Ką reiškia Bombėjaus sindromas? Bombėjaus fenomenas: atradimų istorija

Jei vaiko kraujo grupė nesutampa su vieno iš tėvų, tai gali būti tikra šeimos tragedija, nes mažylio tėtis įtars, kad kūdikis ne savas. Tiesą sakant, toks reiškinys gali atsirasti dėl retos genetinės mutacijos, kuri Europos rasėje įvyksta vienam žmogui iš 10 milijonų! Moksle šis reiškinys vadinamas " Bombėjaus fenomenas». Biologijos pamokoje buvome mokomi, kad vaikas paveldi vieno iš tėvų kraujo grupę, bet pasirodo, kad taip būna ne visada. Pasitaiko, kad, pavyzdžiui, tėvai, turintys pirmą ir antrą kraujo grupes, kūdikis gimsta su trečia ar ketvirta. Kaip tai įmanoma?

Pirmą kartą genetika susidūrė su situacija, kai kūdikis turėjo kraujo grupę, kurios negalima paveldėti iš tėvų 1952 m. Vyro tėvas turėjo I kraujo grupę, motina – II, o jų vaikas gimė su III kraujo grupe. Pagal šį derinį neįmanoma. Porą stebėjęs gydytojas teigė, kad vaiko tėvas turėjo ne pirmą kraujo grupę, o jos imitaciją, kuri atsirado dėl kažkokių genetinių pakitimų. Tai yra, pasikeitė genų struktūra, taigi ir kraujo požymiai.

Tai taip pat taikoma baltymams, atsakingiems už kraujo grupių formavimąsi. Iš viso jų yra 2 - tai agliutinogenai A ir B, esantys eritrocitų membranoje. Paveldėti iš tėvų, šie antigenai sukuria derinį, kuris lemia vieną iš keturios grupės kraujo.

Bombėjaus reiškinio esmė yra recesyvinė epistazė. kalbantis paprastais žodžiais, veikiant mutacijai, kraujo grupė turi I (0) požymių, nes joje nėra agliutinogenų, bet iš tikrųjų jo nėra.

Kaip galite pasakyti, ar turite Bombėjaus fenomeną? Skirtingai nuo pirmosios kraujo grupės, kai ant eritrocitų nėra agliutinogenų A ir B, o kraujo serume yra A ir B agliutininai, Bombėjaus fenomeną turintiems asmenims nustatomi agliutininai, nustatyti pagal paveldėtą kraujo grupę. Nors ant vaiko eritrocitų nebus agliutinogeno B (primena I (0) kraujo grupę), tačiau serume cirkuliuos tik agliutininas A. Tai išskirs kraują su Bombėjaus fenomenu nuo įprasto, nes įprastai žmonės su grupe Turiu abu agliutininus – A ir B.

Kai prireikia kraujo perpylimo, pacientams, sergantiems Bombėjaus fenomenu, turėtų būti perpilamas tik toks pat kraujas. Jį rasti dėl akivaizdžių priežasčių nerealu, todėl žmonės, turintys šį reiškinį, paprastai saugo savo medžiagą kraujo perpylimo stotyse, kad prireikus galėtų ją panaudoti.

Jei esate tokių retas kraujas, susituokę būtinai apie tai pasakykite sutuoktiniui, o nusprendę susilaukti atžalų kreipkitės į genetiką. Dažniausiai Bombėjaus fenomenu sergantys žmonės pagimdo vaikus su įprasta kraujo grupe, bet ne pagal mokslo pripažintas paveldėjimo taisykles.

Nuotraukos iš atvirų šaltinių

Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią.

Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal buvimą kraujyje tam tikri antigenai. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ kraujo grupę, o kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad jam gali kilti nepageidaujama reakcija davė kraujo A+ grupė, kurioje yra šis antigenas.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.

H – genas, koduojantis antigeną H

h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

O dabar Bombėjaus fenomenas

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.

Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai serga Bombėjaus fenomenu, tik A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh. - faktorius, o bet kurios kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų

2017 m. rugpjūčio 15 d

Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią.

Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.

ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal tam tikrų antigenų buvimą kraujyje. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kas nors gali turėti A+ kraujo grupę, o jo kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad donoras A+ kraują, kuriame yra to antigeno, gali turėti nepageidaujamą reakciją.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.

Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad tokiais atvejais vieno iš tėvų kūnas imituoja (padirba) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, dalyvauja du genai. kraujo grupės susidarymas: vienas nustato grupės kraują, antrasis koduoja fermento, leidžiančio realizuoti šią grupę, gamybą. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.

O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.

H – genas, koduojantis antigeną H

h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

O dabar Bombėjaus fenomenas

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.

Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai serga Bombėjaus fenomenu, tik A-H tipo, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh. - faktorius, o bet kurios kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų

Iš mokyklos žinome, kad yra keturios pagrindinės kraujo grupės. Pirmieji trys yra įprasti, o ketvirtasis yra retas. Grupės klasifikuojamos pagal agliutinogenų kiekį kraujyje, kurie sudaro antikūnus. Tačiau mažai kas žino, kad yra penktoji grupė, vadinama „Bombėjaus fenomenu“.

Kad suprastum ką klausime, turėtumėte atsiminti antigenų kiekį kraujyje. Taigi antroje grupėje yra antigenas A, trečioje - B, ketvirtoje yra antigenai A ir B, o pirmoje grupėje šių elementų nėra, tačiau joje yra antigeno H - tai medžiaga, kuri dalyvauja kuriant kitus antigenai. Penktoje grupėje nėra nei A, nei B, nei H.

Paveldėjimas

Kraujo grupė lemia paveldimumą. Jei tėvai turi trečią ir antrą grupes, tai jų vaikai gali gimti su bet kuria iš keturių grupių, jei tėvai turi pirmąją grupę, tada vaikai turės tik pirmos grupės kraują. Tačiau pasitaiko atvejų, kai tėvai gimdo vaikus su neįprasta, penktosios grupės ar Bombėjaus fenomenu. Šiame kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe. Tačiau Bombėjaus kraujyje nėra H antigeno, esančio pirmojoje grupėje. Jei vaikas turi Bombėjaus reiškinį, nebus įmanoma tiksliai nustatyti tėvystės, nes kraujyje nėra nė vieno antigeno, kurį turi jo tėvai.

Atradimų istorija

Neįprasta kraujo grupė buvo atrasta 1952 metais Indijoje, Bombėjaus regione. Maliarijos metu buvo atliekami masiniai kraujo tyrimai. Tyrimų metu buvo nustatyti keli asmenys, kurių kraujas nepriklauso nė vienai iš keturių žinomų grupių, nes jame nėra antigenų. Šie atvejai buvo žinomi kaip „Bombėjaus fenomenas“. Vėliau informacija apie tokį kraują pradėjo pasirodyti visame pasaulyje, o pasaulyje kiekvienam 250 000 žmonių tenka penktoji grupė. Indijoje šis skaičius didesnis – vienas iš 7600 žmonių.

Pasak mokslininkų, išvaizda nauja grupė Indijoje yra dėl to, kad šioje šalyje leidžiamos glaudžiai susijusios santuokos. Pagal Indijos įstatymus, šeimos išlikimas kastoje leidžia išsaugoti padėtį visuomenėje ir šeimos turtus.

Kas toliau

Po Bombėjaus fenomeno atradimo Vermonto universiteto mokslininkai pareiškė, kad yra ir kitų retų kraujo grupių. Naujausi atradimai buvo pavadinti Langereis ir Junior. Šiose rūšyse yra anksčiau visiškai nežinomų baltymų, kurie yra atsakingi už kraujo grupę.

5 grupės išskirtinumas

Labiausiai paplitusi ir seniausia yra pirmoji grupė. Jis atsirado neandertaliečių laikais – jam daugiau nei 40 tūkstančių metų. Beveik pusė pasaulio gyventojų turi pirmąją kraujo grupę.

Antroji grupė atsirado maždaug prieš 15 tūkstančių metų. Ji taip pat nėra laikoma reta, tačiau, remiantis įvairiais šaltiniais, apie 35% žmonių yra jo nešiotojai. Dažniausiai antroji grupė aptinkama Japonijoje, Vakarų Europoje.

Trečioji grupė yra mažiau paplitusi. Jo nešiotojai yra apie 15% gyventojų. Dauguma šios grupės žmonių yra Rytų Europoje.

Dar visai neseniai ketvirtoji grupė buvo laikoma naujausia. Nuo jo atsiradimo praėjo maždaug penki tūkstančiai metų. Tai pasitaiko 5% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas (V kraujo grupė) laikomas naujausiu, atrastu prieš dešimtmečius. Tokią grupę turi tik 0,001% žmonių visoje planetoje.

Reiškinio susidarymas

Kraujo grupių klasifikacija grindžiama antigenų kiekiu. Ši informacija naudojama atliekant kraujo perpylimą. Manoma, kad antigenas H, esantis pirmoje grupėje, yra visų pirmtakas esamas grupes, nes tai savotiška statybinė medžiaga, iš kurios atsirado antigenai A ir B.

gulintis cheminė sudėtis kraujo atsiranda dar gimdoje ir priklauso nuo tėvų kraujo grupių. O štai genetikai paprastais skaičiavimais gali pasakyti, su kokiomis galimomis grupėmis kūdikis gali gimti. Kartais vis dėlto atsiranda nukrypimų nuo įprastos normos, o tada gimsta vaikai, kuriems pasireiškia recesyvinė epistazė (Bombėjaus fenomenas). Jų kraujyje nėra antigenų A, B, H. Tai penktosios kraujo grupės išskirtinumas.

Žmonės su penktąja grupe

Šie žmonės gyvena kaip milijonai kitų, su kitomis grupėmis. Nors jie turi tam tikrų sunkumų:

1. Sunku rasti donorą. Jei būtina atlikti kraujo perpylimą, galima naudoti tik penktą grupę. Tačiau Bombėjaus kraujas gali būti taikomas visoms grupėms be išimties ir nėra jokių pasekmių.
2. Tėvystė negali būti nustatyta. Jei jums reikia atlikti DNR tyrimą tėvystei nustatyti, jis neduos jokių rezultatų, nes vaikas neturės antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

JAV yra šeima, kurioje gimė du vaikai su Bombėjaus fenomenu ir net su A-H tipas. Toks kraujas kartą buvo aptiktas Čekijoje 1961 m. Pasaulyje nėra donorų vaikams, o kitų grupių perpylimas jiems yra lemtingas. Dėl šios savybės vyriausias vaikas tapo sau donoru, o jo sesuo laukiasi to paties.

Biochemija

Visuotinai priimta, kad už kraujo grupes atsakingi trys genų tipai: A, B ir 0. Kiekvienas žmogus turi du genus – vieną gauna iš mamos, o antrąjį iš tėvo. Remiantis tuo, yra šešios genų variacijos, lemiančios kraujo grupę:

1. Pirmajai grupei būdingas 00 genų buvimas.
2. Antrajai grupei - AA ir A0.
3. Trečiajame yra antigenai 0B ir BB.
4. Ketvirtoje - AB.

Angliavandeniai išsidėstę raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje, jie taip pat yra antigenai 0 arba antigenai H. Veikiant tam tikriems fermentams, vyksta antigeno H kodavimas į A. Tas pats atsitinka ir koduojant antigeną H į B. Genas 0 negamina jokio fermento kodavimo. Kai eritrocitų paviršiuje nevyksta agliutinogenų sintezė, t.y., paviršiuje nėra pradinio H antigeno, tai šis kraujas laikomas Bombėjaus. Jo ypatumas tas, kad nesant H antigeno, arba „šaltinio kodo“, nėra ko paversti kitais antigenais. Kitais atvejais įvairių antigenų randama eritrocitų paviršiuje: pirmajai grupei būdingas antigenų nebuvimas, bet H buvimas, antrajai – A, trečiajai – B, ketvirtajai – AB. Penktos grupės žmonės eritrocitų paviršiuje neturi genų, o H, atsakingo už kodavimą, net jei ir yra koduojančių fermentų, H paversti kitu genu neįmanoma, nes nėra H šaltinio.

Originalų H antigeną koduoja genas, vadinamas H. Jis atrodo taip: H yra genas, kuris koduoja H antigeną, h yra recesyvinis genas, kuriame H antigenas nesusidaro. Dėl to diriguojant genetinė analizė galimas tėvų kraujo grupių paveldėjimas, vaikai gali gimti su skirtinga grupė. Pavyzdžiui, ketvirtą grupę turintys tėvai negali susilaukti vaikų su pirmąja grupe, bet jei vienas iš tėvų turi Bombėjaus fenomeną, tai jie gali turėti vaikų su bet kuria grupe, net ir su pirmąja.

Išvada

Per daugelį milijonų metų vyksta evoliucija, ir ne tik mūsų planetoje. Visos gyvos būtybės keičiasi. Evoliucija taip pat nepaliko kraujo. Šis skystis ne tik leidžia mums gyventi, bet ir apsaugo nuo Neigiama įtaka aplinką, virusus ir infekcijas, juos neutralizuodamas ir neleisdamas prasiskverbti į gyvybiškai svarbias sistemas ir organus. Panašūs atradimai, kuriuos mokslininkai padarė prieš kelis dešimtmečius Bombėjaus fenomeno, taip pat kitų tipų kraujo tipų pavidalu, tebėra paslaptis. Ir nežinia, kiek paslapčių, kurių dar mokslininkai neatskleidė, yra saugoma žmonių kraujyje visame pasaulyje. Galbūt po kurio laiko bus žinoma apie dar vieną fenomenalų naujos grupės atradimą, kuri bus labai nauja, unikali, o ją turintys žmonės turės neįtikėtinų sugebėjimų.

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, kad susidarytų agliutinogenas A).

B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.(Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, kad susidarytų agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turi vaiką su 1 grupe.

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr. 1 pavyzdys darbe: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas turi ketvirtą grupę, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.

O dabar Bombėjaus fenomenas:

Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.

O dabar Bombėjaus fenomenas

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.

O dabar mutacija:

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.