Kerapuhan dan kerapuhan tulang bawaan merupakan penyebab terjadinya osteogenesis imperfecta. Metabolik - penyakit metabolik herediter Osteogenesis yang terganggu

Osteogenesis imperfecta (penyakit Lobstein-Frolik, kerapuhan tulang bawaan, distrofi periosteal) adalah sekelompok patologi genetik yang ditandai dengan pelanggaran pembentukan jaringan tulang. Kemudian kerapuhan jaringan tulang meningkat pada anak, akibatnya terjadi fraktur patologis. Selain itu, tulang menjadi cacat, otot menjadi lebih tipis, terjadi hipermobilitas sendi, gangguan pendengaran, dll.

Bentuk penyakit bawaan adalah yang paling berbahaya, memiliki perjalanan yang parah, yang menyebabkan kematian akibat berbagai komplikasi. Prognosis untuk bentuk terlambat lebih menguntungkan. Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan patologi. Perawatan suportif dilakukan, yang membantu memperkuat jaringan tulang dan mencegah patah tulang.

Deskripsi patologi

Penyakit Lobstein-Frolik adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang terjadi sebagai akibat dari gangguan pembentukan tulang. Ini mengarah pada penurunan massa tulang dan peningkatan kerapuhannya. Patologi berkembang sebagai akibat dari defek pada kolagen tipe 1, yang merupakan protein penting dalam struktur tulang. Kemudian diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi atau struktur zatnya rusak. Karena alasan ini, tulang menjadi lemah dan rapuh. Karena itu, patologi itu disebut "penyakit kristal".

Referensi. Menurut statistik, pada sekitar 50% kasus, pembentukan tulang yang tidak sempurna dipicu oleh mutasi spontan. Penyakit ini didiagnosis pada 1 anak dari 10 - 20 ribu bayi baru lahir.

Penyakit kristal tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan pendekatan yang tepat, kehidupan seorang anak dapat sangat difasilitasi.

Gejala

Gejala tergantung pada jenis patologi.

Osteogenesis imperfekta dimanifestasikan oleh fraktur patologis, kelainan bentuk tulang

Bentuk awal penyakit ini adalah yang paling berbahaya, karena terkadang anak-anak meninggal dalam kandungan. Sebagian besar bayi baru lahir meninggal pada hari-hari atau bulan-bulan pertama kehidupan. Ini karena cedera lahir intrakranial, gangguan pernapasan parah, SARS.

Osteogenesis imperfecta pada anak-anak dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• Kulit tipis, pucat, penipisan lemak subkutan.
• Kelemahan umum, hipotensi.
• Patah tulang (paha, tungkai bawah, lengan bawah, bahu) dengan dampak minimal.

Biasanya, dengan bentuk patologi awal, anak meninggal dalam waktu 2 tahun.

Bentuk terlambat dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• Peningkatan kerapuhan tulang.
• Kebiruan pada bagian putih mata.
• Gangguan pendengaran, sampai dengan tuli total.
• Pertumbuhan ubun-ubun yang terlambat.
• Memperlambat perkembangan fisik anak.
• Fleksibilitas sendi yang berlebihan karena ligamen yang lemah.
• Penipisan otot.
• Dislokasi, fraktur dengan dampak minimal.
• Kelengkungan atau pemendekan tulang setelah penyatuannya.
• Deformitas tulang dada atau tulang belakang.
• Terlambat tumbuh gigi (setelah 1,5 tahun), anomali gigi, karies, penghapusan cepat dan penghancuran gigi, menodainya menjadi kuning.
• Gangguan pendengaran, tuli.

Penyakit kristal dapat disertai dengan penonjolan dinding katup mitral jantung atau insufisiensi fungsionalnya, nefrolitiasis, hernia inguinalis, perdarahan hidung, dll.

Klasifikasi penyakit kristal

Ada 2 bentuk patologi:

• Bawaan. Fraktur terjadi di dalam rahim dan segera setelah lahir.
• Terlambat. Tulang terluka ketika anak sudah berjalan. Bentuk penyakit ini memiliki perjalanan yang lebih ringan.

Jenis penyakit kristal:

• Osteogenesis imperfekta tipe 1 - fraktur terjadi setelah lahir sampai remaja, tulang belakang sedikit melengkung, ligamen dan sendi lemah, tonus otot berkurang. Bagian putih mata menjadi berubah warna, anak kehilangan pendengaran lebih awal, mata sedikit menonjol.
• Tipe 2 - perkembangan kerangka terganggu, tulang berubah bentuk atau memendek, tonjolan tetap berada di lokasi fraktur setelah fusi jaringan tulang. Anak-anak berkembang perlahan secara fisik. Jenis penyakit ini dianggap yang paling parah. Seorang anak dapat meninggal sebelum 1 tahun karena kegagalan fungsi paru-paru, perdarahan di rongga tengkorak. Tulangnya sangat cacat, pasien bertubuh pendek.
• Tipe 3 - tulang terluka setelah lahir sampai pubertas. Cacat parah pada tulang, tulang belakang, dada, gangguan pernapasan, otot, sendi dan ligamen yang lemah. Sklera menjadi berubah warna, dan gangguan pendengaran berkembang pesat.
• Tipe 4 - gejala gangguan perkembangan tulang praktis tidak terlihat, tetapi pasien mengalami osteoporosis dini (penurunan kepadatan tulang). Fraktur khas sebelum masa remaja, kelengkungan tulang memiliki tingkat keparahan ringan atau sedang. Pasien bertubuh pendek dan mungkin kehilangan pendengaran lebih awal.
• Tipe 5 - perjalanan penyakit, seperti pada patologi tipe 4. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa tulang memiliki struktur mesh.
• Tipe 6 - gejala, seperti pada penyakit tipe 4, namun struktur tulangnya menyerupai sisik ikan.
• Tipe 7 - pelanggaran dikaitkan dengan mutasi jaringan tulang rawan.
• Tipe 8 - ada perubahan kuat pada protein, yang mengandung leusin dan prolin (asam amino). Jenis patologi ini memiliki perjalanan yang parah dan berakhir dengan kematian.

Referensi. Tergantung pada jenis pewarisannya, osteogenesis imperfekta autosomal dominan dan resesif autosomal dibedakan. Tipe pertama khas untuk 1 - 5 jenis patologi, dan yang kedua - untuk 7 - 8 jenis.

Penyebab penyakit Lobstein-Frolik

Penyebab osteogenesis imperfecta dikaitkan dengan patologi genetik. Gen kolagen A1 dan A2 bermutasi, karena kekurangan protein atau strukturnya terganggu. Kemudian kerapuhan jaringan tulang meningkat, terutama tulang tubular (bahu, lengan bawah, paha, tulang kering) menderita. Mereka memiliki struktur berpori, pulau-pulau bertulang, sejumlah besar sinus, yang diisi dengan jaringan longgar, lapisan luar menipis.

Dokter membedakan 2 jenis pewarisan penyakit kristal:

• Autosomal dominan - penyakit ini ditularkan ke anak dari salah satu orang tua yang juga menderita. Kemudian tulang lebih sering cedera setelah 1 tahun.
• Resesif autosomal - gen yang bermutasi diwariskan dari kedua orang tua. Penyakit ini memiliki perjalanan yang parah, fraktur patologis mungkin terjadi bahkan di dalam rahim atau segera setelah lahir.

Referensi. Lebih sering, osteogenesis imperfecta didiagnosis dengan tipe pewarisan autosomal dominan.

Diagnosa

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi bentuk patologi bawaan sejak minggu ke-16 kehamilan dengan bantuan ultrasound. Jika perlu, biopsi korionik dan diagnostik gen dilakukan untuk memastikan keberadaan gen yang bermutasi.

Dalam kasus lain, diagnosis osteogenesis imperfecta terdiri dari metode berikut:

• Koleksi anamnesa, keluhan pasien. Tanda-tanda patologi: sering patah tulang, pelanggaran bentuk tulang, kesulitan berjalan, perawakan pendek, gigi buruk, gangguan pendengaran.
• Inspeksi visual. Dokter menilai tinggi badan, berat badan, pendengaran, kondisi gigi, warna putih mata, melakukan tes neurologis. Ahli ortopedi tertarik pada bentuk, panjang anggota badan, kelainan bentuk, rentang gerak pada persendian.
• Tes laboratorium darah, urin akan membantu mendeteksi kadar protein, glukosa, urea, kalsium, fosfor, dll.
• X-ray anggota badan, tulang belakang, tengkorak akan menunjukkan bahwa kepadatan tulang telah menurun, kapalan tulang setelah fusi fraktur patologis, dll.
• Biopsi tulang (pemeriksaan fragmen jaringan tulang) digunakan untuk mengkonfirmasi penurunan kepadatannya, penipisan lapisan luar.
• Biopsi kulit dilakukan untuk memeriksa defek kolagen.
• Tes genetik molekuler akan membantu mendeteksi gen yang bermutasi. Untuk ini, darah atau air liur pasien dipelajari.

Referensi. Diagnosis banding akan membantu membedakan penyakit kristal dari rakhitis, (kelainan sistem pembentuk tulang rawan janin), desmogenesis tidak sempurna (hiperelastisitas kulit).

Metode Perawatan

Seperti yang telah disebutkan, osteogenesis imperfecta tidak dapat disembuhkan. Perawatan dilakukan untuk meringankan kondisi pasien, memperkuat jaringan tulang. Untuk tujuan ini, metode berikut digunakan:

• Terapi medis. Pasien menggunakan obat berdasarkan somatotropin (hormon pertumbuhan) untuk merangsang sintesis kolagen. Selain itu, antioksidan, obat-obatan yang mengandung kalsium, fosfor, vitamin D2 ditunjukkan.
• Kemudian pasien diberi resep obat yang mempercepat pembentukan dan mineralisasi jaringan tulang, yang mengandung ekstrak kelenjar tiroid ternak dan cholecalciferol. Dan bifosfonat memperlambat proses penghancuran tulang, untuk tujuan ini Pamidronic, Zoledronic acid, Residronate digunakan.
• Prosedur fisioterapi: elektroforesis dengan kalsium klorida (penetrasi zat obat melalui kulit menggunakan arus listrik), iradiasi darah ultraviolet, magnetoterapi, inductothermy, dll. Anak-anak juga diresepkan pijat, latihan terapi untuk memperkuat otot dan ligamen.

Obat-obatan akan membantu memperkuat jaringan tulang dan meringankan kondisi pasien

Selain itu, pasien mungkin memerlukan perawatan dari psikolog. Disarankan juga untuk menggunakan perangkat ortopedi, seperti sepatu atau korset.

Dengan deformitas tulang yang parah setelah patah tulang, osteotomi korektif dilakukan. Operasi membantu memperbaiki bentuk dan ukuran anggota badan. Selama prosedur, tulang yang terkena dibedah, bentuk yang tidak beraturan diperbaiki, dan fragmen tulang diperbaiki dengan pin atau baut khusus (osteosintesis).

Ada 2 jenis osteosintesis: tulang dan intramedulla. Dalam kasus pertama, struktur pengikat terletak di tubuh pasien, tetapi di luar tulang. Kerugian dari metode perawatan ini adalah periosteum rusak. Dalam kasus kedua, fixator ditempatkan di dalam tulang.

Perhatian. Pembedahan untuk osteogenesis imperfecta dikontraindikasikan jika kondisi pasien parah, ia menderita insufisiensi fungsional jantung, paru-paru, atau tidak mungkin memperbaiki fixator karena kekurangan jaringan tulang.

Yang paling penting

Jadi, yang paling berbahaya adalah bentuk awal patologi, di mana sebagian besar anak meninggal dalam bulan atau tahun pertama. Hal ini disebabkan oleh beberapa cedera dan infeksi (pneumonia, sepsis). Bentuk akhir penyakit kristal memiliki prognosis yang lebih baik, meskipun kualitas hidup berkurang. Terapi obat suportif akan membantu menghilangkan gejala patologi, memperkuat jaringan tulang, dan memperbaiki kondisi umum pasien. Dengan deformasi tulang yang kuat akibat patah tulang, osteotomi korektif dilakukan. Perawatan dilengkapi dengan fisioterapi, terapi olahraga, pijat. Dokter sangat menganjurkan untuk melakukan konseling genetik medis bagi ibu hamil yang keluarganya memiliki penderita osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfekta adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan proses pembentukan tulang. Mekanisme perkembangan patologi didasarkan pada cacat pada kolagen - senyawa protein. Pasien kekurangan zat ini atau kualitasnya buruk.

Bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya?

Penyakit manusia kristal menyebabkan sering terjadinya patah tulang.

Cedera yang paling umum adalah tulang panjang - tibia, tulang paha, humerus. Mereka dapat terjadi bahkan selama perkembangan janin, selama perjalanan melalui jalan lahir, atau di bulan-bulan pertama kehidupan. Saat lahir, fraktur klavikula dan anggota badan sering terjadi. Hal ini terutama benar ketika menggunakan alat bantu kebidanan seperti forsep. Dengan fusi yang tidak tepat, tulang berubah bentuk, perubahan patologis diamati di dada dan tulang belakang, yang dapat dilihat di foto. Tulang tengkorak melunak.

Tanda-tanda karakteristik:

1. Sklera memiliki warna kebiruan, yang dikaitkan dengan keterbelakangan jaringan ikat dan tembusnya lapisan dalam yang mengandung pigmen.
2. Osteogenesis imperfekta pada anak-anak dimanifestasikan oleh erupsi gigi pertama yang terlambat, kerusakan dan penggelapannya.
3. Otot mengalami atrofi dan volumenya tidak mencukupi.
4. Sering terjadinya hernia diamati.
5. Mobilitas sendi terganggu karena melemahnya ligamen.
6. Karena pertumbuhan serat jaringan ikat antara tulang-tulang pendengaran, gangguan pendengaran berkembang.
7. Anak itu pendek dan perkembangannya tertunda.

Ada beberapa bentuk penyakit:

• Bawaan ditandai dengan terjadinya patah tulang selama perkembangan janin atau hari-hari pertama kehidupan.
• Penyakit kristal terjadi pada tahun kedua kehidupan, dan gejalanya dapat muncul pada orang dewasa. Memiliki prognosis yang lebih baik dari bentuk sebelumnya.

Selain itu, penyakit ini diklasifikasikan berdasarkan waktu terjadinya patah tulang patologis:

1. Pada osteogenesis imperfekta tipe 1, cedera terdeteksi segera setelah lahir.
2. Pada 2, gangguan nyata dalam pembentukan kerangka diamati: deformasi dan pemendekan tulang, pembentukan. Anak itu sangat terbelakang.
3. Tipe 3 memiliki perjalanan yang kurang parah, patah tulang terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja.
4. Bentuk 4 dari osteogenesis imperfecta memiliki gejala ringan. Penyakit ini mengarah pada perkembangan awal - penurunan kepadatan mineral tulang. Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada usia 35-50 tahun.
5. Tipe 5 dicirikan oleh ciri-ciri histologis yang khas - tulang memperoleh struktur seperti spons.
6. Dengan bentuk patologi ke-6, jaringannya terlihat seperti sisik ikan.
7. Terjadinya tipe 7 difasilitasi oleh kerusakan jaringan tulang rawan yang terkait dengan mutasi.
8. Di tempat pertama dalam hal jumlah kematian adalah bentuk ke-8 yang terkait dengan penghancuran protein yang mengandung prolin dan leusin.

Penyebab

Faktor pemicu dianggap sebagai mutasi genetik yang mengarah pada pelanggaran proses sintesis kolagen atau perubahan strukturnya. Karena itu, tulang menjadi rapuh secara patologis. Hal ini menyebabkan sering patah tulang. Tulang tubular panjang paling rentan terhadapnya.

Penyakit Lobstein dapat diturunkan dengan 2 cara:

• dominan;
• terdesak.

Dalam kasus pertama, anak terkena penyakit jika setidaknya salah satu orang tuanya sakit. Cedera dalam hal ini terjadi pada usia prasekolah. Dengan mode pewarisan resesif, kedua orang tua memiliki gen yang rusak. Penyakit pada anak memiliki perjalanan yang lebih parah. Fraktur ditemukan selama perkembangan janin atau pada hari-hari pertama kehidupan.

Metode pengobatan

Diagnosis dimulai dengan memeriksa pasien dan menganalisis gejalanya.

Dokter harus memperhatikan kerapuhan patologis tulang dengan deformasi selanjutnya.

Sklera mata memiliki warna abu-abu-biru. Pendengaran mulai menurun pada masa kanak-kanak dan benar-benar hilang pada usia 25-30 tahun.

Manifestasi karakteristik penyakit kristal adalah osteoporosis yang luas. Saat melakukan anamnesa, ternyata salah satu kerabat pasien menderita osteogenesis imperfecta.

Tanda-tanda sinar-X tergantung pada tingkat keparahan proses patologis. Ada penipisan lapisan atas tulang panjang, penurunan volume jaringan, fraktur patologis dengan pembentukan kapalan tulang. Tulang tengkorak anak melunak, jahitan di antaranya ditumbuhi untuk waktu yang lama.

Skema pemeriksaan termasuk biopsi tulang, di mana sepotong kecil jaringan diambil dari tubuh untuk dianalisis. Paling sering, bahannya diperoleh dari daerah iliaka. Pemeriksaan histologis sampel menunjukkan penurunan kepadatan dan penipisan lapisan luar. Biopsi kulit mengungkapkan cacat kolagen.

Analisis genetik molekuler digunakan untuk mengidentifikasi penyebab perkembangan penyakit. Selain itu, konsultasi dengan ahli ortopedi dan ahli traumatologi juga ditentukan.

Pengobatan osteogenesis imperfekta tipe 3 bersifat simtomatik. Tindakan terapeutik ditujukan untuk memulihkan sintesis kolagen. Kursus pengobatan termasuk mengambil somatotropin dalam kombinasi dengan antioksidan dan kalsium. Setelah menyelesaikan terapi dasar, persiapan hormonal dan vitamin ditentukan. Prosedur fisioterapi memperbaiki kondisi tulang, mencegah munculnya patah tulang.

Intervensi bedah diindikasikan untuk bentuk penyakit Vrolik yang parah, disertai dengan deformitas tulang yang parah. Operasi ini melibatkan pembedahan area yang diubah untuk mengembalikan bentuk yang benar.

Anak-anak kristal rentan terhadap kelengkungan tulang panjang, gangguan pendengaran, kehilangan gigi dini, masalah pernapasan yang sering, dan kelainan bentuk dada.

Pencegahan penyakit terletak pada pelaksanaan analisis genetik yang tepat waktu.

• Peningkatan kerapuhan tulang. Fraktur yang paling khas adalah tulang tubular panjang (femur, bahu, tulang lengan bawah dan tungkai bawah). Fraktur patologis dapat terjadi pada janin selama kehamilan, selama persalinan dan pada bulan-bulan pertama kehidupan (selama permainan, lampin, berpakaian, memandikan anak). Saat melahirkan, sering terjadi patah tulang selangka, tulang anggota badan, terutama saat menggunakan berbagai alat bantu kebidanan, seperti forsep.
• Perubahan bentuk dan pemendekan tulang akibat penyatuan patah tulang yang tidak tepat.
• Deformasi (perubahan bentuk) dada.
• Tulang lunak tengkorak.
• Sklera mata abu-abu-biru (putih) karena keterbelakangan jaringan ikatnya dan tembusnya membran bagian dalam yang mengandung pigmen (pewarna).
• Terlambat tumbuh gigi pada anak-anak (setelah 1,5 tahun), keropos gigi; warna giginya kuning - "gigi kuning".
• Otot yang kurang berkembang (lembek, volumenya berkurang secara signifikan).
• Seringkali ada inguinal, hernia umbilikalis.
• Kelemahan aparatus ligamen sendi.
• Gangguan pendengaran karena proliferasi progresif jaringan ikat antara tulang-tulang kecil (palu, landasan, sanggurdi) rongga telinga tengah.
• Keterlambatan dalam perkembangan fisik.
• Naik rendah.

Formulir

Ada dua bentuk:

• lebih awal, atau bentuk bawaan (penyakit Frolik). Dengan bentuk ini, patah tulang terjadi selama kehamilan dan pada hari-hari pertama setelah kelahiran anak;
• terlambat bentuk (penyakit Lobstein). Fraktur terjadi saat anak mulai berjalan. Bentuk ini memiliki arah yang lebih disukai daripada bentuk awal.

Ada jenis berikut:

• 1 jenis: fraktur patologis terjadi setelah lahir;
• 2 Tipe adalah bentuk yang paling parah. Ini dimanifestasikan oleh gangguan signifikan dalam perkembangan kerangka (pemendekan dan kelengkungan tulang; karena banyak fraktur, tonjolan muncul di permukaannya) dengan kelambatan dalam perkembangan fisik;
• 3 jenis kurang parah dari tipe 2. Dengan jenis patah tulang ini terjadi sejak lahir hingga remaja;
• 4 jenis ditandai dengan manifestasi pelanggaran yang paling ringan. Pada pasien seperti itu, penyakit ini biasanya disertai dengan perkembangan prematur osteoporosis (penurunan kepadatan tulang, berkontribusi pada penurunan kekuatan) pada usia 40-50 tahun;
• 5 jenis: tipe 4, tetapi ada data histologis yang unik (struktur jaringan). Tulang memiliki "struktur jala" (tipe seperti jala);
• 6 jenis: tanda-tanda klinis konsisten tipe 4, tetapi ada juga data histologis unik dari jaringan tulang ("sisik ikan");
• 7 jenis terkait dengan mutasi protein (protein) jaringan tulang rawan;
• 8 jenis- parah dan mematikan, terkait dengan perubahan protein, yang memiliki komposisi asam amino - leusin dan prolin.

Penyebab

• Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen Col AI dan Col AII, yang menyebabkan kurangnya pembentukan kolagen (komponen penting jaringan tulang) atau strukturnya yang tidak normal. Akibatnya, tulang menjadi rapuh, yang secara klinis dimanifestasikan oleh fraktur patologis, terutama tulang tubular panjang (humerus, tulang paha, tulang lengan bawah dan tungkai bawah).
• Ada dua jenis pewarisan:
  • dominan autosomal(khas untuk 1-5 jenis);
  • resesif autosomal(khas untuk 7 dan 8 jenis).
  
  

Pada cara pewarisan autosomal dominan seorang anak lahir sakit jika setidaknya salah satu dari orang tuanya menderita penyakit ini. Dalam hal ini, patah tulang sering terjadi setelah tahun pertama kehidupan.

Pada pola pewarisan autosomal resesif lahir anak sakit yang orang tuanya memiliki mutasi gen Col AI atau Col AII. Pada pasien seperti itu, perjalanan penyakitnya lebih parah: fraktur multipel terjadi selama kehamilan ibu atau segera setelah melahirkan.

Diagnostik

• Analisis anamnesis dan keluhan penyakit :
  • peningkatan kerapuhan tulang panjang anggota badan, diikuti oleh perubahan bentuk dan pemendekannya;
  • sklera abu-abu-biru (putih) mata;
  • kehilangan pendengaran hingga kehilangan total setelah 20-30 tahun.

• Riwayat keluarga: adanya penyakit pada salah satu orang tua atau kerabat jauh.

• Gambaran radiologis tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Tanda klinis utama adalah osteoporosis yang meluas (penurunan kepadatan tulang, berkontribusi pada penurunan kekuatannya) seluruh kerangka. Dicatat:
  • penipisan yang signifikan dari lapisan kompak luar tulang tubular panjang (femur, bahu, lengan bawah dan kaki bagian bawah);
  • pengurangan diameter tulang;
  • fraktur patologis dengan pembentukan kalus lebih lanjut (struktur yang terbentuk ketika tulang menyatu karena fraktur);
  • tulang tengkorak pada bayi baru lahir menipis, jahitan memanjang tetap di antara mereka untuk waktu yang lama.

• Biopsi tulang adalah metode penelitian di mana sepotong kecil jaringan tulang (biopsi) diambil dari tubuh untuk tujuan diagnostik. Dengan penyakit ini, biopsi diambil dari ilium. Saat memeriksa biopsi yang diperoleh, penurunan kepadatan tulang, penipisan lapisan kompak luar tulang tubular panjang dicatat.

• Biopsi kulit untuk mempelajari defek pada kolagen (protein utama dalam jaringan tulang).

• Analisis genetik molekuler: kolagen (analisis DNA gen tertentu dari sampel darah atau air liur untuk mengidentifikasi karakteristik mutasi penyakit).
• Konsultasi juga dimungkinkan.

Pengobatan osteogenesis imperfekta

Karena penyakit ini turun temurun, hanya metode pengobatan simtomatik yang digunakan.

• Pertama-tama, terapi obat harus ditujukan untuk meningkatkan pembentukan protein utama jaringan tulang - kolagen. Somatotropin adalah stimulan, bersamaan dengan itu, antioksidan, garam kalsium dan fosfor, dan vitamin D2 diresepkan.
• Setelah akhir pengobatan dengan somatotropin, stimulan mineralisasi jaringan tulang (hormon paratiroid) dan preparat multivitamin diresepkan.
• Metode pengobatan fisioterapi juga digunakan (elektroforesis dengan garam kalsium - penetrasi zat obat ke dalam tubuh manusia di bawah pengaruh medan listrik), pijat, pendidikan jasmani terapeutik dan preventif.
• Pada kasus yang parah, pembedahan diindikasikan untuk menghilangkan kelainan bentuk (perubahan bentuk dan ukuran) anggota badan. Indikasi untuk koreksi bedah adalah kelengkungan sudut segmen ekstremitas dengan pengurangan signifikan dalam ukurannya. Dalam hal ini, mereka menggunakan osteotomi (diseksi tulang untuk menghilangkan bentuk yang tidak beraturan) dengan berbagai pilihan untuk osteosintesis (perbandingan fragmen tulang menggunakan berbagai struktur pengikat).

Membedakan luar biasa dan osteosintesis intramedulla.

• Pada osteosintesis tulang fixator terletak di dalam tubuh manusia, tetapi di luar tulang, sehingga membandingkan fragmen tulang satu sama lain. Kerugian dari metode ini adalah kerusakan pada periosteum (jaringan ikat yang mengelilingi tulang dari luar).
• Pada osteosintesis intramedulla fixator dimasukkan ke dalam tulang, sehingga cocok dengan fragmen tulang.

Komplikasi dan konsekuensi

• Kelengkungan anggota badan karena malunion patah tulang.
• Kehilangan pendengaran total (sulit mendengar).
• Kehilangan gigi dini.
• Sering pneumonia (radang paru-paru) karena kelainan bentuk dada.

Pencegahan osteogenesis imperfekta

• Kehadiran pasien dalam silsilah merupakan indikasi langsung untuk konseling genetik medis.

Pakar terkemuka di bidang genetika:

prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (kiri), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (kanan)

Editor halaman: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna — ahli traumatologi-ortopedi

Amelina Svetlana Sergeevna - Profesor Departemen Genetika dan Genetika Laboratorium, Doktor Ilmu Kedokteran. Ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi

Degtereva Elena Valentinovna - asisten departemen dalam bidang genetika dan genetika laboratorium, ahli genetika dari kategori pertama

Osteogenesis imperfekta adalah penyakit genetik yang ditandai dengan pelanggaran pembentukan tulang pada tingkat genetik, akibatnya tulang yang terbentuk pada anak memiliki struktur keropos (osteoporosis diamati), tingkat kerapuhan yang meningkat secara berlebihan.

Osteogenesis Imperfecta: Epidemiologi

Dalam literatur medis, konsep osteogenesis imperfecta memiliki beberapa nama yang berbeda - ini adalah kerapuhan tulang bawaan, rakhitis bawaan, distrofi periosteal, penyakit Frolik-Lobshtein, dan osteomalacia bawaan. Namun terlepas dari beragam nama, semuanya mencerminkan satu proses patologis yang terjadi pada struktur tulang.

Karena kerapuhan dan kerapuhan tulang yang berlebihan, anak-anak dengan penyakit ini rentan terhadap patah tulang permanen dan yang paling penting adalah patah tulang multipel. Selain itu, patah tulang terjadi bahkan dari dampak sekecil apa pun, yang pada anak sehat tidak menyebabkan cedera traumatis sama sekali. Sehubungan dengan fitur ini, bayi yang menderita patologi ini kadang-kadang disebut "anak kristal", sehingga menekankan kekhasan struktur tulang yang mereka miliki.

Frekuensi terjadinya patologi ini di antara populasi dunia adalah 1:10.000 atau 1:20.000 dari semua bayi baru lahir.

Osteogenesis imperfekta mengacu pada patologi genetik. Dan ini berarti tidak mungkin untuk menyembuhkan pasien yang didiagnosis dengan diagnosis ini saat lahir, seperti anak-anak lain dengan masalah genetik. Namun terlepas dari ini, sejumlah metode kini telah dikembangkan yang membantu menormalkan kehidupan pasien tersebut, meningkatkan kualitas hidup mereka.

Osteogenesis imperfecta: penyebab perkembangan patologi ini.

Jadi, mari kita cari tahu, karena apa patologi ini muncul, mekanisme apa di tubuh anak yang ternyata "rusak".

Perkembangan patologi ini disebabkan oleh fakta bahwa pada tingkat genetik (karena mutasi) terjadi pelanggaran metabolisme protein kolagen tipe pertama (protein jaringan ikat). Karena pelanggaran seperti itu, pembentukan rantai kolagen terganggu. Akibatnya, pembentukan serat kolagen dari rantai yang membentuk tulang, otot, dan semua jaringan ikat lainnya terganggu seluruhnya atau sebagian. Dan pelanggaran inilah yang sudah mengarah pada fakta bahwa struktur tulang terbentuk dengan cacat. Bagaimana tepatnya pelanggaran ini diungkapkan? Tulang tampaknya tumbuh seperti biasa dalam hal panjangnya, tetapi hanya meskipun demikian, tulang itu mengeras dengan buruk (periosteal, jenis osifikasi endosteal terganggu). Tulang dalam strukturnya menjadi keropos - pulau tulang terpisah dan banyak sinus, yang diisi dengan jaringan ikat longgar. Lapisan kortikal yang menutupi tulang lebih tipis dari biasanya. Sebagai hasil dari semua perubahan yang terdaftar sebelumnya, bahkan dengan dampak sekecil apa pun, banyak retakan terbentuk, yang biasanya tidak terjadi.

Pewarisan patologi ini dapat terjadi baik oleh jenis pewarisan autosomal dominan (hingga sembilan puluh lima persen dari semua kasus patologi ini), dan oleh jenis resesif autosomal (kurang dari lima persen dari semua kasus penyakit yang terdaftar untuk jenis penyakit ini. warisan). Juga, manifestasi penyakit ini pada sekitar lima puluh persen dari semua kasus adalah mutasi spontan.

Osteogenesis imperfekta: klasifikasi

1) Osteogenesis imperfekta tipe 1: diturunkan secara autosomal dominan. Menurut tingkat alirannya, ia mengalir dengan mudah dan agak keras. Tipe ini ditandai dengan adanya patah tulang, tetapi tingkat keparahan patah tulang sedang, terjadi osteoporosis. Selain manifestasi ini, ada:

Pewarnaan biru pada sklera

Perkembangan gangguan pendengaran dini pada anak

Gangguan perkembangan gigi

Jika pasien memiliki semua tanda ini, maka ini adalah subtipe 1A. jika pasien tidak memiliki kelainan pada gigi, maka ini adalah subtipe 1B.

2) tipe 2 osteogenesis imperfekta. Ini diwariskan secara resesif autosomal. Menurut tingkat keparahannya, itu berlanjut dalam bentuk bentuk kematian perinatal yang parah. Dalam gambaran klinis, ada kekurangan osifikasi tengkorak, penurunan kapasitas dada, perubahan sisi tulang rusuk (berbentuk rosario), dan deformasi tulang panjang tubular. Terjadinya patah tulang dengan tipe ini bahkan terjadi pada masa prenatal.

3) tipe 3 osteogenesis imperfekta. Ini diwariskan secara resesif autosomal. Dalam gambaran klinis, ada:

o Deformitas tulang. Memiliki sifat progresif

o Dentinogenesis imperfekta

o Perkembangan patah tulang. Dan mereka muncul di tahun pertama kehidupan seorang anak.

4) tipe 4 osteogenesis imperfekta. Jenis pewarisannya adalah autosomal dominan. Dalam gambaran klinis:

Perawakan kecil

Deformasi kerangka

Dentinogenesis tidak sempurna

Pewarnaan sklera normal

Patah tulang

Osteogenesis imperfecta: tahap perkembangan penyakit

Tahap laten

Tahap fraktur patologis

Tahap tuli

Tahap osteoporosis

Mungkin kombinasi manifestasi osteogenesis tidak sempurna dengan penyakit keturunan lainnya, seperti mikrosefali, katarak, kontraktur sendi bawaan.

Osteogenesis imperfecta: gejala penyakit

Manifestasi klinis, tingkat keparahan perjalanan penyakit tergantung pada jenis genetik.

v Bentuk intrauterin. Anak-anak lahir mati. Jika seorang anak lahir hidup, maka ia meninggal pada minggu-minggu pertama - bulan pertama setelah kelahirannya (hingga delapan puluh persen dari semua kasus). Di samping itu:

I. Cedera intrakranial yang diterima pada periode prenatal atau saat lahir

II. Sindrom gangguan pernapasan

AKU AKU AKU. Infeksi sering mempengaruhi sistem pernapasan

IV. Kulit pasien tersebut tipis, pucat

V. Hampir tidak ada lemak subkutan

VI. Hipotensi

VII Fraktur multipel (femur, tungkai bawah, lengan bawah, bahu, jarang - tulang selangka, tulang dada, badan vertebra)

v Bentuk akhir osteogenesis imperfekta.

Trias gejala yang khas:

sebuah. Peningkatan kerapuhan tulang, terutama pada ekstremitas bawah

b. Pewarnaan sklera - biru

c. Gangguan pendengaran progresif, berubah menjadi tuli.

Selain itu, dicatat:

saya. Fontanelles menutup terlambat dibandingkan dengan anak-anak yang sehat

ii. Anak tertinggal dalam perkembangan fisik

aku aku aku. Sendinya kendor

iv. Otot mengalami atrofi

v. Ada dislokasi / subluksasi pada persendian

vi. Fraktur. Mereka terjadi bahkan ketika mencoba membedung seorang anak, memandikan atau mendandaninya.

vii. Deformasi anggota badan, pemendekannya - berkembang karena adanya patah tulang dan penyatuannya yang tidak tepat.

viii. Deformitas dada

ix. Rachiocampsis

Jika seorang anak memiliki dentinogenesis imperfekta:

Gigi erupsi lebih lambat dari tanggal yang ditentukan (setelah dua tahun), oklusi memiliki bentuk yang tidak normal, gigi berwarna kuning (“gigi kuning”), menjadi lebih tipis dan terlalu cepat terhapus, sangat mudah dihancurkan, dan tunduk pada beberapa lesi karies.

Osteogenesis yang terganggu dapat dikombinasikan dengan sejumlah penyakit seperti:

1. Prolaps katup mitral

2. Insufisiensi mitral

3. Berkeringat. Diekspresikan secara berlebihan

4. Penyakit Urolitiasis (batu ginjal)

5. Hernia (inguinal, umbilical)

6. Pendarahan. Terutama hidung

Osteogenesis imperfecta: tindakan diagnostik

1. Diagnosa sebelum lahir. Mendeteksi adanya patologi pada tahap kehamilan. Ultrasonografi kebidanan dilakukan setelah minggu keenam belas kehamilan. Jika perlu, secara ketat sesuai dengan resep ahli genetika, korionbiopsi dan studi diagnostik DNA dilakukan.

2. Pemeriksaan rontgen tulang dan sendi. Pemeriksaan sinar-X mengungkapkan adanya fraktur multipel, deformitas tulang, perubahan osteoporosis, dan penurunan ketebalan lapisan kortikal.

3. Studi histomorfometrik. Ini dilakukan selama biopsi tusukan sayap iliaka, biopsi kulit.

4. Analisis genetik

5. Konsultasi spesialis (ahli genetika, traumatologi ortopedi, dokter anak, dokter gigi, dokter THT).

Osteogenesis Imperfecta: pengobatan

1. Normalisasi kepadatan mineral tulang dilakukan. Mungkin penggunaan bifosfonat, obat yang mengurangi laju kerusakan jaringan tulang.

2. Pencegahan patah tulang, benturan, cedera traumatis

3. Rehabilitasi mental, fisik, sosial pasien

4. Senam terapeutik

6. Hidroterapi

7. Perawatan fisioterapi - perawatan ultraviolet, elektroforesis dengan garam kalsium, magnetoterapi.

8. vitamin D

9. Multivitamin

10. Obat-obatan yang mengandung garam fosfor dan kalsium.

11. Somatotropin. Ini diresepkan untuk merangsang pembentukan serat kolagen. Setelah pengobatan dengan obat ini selesai, obat yang mempercepat mineralisasi tulang digunakan.

12. Jika ada fraktur, pemasangan gips setelah fraktur disejajarkan.

13. Dengan adanya deformasi yang sangat menonjol, intervensi bedah dilakukan untuk menghilangkannya.

Osteogenesis imperfekta: prognosis penyakit

Jika pasien memiliki bentuk bawaan, kematian terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi baru lahir. Di hadapan bentuk yang terlambat, perjalanan penyakitnya menguntungkan, meskipun kualitas hidupnya rendah. Penting untuk merawat anak-anak seperti itu dengan benar, membatasi cedera traumatis, melakukan kursus perawatan dan rehabilitasi. Jika keluarga sudah memiliki pasien dengan diagnosis pasti osteogenesis imperfekta, maka pasangan keluarga berencana untuk memiliki bayi ditunjukkan untuk menjalani konseling genetik, diikuti dengan tes.

Buat janji temu dengan ahli genetika:

Pasien yang terhormat, Kami memberikan kesempatan untuk membuat janji secara langsung untuk menemui dokter yang ingin Anda temui untuk berkonsultasi. Hubungi nomor yang tercantum di bagian atas situs, Anda akan menerima jawaban atas semua pertanyaan. Sebelumnya, kami sarankan Anda mempelajari bagian ini Tentang kami.

Bagaimana cara membuat janji dengan dokter?

1) Hubungi nomornya 8-863-322-03-16 .

2) Dokter yang bertugas akan menjawab Anda.

3) Bicara tentang apa yang mengganggu Anda. Bersiaplah bahwa dokter akan meminta Anda untuk menceritakan sebanyak mungkin tentang keluhan Anda untuk menentukan spesialis yang diperlukan untuk konsultasi. Simpan semua tes yang tersedia, terutama yang baru saja dibuat!

4) Anda akan terhubung ke Anda masa depan dokter yang merawat (profesor, dokter, calon ilmu kedokteran). Selanjutnya, langsung dengannya Anda akan mendiskusikan tempat dan tanggal konsultasi - dengan orang yang akan merawat Anda.

Osteogenesis imperfecta (penyakit syn. Lobstein - Vrolik, pembentukan tulang yang tidak sempurna, rakhitis intrauterin, sindrom tulang rapuh, penyakit orang "kristal") adalah penyakit pada sistem muskuloskeletal, di mana ada kerapuhan jaringan yang berlebihan. Kelainan seperti itu dianggap sebagai penyakit genetik yang cukup langka. Fitur utama dari penyakit ini adalah bahwa saat ini tidak dapat disembuhkan.

Osteogenesis imperfekta 1 ditularkan dari orang tua ke anak baik secara autosomal dominan maupun resesif autosomal. Rata-rata, di setiap 2 pasien dengan diagnosis yang sama, mutasi gen spontan adalah penyebabnya.

Gambaran klinis dan tingkat keparahan gejala secara langsung tergantung pada varian perjalanan proses patologis tersebut. Yang paling sering diamati adalah peningkatan kerapuhan tulang, deformasi struktur tulang dan pertumbuhan gigi yang terlambat.

Dasar diagnosis adalah manipulasi yang dilakukan langsung oleh dokter - radiografi, serta pengujian genetik. Seringkali tidak ada masalah dengan menegakkan diagnosis yang benar, karena gejala tertentu.

Saat ini tidak ada pengobatan khusus. Terapi ditujukan untuk mempertahankan keadaan normal pasien dan mencakup fisioterapi, pengobatan, dan menghilangkan patah tulang.

Dalam klasifikasi penyakit internasional revisi kesepuluh, penyimpangan semacam itu memiliki arti tersendiri. Jadi, kode ICD-10 adalah Q78.0.

Etiologi

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit keturunan, yang didasarkan pada pelanggaran proses pembentukan tulang, yang mengarah pada osteoporosis umum dan peningkatan kerapuhan tulang.

Patologi jarang terjadi, karena frekuensi kejadiannya adalah: 1 kasus per 10-20 ribu bayi baru lahir. Dasar penyakit ini adalah pelanggaran sintesis protein jaringan ikat, yaitu: kolagen tipe 1. Pelanggaran semacam itu disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan rantai zat ini.

Pada sebagian besar kasus, penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan, lebih jarang dengan cara resesif autosomal. Dalam situasi pertama, seorang anak yang sakit akan lahir hanya ketika salah satu orang tuanya menderita penyakit seperti itu. Varian kedua dari penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua memiliki mutasi pada gen Col AI atau Col AII, tetapi tidak memiliki penyakit seperti itu sendiri, dan perjalanan patologi yang parah dicatat. Fraktur multipel terjadi pada janin selama perkembangan janin.

Bagaimanapun, struktur kolagen, yang merupakan bagian dari tulang dan jaringan ikat lainnya, terganggu, atau diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi.

Dalam situasi seperti itu, jaringan tulang, meskipun pertumbuhan tulang normal, mengalami perubahan berikut:

• struktur berpori;
• pembentukan proses tulang;
• munculnya banyak sinus, yang diisi dengan jaringan ikat longgar;
• penipisan korteks.

Inilah yang menyebabkan penurunan sifat mekanik dan kerapuhan patologis tulang selama penyakit seperti itu.

Klasifikasi

Menurut waktu timbulnya gejala klinis, osteogenesis imperfekta pada anak adalah:

• awal - patah tulang terjadi selama persalinan atau pada hari-hari pertama kehidupan bayi;
• terlambat - gejala mulai berkembang selama periode ketika anak mengambil langkah pertama.

Pembagian penyakit menurut jenisnya :

• yang pertama ditandai dengan munculnya patah tulang segera setelah lahir;
• yang kedua adalah pelanggaran perkembangan kerangka (perkembangan fisik tidak sesuai dengan usia anak);
• yang ketiga ditandai dengan patah tulang sejak lahir hingga remaja;
• keempat - ada sedikit pelanggaran integritas jaringan tulang, tetapi pada saat yang sama, perkembangan prematur terjadi;
• kelima - diekspresikan dalam struktur jaringan tulang yang unik dan retikulat;
• keenam - jaringan tulang dalam kasus seperti itu disebut "sisik ikan";
• ketujuh - mutasi tidak terjadi pada tulang, tetapi pada jaringan tulang rawan;
• yang kedelapan adalah varian paling parah dari kursus, yang mengarah ke perubahan yang kuat dalam protein dan kematian.

Gejala

Manifestasi klinis awal dan akhir osteogenesis imperfecta akan agak berbeda.

Misalnya, dalam kasus pertama, tanda-tanda klinis meliputi:

• kulit pucat menipis;
• jaringan subkutan tipis;
• fraktur kongenital tulang paha, serta kaki bagian bawah, lengan bawah, dan bahu (kerusakan yang lebih jarang terjadi pada tulang selangka, tulang dada, dan tulang belakang);
• umum .

Sekitar 80% bayi dengan bentuk patologi ini meninggal pada bulan pertama kehidupan, dimana lebih dari 60% pada hari-hari pertama. Selain itu, anak-anak tersebut memiliki cedera lahir intrakranial yang tidak sesuai dengan kehidupan, infeksi pernapasan, dan berbagai gangguan pernapasan. Secara umum, anak-anak tidak hidup lebih dari 2 tahun.

Gejala bentuk terlambat disajikan:

• peningkatan kerapuhan tulang;
• progresif;
• penutupan ubun-ubun yang terlambat;
• ketertinggalan anak dalam perkembangan fisik;
• kelonggaran sendi;
• atrofi otot;
• beberapa dislokasi dan subluksasi;
• deformasi dan pemendekan anggota badan;
• kelengkungan tulang belakang dan tulang dada.

Dentinogenesis yang tidak sempurna ditandai dengan:

• tumbuh gigi terlambat - mendekati 2 tahun;
• maloklusi;
• kekuningan gigi;
• penghapusan patologis dan sedikit penghancuran unit gigi;
• jamak.

Setelah pubertas, kecenderungan patah tulang berangsur-angsur berkurang.

Selain itu, gejalanya meliputi:

• pertumbuhan rendah;
• tulang lunak tengkorak;
• pembentukan hernia inguinalis dan umbilikalis;
• peningkatan keringat;
• pembentukan batu di ginjal;
• sering mimisan;
• gangguan perkembangan mental dan seksual.

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda harus mencari bantuan medis sesegera mungkin. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini tidak dapat disembuhkan, terapi akan membantu untuk menghindari perkembangan komplikasi dan menjaga kondisi pasien.

Diagnostik

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta seringkali tidak menimbulkan kesulitan, namun proses penegakan diagnosis yang benar tentu harus memiliki pendekatan yang terintegrasi.

Pertama-tama, dokter anak perlu melakukan beberapa manipulasi secara mandiri:

• mempelajari riwayat keluarga untuk menentukan jenis penyakit apa yang diturunkan;
• berkenalan dengan riwayat medis;
• hati-hati memeriksa pasien;
• Menginterogasi orang tua pasien secara rinci untuk menyusun gambaran klinis yang lengkap, memastikan pertama kali onset dan intensitas keparahan manifestasi klinis.

Studi laboratorium terbatas pada pemeriksaan mikroskopis dari biopsi dan analisis DNA.

Prosedur instrumental paling informatif dalam kasus ini disajikan:

• biopsi tulang dan kulit;
• radiografi;
• CT dan MRI.

Selain dokter anak, terapis, ahli genetika, dokter gigi, ahli THT, ahli traumatologi, dan ahli ortopedi ikut serta dalam diagnosis.

Diagnosis yang benar dapat dibuat selama perkembangan janin intrauterin - pada usia kehamilan 16 minggu menggunakan ultrasound kebidanan. Dalam beberapa kasus, biopsi vili korionik dan tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Osteogenesis imperfekta dibedakan dari:

• sindrom Ehlers-Danlos;
• kondrodistrofi.

Perlakuan

Tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi metode konservatif ditujukan untuk:

• peningkatan proses mineralisasi jaringan tulang;
• mencegah perkembangan patah tulang baru;
• rehabilitasi fisik, psikologis dan sosial.

Perawatan osteogenesis imperfecta meliputi:

• kursus pijat terapeutik;
• elektroforesis obat dan UVI;
• inductothermy dan magnetoterapi;
• hidroterapi dan terapi olahraga;
• mengambil multivitamin, serta persiapan kalsium dan fosfor;
• stimulasi sintesis kolagen dengan obat "Somatotropin";
• penggunaan obat yang menghambat penghancuran jaringan tulang adalah bifosfonat.

Untuk menghilangkan patah tulang digunakan:

• reposisi fragmen tulang;
• imobilisasi plester anggota badan.

Dengan kelainan bentuk tulang yang nyata, mereka beralih ke intervensi bedah - ke osteotomi korektif dengan osteosintesis intramedullary atau tulang. Dalam kasus pertama, fixator dipasang di luar tulang, yang memungkinkan untuk membandingkan fragmen satu sama lain, dan dalam kasus kedua, di dalam tulang.

Selain itu, pasien mungkin perlu memakai:

• sepatu ortopedi;
• orthosis dan sol khusus;
• korset pendukung.

Kemungkinan Komplikasi

Terapi dini penyakit semacam itu menyebabkan komplikasi berikut:

• kelengkungan ekstremitas atas dan bawah karena penyatuan patah tulang yang tidak tepat;
• gangguan pendengaran total pada usia 20-30 tahun;
• kehilangan dini unit gigi;
• sering.

Pencegahan dan prognosis

Dengan latar belakang fakta bahwa penyebab utama osteogenesis imperfecta adalah mutasi genetik, tindakan pencegahan khusus sama sekali tidak ada.

Satu-satunya tindakan untuk mencegah perkembangan penyakit semacam itu adalah pemeriksaan genetik dari pasangan yang memutuskan untuk menjadi orang tua, serta tes DNA, berkat itu dokter akan menghitung kemungkinan seorang anak dilahirkan dengan diagnosis yang sama.

Osteogenesis imperfecta memiliki prognosis yang ambigu - dengan bentuk awal perkembangan proses patologis, pasien jarang hidup hingga 2 tahun. Varian akhir kursus ditandai dengan kursus yang lebih menguntungkan, tetapi pada saat yang sama, ini secara signifikan membatasi durasi dan mengurangi kualitas hidup.