Dalam tubuh manusia, banyak mutasi dapat terjadi yang mengubah struktur gennya, dan, akibatnya, tanda-tandanya. Ini juga berlaku untuk protein yang bertanggung jawab untuk pembentukan golongan darah. Ada 2 di antaranya - ini adalah aglutinogen A dan B, yang terletak di membran eritrosit. Diwarisi dari orang tua, antigen ini membuat kombinasi yang menentukan salah satu dari empat kelompok darah.

Dimungkinkan untuk menghitung kemungkinan golongan darah anak dari golongan darah orang tua.

Dalam beberapa kasus, anak ditemukan memiliki golongan darah yang sama sekali berbeda dari yang dapat diwarisi dari orang tuanya. Fenomena ini disebut Fenomena Bombay. Ini terjadi sebagai akibat dari mutasi genetik langka pada satu orang dalam 10 juta (di Kaukasia).

Fenomena ini pertama kali dijelaskan di India pada tahun 1952: ayah memiliki golongan darah pertama, ibu memiliki yang ke-2, anak memiliki yang ke-3, yang biasanya tidak mungkin. Dokter yang mempelajari kasus ini menyarankan bahwa sebenarnya ayah tidak memiliki golongan darah pertama, tetapi tiruannya, yang muncul sebagai akibat dari beberapa jenis perubahan genetik.

Mengapa ini terjadi?

Dasar dari perkembangan fenomena Bombay adalah epistasis resesif. Agar aglutinogen, misalnya, A, muncul pada eritrosit, diperlukan aksi gen lain, yang disebut H. Di bawah aksi gen ini, protein khusus terbentuk, yang kemudian diubah menjadi protein genetik. diprogram satu atau lain aglutinogen. Misalnya, aglutinogen A terbentuk dan menentukan golongan darah ke-2 pada manusia.

Seperti gen manusia lainnya, H hadir pada masing-masing dari dua kromosom berpasangan. Ini mengkode untuk sintesis protein prekursor aglutinogen. Di bawah pengaruh mutasi, gen ini berubah sedemikian rupa sehingga tidak dapat lagi mengaktifkan sintesis protein prekursor. Jika kebetulan dua gen hh yang bermutasi masuk ke dalam tubuh, maka tidak akan ada dasar untuk membuat prekursor aglutinogen, dan tidak akan ada protein A maupun B pada permukaan eritrosit, karena mereka tidak akan membentuk apa pun. Dalam penelitian ini, darah tersebut sesuai dengan I (0), karena tidak mengandung aglutinogen.

Dalam fenomena Bombay, golongan darah anak tidak sesuai dengan aturan pewarisan dari orang tua. Misalnya, jika biasanya seorang wanita dan seorang pria dengan kelompok ke-3 juga dapat memiliki anak dengan kelompok ke-3 III (B), maka jika keduanya mewariskan gen h resesif kepada anak tersebut, prekursor aglutinogen B tidak dapat terbentuk. .

Bagaimana mengenali Fenomena Bombay?

Berbeda dengan golongan darah pertama, ketika tidak ada aglutinogen A dan B pada eritrosit, tetapi ada aglutinin a dan b dalam serum darah, aglutinin yang ditentukan oleh golongan darah yang diturunkan ditentukan pada individu dengan fenomena Bombay. Dalam contoh yang dibahas di atas, meskipun tidak akan ada aglutinogen B pada eritrosit anak (mengingatkan pada golongan darah pertama), hanya aglutinin a yang akan bersirkulasi dalam serum. Ini akan membedakan darah dengan fenomena Bombay dari yang biasa, karena biasanya orang dengan kelompok pertama memiliki aglutinin - a dan b.

Ada teori lain yang menjelaskan mekanisme yang mungkin Fenomena Bombay: selama pembentukan sel germinal, satu set kromosom ganda tetap berada di salah satunya, dan pada yang kedua tidak ada gen yang bertanggung jawab, antara lain, untuk pembentukan golongan darah. Namun, embrio yang terbentuk dari gamet semacam itu paling sering tidak dapat hidup dan mati tahap awal perkembangan.

Pasien dengan fenomena ini hanya dapat ditransfusikan dengan darah yang sama persis. Oleh karena itu, banyak dari mereka menyimpan bahan mereka sendiri di stasiun transfusi darah untuk digunakan jika perlu.

Saat memasuki pernikahan, lebih baik memperingatkan pasangan Anda terlebih dahulu dan berkonsultasi dengan ahli genetika. Penderita fenomena Bombay paling sering melahirkan anak dengan golongan darah normal, namun tidak mengikuti aturan pewarisan dari orang tua.

Cara kerjanya (dalam hal biokimia sel)…

Di permukaan sel darah merah kita ada karbohidrat - "antigen H", mereka juga "0 antigen".(Pada permukaan sel darah merah terdapat glikoprotein yang memiliki sifat antigenik. Mereka disebut aglutinogen.)

Gen A mengkode enzim yang mengubah beberapa antigen H menjadi antigen A.(Gen A mengkodekan glikosiltransferase spesifik yang menambahkan residuN-asetil-D-galaktosaminmenjadi aglutinogen, menghasilkan aglutinogen A).

Kode gen B untuk enzim yang mengubah beberapa antigen H menjadi antigen B.. (Gen B mengkodekan glikosiltransferase spesifik yang menambahkan residu D-galaktosa menjadi aglutinogen menjadi aglutinogen B).

Gen 0 tidak mengkode enzim apapun.

Warisan golongan darah. Fenomena Bombay...

Misalnya, kami menyilangkan orang tua dengan kelompok 1 dan 4 dan melihat mengapa mereka melakukannyatidak mungkin ada anak dengan 1

(Karena anak dengan tipe 1 (00) harus menerima 0 dari setiap orang tua, tetapi orang tua dengan tipe 4 (AB) tidak memiliki 0.)

Warisan golongan darah. Fenomena Bombay...

Fenomena Bombay

Terjadi ketika seseorang tidak membentuk antigen H "awal" pada eritrosit. Dalam hal ini, orang tersebut tidak akan memiliki antigen A atau antigen B, bahkan jika enzim yang diperlukan ada.

Contoh: seseorang dengan genotipe AA harus memiliki 2 golongan darah. Tetapi jika dia AAhh, maka golongan darahnya akan menjadi yang pertama, karena tidak ada yang membuat antigen A.

Mutasi ini pertama kali ditemukan di Bombay, begitulah namanya. Di India, itu terjadi pada satu orang dalam 10.000, di Taiwan - dalam satu dari 8.000. Di Eropa, hh sangat jarang - pada satu orang dalam dua ratus ribu (0,0005%).

Warisan golongan darah. Fenomena Bombay...

Contoh fenomena Bombay di tempat kerja:jika satu orang tua memiliki golongan darah pertama, dan yang lain memiliki yang kedua, maka anak itu tidak bisa memiliki kelompok keempat, karena tidak satupun dari

orang tua tidak memiliki gen B yang diperlukan untuk kelompok 4.

Polimerisme…

Polimeria - interaksi beberapa gen non-alelik yang secara searah mempengaruhi perkembangan sifat yang sama; tingkat manifestasi suatu sifat tergantung pada jumlah gen. Gen polimer dilambangkan dengan huruf yang sama, dan alel dari lokus yang sama memiliki subskrip yang sama.

Interaksi polimer gen non-alel dapat

kumulatif dan non-kumulatif.

Dengan polimerisasi kumulatif (akumulatif), tingkat manifestasi suatu sifat tergantung pada aksi total beberapa gen. Semakin dominan alel gen, semakin jelas sifat ini atau itu. Pemisahan di F2 oleh fenotipe selama persilangan dihibrida terjadi dalam rasio 1:4:6:4:1, dan secara umum sesuai dengan yang ketiga, kelima (selama persilangan dihibrida), ketujuh (selama persilangan trihibrida), dll. garis pada segitiga Pascal.

Polimerisme…

Dengan polimer non-kumulatif, tandamemanifestasikan dirinya di hadapan setidaknya satu dari alel dominan gen polimer. Jumlah alel dominan tidak mempengaruhi keparahan sifat. Pemisahan di F2 dengan fenotipe dalam persilangan dihibrid - 15:1.

Contoh polimer- pewarisan warna kulit pada manusia, yang bergantung (dalam perkiraan pertama) pada empat gen dengan efek kumulatif.

Kita tahu dari sekolah bahwa ada empat golongan darah utama. Tiga yang pertama adalah umum, sedangkan yang keempat jarang. Klasifikasi kelompok terjadi menurut kandungan aglutinogen dalam darah, yang membentuk antibodi. Namun, hanya sedikit orang yang tahu bahwa masih ada kelompok kelima, yang disebut " fenomena bombay».

Untuk memahami apa dalam pertanyaan, Anda harus ingat kandungan antigen dalam darah. Jadi, kelompok kedua mengandung antigen A, yang ketiga - B, yang keempat mengandung antigen A dan B, dan pada kelompok pertama unsur-unsur ini tidak ada, tetapi mengandung antigen H - ini adalah zat yang mengambil bagian dalam konstruksi lainnya antigen. Di kelompok kelima tidak ada A, atau B, atau H.

Warisan

Golongan darah menentukan keturunan. Jika orang tua memiliki kelompok ketiga dan kedua, maka anak-anak mereka dapat dilahirkan dengan salah satu dari empat kelompok, jika orang tua memiliki kelompok pertama, maka anak-anak hanya akan memiliki darah dari kelompok pertama. Namun, ada kalanya orang tua melahirkan anak dengan fenomena kelompok kelima atau Bombay yang tidak biasa. Tidak ada antigen A dan B dalam darah ini, itulah sebabnya mengapa sering dikacaukan dengan kelompok pertama. Namun pada darah Bombay tidak terdapat antigen H yang terdapat pada golongan pertama. Jika seorang anak memiliki fenomena Bombay, maka tidak mungkin untuk menentukan ayah secara akurat, karena tidak ada antigen tunggal dalam darah yang dimiliki orang tuanya.

Sejarah penemuan

Penemuan golongan darah yang tidak biasa dilakukan pada tahun 1952, di India, di wilayah Bombay. Selama malaria, tes darah massal dilakukan. Selama pemeriksaan, beberapa orang diidentifikasi yang darahnya bukan milik salah satu dari empat kelompok yang diketahui, karena tidak mengandung antigen. Kasus-kasus ini kemudian dikenal sebagai "Fenomena Bombay". Kemudian, informasi tentang darah semacam itu mulai muncul di seluruh dunia, dan di dunia untuk setiap 250.000 orang, satu memiliki kelompok kelima. Di India, angka ini lebih tinggi - satu per 7.600 orang.

Menurut para ilmuwan, penampilan grup baru di India adalah karena fakta bahwa di negara ini pernikahan terkait erat diperbolehkan. Menurut hukum India, kelanjutan keluarga dalam kasta memungkinkan Anda untuk menyimpan posisi dalam masyarakat dan kekayaan keluarga.

Apa berikutnya

Setelah ditemukannya fenomena Bombay, para ilmuwan di University of Vermont membuat pernyataan bahwa ada golongan darah langka lainnya. Penemuan terbaru itu diberi nama Langereis dan Junior. Spesies ini mengandung protein yang sebelumnya sama sekali tidak diketahui yang bertanggung jawab untuk golongan darah.

Keunikan kelompok ke-5

Yang paling umum dan tertua adalah kelompok pertama. Itu berasal dari zaman Neanderthal - berusia lebih dari 40 ribu tahun. Hampir setengah dari populasi dunia memiliki golongan darah pertama.

Kelompok kedua muncul sekitar 15 ribu tahun yang lalu. Itu juga tidak dianggap langka, tetapi menurut berbagai sumber, sekitar 35% orang adalah pembawanya. Paling sering, kelompok kedua ditemukan di Jepang, Eropa Barat.

Kelompok ketiga kurang umum. Pembawanya adalah sekitar 15% dari populasi. Kebanyakan orang dengan kelompok ini ditemukan di Eropa Timur.

Sampai saat ini, kelompok keempat dianggap yang terbaru. Sekitar lima ribu tahun telah berlalu sejak kemunculannya. Ini terjadi pada 5% populasi dunia.

Fenomena Bombay (golongan darah V) dianggap yang terbaru, yang telah ditemukan beberapa dekade lalu. Hanya ada 0,001% orang di seluruh planet dengan kelompok seperti itu.

Pembentukan fenomena

Klasifikasi golongan darah didasarkan pada kandungan antigen. Informasi ini digunakan dalam transfusi darah. Dipercaya bahwa antigen H yang terkandung dalam kelompok pertama adalah "nenek moyang" dari semuanya grup yang ada, karena itu adalah jenis bahan bangunan dari mana antigen A dan B muncul.

meletakkan komposisi kimia darah terjadi masih dalam kandungan dan tergantung pada golongan darah orang tua. Dan di sini, para ahli genetika dapat mengatakan dengan kelompok apa mungkin seorang bayi dapat dilahirkan dengan perhitungan sederhana. Kadang-kadang, bagaimanapun, penyimpangan dari norma biasa terjadi, dan kemudian anak-anak lahir yang menunjukkan epistasis resesif (fenomena Bombay). Tidak ada antigen A, B, H dalam darahnya, inilah keunikan golongan darah kelima.

Orang dengan kelompok kelima

Orang-orang ini hidup seperti jutaan orang lainnya, dengan kelompok lain. Meskipun mereka memiliki beberapa kesulitan:

1. Susahnya mencari pendonor. Jika perlu untuk melakukan transfusi darah, hanya kelompok kelima yang dapat digunakan. Namun, darah Bombay dapat digunakan untuk semua golongan tanpa terkecuali, dan tidak ada konsekuensinya.
2. Paternitas tidak dapat ditentukan. Jika Anda perlu melakukan tes DNA untuk paternitas, maka itu tidak akan memberikan hasil apa pun, karena anak tidak akan memiliki antigen yang dimiliki orang tuanya.

Ada sebuah keluarga di AS di mana dua anak lahir dengan fenomena Bombay, dan bahkan dengan tipe A-H. Darah seperti itu terdeteksi sekali di Republik Ceko pada tahun 1961. Tidak ada donor untuk anak-anak di dunia, dan transfusi dari kelompok lain berakibat fatal bagi mereka. Karena fitur ini, anak tertua menjadi donor untuk dirinya sendiri, dan saudara perempuannya sedang menunggu hal yang sama.

Biokimia

Secara umum diterima bahwa ada tiga jenis gen yang bertanggung jawab untuk golongan darah: A, B dan 0. Setiap orang memiliki dua gen - satu menerima dari ibu, dan yang kedua dari ayah. Berdasarkan hal tersebut, ada enam variasi gen yang menentukan golongan darah:

1. Kelompok pertama ditandai dengan adanya 00 gen.
2. Untuk grup kedua - AA dan A0.
3. Ketiga mengandung antigen 0B dan BB.
4. Di keempat - AB.

Karbohidrat terdapat pada permukaan eritrosit, juga merupakan antigen 0 atau antigen H. Di bawah pengaruh enzim tertentu, terjadi pengkodean antigen H menjadi A. Hal yang sama terjadi ketika pengkodean antigen H menjadi B. Gen 0 tidak menghasilkan pengkodean untuk enzim. Ketika tidak ada sintesis aglutinogen pada permukaan eritrosit, yaitu, tidak ada antigen H awal pada permukaan, maka darah ini dianggap Bombay. Keunikannya adalah bahwa dengan tidak adanya antigen H, atau "kode sumber", tidak ada yang berubah menjadi antigen lain. Dalam kasus lain, berbagai antigen ditemukan pada permukaan eritrosit: kelompok pertama ditandai dengan tidak adanya antigen, tetapi adanya H, untuk yang kedua - A, untuk yang ketiga - B, untuk yang keempat - AB. Orang dengan kelompok kelima tidak memiliki gen pada permukaan eritrosit, dan mereka bahkan tidak memiliki H, yang bertanggung jawab untuk pengkodean, bahkan jika ada enzim yang mengkode, tidak mungkin untuk mengubah H menjadi gen lain, karena sumber H ini tidak ada.

Antigen H asli dikodekan oleh gen yang disebut H. Terlihat seperti ini: H adalah gen yang mengkode antigen H, h adalah gen resesif di mana antigen H tidak terbentuk. Akibatnya, saat melakukan analisis genetik kemungkinan pewarisan golongan darah pada orang tua, anak-anak dapat dilahirkan dengan kelompok yang berbeda. Misalnya, orang tua dengan kelompok keempat tidak dapat memiliki anak dengan kelompok pertama, tetapi jika salah satu orang tua memiliki fenomena Bombay, maka mereka dapat memiliki anak dengan kelompok mana pun, bahkan dengan kelompok pertama.

Kesimpulan

Selama jutaan tahun, evolusi terjadi, dan tidak hanya di planet kita. Semua makhluk hidup berubah. Evolusi juga tidak meninggalkan darah. Cairan ini tidak hanya memungkinkan kita untuk hidup, tetapi juga melindungi kita dari dampak negatif lingkungan, virus dan infeksi, menetralisirnya dan mencegahnya menembus ke dalam sistem dan organ vital. Penemuan serupa yang dilakukan beberapa dekade lalu oleh para ilmuwan berupa fenomena Bombay, serta jenis golongan darah lainnya, tetap menjadi misteri. Dan tidak diketahui berapa banyak rahasia yang belum diungkapkan oleh para ilmuwan yang disimpan dalam darah orang-orang di seluruh dunia. Mungkin setelah beberapa saat akan diketahui tentang penemuan fenomenal lain dari kelompok baru yang akan sangat baru, unik, dan orang-orang dengan itu akan memiliki kemampuan luar biasa.

Ada tiga jenis gen yang bertanggung jawab untuk golongan darah - A, B, dan 0 (tiga alel).

Setiap orang memiliki dua gen golongan darah - satu dari ibu (A, B, atau 0) dan satu dari ayah (A, B, atau 0).

6 kombinasi yang mungkin:

Cara kerjanya (dalam hal biokimia sel)

Di permukaan sel darah merah kita ada karbohidrat - "antigen H", mereka juga "0 antigen".(Pada permukaan sel darah merah terdapat glikoprotein yang memiliki sifat antigenik. Mereka disebut aglutinogen.)

Gen A mengkode enzim yang mengubah beberapa antigen H menjadi antigen A.(Gen A mengkode glikosiltransferase spesifik yang menambahkan residu N-asetil-D-galaktosamin ke aglutinogen untuk membentuk aglutinogen A).

Kode gen B untuk enzim yang mengubah beberapa antigen H menjadi antigen B.(Gen B mengkodekan glikosiltransferase spesifik yang menambahkan residu D-galaktosa ke aglutinogen untuk membentuk aglutinogen B).

Gen 0 tidak mengkode enzim apapun.

Tergantung pada genotipe, vegetasi karbohidrat pada permukaan eritrosit akan terlihat seperti ini:

Misalnya, kita menyilangkan orang tua dengan 1 dan 4 kelompok dan melihat mengapa mereka memiliki anak dengan 1 kelompok.

(Karena anak dengan tipe 1 (00) harus menerima 0 dari setiap orang tua, tetapi orang tua dengan tipe 4 (AB) tidak memiliki 0.)

Fenomena Bombay

Terjadi ketika seseorang tidak membentuk antigen H "awal" pada eritrosit. Dalam hal ini, orang tersebut tidak akan memiliki antigen A atau antigen B, bahkan jika enzim yang diperlukan ada. Nah, enzim yang hebat dan perkasa akan datang untuk mengubah H menjadi A ... oops! tapi tidak ada yang berubah, asha tidak!

Antigen H asli dikodekan oleh gen, yang tidak mengherankan disebut H.
H - gen penyandi antigen H
h - gen resesif, antigen H tidak terbentuk

Contoh: seseorang dengan genotipe AA harus memiliki 2 golongan darah. Tetapi jika dia AAhh, maka golongan darahnya akan menjadi yang pertama, karena tidak ada yang membuat antigen A.

Mutasi ini pertama kali ditemukan di Bombay, begitulah namanya. Di India, itu terjadi pada satu orang dalam 10.000, di Taiwan - dalam satu dari 8.000. Di Eropa, hh sangat jarang - pada satu orang dalam dua ratus ribu (0,0005%).

Contoh Fenomena Bombay #1 di tempat kerja: jika satu orang tua memiliki golongan darah pertama, dan yang lain memiliki yang kedua, maka anak memiliki golongan keempat, karena tidak ada orang tua yang memiliki gen B yang diperlukan untuk golongan 4.

Dan sekarang fenomena Bombay:

Triknya adalah bahwa orang tua pertama, terlepas dari gen BB mereka, tidak memiliki antigen B, karena tidak ada yang membuatnya. Oleh karena itu, terlepas dari kelompok ketiga genetik, dari sudut pandang transfusi darah, ia memiliki kelompok pertama.

Contoh Fenomena Bombay di tempat kerja #2. Jika kedua orang tua memiliki kelompok 4, maka mereka tidak dapat memiliki anak dari kelompok 1.

Dan sekarang Fenomena Bombay

Seperti yang Anda lihat, dengan fenomena Bombay, orang tua dengan kelompok 4 masih bisa mendapatkan anak dengan kelompok pertama.

Posisi cis A dan B

Pada seseorang dengan golongan darah ke-4, kesalahan (mutasi kromosom) dapat terjadi selama pindah silang, ketika kedua gen A dan B berada pada satu kromosom, dan tidak ada pada kromosom lainnya. Dengan demikian, gamet AB semacam itu akan menjadi aneh: di satu akan ada AB, dan di yang lain - tidak ada apa-apa.

Tentu saja, kromosom yang mengandung AB, dan kromosom yang tidak mengandung apa-apa, akan dimusnahkan oleh seleksi alam, karena mereka hampir tidak akan berkonjugasi dengan kromosom tipe liar yang normal. Selain itu, pada anak-anak AAV dan ABB, ketidakseimbangan gen (pelanggaran viabilitas, kematian embrio) dapat diamati. Probabilitas menemukan mutasi cis-AB diperkirakan sekitar 0,001% (0,012% cis-AB relatif terhadap semua AB).

Contoh cis-AB. Jika salah satu orang tua memiliki kelompok ke-4, dan yang lainnya menjadi yang pertama, maka mereka tidak dapat memiliki anak dari kelompok ke-1 atau ke-4.

Dan sekarang mutasi:

Probabilitas memiliki anak yang diarsir abu-abu, tentu saja, lebih kecil - 0,001%, seperti yang disepakati, dan 99,999% sisanya jatuh pada kelompok 2 dan 3. Tapi tetap saja, pecahan persen ini "harus diperhitungkan dalam konseling genetik dan pemeriksaan forensik."

Tubuh manusia terkenal dengan keunikannya. Karena berbagai mutasi yang terjadi setiap hari dalam tubuh kita, kita menjadi individu, karena beberapa tanda yang kita peroleh berbeda secara signifikan dari faktor eksternal dan internal yang sama dari orang lain. Hal ini juga berlaku untuk golongan darah.

Secara umum diterima untuk membaginya menjadi 4 jenis. Namun, sangat jarang, tetapi terjadi bahwa seseorang yang seharusnya memilikinya (karena fitur genetik orang tua), memiliki yang sama sekali berbeda, spesifik. Paradoks ini dikenal sebagai Fenomena Bombay.

Apa itu?

Istilah ini dipahami sebagai mutasi herediter. Sangat jarang - hingga 1 kasus per sepuluh juta orang. Fenomena Bombay mengambil namanya dari kota Bombay di India.

Di India, ada satu pemukiman, di mana orang-orangnya memiliki golongan darah "chimeric" yang cukup umum. Ini berarti bahwa ketika menentukan antigen eritrosit dengan metode standar, hasilnya menunjukkan, misalnya, kelompok kedua, meskipun sebenarnya, karena mutasi pada seseorang, yang pertama.

Hal ini disebabkan oleh pembentukan pasangan gen H yang resesif pada seseorang.Biasanya, jika seseorang heterozigot untuk gen ini, maka sifat tersebut tidak muncul, alel resesif tidak dapat menjalankan fungsinya. Karena kombinasi yang salah dari kromosom orang tua, sepasang gen resesif terbentuk, dan fenomena Bombay terjadi.

Bagaimana perkembangannya?

Sejarah fenomena

Fenomena serupa dijelaskan di banyak publikasi medis, tetapi hampir sampai pertengahan abad ke-20, tidak ada yang tahu mengapa ini terjadi.

Paradoks ini ditemukan di India pada tahun 1952. Dokter, yang melakukan penelitian, memperhatikan bahwa orang tua memiliki golongan darah yang sama (ayah memiliki yang pertama, dan ibu memiliki yang kedua), dan anak yang lahir memiliki yang ketiga.

Menjadi tertarik pada fenomena ini, dokter dapat menentukan bahwa tubuh ayah entah bagaimana berhasil berubah, yang memungkinkan untuk mengasumsikan bahwa ia memiliki kelompok pertama. Modifikasi itu sendiri terjadi karena kurangnya enzim yang memungkinkan sintesis protein yang diinginkan, yang akan membantu menentukan antigen yang diperlukan. Namun, jika tidak ada enzim, maka kelompok tidak dapat ditentukan dengan benar.

Fenomena di antara perwakilan cukup langka. Agak lebih sering Anda dapat menemukan pembawa "darah Bombay" di India.

Teori darah Bombay

Salah satu teori utama munculnya golongan darah yang unik adalah mutasi kromosom. Misalnya, pada seseorang dengan kemungkinan rekombinasi alel pada kromosom. Artinya, selama pembentukan gamet, gen yang bertanggung jawab untuk dapat bergerak sebagai berikut: gen A dan B akan berada dalam gamet yang sama (individu berikutnya dapat menerima kelompok apa pun kecuali yang pertama), dan gamet lainnya tidak akan membawa gen bertanggung jawab atas golongan darah. Dalam hal ini, pewarisan gamet tanpa antigen dimungkinkan.

Satu-satunya hambatan untuk penyebarannya adalah bahwa banyak dari gamet ini mati bahkan tanpa memasuki embriogenesis. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa bertahan, yang kemudian berkontribusi pada pembentukan darah Bombay.

Dimungkinkan juga untuk mengganggu distribusi gen pada tahap zigot atau embrio (sebagai akibat dari malnutrisi ibu atau konsumsi alkohol yang berlebihan).

Mekanisme perkembangan kondisi ini

Seperti yang dikatakan, itu semua tergantung pada gen.

Genotipe seseorang (totalitas semua gennya) secara langsung tergantung pada orang tua, lebih tepatnya, pada tanda-tanda apa yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak.

Jika Anda mempelajari komposisi antigen lebih dalam, Anda akan melihat bahwa golongan darah diwarisi dari kedua orang tua. Misalnya, jika salah satu dari mereka memiliki yang pertama, dan yang lain memiliki yang kedua, maka anak hanya akan memiliki salah satu dari kelompok ini. Jika fenomena Bombay berkembang, hal-hal terjadi sedikit berbeda:

• Golongan darah kedua dikendalikan oleh gen, yang bertanggung jawab untuk sintesis antigen khusus - A. Yang pertama, atau nol, tidak memiliki gen spesifik.
• Sintesis antigen A disebabkan oleh aksi daerah kromosom H yang bertanggung jawab untuk diferensiasi.
• Jika ada kegagalan dalam sistem segmen DNA ini, maka antigen tidak dapat dibedakan dengan benar, karena itu anak dapat memperoleh antigen A dari induknya, dan alel kedua pada pasangan genotip tidak dapat ditentukan (secara kondisional disebut nn). Pasangan resesif ini menekan aksi situs A, sebagai akibatnya anak memiliki kelompok pertama.

Ringkasnya, ternyata proses utama yang menyebabkan fenomena Bombay adalah epistasis resesif.

Interaksi non-alel

Seperti disebutkan, perkembangan fenomena Bombay didasarkan pada interaksi gen non-alel - epistasis. Jenis pewarisan ini berbeda karena satu gen menekan aksi gen lain, bahkan jika alel yang ditekan itu dominan.

Dasar genetik untuk perkembangan fenomena Bombay adalah epistasis. Keunikan dari jenis pewarisan ini adalah bahwa gen epistatik resesif lebih kuat daripada gen hipostatik, tetapi yang menentukan golongan darah. Oleh karena itu, gen penghambat yang menyebabkan penekanan tidak mampu menghasilkan sifat apapun. Karena itu, seorang anak dilahirkan dengan golongan darah "tidak".

Interaksi semacam itu ditentukan secara genetik, sehingga dimungkinkan untuk mengidentifikasi keberadaan alel resesif di salah satu orang tua. Mustahil untuk mempengaruhi perkembangan golongan darah seperti itu, dan terlebih lagi untuk mengubahnya. Oleh karena itu, bagi mereka yang memiliki fenomena Bombay, skema kehidupan sehari-hari menentukan beberapa aturan, berikut ini, orang-orang seperti itu akan dapat hidup normal dan tidak takut akan kesehatan mereka.

Fitur kehidupan orang-orang dengan mutasi ini

Secara umum, orang yang membawa darah Bombay tidak berbeda dengan orang biasa. Namun, masalah muncul ketika transfusi diperlukan (operasi besar, kecelakaan atau penyakit pada sistem darah). Karena kekhasan komposisi antigenik orang-orang ini, mereka tidak dapat ditransfusikan dengan darah selain Bombay. Kesalahan seperti itu sangat umum di situasi ekstrim ketika tidak ada waktu untuk mempelajari analisis sel darah merah pasien secara menyeluruh.

Tes akan menunjukkan, misalnya, kelompok kedua. Ketika pasien ditransfusikan dengan darah kelompok ini, hemolisis intravaskular dapat terjadi, yang akan menyebabkan kematian. Karena ketidakcocokan antigen inilah pasien hanya membutuhkan darah Bombay, selalu dengan Rh yang sama dengannya.

Orang-orang seperti itu dipaksa untuk menyimpan darahnya sendiri sejak usia 18 tahun, agar kelak mereka memiliki sesuatu untuk ditransfusikan jika perlu. Tidak ada fitur lain dalam tubuh orang-orang ini. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa fenomena Bombay adalah “way of life” dan bukan penyakit. Anda dapat hidup dengannya, Anda hanya perlu mengingat "keunikan" Anda.

Masalah ayah

Fenomena Bombay adalah "badai pernikahan". Masalah utamanya adalah ketika menentukan paternitas tanpa melakukan studi khusus, tidak mungkin membuktikan keberadaan fenomena tersebut.

Jika tiba-tiba seseorang memutuskan untuk mengklarifikasi hubungan, maka pastikan untuk memberi tahu dia bahwa mutasi semacam itu mungkin terjadi. Tes kecocokan genetik di kasus seperti itu harus dilakukan lebih luas, dengan mempelajari komposisi antigenik darah dan eritrosit. Jika tidak, ibu anak itu berisiko ditinggal sendirian, tanpa suami.

Fenomena ini hanya dapat dibuktikan dengan tes genetik dan menentukan jenis pewarisan golongan darah. Studi ini cukup mahal dan saat ini tidak banyak digunakan. Oleh karena itu, pada kelahiran anak dengan golongan darah yang berbeda, fenomena Bombay harus segera dicurigai. Tugasnya tidak mudah, karena hanya beberapa lusin orang yang mengetahuinya.

Darah Bombay dan kejadiannya saat ini

Seperti yang telah dikatakan, orang dengan darah Bombay jarang terjadi. Pada perwakilan ras Kaukasia, jenis darah ini praktis tidak terjadi; di antara orang India, darah ini lebih umum (rata-rata, di Eropa, terjadinya darah ini adalah satu kasus per 10 juta orang). Ada teori bahwa fenomena ini berkembang karena karakteristik nasional dan agama Hindu.

Semua orang tahu bahwa itu adalah hewan suci dan dagingnya tidak boleh dimakan. Mungkin karena daging sapi mengandung beberapa antigen yang dapat menyebabkan perubahan, darah Bombay lebih sering muncul. Banyak orang Eropa makan daging sapi, yang merupakan prasyarat munculnya teori supresi antigenik gen epistatik resesif.

Ada kemungkinan bahwa kondisi iklim juga mempengaruhi, tetapi teori ini saat ini tidak dipelajari, jadi tidak ada bukti yang mendukungnya.

Pentingnya Darah Bombay

Sayangnya, saat ini hanya sedikit orang yang pernah mendengar tentang darah Bombay. Fenomena ini hanya diketahui oleh ahli hematologi dan ilmuwan yang bekerja di lapangan rekayasa genetika. Hanya mereka yang tahu tentang fenomena Bombay, apa itu, bagaimana memanifestasikan dirinya dan apa yang perlu dilakukan ketika terdeteksi. Namun, penyebab pasti dari fenomena ini belum diketahui.

Dari sudut pandang evolusi, darah Bombay adalah faktor yang tidak menguntungkan. Banyak orang terkadang membutuhkan transfusi atau penggantian untuk bertahan hidup. Dengan adanya darah Bombay, kesulitannya terletak pada ketidakmungkinan untuk menggantinya dengan jenis darah lain. Karena itu, kematian sering berkembang pada orang-orang seperti itu.

Melihat masalah dari sisi lain, mungkin saja darah Bombay lebih sempurna daripada darah dengan komposisi antigen standar. Sifatnya belum sepenuhnya dipelajari, sehingga tidak dapat dikatakan apa fenomena Bombay itu - kutukan atau hadiah.