Характерные проявления синдрома луи бар. Синдром Луи-Бар: симптомы, методы диагностики и терапия

Впервые синдром Луи-Бара был замечен и описан на территории Франции в 1941 году. С тех пор его частота появление заметно возросла и начала встречаться по всему земному шару.

Статистика говорит, в современном обществе шанс иметь этот синдром имеет 1 человек из 40 тысяч населения.

Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма , который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме.

Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму.

Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного.

Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.

Причины возникновения

Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.

Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.

Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.

Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.

Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.

Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.

Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.

Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.

Симптоматика синдрома

В современной медицине патология встречается довольно редко, однако врачи опасаются возможного развития заболевания.

Так как эта генетическая болезнь частично или полностью разрушает клеточный иммунитет, имеет патологический характер и не поддается лечению. Полноценная жизнь практически нереальна.

Симптоматика заболевания во взрослом возрасте может выражаться не сразу.

Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.

Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз .

Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.

Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.

Это может быть:

• мышечная гипотония;
• косоглазие;
• отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.

Синдром Луи-Бара часто проявляется в постоянных инфекционных заболеваниях, которые касаются дыхательных путей и ушей.

Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания.

Пневмония и воспаление легких при этом практически никогда не проявляются. Каждое последующее заболевание имеет более острую форму и осложнения, которые не поддаются лечению.

Чаще всего это связанно с расширением капилляров, однако при наличии только этого симптома нужно искать и другие варианты возможных заболеваний.

Что касается внешнего облика лица и глаз, то здесь в первую очередь начинает проявляться телеангиэктазия на глазном яблоке.

Чревато это постоянными конъюнктивитами, визуальные признаки которого могут проявляться не только на глазах, но и на шее, щеках, ушах, веках и даже на ладонях.

Кроме этого кода всего тела становится сухой и шелушится, обильно выпадают волосяные покровы.

В самых запущенных ситуациях синдром может спровоцировать злокачественные образования, лейкемию и лимфому.

Что делают для диагностики?

При первых признаках или подозрениях на болезнь этого рода, любой врач делает назначение и направление на доктора более узкой специализации.

Довольно часто таких больных одновременно наблюдает несколько врачей, которые назначают лечение совместным консилиумом.

Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, невролог, онколог и отоларинголог. Только их совместные консультации смогут отличить этот симптом от других редких и опасных видов заболеваний.

Окончательный диагноз при таком заболевании всегда ставит только невролог, если у него на руках будут все результаты клинических анализов и лабораторных исследований.

Чаще всего установить диагноз помогают определенные показатели, которые не соответствуют норме. В частности, в крови могут полностью отсутствовать лимфоциты, а уровень иммуноглобулина будет намного ниже нормы.

При этом совершенно будут отсутствовать любые антитела для борьбы с вирусными инфекциями и заболеваниями.

Кроме этого о наличии синдрома может сказать снимок УЗИ, МРТ и рентгенография, где будут видны размеры и само наличие тимуса, мозжечка и очагов злокачественных опухолей.

Когда окончательный диагноз будет у невролога на руках, тогда можно назначать определенный курс и схему лечения такому пациенту.

Как продлить жизнь пациенту?

В настоящее время к сожалению уровень медицины не дошел до того уровня, чтобы найти эффективные и быстрые методы борьбы с данным генетическим недугом.

Методы лечения до сих пор являются предметом поиска и изучения многих ученых. Однако для поддержания жизнеобеспечения таких больных принято применять паллиативное симптоматическое лечение.

Чтобы продлить срок жизни таких больных, назначают специальную иммунную терапию, которая может включать в себя различные дозировки препаратов Т-активина и гамма-глобулина.

При этом обязательной является постоянная высокая дозировка витаминных препаратов, которые вводятся комплексно для поддержания правильного функционирования всего организма.

Если при этом пациент с синдромом Луи-Бара имеет какое-то инфекционное заболевание, то его лечат в первую очередь интенсивной терапией, чтобы запустить процесс поддержания организма на должном уровне без излишних бактерий и вирусов.

В зависимости от нарушений, которые наблюдаются в организме, лекарственные препараты и их дозировки могут существенно меняться. Часто курс терапии дополняют противогрибковыми и противовирусными препаратами, а также сильными антибиотиками.

Реальные прогнозы

Поскольку синдром Луи-Бара довольно новый и полностью неизученный, то говорить о высоких шансах на лечение и тем более на выздоровление больного нельзя.

Патология имеет неблагоприятный прогноз, который в зависимости от разных факторов может как протекать на одном уровне много лет, так и стремительно катиться вниз.

Чаще всего симптом обнаруживают в глубоком детстве или при рождении ребенка. Средний возраст жизни таких детей составляет около 3 лет.

Если же симптомы проявились позже, то такие больные доживают максимум до 20-летнего возраста.

Чаще всего причиной их смерти является не само заболевание Луи-Бара, а полное уничтожение иммунитета и быстрое развитие онкологических образований по всему организму.

Синдром Луи-Бар, известный также как атаксия-телеангиэктазия, – врожденная патология, имеющая генетическую природу. Нарушения формируются еще на раннем этапе развития плода и связаны с дефектом строения хромосомы. Клинические проявления заболевания в большинстве случаев специфические и позволяют поставить диагноз в короткие сроки. Дети с синдромом Луи-Бар страдают от двигательных расстройств на фоне дефектов строения мозжечка, у них диагностируется сосудистый рисунок на коже, слизистых и склере глаз. Поражается и иммунная система, что проявляется частыми инфекционными и вирусными заболеваниями. Лечение патологии на сегодняшний день не разработано, терапия носит симптоматический характер. В связи с этим прогноз при наличии недуга неблагоприятный.

Причины развития синдрома Луи-Бар

Основу заболевания представляет генетическая мутация, что обеспечивает формирование отклонений еще в первом триместре беременности. Происходит изменение строения плеча 11 хромосомы. Именно этот дефект и провоцирует развитие клинических признаков синдрома Луи-Бар у детей. При этом патология формируется в тех случаях, когда оба родителя являются носителями мутации. Это связано с тем, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Точные причины, провоцирующие развитие нарушения, на сегодняшний день неизвестны. Предположительно, спровоцировать у ребенка развитие синдрома Луи-Барра может пагубное воздействие на хромосомный набор, вызванное стрессом у матери на ранних сроках беременности, а также воздействие ионизирующего излучения.

Основные проявления недуга

Главными мишенями генетической аномалии являются структуры головного мозга и иммунная система человека. Именно с их поражением связано большинство клинических признаков заболевания. Синдром Луи Барра имеет несколько основных симптомов, которые считаются патогномоничными, то есть позволяют поставить диагноз. В ряде случаев у младенцев и детей школьного возраста отмечаются и другие проявления патологии, встречающиеся не так часто.

Мозжечковая атаксия

В результате генетической мутации нарушается процесс закладки нервной трубки. Это сопровождается дефектами различных отделов головного мозга. Наиболее выраженным изменениям подвержены мозжечок, некоторые участки коры и черная субстанция. Подобные нарушения сопровождаются специфической симптоматикой. Она проявляется у ребенка в возрасте от 5 месяцев до 3–4 лет. Данная особенность связана с тем, что именно в этот период малыши начинают активно ползать и учиться ходить. У пациентов отмечается выраженная атаксия, то есть неустойчивость вплоть до полной невозможности удерживать равновесие. В ряде случаев синдром Луи-Бар сопровождается и нарушением речи, которая представляется невнятной. Данный дефект также обусловлен аномалиями развития мозжечка. В связи с такими изменениями наблюдается мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов.

Телеангиэктазия

Термин обозначает расширение поверхностных мелких капилляров и венул кожи, склеры и слизистых оболочек, что сопровождается формированием специфичных «узоров» и сосудистой сеточки. Данный симптом проявляется у детей, как правило, в возрасте с 3 до 6 лет, в редких случаях возникает позднее. Такое клиническое проявление свойственно и многим других заболеваний. Однако в сочетании с атаксией этот признак позволяет подтвердить наличие синдрома Луи-Бара.

Телеангиэктазия наблюдается преимущественно на лице, склере глаз, а также в области локтевых и коленных сгибов. Интенсивность проявления сосудистых звездочек повышается при воздействии солнечных лучей. Зачастую данный дефект сочетается с сухостью кожи, гипертрихозом и изменениями, по внешнему виду напоминающими псориаз.

Проблемы с иммунитетом и дыханием

Защитные силы организма на фоне синдрома Луи-Бар значительно ослабевают. Это происходит за счет снижения производства иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Данные соединения играют важную роль в поддержании клеточного иммунитета.

На фоне снижения защитных сил организма отмечается частое развитие инфекционных процессов, преимущественно поражающих респираторную систему. Дети страдают от ринитов, синуситов, пневмонии и других заболеваний. Для таких патологий характерно длительное течение, а также устойчивость к антибактериальной терапии.

Новообразования

Отдельное место синдрому Луи-Бар в иммунологии отводится еще и потому, что генетическое расстройство зачастую сопровождается высоким риском развития опухолей. Данные процессы чаще всего диагностируются в лимфоретикулярной системе. У пациентов регистрируются раковые поражения красного костного мозга, с трудом поддающиеся лечению. Усугубляется положение и тем фактом, что детям с синдромом Луи-Бар противопоказано использование лучевой терапии. Распространенным заболеванием при данной патологии является лимфома.

Зрение

Телеангиэктазия отмечается не только на коже, но и в мембране, покрывающей склеру глаза. Этот симптом сочетается с поражениями связочного аппарата данного анализатора. Нарушается процесс координации кривизны хрусталика. Вследствие дефектов у детей развивается косоглазие, может снижаться острота зрения.

Ортопедические отклонения

У большинства малышей с атаксией-телеангиэктазией отмечается деформация стоп, что лишь усугубляет двигательные расстройства, поскольку пациентам тяжело переносить вес тела с одной конечности на другую. В ряде случаев диагностируются и различные искривления позвоночника, при этом ярко выраженные проблемы встречаются редко. В случае синдрома Луи-Бара эти дефекты хорошо поддаются хирургической коррекции.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Патогномоничным считается сочетание нарушений координации с телеангиэктазией. При этом основу диагностики генетических проблем составляет анализ ДНК пациента, который позволяет выявить аномалию строения хромосомы. С точки зрения иммунологии важным считается осуществление анализов крови, в которых выявляют ряд характерных изменений. Они включают в себя:

1. Снижение количества лимфоцитов. Это происходит преимущественно за счет уменьшения выработки Т-клеток.
2. Недостаточная концентрация иммуноглобулинов. При синдроме Луи-Бар чаще отмечается низкое содержание фракций IgA и IgE.
3. Поскольку у некоторых пациентов заболевание сопровождается также симптоматикой аутоиммунных нарушений, отмечается наличие в крови соответствующих комплексов: аутоантител к иммуноглобулинам и митохондриям.

Визуальные методы, позволяющие сделать фото внутренних органов, также широко применяются. Используется УЗИ, МРТ и рентген. Для комплексной оценки состояния больного потребуется консультация врачей различной специализации, начиная с иммунолога и заканчивая ортопедом.

Лечение и прогноз

Специфической терапии, которая позволила бы побороть синдром Луи-Барра, нет. Поэтому борьба с заболеванием носит симптоматический характер. Лечение направлено в первую очередь на недопущение развития инфекционных поражений, которые становятся распространенной причиной гибели пациентов. К летальному исходу приводят и онкологические процессы, контролировать которые очень сложно. Для коррекции состояния пациентов применяются антибиотики, кортикостероидные препараты, витамины и внутривенные инфузии.

Современные концепции лечения недуга основаны на следующих принципах:

1. Для борьбы с неврологическими расстройствами используются препараты леводопы, антагонисты дофамина и антихолинергические средства. Коррекция тремора производится медикаментами типа «Габапентина», а «Флуоксетин» и «Буспирон» используются с целью уменьшения интенсивности речевых нарушений.
2. Во многих случаях оправдано назначение парентерального питания. Это особенно актуально у маленьких пациентов в период лечения инфекционных поражений.
3. Для предотвращения развития септических процессов и осложнений со стороны респираторной системы используются антибиотики широкого спектра действия. Ряд врачей склоняется к оправданности их профилактического назначения.
4. Рентгенологические исследования у пациентов с генетическим дефектом строго ограничены. По возможности рекомендуется применять альтернативные методы, например, магнитно-резонансную томографию или ультразвук.
5. Для контроля онкологических процессов в организме больных требуется регулярный скрининг. Он подразумевает как проведение стандартных анализов крови, так и тестов с использованием специфических маркеров, которые позволяют распознать опухолевый очаг в лимфоретикулярной системе.

Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Большинство больных погибают в 20–25 лет. При этом в 65–70% случаев причиной смерти становится хроническое поражение легких. Инфекции склонны к переходу в септический процесс.

(атаксия-телеангиэктазия) - наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.

Общие сведения

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам - генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена , ангиоматоз Стерджа-Вебера , туберозный склероз и др.

Причины и патогенез синдрома Луи-Бар

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Клинические проявления синдрома Луи-Бар

Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии , признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией , характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм , глазодвигательные нарушения и косоглазие .

Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа , СКВ , дерматомиозита , пигментной ксеродермы , хронического лучевого дерматита , мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии .

Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии . У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза . Может наблюдаться гипертрихоз , ранняя седина волос , кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза .

Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов , фарингитов , бронхитов , пневмоний , отитов , синуситов . Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза .

Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома . Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.

Диагностика синдрома Луи-Бар

Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога , но и у дерматолога , . При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии , выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.

Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха , болезнью Рандю-Ослера , атаксией Пьера-Мари , болезнью Гиппеля-Линдау и др.

Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

Как известно, существует много различных хромосомных аномалий, которые закладываются еще в период внутриутробного развития. Изучением этих патологий занимаются генетики. В последние годы данная область медицины активно развивается, поэтому в скором будущем такие заболевания легче будет диагностировать и лечить. К счастью, данные аномалии встречаются очень редко. Это связано с улучшением диагностики плода. Одной из патологий, связанных с хромосомными нарушениями, является синдром Луи-Бар. В большинстве случаев это заболевание выявляют в первый год жизни младенца, но иногда оно дает о себе знать лишь к 6-7 годам.

Синдром Луи-Бар - что это за патология?

Эта патология относится к врожденным генетическим порокам. В большинстве случаев она передается по наследству. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) встречается крайне редко. Данное заболевание имеет специфичные проявления, которые позволяют диагностировать эту патологию. Чтобы поставить точный диагноз, необходим консилиум врачей, которые подтвердят или опровергнут наличие страшной аномалии.

История и эпидемиология заболевания

Данный синдром встречается очень редко. Его частота составляет около 1 случая на 40 тысяч населения. Впервые заболевание было обнаружено французской женщиной-ученым Луи-Бар. Синдромы, характерные для данной патологии, она объединила в одну нозологию. Это произошло в 1941 году. После было обнаружено еще несколько случаев заболевания по всему миру. Так как данная аномалия встречается крайне редко, нельзя с точностью сказать, какова этиология синдрома Луи-Бар. Считается, что появление заболевания не зависит от климатических условий. Поэтому синдром может встречаться в любых регионах. Помимо этого, нет данных, которые связывали бы заболеваемость с полом пациента. То есть синдром Луи-Бар с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек.

Причины развития патологии

Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям. Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%. Основная причина мутации - это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие. В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.

Синдром Луи-Бар: патогенез заболевания

Как и большинство врожденных хромосомных патологий, данный синдром охватывает сразу несколько органов и систем. Основными мишенями этого заболевания являются головной мозг и иммунитет человека. Также имеется и выраженное поражение кожного покрова. Все клинические проявления данного заболевания связаны с механизмом его развития. В первую очередь наблюдаются дегенеративные процессы в ЦНС. А именно, мозжечковая атаксия. При этом часть элементов не развивается (волокна Пуркинье и зернистые клетки). Другими видимыми нарушениями являются кожные проявления - телеангиэктазии. Они представляют собой расширенные сосуды, которые особенно выражены на лице (инъекция склер, ушные раковины, нос). Атаксия мозжечка и телеангиэктазии в совокупности носят название синдром Луи-Бар. Детей, рожденных с данным заболеванием, можно выделить в первые годы жизни, так как аномалия проявляется выраженными физическими нарушениями (отставание в развитии, неустойчивое положение тела, слабость мышц).

Помимо этого, патогенез заболевания включает в себя недостаточность иммунной системы (Т-лимфоцитов). У детей, страдающих данной патологией, наблюдается гипо- или полная аплазия тимуса. В результате этого клеточный иммунитет развит очень слабо и не способен обеспечивать защиту организма от инфекционных процессов.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Выраженность клинической картины зависит от степени поражения мозжечка и гипоплазии вилочкой железы. Это и определяет, как будет проявляться синдром Луи-Бар. Симптомы заболевания:

1. Мозжечковая атаксия. Данный синдром проявляется раньше других, обычно на первом году жизни. Он становится выражен к моменту начала самостоятельной ходьбы. Дети с атаксией мозжечка зачастую не могут стоять и нормально передвигаться. В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии.
2. Телеангиэктазии. Кожные проявления синдрома Луи-Бар менее опасны. Обычно они дают о себе знать в возрасте от 3 до 6 лет. Телеангиэктазии - это расширенные капилляры, которые носят название «сосудистые звездочки». Больше всего они заметны на открытых участках тела, в частности на лице. Расширенные сосуды часто находятся в глазах, на носу и ушах, а также сгибательных поверхностях рук и ног.
3. Склонность к инфекциям. Из-за выраженного иммунодефицита организм не справляется с вредными агентами самостоятельно. В результате у ребенка часто развиваются различные инфекции. Зачастую это хронические заболевания дыхательных путей - фарингит, ларингит, тонзиллит, пневмония.
4. Опухолевые процессы. Из-за гипоплазии тимуса, помимо инфекционных процессов, организм становится восприимчив к раковым заболеваниям. Чаще всего это опухоли кроветворной и лимфоидной ткани. Если синдром Луи-Бар у ребенка является достоверным диагнозом, то ему строго запрещено лечение рака ионизирующим облучением.

Диагностика атаксии-телеангиэктазии

Диагностика синдрома Луи-Бара обычно не предоставляет большой сложности, так как его симптомы довольно специфичны. Заподозрить данное заболевание можно с первых лет жизни по клинической картине. Неврологическая симптоматика (мозжечковая атаксия, мышечная слабость, тремор и косоглазие) в совокупности с телеангиэктазиями являются показанием для диагностики этой патологии.

При подозрении на синдром Луи-Бар необходима консультация сразу нескольких специалистов. Среди них: невропатолог, дерматолог, онколог, инфекционист, эндокринолог и генетик. Помимо клинического обследования, выполняется лабораторная и инструментальная диагностика. Проводят иммунологические анализы, в которых отмечается уменьшение или полное отсутствие элементов клеточного иммунитета (снижение Т-лимфоцитов, иммуноглобулинов А, G). В ОАК наблюдается лейкоцитоз и ускорение СОЭ, что говорит о воспалительном процессе в организме. Также важна и инструментальная диагностика. Выполняется рентгенография грудной клетки (уменьшение размеров тимуса), МРТ головного мозга (дегенеративные процессы). В настоящее время, помимо стандартных исследований, проводят генетическое (исследуют нарушение 11-й хромосомы), на основании которого ставится точный диагноз.

Лечение синдрома Луи-Бар

К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому при данной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. С данной целью используют гамма-глобулин и препарат «Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.

Прогноз для жизни при синдроме Луи-Бар

Несмотря на тяжесть заболевания, при своевременной диагностике и лечении можно продлить и облегчить жизнь ребенка. С этой целью разработана паллиативная терапия для таких пациентов. К сожалению, аномалия Луи-Бар может прогрессировать быстро. В этом случае продолжительность жизни составляет 2-3 года. Иногда заболевание не развивается в течение нескольких лет. При этом продолжительность жизни значительно увеличивается. Максимальным возрастом пациентов считается 20-30 лет. В большинстве случаев причинами смерти являются инфекционные и опухолевые процессы, иногда - неврологические нарушения.

Профилактика синдрома Луи-Бар

Чтобы избежать развития данной патологии, необходимо проводить генетическое обследование плода еще на ранних сроках беременности. Также важно знать анамнез не только родителей будущего ребенка, но и других членов семьи. Во время беременности нужно избегать вредного воздействия окружающей среды и психоэмоциональных стрессов.

Если малыш с такой аномалией уже родился, то важно выполнять все назначения врача, защитить ребенка от инфекционных агентов. При слабом иммунитете и нарушенном физическом развитии необходимо своевременно диагностировать синдром Луи-Бар. Фото детей с данным заболеванием можно увидеть в специальной медицинской литературе.

Синдром Луи-Бар является наследственной болезнью , имеющей в медицинской среде название «атакасия-телеангиэктазия». Сущность синдрома заключается во врожденно-неправильном иммунном состоянии организма. Впоследствии это проявляется в нехватке Т-клеточного звена, мозжечковой атаксией, конъюнктивитом и телеанглиэказиями кожи.

Если не диагностировать синдром Луи-Бар в раннем возрасте, когда он проявляется чаще всего, то возможен смертельный исход.

Патологические изменения, что находятся в основе синдрома, имеют несколько классификаций и рассматриваются в качестве дегенерации или факоматоза спинно-мозжечковой части. Деградация тканей мозжечка сопровождается утратой зернистых клеток, а также клеток Пурье. Данные отклонения способны наносить ущерб зубчатому ядру мозжечка, немногочисленные отделы коры головного мозга, а также задние столбы спинного мозга.

Эти же генетические нарушения приводят к прогрессированию врожденной нейроэктодермальной дисплазии.

Синдром также сочетается с аплазией тимуса и унаследованным дефицитом IgA и IgE, что в свою очередь, при значительном нарушении иммунитета, приводит к частым инфекционным заболеваниям, которые при длительном отсутствии лечения приводят к осложнениям.