Страница переехала на новый. Генетическая предрасположенность к псориазу

Псориаз - хронический дерматоз неясной этиологии с очень сложным патогенезом и рецидивирующим течением. Большинством исследователей в настоящее время разделяется точка зрения, что это системное заболевание организма мультифакториальной природы с участием генетических и средовых факторов. Эта же точка зрения преобладает, на основе опыта и наблюдений, среди участников форума "Псориаз? Давайте лечиться вместе!" .

Существует много теорий причин и механизмов развития псориаза. Далее мы остановимся на генетической (наследственной) теории этиологии, отметив, что среди множества других теорий и гипотез возникновения данного заболевания она в настоящее время является одной из основных . Предпосылками для неё явились многочисленные достоверные наблюдения массовых случаев семейного проявления этого дерматоза с высоким риском выраженности заболевания в первые два десятилетия жизни. На современном этапе наших знаний псориаз можно представить как хроническое рецидивирующее системное заболевание, притом развивающееся, как правило, у генетически предрасположенных лиц. В основе клинической симптоматики псориаза лежит повышенная репродуктивность клеток эпидермиса во всей коже больных, что указывает на нарушение активности центральных нейро-эндокринных звеньев регуляторной системы, контролирующей функциональное состояние клеток.

При изучении роли наследственности в возникновении псориаза получены данные, очевидным образом свидетельствующие в пользу этой концепции. Было установлено, что нарушение обменных процессов в крови и коже больных стойки, возникают рано, предшествуют клиническим проявлениям и выявляются у клинически здоровых кровных родственников при семейном псориазе. Изменения метаболизма белков, жиров, ферментов и электролитов при псориазе также передаются по наследству, что формирует предрасположенность к болезни. Полагают, что в основе этого процесса лежат энзимопатии генетического происхождения. Проявление же заболевания наблюдается под влиянием экзо- и эндогенных факторов (физическое воздействие, инфекционные заболеванния, социальные факторы и т. д.).

В сосудах кожи больных псориазом и их кровных родственников были обнаружены однотипные ультраструктурные патологические изменения, которые появляются задолго до клинических проявлений заболевания. Были определены значения эмпирического риска наследования псориаза. Для сибсов пробанда, т.е. сибсов, относительно которых проводится сравнение, риск составляет 6,1-7,75% (сибсы - братья и сестры, имеют 50 % общих генов); если оба родителя здоровы - 4,7%; при наличии одного больного родителя - 14,5-16,7% (при теоретической вероятности 25% для ребенка в этом случае, и 75% при заболевании обоих родителей). У 60% пациентов обнаруживаются родственники и предки, страдающие или страдавшие псориазом.

Исследованиями последних лет установлено, что псориаз связан с различными генетическими маркерами, наличие которых является риском развития заболевания. Некоторыми исследователями не исключается также и влияния вирусов на генетический аппарат клетки. В результате внедрения вируса в геном клетки нарушается код наследственной информации и создается новый геном трансформированных клеток с изменёнными наследственными свойствами.

Однако, будучи мультифакториально наследуемым, псориаз не является, строго говоря, наследственным заболеванием. Доказано, что псориаз наследуется аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью. Изучение молекулярно-генетических основ развития чешуйчатого лишая позволило установить важную роль в детерминации предрасположенности к псориазу по многим генам. На сегодняшний день картировано несколько хромосомных локусов предрасположенности к псориазу. Наиболее значимым в этой группе считается локус PSORS 1 в регионе 6р21.3, простирающийся от гена MICA до гена CDSN, где располагаются и гены системы HLA (Human Leukocytes Antigens), среди которых антиген HLA-Cw6 проявляет достоверную ассоциацию с заболеванием. Возможно, локус PSORS 1 содержит не один главный ген, ответственный за возникновение псориаза, а скорее кластер аллелей, которые связаны с развитием заболевания. В настоящее время показаны ассоциация аллеля 2 и совокупности аллелей 1/2 маркера M6S190 с тяжелым течением псориаза. Установлена ассоциация антигенов тканевой совместимости HLA-B13, HLA-B17 c вульгарным псориазом, HLA-В27 — с артропатическим псориазом.

Выделяются несколько этиологических и патогенетических факторов, которые предрасполагают к развитию болезни и провоцируют её клинические проявления. Сегодня с уверенностью можно говорить, что основным предрасполагающим фактором является генетический. Вместе с тем причина псориаза мультифакториальна, т.е. патогенными факторами являются изменения липидного, ферментного, частично белкового и углеводного обменов, сдвиги аминокислотного метаболизма, сочетание с очагами фокальной инфекции стрептококковой или вирусной природы. В сущности, как уже говорилось выше, наследуется не сам псориаз, а предрасположенность к нему - изменения нейро-эндокринных механизмов, сдвиги в обмене веществ, особенности строения кожи. Кроме того, следует учитывать, что псориаз вообще встречается весьма часто, и потому наличие заболевания у родителей (или других родственников) и у детей не всегда связано с наследственными факторами. Исходя из вышесказанного, псориаз, будучи полиэтиологическим заболеванием, требует при своем лечении такого же многостороннего подхода.

Известно, что гены программируют буквально каждый параметр человека: вес, рост, цвет глаз и волос, предрасположенность к определенным заболеваниям. Различия между людьми являются результатом разных модификаций определенного гена. Когда гены здоровые, то тело человека и все его клетки функционируют нормально. Но стоит одной клетке мутировать, то может развиться генетическое заболевание, в том числе наследственный псориаз .

Какой ген отвечает за развитие псориаза?

Изначально велось много споров о том, псориаз - наследственное или приобретенное заболевание. И буквально 10 лет назад американские исследователи доказали, что болезнь может быть как унаследованной, так и приобретенной. К сожалению, на данный момент конкретный «псориатический» ген все еще не выявлен.

Определено лишь около 25 генетических наборов, наличие хотя бы одного из которых делает человека склонным к развитию болезни. Если углубиться в генетику (а псориаз, как генетическое заболевание изучает именно эта наука), то развитие псориатических бляшек неминуемо, если ребенок унаследовал два дефектных генетических набора от отца, и два — от своей матери. Во всех других вариантах шансы на то, что заболевание поразит ребенка, крайне малы.

Что произойдет после того, как ген, отвечающий за развитие болезни, будет найден?

Изучение конкретного гена, провоцирующего развитие псориатических бляшек, позволит выявить механизмы временной деактивизации иммунной системы (что и приводит к дефектам кожи). Это приведет к тому, что псориаз как наследственное заболевание, будет побежден. Вполне вероятно, что предрасположенность будущего малыша к такой неприятной болезни можно будет выявлять на ранних сроках беременности.

Псориаз и наследственность: какова статистика?

Подсчитано, что около 10 людей из 100 наследуют один или несколько генетических наборов, которые создают предрасположенность к псориазу. Тем не менее, только два процента пациентов с пораженными генами отмечают у себя реальное развитие болезни.

Псориаз - это не опасное инфекционное заболевание, однако если вирус все же проникает в человеческий организм, то избавиться от него не представляется возможным. Единственное спасение, позволяющее избежать регулярных рецидивов - непрерывная поддерживающая терапия. Видя малосимпатичные патологические очаги и бросающиеся в глаза папулы, здоровые люди невольно настораживаются и задаются вопросом, заразен ли данный недуг?

В связи с большим количеством недостоверной информации, некоторые убеждены, что чешуйчатый лишай может передаваться от одного человека к другому. Однако это не так - болезнь не подвергается ни воздушно-капельной, ни контактной передаче, поскольку ее природа не контагиозна. Из-за незнания окружающих, больные с обширной локацией пораженных участков нередко испытывают дискомфорт психологического и эстетического характера, ведут изолированный, практически затворнический образ жизни.

Причины появления псориаза

На сегодняшний день отсутствуют точные научные и медикаментозные данные, объясняющие появление чешуйчатого лишая. Досконально изучить факторы, провоцирующие псориаз и дальнейшую активность недуга, пока что не получается, однако установлены естественные провокаторы, «способствующие» развитию болезни.

К ним можно отнести:

• сбои в иммунной системе, общую слабость организма (на фоне перенесения сложной операции или после серьезной болезни);
• заболевания кожи;
• расстройства нервного или психологического характера;
• реакции гиперчувствительности;
• болезни вирусного или инфекционного типов;
• резкую смену климата;
• генетическую предрасположенность;
• взаимодействие с пагубными веществами.

Возможны и иные провокаторы, однако они сугубо индивидуальны.

Механизмы развития

Специалисты практически единогласно пришли к выводу, что возникнуть данное заболевание может лишь под влиянием биологических или физических факторов. Существует всего несколько основных теорий, объясняющих подобное нарушение в деятельности организма. Наиболее вероятная форма передачи - это наследственность.

Научно доказано, что псориаз на генетическом уровне передается ребенку от больного родителя. Также статистика гласит, что малыши, чьи хотя бы далекие предки страдали чешуйчатым лишаем, имеют предрасположенность к недугу и заболевают ним ощутимо чаще. Ключевой причиной передачи болезни потомкам от предшественников, является нарушение в обменных процессах.

В случаях, когда оба родителя поражены псориазом, шанс его передачи ребенку составляет порядка 75%. Если патология присуща только одному родителю, то риск снижается на 25%. Впрочем, болезнь не обязательно будет беспокоить чадо - при отсутствии сильных провокационных факторов, вирус может находиться в «спящем» состоянии.

Также разработаны вирусная, инфекционная, аллергическая, эндокринная и иммунообменная теории передачи, однако клинические исследования их не подтверждают.

Возможно ли заражение при бытовом контакте?

Безусловно, факторы активизирующие пролиферационный рост кожных клеток различны, но при общении с больными псориазом можно совершенно не опасаться за собственное здоровье. Данная патология ни при каких обстоятельствах не передастся посредством прикосновения или рукопожатия. Объятия или поцелуй с больным не представляют никакой опасности - здоровый человек не может заразиться этим кожным недугом.

Если среди родственников или в кругу семьи присутствует человек, у которого псориаз, а спустя время заболевание диагностируется и у другого члена семьи, то объяснением этому служит исключительно наследственная предрасположенность. А обостриться чешуйчатый лишай может из-за плохого питания, дефицита сна, психоэмоциональных всплесков, смены условий проживания.

При сексуальном контакте вероятность «подцепить» псориаз также равна нулю. Даже человеку с предрасположенностью, половой контакт с больным ничем не грозит.

Как распознать заболевание?

Перед началом лечения, болезнь необходимо диагностировать. Основной признак чешуйчатого лишая - это пятна, которые могут располагаться в любой зоне тела. Псориатические пятна могут быть разного размера. Преобладающей окраской являются насыщенные красные тона, однако изначально они могут появляться единично и иметь светло-розовый цвет. Верным признаком являются серебристые рыхлые чешуйки, образующиеся на поверхности патологических очагов. Предшественники псориаза - необъяснимая усталость, внезапный общий упадок сил, тошнота.

Как правило, на начальной стадии, основные участки локализации - это туловище, волосистая часть головы и сгибательные участки конечностей. Невыносимый зуд и отечность в первое время отсутствуют, однако подобная симптоматика может возникнуть вследствие сильного стресса или после терапевтического курса агрессивными медикаментами.

Обычно на второй стадии врачами регистрируется синдром Кебнера. Раздраженные и расчесанные участки тела покрываются бляшками. Происходит соединение новых элементов с уже имеющимися папулами. Как результат - в области поражения образуется серьезный отек.

Псориаз третьей стадии характеризуется четкими контурами пятен. Новые элементы не появляются. На псориазных участках начинается отшелушивание, пораженный кожный покров становится несколько синеватым. Происходит утолщение очагов, формируются бородавки и папилломы. При отсутствии должного лечения, заболевание переходит в обостренную форму. Выздоровление человека проистекает неспешно. Сперва исчезают чешуйки и спадает отек, затем нормализируется цвет кожного покрова. Ближе к концу терапии пропадает инфильтрация тканей.

Можно ли окончательно излечить псориаз?

В связи с тем, что чешуйчатый лишай - это наследственная, генетическая болезнь, достижения современной медицины позволяют лишь бороться с внешними проявлениями. Тем не менее, инновационные лекарственные средства весьма эффективны, и позволяют больному забыть о высыпаниях на значительный промежуток времени.

Виды лечения, терапевтические методы

Весьма вероятно, что из всех заболеваний, псориаз выделяется как недуг, с самым обширным списком лекарственных препаратов против него. В дерматологии осуществляется активное применение как наружных средств, наподобие лосьонов, кремов, аэрозолей, мазей, так и внутренних, вроде инъекций, таблеток. Процедуры, направленные на оздоровление кожного покрова крайне индивидуальны, все случаи должны рассматриваться по отдельности.

Перед назначением лечения, врачу требуется время для выявления ключевой причины активизации недуга, нахождения провоцирующего фактора. По результатам обследований и диагностики, врач сможет определиться с оптимальным лечебным курсом. Совмещение лечения клинически проверенными препаратами с безмедикаментозной терапией, позволяет добиться продолжительной ремиссии, купирования болезни.

Защита от чешуйчатого лишая

Достаточно спровоцировать псориаз единожды, чтобы затем всю жизнь испытывать дискомфорт и мучиться.

Дабы избежать пробуждения болезни и попытаться обхитрить генетику, следует соблюдать несколько простых рекомендаций, не лишних и для абсолютно здорового человека: