Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап — механизм обследования. Кариотип супругов и планирование беременности Анализ на кариотип подготовка к сдаче

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Определение

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Когда нужно сделать тест

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

• После неоднократных неудачных попыток зачатия.
• Нарушение менструального цикла.
• Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
• У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
• Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
• Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
• При наличии вредных привычек у одного из родителей.
• Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
• Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
• Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Как проводится исследование

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

• Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
• За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
• Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
• В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Как расшифровать

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

1. Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
2. Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
3. Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
4. Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
5. Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
6. Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Что делать, если обнаружены отклонения

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

Кариотипирование – это исследование хромосомного набора человека, то есть его кариотипа. Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 хромосомы одинаковые по строению, а 2 отличные от них отвечают за различие пола. Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Например, синдром Дауна. Кариотип при этом заболевании состоит из 47 хромосом, как раз и отвечает .

Необходимость кариотипирования

Врач назначает кариотипирование супружеским парам после нескольких неудачных беременностей у женщины. Отклонение в строение хромосом при неудачном совпадении генов у родителей может быть причиной бесплодия, выкидышей и рождения детей с генетическими заболеваниями. Кариотипирование позволяет выяснить причину бесплодия и сделать прогноз вероятности рождения у супругов детей с хромосомной патологией.

Кариотипирование не нужно проводить парам, которые находятся на начальном этапе планирования беременности. Такой анализ проводится обычно раз в жизни, так как кариотип человека неизменен.

Некоторые болезни не всегда означают рождение только больных детей. В таком случае во время беременности проводится специальная процедура, которая позволяет изучить кариотип плода. Процедуру проводят на клетках, взятых из плодных оболочек. При наличии грубых изменений беременность прерывается.

Как проводится кариотипирование?

Определение кариотипа – очень сложная и длительная процедура, которая проводится только в специализированных учреждениях – репродуктивном центре. Для анализа чаще всего нужна венозная кровь, из которой позже выделяют лимфоциты, реже берут клетки костного мозга или кожи.

Важной особенностью анализа является то, что материал должен быть исследован немедленно после его получения, так как есть вероятность гибели клеток. После получения нужных клеток, их отправляют в специальный инкубатор и добавляют вещество, которое заставляет клетки активно размножаться делением.

Затем добавляется вещество колхицин, которое останавливает деление клеток. После этого клетки окрашивают специальным красителем, и под микроскопом можно рассмотреть хромосомы в ядре клетки.

Кариотип клетки хаотичен, поэтому специалист фотографирует его и составляет карту, располагая хромосомы по парам. Затем проводится анализ.

Результаты исследования можно узнать через 1-2 недели.

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма).

Кариотипирование

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ - процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы - 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых). Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).
Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов). К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует. Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности. И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания. Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

• хромосомная патология в семье или роду;
• невынашивание беременности;
• возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов - 1 случай генетической патологии);
• оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных).

Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования.

Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность. Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа.

Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия. К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме.

При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ. Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Пренатальная диагностика

Данный комплекс процедур - внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы , которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

• возрастной ценз (женщины старше 35);
• уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития;
• носительство родителями хромосомных перестроек;
• изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
• обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением. В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства. Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

2. Основные причины для проведения анализа
3. Показания
4. Что выявляет анализ
5. Как сдавать? Подготовка к анализу
6. Что делать в случае обнаружения отклонений?

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения.

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях , хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

• Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
• Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
• Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
• Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
• Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
• Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
• Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, преждевременные роды.
• Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

• Инвазивный метод
• Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает , во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины .

Кариотип – хромосомный набор , различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.