nyisd ki
Bezárás

Bombay-vér szülőben vagy gyermekekben. A vércsoportok eredetének és evolúciójának meghatározása populációgenetikai módszerekkel különböző nemzetiségek között

Mint tudják, az emberben négy fő vércsoport létezik. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás az úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – vértartalmán alapul. A második vércsoport A antigént, a harmadik B antigént, a negyedik mindkét antigént tartalmazza, az elsőben nincs A és B antigén, viszont van egy „elsődleges” H antigén, amely többek között „építőanyag” a második, harmadik és negyedik vércsoportban található antigének előállításához.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülőknek van második és harmadik csoportja, akkor a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, abban az esetben, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az elsőt, és ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik. Egyes esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagy Bombay-vérnek nevezik.

NÁL NÉL Bombay vér nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nincs benne H antigén sem, ami gondot okozhat például az apaság megállapításánál - elvégre a gyereknek nincs egyetlen antigén a vérben, amely a szüleiben van.

A Bombay-jelenséget 1952-ben fedezték fel Indiában, ahol a statisztikák szerint a lakosság 0,01% -ának van „különleges” vére, Európában a bombayi vér még ritkább - a lakosság körülbelül 0,0001% -a.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot kivéve - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanazt a Bombay-féle vércsoportot használhatja, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át kell adni, anélkül következményei.

6 fontos tény, amit senki sem mond el neked a műtéti fogyásról

Lehetséges "megtisztítani a testet a méreganyagoktól"?

2014 legnagyobb tudományos felfedezései

Kísérlet: egy férfi naponta 10 doboz kólát iszik, hogy bebizonyítsa annak ártását

Hogyan lehet gyorsan fogyni az újévre: sürgősségi intézkedéseket teszünk

Normális kinézetű holland falu, ahol mindenki demenciában szenved

7 kevéssé ismert trükk, ami segít a fogyásban

Az 5 legelképzelhetetlenebb emberi genetikai patológia

5 népi jogorvoslat a megfázás ellen - működik vagy sem?

Ki ne tudná, hogy az embereknek négy fő vércsoportjuk van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás az úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – vértartalmán alapul.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülőknek van második és harmadik csoportja, akkor a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, abban az esetben, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az elsőt, és ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik.

Egyes esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagy Bombay-vérnek nevezik.



A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszeren belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vérfajta a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O-típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot a vérben való jelenlét határozza meg bizonyos antigének. Az A és B antigének nagyon elterjedtek, ami megkönnyíti az emberek osztályozását az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak nincs egyikük sem. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is lehetségesek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ vércsoportja van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy valószínűleg nemkívánatos reakciót válthat ki vért adott ezt az antigént tartalmazó A+ csoport.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nincs benne H antigén sem, ami gondot okozhat például az apaság megállapításánál - elvégre a gyerek igen nincs olyan antigén a vérében, amelyet a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot kivéve - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanazt a Bombay-féle vércsoportot használhatja, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át kell adni, anélkül következményei.



Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend a betegek családjában vérvizsgálatot végezve váratlan eredményt kapott: az apának 1, az anyának II, a fiának pedig a III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni azokat. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy in hasonló esetek az egyik szülő szervezete az egyik vércsoportot utánozza (hamisítja), míg valójában van egy másik, a vércsoport kialakításában két gén vesz részt: az egyik a vércsoportot határozza meg, a másik egy enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi. ezt a csoportot kell megvalósítani. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért nincs enzim. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem realizálható, és az elemzésből kiderül, hogy II. Az ilyen szülő a génjeit továbbadja a gyermeknek – így jelenik meg a gyermekben a „megmagyarázhatatlan” vércsoport. Kevés ilyen mimika hordozója van – a világ lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint a lakosság 0,01%-a rendelkezik "speciális" vérrel, Európában a bombayi vér még ritkább - a lakosság körülbelül 0,0001%-a.


És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egy az anyától (A, B vagy 0), a másik pedig az apától (A, B vagy 0).

6 kombináció lehetséges:


gének Csoport
00 1
0A 2
AA
0V 3
BB
AB 4

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)


Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, ezek is „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek találhatók. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely az N-acetil-D-galaktózamin-maradékot az agglutinogénhez köti, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikoziltranszferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot köt az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a szénhidrát növényzet az eritrociták felszínén így néz ki:

gének specifikus antigének a vörösvértestek felszínén csoportos levél
00 - 1 0
A0 DE 2 DE
AA
B0 NÁL NÉL 3 NÁL NÉL
BB
AB A és B 4 AB

Például keresztezzük a szülőket 1 és 4 csoporttal, és meglátjuk, miért nem lehet gyerekük 1 csoporttal.


(Mert az 1-es (00) típusú gyermeknek minden szülőtől 0-t kell kapnia, de a 4-es (AB) típusú szülőnél nincs 0.)

Bombay-i jelenség

Akkor fordul elő, ha az ember nem képezi a „kezdeti” H-antigént a vörösvértesteken, ebben az esetben sem A, sem B antigénje nem lesz, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és hatalmas enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák ... hoppá! de nincs mit átalakítani, asha nem!


Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.

H - H antigént kódoló gén

h - recesszív gén, H antigén nem képződik


Példa: egy AA genotípusú személynek 2 vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAhh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A antigént előállítani.


Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő.Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).


Példa a Bombay-jelenség működésére #1: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.


És most a Bombay-jelenség:



A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani őket. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából neki az első csoport.


Példa a Bombay-jelenségre a munkahelyen #2. Ha mindkét szülőnek 4-es csoportja van, akkor nem lehet gyerekük az 1-es csoportból.


Szülő AB

(4. csoport)

Szülő AB (4. csoport)
DE NÁL NÉL
DE AA

(2. csoport)

AB

(4. csoport)

NÁL NÉL AB

(4. csoport)

BB

(3. csoport)

És most a Bombay-jelenség


Szülő ABHh

(4. csoport)

Szülő ABHh (4. csoport)
AH Ah BH bh
AH AAHH

(2. csoport)

AAHh

(2. csoport)

ABHH

(4. csoport)

ABHh

(4. csoport)

Ah AAHH

(2. csoport)

Ahh

(1 csoport)

ABHh

(4. csoport)

ABhh

(1 csoport)

BH ABHH

(4. csoport)

ABHh

(4. csoport)

BBHH

(3. csoport)

BBHh

(3. csoport)

bh ABHh

(4. csoport)

ABhh

(1 csoport)

ABHh

(4. csoport)

BBhh

(1 csoport)


Mint látható, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is az első csoportba kaphatnak gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4. vércsoportú embernél hiba (kromoszómamutáció) léphet fel a crossing over során, amikor az A és B gén az egyik kromoszómán van, a másik kromoszómán pedig semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsának bizonyulnak: az egyikben AB lesz, a másikban pedig semmi.


Amit más szülők tudnak ajánlani mutáns szülő
AB -
0 AB0

(4. csoport)

0-

(1 csoport)

DE AAB

(4. csoport)

DE-

(2. csoport)

NÁL NÉL ABB

(4. csoport)

NÁL NÉL-

(3. csoport)


Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elpusztítja, mert aligha fognak normális, vad típusú kromoszómákhoz konjugálni. Ezenkívül AAV és ABB gyermekeknél génegyensúlyzavar (életképesség megsértése, az embrió elhalása) figyelhető meg. A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűsége körülbelül 0,001% (a cisz-AB 0,012%-a az összes AB-hoz viszonyítva).

Példa a cisz-AB-ra. Ha az egyik szülőnek a 4., a másiknak az első csoportja van, akkor sem az 1., sem a 4. csoportból nem születhet gyermeke.



És most a mutáció:


Szülő 00 (1 csoport) AB mutáns szülő

(4. csoport)

AB - DE NÁL NÉL
0 AB0

(4. csoport)

0-

(1 csoport)

A0

(2. csoport)

B0

(3. csoport)


A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De mégis, ezeket a százalékos töredékeket "figyelembe kell venni a genetikai tanácsadásnál és az igazságügyi szakértői vizsgálatnál".


Hogyan élnek szokatlan vérrel?

Az egyedi vérű ember mindennapi élete nem különbözik a többi besorolástól, néhány tényező kivételével:
· a transzfúzió komoly probléma, csak ugyanaz a vér használható erre a célra, miközben univerzális donor és mindenki számára megfelelő;
Az apaság megállapításának lehetetlensége, ha megtörtént, hogy DNS-t kell készíteni, az nem hoz eredményt, mivel a gyermek nem rendelkezik olyan antigénekkel, amelyek a szüleinek.

Érdekes tény! Az USA-ban, Massachusetts államban él egy család, ahol két gyereknél van Bombay-jelenség, csak egyúttal A-H típusú is, Csehországban 1961-ben egyszer diagnosztizáltak ilyen vért. Nem lehetnek egymás donorai, mivel más Rh-faktorral rendelkeznek, és más csoport transzfúziója természetesen lehetetlen. A legidősebb gyermek nagykorúvá vált, sürgősségi esetre donor lett magának, ilyen sors vár húgára, amikor betölti 18.

Az iskolából tudjuk, hogy négy fő vércsoport van. Az első három gyakori, míg a negyedik ritka. A csoportok osztályozása a vér agglutinogén-tartalma szerint történik, amelyek antitesteket képeznek. Kevesen tudják azonban, hogy létezik egy ötödik csoport is, az úgynevezett "Bombay-jelenség".

Hogy megértsük mit kérdéses, emlékeznie kell a vér antigének tartalmára. Tehát a második csoport az A antigént tartalmazza, a harmadik - B, a negyedik - az A és B antigéneket, és az első csoportban ezek az elemek hiányoznak, de H antigént tartalmaz - ez egy olyan anyag, amely részt vesz a többi antigén felépítésében. antigének. Az ötödik csoportban nincs se A, se B, se H.

Öröklés

A vércsoport határozza meg az öröklődést. Ha a szülők a harmadik és a második csoporttal rendelkeznek, akkor gyermekeik a négy csoport bármelyikével születhetnek, ha a szülők az első csoportba tartoznak, akkor a gyerekeknek csak az első csoport vére lesz. Vannak azonban olyan esetek, amikor a szülők szokatlan, ötödik csoporttal vagy Bombay-jelenséggel szülnek gyereket. Ebben a vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összekeverik az első csoporttal. De a Bombay-vérben nincs H-antigén az első csoportban. Ha egy gyermeknek Bombay-jelensége van, akkor nem lehet pontosan meghatározni az apaságot, mivel a vérben nincs egyetlen antigén sem, amely a szüleinek van.

A felfedezés története

Egy szokatlan vércsoportot fedeztek fel 1952-ben Indiában, a Bombay régióban. A malária idején tömeges vérvizsgálatokat végeztek. A felmérések során több olyan személyt azonosítottak, akiknek a vére nem tartozik a négy ismert csoport egyikébe sem, mivel nem tartalmazott antigéneket. Ezeket az eseteket "Bombay-jelenségnek" nevezték. Később az ilyen vérről szóló információk világszerte megjelentek, és a világon minden 250 000 emberre jut egy ötödik csoport. Indiában ez a szám magasabb – 7600 emberre jut egy.

A tudósok szerint a megjelenés új csoport Indiában annak a ténynek köszönhető, hogy ebben az országban megengedettek a szorosan összefüggő házasságok. Az indiai törvények szerint a család kaszton belüli folytatása lehetővé teszi a társadalmi pozíció és a családi vagyon megmentését.

Mi a következő lépés

A Bombay-jelenség felfedezése után a Vermonti Egyetem tudósai kijelentették, hogy vannak más ritka vércsoportok is. A legújabb felfedezések a Langereis és Junior nevet kapták. Ezek a fajok korábban teljesen ismeretlen fehérjéket tartalmaznak, amelyek felelősek a vércsoportért.

Az 5. csoport egyedisége

A leggyakoribb és legrégebbi az első csoport. A neandervölgyiek idejében keletkezett - több mint 40 ezer éves. A világ lakosságának csaknem fele rendelkezik az első vércsoporttal.

A második csoport körülbelül 15 ezer évvel ezelőtt jelent meg. Szintén nem számít ritkanak, de különböző források szerint az emberek mintegy 35%-a a hordozója. Leggyakrabban a második csoport Japánban, Nyugat-Európában található.

A harmadik csoport kevésbé gyakori. Hordozói a lakosság mintegy 15%-a. A legtöbb ilyen csoportba tartozó ember Kelet-Európában található.

Egészen a közelmúltig a negyedik csoportot tekintették a legújabbnak. Megjelenése óta körülbelül ötezer év telt el. A világ népességének 5%-ában fordul elő.

A Bombay-jelenség (V. vércsoport) számít a legújabbnak, amelyet évtizedekkel ezelőtt fedeztek fel. Az egész bolygón csak az emberek 0,001%-a él ilyen csoporttal.

A jelenség kialakulása

A vércsoportok besorolása az antigének tartalmán alapul. Ezt az információt a vérátömlesztés során használják fel. Úgy gondolják, hogy az első csoportban található H antigén az összes "progenitorja". meglévő csoportok, hiszen ez egyfajta építőanyag, amelyből az A és B antigének megjelentek.

lefektetés kémiai összetétel A vér még a méhben fordul elő, és a szülők vércsoportjától függ. Itt pedig a genetikusok egyszerű számításokkal meg tudják mondani, milyen lehetséges csoportokkal születhet egy baba. Néha ennek ellenére előfordulnak eltérések a szokásos normától, majd olyan gyermekek születnek, akik recesszív episztázist mutatnak (a Bombay-jelenség). A vérükben nincs A, B, H antigének.Ez az ötödik vércsoport egyedisége.

Az ötödik csoportba tartozó emberek

Ezek az emberek mások millióihoz hasonlóan élnek más csoportokkal. Bár vannak nehézségeik:

  1. Nehéz donort találni. Ha vérátömlesztésre van szükség, csak az ötödik csoport használható. A Bombay-vér azonban kivétel nélkül minden csoportnál használható, és ennek nincs következménye.
  2. Az apaság nem állapítható meg. Ha DNS-tesztet kell végezni az apaság megállapítására, akkor az nem ad eredményt, mivel a gyermeknek nem lesz olyan antigénje, mint a szüleinek.

Van egy család az USA-ban, amelyben két gyermek született a Bombay-jelenséggel, sőt még vele is A-H típusú. Csehországban 1961-ben egyszer észleltek ilyen vért. A világon nincs donor a gyermekek számára, és más csoportok transzfúziója végzetes számukra. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően a legidősebb gyermek donor lett magának, és a nővére is erre vár.

Biokémia

Általánosan elfogadott, hogy a vércsoportokért háromféle gén felelős: A, B és 0. Minden embernek két génje van – az egyiket az anyától, a másodikat az apától kapja. Ennek alapján hat génvariáció határozza meg a vércsoportot:

  1. Az első csoportot 00 gén jelenléte jellemzi.
  2. A második csoport számára - AA és A0.
  3. A harmadik a 0B és BB antigéneket tartalmazza.
  4. A negyedikben - AB.

A szénhidrátok a vörösvértestek felszínén helyezkednek el, ezek egyben 0 antigének vagy H antigének is. Bizonyos enzimek hatására megtörténik a H antigén A kódolása. Ugyanez történik a H antigén B-vé történő kódolásakor is. A 0 nem kódolja az enzimet. Ha az eritrociták felszínén nincs agglutinogén szintézis, azaz nincs kezdeti H-antigén a felszínen, akkor ezt a vért Bombay-nek tekintjük. Különlegessége, hogy a H-antigén vagy "forráskód" hiányában nincs mit más antigénné alakítani. Más esetekben különféle antigének találhatók az eritrociták felszínén: az első csoportot az antigének hiánya jellemzi, de a H jelenléte, a második - A, a harmadik - a B, a negyedik - az AB. Az ötödik csoportba tartozó embereknek nincsenek génjei a vörösvértestek felszínén, és még a kódolásért felelős H-juk sincs, még ha vannak is kódoló enzimek, lehetetlen a H-t másik génné alakítani, mert ez a H forrás nem létezik.

Az eredeti H antigént egy H nevű gén kódolja. Így néz ki: H a H antigént kódoló gén, h a recesszív gén, amelyben a H antigén nem képződik. Ennek eredményeként a lebonyolítás során genetikai elemzés a vércsoportok lehetséges öröklődése a szülőknél, különböző vércsoportú gyermekek születhetnek. Például a negyedik csoportba tartozó szülők nem vállalhatnak gyereket az első csoportba, de ha az egyik szülőnek Bombay-jelensége van, akkor bármelyik csoportba vállalhat gyereket, még az elsőbe is.

Következtetés

Sok millió év során evolúció megy végbe, és nem csak bolygónkon. Minden élőlény változik. Az evolúció sem hagyott vért. Ez a folyadék nem csak lehetővé teszi számunkra, hogy éljünk, hanem meg is véd minket attól negatív hatás környezet, vírusok és fertőzések, semlegesíti őket, és megakadályozza, hogy behatoljanak a létfontosságú rendszerekbe és szervekbe. A tudósok évtizedekkel ezelőtti hasonló felfedezései a Bombay-jelenség, valamint más típusú vércsoportok formájában továbbra is rejtélyek maradnak. És nem tudni, hány olyan titkot őriznek az emberek vérében, amelyeket a tudósok még nem tártak fel világszerte. Talán egy idő után egy újabb fenomenális felfedezésről lesz szó egy új csoportról, amely nagyon új, egyedi lesz, és az ezzel rendelkező emberek hihetetlen képességekkel rendelkeznek.

Ha a gyermek vércsoportja nem egyezik az egyik szülő vércsoportjával, az igazi családi tragédia lehet, hiszen a baba apja gyanítja, hogy a baba nem az övé. Valójában egy ilyen jelenség hátterében egy ritka genetikai mutáció állhat, amely az európai fajban 10 millióból egy emberben fordul elő! A tudományban ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek nevezik. Biológia órán azt tanították nekünk, hogy a gyerek az egyik szülő vércsoportját örökli, de kiderül, hogy ez nem mindig van így. Előfordul például, hogy az első és második vércsoportú szülőknél a harmadik vagy negyedik vércsoportú baba születik. Hogyan lehetséges ez?


A genetika először 1952-ben találkozott olyan helyzettel, amikor egy babának olyan vércsoportja volt, amelyet nem lehetett örökölni a szüleitől. A férfi apa I-es, a nőanya II-es vércsoportú, gyermekük pedig III-as vércsoportú. E kombináció szerint nem lehetséges. A házaspárt megfigyelő orvos azt vetette fel, hogy a gyermek apjának nem az első vércsoportja volt, hanem annak utánzata, ami valamilyen genetikai elváltozás miatt keletkezett. Vagyis megváltozott a génszerkezet, és ezért a vér jelei.

Ez vonatkozik a vércsoportok kialakításáért felelős fehérjékre is. Összesen 2 van belőlük - ezek az A és B agglutinogének, amelyek az eritrocita membránon találhatók. A szülőktől örökölt antigének olyan kombinációt hoznak létre, amely meghatározza az egyiket négy csoport vér.

A Bombay-jelenség középpontjában a recesszív episztázis áll. beszél egyszerű szavakkal, a mutáció hatására a vércsoport I (0) jeleket mutat, hiszen nem tartalmaz agglutinogéneket, de valójában nem is.

Honnan tudhatod, hogy megvan-e a Bombay-jelenség? Ellentétben az első vércsoporttal, amikor az eritrocitákon nincs A és B agglutinogén, de a vérszérumban A és B agglutinin található, a Bombay-jelenséggel rendelkező egyénekben az öröklött vércsoport által meghatározott agglutinineket határozzák meg. Bár a gyermek eritrocitáin nem lesz agglutinogén B (ami az I. (0) vércsoportra emlékeztet), a szérumban csak az agglutinin A kering, ami megkülönbözteti a Bombay-jelenséggel járó vért a szokásostól, mert általában a csoportos emberek Mindkét agglutininem van - A és B.


Amikor vérátömlesztésre van szükség, a Bombay-jelenségben szenvedő betegeknek csak pontosan ugyanazt a vért szabad átömleszteni. Megtalálása nyilvánvaló okokból irreális, ezért az ezzel a jelenséggel küzdők általában a vérátömlesztő állomásokon mentik el saját anyagukat, hogy szükség esetén felhasználhassák.

Ha ilyennek vagy a tulajdonosa ritka vér, ha megházasodsz, mindenképpen szólj a házastársadnak, ha pedig úgy döntesz, hogy utódot vállalsz, fordulj genetikushoz. A legtöbb esetben a Bombay-jelenséggel élők a szokásos vércsoportú gyerekeket hoznak világra, de nem a tudomány által elismert öröklési szabályok szerint.

Fotók nyílt forrásból

A vér olyan anyag, amely lehetőséget ad a népek terjedésének tanulmányozására kulturális elfogultság nélkül. Ezt a bioanyagot használják különböző területek tudományok: populációgenetika, biológia és élettan. Az is fontos, hogy az emberek a párválasztásnál ritkán veszik figyelembe a vércsoportot. Ráadásul ma már kevesen ismerik a saját vércsoportjukat, és 1900-ig senki sem próbálta kideríteni.

vörös vérsejtek

Figyelem! A modern Japán kivételt képez az emberekkel kapcsolatos, széles körben elterjedt japán sztereotípiák miatt különböző típusok vér. Játszanak hatalmas szerepet a házastársak kiválasztásakor.

Minden emberi populáció ugyanazon 29 ismert vérrendszeren osztozik, bár ezek gyakorisága bizonyos csoportokban eltérő. Tekintettel a majmok fajunkhoz való evolúciós közelségére, elmondhatjuk, hogy némelyiküknek számos, velünk azonos rendszere is van.

Vérátömlesztés vagy szervátültetés előtt az AB0 rendszer szerint azonosítanak egy csoportot. 4 típust kínál attól függően, hogy az eritrocita membránokon vannak-e specifikus agglutinogén anyagok. Határozza meg a vér típusát speciális laboratóriumokban. A kapott információkat a beteg születésekor elhelyezik a kórlapba.

Mi az AB0 rendszer és miért használják az orvostudományban?

Az AB0 rendszert Karl Landsteiner fedezte fel a huszadik század elején. Ez biztosítja a biológiai folyadékok csoportjainak szétválasztását az antigének jelenléte alapján. A második típusban szenvedőknél az A szubsztancia a vörösvérsejt membránján, a harmadik típusnál pedig a B. A negyedik típusban mindkét antigén kombinálódik, az elsőben nem. A hiányzó antigének ellen mindig antitestek képződnek.


AB0

Más osztályozási rendszerekkel ellentétben az antitestek mindig jelen vannak az AB0 rendszerben felnőtteknél. A környezetből származó különféle baktériumok általi szenzibilizáció, amelyek membránzárványai hasonlóak az eritrocita antigénekhez, előfeltételeket teremt az antitestek képződéséhez. Ez 3-6 hónapos életkor között fordul elő olyan csecsemőknél, akiknek antitestjei a baktériumok membránszerkezete ellen irányulnak.

Mivel az immunrendszer ebben az esetben a mikroorganizmusok felszíni struktúráit a szervezetre jellemzőnek ismeri fel, nem képez ellenük ellenanyagot. Az A vércsoport (anti-B) esetében az érzékenységet Gram-negatív baktériumok, például Darmbacterium Escherichia coli igazolják. A B vércsoport (anti-A) az influenzavírusok fehérjéit foglalja magában, amelyek epitópjai hasonlítanak az A antigénre.

Az antitestek támadási pontjait a vérfehérjék és lipidek glikozilációja határozza meg. Az A vércsoportú hordozó antitesteket tartalmaz, amelyek felismerik a glikoproteinek glikozidos szerkezetében található α-galaktózt, és ahhoz kötődnek. A 0-s típusú vörösvértestekből azonban hiányzik az antigén, ami nem vezet agglutinációhoz és halálhoz az A és B csoportban. Emiatt a 0-s vércsoport negatív Rh-faktorral rendelkező hordozói univerzális donorok, vagyis vérük minden más típusú hordozóra használható.

Fontos! A vércsoportokat allélok határozzák megA1/A2,B és 0. A 0 allél terméke nem mutatható ki, ezt a gént "csendesnek" (amorfnak) tekintik. Az antigén glikoproteinek más allélok termékeivé válnak. A gén a 9-es kromoszóma hosszú karján található (9q34).

Az A és B antigének mellett minden vörösvértest rendelkezik az úgynevezett heterogén "H" anyaggal. Ez az A és B prekurzora. Kémiailag az A specifitása az α-N-acetil-D-galaktózaminhoz, B-D-galaktozidhoz és H-L-fukózhoz kapcsolódik. A vércsoport anyagai más biológiai folyadékokban is megtalálhatók: a nyálban, a verejtékben és a vizeletben.

A csoportok kimutatása tesztreagensekkel történik (megfelelő antitestekkel):

  • A1 alcsoport anti-A1 szérummal és anti-A1 fitaglutininekkel;
  • A2 alcsoport: közvetett kimutatás (mivel A nem reagál az anti-A1 szérummal); B: anti-B szérum;
  • A H-anyagot az anti-H-fitagglutininek mutatják ki.

Bombay-i jelenség

A ritka antitestekre vonatkozó tesztek közül a Bombay-típus különösen jellemző. Egy genetikai hiba miatt ezekből az egyedekből hiányzik a H prekurzor, ebben az esetben nem dominál a H allél. Ennek megfelelően a H-anyag elleni antitestek képződnek immunrendszer. Az AB0 típusú öröklődéstől függetlenül a Bombay RBC-k nem reagálnak sem A, sem B antitestekkel (fenotípusosan 0). A szérum reagál a 0. csoporttal (fenotípusosan anti-0). Mivel a H-prekurzor minden AB0-hordozóban jelen van, a Bombay-jelenséggel rendelkező személy nem válhat más vér befogadójává.


Bombay-i jelenség

A vércsoportok vizsgálata során rendszeres vizsgálatot végeznek a ritka antitestek kimutatására. Pozitív eredmény egyénileg fel kell tüntetni a klinikai anamnézisben. Ez a beteg csak a saját vérét kaphatja, vagy más, azonos tulajdonságú hordozóktól. Az anti-H pozitív hordozók gyakorisága a Bombay-vérben 1:300 000. A Bombay-jelenség ritka csoport, és nem valószínű, hogy átterjednek az európaiak között, mivel többségükben domináns H allélek találhatók.

Vércsoport és nemzetiség, faj

Nyilvánvaló, hogy a vércsoport-mintázatok összetettek. Az erős történelmi eloszlási szakadék az emberi evolúció összetett történetére utal. Ez látható a harmadik vér allélgyakoriságáról készült globális térképek segítségével.


Allél prevalencia táblázat

Az A-vér allél világszerte elterjedtebb, mint a B. Az összes ember körülbelül 21%-ának van A-allélje. A leggyakoribb A allél kis, nem rokon populációkban fordul elő, különösen a fekete indiánoknál (25-30%), az ausztrál őslakosoknál (sok csoport 35-58%), az észak-skandináviai számiknál ​​(45-85%). Úgy tűnik, hogy az allél hiányzik a Közép- és Dél-Amerikában élő indiánoknál.

A 0-s típusú vér (ami az A és B allél hiányából adódik) az egész világon elterjedt. Az emberek 63%-a ennek a vércsoportnak a tulajdonosa. A 0-s típus gyakori a közép- és dél-amerikai őslakos populációk körében, ahol megközelíti a 100%-ot. Viszonylag magas mind Ausztrália őslakosai között, mind Nyugat-Európában (különösen a kelta ősökkel rendelkező populációkban). A legtöbb alacsony frekvenciaju 0 - Kelet-Európában és Közép-Ázsiában, ahol a B vér gyakoribb.

Ez érdekes! Az interneten valóban nevetséges kérések vannak a vércsoporttal kapcsolatban. Például vannak negatív csoportok vér funkció rabszolgafajok, vagy a nemzetiség meghatározható-e vércsoport alapján. A vércsoport és az Rh faktor ismerete nem ad választ ilyen kérdésekre.

Melyik vércsoport a leggyakoribb az oroszok és az ukránok körében?

Az első Rh-pozitív csoport Oroszországban az emberek 48 százalékánál gyakori. A második gyakoriságot az Rh-pozitívok második csoportjának tekintik. A harmadik helyen a 3 Rh-pozitív vércsoport áll, ami még ritkábban fordul elő orosz és mongoloid nemzetiségűek körében. A legkevésbé gyakori a negyedik Rh-negatív vér.

Az ukránok körében az első és a második Rhesus-pozitív vércsoport a leggyakoribb. Kevesebb, mint mások - a negyedik Rh-negatív. Az átlagos szlávnak jelentős a szórása az AB0 rendszer szerinti csoportok tekintetében.

Mi a zsidó vércsoport?

Izraelben a második Rh-pozitív vér képviselői vannak túlsúlyban. A harmadik Rh-negatív vércsoporthoz való tartozás azt jelenti, hogy a zsidó nemzetisége keveredik és felhígul más génekkel, mivel ez a típus rendkívül ritka egy etnikai csoportban. Egy tipikus zsidó családban ez ritkán fordul elő, és általában a második vagy az első csoportba születik egy gyermek.

Az Rh faktor terjedése

A világon a legtöbb embernek Rh+ vércsoportja van. Egyes régiókban azonban gyakoribb. Az amerikaiak és a bennszülöttek szinte mindegyike rendelkezett Rh+-val, mielőtt elkezdtek volna keresztezni a világ más részeiről származó emberekkel.

Ez nem jelenti azt, hogy az amerikaiak és az ausztrál őslakosok történelmileg szoros rokonságban állnak egymással. A legtöbb afrikai népesség körülbelül 97-99%-a Rh+ ember. A kelet-ázsiaiaknak 93-99% Rh+. Az európaiaknál a legalacsonyabb az ilyen típusú gyakoriság minden kontinensen. 83-85% Rh+-t alkotnak. A legalacsonyabb ismert gyakoriság a Pireneusok baszkjai között van Franciaország és Spanyolország között. Közülük csak az emberek 65%-ának van pozitív Rh.


Rh koncepció

Diego rendszerének elosztási mintái még szembetűnőbbek. Az afrikaiak, európaiak, kelet-indiaiak, cigányok, őslakosok és polinézek nem rendelkeznek a Diego antigénnel. A Diego-antigénekkel csak az indiánok (2-46%) és a kelet-ázsiaiak (3-12%) rendelkeznek. Ez a nem véletlenszerű eloszlási minta összhangban van az amerikaiak kelet-ázsiai eredetű hipotézisével.

Ezek az AB0, Rh és Diego véreloszlási minták nem olyanok, mint a bőrszín vagy más úgynevezett "faji" tulajdonságok. Ennek az a következménye konkrét okok, amelyek meghatározzák az emberi vércsoportok megoszlását, eltérnek azoktól, amelyeket általában az emberek „fajokba” sorolására használnak. Mivel az emberiséget radikálisan fel lehetne osztani különböző csoportok, más genetikailag öröklött tulajdonságok, például bőrszín helyett vércsoport-meghatározást használnak. Erős bizonyíték van arra, hogy a rasszok általánosan használt tipológiai modellje tudományosan nem megalapozott.

Minél több tudós tanulmányozza az emberi tipológia pontos részleteit, annál jobban megértik, milyen összetettek az elosztási folyamatok. Nem lehet őket könnyen általánosítani vagy megérteni. Ezt a nehezen megszerzett tudományos ismeretet azonban a legtöbb országban általában figyelmen kívül hagyják összetett társadalmi és politikai kérdések miatt.

Ennek eredményeként továbbra is folytatódik a vélt „faji” csoportokon alapuló megkülönböztetés. Fontos szem előtt tartani, hogy ennek a „faji” besorolásnak gyakran több köze van a kulturális és történelmi különbségekhez, mint a biológiához. Valójában a „faj” egy olyan megkülönböztetés, amelyet a kultúra hoz létre, nem a biológia. Ez a lakosság többségének biológiai írástudatlanságát jelzi a morfológiai ill fiziológiai jellemzők etnikai csoportok.


Ethnos

Az emberi vércsoportok eredete és eredete

A járványügyi vizsgálatok és a molekuláris biológia azt találta, hogy a 0. csoportba tartozó hordozók nagyobb eséllyel élik túl a malária (Plasmodium falciparum) fertőzést. Ez az előny hozzájárult ahhoz, hogy Afrika és Amerika nedves trópusi vidékein a nullás típus gyakoribb, mint a világ más régióiban.

A molekuláris biológiai elmélet szerint a 0-s vércsoport már legalább 5 millió évvel ezelőtt megjelent haplocsoportként az A-ból. Az, hogy milyen egyéb tényezők befolyásolták a különböző vércsoportok kialakulását és eloszlását, máig tisztázatlan. A vércsoportok és az AB0 allélok világméretű megoszlásának alapos vizsgálata során kiderült, hogy a 0-s csoport már többször kialakult, a B-vércsoport pedig az utóbbi időben jelent meg.


Első csoport

Az allélgyakoriság vizsgálata során először találtak különbséget az A1 és az A2 között, mivel az A2 antigének csak negyedével gyakrabban fordulnak elő az eritrocitákon, mint az A1. Egy nemrégiben végzett génlókusz-szekvenálási vizsgálat hat gyakori allélt (A1, A2, B1, O1, O2, O3) és 18 ritka változatot talált német önkénteseknél. 13 allélt találtak a lókusz szekvenálására japán alanyoknál, a leggyakoribb allélok az A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) és O2 (53%). A génváltozatok csökkenése a vándormozgások kezdeti hatására jellemző.

Mongoloidok: a B csoport eredetének változatai

A B csoport Közép-Ázsiában a legelterjedtebb, Amerikában, Ausztráliában pedig kevésbé gyakori az őslakosok körében. Ez az allél azonban Afrikában is gyakori. Általában a világon a harmadik csoportot ritka AB0 allélnak tekintik. Az emberiség mindössze 16%-ának van Vércsoport és Rh faktor azonosítása: mi lesz a gyermek vére, táblázat, számológép ezen mutatók meghatározásához A vércsoportok kompatibilitásának meghatározása a gyermek fogantatásához, táblázat ennek a mutatónak a meghatározásához, lehetséges kockázatokatösszeférhetetlenség esetén