Причини за агенезия на corpus callosum: какво трябва да знаете преди бременността. Анатомия и функции на corpus callosum: малформации и техните последствия Аномалия на развитието на corpus callosum

Това се случва поради импулси, които са концентрирани в corpus callosum на мозъка.

Какво е corpus callosum: обща информация

Corpus callosum на мозъка (CC), или по-голямата комисура, както специалистите наричат ​​този елемент, е съвкупност от нервни влакна.

Той съчетава двете части, които образуват мозъка – дясното и лявото полукълбо. Също така, corpus callosum координира стабилната им работа, осигурява съгласуваността на предаването и получаването на сигнали от всяко от полукълба. В допълнение, corpus callosum интегрира сивото вещество на всяко от мозъчните полукълба.

Формацията е плътна структура с бял цвят. Анатомията на corpus callosum е доста сложна - като цяло това е удължена структура отпред назад, чиято дължина, в зависимост от възрастта и пола, е от 7 до 9 cm.

Местоположението на голямата комисура е надлъжната пукнатина на човешкия мозък.

Анатомия и функции

Корпус калозумът е покрит отгоре с малък слой медула, което обяснява съответно сивото покритие върху него. Визуално могат да се разграничат 3 основни раздела:

• ствол (или среден мозък);
• коляно (отдел на мозъка, разположен отпред);
• клюн или хребет на corpus callosum (задна част).

Яркостта на голяма комисура (когато се гледа на снимки или в разрез) се осигурява от влакна, които са разположени радиално и са разположени във всяко от полукълба.

Средната част, когато се гледа, изглежда като издутина, която е и най-дългата част от целия мозък. Задната част се вижда визуално като удебеляване спрямо други участъци и зони, което е свободно разположено над съседните области на мозъка. Сивото вещество е представено от ивици и е разположено отгоре.

Функции, осигурени от corpus callosum:

• пренасяне на важна за функционирането на организма информация (импулси) от едно полукълбо в друго;
• формирането на основните характеристики, които определят личността и нейните особености;
• основни (основни, определящи) умения и възможността за тяхното приложение през живота на човек;
• работа по формирането на емоционално-личностната сфера.

Голяма комисура под атака...

Нарушенията на corpus callosum са рядко явление, срещат се при 2% от всички случаи на заболявания на мозъка и централната нервна система. В случай на заболявания на corpus callosum има:

• нарушения от различен характер и интензивност, проявени в емоционално-личностната и когнитивната сфера;
• физиологични проблеми в работата на крайниците;
• проблеми с очните ябълки и зрението като цяло.

Развиват се съответни заболявания - агенезия, хипоплазия и дисплазия (дисгенеза) на калозума на мозъка.

Агенезия: основни причини, симптоми, лечение

Агенезата на corpus callosum, като самостоятелно заболяване, е сложно нарушение от структурен характер. Ако това се случи, тогава пациентът има съответно нарушение на асоциативните връзки между дясното и лявото полукълбо на мозъка, което не се наблюдава в нормално състояние, тъй като този орган е отговорен за комбинирането на тези области.

Болестта се развива в хода на смущения (аномалии) в хода на развитието. Среща се рядко - около 2%, вроден, се проявява в пълно или частично отсъствие, когато се гледа на снимки или изследвания на тази структурна формация.

Агенезията се изразява с пълно отсъствие на голяма комисура или нейното недоразвитие, понякога е само частично (няма специфична област). В този случай образуванието, ако е недоразвито или частично присъстващо, се представя под формата на значително съкратени прегради или прозрачни колони на форникса на мозъка.

Причиняващи фактори и симптоми

Съвременните невролози и учени не могат точно да посочат основните причини, които влияят върху развитието на тази патология. Основните прогнозирани фактори са:

• наследственост (в 70% от случаите, ако семейството вече е имало проблеми от подобен характер, тогава те ще се повторят в бъдещите поколения);
• генетични (включително хромозомни) промени и мутации;
• пренареждане на хромозомите (по време на образуването на плода);
• развитието на инфекции, причинени от вирус, възникнали по време на бременност (вътрематочни, особено опасни в ранните етапи);
• травма;
• проникване на вещества с токсичен (отровен) ефект върху тялото или развиващия се плод (включително излагане на алкохол);
• последици от приема на лекарства (странични ефекти или усложнения);
• нарушение на хода на бременността (дефицит на хранителни вещества в плода по време на развитието);
• нарушение на метаболитните процеси в тялото на бременна жена.

Основните симптоми, които показват, че човек има агенезия на corpus callosum и необходимостта от незабавна квалифицирана диагноза:

• хидроцефалия;
• нарушения в развитието и функционирането на зрителните и слуховите нерви;
• появата на доброкачествени кисти и други видове тумори в мозъка;
• недостатъчно оформен, за да изпълнява присъщите функции, мозъчен гирус;
• ранен пубертет;
• развитие на липоми;
• разнообразие от проблеми и нарушения в работата на храносмилателния тракт (от различно естество и интензивност);
• психомоторно разстройство;
• поведенчески проблеми (особено остри в детството);
• диагностика на лека умствена изостаналост (открита в детска възраст);
• нарушена координация на движенията;
• нисък мускулен тонус;
• нарушения в развитието на мускулите и костите на скелета.

Пакет от мерки

Лечението най-често е медикаментозна терапия. Включва прием на антиепилептични лекарства, както и на кортикостероидни хормони. Също така в някои случаи е показана терапия с упражнения (физическо възпитание с терапевтично пристрастие).

Дисплазия и хипоплазия - неправилно или недоразвитие на МТ

Хипоплазия, или, както се нарича това заболяване, микроцефалия, е сложна патология, по време на хода и развитието на която има значително намаляване (взема се стойност въз основа на нормални показатели) на обема на мозъка и съответно, corpus callosum включително.

В повечето случаи наред с диагнозата хипоплазия се наблюдават и други нарушения, сред които анормалното развитие на наличните части на corpus callosum (дисплазия или дисгенеза), недостатъчно формиране на гръбначния мозък, недоразвитие на крайниците и редица на вътрешните органи.

Причини и клинична патология

Основната причина за нарушено развитие и намаляване на размера (или пълно отсъствие) на corpus callosum е една или друга вродена патология. Фактори, предизвикващи такива промени:

• наличието на лоши навици при бременна жена (пушене, приемане на наркотици или алкохол);
• интоксикация;
• излагане на радиация (йонизиращо);
• последствията от сложни и сериозни заболявания - рубеола (пренесена в зряла възраст или особено по време на бременност), грип, токсоплазмоза.

• намаляване на обема на мозъка спрямо нормалните показатели (основният симптом);
• промяна в обичайната структура на мозъчните извивки и някои структури (плоска извивка);
• недостатъчно за нормалното функциониране развитие на темпоралните и челните дялове на мозъка при хората;
• намаляване на размера на пирамидите - елементи на продълговатия мозък (развива се пирамидален синдром);
• нарушения и неуспехи, установени в работата на малкия мозък;
• нарушения на функциите на багажника (мозъчен участък);
• в повечето случаи има нарушение на разузнаването;
• нарушения на физическото развитие;
• неврологични разстройства и характерни разстройства;
• патология на зрителния туберкул.

Състоянието на съвременната медицина

При хипоплазия черепът е по-малък, отколкото трябва да бъде при нормален човек.

Въпреки развитието на съвременната медицина, няма висококачествено и ефективно лечение на такова разстройство. Възможно е да се сведат до минимум проявите на симптомите.

Важно е да запомните, че тази аномалия води до намаляване на продължителността на живота. Основната интервенция е медикаментозното лечение.

Последици от хипоплазия

Ако не се вземат подходящи мерки на ранен етап на развитие и образуване на аномалии, тогава по-голямата част от пациентите в бъдеще (вече в детска и юношеска възраст) ще изпитват различни проблеми в областта на неврологията.

Също така, много пациенти с хипоплазия имат умерено до тежко интелектуално увреждане, забавяне на развитието, както умствено, така и физическо.

Така че, според различни медицински проучвания, най-малко 68-71% от случаите на диагностициране на хипоплазия на калозума имат такова последствие като умствена изостаналост. Освен това нарушението води до появата на по-сериозни психични разстройства, като шизофрения.

Последици от дисгенеза

Дисгенезата на corpus callosum може да причини промени в мускулната система и в скелета като цяло. Това е често срещана причина за сколиоза.

Има изоставане в умственото и психоемоционалното развитие на децата и юношите. Има и интелектуални затруднения, неврологични проблеми, изоставане в развитието, така че пациентите в повечето случаи се нуждаят от постоянно наблюдение и интензивно лечение.

Ако се вземат мерки за премахване на проявите, тогава децата могат да научат необходимите умения, включително овладяване на проста училищна програма.

В сух, но важен остатък

По този начин калозумът на мозъка, въпреки малкия си размер, оказва голямо влияние върху човешкия живот. Позволява формирането на личността, отговаря за възникването на навици, съзнателни действия, способност за общуване и разграничаване на обекти.

Ето защо е изключително важно да се отнасяте внимателно към здравето си по време на бременност, тъй като основните нарушения на МТ се формират през този период.

Не бива да забравяме, че corpus callosum формира интелекта, прави човека личност. Въпреки всички опити за изследване на тази структура, учените все още не са успели да разкрият всичките й тайни, поради което са разработени много малко методи за лечение на разстройства, ако има такива.

Основните са медикаментозната терапия и специален набор от упражнения - терапия с упражнения, която ви позволява да поддържате оптимални показатели за физическо развитие. Незабавно трябва да се вземат мерки за премахване на симптомите на нарушения, в противен случай е възможно желаните подобрения да не настъпят.

Този раздел е създаден, за да се грижи за тези, които се нуждаят от квалифициран специалист, без да нарушава обичайния ритъм на собствения си живот.

Дисгенеза на corpus callosum

Според резултатите от ултразвуковото изследване моето дете (на 4 месеца) е диагностицирано с вродена малформация на мозъка - дисгенеза на corpus callosum. Кажете ми, моля, какво заплашва тази диагноза? До какви последствия може да доведе тази диагноза, ако дисгенезата не се лекува? Как този дефект се отразява на психомоторното развитие?

Благодаря предварително за вашия отговор.

за размирици и още повече за лечение. В повечето случаи данните от NSG могат да предложат по-скоро косвени и

несигурни резултати и се вземат предвид само във връзка с данните от клиничния преглед. В този случай е необходима целодневна консултация с квалифициран невролог.

Внимание - съветите във форума не заместват личната консултация!

Според резултатите от ултразвука детето ми (на 4 месеца) беше диагностицирано с паркист на мозъка на дясната темпорална област, а на 7-месечна възраст според резултатите от ЯМР им беше диагностицирана арахноидна киста на дясната темпорална област. Може ли DTP ваксината да е повлияла на това?

Агенеза на corpus callosum

Агенезата на corpus callosum е вродена патология, важна роля в развитието и разпространението на която играят генетични фактори. Самото тяло corpus callosum е най-голямата структурна формация на мозъка, която свързва двете полукълба едно с друго. Пресичането на влакната, както и връзката им с полукълба, започва още в период от дванадесет, тринадесет седмици. Агенезата на corpus callosum, чиито последици, лечение и симптоми ще бъдат разгледани по-долу, протича при частично или пълно отсъствие на самата себе си като такава.

Corpus callosum е плътен сплит от нерви в мозъка. Той е предназначен за свързване на дясното и лявото полукълбо на мозъка. Състои се от до двеста и петдесет милиона неврони. Corpus callosum е плосък и широк, състои се от аксони и се намира непосредствено под кората. Влакната се движат предимно в напречна посока и свързват симетричните участъци на мозъка, но има и надлъжни влакна, свързващи асиметричните участъци на противоположните полукълба или една част. Агенезата на corpus callosum, чиито последици се отразяват в интелектуалните способности на човек, е част от много широко разпространени вродени нарушения, патологии и заболявания. Основната мазна комисура в този случай, частично или напълно, отсъства, тя е заменена от прозрачни стълбове на арката, къси и непълни прегради. Честотата на поява на този вид дефекти е един случай на две хиляди зачевания, причината за това е наследственост или спонтанни необясними генни мутации.

Симптоми на агенезия на corpus callosum

• Прекъсване на началото на неговото възникване и развитие;
• поренцефалия;
• Атрофия на зрителния и слуховия нерв;
• Липоми от различно естество;
• шизенцефалия;
• Локализация на кисти и неоплазми в зоната на свързване на полукълба;
• Spina bifida;
• Дефекти на органите на зрението;
• микроенцефалия;
• гърчове;
• синдром на разцепване;
• Инхибиране на психомоторното развитие;
• Лицев дисморфизъм;
• синдром на Айкарди;
• Отклонения в развитието на стомашно-чревния тракт, наличието на тумори в него;
• Лакунарни трансформации в очното дъно;
• Ранен пубертет и т.н.

Симптомите на агенезия на corpus callosum могат да се проявят по различни начини, по един или друг начин, изразяващи се в интелектуално изоставане на различни нива, епилептични припадъци, нарушена двигателна физическа активност, както и аномалии във формирането и растежа на човешките вътрешни органи. Често заболяването се проявява във връзка със синдрома на Айкарди, рядко генетично заболяване, характеризиращо се със специфични промени в електроенцефалографията на главата и аномалии в развитието на очите. Има както скелетни аномалии, така и кожни лезии, свързани с агенезата.

Лечение

Лечението на агенезата на corpus callosum се свежда до минимизиране на сериозните симптоми и премахване на инфантилни спазми. Терапията всъщност не е много ефективна и не е напълно разработена, поради което се използват различни мощни лекарства в максимални курсове и дози. Лечението на агенезата на corpus callosum е в процес на разработка, а самата болест все още се проучва отблизо и заболяването се диагностицира много лошо на етапа на неговото начало, поради особеностите на представянето на плода и невъзможността да се ясно визуализират кухините и структурите на мозъка на ембриона. Липсата на corpus callosum или неговото недоразвитие води до нарушено неврологично развитие на детето. Но статистиката регистрира редица случаи, когато няма други аномалии, докато се определя нормален кариотип. Продължителността на наблюдението в този пример на деца варира от няколко месеца до единадесет години.

Поне веднъж в живота всеки се е замаял. Може да се появи както при здрави хора с преумора, така и при.

Между нейната повърхност и арахноидалната, арахноидалната, мембраната се образуват арахноидни кистозни образувания в главата. Намирам кисти.

Болки в главата и шията, придружени от световъртеж и гадене, възникващи на втория или третия ден след лумбална пункция, при мен.

Състояние, при което функциите на черния дроб с различна тежест са нарушени, се нарича чернодробна енцефалопатия, симптомите на която са sos.

16+ Сайтът може да съдържа информация, забранена за разглеждане от лица под 16 години. Информацията в този сайт е предоставена само за образователни цели.

Не се самолекувайте! Непременно отидете на лекар!

Агенеза на corpus callosum като мултифакторно генетично заболяване

Corpus callosum е важна анатомична структура, която свързва полукълба на мозъка. Представен е от плътен плексус, който се състои от двеста и петдесет милиона нервни клетки. Обикновено появата на първите неврони, които осигуряват комуникация между мозъчните полукълба, се случва още през седмицата на вътрематочното развитие. Изключително рядко (приблизително 1 на 2000 новородени) е да се диагностицира анатомична липса на комуникация между полукълба. Това състояние се нарича агенезия на corpus callosum.

Изправен пред диагнозата "агенезия на калозума", всеки родител си задава въпроса: "Какво е?". Заболяването е свързано с наследствен фактор. Може да се появи изолирано или да се комбинира с много други малформации. Дори ако патологията не е била открита по време на ултразвуково изследване на плода, тя обикновено се диагностицира през първите две години от живота на детето.

Функции на corpus callosum

Преди да пристъпим към описанието на симптомите на заболяването, нека се спрем на това какви функции изпълнява corpus callosum в тялото. Двете полукълба на мозъка могат да работят изолирано, като всяко изпълнява свои собствени задачи. Смята се, че дясната половина на мозъка е отговорна за аналитичното мислене и способността да се правят точни науки, а лявата половина е отговорна за творческото мислене и фантазията. Corpus callosum в същото време осигурява координацията и приятелската работа на цялата нервна система:

• ви позволява правилно да обработвате и възприемате информация, идваща от сетивата (визуален, слухов анализатор);
• осигурява общост на мисловните процеси.

През втората половина на ХХ век учените проведоха серия от експерименти, по време на които няколко субекта бяха изрязани на калозума. Резултатите бяха удивителни: пациентите започнаха да мислят и действат по напълно разединен и нелогичен начин. Например, мъж прегърна жена си с дясната си ръка, а го отблъсна с лявата. По този начин, corpus callosum координира действието на две изолирани, но напълно съзнателни области на мозъка.

Как се проявява болестта

Тъй като агенезията на corpus callosum често се комбинира с други вродени малформации на нервната система, клиничната картина на заболяването изглежда различно при всяко дете. Най-честите симптоми на патологията са:

• наличието на големи и средни кисти в мозъчните полукълба;
• атрофия на зрителния (II двойка) и слуховия (VIII двойка) нерви - тежка малформация, при която детето нито вижда, нито чува;
• шизенцефалията е грубо нарушение на образуването на мозъчни тъкани, при което има дълбока цепнатина в кората на полукълба, продължаваща от вентрикулите до субарахноидалното пространство. Най-често плод с такъв дефект в развитието се ражда мъртъв;
• новообразувания в областта на неоформеното corpus callosum;
• разцепване на гръбначния стълб;
• микроенцефалия - значително намаляване на размера на главата и мозъка;
• изоставане в умственото и психомоторното развитие;
• епилептични припадъци;
• комбинирани вродени малформации на стомашно-чревния тракт, тумори;
• характерен лицев дисморфизъм (промени в структурата на костите на лицевия череп);
• ранно сексуално развитие.

Диагностика и лечение

Най-често агенезията на corpus callosum се диагностицира по време на ултразвуков скрининг и изследване на плода. Лекарят определя пълното или частичното отсъствие на плътна област от нервна тъкан, свързваща мозъчните полукълба. След раждането на дете се извършват допълнителни изследователски методи, за да се потвърди диагнозата и да се изключат други вродени патологии: NSG, компютърна или магнитен резонанс. Невролог лекува дете с агенезия на corpus callosum. Може да се наложи да се консултирате с генетик, неврохирург.

Терапията за състоянието в момента не е разработена. Лечението се свежда до елиминиране на такива опасни симптоми като гърчове, хидроцефалия, нервна възбуда. По правило е много трудно да се постигне корекция на неврологични разстройства; мощни лекарства се използват в максимална доза:

• антиконвулсанти (бензодиазепини, фенобарбитал);
• глюкокортикостероиди (преднизолон, дексаметазон);
• антипсихотици за корекция на поведенчески разстройства;
• ноотропи (ноотропил, пирацетам) за подобряване на храненето на мозъчните тъкани.

Прогноза

В редки случаи, когато дефектът се е развил изолирано, прогнозата е благоприятна. Ако детето е диагностицирано само с агенезия на corpus callosum, последствията за здравето са минимални. Децата растат и се развиват както обикновено, може да има леки неврологични проблеми и някои особености в мисленето. При комбинирани вродени малформации рядко се налага да се говори за добра прогноза. Последиците от заболяването и тактиката на действията на лекарите пряко зависят от степента на увреждане на нервната система.

Corpus callosum, дисгенеза, атрофия, болест на Marchiafava-Bignami

Корпус калозумът се състои от:

Корпус или тяло (отпред и отзад)

Всяка секция свързва хомолатералната част на мозъка.

Образуване на corpus callosum.

Корпус калозумът се развива в специален ред:

От коляното, след това се развива тялото, ролката и накрая клюна.

Миелинизацията на corpus callosum протича от задните към предните области.

Това знание помага за стесняване на диференциалната диагноза при патологии на corpus callosum.

Дисгенеза срещу атрофия

При дисгенеза на corpus callosum, коляното и предните части на corpus callosum са добре оформени, но хребетът и клюнът липсват. Тази патология е вродена. Патологията е показана вляво.

При атрофия на corpus callosum задните части на corpus callosum (задната част на тялото и ролката) са добре оформени, но клюнът, коляното и предната част на тялото са намалени по размер. Тези промени са придобити.

Много заболявания засягат corpus callosum, така че наличието на лезии не е патогномонично за определено заболяване.

Болест на Marchiafava-Bignami (централна дегенерация на corpus callosum, синдром на Marchiafava, екстрапонтинна миелинолиза).

Среща се при хора, които злоупотребяват с алкохол. При тези индивиди ЯМР разкрива лезия на билото и задните части на ствола (тялото) на corpus callosum.

В хроничните стадии на болестта на Marchiafava-Bignami, corpus callosum се визуализира под формата на сандвич, при който горният и долният слой на corpus callosum са запазени, но с некроза на средните слоеве.

Дисгенеза на corpus callosum

Corpus callosum dysgenesis може да се прояви като изолирана аномалия с малко клинично значение, но този маркер може да бъде свързан и с тризомия 13 и 18, но в този случай рядко ще бъде единствената аномалия. Ултразвуковото изследване в тези случаи ще разкрие разширяване на междухимисферната фисура, капковидна форма (каповидна) на страничните вентрикули и колпоцефалия.

Наличието на увеличена цистерна магна или аномалия на Денди-Уокър, както с оклузия на флуидните пътища, така и с комуникираща IV вентрикула, също може да бъде маркер за хромозомни аномалии. Изолираните кисти на DandyWalker не показват повишен риск от анеуплоидия, но при наличие на асоциирани аномалии рискът се увеличава до приблизително 50%, особено за тризомии 13 и 18.

Холопрозенцефалия се среща при 1 случай на народите. Фетусите с холопрозенцефалия имат висок риск от анеуплоидия в сравнение с тези с проста вентрикуломегалия. Ако холопрозенцефалията е изолирана, тогава хромозомните аномалии ще бъдат открити при приблизително една трета от фетусите, а когато се комбинират с други аномалии, честотата им ще бъде почти 40%. По този начин, откриването на този дефект е много важен признак за наличието на анеуплоидия, най-вероятната от които ще бъде тризомия 13 или 18.

Микроцефалията се отбелязва при 10 случая на народите. Много е трудно да се установи точно тази диагноза. Често използвани критерии за това включват намаляване на бипариеталния размер (BDP) на главата на плода под 1-ви персентил за съответната гестационна възраст или намаляване на обиколката на главата под 2,5-ия персентил в сравнение с дължината на бедрената кост. Бипариеталният размер е труден за използване като критерий, тъй като промяната му не е толкова изразена при микроцефалията. Критерият може да бъде относително намаляване на размера на черепния свод спрямо размера на лицето, което най-лесно се открива при средно сагитално сканиране. Хромозомните аномалии присъстват при приблизително 20% от фетусите с микроцефалия.

Глава и шия при вродена патология

Лицевите цепнатини се срещат при 14 случая на хора и се срещат при няколко анеуплоидии като тризомии 13 и 18, но могат да бъдат открити и при други заболявания като 4p-синдром.

Микрогнатия не е специфична, но може да се появи при тризомия 13, 18 и триплоидия. Тази аномалия се открива най-лесно чрез сканиране на лицето в средната сагитална равнина. Както на ехограмата, така и при оценката на външния му вид след раждането се обръща внимание на позицията на брадичката спрямо средната част на лицето с микрогнатия, която е характерна за фетуси с тризомия 18.

Макроглосията е уголемяване на езика. Тази характеристика е типична за тризомия 21 и синдром на Beckwith-Wiedeman. При здрави фетуси езикът не трябва да се простира извън алвеоларните дъги, но в случаите на макроглосия се намира отпред на границата на зъбните пъпки.

Гънката на шията обикновено се счита за патологично увеличена, ако дебелината й надвишава 6 mm между 15-та и 22-ра седмица от бременността. Въпреки че измерването може да се извърши със сагитално сканиране на главата и шията на плода, по-често срещаният метод е измерване в напречен (аксиален) участък на главата, преминаващ през малкия мозък. Дори изолирано увеличение на гънката на врата е важна характеристика, главно като маркер за тризомия 21.

Кистозната хигрома е много често срещана аномалия, срещаща се при 0,5% от всички спонтанни спонтанни аборти. Съчетава се с полихидрамнион в % от случаите, със сърдечни пороци в 0-92% и с анеуплоидия в 46-90%. Кистозната хигрома може да бъде локализирана в задната част на шията и понякога да изпъква надолу спрямо повърхността на гърба на плода.

Приветстваме вашите въпроси и обратна връзка:

Материали за поставяне и пожелания, моля изпратете на адрес

С изпращането на материал за поставяне вие ​​се съгласявате, че всички права върху него принадлежат на вас

При цитиране на каквато и да е информация е необходима обратна връзка към MedUniver.com

Цялата предоставена информация подлежи на задължителна консултация от лекуващия лекар.

Администрацията си запазва правото да изтрие всяка информация, предоставена от потребителя

Агенезия на corpus callosum: каква е опасността от заболяването?

Сред аномалиите на развитието на мозъка едно от най-честите заболявания е вродена структурна патология, агенезия на corpus callosum, при която има нарушение на асоциативните връзки между двете полукълба.

Агенеза на corpus callosum: причини

Заболяване, свързано с анормално развитие на мозъка, вродено, доста рядко, проявяващо се в пълно или частично отсъствие на структурна формация, свързваща полукълба на мозъка, се нарича адхезия на калозума.

Corpus callosum свързва мозъчните полукълба

Обикновено corpus callosum, или голяма комисура, е представена от плътна артикулация на нервни влакна, която обединява мозъчните полукълба, ляво и дясно, и осигурява координация между тях.

От гледна точка на морфологията, образуването на тази структура съответства на периода на една седмица от бременността; началото на диференциацията на тъканта на corpus callosum се приписва на средата на шестата седмица.

Тази патология може да има различна степен на структурна проява и да се изразява като пълно отсъствие, частично (хипогенеза) или неправилно (дисгенеза) образуване, недоразвитие (хипоплазия) на corpus callosum.

Вместо нормална структура, която прилича на широка плоска ивица, голям шип приема формата на съкратени прегради или прозрачни стълбове на свода.

По правило е трудно да се определи точно причината за вродена структурна малформация на мозъка.

Предразполагащи фактори

• Наследственост (фамилни случаи на проявление, с автозомно или X-свързано наследяване)
• Спонтанни мутации
• Пренареждане на хромозоми
• Вътрематочни инфекции (обикновено вирусни) или травми
• Излагане на токсични вещества, тератогенни ефекти на лекарства по време на развитието на матката
• Фатален алкохолен синдром при плода (поради алкохолизъм на майката по време на бременност)
• Хранителни дефицити в плода
• Метаболитни нарушения при майката

Към днешна дата не е възможно да се назове недвусмислено причината за агенезията на corpus callosum; можем само да идентифицираме факторите, които предизвикват възникването му.

Можете да се запознаете със структурата на мозъка, като гледате предложеното видео.

Симптоми и диагноза

Клиниката на заболяването има различен характер на проявление, в зависимост от това може да се открие в тежка форма в детството, обикновено до две години, или при възрастни, безсимптомно, а понякога и напълно случайно.

Децата, които по една или друга причина не са били диагностицирани с болест в пренаталния период, изглеждат здрави при раждането, тяхното развитие съответства на нормата до достигане на три месеца.

Именно на този етап се появяват първите симптоми на заболяването, обикновено под формата на така наречените инфантилни спазми, различни епилептични припадъци, гърчове.

Симптоми

• Прекъсване на формирането и по-нататъшното развитие на структурата на corpus callosum в първите етапи
• Развитие на поренцефалия, дефект в мантията на мозъка
• Хидроцефалия - липса на способност за проследяване с очите, по-късно - липса на произволно движение
• Атрофични явления на нервите, зрителни и слухови
• микроенцефалия
• Появата на неоплазми, кисти в областта на полукълбата
• Полимикрогирия (зле оформени извивки)
• Преждевременно, ранно сексуално развитие
• Проява на синдрома на спина бифида
• Проява на синдрома на Айкарди
• Развитие на липоми
• Патология на стомашно-чревния тракт, образуване на тумори
• Забавяне и след това инхибиране на психомоторното развитие
• Прояви в различна степен на изоставане, умствено и физическо
• Координационни нарушения
• Забавяне в развитието, аномалии на различни органи
• Нисък мускулен тонус
• Скелетни аномалии

При пациенти със запазване на интелигентността и двигателните функции, проявата на аномалия е нарушение на обмена на информация между полукълба, например при трудностите, които човек с дясна ръка изпитва, когато бъде помолен да назове обект в ляво ръка по име.

Диагностика на заболяването чрез сканиране на мозъка

Диагнозата на заболяването може да бъде открита чрез извършване на процедура за сканиране на мозъка.

Провеждането на пренатална диагностика на такава аномалия като агенезия на corpus callosum е свързано с големи трудности. Най-често аномалията се диагностицира на етапа на втория или третия триместър на бременността.

Като основен метод се използва методът на ехография, прилагат се и ЯМР и ултразвукови процедури.

Провеждането на ехографската процедура в пренаталния период дава възможност да се диагностицират далеч не всички случаи на заболяването, включително поради особеностите на представянето на плода.

Освен това при частична агенезия е още по-трудно да се открие дефект.

Фактът, че агенезата доста често се комбинира с редица малформации, с различни генетични симптоми, затруднява диагностицирането на заболяването.

За да се получи пълна картина на изследването при съмнение за аномалия, е необходимо да се извърши кариотипиране, както и задълбочен ехографски анализ, диагностика с помощта на ядрено-магнитен резонанс.

Комбинацията от различни съвременни методи за изследване позволява по-надеждно диагностициране на случаи на агенезия на corpus callosum в пренаталния период.

Агенеза на corpus callosum: лечение и прогноза

Към днешна дата няма ефективни методи за лечение на болестта.

Лечението е насочено към минимизиране на симптомите на заболяването.

Терапевтичните мерки се състоят в лечението на сериозни симптоми, свеждането им до минимум.

Медикаменти

• Антиепилептична серия
• От групата на бензодиазепините
• Фенобарбитал
• Кортикостероидни хормони

За съжаление, често лечението е неефективно и дори използването на мощни лекарства не носи желаните резултати.

За коригиране на състоянието на пациента може да са необходими различни хирургични интервенции, използване на физиотерапевтични методи и физиотерапевтични упражнения.

Прогнозата за пациенти с агенезия на corpus callosum до голяма степен зависи от вида на аномалията. При липса на комбинация от заболяване с патология от всякакъв вид, можем да говорим за доста благоприятна прогноза.

Ако има комбинация от агенеза и друга патология, не може да става дума за благоприятна прогноза, в такива случаи с голяма честота се появяват прояви на интелектуални затруднения, неврологични проблеми, забавяне на развитието и други симптоми.

Лечението на пациенти с агенеза на корпус калозум понастоящем е симптоматично и неефективно.

Патологията на мозъка, агенезия на corpus callosum, може да се припише към група заболявания с множество аномалии на развитието и лоша прогноза.

Забелязали сте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl+Enter, за да ни уведомите.

Прочетете за здравето:

Пишете в коментарите какво мислите

Търсене в сайта

пощенски списък

Нека да бъдем приятели!

пряко разрешение от администрацията на сп. Dokotoram.net

КЛИНИЧНА ДИСКУСИЯ

Агенеза на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми

O.A. Милованова12, Т.Ю. Тараканова1, Ю.Б. Проничева1, Л.П. Катасонова2, С.Х. Biche-Ool2, T.E. Ворожбиева2

FGBOU DPO "Руска медицинска академия за непрекъснато професионално образование" на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва, Русия; Детска градска клинична болница 2GBUZ. ЗАД. Башляева от Министерството на здравеопазването на правителството на Москва, Москва, Русия

Агенезата на corpus callosum (ACC) се открива при церебрална дисгенеза, свързана с различни наследствени синдроми. Традиционно се разделя на тотален (без комисурални влакна) и частичен (агенезия на ростралното и каудалното тяло калозум). AMT може да се появи самостоятелно или в комбинация с други мозъчни малформации. Изолираните нарушения на corpus callosum може да не се проявяват клинично, което значително усложнява навременната диагноза на тази патология. Наличието на АМТ може да се потвърди чрез различни методи за невровизуализация, включително пренатален ултразвук на мозъка. Тази статия представя две собствени клинични наблюдения на пациенти с АМТ, свързани с наследствени синдроми. В единия случай е налице относително благоприятно протичане на заболяването, в другия е описана тежка инфантилна форма с фатален изход, с представяне на подробни данни от аутопсия и морфологично изследване на мозъка. Особено внимание се отделя на анализа на клиничните фенотипове, интравиталната и постморталната диагностика на заболяването.

Ключови думи: агенеза, corpus callosum, клинична изява, наследствени синдроми. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Агенеза на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми

Ол "га А. Милованова12, Тат" Яна Ю. Тараканова1, Юлия Б. Проничева1, Любов "П. Катасонова2, Салбакай Х. Биче-Оол2, Тат" Яна Е. Ворожбиева2

1Руска медицинска академия за непрекъснато професионално образование, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия

2 Детска градска болница Тушино, Москва, Русия

Агенезата на corpus callosum (ACC) се открива при пациенти с церебрална дисгенеза, свързана с различни наследствени синдроми. Условно се подразделя на тотален (липса на комисурални влакна) и частичен (агенезия на ростралните и каудалните области на corpus callosum) ACC. Разстройството може да бъде индивидуално или свързано с други мозъчни малформации в развитието. Изолираните патологии на corpus callosum могат да бъдат клинично окултни, като по този начин значително затрудняват диагностицирането на тази патология. AAC може да бъде проверен с помощта на различни данни от невроизобразяване, включително ултразвуково изследване на мозъка на плода. В това проучване ние съобщаваме за два случая на пациенти с ACC, свързани с наследствени синдроми от нашия собствен клиничен опит. В един случай протичането на заболяването е относително благоприятно. При втория случай се отчита тежката инфантилна форма с фатален изход. Представени са подробни аутопсионни данни и резултати от морфологично изследване на мозъка. Специално внимание се отделя на въпросите, свързани с анализа на клиничните фенотипове, както и доживотната и постмортална диагностика на заболяването.

Ключови думи: агенеза, corpus callosum, клинична изява, наследствени синдроми. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Въведение

Corpus callosum (CC) е най-голямата комисура в мозъка. Агенезата на corpus callosum (ACC), добре позната аномалия на мозъчното развитие, е липса на връзка между двете полукълба на мозъка. Понастоящем се проверяват тотална АМТ (няма комисурални влакна) и частична АМТ (агенезия на ростралните и каудалните MT участъци). В съвременната медицинска литература частичната АМТ често се нарича МТ дисгенеза, но е по-правилно да се използва терминът "МТ частична агенеза".

Поради липсата на надеждна информация за разпространението на AMT е доста трудно да се установи истинската честота на наследствените синдроми (NS), придружени от образуването на AMT. Диагнозата е затруднена от неспецифичността на клиничните симптоми в ранните стадии на заболяването и наличието на атипични форми на заболяването. Честотата на АМТ е 0,3-0,7% в общата популация и 2-3% сред хората с увреждания с умствена изостаналост. AMT може да се появи в NS с автозомно доминантни, автозомно рецесивни или X-свързани модели на наследяване. C. Schell-Apacik et al. описва AMT при 29% от пациентите с установена генетична патология. Има голямо разнообразие от NS,

КЛИНИЧНА ДИСКУСИЯ

Агенеза на corpus callosum

свързани с AMT, включително форми с точкови мутации в редки гени, сложни цитогенетични синдроми, митохондриални заболявания. AMT е описан при наследствени метаболитни заболявания, болест на Хънтингтън и други наследствени синдроми.

Повечето от НС, свързани с AMT, са мултисистемни. Неврологичните прояви при пациенти с АМТ се дължат главно на съпътстваща церебрална патология, случаите на изолирана патология са практически асимптоматични. В случаите на комбинирани лезии на АМТ двигателните нарушения са открити в приблизително 35-40%. Според S. Santo, психомоторното изоставане при малки деца с AMT е около 25-30%. Сред пароксизмалните неврологични прояви при деца от първата година от живота доминират инфантилните конвулсии. M. Bedeschi et al. изследва 63 случая на АМТ в комбинация с неврологични нарушения (умствена изостаналост в различна степен и епилепсия), сред които NS е потвърден при 33% от пациентите.

CT/MRI признаците на АМТ включват: наличие на интерхемисферна киста, изместване нагоре на разширената трета камера и специфични промени във формата на телата на страничните вентрикули - така нареченият симптом на "захващане". Пренаталната ЯМР най-надеждно потвърждава наличието на фетална АМТ, постнаталната ЯМР има предимство при диференцирането на съпътстващи вродени мозъчни аномалии.

Няма специфично лечение за AMT. Ако пациентите имат епилептични припадъци, корекцията на гърчовата активност не се различава от тази при пациенти с епилепсия без AMT.

Прогнозата на АМТ зависи от наличието или отсъствието на съпътстваща мозъчна патология и свързаните с нея малформации. В страни, където законодателството позволява прекъсване на бременността след 20-та гестационна седмица, прогнозата за неврологичен изход при пациенти с АМТ може да играе решаваща роля при вземането на решение дали да продължи или да прекрати бременността.

Поради сложността на диагностицирането на комбинирана МТ лезия, изглежда уместно да представим описание на двама пациенти под наше наблюдение.

Клинични описания

Пациент И., на 3 години и 8 месеца, се наблюдава със забавяне на умственото, говорното и двигателното развитие.

Анамнеза на живота и болестта. Момчето е родено от 3-та бременност, която протича с токсикоза през 1-ви триместър, ТОРС през 2-ри триместър, вътрематочно забавяне на растежа в 3-ти триместър. Раждане при майката 2-ра спешна, в 36-та гестационна седмица. Оценка по Апгар - 7/7 точки, телесно тегло при раждане - 2050 g, дължина - 47 см, обиколка на главата -34,0 см. Депресия на ЦНС), дихателна недостатъчност. По здравословни причини детето е преместено в интензивно отделение (ОИТ),

където е бил през 1-вата седмица от живота, след това е преместен в неонаталното отделение (1-ви месец от живота), получава неврометаболитна и съдова терапия в специфични за възрастта дози, изписан е у дома с подобрение. През първата година от живота момчето се развива със средна степен на забавяне на двигателното, умственото и речево развитие. Получава многократни курсове на рехабилитационно лечение (пантогам - 2 g/ден, гамалон - 2 g/ден), общоукрепващ масаж, ЛФК, терапия по метода на Войт, физиотерапевтични мерки (апликации с озокерит и др.).

Обективно: кожата е чиста, момчето е недохранено. Формата на черепа е хидроцефална. Зъби: 8/8. Дълбоко поставени очи, стърчащи уши, къса шия, птеригоидни гънки на шията. В белите дробове дишането е пу-ерилно, няма хрипове. Сърдечните тонове са ясни, ритъмът е правилен, чува се систолен шум в цялата област на сърцето. Коремът е мек и безболезнен. Черният дроб и далакът не са увеличени. Външните полови органи са оформени по мъжки тип.

неврологичен статус. В съзнанието палпебралните цепнатини са равни, зениците са закръглени, със среден размер, равни, редуващ се конвергентен страбизъм, фотореакциите са живи, лицето е симетрично, няма булбарни нарушения. Дифузна мускулна хипотония. Сухожилните рефлекси са симетрични, средно оживени. Двигателни умения: Седи самостоятелно, пълзи на четири крака, ходи самостоятелно с опора за една ръка. Оценка на глобалните двигателни функции по скалата на R. Palisano (GFCS): 1-во ниво. Висши мозъчни функции: детето може да разбира прости инструкции и ситуационни въпроси. Нарушава се възприемането, интерпретацията и логическата последователност на сюжетните картини; нарушават се регулаторни и динамични компоненти на игровата дейност. В речевата сфера липсва разбиране на подробни твърдения, сложни граматични структури. Собствената реч е представена от отделни прости думи, фразовата реч не се формира. Оценка на психовербалното развитие по скалата на I.A. Скворцова - 70 точки, което съответства на средната степен на когнитивно увреждане.

Данни от инструментални и лабораторни методи на изследване

Невросонография: в короналната равнина се определят широко разположени предни рога на страничните вентрикули, външният им ръб е вдлъбнат, кухината на прозрачната преграда не се визуализира. В сагиталната равнина: corpus callosum не се визуализира, отбелязва се ветрилообразно отделяне на браздите. Заключение: тотална агенезия на corpus callosum.

Ехокардиография: вродено сърдечно заболяване (дефект на камерната преграда).

Ултразвук на вътрешните органи: аномалия във формата и увеличаване на размера на жлъчния мехур. Завъртане на десния бъбрек.

Консултация с окулист: миопичен астигматизъм, увреждане на зрителните пътища от двете страни.

ЕЕГ в състояние на будност в динамика: (на възраст 10 месеца и 3 години): на фона на забавяне на образуването на кортикални ритми не е регистрирана типична епилептиформна активност.

Рентгенография на коленни стави, ръце (1 година 11 месеца): остеопороза. Костна възраст 12 месеца.

Цитогенетично изследване (Център за медицински генетични изследвания): кариотип 46XYdub (8) (p23.1p21.3). Заключение: хромозомен синдром, частична тризомия 8p.

Клинична диагноза: Хромозомно заболяване (частична тризомия 8p). Вродена малформация на мозъка: пълна агенезия на corpus callosum. Церебрална парализа: атонично-астатична форма. Двигателни нарушения по скалата GMFCS от 1-во ниво. Общо недоразвитие на речта I-II степен. Дефект на вентрикуларната преграда.

Пациент Е., 35 дни живот.

Анамнеза на живота и заболяването: момичето е родено от първата бременност, която е протекла през първия триместър на фона на заплахата от прекъсване, през третия триместър е открито вътрематочно забавяне на растежа. Раждане 1-во преждевременно, на 34-35 седмица от бременността в седалищно предлежание; Оценка по Апгар 5/5 точки, телесно тегло при раждане - 1570 g, дължина - 42 см, обиколка на главата - 33 см. II-III степен, първичен имунодефицит). По здравословни причини на 3-ия ден от живота детето е преместено в интензивното отделение, където е свързано с апарат за изкуствена белодробна вентилация (ALV).

Обективно: състоянието й е тежко, момичето е свързано с вентилатор в режим BIPAP. Сонда за храна. Фенотипни белези: пълна двустранна цепнатина на горната устна и твърдото небце, крилата на носа са деформирани, носният проход и хрущялната пластина вдясно не са оформени, ниско разположени ушни миди, от двете страни са трагусът и антитрагусът практически не се формира. Кожата е бледа на цвят със сивкав оттенък, видимите лигавици са чисти, влажни, бледорозови, езикът е покрит с бял налеп. Мраморност на крайниците, торса, дистална акроцианоза, приглушени сърдечни тонове, правилен ритъм, пулс - 120-140 в минута. В белите дробове дишането е отслабено, извършва се във всички отдели. Коремът е умерено увеличен, трудно достъпен за палпация. Черен дроб: увеличен, плътна консистенция, долният ръб стърчи с 3 см. Далак: не е увеличен.

Неврологичен статус: ниво на съзнание - медицинска седация. Няма менингеални симптоми, очните ябълки са в средната линия, фотореакциите са бавни, спонтанната двигателна активност е намалена, дифузна мускулна хипотония, сухожилни и периостални рефлекси почти не се предизвикват. Безусловните рефлекси на неонаталния период не се предизвикват. Не беше възможно да се оценят по-високите мозъчни функции според тежестта на състоянието.

Влошаването на състоянието на детето е настъпило на 31-ия ден от живота. Наблюдава се увеличаване на признаците на дихателна недостатъчност (акроцианоза), намаляване на насищането на хемоглобина с кислород до 81%, развитие на едематозни (асцит) и интоксикационни (треска, нарушена микроциркулация) синдроми и се появява брадикардия.

Посев от фаринкса за микрофлора (13-ти ден от живота): открити са Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - полирезистентни. Хемокултура: изолирани са дрожди от рода Candida.

Рентгенова снимка на гръдния кош (в динамика): признаци на полисегментарна пневмония в горния лоб на белия дроб вдясно.

Невросонография: частичен АМТ, перивентрикуларен оток.

Цитогенетично изследване: 46XX, Del(7)(q32): терминална делеция на дългото рамо на 7-та хромозома.

Пълна кръвна картина: броят на левкоцитите намалява от първоначалните 21x109/l до 7,8x109/l на 31-ия ден (нормални 6,5-13,8x109/l), тромбоцитите - от 129x109/l до 83x109/l (норма W-900). л).

При биохимичен анализ на кръвта: нивото на С-реактивния протеин се повишава до 20 mg, хипопротеинемия с намаляване на количеството албумин.

Анализ на урината: открити са пъпкуващи дрожди от рода Candida.

Клинична диагноза: Вродена генерализирана инфекция с бактериална и гъбична етиология. Фокална конфлуентна двустранна пневмония с гнойно-гъбична етиология. Частична агенезия на corpus callosum. Вродена двустранна цепнатина на устната и небцето. бронхопулмонална дисплазия. Малки аномалии в развитието на сърцето. Отворен овален прозорец. Хиподисплазия на тимуса. Подкова бъбрек. Недоносеност 34-35 седмици.

Съдов катетър, поставен в дясната субклавиална вена, се използва за прилагане на лекарства на пациента. Пациентът получава: антибиотици (цефтриаксон, меропенем, ванкомицин), инфузионна терапия (разтвори на глюкоза, аминовен, интралипид и др.), кортикостероиди (дексаметазон), хемостатична терапия (преливане на червени кръвни клетки, прилагане на дицинон, хепарин), противогъбична терапия (флуконазол) във възрастови дози.

Въпреки интензивната терапия, пациентът развива необратими мозъчни увреждания и нарушава жизнените функции, което води до смърт.

Макроскопско изследване на мозъка. Мозъкът лошо запазва формата си на масата, без диференциране в бяло и сиво вещество, в тилната част на лявото полукълбо има едрофокален субепендимно-паренхимен кръвоизлив с неправилна форма, с неясни граници, тъмночервен, 6,5x5. С размери 8х5,6 см с перифокално омекване на мозъка. Има дребноогнищни и точкови кръвоизливи в pia mater в париеталната област на лявото полукълбо. Corpus callosum е намален в предно-заден размер, широк 1,5 cm, дебелина 0,3-0,4 cm; малкият мозък е с правилна форма, продълговатият мозък е с нормална структура, хороидните сплитове са пълнокръвни (фиг. 1).

КЛИНИЧНА ДИСКУСИЯ Агенеза на corpus callosum

Ориз. 1. Макропрепарат на мозъка на пациент Е. на възраст 1 месец от 3 дни от живота, с множество вродени малформации, частична атрофия на калозума (AMT). Стрелката показва частичен AMT (виж корицата за цветна версия)

Фиг. 1. Брутна проба от мозък от пациентка Е. на възраст 1 месец и 3 дни, с множество вродени малформации на развитието и частична атрофия на corpus callosum (ACC). Частичният ACC е показан със стрелка (вижте цветната версия на корицата)

Органи на кръвообращението. Сърце: размери 4,8 * 3,2 * 2,7 см; епикард и перикард тънки, гладки, блестящи; консистенцията на сърдечния мускул е меко-еластична. Миокардът е синкаво-червен. Кухините на сърцето съдържат течна тъмна кръв. Дебелината на миокарда на дясната камера е 0,3 см, на лявата е 0,6 см. Ендокардът е гладък, лъскав и прозрачен. Ендокард на дясното и лявото предсърдие със седефени зони. Фокални субендокардни кръвоизливи в дясната и лявата камера. И в двете вентрикули се забелязват напречно протичащи анормални хордни нишки, в дясната камера има частично разцепен папиларен мускул. Зъбците на трикуспидалната и двустволната клапа са гладки, лъскави и прозрачни. Овалният отвор е отворен, 0,4 см в диаметър, дуктус артериозус е затворен. Периметърът на белодробния ствол е 2,4 cm, аортата над клапите е 1,6 cm, пред брахиоцефалния ствол - 1,6 cm, във възходящата част - 1,5 cm, на нивото на диафрагмата - 1,3 cm, коремната част - 1,2 см. Главни съдове с бледожълта интима.

Органи на пикочно-половата система. Има единичен подковообразен бъбрек с размери 7,0 * 4,2 * 1,1 cm, с провлак, свързващ долния полюс на бъбрека, широк 2,0 cm; повърхността е лобулирана, в разрез с ясно разграничаване на кората и медулата, кората е сиво-розова, пирамидите са сиво-червени, яркожълтото оцветяване на папилите на пирамидите привлича вниманието. Лигавицата на таза е сиво-розова, матова, луменът съдържа ярко жълта урина. Уретерите са под формата на тесни нишки, образувани от двете страни, 0,2-0,4 см в диаметър, пикочният мехур съдържа малко количество ярко жълта урина, сгъването е запазено.

патологична диагноза. Мозъчен оток. Фокална конфлуентна двустранна пневмония, двустранен хидрохемоторакс, фибринозен плеврит, асцит. фибри-

назален перитонит, остър хепатит. Множество вродени малформации. Частична агенезия на corpus callosum. Вродена двустранна цепнатина на устната и небцето. Малформация на мозъчните съдове. Хиподисплазия на тимуса (дефицит на маса - 87,3%). Намаляване на фоликулите на далака. Обедняване на периферните лимфни възли. Бронхопулмонална дисплазия (фиброза на междуалвеоларните прегради). Малки аномалии в развитието на сърцето. Отворен овален прозорец (диаметър 0,4 см). Подковообразен бъбрек с няколко гломерулни и тубулни кисти.

дискусия_

AMT, свързан с моногенни и хромозомни синдроми, сложни хромозомни аберации, е доста рядка патология. Истинската (първична) АМТ е вродена малформация на мозъка и се формира преди 12-16-та гестационна седмица. И в двете наши наблюдения беше потвърдено истинското AMT, свързано с хромозомни аберации. В първия случай беше разкрита частична тризомия 8p, комбинирана с AMT, във втория случай частична монозомия (терминална делеция) на дългото рамо на 7-та хромозома, комбинирана с частична AMT.

В описаните наблюдения липсваше вътрематочна инфекция (цитомегаловирусна инфекция, токсоплазмоза, рубеола и др.), И двете бременности протичаха на фона на заплаха от спонтанен аборт, забавяне на вътрематочното развитие. Въпреки това, не беше възможно да се изясни неблагоприятният фактор, допринасящ за появата на AMT, който често се отбелязва в чуждестранни проучвания. Рискът от вродена инфекция в етиологията на АМТ е нисък. Раждането в две наблюдения е преждевременно; и двете деца са родени преждевременно, с вътрематочно недохранване от I-II степен и нисък резултат по Апгар, което води до по-нататъшно забавяне на формирането на двигателни умения и по-високи кортикални функции.

Неврологичният преглед при 1-во наблюдение установи минимални двигателни нарушения по скалата на глобалните двигателни функции, общо недоразвитие на речта I-II степен, което предполага относително благоприятно протичане на заболяването. Напротив, при 2-ро наблюдение в късния неонатален период болно момиче развива генерализирана инфекция с бактериално-гъбична етиология на фона на вроден дефицит на имунната система. В бъдеще неблагоприятният ход на заболяването, очевидно, беше засегнат от полиорганна недостатъчност, имаше разкъсване на съдовата малформация на тилната част на лявото полукълбо на мозъка и по-късно се образува мозъчен оток. Тежестта на церебралната и соматичната патология е несъвместима с живота.

В първия случай инструменталното изследване потвърждава наличието на тотална АМТ (данни от невросонографията), а ехокардиографията разкрива вродено сърдечно заболяване (дефект на вентрикуларната преграда); при второто наблюдение, частичният AMT беше проверен in vivo и след смъртта. В допълнение, при второто наблюдение, малформация на мозъчните съдове, хипо/дисплазия на тимуса, намаляване на фоликулите на далака, обедняване на периферните лимфни възли, бронхопулмонална дисплазия, леки аномалии в развитието на сърцето (отворен овал

прозорец), единственият бъбрек с форма на подкова с няколко гломерулни и тубулни кисти.

По този начин, поразителна характеристика на описаните наблюдения е комбинацията от соматична и мозъчна патология, включени в дисембриогенетичните синдроми, включително аномалии в развитието на мозъка и множество

естествени допълнителни малформации (множествена органна патология). Потвърдена е пряка връзка между разпространението на вродената патология и тежестта на хода и прогнозата на заболяването.

Библиография

1. Стивънсън Р.Е., Хол Дж.Г. Човешки малформации и свързани с тях аномалии. Ню Йорк: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. et al. Характеристики, асоциации и резултат от частична агенезия на corpus callosum в плода. Ултразвук Obstet Gynecol 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Като М., Дас С., Петрас К. и др. Мутациите на ARX са свързани с поразителна плейотропия и последователна корелация генотип-фенотип. Хум Мутат. 2004 г.; 23:147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Отсъствието удължава търсенето. Am J Hum Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И. А. Неврология на развитието: ръководство за лекари. М.: Лит-тера, 2008. 200 с.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzina M.K. Агенеза на corpus callosum при пациент с хорея на Хънтингтън. Атмосфера. Нервни заболявания. 2006 г.; 4:35-39.

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Илариошкин С.Н., Николская Н.Н. Моногенни наследствени заболявания на централната нервна система. В: Наследствени заболявания на нервната система. Москва: Медицина, 1998: 9-104.

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Резултат при пренатално диагностицирана фетална агенеза на corpus callosum. Фетална диагностика Ther. 2001 г.; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Консултации по фетална медицина: агенезия на corpus callosum. Ултразвук акушер гинекол. 2012 г.; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Лейси D.J. Агенеза на corpus callosum: клинични характеристики при 40 деца. Am J. Dis. дете. 1985 г.; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Агенеза на corpus callosum: клинично и генетично изследване при 63 млади пациенти. Педиатричен неврон. 2006 г.; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е., Тараканова Т.Ю. Съвременна диагностика на агенезата на калозума при деца. Списание по неврология и психиатрия. S.S. Корсаков. 2017 г.; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Стойност на феталната церебрална магнитно-резонансна томография за пренатална диагностика и прогноза на агенезата на калозума. J Gynecol Obstet Biol. възпроизвеждане. 2002 г.; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Илариошкин С.Н. Малформации на corpus callosum. Клинични и невровизуални прояви. Урок. Москва: Медийна сфера, 2015. 104 с.

19. Висентин А., Пилу Г., Фалко П. и др. Трансфронтален изглед: нов подход към визуализацията на феталните мозъчни структури по средната линия. J Ултразвук Мед. 2001 г.; 20:329-333. PMID: 11316310.

1. Стивънсън Р.Е., Хол Дж.Г. Човешки малформации и свързани с тях аномалии. Ню Йорк: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. et al. Характеристики, асоциации и резултат от частична агенезия на corpus callosum в плода. Ултразвук акушер гинекол. 2006 г.; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Агенеза и дисгенеза на corpus callosum: клинични, генетични и невроизобразителни находки в серия от 41 пациенти. Am J Med Genet. 2008 г.; 146А: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Механизми, регулиращи развитието на corpus callosum и неговата агенеза при мишки и хора. Клин Жене. 2004 г.; 66:276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Полимикрогирия и липса на епифизна жлеза поради PAX6 мутация. Ан Неурол. 2003 г.; 53:658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Като М., Дас С., Петрас К. и др. Мутациите на ARX са свързани с поразителна плейотропия и последователна корелация генотип-фенотип. Хум Мутат. 2004 г.; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Отсъствието удължава търсенето. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И.А. Neurologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Москва: Literra. 2008 г. 200 стр. (На руски.)

9. Dobyns W.B. Агенезата на corpus callosum и гиралните малформации са чести прояви на некетотична хиперглицинемия. Неврология. 1989; 39:817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. et al. атмосфера. Нервни заболявания. . 2006 г.; 4:35-39. (на руски)

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Илариошкин С.Н., Николская Н.Н. В: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . Москва: Медицина. 1998: 9-104. (на руски)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Резултат при пренатално диагностицирана фетална агенеза на corpus callosum. Фетална диагностика Ther. 2001 г.; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Консултации по фетална медицина: агенезия на corpus callosum Ултразвук Obstet Gynecol. 2012 г.; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Лейси D.J. Агенеза на corpus callosum: клинични характеристики при 40 деца. Am J Dis Child. 1985 г.; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Агенеза на corpus callosum: клинично и генетично изследване при 63 млади пациенти. Педиатричен неврон. 2006 г.; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е. et al. . Журнал неврологии и психиатрии им S.S. Корсакова. 2017 г.; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (на руски)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Стойност на феталната церебрална магнитно-резонансна томография за пренатална диагностика и прогноза на агенезата на калозума. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002 г.; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Илариошкин С.Н. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizationnye proyavleniya. . Москва: Медия Сфера, 2015. 104с. (на руски език).

19. Висентин А., Пилу Г., Фалко П. и др. Трансфронтален изглед: нов подход към визуализацията на феталните мозъчни структури по средната линия. J Ултразвук Мед. 2001 г.; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

КЛИНИЧНА ДИСКУСИЯ

Агенеза на corpus callosum

Информация за авторите: Милованова Олга Андреевна - д-р на медицинските науки, проф. Отделение по детска неврология, FGBOU DPO RMANPE на Министерството на здравеопазването на Русия. 123995, Русия, Москва, ул. Барикадна, 2/1. Електронна поща: [защитен с имейл]; Тараканова Т.Ю. - невролог, д.м.н. кафене детска неврология FGBOU DPO RMANPO на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва, Русия;

Проничева Ю.Б. - невролог, д.м.н. кафене детска неврология FGBOU DPO RMANPO на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва, Русия;

Катасонова Л.П. - кандидат на медицинските науки, доктор на висшето образование кат., гл. патологоанатомичен отдел на ДКГБ им. ЗАД. Башляева, Москва, Русия;

Биче-оол С.Х. - Патолог, ДКГБ им. ЗАД. Башляева, Москва, Русия; Ворожбиева ТЕ. - Патологоанатом ДКГБ им. ЗАД. Башляева, Москва, Русия.

Информация за авторите: Ол "га А. Милованова, д.м.н., проф., Катедра по детска неврология, Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия. 123995 , Русия, Москва ул. Барикадная, д.2/1, e-mail: [защитен с имейл];

Тат „Яна Й Тараканова, невролог, докторант, Катедра по детска неврология, Руската медицинска академия за непрекъснато професионално образование, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия;

Юлия Б. Проничева, невролог, докторант, Катедра по детска неврология, Руска медицинска академия за непрекъснато професионално образование, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва, Русия;

Любов“ д-р П. Катасонова, началник на отделение по патология, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия; Салбакай Х. Би^^ол, патолог, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия; Татяна Е. Ворожбиева, патолог, Детска градска болница Тушино, Москва, Русия.

За цитиране: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. Агенезия на corpus callosum, свързана с наследствени синдроми. Анали на клиничната и експерименталната неврология. 2017 г.; 10(2): 62-67.

За цитиране: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. et al. . Анали на клиничната и експерименталната неврология. 2017 г.; 10(2): 62-67. (На руски.)

Подобно на химичните елементи, които са свързани чрез различни видове връзки, лявото и дясното полукълбо на теленцефалона са свързани помежду си чрез corpus callosum. Тази структура действа като свързващ мост между двете части на мозъка.

Corpus callosum е структура, състояща се от клъстери от нервни влакна - аксони (до 300 милиона), и се намира под кората на полукълба. Тази формация е присъща само на бозайниците. Тяло включваот три части: задната част е ролка, предната част е коляно, което по-късно се превръща в ключ; между ролката и коляното е разположен багажник.

История на откритията

Въпреки активното изучаване на структурите на мозъка през миналия век, функциите на corpus callosum дълго време остават в сянката на научния микроскоп на изследователите. Фиброзното образование получи голямо внимание от американския невропсихолог Роджър Спери, който по-късно получи Нобелова награда за своето изследване.

Ученият проведе серия от хирургични интервенции върху калозума: като всеки невропсихолог, Спери сряза контактите, отстрани структурата и наблюдава работата на мозъка след операции. Той забелязал закономерност: когато невронната мрежа, свързваща двете полукълба, била премахната, пациентът, който преди това е страдал от епилепсия, се отървал от болестта си. Изследователят заключава: corpus callosum участва активно в епилептичния процес и разпространението на патологичното възбуждане в различни части на мозъка. През 1981 г. Роджър Спери е удостоен с най-престижната международна награда в областта на физиологията и медицината за резултатите от работата си.

Въпреки това, въпреки подобни изследвания, пълният функционален набор на тази структура все още не е открит и много мистерии във функционирането на мозъка, включително развитието на шизофренния процес, са свързани с неговата дейност.

За какво е отговорен corpus callosum?

С огромен брой аксони (структури, отговорни за предаването на електрически импулси към нервните клетки), corpus callosum буквално свързвадве полукълба на мозъка. Неговите влакна свързват подобни области на кората (например: париеталната кора на лявото полукълбо е свързана с тази на дясното). По този начин фиброзният сноп е отговорен за координацията и съвместната работа на двете части на мозъка. Изключение е темпоралният кортекс, тъй като структурата, съседна на corpus callosum, предната комисура, е отговорна за нейната връзка.

Corpus callosum позволява на едно полукълбо да „споделя“ информация с друго: при провеждане на експерименти върху висши бозайници се оказа, че чрез разрязване на зрителния тракт, corpus callosum предава информация от зрителната кора на лявото полукълбо надясно.

ДА СЕ функцииТази структура включва и поддържането на човешката интелектуална дейност: чрез синтезиране на информация от две части на мозъка, corpus callosum осигурява по-задълбочено разбиране на данните, получени отвън. Експеримент потвърждава тази позиция (цялата неврофизиология се основава на експериментални данни): дисекция и извличане на клъстер от свързващи нервни влакна, учените забелязаха, че субектите придобиват трудности при разбирането на писмена и устна реч.

Най-интересните и мистериозни функции включват единството на съзнанието и емоционалната реакция на стимул. При отстраняването на corpus callosum хората, като правило, проявяват амбивалентно отношение към явлението или обекта (амбивалентност). Тоест, те наблюдават присъствието на две диаметрално противоположни мисли или емоции едновременно, като: омраза и любов, страх и удоволствие, отвращение и интерес. Подобно явление се наблюдава и в психопатологията на шизофренията, когато пациентите, без да осъзнават, проявяват любов и омразна вражда към нещо. Тук не става дума за алтернативно проявление на противоположни чувства: емоциите са разположени на успоредни линии и в един и същи период от време.

Corpus callosum при мъже и жени

Мъжкият и женският мозък се развиват по различни начини: от вътрематочното образуване на невралната тръба според пола и завършвайки с доживотното действие на хормоните. Напоследък често можете да чуете, че женското тяло не се различава от мъжкото. Това обаче не е вярно: неврофизиологията, психофизиологията и невропсихологията предоставят много експериментални данни в полза на разликата между мъжкия и женския мозък.

Това важи и за corpus callosum, а именно: броят на нервните влакна, съответстващи на структурата, е по-голям при жените, отколкото при мъжете. Това изследване говори в полза на факта, че женският пол оперира по-добре с говорните понятия. Притежавайки по-голям апарат за обмен на информация, жената по този начин балансира между полукълба, когато мъжкият мозък се "специализира" в едно от тях. Въпреки това има много упреци срещу подобно твърдение.

Болести

Дисгенеза, това е също - дисплазия на калозума на мозъка - това е вродена патология на нервната структура, проявяваща се в ненормалното й развитие на отделни участъци и тъкани. Заболяването е резултат от дефект в някои хромозоми. Заболяването е придружено от нарушение на тъканния състав на corpus callosum и води до нарушаване на неговите функции.

Последиците от дисгенезата на калозума на мозъка се проявяват под формата на нарушения на неврологичната и психическата сфера на човек. Те включват:

• бавна реакция на външни стимули;
• забавяне на развитието на интелектуалните свойства на психиката;
• нарушаване на разпознаването и разбирането на писмена реч;
• дислексия;
• затруднения и инхибиране при обработката на светлинни сигнали от мозъка.

Освен това има и друга патология - отсъствието на калозума на мозъка при новородено - агенезия.

агенезия

Тази патология се разпространява средно до 3% от населението, което е доста висок процент. Агенезата на corpus callosum е заболяване, което често е придружено от други заболявания. Вроденото отсъствие на структура, свързваща хемисферата, има свои собствени симптоми:

• Забавяне на психологическото и неврологичното развитие на детето;
• лицев дисморфизъм - нарушение на притока на кръв на лицевите мускули на лицето;
• патология на стомашно-чревния тракт, бъбреците и наличието на тумори;
• прекомерно бързо сексуално развитие;
• епилептични припадъци;
• груби нарушения на развитието на вътрешните органи;
• дефекти в развитието на зрителната система;
• заболявания на опорно-двигателния апарат;H

хипоплазия

Тази патология се характеризира с непълно развитие на тъканите на corpus callosum. За разлика от предишното заболяване, хипоплазията се проявява с недоразвитие, а не с пълна липса на структура. Хипоплазия на калозума на мозъка при дете се диагностицира от лекарите през първите месеци от живота, тъй като проявите на заболяването са отличителни:

• спазми с неочевиден произход;
• епилептични състояния (гърчове, локални конвулсии);
• слаб плач на бебе;
• липса или нарушение на чувствителната сфера, тоест детето може да не чува, вижда или мирише;
• отслабване или липса на мускулна сила, следователно, атрофия или много слаби мускули.

Последствията от хипоплазия на калозума на мозъка са неблагоприятни, а при липса на правилна диагноза прогнозата е неблагоприятна. При 70% от децата с такава патология страдат от тежка умствена изостаналост.

Фокуси

Corpus callosum може да страда от огнища на демиелинизация, заболяване, при което външната обвивка на аксона е разрушена. Миелинът играе изключително важна роля във функционирането на мозъка: благодарение на него скоростта на предаване на електрически импулс през просторите на сивото вещество достига стотици метри в секунда, без миелин - до 5 m / s. Наличието на огнища в тъканите на тялото причинява инхибиране на хода на нервния сигнал и следователно връзката между полукълба се влошава. В допълнение към действителната демиелинизация, появата на огнища е предпоставка за развитие на множествена склероза.

Мозъкът е най-сложният орган на човешкото тяло; стотици научни статии са посветени на неговата структура и функциониране.

Работата на всички органи без изключение се контролира от мозъка. Никакво действие (съзнателно или несъзнателно) не се извършва без негово участие.

За да извърши толкова голямо количество работа, мозъкът трябва да бъде добре смазан механизъм, в който всеки детайл е на мястото си и изпълнява определена функция.

Освен добре познатите мозъчни полукълба, мозъкът включва: малкия мозък, хипофизата, хипоталамуса, калозума и продълговатия мозък. По-долу ще говорим за corpus callosum и неговото място в работата на нервната система.

Мозъчното тяло на мозъка (CC), или по-голямата комисура, както го наричат ​​лекарите, представлява десетки милиони нервни окончания. Това е плътно белезникаво вещество, покрито с тънък слой сиво вещество.

МТ, заедно с другите два шипа, е връзка между полукълба на човешкия мозък. Осигурява взаимовръзка и трансфер на информация между отделните сегменти.

Анатомия на corpus callosum

Комисурата е продълговата, широка 2–4 см, дължината й зависи от възрастта и пола, но не надвишава 10 см. Състои се от няколко отдела.

Ролката на corpus callosum представлява удебеляване в задната част. Средната част е багажникът. Основната част е 2/3 от цялата дължина на сцеплението.

Предната част е коляно, което завършва с тънък клюн.

Структурата на МТ е такава, че лежи дълбоко в надлъжния жлеб и свързва само полукълба, без да засяга останалата част от мозъка.

Функции на органите

Дълго време от момента на откриването учените не можеха да разберат какви специфични функции изпълнява corpus callosum. Първоначално се предполагаше, че съдържа фокус на епилептиформна активност.

При пациенти с епилепсия хирурзите го дисектират, за да премахнат припадъците. Припадъците преминаха, но поведението на хората се промени. Така пациент с дисекция на калозума прегърна жена си с дясната си ръка, а я отблъсна от себе си с лявата.

И само експериментите върху животни и впоследствие с участието на доброволец внесоха яснота:

1. Очевидната функция е да свърже дясното и лявото полукълбо физически, тъй като corpus callosum е разположен дълбоко в надлъжната междина между полукълба. Нервните влакна свързват както симетрични участъци на различни полукълба, така и асиметрични, както и различни участъци на едно полукълбо.
2. Информационна комуникация между полукълба. Влакната на невроните (бялото вещество) се разклоняват във всички посоки, предавайки информация, получена от различни части на полукълба.
3. Координация на полукълбото. МТ осигурява не само обмен на получена информация между лявото полукълбо и дясното полукълбо, но също така отговаря за анализа на тази информация и адекватния отговор.

Корпус калозум при мъже и жени

Учените все още не са стигнали до единно мнение за връзката между размера на corpus callosum и функциите, които изпълнява. Първоначално американски учени твърдят, че жените имат по-широк МТ от мъжете и това уж обяснява особеностите на женската интуиция.

Няколко години по-късно френски учени опровергаха тази теория и заявиха, че мъжкото corpus callosum по отношение на размера на мозъка е по-голямо от това на жените, а самият мозък е по-голям.

Но те успяха да изведат един модел: различната плътност на нервните влакна между сегментите на полукълбата, отговорни за речта, е отличителна черта на по-слабата половина на човечеството.

При жените и двете полукълба участват едновременно, докато мозъкът на мъжете включва едно полукълбо в по-голяма степен от второто.

Малформации на corpus callosum и техните последствия

Първият триместър е най-важният етап от бременността. Именно през този период се полагат всички основни органи и точно по това време те са най-уязвими. Невралната тръба се формира към края на триместъра, на 12-13 седмици.

На бъдещата майка се прави ултразвук, който показва дали новороденото има някакви структурни нарушения на мозъка, включително и на калозума, защото те ще доведат до умствена изостаналост.

Ето защо е много важно да следите здравето си, да се подлагате на всички прегледи навреме и да приемате витаминни комплекси по време на бременност.

Основните малформации на corpus callosum:

1. Дисгенеза
2. агенезия
3. хипоплазия

Всички тези дефекти водят до редица нарушения в работата на други органи. Но най-важното е, че те са причина за умствена изостаналост.

Родителите на деца с тези дефекти говорят за доста благоприятна прогноза, ако няма съпътстващи заболявания на централната нервна система.

Такива деца, разбира се, са обречени да приемат лекарства за цял живот: ноотропи - подобряване на храненето на мозъчните тъкани, антипсихотици - коригиращо поведение, хормонални и антиконвулсивни лекарства.

Невролози и неврохирурзи наблюдават такива деца. Рехабилитацията се извършва от психолози, дефектолози, логопеди, невропсихолози, психиатри.

Тези 30% от вероятността за благоприятен изход, които лекарите дават за такива дефекти, зависят от тежката ежедневна работа на родителите. Необходимо е да се справите както с физическото, така и с говорното, психомоторното, психическото развитие.

Не винаги детето иска да учи. Той може бързо да се умори, да стане капризен, разсеян, дори агресивен.

агенезия

Агенезата на corpus callosum в плода е пълно или частично отсъствие на главната комисура между полукълба. Може да бъде както самостоятелно заболяване, така и част от други вродени малформации, например синдром на Айкарди.

Причини за липсата на corpus callosum:

1. генетична аномалия. Хромозомната мутация може да бъде наследствена (не е задължително в следващите поколения, напълно е възможно прецедентът да е бил в 5-6-то поколение или по-рано). Точна диагноза може да бъде поставена от генетик след преглед.
2. вътрематочна инфекция. Преди три десетилетия се появи терминът TORCH, който обединява най-често срещаните инфекции, които са опасни за плода – токсоплазмоза, микоплазмоза, сифилис, рубеола, цитомегаловирус и херпес. За съжаление те водят до сериозни малформации, спонтанен аборт и смърт на новородените.

Частичната агенезия на corpus callosum не е толкова опасна. Функциите на липсващите участъци се поемат от съседни сегменти, както и предните и задните комисури. Независимо от това изисква и постоянно наблюдение на състоянието на бебето и медикаментозно лечение.

Обикновено отклонението се вижда на ултразвук, но понякога заболяването остава незабелязано. През първите няколко месеца от живота проблемът става очевиден.
Симптоми на агенезия на corpus callosum:

1. Функциите на зрението и слуха са нарушени. Хлапето не чува добре или изобщо не възприема звуци, не фокусира очите си върху обекта. Това се забелязва вече след 1,5-2 месеца.
2. Размерът на главата и съответно на мозъка е по-малък от нормалното. При планова консултация невролог измерва със сантиметър обиколката на главата на детето.
3. Нарушения в структурата на костите на лицевата част на черепа - особено изразени в очите и носа.
4. Различни форми на епилепсия - конвулсии, избледняване, загуба на съзнание.
5. Забавяне на умственото, психомоторното и речево развитие.

Родителите могат сами да забележат тези симптоми и да се консултират с лекар. Има няколко признака, които могат да бъдат открити само чрез прегледи:

• тумори, новообразувания, кисти - както на мястото на corpus callosum, така и в други органи, най-често в стомаха и червата;
• сраствания и характерни петна по очното дъно;
• нарушенията на електроенцефалограмата могат да се появят само при функционални тестове, въпреки че понякога ЕЕГ при такива деца е вариант на нормата.

хипоплазия и дисплазия

Това е нарушение в развитието на тъканите както на отделен участък от corpus callosum, така и на целия орган. Причинява се от същите причини като агенезата - хромозомни аномалии, вътреутробни инфекции и грешен начин на живот на бъдещата майка.

Пушенето, употребата на алкохол и наркотици водят до неправилно формиране на нервната тръба на плода.

МТ дисгенезата не е животозастрашаваща, но проблемите са неизбежни. На първо място, такива деца имат проблеми с устната и писмената реч, възприемането на светлинни сигнали и реакциите на външни стимули.

Хипоплазия на corpus callosum на мозъка е общо недоразвитие на МТ. Хипоплазията, подобно на други аномалии в развитието на corpus callosum, може да бъде самостоятелно заболяване или да бъде свързана с други малформации.

Основните функции:

• непропорционален череп. Като правило това е поразително, но понякога отклоненията могат да бъдат незначителни;
• структурата на извивките се променя - те стават плоски;
• мускулна дистония. Движенията на детето са несигурни, бебетата не държат добре главите си, не се подпират на дръжките. Ако през първите месеци от живота болестта е била пренебрегвана, тогава в по-напреднала възраст се отбелязват неловкост и непохватност. Децата често падат, изпускат предмети;
• нарушения във функционирането на нервната система. Понякога е много трудно да се предвиди реакцията на болно бебе към определен стимул;
• изоставане в развитието. Хлапето по-късно от другите започва да ходи, трудно овладява речта.

Обикновено аномалиите в структурата на мозъка се виждат на ултразвук по време на бременност. Но лошото качество на оборудването, ниската квалификация на лекаря, специфичната позиция на плода по време на изследването може да затрудни поставянето на диагноза в ранните етапи.

До двегодишна възраст децата с хипоплазия на калозума могат да се развиват наравно с връстниците си и едва след тази възраст започват да се появяват симптоми.

Има няколко начина за дефиниране на хипоплазия и дисплазия:

• Ядрено-магнитен резонанс - ви позволява да видите органичните лезии на мозъка и всички негови отдели.
• Електроенцефалограма - показва как пациентът реагира на определени стимули, фиксира епиактивността.
• Невросонография - ултразвук на мозъка през фонтанела. Възможно е само през първите 1,5 години, след това съединителната тъкан се заменя с кост.

Най-накрая

Учените признават, че мозъкът е като Вселената. Лекарите не са в състояние да обяснят много принципи и модели. Всички функции на всеки отдел не са напълно разбрани, лекарите не могат да кажат колко големи са компенсаторните възможности на мозъчните структури.

Но едно е сигурно: всеки сегмент, всяка клетка и всеки неврон са от голяма стойност, особено такава важна структура като corpus callosum.

Нарушаването на такива важни функции като предаване на данни и координирана работа на полукълбата несъмнено ще се отрази на умствените способности на човек. Голямата комисура на мозъка играе много важна роля.