Синдром прадера вилли симптомы. Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое при котором семь (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции ). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

СПВ встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Очень важно помнить, что генетический материал, который влияет на развитие заболевания - отцовский. Потому что для этой области 15 хромосомы характерно явление импринтинга. А это значит, что у некоторых генов этого региона только одна копия гена функционирует нормально, через

Исследования, проводимые с участием групп людей и те, которые осуществлялись на моделях мышей, показали, что удаление 29 копий C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) является основной причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли.

Диагностика

СПВ возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с СПВ. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется гипотонией, небольшим ростом, гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерен гипогонадизм и легкая умственная отсталость.

Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. СПВ, равно как аутизм - это заболевание, которое имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органы и системы.

Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение СПВ. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH) . Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.

Основой диагностики расстройства, как уже было сказано, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом -метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз СПВ, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).

Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате атипичного СПВ.

Дифференциальная диагностика

Часто, синдром Прадера-Вилли неправильно диагностируется. Причиной этого является то, что многие врачи не знают об этом синдроме. Иногда его считают синдромом Дауна, потому что это расстройство встречается гораздо чаще СПВ. Кроме того, характерное для СПВ ожирения, может присутствовать также при синдроме Дауна через поведенческие проблемы.

Проблем добавляет и тот факт, что родители детей, которые уже осуществляли тестирования для диагностики синдрома Прадера-Вилли, могут рассказать друзьям, семье и даже врачам и медицинским сестрам, что их ребенок имеет синдром Дауна, потому что об этом расстройстве знают больше людей. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.

Лечение

Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с СПВ есть серьезное ожирение.

Из-за тяжелого ожирения, распространенным осложнением является обструктивное апноэ сна, именно поэтому, часто необходимым может быть использование СИПАП (индивидуального медицинского аппарата для автоматизированной длительной вспомогательной интраназальной вентиляции легких постоянным положительным давлением).

Общество и культура

Впервые публичная информация о синдроме Прадера-Вилли появилась в британских СМИ в июле 2007 года, когда телевизионный канал Channel 4 показал программу под названием Can"t Stop Eating («Не могу прекратить есть»), в которой описывалось ежедневную жизнь двух человек из СПВ - Джо и Тамары.

Актриса и невролог Маима Бялик написала диссертацию о синдроме Прадера-Вилли для получения кандидатской степени в 2008 году

Синдром Прадера — Вилли — редко встречающееся наследственное заболевание, возникающее при отсутствии отцовской копии участка 15 хромосомы (регион q11-13) или при дисомии. Данное заболевание отличается широким спектром признаков, но к основным признакам относят ожирение в сочетании с низким ростом, сниженным интеллектом и снижением функции половых желез.

Общие сведения

Впервые синдром Прадера-Вилли упоминается Лэнгдоном Дауном в 1887 г. при описании 14-летней пациентки, страдающей задержкой роста, ожирением, снижением умственной деятельности и функции яичников (гипогонадизмом). Лэнгдом Даун назвал это заболевание полисарцией.

Классическое описание синдрома появилось в 1956 г. благодаря исследованиям пациентов с подобным фенотипом, проведенным швейцарскими Андреа Прадером, Гвидо Фанкони, Генрихом Вилли и Алексисом Лабхартом.

Дети с синдромом Прадера – Вилли постоянно находятся под наблюдением , и .

Прогноз

Прогноз определяется тяжестью протекания сахарного диабета и наличием кардиореспираторных осложнений при тяжелой форме ожирения. В целом прогноз относительно жизни благоприятный – больные в большинстве случаев доживают до 60 лет и более.

В связи с повышенным риском развития лейкемии в результате снижения репарации ДНК необходимо наблюдение врача.

Профилактика

Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть пробанд с синдромом Прадера-Вилли, и проведение комплекса молекулярно-цитогенетических исследований.

Версия для печати

Считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли - наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий. Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям. Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах - отца или матери - произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах - вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы заболевания

Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности. Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия. На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации. Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда. Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

1. Искривление позвоночного столба.
2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
3. Склонность к перееданиям.
4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
5. Ожирение.
6. Задержка моторики и речевого развития.
7. Отсталость в психомоторном развитии.
8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
3. Другие микроаномалии в развитии.
4. Выраженная системы.
5. Сниженная пигментация кожи и волос.
6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической. Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят посредством которого проводится энтеральное питание. В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное - необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

1. Повышенный риск внезапной смерти.
2. Вероятность заболеваения.
3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д. Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

С развитием молекулярно-генетических методов процесс диагностики различных заболеваний сильно упростился. Синдром Прадера - Вилли - врождённое заболевание наследственной природы, сопровождающееся большим количеством осложнений. Патология является частой причиной ожирения у детей.

Генетический характер синдрома Прадера - Вилли

Синдром Прадера - Вилли является генетическим заболеванием, возникающим из-за нарушений функционирования определённого района 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Гены в нём могут частично не работать, быть удалёнными или нести в себе только материал, полученный матери.

В наше время заболевание очень часто неправильно диагностируется, в связи с чем в первые годы жизни ребёнок не получает адекватного и своевременного лечения.

Впервые синдром был описан швейцарскими педиатрами А. Прадером и Г. Вилли. Согласно статистике, заболевание встречается у одного из 10–20 тысяч новорождённых. Долгое время было сложно установить связь между наследственностью и причиной возникновения патологии. С развитием науки и появлением различных молекулярных методов тестирования учёные смогли точно идентифицировать генетическое заболевание у всех пациентов.

Наследственность как причина заболевания

Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов - материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери). Оставшаяся часть возникает из-за замены одних генов на другие в определённом участке 15 хромосомы или нарушения их функционирования (импринтинга).

Импринтинг определяет степень влияния генов на строение и функционирование организма в зависимости от родителя, от которого они были получены. Подобная ситуация характерна не для всего наследственного материала, а только для 1 процента.

Клинических различий между больными при этом не было выявлено.

Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера - Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

Дети рождаются доношенными. По внешним данным бывает сложно определить сразу наличие генетического заболевания. Однако при детальном изучении обнаруживается очень много отклонений.

У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы. Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

Рефлекс Моро проявляется в норме у детей с самого рождения и пропадает через несколько месяцев. Во время осмотра врач хлопает вблизи от младенца и наблюдает за ним. В норме ребёнок сильно разводит ручки и растопыривает пальцы, после чего начинает быстро их сближать. Со стороны кажется, что малыш пытается обнять и прижать к себе кого-то.

В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера - Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

Симптомы болезни

Пациенты с синдромом Прадера - Вилли страдают от дисфункции центрального органа, управляющего всей эндокринной системой - гипоталамуса, расположенного в головном мозге. Возникающее вследствие этого недоразвитие яичек и яичников приводит к нарушению выработки гормонов и недоразвитию внешних и внутренних половых признаков. У мальчиков этот процесс является причиной отсутствия одного или обоих яичек в мошонке, а у девочек в половине случаев отмечается уменьшенная недоразвитая матка. Снижение количества специфического белка-фермента тирозиназы приводит к слабому пигментированию волос, кожи и радужки глаза.

Крипторхизм - неправильное расположение яичек, при котором они не выходят в мошонку, а остаются внутри брюшной полости, под кожей на бедре, лобке, в паху.

В дальнейшем у ребёнка развивается постоянное чувство голода, еда не приносит насыщения. Именно с этого момента начинается развитие ожирения. Для этого заболевания характерно отложение жира в нижней части туловища, в области живота и бёдер.

Постепенно мышечный тонус у ребёнка восстанавливается и развивается до нормального уровня примерно к шести годам. Однако становятся сильно заметны внешние дефекты: стопы и кисти рук непропорционально маленькие, ноги искривлены, чрезмерно опущены веки, деформирован позвоночник, рост ниже средних показателей для этого возраста. Ребёнок быстро утомляется, часто находится в сонливом состоянии, отстаёт физически от своих сверстников. Часто развивается из-за мышечных дефектов.

Психическое состояние больных зачастую нестабильно. Несмотря на общую дружелюбность, у них наблюдаются вспышки гнева, немотивированной агрессии, истерики. Дети с синдромом вредничают, упрямятся. У многих больных встречается невроз навязчивых состояний, проявления которого очень многообразны, начиная с выполнения бытовых дел и заканчивая страхами и фобиями. Некоторые дети страдают дерматиломанией - сдиранием кусочков кожи на своём теле. До 10% больных испытывают галлюцинации, параноидальные отклонения и страдают от депрессий.

В школьном возрасте особенно выделяется нарушение речи и снижение интеллектуального развития.

В 1992 году учёные провели изучение интеллекта больных с синдромом Прадера - Вилли. В норме коэффициент интеллектуального развития составляет 85–115 баллов. Только 5% пациентов преодолели этот порог и остались на низком или среднем уровне развития, остальные находились ниже 85 баллов. Большинство имело умеренно сниженный интеллект и 30% обладали умственной отсталостью.

Дети с данным синдромом обладают необычным восприятием, у них сильно развито воображение, они отлично воспринимают информацию визуально, хорошо запоминают слова, быстро читают, но при всём этом имеют проблемы с устным выражением мысли и речью. Воспринимать информацию на слух больные могут плохо, их логическое и математическое мышление находится на крайне низком уровне. Письменное выражение мыслей может даваться им с большим трудом.

Во взрослой жизни больные сталкиваются с множеством проблем. Подавляющее большинство не может иметь детей, недоразвитие половых желёз приводит к бесплодности и различным аномалиям анатомического строения репродуктивных органов. Многим ставится диагноз сахарный диабет. Во внешнем облике больных выделяется широкий нос, миндалевидные глаза, узкие губы. Цвет глаз, волос и кожи таких больных светлее, чем у ближайших родственников.

Истории детей с синдромом Прадера - Вилли - видео

Одним из страшных заболеваний, которое чаще проявляется у больных с синдромом Прадера - Вилли, является извращённое кроветворение (лейкемия). Уровень восстановления генетической информации в белых клетках крови (лимфоцитах) снижен до 67%. В связи с этим у больных чрезвычайно повышен риск онкологических патологий системы кроветворения.

Проблемы с костной тканью проявляются во всём организме. Зубы сильно подвержены кариесу, а сколиоз прогрессирует с возрастом. При этом люди с данным синдромом очень гибкие, суставы легко гнутся в разные стороны, не вызывая болезненных ощущений.

Методы диагностики

Первые признаки заболевания врач может обнаружить уже во время беременности: слабая подвижность плода, многоводие, неправильные типы предлежания (ягодичное, поперечное). Рекомендована консультация врача, который назначит генетический анализ. Для получения клеток будущего ребёнка используется прокол плодного пузыря (амниоцентез). При диагностике крови матери обнаруживается сниженный уровень гормона гонадотропина.

После рождения самым точным определением наличия синдрома является обнаружение аномалий 15 хромосомы путём молекулярно-генетических исследований.

Дети с синдромом Прадера - Вилли - фотогалерея

Существует множество внешних признаков синдрома Прадера - Вилли: укороченные стопы и кисти, сколиоз, искривление ног Уже в самом юном возрасте организм ребёнка усиленно накапливает жировые отложения Особенно сильно страдают от ожирения нижние конечности

С 1993 года были выделены два вида признаков заболевания: основные и дополнительные.

Основные признаки:

• снижение мышечного тонуса у детей до года;
• трудности кормления новорождённых;
• быстрый набор жировой массы;
• характерный внешний вид;
• повышенный аппетит;
• отставание в интеллектуальном развитии;
• недоразвитие половых желёз.

Дополнительные признаки:

• слабая подвижность плода в период внутриутробного развития;
• сложности поведения;
• нарушения цикла сна;
• маленький рост, кисти и стопы;
• слабая пигментация волос, кожи и радужной оболочки глаз;
• плотная, тянущаяся слюна;
• проблемы с речью.

При синдроме Прадера-Вилли необходимо проведение дифференциальной диагностики со следующими заболеваниями:

С задачей дифференциальной диагностики полностью справляется анализ ДНК, без которого множество случаев синдрома Прадера - Вилли остаются невыявленными. Врач может поставить диагноз синдром Дауна, так как он более распространён и изучен. В обоих случаях наблюдаются ожирение и умственная отсталость.

Лечение синдрома

К сожалению, заболевание является неизлечимым и будет сопровождать больного всю жизнь. Однако при ранней диагностике и своевременном начале терапии можно существенно улучшить жизнь ребёнка и снизить выраженность клинических проявлений.

Основные методы лечения

Во многих случаях больным назначается приём гормона роста в связи с пониженным производством его в организме ребёнка. Терапия помогает усилить рост пациента и набор мышечной массы и в некоторой степени даже снизит аппетит.

В связи с недоразвитием яичек и яичников врач назначает гормоны для стимуляции полового развития. В случае крипторхизма назначают операцию для выведения яичек в мошонку.

Так как большинство больных страдают нарушениями сна и внезапной остановкой дыхания в определённые моменты, врачом рекомендуется использование специального медицинского аппарата. Устройство предотвратит подобное негативное состояние, создавая постоянную вентиляцию лёгких за счёт давления.

Для лечения нарушений обмена веществ назначают метаболические препараты.

Физиотерапия, спорт, массаж

С младенческого возраста больному ребёнку необходимо проходить сеансы физиотерапии и массажа для укрепления мышц, поддержания их в тонусе.

Дети с синдромом Прадера-Вилли очень гибки и гимнастика может подойти многим из них

Дополнительные спортивные кружки отлично помогут ребёнку держать мышцы в тонусе, контролировать вес и полноценно физически развиваться. Ребёнку подойдёт детский фитнес, ЛФК и другие секции.

Диетотерапия

В связи с тем, что основная проблема больных с синдромом Прадера-Вилли - ожирение, врачи уделяют усиленное внимание строгой диете. Стоит ограничивать жирную пищу и быстрые углеводы. В дошкольном возрасте допускается полноценный рацион для развития организма. Затем назначают диету с дефицитом калорий (до 1200 в день), дополнительно используется приём поливитаминов и минералов.

В случае наличия сильных проблем с кормлением у новорождённых приходится прибегать к питанию через желудочный зонд.

Так как аппетит у таких детей неконтролируем, они часто воруют и прячут еду. Родители должны уменьшить доступ к пище, использовать различные запирающие средства на холодильник и шкафы.

Необходимо исключить из питания мучную продукцию, сладости, жирную пищу. Рацион ребёнка должен быть насыщен овощами, фруктами, нежирным мясом и рыбой. Необходимо использовать при приготовлении блюд растительные масла - оливковое, грецкое, льняное.

Занятия со специалистами

Обязательным мероприятием при синдроме Прадера - Вилли является наблюдение невропатолога, особенно на первых годах жизни. Врач точно установит степень задержки развития и поможет снизить выраженность симптомов болезни.

Обязательным является посещение логопеда-дефектолога. Квалифицированный врач поможет структурировать речь, научить правильному произношению звуков.

Педиатр-эндокринолог должен постоянно проверять гормональный фон ребёнка, вовремя корректировать приём препаратов и следить за диетой.

Прогноз лечения

Полностью вылечиться от синдрома Прадера-Вилли невозможно, однако при правильном проведении терапии качество жизни больных существенно улучшается.

Продолжительность жизни больных может достигать шестидесяти и более лет. Чаще всего летальные случаи происходят из-за последствий ожирения: диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

Существенно возрастает продолжительность жизни у больных с синдромом Прадера - Вилли в семьях, которые соблюдают принципы правильного питания и поддерживают подвижный образ жизни.

Вероятность рождения в семье больного ребёнка

Так как синдром является врождённым, то его профилактика может заключаться только в дородовом анализе наследственного материала клеток плода и последующей консультации врача-генетика.

Если у первого ребёнка диагностировано наследование обеих хромосом от отца или выпадение в одной из них определённого участка, то вероятность рождения на свет следующего малыша с аналогичной патологией составляет один процент. Однако если причиной синдрома Прадера - Вилли являлось замещение участка хромосомы другим генетическим набором, то вероятность увеличивается до 50%. Аналогичным случаем является наследование обеих хромосом от матери. Зная результаты анализов, можно разумно оценить все возможные риски рождения ребёнка с данным заболеванием.

Синдром Прадера – Вилли – редкая генетическая патология. Развитие болезни связано со следующими процессами:

• нарушение функции генов;
• отсутствие экспрессирования

Основная функция генов – включение функции генетической системы. Проявления у мужского пола – отсутствие волос на лице.

Пубертатный период сопровождается отсутствием волос. Описание патологии приходится на пятидесятые года. Наблюдается данный синдром относительно редко.

Описана патология многими учеными.

Синдром Прадера – Вилли — этиология

Характеристика патологии:

• отсутствие семи генов;
• процесс экспрессирования

От отца передаются гены. При хромосомных патологиях матери проявляется а. Болезнь проявляется отсутствием копии генов.

Синдром Прадера – Вилли — признаки

Симптомы являются следующие клинические проявления:

• процесс дисплазии сустава;
• наличие гипотонуса;
• избыточный вес;
• снижение координации движения;
• снижение плотности костей;
• наличие маленького размера стопы;
• наличие маленького размера кисти;
• низкий рост;
• сонное состояние;
• косые глаза;
• позвоночник искривлен

Внешние признаки:

• густая консистенция слюны;
• снижение половой функции;
• нарушение развития зубов;
• бесплодие

Иные признаки:

• психические нарушения;
• речевые нарушения;
• нарушение полового созревания;
• снижается моторная функция

Иные проявления у больных:

• размер переносица большой;
• наличие узкого лба;
• наличие высокого лба;
• наличие узкой губы

Синдром Прадера – Вилли – методы диагностики

В утробе проводится диагностика. Признаки внутриутробного поражения:

• подвижность плода нарушена;
• положение ребенка нарушено;
• наличие многоводия

Диагностика включает генетическое исследование. Группа риска – новорожденный ребенок с наличием снижения мышечного тонуса. Схожие заболевания:

• признаки синдрома Дауна;
• миопатия

Симптомы поздние:

• кесарево сечение имеет признаки;
• предлежание ягодицей;
• снижение функции сосания;
• слабость мышц;
• нарушение дыхания;
• наличие гипогонадизма

Схожесть внешних признаков детей между собой.

Схожесть синдрома Ангельмана и Прадера – Вилли

Патологические синдромы схожи. Объединяет их мутация. Фермент – продукт генный.

Заболевание схоже с именем педиатра.

Синдром Прадера – Вилли — терапия

Врожденное происхождение болезни. Способы терапии не изучены. Каковы же методы терапии?

Существует лечебная процедура. Способы лечения:

• массаж;
• специфическое лечение;
• дефектолог;
• логопед

Медикаментозная терапия включает:

• использование гормона роста;
• гонадотропины

Проявления признаков в мужском поле:

• снижение гонад;
• микропения;
• признаки крипторхизм

При отсутствии опущения яичка используют операцию. Также применяется терапия гормонами. Диетическое питания включает следующее:

• снижение углеводов;
• снижение жиров

Контроль связан с питанием. Больных аппетит не нарушен. Осложнения:

• нарушение дыхания ночью;
• признаки

Синдром Прадера – Вилли — прогноз

Возможно развитие синдрома при вторичном рождении. Причина – сбой генов. Риски снижены в делеции гена. Риск на 50 процентов при мутационном поражении.

Но важным методом профилактики является генетическое обследование. Признаки, которые сохранены:

• речевое развитие задержано;
• задержано психическое развитие

Отставание в развитии может быть следующим:

• интенсивного характера;
• средний характер отставания;
• слабый характер отставания

Чаще интеллект среднего характера диагностируется у таких больных. Память у данных детей хорошая. Имеет долговременный характер.

Обладают дети следующими свойствами:

• способность к чтению;
• пассивный словарный запас;
• понимание речи не нарушено;
• нарушена слуховая память;
• математические навыки средние

Симптомы болезни:

• увеличенный аппетит;
• повышение гормона грелина

Данные признаки могут свидетельствовать о понижение числа клеток в гипоталамусе. Реже данные признаки не связаны с этим.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается при дыхательных расстройствах. Но при наличии своевременной диагностики и терапии повышается качество жизни. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:

• правильность лечения;
• наличие тяжелого или среднего уровня поражения;
• симптомы дыхательного расстройства

Человек может умереть во сне при данном синдроме. Причина – нарушение дыхания, удушье. Если патология характеризуется внешними признаками, то используют оперативное вмешательство.

Именно операция продлевает жизнь человеку, улучшает ее качество. Ведь внешние признаки имеют большое значение в течении болезни. Но терапия должна проводиться под контролем врача.