Tıpta dört kan grubu ayrıntılı olarak anlatılır. Hepsi, aglutininlerin eritrositlerin yüzeyindeki yerlerinde farklılık gösterir. Bu özellik, A, B ve H proteinleri kullanılarak genetik olarak kodlanmıştır. Bombay sendromu insanlarda çok nadiren kaydedilir. Bu anomali, beşinci kan grubunun varlığı ile karakterizedir. Fenomeni olan hastalarda normda belirlenmiş protein yoktur. Özellik, intrauterin gelişim aşamasında oluşur, yani genetik bir yapıya sahiptir. Vücudun ana sıvısının bu özelliği nadirdir ve on milyonda bir vakayı geçmez.

5 kan grubu veya Bombay fenomeninin tarihi

Bu özellik çok uzun zaman önce, 1952'de keşfedildi ve tanımlandı. İnsanlarda A, B ve H antijenlerinin bulunmadığı ilk vakalar Hindistan'da kaydedildi. Bir anomaliye sahip popülasyonun yüzdesinin en yüksek olduğu ve 7600'de 1 vaka olduğu yer burasıdır. Keşif Bombay sendromu, yani nadir bir kan grubu, kütle spektrometrisi kullanılarak sıvı örneklerinin incelenmesi sonucunda ortaya çıktı. Ülkede sıtma gibi bir hastalığın salgın olması nedeniyle analizler yapıldı. Kusurun adı Hint şehrinin onuruna verildi.

Bombay kanı teorileri

Muhtemelen, anomali, sık sık ilişkili evliliklerin arka planına karşı oluşturulmuştur. Sosyal gelenekler nedeniyle Hindistan'da yaygındırlar. Ensest sadece yaygınlığı artırmakla kalmadı genetik hastalıklar, ancak Bombay sendromunun ortaya çıkması için. Bu özellik şu anda dünya nüfusunun sadece %0,0001'inde bulunmaktadır. İnsan vücudundaki ana sıvının nadir bir özelliği, kusurlu olması nedeniyle tanınmayabilir. modern yöntemler teşhis.

Geliştirme mekanizması

Toplamda dört kan grubu tıpta ayrıntılı olarak anlatılmaktadır. Bu bölünme, aglutininlerin eritrositlerin yüzeyindeki konumuna dayanmaktadır. Dışarıdan, bu özellikler hiçbir şekilde görünmüyor. Ancak bir kişiden diğerine kan nakli yapılabilmesi için bilinmesi gerekir. Grupların uyuşmaması durumunda hastanın ölümüne yol açabilecek reaksiyonlar meydana gelebilir.

Bu fenomen tamamen ebeveynlerin kromozom seti tarafından belirlenir, yani kalıtsal bir karaktere sahiptir. Döşeme, intrauterin gelişim aşamasında gerçekleşir. Örneğin, baba birinci kan grubuna sahipse ve anne dördüncü kan grubuna sahipse, çocuk ikinci veya üçüncü kan grubuna sahip olacaktır. Bu özellik, A, B ve H antijenlerinin kombinasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bombay sendromu, resesif epistasisin arka planında ortaya çıkar - alelik olmayan bir etkileşim. Kan proteinlerinin yokluğunun nedeni budur.

Yaşamın özellikleri ve babalıkla ilgili sorunlar

Bu anomalinin varlığı insan sağlığını hiçbir şekilde etkilemez. Bir çocuk veya yetişkin, vücudun benzersiz bir özelliğinin varlığından haberdar olmayabilir. Zorluklar, yalnızca hastanın kan nakline ihtiyacı varsa ortaya çıkar. Bu tür insanlar evrensel bağışçılardır. Bu, sıvılarının herkese uygun olacağı anlamına gelir. Ancak Bombay sendromunu tanımlarken hastanın aynı benzersiz gruba ihtiyacı olacaktır. Aksi takdirde hasta uyumsuzlukla karşı karşıya kalır, bu da yaşamı ve sağlığı için tehdit anlamına gelir.

Bir diğer sorun da babalığın teyididir. Bu kan grubuna sahip kişilerde işlem zordur. Aile bağlarının belirlenmesi, bir hastada Bombay sendromunun varlığında saptanmayan karşılık gelen proteinlerin saptanmasına dayanır. Bu nedenle şüpheli durumlarda daha zor genetik testler gerekecektir.

AT modern tıp Nadir bir kan grubuyla ilişkili hiçbir patoloji tanımlanmamıştır. Belki, bu özellik Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanır. Fenomene sahip birçok hastanın varlığından habersiz olduğu varsayılmaktadır. Ancak, nadir bir vaka tanımlanmıştır. hemolitik hastalık annesi beşinci kan grubuna sahip yeni doğmuş bir bebekte. Tanı, antikor taraması, lektin testi ve aglutininlerin anne ve çocuk eritrositlerinin yüzeyindeki yerinin belirlenmesi sonuçlarına dayanarak doğrulandı.

Bir hastada teşhis edilen patolojiye hayatı tehdit eden süreçler eşlik eder. Bu özellikler, ebeveyn ve fetüsün kanının uyumsuzluğu ile ilişkilidir. Aynı zamanda, iki hasta aynı anda hastalıktan muzdariptir. Tarif edilen durumda, annenin hematokriti sadece% 11 idi ve bu, çocuğun donör olmasına izin vermedi.

Bu gibi durumlarda büyük bir sorun, kan bankalarında bu nadir görülen fizyolojik sıvının olmamasıdır. Bu öncelikle Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanmaktadır. Zorluk, hastaların bu özelliğin farkında olmayabilecekleri gerçeğidir. Aynı zamanda, mevcut verilere göre, beşinci gruptaki birçok kişi, bir kan bankası oluşturmanın önemini anladıkları için gönüllü olarak bağışçı olmayı kabul ediyor. Annede Bombay sendromu tanısının arka planına karşı yenidoğanın hemolitik hastalığında, vakaları nadirdir, ayrıca olasılık vardır. konservatif tedavi kan transfüzyonu kullanmadan. Bu tür bir tedavinin etkinliği, şiddetine bağlıdır. patolojik değişiklikler anne ve çocukta.

Eşsiz Kanın Önemi

Anomalinin yeterince anlaşılmadığı kabul edilir. Bu nedenle, özelliğin gezegenin nüfusunun ve tıbbın sağlığı üzerindeki etkisi hakkında konuşmak için henüz çok erken. Bombay sendromunun ortaya çıkmasının, zaten zor olan kan transfüzyonu prosedürünü karmaşıklaştırdığı yadsınamaz. Bir insanda 5. kan grubunun bulunması, kan nakli gerektiğinde hayatı ve sağlığı tehlikeye atar. Aynı zamanda, bazı bilim adamları, biyolojik sıvının böyle bir yapısının diğer yaygın seçeneklerle karşılaştırıldığında mükemmel olduğu düşünüldüğünden, böyle bir evrimsel olayın gelecekte faydalı bir etkisi olabileceğine inanmaya meyillidir.

Dört ana kan grubu olduğunu okuldan biliyoruz. İlk üçü yaygın, dördüncüsü ise nadirdir. Grupların sınıflandırılması, kandaki antikorları oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre gerçekleşir. Ancak, çok az insan hala "adlı beşinci bir grup olduğunu biliyor. bombay fenomeni».

ne olduğunu anlamak için söz konusu, kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısın. Yani, ikinci grup antijen A, üçüncü - B, dördüncü A ve B antijenlerini içerir ve birinci grupta bu elementler yoktur, ancak H antijeni içerir - bu, diğerlerinin yapımında yer alan bir maddedir. antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.

Miras

Kan grubu kalıtımı belirler. Ebeveynler üçüncü ve ikinci gruba sahipse, çocukları dört gruptan herhangi biriyle doğabilir, ebeveynler birinci gruba sahipse, çocuklar sadece birinci grubun kanına sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu zamanlar vardır. Bu kanda A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomeni varsa, kanda ebeveynlerinin sahip olduğu tek bir antijen olmadığı için babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.

keşif geçmişi

Alışılmadık bir kan grubunun keşfi, 1952 yılında Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında toplu kan testleri yapıldı. Araştırmalar sırasında, antijen içermediği için kanı bilinen dört gruptan hiçbirine ait olmayan birkaç kişi tespit edildi. Bu vakalar "Bombay Fenomeni" olarak bilinir hale geldi. Daha sonra, dünya çapında bu tür kan hakkında bilgi ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişi için beşinci bir grup var. Hindistan'da bu rakam daha yüksektir - 7.600 kişi başına bir.

Bilim adamlarına göre, görünüş yeni Grup Hindistan'da bunun nedeni, bu ülkede yakın akraba evliliklere izin verilmesidir. Hindistan yasalarına göre, ailenin kast içinde devam etmesi, toplumdaki bir konumu ve aile servetini korumanıza izin verir.

Sıradaki ne

Bombay fenomeninin keşfinden sonra Vermont Üniversitesi'ndeki bilim adamları, nadir görülen başka kan türlerinin de bulunduğuna dair bir açıklama yaptılar. En son keşifler Langereis ve Junior olarak adlandırıldı. Bu türler, kan grubundan sorumlu olan daha önce tamamen bilinmeyen proteinler içerir.

5. grubun benzersizliği

En yaygın ve en eskisi ilk gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı birinci kan grubuna sahiptir.

İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir olarak kabul edilmez, ancak çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i onun taşıyıcısıdır. Çoğu zaman, ikinci grup Japonya, Batı Avrupa'da bulunur.

Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları nüfusun yaklaşık %15'idir. Bu gruba sahip çoğu insan Doğu Avrupa'da bulunur.

Yakın zamana kadar, dördüncü grup en yeni olarak kabul edildi. Ortaya çıkışından bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.

Bombay Fenomeni (kan grubu V), onlarca yıl önce keşfedildiği için en yenisi olarak kabul edilir. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların sadece %0,001'i var.

fenomen oluşumu

Kan gruplarının sınıflandırılması, antijenlerin içeriğine dayanmaktadır. Bu bilgi kan transfüzyonunda kullanılır. Birinci grupta yer alan H antijeninin hepsinin "atası" olduğuna inanılmaktadır. mevcut gruplar, çünkü A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesidir.

döşeme kimyasal bileşim kan hala uteroda bulunur ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalar yaparak bir bebeğin hangi olası gruplarla doğabileceğini söyleyebilirler. Bazen, yine de, olağan normdan sapmalar meydana gelir ve daha sonra resesif epistasis (Bombay fenomeni) gösteren çocuklar doğar. Kanlarında A, B, H antijenleri yoktur, bu beşinci kan grubunun benzersizliğidir.

Beşinci gruba sahip kişiler

Bu insanlar milyonlarca insan gibi başka gruplarla birlikte yaşıyor. Bazı zorlukları olsa da:

1. Bir bağışçı bulmak zor. Kan nakli yapılması gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve herhangi bir sonucu yoktur.
2. Babalık kurulamaz. Babalık için bir DNA testi yapmanız gerekiyorsa, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmayacağından sonuç vermeyecektir.

ABD'de Bombay fenomeni ile iki çocuğunun doğduğu ve hatta A-H tipi ohm. Bu kan, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklar için donör yok ve diğer grupların transfüzyonu onlar için ölümcül. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendisi için bağışçı oldu ve kız kardeşi de aynısını bekliyor.

biyokimya

Genel olarak kan gruplarından sorumlu üç tip gen olduğu kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır - biri anneden diğeri babadan alınır. Buna dayanarak, kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:

1. İlk grup, 00 genin varlığı ile karakterize edilir.
2. İkinci grup için - AA ve A0.
3. Üçüncüsü 0B ve BB antijenlerini içerir.
4. Dördüncü - AB'de.

Karbonhidratlar eritrositlerin yüzeyinde bulunur, onlar da antijen 0 veya antijen H'dir. Bazı enzimlerin etkisi altında, antijen H'nin A'ya kodlanması gerçekleşir. Aynı şey, antijen H'nin B'ye kodlanması sırasında da olur. 0, enzim için herhangi bir kodlama üretmez. Eritrositlerin yüzeyinde aglutinojen sentezi olmadığında, yani yüzeyde ilk H antijeni olmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Özelliği, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda, başka antijenlere dönüşecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, eritrositlerin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: birinci grup, antijenlerin yokluğu ile karakterize edilir, ancak ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB için H'nin varlığı. Beşinci gruptaki kişilerde eritrositlerin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve hatta kodlamadan sorumlu H'ye bile sahip değildirler, kodlayan enzimler olsa bile H'yi başka bir gene dönüştürmek imkansızdır çünkü bu kaynak H mevcut değil.

Orijinal H antijeni, H adlı bir gen tarafından kodlanır. Şuna benzer: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı çekinik gendir. Sonuç olarak, yürütürken genetik analiz ebeveynlerde kan gruplarının olası kalıtım, çocuklar ile doğabilir farklı grup. Örneğin, dördüncü gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olamazlar, ancak ebeveynlerden birinin Bombay fenomeni varsa, birinci grupta bile herhangi bir gruptan çocuk sahibi olabilirler.

Çözüm

Milyonlarca yıl boyunca, sadece gezegenimizin değil, evrim gerçekleşir. Tüm canlılar değişir. Evrim de kan bırakmadı. Bu sıvı sadece yaşamamıza izin vermekle kalmaz, aynı zamanda bizi olumsuz etki çevre, virüsler ve enfeksiyonlar, onları nötralize eder ve hayati sistemlere ve organlara nüfuz etmelerini önler. Bilim adamları tarafından onlarca yıl önce Bombay fenomeni şeklinde yapılan benzer keşiflerin yanı sıra diğer kan türleri de gizemini koruyor. Ve bilim adamları tarafından henüz açıklanmayan ne kadar çok sırrın dünyadaki insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak yeni bir grubun olağanüstü bir keşfi hakkında daha fazla bilgi sahibi olacak ve onunla birlikte insanlar inanılmaz yeteneklere sahip olacak.

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)…

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”.(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, bir kalıntı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar.N-asetil-D-galaktozaminbir aglutinojene dönüştürülür ve aglutinojen A ile sonuçlanır).

B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.. (Gen B, bir kalıntı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar. D-galaktoz aglutinojen B) oluşturmak için aglutinojene dönüştürülür.

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

Örneğin, 1. ve 4. gruplardaki ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden1 çocuk olamaz

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmaması durumunda oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır.

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

İş yerinde Bombay fenomenine bir örnek:Ebeveynlerden birinin birinci kan grubu, diğerinin ikinci kan grubu varsa, o zaman çocuk sahip olamaz dördüncü grup, çünkü hiçbiri

ebeveynler grup 4 için gerekli olan B genine sahip değildir.

Polimerlik…

Polimer - aynı özelliğin gelişimini tek yönlü olarak etkileyen allelik olmayan çoklu genlerin etkileşimi; Bir özelliğin tezahür derecesi, genlerin sayısına bağlıdır. Polimerik genler aynı harflerle gösterilir ve aynı lokusun alelleri aynı alt simgeye sahiptir.

Alelik olmayan genlerin polimer etkileşimi olabilir

kümülatif ve kümülatif olmayan.

Kümülatif (birikimli) polimerizasyonda, bir özelliğin tezahür derecesi, birkaç genin toplam etkisine bağlıdır. Genlerin daha baskın alelleri, şu veya bu özellik daha belirgindir. F2'de dihibrit geçiş sırasında fenotipe göre bölünme 1:4:6:4:1 oranında meydana gelir ve genel olarak üçüncü, beşinci (dihibrit geçiş sırasında), yedinci (trihibrit geçiş sırasında) vb. karşılık gelir. Pascal üçgenindeki çizgiler.

Polimerlik…

Kümülatif olmayan polimerde, işaretpolimerik genlerin baskın alellerinden en az birinin varlığında kendini gösterir. Baskın alellerin sayısı, özelliğin ciddiyetini etkilemez. F2'de dihibrit geçişte fenotipe göre bölme - 15:1.

polimer örneği- kümülatif etkiye sahip dört gene bağlı (ilk yaklaşımda) insanlarda cilt renginin kalıtımı.

15 Ağustos 2017

İnsanların dört ana kan grubuna sahip olduğunu kim bilmez? Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygındır, dördüncüsü çok yaygın değildir. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan aglutinojenler olarak adlandırılan kandaki içeriğe dayanmaktadır.

Kan grubu en sık kalıtımla belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dördünden herhangi birine sahip olabilir, baba ve anne birinci gruba sahipse, çocukları da dördünden birine sahip olabilir. birincisi ve diyelim ki anne babada dördüncü ve birincisi varsa, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni denir veya bomba kan.

Çoğu kan grubunu sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemlerinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadiri AB-'dir, bu kan türü dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- tipleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Bununla birlikte, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlenen birçok nadir tip de dahil olmak üzere, genel olarak kabul edilen 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.

Kan grubu, kandaki varlığı ile belirlenir. belirli antijenler. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da sahip oldukları antijene göre insanları sınıflandırmayı kolaylaştırırken, O kan grubuna sahip kişilerde hiçbiri yoktur. Gruptan sonraki pozitif veya negatif işaret, Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerine ek olarak başka antijenler de olabilir ve bu antijenler belirli donörlerin kanlarıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, birinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka antijen bulunmayabilir, bu da bu kişinin A+ ile ters reaksiyon gösterme olasılığının yüksek olduğunu düşündürür. bağışlanan kan Bu antijeni içeren grup A+.

Bombay kanında A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak içinde H antijeni de yoktur, örneğin babalığı belirlerken bir sorun haline gelebilir - sonuçta, çocuk yapar Anne ve babasından aldığı kanda antijenlerden herhangi biri yok.

Nadir bir kan grubu, sahibine bir şey dışında herhangi bir sorun çıkarmaz - aniden kan nakline ihtiyacı olursa, o zaman sadece aynı Bombay kan grubunu kullanabilirsiniz ve bu kan herhangi bir gruba sahip herhangi bir kişiye transfüze edilebilir. sonuçlar.

Bu fenomenle ilgili ilk bilgi, 1952'de, hasta ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend'in beklenmedik bir sonuç aldığında ortaya çıktı: babanın 1 kan grubu, annenin II ve oğlunun III'ü vardı. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer durumlarla karşılaştı, ancak bunları açıklayamadı. Ve sadece 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte), aslında başka bir kan grubunu varken, iki genin dahil olduğu ortaya çıktı. kan grubunun oluşumu: biri kan grubunu belirler, ikincisi bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve bu nedenle enzim yoktur. Sonra aşağıdaki resim gözlemlenir: örneğin bir kişi vardır. III kan grubu, ancak fark edilemiyor ve analiz II ortaya koyuyor. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğa aktarır - bu nedenle çocukta “açıklanamayan” kan grubu ortaya çıkar. Bu tür taklitlerin çok az taşıyıcısı vardır - dünya nüfusunun %1'inden azı.

Bombay fenomeni, istatistiklere göre, nüfusun% 0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi; Avrupa'da Bombay kanı daha da nadirdir - sakinlerin yaklaşık% 0.0001'i.

Ve şimdi biraz daha detay:

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”. (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

Gen A, H antijenlerinin bir kısmını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, N-asetil-D-galaktozamin kalıntısını aglutinojene bağlayan ve aglutinojen A ile sonuçlanan spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen B, H antijenlerinin bir kısmını B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen B, bir D-galaktoz kalıntısını aglutinojene bağlayan ve aglutinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin, 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 grupla çocuk sahibi olamayacaklarını görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmaması durumunda oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır. Pekala, büyük ve güçlü enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... oops! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.

H - antijen H'yi kodlayan gen

h - çekinik gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

Bombay fenomeninin nasıl çalıştığına bir örnek #1: eğer bir ebeveyn birinci kan grubuna ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü ebeveynin hiçbirinde 4. grup için gerekli olan B geni yoktur.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, ilk ebeveynin, BB genlerine rağmen, B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Bu nedenle, genetik üçüncü gruba rağmen, kan transfüzyonu açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı iş yerindeki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de grup 4'e sahipse, grup 1'den çocukları olamaz.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Görüldüğü gibi Bombay fenomeni ile 4. gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olabiliyorlar.

Cis konumu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, hem A hem de B genleri bir kromozomdayken ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak, diğerinde - hiçbir şey olmayacak.

Elbette, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından ayıklanacaktır, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara neredeyse hiç konjuge olmazlar. Ayrıca AAV ve ABB'li çocuklarda bir gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) gözlenebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si) olduğu tahmin edilmektedir.

Bir cis-AB örneği. Ebeveynlerden biri 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, 1. veya 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Çocukların gri renkte gölgelenme olasılığı elbette daha az - kararlaştırıldığı gibi -% 0.001 ve kalan% 99.999, 2. ve 3. gruplara düşüyor. Ancak yine de yüzdelik bu kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Eşsiz kanı olan bir kişinin günlük hayatı, birkaç faktör dışında, diğer sınıflandırmalarından farklı değildir:
· Transfüzyon ciddi bir problemdir, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekli olsaydı, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermez.

İlginç gerçek! ABD'de Massachusetts'te iki çocuğun Bombay fenomeni olduğu bir aile yaşıyor, ancak aynı zamanda A-H tipine de sahipler, böyle bir kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Birbirleri için donör olamazlar, farklı bir Rh faktörüne sahip olduklarından ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit oldu ve acil durumlarda kendisi için bağışçı oldu, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini böyle bir kader bekliyor.