Antecedentes neurológicos de leucodistrofia de edad avanzada. leucodistrofia periventricular
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Leucodistrofia: síntomas y tratamiento
Leucodistrofia - los síntomas principales:
- Debilidad
- convulsiones
- Desorden del habla
- Trastorno de la coordinación del movimiento
- ataques de epilepcia
- Pérdida de la audición
- trastorno de la deglución
- Disminución de la visión
- Cambio de comportamiento
- Aumento de la presión intracraneal
- Disminución de la inteligencia
- Contracciones musculares involuntarias
- Disminución del tono muscular
- retraso mental
- parálisis parcial
- Trastorno del desarrollo
- Aumento de la excitabilidad nerviosa
- Hipertonicidad muscular
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Cabeza grande
La leucodistrofia es una patología de origen neurodegenerativo, de la que existen más de sesenta variedades. La enfermedad se caracteriza por un trastorno metabólico, que conduce a la acumulación en el cerebro o la médula espinal de componentes específicos que destruyen una sustancia como la mielina.
Las causas de la enfermedad son mutaciones genéticas, pero algunas formas pueden heredarse de uno de los padres. Además, se han registrado casos de mutaciones espontáneas.
Los síntomas de la enfermedad diferirán según la forma en que se desarrolle la enfermedad. Los signos más comúnmente expresados de oligofrenia, disminución de la agudeza auditiva o visual, así como disminución o aumento del tono muscular.
El diagnóstico correcto se puede hacer sobre la base de estudios genéticos y exámenes instrumentales del paciente. El tratamiento es sintomático, pero con la detección temprana de la enfermedad pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas específicas para salvar la vida del niño.
Etiología
La leucodistrofia, o esclerosis progresiva del cerebro, recibió su nombre del hecho de que la sustancia blanca de este órgano está involucrada en el proceso patológico. Hasta la fecha, se conoce una gran cantidad de formas de la enfermedad, que difieren en el tipo de mutación genética y la categoría de edad en la que se manifiestan los síntomas.
Los tipos más comunes de la enfermedad, como la leucodistrofia metacromática, se diagnostican en un bebé por cada 100 000 recién nacidos. Sin embargo, existen tales tipos de patología, que no se registran más que unos pocos cientos.
La principal causa de cualquier tipo de enfermedad es una anomalía genética de una u otra enzima. Las variedades y la localización de los genes mutados se han establecido solo para las formas más comunes de patología.
A menudo, la leucodistrofia se caracteriza por una vía de herencia autosómica recesiva, pero algunos tipos pueden transmitirse puramente por género, es decir, de madre a hija o de padre a hijo.
Un defecto determinado genéticamente conduce con mayor frecuencia a una violación de los procesos metabólicos, que está plagado de acumulación de una sustancia particular en el cuerpo. Los siguientes órganos se ven afectados principalmente:
La consecuencia de un trastorno del intercambio es:
- destrucción de mielina en las vainas de los troncos nerviosos;
- muerte o atrofia de neuronas;
- reemplazo de neuronas muertas con tejido glial, que está en constante crecimiento.
Según las características morfológicas, la leucodistrofia se caracteriza por:
- disposición difusa o simétrica de áreas de muerte de mielina en ambos hemisferios del cerebro;
- la acumulación de una gran cantidad de productos liberados después de la descomposición de la mielina;
- aumento del crecimiento de la glía.
Todos los grupos de la enfermedad se caracterizan por el desarrollo en la primera infancia, incluso antes de que el niño vaya a la escuela.
Clasificación
Dependiendo de la categoría de edad en la que se produzca la manifestación de dicha patología, tiene las siguientes formas:
- infantil: los síntomas comienzan a expresarse en el intervalo de los primeros tres a seis meses de vida;
- infantil tardía - es tal si se diagnostica en un período que comienza a partir de los seis meses y termina en un año y medio.
- infancia juvenil o típica: la enfermedad se manifiesta a la edad de tres a diez años;
- adulto: se diferencia en que los primeros síntomas pueden ocurrir a partir de los dieciséis años.
Síntomas
A menudo, las formas de leucodistrofia se expresan en la infancia, mientras que los recién nacidos en la gran mayoría de los casos se ven completamente sanos. Durante un cierto período de tiempo, el niño tiene un desarrollo normal, que corresponde a su categoría de edad. Sin embargo, paulatinamente aparecerán diversos signos de carácter neurológico, propensos a una progresión constante.
Dependiendo de cuanto antes ocurra la manifestación, más rápido progresará la patología. A pesar de que las manifestaciones clínicas suelen depender del tipo de leucodistrofia, los signos iniciales serán aproximadamente los mismos.
Así, el grupo de primeros síntomas incluye:
- retraso mental;
- deterioro de la función visual;
- epilepsia sintomática;
- pérdida auditiva persistente;
- paresia espástica;
- hipotonicidad o hipertonicidad muscular;
- alteración de la coordinación de movimientos;
- espasmos musculares involuntarios;
- cambios abruptos en el comportamiento;
- retraso mental: además, los niños finalmente pierden las habilidades ya adquiridas;
- violación del proceso de deglución;
- parálisis.
La distrofia metacromática se caracteriza por tales signos:
- disminución del tono muscular, lo que conduce a la debilidad constante del niño;
- ataxia;
- violación del desarrollo mental;
- la formación de tetraplejía espástica;
- pérdida parcial o total de la capacidad de usar el propio habla;
- desarrollo del síndrome pseudobulbar.
Un cuadro clínico severo lleva al hecho de que los pacientes con esta forma de patología rara vez viven hasta los diez años. Si la manifestación ocurrió en un adulto, entonces el período desde el inicio de los primeros síntomas hasta la muerte es de aproximadamente veinte años.
La variedad de patología sudanófila se divide en varios tipos. La primera es la leucodistrofia de Peliceus-Merzbacher. En la gran mayoría de los casos, se desarrolla ya sea en el primer año de vida o a los tres años. Entre los síntomas cabe destacar:
Es de destacar que después de que el paciente tiene diez años, la progresión de la enfermedad se ralentiza, lo que hace posible que una persona viva hasta la edad adulta.
El segundo tipo es la adrenoleucodistrofia, además de los síntomas anteriores, habrá manifestaciones características de una enfermedad como la insuficiencia suprarrenal. Se diferencia de la primera forma en que progresa rápidamente y conduce a la muerte del paciente ocho años después del inicio de la manifestación.
La leucodistrofia de Krabbe o enfermedad de células globoides se desarrolla en los primeros seis meses de vida del bebé y se expresa en:
- aumento de la excitabilidad;
- desarrollo psicomotor retrasado;
- aumento del tono muscular;
- desarrollo de tetraparesia espástica;
- oligofrenia;
- convulsiones convulsivas.
Tales síntomas conducen al hecho de que el bebé muere antes de cumplir un año.
La leucodistrofia esponjosa o enfermedad de Canavan-Bertrand en su complejo de síntomas tiene:
Los niños con esta forma de la enfermedad a menudo mueren a la edad de tres años.
La enfermedad de Alexander es otro tipo de patología, que se caracteriza por:
- hidrocefalia;
- paresia espástica;
- desarrollo psicomotor retrasado;
- ataxia.
Es de destacar que cuanto más tarde se manifieste la enfermedad, más vivirá la persona. La esperanza de vida máxima puede alcanzar los treinta años.
La enfermedad de Schilder tiene los siguientes síntomas:
- disminución de la inteligencia;
- ataques de epilepcia;
- violación del funcionamiento del sistema striopallidar;
- tetraparesia que surge como resultado de hipercinesia;
- signos de retinitis pigmentosa y hemeralopia.
Diagnóstico
Para determinar el tipo de leucodistrofia del cerebro, se requerirá un enfoque integrado, que se basa en estudios instrumentales y de laboratorio.
Sin embargo, el diagnóstico primario no ocupa el último lugar, que incluye:
- estudiar el historial médico tanto de un pequeño paciente como de sus padres, para descubrir el camino de la herencia de la patología;
- un examen físico completo para evaluar el tono muscular, los reflejos, la marcha y la coordinación motora. Esto también debe incluir consultas con un otorrinolaringólogo y un oftalmólogo, para determinar la presencia de deficiencias visuales o auditivas;
- una entrevista detallada de los padres del paciente - para averiguar la primera vez de aparición de signos específicos, ya que en algunos casos información muy importante sobre si los síntomas surgieron en la infancia o en el período juvenil.
Los estudios de laboratorio se limitan a:
- análisis de líquido cefalorraquídeo;
- análisis de sangre bioquímicos: para identificar qué sustancias patológicas se acumulan durante el curso de una u otra variante de la enfermedad.
El diagnóstico instrumental especifica el tipo de enfermedad mediante los siguientes procedimientos:
Además, se han desarrollado métodos de diagnóstico de ADN específicos que detectan dicha enfermedad incluso en la etapa de desarrollo intrauterino del feto. En tales casos, es necesario consultar a un especialista en genética.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento eficaz para la leucodistrofia que pueda eliminar por completo la enfermedad. A los pacientes se les muestra una terapia sintomática, que en la gran mayoría de los casos implica deshidratación y terapia anticonvulsiva.
El trasplante de sangre de cordón umbilical o trasplante de médula ósea de donante es el único tratamiento que ayuda a prolongar la vida de los pacientes. Sin embargo, puede tomar de uno a dos años, durante los cuales la enfermedad continúa desarrollándose y progresando. Es por esta razón que se produce la invalidez o la muerte del paciente.
Cabe señalar que incluso un trasplante realizado apresuradamente no cambiará los trastornos neurológicos ya formados. Esto solo ralentizará el proceso de mayor progresión de la enfermedad.
En el contexto del hecho de que el efecto de dicho tratamiento ocurre después de un largo período de tiempo, es más apropiado solo con un diagnóstico preclínico temprano o con la progresión lenta de dicho trastorno.
También vale la pena considerar que el trasplante puede conducir al rechazo de la médula ósea, la adición de infecciones secundarias o el desarrollo del síndrome de injerto contra huésped.
Prevención y pronóstico
Dado que la leucodistrofia es una enfermedad determinada genéticamente, no existen medidas preventivas para evitar su desarrollo.
La única forma de identificar la enfermedad es el diagnóstico prenatal, es decir, realizado durante el período de tener un hijo; esto ayudará a determinar la presencia de solo algunas formas de la enfermedad, en particular, la leucodistrofia metacromática.
Si tal enfermedad se registró en la familia de uno de los padres, entonces, antes de tener un hijo, la pareja debe someterse a un asesoramiento médico genético.
El pronóstico de la leucodistrofia a menudo es desfavorable: la enfermedad conduce a la degradación más profunda del paciente y a su muerte.
Si cree que tiene leucodistrofia y los síntomas característicos de esta enfermedad, los médicos pueden ayudarlo: un neurólogo, un neurocirujano.
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La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno hereditario en el que la grasa se acumula en varios órganos, más comúnmente en el hígado, el bazo, el cerebro y los ganglios linfáticos. Esta enfermedad tiene varias formas clínicas, cada una de las cuales tiene su propio pronóstico. No hay tratamiento específico, alto riesgo de muerte. La enfermedad de Niemann-Pick afecta por igual a hombres y mujeres.
Un aneurisma cerebral (también llamado aneurisma intracraneal) aparece como una pequeña formación anormal en los vasos del cerebro. Este sello puede aumentar activamente debido al llenado de sangre. Antes de su ruptura, tal bulto no conlleva peligro ni daño. Solo ejerce una ligera presión sobre los tejidos del órgano.
El cáncer de cerebro es una dolencia, como resultado de la progresión de la cual se forma un tumor de naturaleza maligna en el cerebro, que germina en su tejido. La patología es muy peligrosa y en la mayoría de las situaciones clínicas termina en la muerte. Pero la vida del paciente puede extenderse significativamente si los primeros signos de la enfermedad se detectan de manera oportuna y se contactan con una institución médica para un tratamiento integral.
La parálisis cerebral (PCI) es un término médico general que se utiliza para referirse a un grupo de trastornos motores que progresan en los bebés debido a traumatismos en diversas áreas del cerebro en el período perinatal. Los primeros síntomas de la parálisis cerebral a veces se pueden detectar después del nacimiento de un niño. Pero, por lo general, los signos de la enfermedad aparecen en bebés en la infancia (hasta 1 año).
La isquemia cerebral es una enfermedad que es una violación progresiva del suministro de sangre a los tejidos del cerebro, lo que conduce a la falta de oxígeno de este órgano. Los recién nacidos son el principal grupo de riesgo. Una condición similar a menudo se desarrolla durante el desarrollo fetal del feto o directamente en el proceso de parto. En cuanto a los adultos, su enfermedad se forma en el contexto de otras enfermedades y un estilo de vida irracional.
Con la ayuda del ejercicio y la abstinencia, la mayoría de las personas pueden prescindir de los medicamentos.
Síntomas y tratamiento de enfermedades humanas.
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Preguntas y sugerencias:
Leucodistrofia en el sistema nervioso central: causas, curso, pronóstico
1. ¿Qué es la lipidosis? 2. Sobre las leucodistrofias hereditarias 3. Causas 4. Frecuencia de aparición 5. Curso 6. Diagnóstico 7. Cuadro clínico 8. Sobre la terapia 9. Conclusión
Además de las enfermedades conocidas del sistema nervioso central, como los accidentes cerebrovasculares agudos, la demencia, la enfermedad de Parkinson, existen enfermedades raras. Estos incluyen, por ejemplo, un proceso patológico en la sustancia blanca como la leucodistrofia. Ocurre por varias razones y se refiere a la lipidosis hereditaria. ¿Qué significan estos términos, cómo se manifiestan y tratan estas enfermedades?
¿Qué es la lipidosis?
El sistema nervioso humano es el órgano superior que coordina las funciones vegetativas (nutrición, circulación sanguínea, excreción, respiración), movimientos musculares conscientes que aseguran la interacción de una persona con el entorno externo. La corona es la actividad nerviosa superior y el pensamiento humano, gracias a lo cual tienes la oportunidad de leer este texto en la pantalla de una computadora. Todo esto es imposible sin un impulso nervioso, que es creado por las neuronas que componen la materia gris de la corteza cerebral, los núcleos subcorticales y la médula espinal.
Los impulsos nerviosos que nuestras neuronas generan cada segundo en millones deben realizarse con claridad y sin pérdida de información. Esto significa que la materia blanca del cerebro, o axones - conductores, debe tener una muy buena "capa aislante". Tal aislante es la sustancia lipídica mielina, que consiste en las vainas externas de los nervios. El cilindro axial conductor del nervio está envuelto apretadamente varias veces con una vaina de mielina.
Precisamente porque los lípidos son insolubles en agua, sus membranas excluyen por completo la pérdida de impulsos que se generan en el medio acuoso del citoplasma neuronal. Se sabe que la onda de excitación, que se genera en una neurona con la ayuda de la bomba de sodio-potasio, puede propagarse a una velocidad de más de 100 metros por segundo.
Por lo tanto, mucha mielina, que pertenece a los lípidos, se concentra en el sistema nervioso humano. Las alteraciones en el metabolismo y la estructura de los lípidos en el cerebro constituyen enfermedades que se denominan lipidosis. Esto incluye un grupo de leucodistrofias hereditarias de la sustancia del cerebro, que se discutirán.
El grupo de las leucodistrofias hereditarias son enfermedades muy raras, por lo que los médicos tienen muchas razones para pensar primero en una patología más común.
Acerca de las leucodistrofias hereditarias
En neurología, hasta mediados de la década de 1980, se aceptó el término "esclerosis progresiva", en nuestro tiempo ha sido reemplazado por el término más preciso "leucodistrofia". La leucodistrofia es un grupo de enfermedades de carácter hereditario, que se caracterizan por una lesión progresiva de la sustancia blanca, tanto del cerebro como de la médula espinal, con crecimiento de elementos gliales y alteración de la conducción del impulso nervioso.
Causas
Estas enfermedades a menudo ocurren con una deficiencia de enzimas específicas que están involucradas en el metabolismo de las estructuras nerviosas que contienen lípidos. Entonces, la leucodistrofia metacromática debe su existencia a una deficiencia de arilsulfatasa, una enzima lisosomal especial. En otros casos, es posible la formación imperfecta de mielina o su descomposición. En la leucodistrofia de Greenfield (o forma infantil tardía), no hay enzima sulfatasa en la orina.
Frecuencia de ocurrencia
Casi todas las formas de leucodistrofias hereditarias son enfermedades raras que ocurren no más de un caso en 40 mil personas, o incluso con menos frecuencia. La adrenoleucodistrofia ocurre con mayor frecuencia, seguida de la leucodistrofia metacromática con una frecuencia de 1:55 000, y el tipo globoide de distrofia de Krabbe ocurre con una frecuencia de alrededor de 8 a 10 casos por millón. También hay formas hereditarias más raras.
Flujo
Todas las formas que ocurren en la primera infancia se caracterizan por una progresión constante, la aparición de nuevos síntomas y una alta posibilidad de muerte en la primera infancia. En el caso de que la progresión se detenga, entonces el paciente puede vivir hasta 30 años, sin embargo, quedando como un inválido severo. Así, por ejemplo, continúa la leucodistrofia de Peliceus Merzbacher, o la leucodistrofia temprana infantil.
A menudo, al ocurrir en la primera infancia, la progresión de la enfermedad conduce a la muerte de un niño entre las edades de uno y siete años.
Se sabe que cuanto más tarde comienzan los síntomas de la enfermedad, más fácilmente fluye la enfermedad. Por ejemplo, la leucodistrofia metacromática tipo Scholz, cuando se detecta en niños, conduce a la muerte uno o dos años después de la aparición de los primeros síntomas. La forma juvenil, que se desarrolla entre las edades de 6 y 10 años, es fatal después de 4 a 6 años. La leucodistrofia tardía, que debuta a los 18 años, con una progresión relativamente lenta, puede permitir al paciente vivir mucho tiempo, con una evolución muy favorable y ausencia de enfermedades intercurrentes.
Sin embargo, la mayoría de los casos ocurren en la primera infancia y, desafortunadamente, son fatales entre los 2 y los 5 años de edad.
Diagnóstico
Es habitual colocar la sección de diagnóstico después del cuadro clínico y antes del tratamiento. Pero la lipidosis, debido al polimorfismo de los síntomas y la progresión constante, a pesar de la existencia de métodos de imagen como la TC y la RM, a menudo no es susceptible de diagnóstico intravital. Debe recordarse que ningún estudio, incluso la resonancia magnética con contraste en la dinámica, puede confirmar este proceso, sino solo "no excluir".
Esto se debe al hecho de que los síntomas de las leucodistrofias son extremadamente diversos, especialmente en un niño. La lógica dicta que es más probable que muchas otras enfermedades sean posibles con el mayor grado de probabilidad. En un niño, estas pueden ser manifestaciones de lesiones perinatales del sistema nervioso central, parálisis cerebral y neuroinfección. Tanto en niños como en adultos, en primer lugar, los médicos deben excluir infecciones sistémicas: lesiones alérgicas y alérgicas, tumores.
Surgen dificultades reales cuando se trata de diferenciar la leucodistrofia de las enfermedades desmielinizantes (optocomelitis de Devic, encefalomielitis diseminada aguda, esclerosis múltiple). Las pruebas cuantitativas para determinar los lípidos defectuosos en la sangre y el líquido cefalorraquídeo, así como los estudios genéticos dirigidos inaccesibles y muy costosos, pueden venir al rescate, ya que la imagen de resonancia magnética no da una respuesta definitiva.
Entonces, un neurólogo, al ver, por ejemplo, una foto de una hemorragia cerebral, inmediatamente hará un diagnóstico basado en rasgos característicos. En presencia de focos desmielinizantes, se debe prestar atención al cuadro clínico, pero dada la rápida progresión de las distrofias de la sustancia blanca y la falta de un tratamiento desarrollado, a menudo resulta que el diagnóstico final se realiza solo en la autopsia, especialmente en niños pequeños. .
Cuadro clinico
Los síntomas de daño son muy diversos. El niño puede tener:
- disminución difusa del tono muscular, seguida de un cambio a hipertonicidad;
- la aparición de temblores en la cabeza, extremidades;
- convulsiones, excitación desmotivada, llanto constante;
- trastornos oculomotores: estrabismo, nistagmo, oftalmoplejía, tanto interna como externa;
- desarrollo inverso (los niños pierden todas las habilidades adquiridas);
En una etapa tardía, se desarrollan parálisis severa de las extremidades y trastornos bulbares. La muerte se produce por parálisis de los músculos respiratorios, vasomotor y centro respiratorio del bulbo raquídeo.
La leucodistrofia metacromática puede desarrollarse en la adolescencia y en los adultos. En este caso, estarán preocupados:
- trastornos cerebelosos y extrapiramidales (temblor, hipercinesia, rigidez);
- atrofia de los nervios ópticos;
- parálisis central y paresia;
- aparece una demencia grave, síntomas como la afasia sensoriomotora o un trastorno del habla.
Debe recordarse que la leucodistrofia metacromática a veces deja a sus víctimas el mejor momento de la vida, pero esta vez una persona vive como una persona gravemente discapacitada, a menudo privada de la oportunidad no solo de moverse, sino también de pensar.
Acerca de la terapia
No existe un tratamiento específico incluso para una enfermedad tan prolongada como la leucodistrofia metacromática en la forma adulta, sin mencionar las opciones rápidas que afectan las estructuras del cerebro de un niño, no existe. El tratamiento existente se reduce a la introducción de hormonas, vitaminas, manteniendo la función cerebral, mientras una persona puede respirar.
La única posibilidad de restaurar la mielina y mejorar la función cerebral en nuestro tiempo es el autotrasplante de células madre. Pero aun así, se necesita mucho tiempo para su síntesis (según resonancia magnética, un año o dos). Muy a menudo, la esperanza de vida con la enfermedad es mucho más corta, especialmente en los niños.
Comparar los nervios desnudos, desprovistos de vainas de mielina, empaquetados en paquetes densos, solo puede compararse con el sistema de energía de una ciudad entera, cuyos alambres y cables no tienen aislamiento y están retorcidos entre sí. Como resultado, se producirá un destello de un cortocircuito con la destrucción de toda la estructura energética. Lo mismo sucede con estas enfermedades.
Conclusión
Sí, el tratamiento de estas enfermedades aún no es posible. Y en el caso de que el proceso de destrucción haya comenzado, los plazos asignados al paciente no dependen de la medicina. Aquí es imposible decir, como en oncología: "la detección temprana salva vidas". no ahorra Hasta que sepamos cómo detener el proceso de destrucción de la mielina. Por tanto, la tarea de tratar estas lesiones cerebrales letales es una cuestión de futuro: nanotecnología y medicina celular.
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Enfermedades
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leucodistrofia
La leucodistrofia es una enfermedad neurodegenerativa causada por un trastorno metabólico hereditario con la acumulación de metabolitos en el cerebro y la médula espinal que provocan la destrucción de la mielina.
Se manifiesta principalmente en retraso psicomotor infantil, trastornos del movimiento, daño a los nervios óptico y auditivo, hidrocefalia, ataques epilépticos. La leucodistrofia se diagnostica según el estado neurológico, antecedentes, estudios genéticos, resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro, pruebas bioquímicas. El tratamiento es sintomático. Con detección temprana y progresión lenta, es posible el trasplante de sangre de cordón umbilical o médula ósea.
leucodistrofia
La leucodistrofia obtuvo su nombre en relación con la derrota de la sustancia blanca del cerebro (del griego leukos - blanco). Existen alrededor de 60 variedades de leucodistrofia, determinadas por el tipo de anomalía genética y la edad de manifestación de las manifestaciones clínicas. Junto con las lesiones inflamatorias individuales del sistema nervioso central (por ejemplo, la leucoencefalitis de Schilder), la leucodistrofia se refiere al síndrome de esclerosis difusa del cerebro. Al mismo tiempo, la lesión dominante de la mielina la acerca a las enfermedades desmielinizantes (esclerosis múltiple, REM, etc.), y algunas formas pueden atribuirse a la lipidosis.
Las principales formas de leucodistrofia incluyen metacromática, sudanófila, de células globoides, degeneración de Van Bogart-Bertrand, enfermedad de Alexander, variante de Hallervorden-Spatz. Los primeros 3 tipos de leucodistrofia son los más comunes. Su ocurrencia varía de 0,4 a 1 caso por cada 100 mil recién nacidos. Varias formas de leucodistrofia son tan raras que solo unos pocos cientos de sus observaciones clínicas se describen en la literatura mundial sobre neurología. Dependiendo del período de edad en que se presente la leucodistrofia, cada una de sus formas se puede dividir en versiones infantil, infantil tardía, juvenil y adulta.
Causas de la leucodistrofia
En esencia, cada leucodistrofia tiene una anomalía genética de una determinada enzima. Hasta ahora, el tipo de anomalía y la localización de la mutación del gen se han establecido solo para las formas más comunes de patología. En la mayoría de los casos, la leucodistrofia tiene una forma de transmisión hereditaria autosómica recesiva, sin embargo, algunas de sus formas pueden heredarse ligadas al sexo. Además, los casos de mutaciones espontáneas no son los únicos. Un defecto enzimático determinado genéticamente conduce a trastornos metabólicos (más a menudo en el metabolismo de los lípidos) con el depósito de un determinado metabolito en las estructuras nerviosas y órganos somáticos individuales, principalmente en el hígado y los riñones.
La consecuencia de una anomalía metabólica es la destrucción de las vainas de mielina de los troncos y vías nerviosas, la muerte de las neuronas con su reemplazo por tejido glial en crecimiento. Desde el punto de vista morfológico, la leucodistrofia se caracteriza por áreas difusas y simétricas de muerte de mielina en los hemisferios cerebrales, acumulación de productos de descomposición de la mielina y aumento de la proliferación de glía. En algunas variantes nosológicas, la leucodistrofia tiene un cuadro morfológico específico: tinción metacromática o sudanófila de los productos de descomposición de la mielina, acumulación de células globoides en las áreas de desmielinización, etc.
Síntomas de la leucodistrofia
En la mayoría de los casos, la leucodistrofia hace su debut en la primera infancia. Los recién nacidos suelen tener un aspecto saludable. Durante un cierto período, se desarrollan normalmente y luego aparecen gradualmente varios síntomas neurológicos, caracterizados por una progresión constante. La tasa de aumento de los síntomas es mayor cuanto antes se manifiesta la leucodistrofia. Las principales manifestaciones son oligofrenia progresiva, discapacidad visual, pérdida de audición, episíndrome, paresia espástica. Los primeros síntomas de la leucodistrofia pueden ser ataxia, trastornos tónicos musculares (hipo o hipertonicidad, espasmos musculares), manifestaciones extrapiramidales, cambios de comportamiento. Luego hay ataques epilépticos, manifestaciones bulbares, disminución de la audición y la visión, se nota un declive intelectual con una pérdida gradual de las habilidades previamente adquiridas. Las alteraciones sensoriales no son típicas. En las últimas etapas del desarrollo de la enfermedad, se observan parálisis, oligofrenia severa, trastorno severo de la deglución, amaurosis y sordera. En la fase terminal suele observarse rigidez de descerebración.
Tipos de leucodistrofia
La leucodistrofia metacromática, según la manifestación, tiene 4 opciones. La variante congénita debuta en los primeros 1-3 meses. retraso en el desarrollo y síndrome convulsivo; niños menores de 1 año de edad. La variante infantil tardía de la leucodistrofia metacromática comienza en el período de 1 a 3 años con hipotensión y debilidad muscular, ataxia, retraso mental (MPD). Luego se forman tetraplejía espástica, afasia, síndrome pseudobulbar. En casos raros, los pacientes viven hasta los 10 años de edad. La variante juvenil se manifiesta a los 4-6 años de edad y tiene una duración media de 7 años. La variante adulta debuta en la tercera década de la vida, a veces más tarde, la esperanza de vida de los pacientes desde el inicio de la clínica varía en años.
La leucodistrofia sudanófila se hereda ligada al cromosoma X y tiene varias variedades. La leucodistrofia de Pelizeus-Merzbacher puede comenzar en el primer año de vida o en 3-4 años. El primer signo es un nistagmo a gran escala, luego hay una ZPR, ataxia cerebelosa, hipercinesia, paresia. La mayor progresión ocurre antes de los 10 años, luego la enfermedad toma un curso lento con remisiones a largo plazo. Los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta. La adrenoleucodistrofia es una variante en la que la leucodistrofia se combina con insuficiencia suprarrenal. Se caracteriza por un curso progresivo con desenlace fatal después de 6-8 años desde el inicio de la clínica.
La leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe) es lipoidosis con acumulación de galactocerebrósido en los focos de desmielinización y la formación de grandes células globoides redondeadas. La variante de la primera infancia se desarrolla en la primera mitad de la vida con hiperexcitabilidad e hipertermia periódica, se retrasa el desarrollo psicomotor, aumenta el tono muscular, luego se desarrolla tetraparesia espástica, oligofrenia, episíndrome y es posible el opistótono. La muerte se produce a la edad de un año. La variante de la infancia tardía es más rara y se manifiesta como discapacidad visual.
La degeneración esponjosa de Van Bogart-Bertrand se caracteriza por episíndrome, hipersomnia, hidrocefalia pronunciada con aumento del tamaño de la cabeza y atrofia de los nervios ópticos que causa amaurosis. La hipertensión intracraneal grave conduce a la divergencia de las suturas craneales, que se registra en la radiografía del cráneo. Los pacientes con esta forma de leucodistrofia mueren antes de los 3 años.
La enfermedad de Alexander (leucodistrofia con formación fibrosa) está causada por una mutación en el gen responsable de la síntesis de la proteína GFAP. Como resultado, la proteína GFAP anormal que contiene fibras de Rosenthal se acumula en las células gliales. La variante neonatal tiene un curso severo con un desenlace fatal al final del primer año. La variante infantil ocurre en aproximadamente la mitad de los casos, se manifiesta en los primeros 1-2 años de vida de la ZPR, luego se unen la paresia espástica, la ataxia y la hidrocefalia. Los niños mueren unos años después. La leucodistrofia juvenil de Alexander debuta en el período de 4 a 10 años de edad, cursa con síntomas predominantemente de tallo. La esperanza de vida varía en años. La variante adulta se caracteriza por una manifestación tardía y un curso relativamente lento dentro de los 10 años o más.
La leucodistrofia de Hallervorden-Spatz suele comenzar a la edad de 10 años. Se manifiesta por la disfunción del sistema striopalidary, luego, en el contexto de la hipercinesia, progresa la tetraparesia, se desarrollan hemeralopia y retinitis pigmentosa, se observa una disminución de la inteligencia y se producen ataques epilépticos.
Diagnóstico de leucodistrofia
La búsqueda diagnóstica requiere la participación de varios especialistas: un neurólogo, un pediatra, un médico genetista, un otorrinolaringólogo y un oftalmólogo para el diagnóstico de trastornos visuales y auditivos. Es importante estudiar la historia de la enfermedad (edad y síntomas del debut, la secuencia de desarrollo de la clínica) y la historia familiar (la presencia de leucodistrofia en familiares). La neurosonografía a través de la fontanela y la ecoencefalografía en pacientes mayores, por regla general, revela un aumento de la presión intracraneal. La leucodistrofia se acompaña de un aumento significativo en la concentración de proteínas debido a la destrucción de las células cerebrales, que se determina al examinar el líquido cefalorraquídeo.
Para diagnosticar el tipo de anomalía metabólica, se realizan una serie de pruebas bioquímicas para determinar el nivel de enzimas y metabolitos acumulados. Los focos de desmielinización se visualizan bien mediante resonancia magnética y también se pueden detectar en la tomografía computarizada del cerebro. Por lo general, la desmielinización es visible en la resonancia magnética del cerebro incluso antes de la manifestación clínica de la leucodistrofia. Gracias al desarrollo de la genética, la leucodistrofia ha desarrollado diagnósticos de ADN, y sus formas individuales (metacromática, adrenoleucodistrofia, células globoides) tienen la posibilidad de diagnóstico prenatal.
Tratamiento de la leucodistrofia
Hasta la fecha, la leucodistrofia no tiene terapias efectivas para detener la progresión de los síntomas. Se lleva a cabo un tratamiento sintomático, principalmente deshidratación y terapia anticonvulsiva. El único método que puede aumentar la esperanza de vida de los pacientes con leucodistrofia y mejorar su calidad de vida es el trasplante de sangre de cordón umbilical o de médula ósea. El trasplante conduce a la normalización del metabolismo. Sin embargo, este proceso lleva mucho tiempo (de 12 a 24 meses), durante el cual continúa la progresión de la leucodistrofia. Por lo tanto, a menudo se produce una discapacidad grave o la muerte del paciente incluso después de un trasplante exitoso.
Debe enfatizarse que el trasplante no afecta de ninguna manera el déficit neurológico ya desarrollado, solo permite detener su progresión adicional. Debido al hecho de que el efecto de dicho tratamiento ocurre después de 1-2 años, es recomendable en el caso de diagnóstico preclínico temprano de leucodistrofia (con el estado de alerta apropiado de los padres del niño nacido debido a la presencia de tal patología en el familiar) o con una variante lentamente progresiva del curso. Además, hay que tener en cuenta que el trasplante está asociado al riesgo de una serie de complicaciones graves, como el rechazo, la enfermedad de injerto contra huésped y el desarrollo de infecciones.
La leucodistrofia del cerebro (del griego leukos - blanco) es una enfermedad desmielinizante neurodegenerativa genética. Afecta predominantemente a la sustancia blanca del cerebro. Es causada por trastornos metabólicos que conducen a la acumulación de metabolitos tóxicos en la sustancia blanca del cerebro, provocando la destrucción de la mielina. Se han identificado más de 60 tipos de leucodistrofias, las más comunes son las metacromáticas, la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia de Peliceus-Merzbacher, la degeneración de Van Bogart-Bertrand, la leucodistrofia con fibras de Rosenthal, la variante de Hallervorden-Spatz. Los primeros tres tipos se consideran los más comunes, la frecuencia de enfermedades alcanza 1 caso por cada 100 mil recién nacidos. Dependiendo de la edad a la que se manifieste la leucodistrofia, todas las formas se dividen en versiones infantiles tempranas y tardías, juveniles y adultas.
Patogenia de la leucodistrofia
El vínculo principal en la patogenia de la leucodistrofia es un defecto determinado genéticamente en el metabolismo de los lípidos y la mielina, en la mayoría de los casos es una deficiencia de la enzima o proteína saposina B. Esto provoca una violación en las reacciones bioquímicas del metabolismo de los lípidos en los lisosomas de la sustancia blanca. células, lo que también conduce a la acumulación de sustratos de la reacción bloqueada en las células renales, la vesícula biliar y otros órganos. Un fuerte aumento en el número y tamaño de los lisosomas provoca la muerte celular.
Tipos de leucodistrofia
Hay muchos tipos de leucodistrofias. Consideremos los más comunes.
Leucodistrofia metacromática
Estas leucodistrofias se heredan de forma autosómica recesiva. Dependiendo de la edad en que se manifieste la enfermedad, existen formas congénitas, infantiles tardías, juveniles y adultas. La forma congénita aparece en los primeros meses de vida. Las principales manifestaciones de esta forma: ataques convulsivos, retraso en el desarrollo psicomotor y un curso rápido con un desenlace fatal en el primer año de vida. La forma de infancia tardía o Greenfield aparece entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas de esta forma son debilidad muscular, disminución del tono muscular, hiporreflexia, marcha inestable y retraso psicomotor.Con el curso de la enfermedad, la hipotensión se convierte en parálisis pseudobulbar, aumento del tono muscular y afasia. Los pacientes con esta forma de leucodistrofia viven de 2 a 10 años, con un tratamiento adecuado por más tiempo.
Leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe)
En esta enfermedad también se distinguen cuatro formas clínicas, dependiendo del momento de aparición de las manifestaciones clínicas. En el 85-90% de los casos, existe una forma clásica (infantil), cuyo desarrollo ocurre en la primera mitad de la vida. En la primera etapa, se observan manifestaciones inespecíficas, como fiebre, hiperexcitabilidad, aumento del tono muscular. Además, se nota un retraso en el desarrollo psicomotor, pueden aparecer convulsiones. En las siguientes etapas del desarrollo de la enfermedad, hay una pérdida de habilidades ya adquiridas, un aumento en el tono muscular, es posible opistótono (postura convulsiva, en la que hay una tensión muscular aguda con arqueamiento de la espalda), discapacidad visual causado por la atrofia de los nervios ópticos, desnutrición, caquexia (pérdida de masa muscular), hipo tendón y arreflexia. Las formas tardías comienzan en promedio entre los 2 y los 6 años de edad. El primer síntoma es la discapacidad visual, en forma de pérdida de la capacidad para reconocer y determinar la información. Además, se unen los trastornos psicomotores, los trastornos de coordinación, la paresia espástica y la parálisis.
Leucodistrofia sudanófila de Peliceus-Merzbacher
El inicio de esta distrofia suele fijarse desde la infancia, o sea a partir de los 3-4 años. El primer síntoma es un nistagmo a gran escala (pupilas temblorosas). Además, se manifiestan retraso mental, demencia, paresia espástica o parálisis, trastornos extrapiramidales. En los primeros 10 años de vida, la enfermedad se desarrolla activamente, luego se observa un curso más lento. Se observan remisiones a largo plazo, los pacientes tienen la oportunidad de vivir hasta la edad adulta.
Leucodistrofia de Canavan
La base de esta enfermedad es una deficiencia determinada genéticamente de la enzima aspartoacilasa. Esto conduce al bloqueo de una serie de reacciones bioquímicas y la acumulación de metabolitos que desmielinizan las fibras nerviosas del cerebro. Las manifestaciones son similares a otros tipos de leucodistrofias: es posible que se deterioren las habilidades motoras y el estado mental del niño, disfagia, hipotensión, discapacidad visual, ataques epilépticos.
Síntomas de la leucodistrofia
Los síntomas principales son:
- desarrollo gradual de los síntomas: los niños nacen aparentemente sanos y comienzan a desarrollarse según la edad;
- violaciones de las habilidades motoras, la coordinación, el equilibrio (es difícil para un niño caminar, correr, realizar movimientos simples);
- debilidad muscular, hipo o hipertensión muscular, contracciones musculares incontroladas, convulsiones;
- trastornos mentales, deterioro de la memoria y la inteligencia;
- problemas de visión y audición;
- pérdida de habilidades previamente adquiridas (tanto motoras como intelectuales);
- se desarrolla ceguera, sordera, disfagia;
- la tasa de progresión de la enfermedad depende de la edad a la que comenzó (cuanto antes, más rápido se desarrolla).
Diagnóstico de leucodistrofia
Hay varias formas de diagnosticar la leucodistrofia:
- Recopilación y análisis de la anamnesis de la enfermedad (el inicio de la manifestación de los primeros signos, la velocidad de su aumento y progresión).
- Recogida y análisis de antecedentes familiares (qué otros familiares tenían esta enfermedad).
- Examen general del médico (valoración del tono muscular, reflejos, marcha, equilibrio y coordinación de movimientos).
- Seguimiento de la progresión de los síntomas clínicos, el desarrollo del retraso psicomotor, las deficiencias auditivas y visuales.
- Análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR). La evaluación se realiza sobre la base del color y la transparencia del líquido, la presencia y el número de células, metabolitos de células destruidas, glucosa, iones de cloruro.
- Realización de análisis bioquímicos (medición del número de enzimas indicativas, metabolitos y productos de reacción).
- Realización de tomografías computarizadas (TC) y resonancias magnéticas (RMN). Le permite evaluar el grado de daño a la sustancia blanca del cerebro.
- Examen a nivel genético molecular para conocer el grado de daño genético.
- Para algunos tipos de leucodistrofia, existen métodos de diagnóstico prenatales (prenatales).
- Exámenes neurológicos y genéticos.
- La leucodistrofia de Canavan se puede determinar mediante una prueba de orina para ácido N-acetil-aspártico.
Tratamiento de la leucodistrofia
- Trasplante de médula ósea (se introducen células de un donante sano). Hay un aumento en el nivel de la proteína faltante al requerido.
- tratamiento sintomático. Su objetivo principal es detener las convulsiones y aliviar la hipertonicidad muscular.
Los primeros signos de leucodistrofia en niños.
El número y la gravedad de los signos depende en gran medida de la edad en que comenzaron a aparecer. En la mayoría de los casos, estos son trastornos mentales y psicomotores (alteraciones en las habilidades motoras, coordinación, comportamiento), nistagmo, disfagia, hiper e hipotonía de los músculos, regresión de las habilidades. En el futuro, se les unen las deficiencias visuales y auditivas.
La leucodistrofia cerebral es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria grave con evolución desfavorable. Aún no se han desarrollado métodos efectivos de tratamiento, por lo que es necesario realizar pruebas bioquímicas y genéticas durante la planificación del embarazo para determinar el riesgo de esta patología en un niño. Además, algunos tipos de leucodistrofia ya se pueden identificar en la etapa del embarazo.
La leucodistrofia es un gran grupo de enfermedades hereditarias graves que están asociadas con daño a la sustancia blanca del cerebro. Con esta patología, el metabolismo de la mielina se ve gravemente alterado y, de hecho, cubre cada fibra nerviosa y es responsable de la correcta transmisión de los impulsos en el sistema nervioso.
formas de la enfermedad
La enfermedad es relativamente rara y se diagnostica en varias formas diferentes.
La adrenoleucodistrofia se caracteriza por parálisis rápidamente progresiva de las piernas, pérdida completa de la sensibilidad y función suprarrenal deficiente.
La leucodistrofia metacromática también se manifiesta por problemas de movilidad, disminución del tono muscular y de los reflejos tendinosos, hay un retraso en el desarrollo físico, hay una desaceleración en el desarrollo mental, problemas de coordinación y marcha inestable.
La sudanofílica se manifiesta en forma de nistagmo, atrofia del nervio óptico, disminución del tono muscular, demencia, tono muscular y tamaño cerebral excesivamente pequeño.
Globoide-celular: esto es llanto constante, convulsiones, temperatura corporal elevada, hay episodios de un llanto desgarrador.
También entre las formas, se debe distinguir la leucodistrofia periventricular.
Causas
Desafortunadamente, aún no ha sido posible establecer cuál es exactamente la causa de la enfermedad. Está claro que se trata de un cambio genético de una u otra enzima. En algunos casos, dicha mutación es hereditaria y se transmite al niño de padres que no tienen manifestaciones externas.
Pero no menos casos y el hecho de que esta enfermedad aparece como resultado de una mutación genética completamente aleatoria. Debido al metabolismo inadecuado, se destruyen las vainas de mielina de los troncos y vías nerviosas. En este caso, se forman focos de muerte de mielina en el cerebro, así como lugares donde se acumulan los productos de descomposición de este tejido.
Síntomas
La leucodistrofia en un niño no comienza a manifestarse inmediatamente después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el recién nacido se ve perfectamente saludable. El desarrollo, tanto físico como mental, es completamente apropiado para la edad.
Los primeros signos son una violación de la actividad motora. El niño comienza a quejarse de que le cuesta caminar y correr, aparecen problemas de equilibrio.
Luego aparece la debilidad muscular, que se expresa en un tono muscular muy aumentado o, por el contrario, demasiado bajo. Pueden ocurrir contracciones musculares y espasmos.
La leucodistrofia del cerebro también se manifiesta por una disminución gradual de la memoria y la inteligencia, así como problemas de visión y audición. Todas las habilidades previamente adquiridas desaparecen casi por completo.
En las últimas etapas: ceguera total, sordera, incapacidad para tragar y moverse. Además, cuanto antes aparezcan los primeros signos, más grave y más rápida será la enfermedad.
Diagnóstico
La leucodistrofia del cerebro en un niño se diagnostica de varias maneras. Podría ser:
- Análisis de licores.
- pruebas bioquímicas.
- tomografía computarizada
- Examen genético.
Durante el diagnóstico, el médico debe recopilar el historial disponible, averiguar exactamente cuándo aparecieron los primeros signos de la enfermedad, cómo comenzó todo. También se requiere saber si la enfermedad es familiar o se ha convertido en una mutación aleatoria de genes.
Durante el examen, también se llama la atención sobre la leucoaraiosis, en la que la sustancia blanca del cerebro se ve afectada debido a deficiencias en su suministro de sangre.
La leucodistrofia metacromática, así como otras dos formas, se pueden detectar durante el embarazo. Después de un diagnóstico preciso, se recomienda a la mujer interrumpir el embarazo.
Tratamiento
Hasta la fecha, no existe un tratamiento para la leucodistrofia, incluida la periventricular. El tratamiento principal es conservador sintomático en la manifestación de ciertos signos de la enfermedad.
El único método que prolongará la vida del paciente es el trasplante de médula ósea. Sin embargo, las nuevas células tardan hasta 2 años en comenzar a funcionar, y los pacientes con esta grave enfermedad simplemente no tienen este tiempo. Además, dicho tratamiento no afecta los trastornos ya desarrollados en la condición mental o física del niño.
Complicaciones
La principal complicación está asociada con el daño a las vainas de mielina. Esto lleva al hecho de que la transmisión lenta de los impulsos nerviosos afecta negativamente las habilidades motoras e intelectuales. A los pocos años del inicio de la enfermedad, se produce una degradación mental completa y luego la muerte.
También pueden surgir complicaciones durante el trasplante de médula ósea, en particular, puede ocurrir su rechazo.
Prevención
El asesoramiento genético en la etapa de planificación del embarazo, así como durante el embarazo, puede prevenir el nacimiento de un niño con dicha patología. No existe una prevención específica de la leucodistrofia.
La enfermedad de Peliceus-Merzbacher es intrínsecamente un grupo de enfermedades desmielinizantes que no se comprenden completamente, en las que existe una perturbación atáctica grave y una anomalía en el funcionamiento y la estructura de la vaina de mielina en la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad es hereditaria, recesiva, ligada al sexo, por lo tanto, solo los niños se enferman, las niñas son portadoras de genes mutados.
Código CIE 10 G37.8. El cifrado según ICD 11 es más probable que se lleve a cabo bajo el código 8A44.0, en la clase de enfermedades del sistema nervioso, el título de enfermedades desmielinizantes, el subtítulo de leucodistrofia, o en la sección de anomalías del desarrollo, bajo el código LE12.
Causas
La enfermedad de Peliceus-Merzbacher es una enfermedad hereditaria. Clásicamente transmitida por un tipo de herencia recesiva ligada al X (cromosoma Xq22), es causada por una anomalía en el gen que codifica la síntesis de una proteína proteolipídica, que es estructuralmente importante para la formación de mielina en el SNC, así como para la diferenciación de los oligodendrocitos. Las mutaciones en el mismo gen pueden conducir al desarrollo de paraparesia espástica familiar.
En la actualidad se han desarrollado aproximaciones al diagnóstico molecular de la enfermedad mediante análisis mutacional. Pero a pesar de esto, como en una serie de otras enfermedades con un tipo de herencia ligada al cromosoma X, el diagnóstico de la enfermedad de Pelizeus-Merzbacher presenta una serie de dificultades, ya que las mutaciones en los exones se detectan solo en el 10-25% de los pacientes con esta enfermedad. .
Síntomas
La enfermedad de Pelizeus-Merzbacher se caracteriza por una tríada de síntomas: nistagmo rotatorio vertical y/u horizontal macroscópico, asentir con la cabeza y falta de coordinación. La enfermedad debuta en la infancia (5-10 meses) y se caracteriza por una lenta tasa de progresión. Gradualmente, a los síntomas anteriores se suman un aumento del tono muscular, atrofia del nervio óptico, bradilalia (disminución del ritmo del habla) y una disminución progresiva de la inteligencia. En las etapas posteriores, se unen los síntomas del parkinsonismo, la hipercinesia, aumenta la demencia. La enfermedad progresa especialmente rápido en los primeros años de vida. En el futuro, a veces se observan remisiones periódicas durante mucho tiempo, pero sin una regresión significativa de los síntomas existentes.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la identificación de la tríada característica de los síntomas neurológicos antes mencionados en la infancia con su aumento gradual y lento. En el líquido cefalorraquídeo, se puede detectar un ligero aumento en el nivel de proteína, así como citosis. Los principales cambios patomorfológicos en el tejido nervioso incluyen la ausencia de la vaina de mielina de los axones intactos, lo que también implica una disfunción de la oligodendroglia. Los estudios han demostrado la existencia de un defecto genético en la biosíntesis de la apoproteína proteolipídica, que interviene en la diferenciación de los oligodendrocitos y en el mantenimiento de su funcionamiento. Un estudio de resonancia magnética muestra un patrón simétrico de desaceleración de la tasa de mielinización (ver foto). El examen del tronco encefálico en las primeras etapas de la enfermedad demuestra un patrón de ausencia de ondas III-V. En el estudio de los potenciales evocados visuales se nota una ralentización de las latencias, los potenciales evocados somatosensoriales muestran ausencia de respuestas corticales, o también una ralentización de las latencias. Los datos son de gran importancia a la hora de examinar a niños con nistagmo, permitiendo en la mayoría de los casos realizar un diagnóstico diferencial completo de la enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento patogénico para la enfermedad de Peliceus-Merzbacher. Recurren a métodos generales de rehabilitación. En algunos casos, el tratamiento sintomático es posible.
Pronóstico
El pronóstico es desfavorable. La enfermedad siempre termina en muerte, más a menudo en la segunda o tercera década de la vida.
Fuentes de literatura
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La enfermedad pertenece al grupo de enfermedades genéticas graves, que caracterizado por daño progresivo a la sustancia blanca en el cerebro.
El tipo de herencia depende directamente de una determinada categoría de leucodistrofia, de la que puede haber varias.
La mayoría de los tipos de patología (por ejemplo, la leucodistrofia metacromática y de células globoides) se heredan de forma autosómica y recesiva.
Esto sugiere que la posibilidad de una enfermedad en una persona será igual al 25% en el caso de que cada uno de los padres sea portador de la enfermedad.
Para todos los tipos de la enfermedad, el inicio es característico en la niñez o incluso en la adolescencia, mientras que los niños la encuentran con mayor frecuencia.
Sobre la esencia de la enfermedad.
En una persona que ha experimentado leucodistrofia, se interrumpe el intercambio normal de mielina, lo que conduce a la ruptura del revestimiento del cerebro.
La mielina es importante porque forma la vaina de los procesos nerviosos y es garantía de una señalización eficaz en el SNC. Además, es gracias a la mielina que la materia blanca del cerebro conserva su color.
El colapso de la membrana, que recubre no solo el cerebro, sino también las fibras nerviosas, durante la enfermedad tiene un carácter progresivo e irreversible.
En este caso, por regla general, hay una lesión simétrica de los hemisferios, tanto del cerebro como del cerebelo. La materia gris del cerebro se ve afectada en mucha menor medida.
Causas y factores de riesgo
Estas enfermedades son más comunes en niños que en niñas. 
Los expertos señalan que en el 85% de los casos aparecen en aquellas comunidades donde los matrimonios entre parientes cercanos se han vuelto habituales. Además, la leucodistrofia puede presentarse con una frecuencia variable en cada una de las nacionalidades.
Por ejemplo, una forma como la adrenoleucodistrofia está determinada por la herencia ligada al cromosoma X y, por lo tanto, ocurre en los niños.
Si la madre resultó ser la portadora de la enfermedad, entonces la probabilidad de aparición de la enfermedad en su hijo es del 50%.
Es por ello que aquellas familias donde ya se han encontrado con el nacimiento de niños con algún tipo de enfermedad deberían consultar con un genetista antes de su nacimiento en el futuro.
Tipos y síntomas de la enfermedad.
Actualmente, se distinguen las siguientes formas principales de leucodistrofia:
- Scholz metacromático;
- cangrejo;
- Hallevorden-Spatz;
- Pelizeo - Merzbacher;
- enfermedad de Canavan-van Bogart-Bertrand;
El primer tipo se caracteriza por la descomposición forzada de la mielina con una acumulación excesivamente alta de productos tóxicos activos en el sistema nervioso central.
Así, la enfermedad está directamente relacionada con trastornos del metabolismo de los lípidos, su posterior acumulación en el mismo sistema nervioso central, así como en nervios periféricos y órganos internos.
Se definen tres formas de leucodistrofia dependiendo del momento de aparición de los síntomas.
enfermedad de Krabbe
Hablando de la leucodistrofia de Krabbe, cabe señalar que esta es una forma infantil aguda de la enfermedad. En este caso, se produce un mayor grado de excitabilidad, se produce llanto y también se pueden observar ataques de gritos fuertes.
Las convulsiones también pueden aparecer en este momento. Muy a menudo hay un aumento de la temperatura corporal (hasta 38 grados o más).
Además de la forma infantil, a la edad de tres meses, también se puede formar la forma adulta de la enfermedad.
Hallevorden-Spatz
La leucodistrofia de Hallevorden-Spatz es una forma de esclerosis difusa del cerebro. En las etapas posteriores, se diagnostica un trastorno de la función respiratoria y la circulación sanguínea.
- es lentamente progresiva;
- puede continuar por muchos años.
Enfermedad de Peliceus-Merzbacher
La cuarta de las formas de la enfermedad puede transmitirse por herencia autosómica recesiva o ligada al sexo.
La enfermedad de Peliceus-Merzbacher comienza a aparecer a una edad temprana: de los cinco a los 10 meses.
Se caracteriza por un desarrollo lento. En el futuro, a veces hay un intervalo "ligero", que puede durar mucho tiempo. Muy raramente, se observan tipos específicos no progresivos de la enfermedad.
enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan-van Bogart-Bertrand también debe clasificarse específicamente como una leucodistrofia.
Los expertos están seguros de que todos los procesos asociados con la descomposición de la vaina de mielina comienzan incluso durante la existencia del niño en el útero. Los signos primarios de la enfermedad en el 90% de los casos ya aparecen en la etapa de nacimiento.
- difícil de identificar e imposible de curar, pero realmente aliviar el sufrimiento de una persona moribunda.
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enfermedad de Alejandro
La enfermedad de Alexander es la manifestación más rara de leucodistrofia.
También debe tenerse en cuenta la demencia, el trastorno de las funciones motoras y las convulsiones.
Manifestaciones comunes para todas las especies.
A pesar de que cada una de las formas de leucodistrofia tiene signos independientes, es posible notar algunos síntomas comunes:
- en los primeros días o semanas después del nacimiento, los niños parecen estar completamente sanos y se desarrollan de acuerdo con el grupo de edad, mientras que los síntomas aparecen gradualmente;
- violación de las funciones motoras: agravación de la coordinación de movimientos, problemas para mantener el equilibrio;
- la aparición de debilidad muscular, tono muscular excesivamente aumentado o disminuido, espasmos musculares y convulsiones;
- cambio en el comportamiento, deterioro gradual de la memoria y la inteligencia.
En este caso, cuanto antes se presenten los síntomas, más rápido se desarrollará la enfermedad. Por lo tanto, es muy importante hacer un diagnóstico correcto.
Diagnóstico
La derrota de la materia blanca en el cerebro se detecta mediante imágenes de resonancia magnética. 
Para aclarar el tipo de enfermedad, se pueden utilizar varias pruebas bioquímicas. Por ejemplo, determinando la proporción de enzimas cuya síntesis o transmisión está alterada.
Es posible que se necesiten otros tipos de investigación, incluidas las moleculares o genéticas.
Para la leucodistrofia metacromática y algunas otras formas, se han desarrollado métodos de diagnóstico prenatal.
Tipos de tratamiento
En total, existen dos tipos de tratamiento para la leucodistrofia cerebral:
- El primero- Se trata de un alotrasplante de médula ósea, así como de sangre del cordón umbilical de un donante. En el caso de un trasplante exitoso, esto puede conducir a la estabilización de la proporción de la proteína deficiente y, como resultado, a un aumento no solo en la duración, sino también en la calidad de vida.
- El segundo de los tratamientos- sintomático. Implica el alivio o alivio de las convulsiones. En este caso, se utilizan medicamentos locales o generales, que deben seleccionarse con especial cuidado, ya que su uso inadecuado puede conducir a complicaciones graves.
Complicaciones
Con la leucodistrofia, también pueden ocurrir complicaciones, en particular, el deterioro del estado de las vainas de mielina. Esto lleva a:
- ralentizar el procesamiento de las señales nerviosas;
- la aparición no solo de trastornos del movimiento, sino también de problemas de inteligencia;
- agravamiento de la percepción de señales de cada uno de los órganos de los sentidos.
A medida que la mielina se degrada más, los trastornos presentados se vuelven más evidentes. Dentro de dos o tres años, conducen a la más fuerte degradación fisiológica y mental, y luego a la muerte del niño.
Además, también pueden ocurrir complicaciones como parte del trasplante de médula ósea. Estamos hablando de una reacción de rechazo del trasplante, que conlleva la muerte del paciente.
Pronóstico y supervivencia
Con leucodistrofia, el pronóstico es desfavorable. Esto es especialmente cierto en el caso de las formas de la enfermedad con inicio temprano y rápido desarrollo de los síntomas.
Sin embargo, el trasplante de médula ósea o, como se señaló anteriormente, el trasplante de sangre del cordón umbilical a menudo puede salvar vidas.
En el caso de una operación exitosa, posibilita o retarda el desarrollo de la enfermedad. También permite preservar no solo las funciones motoras, sino también las intelectuales.
Cómo evitar enfermedades
Las medidas preventivas se reducen al asesoramiento médico y genético en la etapa de planificación del embarazo.
El objetivo de este es determinar el riesgo de tener un hijo con una patología similar. Además, no hay que olvidarse de prevención prenatal, es decir, realizadas durante el embarazo.
Esto permite identificar ciertas formas de patología, por ejemplo, metacromática.
¿Qué se debe entender?
La leucodistrofia es una enfermedad muy compleja que, además, progresa rápidamente. Por eso es necesario prestar especial atención a los diagnósticos a la hora de planificar el embarazo y en todas sus etapas.
Es igualmente importante realizar el trasplante lo antes posible si el problema persiste.
Por lo tanto, el tratamiento de cualquier forma de la enfermedad debe evitarse con especial atención para preservar la calidad de vida del niño.