Гр-), реже грибковый. Приблизительно у 1/3 больных выявляются геморрагии, повышение температуры тела при отсутствии инфекции.

У больных отмечается частичный альбинизм волос, кожи, окраски глаз. У них светлая прозрачная кожа с тонкими сухими светлыми волосами пепельного, серебристого или свинцового цвета. Радужная оболочка светлая, на сетчатке - пигментация, отмечается нистагм. Характерен универсальный гипергидроз и светобоязнь.

Если заболевание протекает длительно, то характерны нарушения ЦНС: парезы, нарушения чувствительности, гипо- и арефлексия, мозжечковые нарушения, УО.

У большинства детей до 10 лет возникает острая (торпидная) фаза: повышение температуры, аденопатия, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, - связаны с тромбоцитопенией и нарушением функции нейтрофилов. Большинство детей в эту фазу умирают от геморрагического синдрома или сепсиса. Иначе эту стадию называют стадией акселерации. Она может наступить в любом возрасте, от новорожденности до пубертата.

Морфологически характеризуется лимфогистиоцитарной инфильтрацией печени селезенки, лимфоузлов, тимуса с явлениями гемофагоцитоза различной выраженности. Необходимо отметить, что при этом синдроме обязательно исследуют спинномозговую жидкость, где также обнаруживается эритрофагия.

Характерная особенность синдрома - наличие гигантских пероксидазоположительных гранул в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костном мозге, в клетках предшественницах гранулоцитов, которые содержат дегенеративные вакуоли. Гранулы появляются в результате слияния первичных и вторичных лизосом. Несмотря на высокий уровень в них пероксидазы, нарушение слияния с фагосомами препятствует завершению фагоцитоза, так как гигантские лизосомы не способны передавать свои гидролитические ферменты в фагосомы нейтрофилов, содержащих неинтегрированные бактерии. Это предрасполагает к бактериальным инфекциям. При этом заболевании фагоцитарная активность нейтрофилов и меланоцитов нормальные, а хемотаксис и переваривающая способность снижены. Это может привести к тому, что нейтрофилы могут стать «убежищем» для бактерий от антибиотиков и других фагоцитирующих клеток.

Патогенез синдрома связан с наличием аномалии мембраны клеток. Поэтому возникает неконтролируемое слияние лизосом, нарушение хемотаксиса нейтрофилов, изменение функции тромбоцитов, снижение естественной киллерной активности лимфоцитов, снижение АЗКЦ. Большая часть клинических проявлений объясняется ненормальным распределением лизососмальных ферментов. Повреждение клетки характеризуется изменением структурно-химических свойств, метаболизма, структуры и функций клетки, которые ведут к нарушению к ее жизнедеятельности.

Клетка является открытой саморегулирующейся системой. Структура нормальной клетки направлена на осуществление определенного метаболизма, дифференцировку и специализацию. Различные патогенные агенты при воздействии на клетку могут вызвать следующие процессы: адаптацию, повреждение, гибель.

Виды повреждения

1. Частичное.

3. Обратимое.

4. Необратимое (смерть). Существует 2 типа клеточной смерти: некроз и апоптоз.

Причины повреждения

По природе:

1. Физические (колебания температуры, механическая травма, ионизирующая радиация, электрический шок).

2. Химические (яды, лекарственные вещества, факторы окружающей среды).

3. Биологические (инфекционные агенты, иммунные реакции, генетические нарушения, дисбаланс питания).

По происхождению:

1. Экзогенные и эндогенные.

2. Инфекционные и неинфекционные.

Действие повреждающих факторов может быть прямым и опосредованным.

Прямое повреждающее воздействие оказывают следующие факторы: яды (цианистый калий), аноксия, очень низкие значения рН, недостаток ионов кальция, ионизирующая радиация. При опосредованном повреждении развиваются вторичные реакции, образуются медиаторы повреждения либо другие вещества-посредники. Часто первичные изменения при повреждении остаются неизвестными. Характер ответа клетки на повреждение зависит от ее гормонального статуса, характера питания и метаболических потребностей. Реакция клетки на повреждающий агент зависит от типа, продолжительности действия и степени тяжести повреждающего агента (например, глюкоза и поваренная соль в повышенных концентрациях, способны вызвать повреждения клеток путем нарушения электролитного гомеостаза).

Патология клетки является интегративным понятием, включающим патологию клеточных ультраструктур, и компонентов, механизмы структурно-функциональных нарушений жизнедеятельности клетки, нарушение межклеточных взаимодействий и кооперации клеток при общепатологических процессах.

Механизмы повреждения клетки

1. Повреждение мембранного аппарата и ферментных систем клетки.

2. Дисбаланс ионов и жидкости в клетки.

3. Нарушение энергетического обеспечения клеточных процессов.

4. Нарушение генетической программы клетки и механизмов ее реализации.

5. Расстройства внутриклеточных механизмов регуляции функции клетки.

Патология клеточного ядра

К патологии клеточного ядра относятся следующие состояния:

1. Патология самого ядра (изменения размеров и структуры ядра, формы, количества ядер и ядрышек, появление ядерных включений).

2. Патология ядерной мембраны.

3. Патология митоза.

Изменения структуры ядра

Полиплоидия - увеличение числа хромосом до величины, кратной их нормальному гаплоидному набору (23 хромосомы). Таким образом, при триплоидии общее число хромосом равно 69, при тетраплоидии - 92 и т.д. При полиплоидии процесс репродукции не достигает типичного эндоцитоза. Полиплоидия развивается при редупликации ДНК и отсутствии спирализации хромосом.

Полиплоидные клетки выявляются:

1. В нормально функционирующих органах, тканях и клетках человека: в печени, почках, миокарде, эпидермисе мегакариоцитах, гигантских клетках трофобласта.

2. При старении организма.

3. При репаративной регенерации (печень), при компенсаторной гипертрофии (миокард).

4. При опухолевом росте.

Способы выявления полиплоидии:

1. По размеру ядра.

2. По увеличению количества ДНК в интерфазном ядре.

3. По увеличению числа хромосом в митатической клетке.

Анеуплодия - изменение в виде неполного набора хромосом.

При анеуплодии происходит рост или снижение общего числа хромосом в генотипе организма по отношению к его нормальной величины. При этом изменения не захватывают каждую хромосому в нормальном гаплоидном наборе. Анеуплодия связана с хромосомными мутациями. При анеуплодии может меняться число аутосом и количество половых хромосом. Проявление анеуплодии обнаруживаются злокачественных опухолях.

Микротельца (пероксисомы)

Пероксисомы являются вспомогательной системой окисления в клетке. Изменения микротелец отражают нарушения оксидазно-каталазной активности клеток. При повреждении клетки могут наблюдаться следующие изменения микротелец:

1. Первичные - «пероксисомные болезни».

2. Вторичные - изменение числа и структурных компонентов пероксисом.

Пероксисомные болезни

1. Акаталаземия. Характеризуется резким снижением активности каталазы в печени и других органах. Клинически проявляется изъязвлениями в полости рта.

2. Цереброгепаторенальный синдром Целлвегера. Характеризуется отсутствием пероксисом в гепатоцитах. Нарушен синтез желчных кислот.

3. Системная недостаточность карнитина. Характеризуется выраженным дефицитом карнитина в различных органах и тканях. Клинически проявляется миопатией, нарушением функций печени и головного мозга.

Увеличение числа пероксисом возникает при алкогольной интоксикации. Снижение числа пероксисом наблюдается при гипоксии, воздействие ионизирующего излучения. Разрушение пероксисомного матрикса происходит при перевязки печеночных вен, вирусном гепатите, ишемическом некрозе, гиперлипидемии, гиперхостеринемии, при опухолевом росте.

Описание:

Синдром Чедиака-Хигаси (по-английски Chediak-Higashi syndrome, CHS) - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов. Гигантские гранулы обнаруживают также в циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области.

Симптомы:

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси - рецидивирующие пиогенные инфекции, характерны частичный волос, кожи и глаз, фотофобия. Вскоре после рождения возникает торпидная фаза болезни, связанная с аномалией образования антител к вирусу Эпстайна-Барр. Клинически на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается вторичный гемофагоцитарный синдром; лихорадка, панцитопения с геморрагическим синдромом, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, неврологическая симптоматика - эпизоды , нарушение чувствительности, парезы, мозжечковые нарушения, . Прогноз неблагоприятен.

Причины возникновения:

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина. Патогенез заболевания связывают с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом. Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и тяжесть пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижены активность естественных киллеров и антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов. Заболевание относят к первичным иммунодефицитам.

Лечение:

При лечении синдрома Чедиака-Хигаси принимаются симптоматические меры, защита кожи и глаз от инсоляции. В лечении инфекционных эпизодов - комбинация антибиотиков широкого спектра действия. При развитии гемофагоцитоза показана с включением глюкокортикосероидов (преимущественно дексаметазона), винкристина, этопозида, эндолюмбальными введениями метотрексата, заместительной терапией компонентами крови. Единственный радикальный метод лечения, как и при многих других первичных иммунодефицитах, - аллогенная трансплантация костного мозга.

Под синдромом Чедиака-Хигаси понимается генетически обусловленное патологическое заболевание, которое развивается и прогрессирует в детском возрасте. Клиническая картина течения болезни неблагоприятная, так как у пациентов с синдромом появляется склонность к повышенному риску вирусного или бактериального инфицирования.

Патогенез синдрома Чедиака-Хигаси

Патогенез связан с аномалией в структуре клеточных мембран, сбоем в системе собирательных микротрубочек и нарушением взаимодействия с мембранами лизосом. Клинические проявления можно объяснить неправильным распределением лизосомальных ферментов. На частоту и тяжесть пиогенных инфекций влияет снижение активности кислородного метаболизма и внутриклеточное переваривание микробов в фагоцитах по причине отставания и неполного высвобождения из гигантских гранул в фагосомы гидролитических лизосомальных ферментов. У больных снижается антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов и активность естественных клеток-киллеров. Патология относится к

В чем опасность?

Опасность синдрома кроется в склонности организма под влиянием патологии формировать вредоносные новообразования, а именно раковые клетки и злокачественные опухоли. Чаще всего такие дети погибают в возрасте до 10 лет, то есть не доживают до подросткового периода. Синдром Чедиака-Хигаси в иммунологии встречается не слишком часто. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характер болезни

Заболевание носит наследственный характер, однако прогрессирует по типу аутосомно-рецессивной патологии и, как правило, ей сопутствует нарушение пигментации, а также повышенная чувствительность к различным вредоносным микроорганизмам по причине выведения из строя нейтрофилов. Именно в них находятся аномальные клетки, обладающие лизосомными ферментами, и пероксидазой.

Ведь синдром Чедиака-Хигаси является следствием поражения клеточных мембран. Подобные патогенные образования находятся преимущественно в лимфоцитах, эритроцитах, тромбоцитах, а также кожных фибробластах, впоследствии из-за активного роста могут вызывать такие серьезные заболевания, как анемия, тромбоцитопения и лейкопения. В организме наблюдается масштабное повреждение всех тканей организма, а также нарушение работы всех жизненноважных систем и органов. Заболевание как патологический процесс возникает на генетическом уровне.

Признаки синдрома

У синдрома Чедиаки-Хигаси ярко выраженные и очевидные признаки, которые сразу вызывают беспокойство за состояние здоровья ребенка. Первым внешним проявлением заболевания становится нарушение пигментации. Локализуется она в радужной оболочке глаза, на волосах, закрытых участках кожи, а также в области шеи. Помимо этого, наблюдается непроизвольное движение глазными яблоками, фотофобия, выражающаяся непереносимостью яркого света, нервный тик и блефароспазм.

На что стоит обратить внимание?

Бывают ситуации, когда все вышеперечисленные симптомы не вызывают тревоги у близких ребенка, однако следует учитывать, что пациент подвержен частым вирусным и бактериальным заражениям. Действие инфекций системное, то есть заражению подвергаются все системы и органы в организме. Довольно часто нарушения касаются мочевыводящей и пищеварительной систем, а также органов дыхания, слизистых оболочек и кожных покровов. Наиболее распространен патологический процесс грибкового происхождения, вызванный такими болезнетворными микроорганизмами, как стрептококк и стафилококк.

Повреждение кожи

У больных синдромом Чедиаки-Хигаси происходит обширное и повсеместное поражение кожи, которое характеризуется образованием папул и пустул, а также корочек патогенного характера, имеющих желтоватый цвет.

Подобные патологии кожного покрова нарушают температурный режим тела, а также сопровождаются отечностью и сильным зудом, образованием долго не заживающих язв. Поражение грибком проявляется в виде шелушения, налета на слизистой оболочке, гранулемами и свищами. Чедиака-Хигаси неприятные.

Поражение органов ЖКТ

Поражение органов желудочно-кишечного тракта вызывает усиление диспепсии, что приводит к возникновению тошноты, рвоты, диареи и повышению температуры тела, которому сопутствует сильный озноб и лихорадка. В этой ситуации необходимо как можно быстрее восстановить водный баланс в организме. Иначе могут возникнуть непредсказуемые и опасные последствия для всего организма.

Поражение верхних дыхательных путей системного характера может сопровождаться ринитом аллергического генеза, трудноостановимым чиханием и приступообразным кашлем. Если не принимать необходимых мер, могут появиться влажные или сухие хрипы, которые четко слышатся при прослушивании. Также возможна лихорадка и резкое повышение температуры.

На мочеполовой системе синдром отражается в виде болезненного и трудного процесса мочеиспускания, скопления гнойных выделений, примесей крови в составе мочи, а в отдельных случаях сепсиса.

Если синдром Чедиака-Хигаси сопровождает анемия, она проявляется следующими симптомами: быстрая утомляемость и снижение работоспособности, бледность кожи и слизистых оболочек. Тромбоцитопения проявляется внутренними и внешними кровоизлияниями, а также нарушением функционирования все органов и систем.

Таким образом, можно сделать вывод, что синдром начинает атаковать самую ослабленную систему, постепенно разрушая ее, при этом присутствуют признаки основного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

Чтобы установить наличие синдрома, необходимо провести тщательное и подробное обследование. Оно позволит не только идентифицировать саму болезнь, но и сопутствующие ему недуги. Поэтому на начальном этапе необходимо найти квалифицированного специалиста, который сможет дать правильную оценку всем имеющимся жалобам. Доктор изучает симптоматику и направляет пациента на тщательное обследование. Как правило, проводятся следующие лабораторные и клинические исследования:

Общее, а также биохимическое исследование крови, которое позволяет выявить уровень содержания лейкоцитов и эритроцитов. На анемию укажет недостаток эритроцитов, в то время как сниженное количество лейкоцитов будет свидетельствовать о лейкопении.
Специальное исследование крови на иммунодефицит также является частью мер для постановки диагноза. В данном случае проверяется соотношение Т- и В-лимфоцитов. Следует учесть, что при синдроме этот показатель может быть в норме.
Достоверно укажет на наличие и преобладание в организме раковых клеток и патогенных новообразований. Кроме того, УЗИ позволяет выявить патологии сердца, брюшной полости и других важных органов.
Рентгенологическое исследование грудины дает возможность проверить размеры миокарда и легочные структуры на наличие паренхим.
Электрокардиограмма способна дать информацию о пороках сердца. Во время ЭКГ просматривается путь прохождения электроимпульса и его связь с областью миокарда.

После проведения полного обследования лечащий врач сможет сделать соответствующие выводы и правильно поставить диагноз, а также дать дальнейшие рекомендации пациенту.

Лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является генетическим заболеванием, поэтому мер профилактики и предупреждения его развития в детском организме практически невозможно. Клинический исход полностью зависит от степени прогрессирования болезни на начальных этапах, при условии ранней диагностики его можно приостановить. По этой причине женщине необходимо ответственно подойти к вопросу планирования беременности. Если в роду имелись подобные заболевания, о них нужно сообщить лечащему врачу, а также сдать специальные анализы на выявление генетических заболеваний.

Что касается лечения патологии, то каких-то определенных схем не существует. Универсального лекарства, способного избавить от патологии навсегда, не существует. Поэтому терапия зависит от индивидуальных особенностей течения заболевания в каждом конкретном случае.

Профилактика

В основу терапии ложится тщательная профилактика вторичных инфекций. Это необходимо для предотвращения иммунных последствий для организма. Если ребенок уже подвергся заражению вирусами или вредоносными бактериями, назначается антибактериальная терапия. Также часто выписываются различные витаминные комплексы и иммуностимуляторы. К сожалению, синдром Чедиака-Хигаси чаще всего приводит к летальному исходу пациента до исполнения 10 лет.