Луи бар первые признаки появились после лет. Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения

Описание:

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Симптомы:

Поражение ЦНС:
- Мозжечковая появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом;
- Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте);
- Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет;
- Окуломоторная (нарушение функций глазодвигательных нервов).

Нарушения иммунитета:
- Гипоплазия тимуса;
-Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем:
-Раннее поседение волос
- Атрофические изменения кожи лица
- Пигментные пятна
-
- Незначительное отставание в росте
- Задержка умственного развития
- Частые , синуситы
- Новообразования различной локализации (лейкемия, медуллосаркомы)
- Для женщин характерен гипогенитализм; у мужчин менее выражен
- Снижение толерантности к глюкозе.

Причины возникновения:

Заболевание связано с генетическими нарушениями, дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии - ДНК-топоизомераза.

Лечение:

Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.

Впервые синдром Луи-Бара был замечен и описан на территории Франции в 1941 году. С тех пор его частота появление заметно возросла и начала встречаться по всему земному шару.

Статистика говорит, в современном обществе шанс иметь этот синдром имеет 1 человек из 40 тысяч населения.

Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма , который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме.

Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму.

Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного.

Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.

Причины возникновения

Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.

Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.

Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.

Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.

Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.

Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.

Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.

Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.

Симптоматика синдрома

В современной медицине патология встречается довольно редко, однако врачи опасаются возможного развития заболевания.

Так как эта генетическая болезнь частично или полностью разрушает клеточный иммунитет, имеет патологический характер и не поддается лечению. Полноценная жизнь практически нереальна.

Симптоматика заболевания во взрослом возрасте может выражаться не сразу.

Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.

Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз .

Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.

Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.

Это может быть:

• мышечная гипотония;
• косоглазие;
• отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.

Синдром Луи-Бара часто проявляется в постоянных инфекционных заболеваниях, которые касаются дыхательных путей и ушей.

Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания.

Пневмония и воспаление легких при этом практически никогда не проявляются. Каждое последующее заболевание имеет более острую форму и осложнения, которые не поддаются лечению.

Чаще всего это связанно с расширением капилляров, однако при наличии только этого симптома нужно искать и другие варианты возможных заболеваний.

Что касается внешнего облика лица и глаз, то здесь в первую очередь начинает проявляться телеангиэктазия на глазном яблоке.

Чревато это постоянными конъюнктивитами, визуальные признаки которого могут проявляться не только на глазах, но и на шее, щеках, ушах, веках и даже на ладонях.

Кроме этого кода всего тела становится сухой и шелушится, обильно выпадают волосяные покровы.

В самых запущенных ситуациях синдром может спровоцировать злокачественные образования, лейкемию и лимфому.

Что делают для диагностики?

При первых признаках или подозрениях на болезнь этого рода, любой врач делает назначение и направление на доктора более узкой специализации.

Довольно часто таких больных одновременно наблюдает несколько врачей, которые назначают лечение совместным консилиумом.

Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, невролог, онколог и отоларинголог. Только их совместные консультации смогут отличить этот симптом от других редких и опасных видов заболеваний.

Окончательный диагноз при таком заболевании всегда ставит только невролог, если у него на руках будут все результаты клинических анализов и лабораторных исследований.

Чаще всего установить диагноз помогают определенные показатели, которые не соответствуют норме. В частности, в крови могут полностью отсутствовать лимфоциты, а уровень иммуноглобулина будет намного ниже нормы.

При этом совершенно будут отсутствовать любые антитела для борьбы с вирусными инфекциями и заболеваниями.

Кроме этого о наличии синдрома может сказать снимок УЗИ, МРТ и рентгенография, где будут видны размеры и само наличие тимуса, мозжечка и очагов злокачественных опухолей.

Когда окончательный диагноз будет у невролога на руках, тогда можно назначать определенный курс и схему лечения такому пациенту.

Как продлить жизнь пациенту?

В настоящее время к сожалению уровень медицины не дошел до того уровня, чтобы найти эффективные и быстрые методы борьбы с данным генетическим недугом.

Методы лечения до сих пор являются предметом поиска и изучения многих ученых. Однако для поддержания жизнеобеспечения таких больных принято применять паллиативное симптоматическое лечение.

Чтобы продлить срок жизни таких больных, назначают специальную иммунную терапию, которая может включать в себя различные дозировки препаратов Т-активина и гамма-глобулина.

При этом обязательной является постоянная высокая дозировка витаминных препаратов, которые вводятся комплексно для поддержания правильного функционирования всего организма.

Если при этом пациент с синдромом Луи-Бара имеет какое-то инфекционное заболевание, то его лечат в первую очередь интенсивной терапией, чтобы запустить процесс поддержания организма на должном уровне без излишних бактерий и вирусов.

В зависимости от нарушений, которые наблюдаются в организме, лекарственные препараты и их дозировки могут существенно меняться. Часто курс терапии дополняют противогрибковыми и противовирусными препаратами, а также сильными антибиотиками.

Реальные прогнозы

Поскольку синдром Луи-Бара довольно новый и полностью неизученный, то говорить о высоких шансах на лечение и тем более на выздоровление больного нельзя.

Патология имеет неблагоприятный прогноз, который в зависимости от разных факторов может как протекать на одном уровне много лет, так и стремительно катиться вниз.

Чаще всего симптом обнаруживают в глубоком детстве или при рождении ребенка. Средний возраст жизни таких детей составляет около 3 лет.

Если же симптомы проявились позже, то такие больные доживают максимум до 20-летнего возраста.

Чаще всего причиной их смерти является не само заболевание Луи-Бара, а полное уничтожение иммунитета и быстрое развитие онкологических образований по всему организму.

Как известно, существует много различных хромосомных аномалий, которые закладываются еще в период внутриутробного развития. Изучением этих патологий занимаются генетики. В последние годы данная область медицины активно развивается, поэтому в скором будущем такие заболевания легче будет диагностировать и лечить. К счастью, данные аномалии встречаются очень редко. Это связано с улучшением диагностики плода. Одной из патологий, связанных с хромосомными нарушениями, является синдром Луи-Бар. В большинстве случаев это заболевание выявляют в первый год жизни младенца, но иногда оно дает о себе знать лишь к 6-7 годам.

Синдром Луи-Бар - что это за патология?

Эта патология относится к врожденным генетическим порокам. В большинстве случаев она передается по наследству. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) встречается крайне редко. Данное заболевание имеет специфичные проявления, которые позволяют диагностировать эту патологию. Чтобы поставить точный диагноз, необходим консилиум врачей, которые подтвердят или опровергнут наличие страшной аномалии.

История и эпидемиология заболевания

Данный синдром встречается очень редко. Его частота составляет около 1 случая на 40 тысяч населения. Впервые заболевание было обнаружено французской женщиной-ученым Луи-Бар. Синдромы, характерные для данной патологии, она объединила в одну нозологию. Это произошло в 1941 году. После было обнаружено еще несколько случаев заболевания по всему миру. Так как данная аномалия встречается крайне редко, нельзя с точностью сказать, какова этиология синдрома Луи-Бар. Считается, что появление заболевания не зависит от климатических условий. Поэтому синдром может встречаться в любых регионах. Помимо этого, нет данных, которые связывали бы заболеваемость с полом пациента. То есть синдром Луи-Бар с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек.

Причины развития патологии

Данная аномалия развития закладывается еще в первом триместре беременности. Заболевание передается только по наследству. Синдром относится к аутосомно-рецессивным генетическим патологиям. Это означает, что ребенок точно унаследует заболевание, если оба родителя имеют нарушение хромосом. Если же аномалия наблюдается у одного из них (независимо от пола), то шанс появления синдрома Луи-Бар у малыша составляет 50%. Основная причина мутации - это нарушение длинного плеча 11-й хромосомы. Точные факторы, которые приводят к такой генетической перестройке, неизвестны. Но выделяют ряд вредных воздействий, влияющих на эмбриональное развитие. В первую очередь это факторы окружающей среды (облучение, отравление ядовитыми веществами). Также в первом триместре беременности очень опасен стресс.

Синдром Луи-Бар: патогенез заболевания

Как и большинство врожденных хромосомных патологий, данный синдром охватывает сразу несколько органов и систем. Основными мишенями этого заболевания являются головной мозг и иммунитет человека. Также имеется и выраженное поражение кожного покрова. Все клинические проявления данного заболевания связаны с механизмом его развития. В первую очередь наблюдаются дегенеративные процессы в ЦНС. А именно, мозжечковая атаксия. При этом часть элементов не развивается и зернистые клетки). Другими видимыми нарушениями являются кожные проявления - телеангиэктазии. Они представляют собой расширенные сосуды, которые особенно выражены на лице (инъекция склер, ушные раковины, нос). Атаксия мозжечка и телеангиэктазии в совокупности носят название синдром Луи-Бар. Детей, рожденных с данным заболеванием, можно выделить в первые годы жизни, так как аномалия проявляется выраженными физическими нарушениями (отставание в развитии, неустойчивое положение тела, слабость мышц).

Помимо заболевания включает в себя недостаточность иммунной системы (Т-лимфоцитов). У детей, страдающих данной патологией, наблюдается гипо- или полная аплазия тимуса. В результате этого клеточный иммунитет развит очень слабо и не способен обеспечивать защиту организма от инфекционных процессов.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Выраженность клинической картины зависит от степени и гипоплазии вилочкой железы. Это и определяет, как будет проявляться синдром Луи-Бар. Симптомы заболевания:

1. Мозжечковая атаксия. Данный синдром проявляется раньше других, обычно на первом году жизни. Он становится выражен к моменту начала самостоятельной ходьбы. Дети с атаксией мозжечка зачастую не могут стоять и нормально передвигаться. В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени и косоглазии.
2. Телеангиэктазии. Кожные проявления синдрома Луи-Бар менее опасны. Обычно они дают о себе знать в возрасте от 3 до 6 лет. Телеангиэктазии - это расширенные капилляры, которые носят название «сосудистые звездочки». Больше всего они заметны на открытых участках тела, в частности на лице. Расширенные сосуды часто находятся в глазах, на носу и ушах, а также сгибательных поверхностях рук и ног.
3. Склонность к инфекциям. Из-за выраженного иммунодефицита организм не справляется с вредными агентами самостоятельно. В результате у ребенка часто развиваются различные инфекции. Зачастую это хронические заболевания дыхательных путей - фарингит, ларингит, тонзиллит, пневмония.
4. Из-за гипоплазии тимуса, помимо инфекционных процессов, организм становится восприимчив к раковым заболеваниям. Чаще всего это опухоли кроветворной и лимфоидной ткани. Если синдром Луи-Бар у ребенка является достоверным диагнозом, то ему строго запрещено лечение рака ионизирующим облучением.

Диагностика атаксии-телеангиэктазии

Диагностика синдрома Луи-Бара обычно не предоставляет большой сложности, так как его симптомы довольно специфичны. Заподозрить данное заболевание можно с первых лет жизни по клинической картине. Неврологическая симптоматика (мозжечковая атаксия, мышечная слабость, тремор и косоглазие) в совокупности с телеангиэктазиями являются показанием для диагностики этой патологии.

При подозрении на синдром Луи-Бар необходима консультация сразу нескольких специалистов. Среди них: невропатолог, дерматолог, онколог, инфекционист, эндокринолог и генетик. Помимо клинического обследования, выполняется лабораторная и инструментальная диагностика. Проводят иммунологические анализы, в которых отмечается уменьшение или полное отсутствие элементов клеточного иммунитета (снижение Т-лимфоцитов, иммуноглобулинов А, G). В ОАК наблюдается лейкоцитоз и ускорение СОЭ, что говорит о воспалительном процессе в организме. Также важна и инструментальная диагностика. Выполняется рентгенография грудной клетки (уменьшение размеров тимуса), МРТ головного мозга (дегенеративные процессы). В настоящее время, помимо стандартных исследований, проводят генетическое (исследуют нарушение 11-й хромосомы), на основании которого ставится точный диагноз.

Лечение синдрома Луи-Бар

К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому при данной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. С данной целью используют гамма-глобулин и препарат «Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.

Прогноз для жизни при синдроме Луи-Бар

Несмотря на тяжесть заболевания, при своевременной диагностике и лечении можно продлить и облегчить жизнь ребенка. С этой целью разработана паллиативная терапия для таких пациентов. К сожалению, аномалия Луи-Бар может прогрессировать быстро. В этом случае продолжительность жизни составляет 2-3 года. Иногда заболевание не развивается в течение нескольких лет. При этом продолжительность жизни значительно увеличивается. Максимальным возрастом пациентов считается 20-30 лет. В большинстве случаев причинами смерти являются инфекционные и опухолевые процессы, иногда - неврологические нарушения.

Профилактика синдрома Луи-Бар

Чтобы избежать развития данной патологии, необходимо проводить генетическое обследование плода еще на ранних сроках беременности. Также важно знать анамнез не только родителей будущего ребенка, но и других членов семьи. Во время беременности нужно избегать вредного воздействия окружающей среды и психоэмоциональных стрессов.

Если малыш с такой аномалией уже родился, то важно выполнять все назначения врача, защитить ребенка от инфекционных агентов. При слабом иммунитете и нарушенном физическом развитии необходимо своевременно диагностировать синдром Луи-Бар. Фото детей с данным заболеванием можно увидеть в специальной медицинской литературе.

Синдром Луи-Бар является наследственной болезнью , имеющей в медицинской среде название «атакасия-телеангиэктазия». Сущность синдрома заключается во врожденно-неправильном иммунном состоянии организма. Впоследствии это проявляется в нехватке Т-клеточного звена, мозжечковой атаксией, конъюнктивитом и телеанглиэказиями кожи.

Если не диагностировать синдром Луи-Бар в раннем возрасте, когда он проявляется чаще всего, то возможен смертельный исход.

Патологические изменения, что находятся в основе синдрома, имеют несколько классификаций и рассматриваются в качестве дегенерации или факоматоза спинно-мозжечковой части. Деградация тканей мозжечка сопровождается утратой зернистых клеток, а также клеток Пурье. Данные отклонения способны наносить ущерб зубчатому ядру мозжечка, немногочисленные отделы коры головного мозга, а также задние столбы спинного мозга.

Эти же генетические нарушения приводят к прогрессированию врожденной нейроэктодермальной дисплазии.

Синдром также сочетается с аплазией тимуса и унаследованным дефицитом IgA и IgE, что в свою очередь, при значительном нарушении иммунитета, приводит к частым инфекционным заболеваниям, которые при длительном отсутствии лечения приводят к осложнениям.