Значение удвоения днк. Можете ли простыми словами объяснить процесс самоудвоения молекул ДНК? Скорость репликации генетической информации

10.03.2015 13.10.2015

ДНК имеет поразительное свойство, не присущее другим известным сегодня молекулам — возможность самоудвоения.
Удвоением ДНК называется сложный процесс её самовоспроизведения. Благодаря свойству молекул ДНК самоудваиваться возможно размножение, а также передача наследственности организмом своему потомству, ведь полные данные о строении и функционировании находятся в закодированном виде в генной информации организмов. ДНК – является основой наследственных материалов большинства микро- и макроорганизмов. Правильное название процесса удвоения ДНК — репликация (редупликация).

Как передается генетическая информация?

При размножении клетки с использованием самоудвоения производят точную копию собственного генома, а при процессе деления клеток в каждую попадает одна копия. Это препятствует исчезновению генной информации, содержащейся в клетках родителей, что позволяет наследственным данным храниться и передаваться потомству.
У каждого организма есть свои особенности передачи наследственности. Многоклеточный организм передает свой геном половыми клетками, образующимися при мейозе. При их слиянии наблюдается соединение родительских геномов внутри зиготы, далее из которой происходит развитие организма, содержащего генетическую информацию от обоих родителей.
Стоит отметить, что для точной передачи наследственной информации нужно, чтобы она копировалась целиком, а также без ошибок. Это возможно благодаря специальным ферментам. Интересным является факт, что эти уникальные молекулы несут гены, позволяющие организму производить нужные для синтезирования ферменты, то есть содержат все, что необходимо для ее саморепликации.

Гипотезы самоудвоения

Вопрос о механизме репликации генома долго оставался открытым. Исследователями было предложено 3 гипотезы, предлагающие основные возможные пути удвоения генома – это полуконсервативная теория, консервативная гипотеза или дисперсный механизм.
Согласно консервативной гипотезе в процессе репликации наследственных данных родительская ниточка ДНК служит матрицей для новой ниточки, поэтому результат этого — одна ниточка будет целиком старой, вторая - новой. Согласно полуконсервативной гипотезе формируются гены, включающие одновременно родительские и дочерние нити. При дисперсном механизме предполагают, что гены содержат новые и старые фрагменты.
Эксперимент, проведенный в 1958 году учеными Мезельсоном со Сталем, показал, что удвоение днк генного материала предполагает наличие наряду с каждой старой (матричной) ниточкой также вновь синтезированной. Таким образом, результатами данного опыта доказана полуконсервативная гипотеза самоудвоения генетической информации.

Как происходит удвоение?

Процесс копирования генома основан на ферментативном синтезировании наследственной информации из молекулы по принципу матрицы.
Известным является факт, что спиральная ДНК выстроена из двух нуклеотидных нитей согласно теории комплементарности – при этом нуклеотидное основание цитозин является комплементарным гуанидину, а аденин — тимину. Тот же самый принцип соблюдается при самоудвоении.
Во-первых, при репликации наблюдается инициирование цепочек. Здесь действуют ДНК-полимеразы, ферменты, которые могут прибавлять новые нуклеотиды по направлению от 3′-конца цепочки. Заблаговременно синтезированная ниточка ДНК, к которой прибавляются нуклеотиды, названа затравкой. Синтез ее идет ферментом ДНК-праймазой, состоящей из рибонуклеотидов. Именно с затравки начинается удвоение генных данных. Когда процесс синтеза уже начат, затравка может удалиться, а ее на место полимераза встраивает новые нуклеотиды.

Следующим этапом является расплетение спиральной молекулы ДНК, сопровождающееся разрывом водородных связей, связывающих нити, ДНК-хеликазами. Хеликазы передвигаются по одинарной цепочке. При встрече двойного спиралевидного участка вновь происходит разрыв водородных связей между нуклеотидами, что позволяет продвигаться дальше репликационной вилке. Помимо этого, учеными были найдены особенные белки — ДНК-топоизомеразы, способные разрывать генные ниточки, позволяют им разделяться, а при необходимости — связывать сделанные ими ранее разрывы нитей.
Затем нити расходятся, образовывается репликационная вилка — область самоудвоения, способная к перемещению вдоль исходной цепи, которая выглядит, как ее раздвоение. Именно здесь полимеразы копируют генные цепочки. Реплицированные области, выглядят как глазки, расположенные в молекуле. Они образовываются там, где располагаются специальные точки начала репликации. Такие глазки могут включать одну или две репликационные вилки.
Следующим этапом является достройка полимеразами нуклеотидов к исходным родительским вторых (дочерних) ниточек согласно принципу комплементарности.
Все ниточки находятся антипаралельно друг по отношению к другу. Рост вновь синтезированных ниточек наблюдается по направлению от 5′ конца к 3′ (то есть при этом наблюдается удлинение 3′-конца), а считывание исходной матричной цепочки ДНК-полимеразой – по направлению к 5′-концу нити.
Наряду с тем, что удвоение генов возможно лишь с 3′-конца, синтезирование может идти одновременно лишь на одной из цепочек репликационной вилки. Синтезирование генного материала происходит на родительской нити. На антипараллельной цепочке синтезирование идет короткими (длина которых составляет не больше 200 нуклеотидов) фрагментами (Оказаки). Вновь синтезированная цепочка, полученная непрерывным способом, является ведущей, а собираемая фрагментами Оказаки — отстающей. Синтезирование фрагментов Оказаки начинается со специальной РНК-затравки, удаляющиеся после использования через некоторое время, а пустые места заполняет с помощью нуклеотидов полимераза. Это способствует образованию из фрагментов одной целой непрерывной нити.
Такое копирование наблюдается с помощью информации из особенного белка-фермента праймазы при участии хеликазы, которые образуют комплексную праймосому, которая движется по направлению к раскрытию репликационной вилки и РНК-затравки, необходимой для синтеза фрагментов Оказаки. Всего же здесь при самоудвоении участвуют и одновременно работают практически двадцать различных белков.
Результатом ферментационных процессов синтеза является образовывание новых генных цепочек, которые являются комплементарными каждой из разошедшихся цепочек.
Из этого следует, что при самоудвоении генетического материала наблюдается создание двух новых двойных спиралевидных дочерних молекул, которые включают в свой состав информацию из одной вновь синтезированной нити и второй нити от исходной молекулы.

Особенности удвоения генного материала у разных организмов

У бактерий в процессе самоудвоения генного материала происходит синтезирование генома целиком.
Вирусы и фаги, которые включают в свой состав наследственный материал из одноцепочечной молекулы, процессы самоудвоения значительно отличаются. В момент их попадания в клетки хозяйского организма, из одноцепочечной молекулы образуется двуцепочечная, которая достраивается согласно принципу комплементарности.
На вновь образованной молекуле (так называемой специальной ее репликативной форме) наблюдается синтезирование новых цепочек, уже одноцепочечных, которые входят в состав новых вирусных клеток.
Аналогично проходят процессы самоудвоения у РНК-содержащих клеток вирусов или фагов.
Эукариоты — высшие организмы имеют процессы реплицирования генов, происходящие при интерфазе, предшествующей делению клеток. Затем наблюдается дальнейшее разъединение копированных генетических элементов – хромосом, а также их равномерное деление между собственным потомством в генах, в неизменном виде сохраняться и передаваться потомству и новым поколениям.

Точность копии генной молекулы

Стоит отметить, что снова синтезированные цепочки генного материала не имеют отличий от матричной. Поэтому при процессах
деления клетки каждая дочерняя сможет получить точную копию материнской генетической информации, что и способствует сохранению наследственности через поколения.
Все клетки у сложноорганизованных многоклеточных организмов происходят из единственной клетки зародыша посредством множественных делений. Именно поэтому все они от одного организма включают одинаковый состав генов. Это означает, что в случае возникновения ошибки при синтезировании молекул отразится на всех последующих поколениях.
Подобные примеры широко известны в медицине. Ведь именно поэтому полностью все эритроциты людей, страдающих серповидноклеточной анемией, содержат одинаковый «испорченный» гемоглобин. Из-за этого дети получают состав генов с отклонениями от своих родителей посредством передачи через их половые клетки.
Однако сегодня еще практически не представляется возможным по последовательности гена определить правильно ли и без ошибок ли прошло удвоение генома. На практике, качество наследственной информации, полученной по наследству, можно узнать лишь при развитии целого организма.

Скорость репликации генетической информации

Ученые показали, что генетическая информация удвоения ДНК происходит с высокой скоростью. У бактериальных клеток скорость удвоения молекул составляет 30 мкм за одну минуту. За этот небольшой промежуток времени к нити матрицы способно присоединиться почти 500 нуклеотидов, у вирусов – около 900 нуклеотидов. У эукариотов процесс удвоения генома протекает медленнее — всего 1,5 — 2,5 мкм в минуту. Однако, учитывая, что каждая хромосома имеет несколько точек начала их репликации, а от каждой из которых образуется по 2 вилки синтеза генов, то полная репликация генов происходит не более часа.

Практическое применение

Какова же практическая значимость процесса репликации? Ответ на этот вопрос прост – без него жизнь была бы невозможна.
После разгадки механизма репликации учеными сделано множество открытий, наиболее значимое из которых было отмечено Нобелевской премией – открытие метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Он был открыт в 1983 г. американцем Кэри Муллисом, основной задачей и целью которого было создание методики, позволяющей многократно и последовательно реплицировать необходимый в исследовании фрагмент генома при помощи специального энзима — ДНК-полимеразы.
ПЦР позволяет реплицировать генный материал в лабораторных условиях и нужен для синтеза большого количества копий ДНК из малого их количества в биологической пробе. Такое увеличенное в лабораторных условиях количество генетического образца делает возможным её изучение, что так необходимо при исследовании причин, методов диагностики и способов лечения сложных заболеваний (в числе которых — наследственные и инфекционные).
Также ПЦР нашел применение в установлении отцовства, в клонировании генов, создании новых организмов.

Могу. Вопрос насколько простыми

ДНК состоит из двух цепей, соединенных между собой достаточно слабой связью (водородные мостики), скрученных в спираль. Каждая цепь это последовательность особых сложных веществ называемых нуклеотидами, основная часть которых - азотистое основание. В составе ДНК их четыре вида: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин). Нуклеотиды в противоположных цепях ДНК располагаются не как попало, а согласно определенному принципу (комплементарности): "А" соединяется с "Т", "Г" соединяется с "Ц". По сути, какую либо генетическую информацию несет лишь одна цепь, а вторая нужна, чтобы в случае чего починить первую (по принципу комплементарности)

Теперь про самоудвоение. Научное название этого процесса - репликация, в результате которой образуются две молекулы ДНК, но в каждой новой ДНК присутствует одна старая материнская цепь (полуконсервативный механизм).

Стоит заметить что у безъядерных организмов (прокариот) и имеющих ядро (эукариот) этот процесс протекает подобным образом, но при участии различных ферментов. На всякий скажу, что фермент - это белковая молекула, выполняющая определенную специфическую биохимическую функцию.

Итак, вначале необходимо раскрутить спираль, для этого есть специальный фермент (топоизомераза), она двигается вдоль цепей ДНК выпрямляя их за собой, но при этом сильнее закручивая перед собой, когда степень закручивания достигает определенного критического уровня, топоизомераза разрезает одну из цепей и за счет раскрутки снижает напряжение, после заново сшивает и едет дальше. В комплексе с ней действует второй фермент (хеликаза), который разрушает водородные связи между цепями выпрямленной ДНК, после чего они расходятся в разные стороны.

Далее процесс происходит с отличиями: есть лидирующая цепь и отстающая.
На лидирующей цепи в направлении расплетения происходит присоединение нуклеотидов ферментом ДНК-полимеразой 3 по принципу комплементарности - одна молекула ДНК готова.

На отстающей цепи все сложнее. У ДНК-полимераз есть две неприятных особенности: первая - они способны перемещаться вдоль цепей ДНК только в определенном направлении, и если на лидирующей цепи это движение было в сторону расплетения, то на отстающей оно обязательно в противоположную; вторая - для начала работы ей нужно куда то прицепиться (по научному к затравке). Роль затравки тут выполняют короткие молекулы РНК, синтезируемые РНК-полимеразой так же по принципу комплементарности к цепи ДНК (этому ферменту затравка не нужна), их синтезируется большое количество и они во многих местах цепляются к отстающей цепи. Далее к ним подходит ДНК-полимераза 3 и заполняет промежутки между ними. Такой участок РНК + ДНК называется фрагментом Оказаки. Следующий этап это удаление РНК последовательностей из отстающей цепи ДНК: с этим успешно справляется ДНК-полимераза 1, которая заменяет одни нуклеотиды на другие (у ДНК и РНК они отличаются по химической структуре). После этого разъедененные участки сшиваются ферментом лигазой - вторая молекула ДНК готова.

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности .

Правило комплементарности:

A-T G-C

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см.

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезируемая с нее РНК - последовательность

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

1-е основа ние	2-е основание								3-е основа ние
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Стоп-кодон**	U G A	Стоп-кодон**	A
	U U G		U C G		U A G	Стоп-кодон**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(His/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

• *Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.

• **Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

	Общая ДНК, п.н.	Число хромосом*	Примерное число генов
Escherichia coli (бактерия)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae (дрожжи)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans (нематода)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana (растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster (плодовая мушка)	120 367 260		20 000
Oryza sativa (рис)	480 000 000		57 000
Mus musculus (мышь)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens (человек)	3 070 128 600		29 000

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

* Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры.

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА

Хромосомы состоят из:

РНК и белка

ДНК и РНК

ДНК и белка

Хромосома состоит из ДНК и белка . Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре. Перед делением клетки ДНК плотно скручивается, образуя хромосомы, а ядерные белки — гистоны — необходимы для правильной укладки ДНК, в результате которой её объём во много раз уменьшается. Каждая хромосома образована одной молекулой ДНК.

Процесс размножения — это...

оба ответа правильные

Размножение — одно из важнейших свойств живых организмов . Размножение, или самовоспроизведение себе подобных , свойство всех живых организмов, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. К размножению способны все живые существа без исключения. Способы размножения у различных организмов могут сильно отличаться друг от друга, но в основе любого типа размножения лежит деление клетки. Деление клеток, происходит не только при размножении организмов, как это происходит у одноклеточных существ — бактерий и простейших. Развитие многоклеточного организма из одной-единственной клетки включает в себя миллиарды клеточных делений. Кроме того, продолжительность жизни многоклеточного организма превышает время жизни большинства составляющих его клеток. Поэтому почти все клетки многоклеточных существ должны делиться, чтобы заменять гибнущие клетки. Интенсивное деление клеток необходимо при ранениях организма, когда нужно восстановить повреждённые органы и ткани.

Если в зиготе человека содержится 46 хромосом, то, сколько хромосом содержится в яйцеклетке человека?

В хромосомах человека содержатся гены (46 единиц), образующие 23 пары . Одна пара этого набора определяет пол человека. Набор хромосом женщины содержит две Х хромосомы, мужчины — одну Х и одну У. Во всех остальных клетках организма человека содержится вдвое больше, чем в сперматозоидах и яйцеклетки.

Сколько нитей ДНК имеет удвоенная хромосома.

одну

две

четыре

Во время репликации (удвоение) часть молекулы «материнской» ДНК расплетается на две нити с помощью специального фермента. Далее к каждому нуклеотиду разорвавшихся нитей ДНК подстраивается комплементарный ему нуклеотид. Таким образом, образуются две двуцепочные молекулы ДНК , (4 нити) в состав каждой из которых входят одна цепочка «материнской» молекулы и одна новосинтезированная («дочерняя») цепочка. Эти две молекулы ДНК абсолютно идентичны.

Биологический смысл удвоения хромосом в интерфазе митоза.

удвоенные хромосомы лучше видны

в изменении наследственной информации

в результате удвоения хромосом наследственная информация новых клеток сохраняется неизменной

Биологический смысл удвоения хромосом заключается в передаче наследственной информации следующему поколению. Эта функция осуществляется благодаря способности ДНК к удвоению (редупликации). В точности процесса редупликации заключается глубокий биологический смысл: нарушение копирования привело бы клетки к искажению наследственной информации и, как следствие, к нарушению функционирования дочерних клеток и всего организма в целом. Если бы удвоения ДНК не происходило, то при каждом делении клетка.

Количество хромосом уменьшалось бы вдвое и довольно скоро в каждой клетке совсем не осталось бы хромосом. Однако нам известно, что во всех клетках тела многоклеточного организма количество хромосом одинаково и из поколения в поколение не изменяется . Это постоянство достигается благодаря митотическому делению клеток.

В этой фазе митоза происходит расхождение хроматид к полюсам клетки.

профаза

анафаза

телофаза

В анафазе (4) сестринские хроматиды разъединяются под действием веретена: сначала в области центромеры, а затем и по всей длине. С этого момента они становятся самостоятельными хромосомами. Нити веретена растягивают их к разным полюсам. Таким образом, за счёт идентичности дочерних хроматид у двух полюсов клетки оказывается одинаковый генетический материал: такой же, какой был в клетке до начала митоза.

Главная задача митоза.

укладка ДНК

обеспечить новые клетки полным набором хромосом

обеспечить новые клетки дополнительной информацией

Способ деления, при котором каждая из дочерних клеток получает точную копию генетического материала родительской клетки, называется митозом. Его главная задача — обеспечить обе клетки одинаковым и полным набором хромосом .

В ядре этой фазы митоза происходит спирализация ДНК.

профаза

метафаза

цитокинез

В ядре, в стадии профазы (2), происходит спирализация ДНК. Ядрышки исчезают. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Отходящие от них микротрубочки начинают образовывать веретено деления. Ядерная оболочка разрушается.

Сколько хроматид имеет каждая хромосома до её удвоения?

Каждая хромосома до её удвоения имеет по одной хроматиде . В стадии интерфазы хромосома расщепляется на две хроматиды.

Прямое деление клеток, или...

амитоз

митоз

мейоз

Прямое деление клеток, или амитоз , встречается относительно редко. При амитозе ядро начинает делиться без видимых предварительных изменений. При этом не обеспечивается равномерное распределение ДНК между двумя дочерними клетками, так как при амитозе ДНК не спирализуются и хромосомы не образуются. Иногда при амитозе не происходит цитокинеза. В этом случае образуется двуядерная клетка. Если же деление цитоплазмы всё-таки произошло, то велика вероятность, что обе дочерние клетки будут неполноценными. Амитоз часто встречается в отмирающих тканях, а также в клетках опухолей.

Процессы, происходящие в интерфазе митоза.

синтез белков, рост клетки

удвоение хромосом

оба ответа правильные

Интерфаза — период между двумя делениями (1). В этот период клетка готовится к делению. Удваивается количество ДНК в хромосомах . Удваивается количество других органоидов, синтезируются белки , причём наиболее активно те из них, которые образуют веретено деления, происходит рост клетки .

Процессы, в основе которых лежит митоз.

рост; дробление зиготы; регенерация тканей

перекрёст хромосом, образование гамет

оба ответа правильные

Деятельность клеток проявляется в изменении их величины. Все клетки в той или иной степени способны к росту . Однако их рост ограничен определенными рамками. Некоторые клетки, например яйцевые, благодаря накоплению в них желтка, могут достигать огромной величины. Обычно клеточный рост сопровождается преимущественным увеличением объема цитоплазмы, тогда как величина ядра изменяется в меньшей степени. Клеточное деление лежит в основе роста, развития, регенерации тканей и многоклеточного организма, а именно митоза. Митоз лежит в основе процессов заживления повреждений и бесполого размножения.

Вопрос 1. Что такое жизненный цикл клетки?
Жизненный цикл клетки - это период ее жизни от момента возникновения в процессе деления до гибели или конца последующего деления. Длительность жизненного цикла сильно варьирует и зависит от типа клеток и условий внешней среды: температуры, наличия кислорода и питательных веществ. Жизненный цикл амебы равен 36 часам, а у некоторых бактерий он составляет 20 минут. Для нервных клеток или, например, клеток хрусталика его продолжительность составляет годы и десятилетия.

Вопрос 2. Каким образом в митотическом цикле происходит удвоение ДНК? В чем смысл этого процесса?
Удвоение ДНК происходит во время интерфазы. Сначала две цепи молекулы ДНК расходятся, а потом на каждой из них по принципу комплементарности синтезируется новая полинуклеотидная последовательность. Этот процесс идет под управлением особых ферментов с затратой энергии АТФ. Новые молекулы ДНК являются абсолютно идентичными копиями исходной (материнской). Не происходит никаких изменений генов, что обеспечивает стабильность наследственной информации, предотвращая нарушение функционирования дочерних клеток и всего организма в целом. Удвоение ДНК также обеспечивает постоянство количества хромосом из поколения в поколение.

Вопрос 3. В чем заключается подготовка клетки к митозу?
Подготовка клетки к митозу происходит в интерфазе. Во время интерфазы активно идут процессы биосинтеза, клетка растет, образует органоиды, накапливает энергию, а главное, происходит уд-воение (редупликация) ДНК. В результате редупликации образуются две идентичные молекулы ДНК, соединенные в области центромеры. Такие молекулы называют хроматидами. Две парные хроматиды образуют хромосому.

Вопрос 4. Опишите последовательно фазы митоза.
Митоз и его фазы.
Митоз (кариокинез) – это непрямое деление клетки, в котором выделяют фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.
1. Профаза характеризуется:
1) хромонемы спирализуются, утолщаются и укорачиваются.
2) ядрышки исчезают, т.е. хромонема ядрышка упаковывается к хромосомам, имеющим вторичную перетяжку, которую называют ядрышковый организатор.
3) в цитоплазме образуется два клеточных центра (центриолей) и формируются нити веретена деления.
4) в конце профазы, распадается ядерная оболочка и хромосомы оказываются в цитоплазме.
Набор хромосом профазы составляет - 2п4с.
2. Метафаза характеризуется:
1) к центромерам хромосом прикрепляются нити веретена деления и хромосомы начинают двигаться и выстраиваются на экваторе клетки.
2) метафазу называют «паспортом клетки», т.к. хорошо видно, что хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы максимально спирализованы, хроматиды начинают отталкиваться друг от друга, но еще соединены в области центромера. На этой стадии изучают кариотип клеток, т.к. четко видно число и форма хромосом. Фаза очень короткая.
Набор хромосом метафазы составляет - 2п4с.
3. Анафаза характеризуется:
1) центромеры хромосом делятся и сестринские хроматиды расходятся к полюсам клетки и становятся самостоятельными хроматидами, которые называют дочерними хромосомами. На каждом полюсе в клетке находится по диплоидному набору хромосом.
Набор хромосом анафазы составляет - 4п4с.
4. Телофаза характеризуется:
Однохроматидные хромосомы деспирализуются у полюсов клетки, образуются ядрышки, восстанавливается ядерная оболочка.
Набор хромосом телофазы составляет - 2п2с.
Телофаза заканчивается цитокинезом. Цитокинез – процесс разделения цитоплазмы между двумя дочерними клетками. Цитокинез происходит по разному у растений и животных.
В животной клетке. На экваторе клетки появляется кольцевидная перетяжка, которая углубляется и полностью перешнуровывает тело клетки. В результате образуется две новые клетки вдвое меньше материнской клетки. В области перетяжки много актина, т.е. в движении играют роль микрофиламенты.
Цитокинез идет путем перетяжки.
В растительной клетке. На экваторе, в центре клетки в результате скопления пузырьков диктиосом комплекса Гольджи, образуется клеточная пластинка, которая разрастается от центра к периферии и приводит к разделению материнской клетки на две клетки. В дальнейшем перегородка утолщается, за счет отложения целлюлозы, образуя клеточную стенку.
Цитокинез идет путем перегородки.

Вопрос 5. Каково биологическое значение митоза?
Значение митоза:
1. Генетическая стабильность, т.к. хроматиды образуются в результате репликации, т.е. наследственная информация их идентична материнской.
2. Рост организмов, т.к. в результате митоза число клеток увеличивается.
3. Бесполое размножение – многие виды растений и животных размножаются в результате митотического деления.
4. Регенерация и замещение клеток идет за счет митозов.
Биологический смысл митоза.
В результате митоза образуется две дочерние клетки с таким же набором хромосом, как и материнская клетка.