Галактоза норма в крови у новорожденных. Галактоземия - будьте внимательны родители! Ранняя диагностика галактоземии

Встречается крайне редко, у 1 из 40-60 тыс. детей. Именно для младенцев данное генетическое заболевание представляет наибольшую опасность. Важно диагностировать его до возникновения первых клинических проявлений.

Суть галактоземии у новорожденных

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2-4 недели проявляется симптоматика.

При галактоземии новорожденный нуждается в незамедлительной медицинской помощи

Галактоза - важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации. Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия - лактазная недостаточность у грудничка. Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Тип наследования

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы малыш заболел, он должен унаследовать 2 дефектных гена - по одному от матери и отца. Если же происходит передача 1 мутировавшего гена, то малыш становится носителем, и в опасности будут его наследники.

Галактоземия не обязательно появляется у малышей больных родителей. Достаточно, чтобы папа или мама были носителями.

Симптомы заболевания

Первые клинические проявления не заставляют себя ждать, так как малыш сразу после рождения начинает получать материнское молоко. Они заметны уже в первую неделю жизни крохи, чаще на 5-7 день. К ранним симптомам относятся:

• рвота или срыгивание фонтаном после кормления;
• отказ от груди;
• слабость, вялость или, наоборот, перевозбуждение;
• диарея;
• физиологическая желтуха.

Позже становится заметной отечность лица и конечностей, развивается асцит, то есть скапливается жидкость в брюшной полости. У малыша повышается температура тела, могут возникать судороги.

При галактоземии у новорожденных в первую очередь поражаются центральная нервная система, печень, селезенка, почки, кишечник и органы зрения

Симптоматика может проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. От тяжести течения болезни во многом зависит дальнейший прогноз. При стремительном развитии высока вероятность осложнений в первые месяцы жизни. Но и бессимптомное течение также может быть опасным.

Следствием обменных нарушений могут являться поражение головного мозга, неврологические нарушения, катаракта, увеличение печени и селезенки, цирроз, почечная недостаточность. Высока вероятность частичной или полной потери зрения, умственной отсталости. Ребенок отстает в развитии от сверстников, есть проблемы с речью, интеллектуальными способностями.

Тяжелые формы галактоземии заканчиваются летальным исходом еще в первые месяцы жизни, так как поражаются жизненно важные органы и системы.

Диагностика

Основу диагностики составляет неонатальный скрининг, который проводится в роддоме на 4-5 сутки жизни малыша. Его еще называют пяточным тестом, так как кровь на анализ берется из пятки. С его помощью можно обнаружить не только галактоземию, но и еще 4 неизлечимых генетических заболевания:

• муковисцидоз - болезнь, проявляющуюся поражением желез внешней секреции, при которой нарушается работа жизненно важных внутренних органов;
• фенилкетонурию - заболевание, для которого характерны проблемы с расщеплением аминокислоты фенилаланин;
• врожденный гипотиреоз - эндокринную патологию;
• адреногенитальный синдром - болезнь, проявляющуюся дисфункцией коры надпочечников.

В отличие от данных патологий, есть генетическое заболевание, признаки которого проявляются ближе к периоду полового созревания. Это синдром Клайнфельтера. Но выявить данную хромосомную аномалию и предотвратить ее осложнения можно с помощью пренатальной диагностики.

Если по результатам неонатального скрининга будет обнаружена галактоземия, родителей немедленно оповещают, назначается дополнительное обследование, которое предполагает:

• анализ крови и мочи - определяется норма лактозы;
• генетическое исследование - выявляется дефектный ген;
• биохимический анализ крови - оценивается общее состояние младенца.

По результатам обследования плазмы обнаруживается повышение уровня лактозы, галактозы, непрямого билирубина, снижение белковых фракций. Также может выявляться недостаток таких ферментов:

• GALT - галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза;
• GALK - галактокиназа;
• GALE - уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза.

При необходимости проводится УЗИ внутренних органов, а также обследуются хрусталики глаз для выявления помутнения. К диагностике привлекается не только генетик, но также офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.

Если удастся обнаружить галактоземию до появления начальных признаков, можно избежать осложнений.

Лечение

Несмотря на то, что галактоземия не лечится, медицинская помощь ребенку необходима. При несвоевременности терапии малыш может погибнуть от тяжелых проблем со здоровьем или от бактериального сепсиса, который нередко развивается на фоне данного генетического заболевания. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность ремиссии заболевания. Терапия предполагает безмолочную диету и применение препаратов для улучшения метаболизма.

Грудное молоко при галактоземии несет вред для новорожденного

Обязательны к соблюдению такие клинические рекомендации:

• отказ от грудного вскармливания;
• отказ от любых молочных продуктов пожизненно.

Кормить младенца можно соевыми смесями, допускается миндальное молоко. Это единственная дозволенная пища для новорожденного.

Именно диета является залогом нормального самочувствия малыша. Ее нужно соблюдать на протяжении всей жизни. Любые продукты, содержащие хотя бы незначительное количество молока, под запретом. Это касается полуфабрикатов, сдобы, колбасных изделий, маргарина и других. С подбором пищи для ребенка нужно быть предельно осторожным.

Восполнить дефицит полезных веществ можно при помощи других продуктов питания, например, овощей, фруктов, мяса, рыбы. Родители должны посетить диетолога, который и расскажет о правильном питании.

При речевых расстройствах важны занятия с логопедом, неврологические нарушения корректируются медикаментозно.

Профилактика

Галактоземия очень опасна, так как не поддается лечению. Ребенок может родиться больным даже у, казалось бы, здоровых родителей, поскольку носительство дефектного гена никак себя не проявляет. Чтобы уберечь младенца от тяжелой наследственности, стоит предпринимать профилактические мероприятия еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности.

Профилактика предполагает прохождение генетического обследования обоими родителями. Если по результатам исследования существует риск развития галактоземии у ребенка, маме нужно строго придерживаться безмолочной диеты. Из рациона исключается любая молочная продукция. Это увеличивает шансы малыша на нормальную жизнь.

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия - это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни - 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться - в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат - продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

Разновидности

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

• Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

• Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся .

• «Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Диагностика

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Симптомы

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

• общая вялость;
• гипогликемия;
• рвота, понос;
• желтушность кожных покровов;
• увеличение печени и селезенки;
• помутнение хрусталика;
• точечные кровоизлияния;
• почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на , но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Лечение

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;
• комплексы поливитаминов;
• корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло - под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета - это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

Особенности питания

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

• любую мучную выпечку;
• сладости, содержащие сахарозу;
• какао, шоколад, орехи;
• бобовые, сою в чистом виде;
• яйцо, шпинат;
• субпродукты и колбасные изделия;
• все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

1. Сложности в обучении.
2. Неврологические проявления.
3. Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики , обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность . К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия , цирроз печени , асцит .

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии . К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта . Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия , отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия , катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития , отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис , кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею , синдром истощения яичников . При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия , характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона , амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз , галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз . Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных . С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру , а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога , детского офтальмолога , проведении электроэнцефалографии , УЗИ органов брюшной полости , биомикроскопии глаза . В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени . Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа , врожденной атрезии желчных протоков, гепатита , гемолитической болезни новорожденных .

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР .

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении . Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

• отказ от грудного молока;
• непереносимость молочных смесей;
• рвотный рефлекс ();
• нарушение процесса дефекации (диарея);
• вялость;
• интоксикация организма;
• обильный отход газов;
• на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Причины

Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:

• органы зрения;
• центральная нервная система;
• органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.

Диагностика

Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:

• ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
• биомикроскопию глаз;
• биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:

• Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
• Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:

• сахарный (инсулинозависимый) диабет ();
• атрезия (врожденная) желчных протоков;
• муковисцидоз.

Лечение

Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:

• соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
• перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
• перетертые овощи – с 5 мес.;
• каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
• мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
• необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

• кальций;
• лекарства для сосудов;
• гепатопротекторы;
• антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

• сыры;
• сметану;
• творог;
• молоко;
• бобы, сою;
• хлебобулочные и кондитерские изделия;
• маргарины;
• колбасы;
• выпечку;
• яйца;
• печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Прогноз

Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.

Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:

• педиатров;
• генетиков;
• неврологов;
• окулистов;
• диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.

Заключение

Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия - что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена. Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом. Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде. У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови. Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Галактоземия: симптомы у новорожденных

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и "Дюарте". Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

• Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
• Олигофрения.
• Синдром истощения яичников.
• Цирроз печени.
• Первичная аменорея.
• Моторная алалия.
• Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным - на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении. Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга. К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.