Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)…

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”.(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, bir kalıntı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar.N-asetil-D-galaktozaminbir aglutinojene dönüştürülür ve aglutinojen A ile sonuçlanır).

B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.. (Gen B, bir kalıntı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar. D-galaktoz aglutinojen B) oluşturmak için aglutinojene dönüştürülür.

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

Örneğin, 1. ve 4. gruplardaki ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden1 çocuk olamaz

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmaması durumunda oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır.

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

Kan gruplarının kalıtımı. Bombay Olayı...

İş yerinde Bombay fenomenine bir örnek:Ebeveynlerden birinin birinci kan grubu, diğerinin ikinci kan grubu varsa, o zaman çocuk sahip olamaz dördüncü grup, çünkü hiçbiri

ebeveynler grup 4 için gerekli olan B genine sahip değildir.

Polimerlik…

Polimer - aynı özelliğin gelişimini tek yönlü olarak etkileyen allelik olmayan çoklu genlerin etkileşimi; Bir özelliğin tezahür derecesi, genlerin sayısına bağlıdır. Polimerik genler aynı harflerle gösterilir ve aynı lokusun alelleri aynı alt simgeye sahiptir.

Alelik olmayan genlerin polimer etkileşimi olabilir

kümülatif ve kümülatif olmayan.

Kümülatif (birikimli) polimerizasyonda, bir özelliğin tezahür derecesi, birkaç genin toplam etkisine bağlıdır. Genlerin daha baskın alelleri, şu veya bu özellik daha belirgindir. F2'de dihibrit geçiş sırasında fenotipe göre bölünme 1:4:6:4:1 oranında meydana gelir ve genel olarak üçüncü, beşinci (dihibrit geçiş sırasında), yedinci (trihibrit geçiş sırasında) vb. karşılık gelir. Pascal üçgenindeki çizgiler.

Polimerlik…

Kümülatif olmayan polimerde, işaretpolimerik genlerin baskın alellerinden en az birinin varlığında kendini gösterir. Baskın alellerin sayısı, özelliğin ciddiyetini etkilemez. F2'de dihibrit geçişte fenotipe göre bölme - 15:1.

polimer örneği- kümülatif etkiye sahip dört gene bağlı (ilk yaklaşımda) insanlarda cilt renginin kalıtımı.

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”.(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, aglutinojen A oluşturmak için bir aglutinojene bir N-asetil-D-galaktozamin tortusu ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(B geni, aglutinojen B oluşturmak için bir aglutinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin, 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 grupla çocukları olduğunu görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmaması durumunda oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır. Pekala, büyük ve güçlü enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... oops! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - antijen H'yi kodlayan gen
h - çekinik gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

İş yerinde Bombay Fenomeni #1'e bir örnek: Ebeveynlerden biri birinci kan grubuna, diğeri ikinci kan grubuna sahipse, çocuk dördüncü gruba sahiptir, çünkü ebeveynlerden hiçbirinde grup 4 için gerekli olan B geni yoktur.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, ilk ebeveynin, BB genlerine rağmen, B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Bu nedenle, genetik üçüncü gruba rağmen, kan transfüzyonu açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı iş yerindeki Bombay Fenomeni örneği. Her iki ebeveyn de grup 4'e sahipse, grup 1'den çocukları olamaz.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Görüldüğü gibi Bombay fenomeni ile 4. gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olabiliyorlar.

Cis konumu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, hem A hem de B genleri bir kromozomdayken ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak, diğerinde - hiçbir şey olmayacak.

Elbette, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından ayıklanacaktır, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara neredeyse hiç konjuge olmazlar. Ayrıca AAV ve ABB'li çocuklarda bir gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) gözlenebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si) olduğu tahmin edilmektedir.

Bir cis-AB örneği. Ebeveynlerden biri 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, 1. veya 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Çocukların gri renkte gölgelenme olasılığı, elbette, daha az -% 0.001, anlaşıldığı gibi ve kalan% 99.999, 2. ve 3. gruplara düşüyor. Ancak yine de yüzdelik bu kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

İnsanların dört ana kan grubuna sahip olduğunu kim bilmez? Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygındır, dördüncüsü çok yaygın değildir. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan aglutinojenler olarak adlandırılan kandaki içeriğe dayanmaktadır.

Kan grubu en sık kalıtımla belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dördünden herhangi birine sahip olabilir, baba ve anne birinci gruba sahipse, çocukları da dördünden birine sahip olabilir. birincisi ve diyelim ki anne babada dördüncü ve birincisi varsa, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.

Çoğu kan grubunu sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemlerinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadiri AB-'dir, bu kan türü dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- tipleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Bununla birlikte, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlenen birçok nadir tip de dahil olmak üzere, genel olarak kabul edilen 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.

Kan grubu, kandaki varlığı ile belirlenir. belirli antijenler. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da sahip oldukları antijene göre insanları sınıflandırmayı kolaylaştırırken, O kan grubuna sahip kişilerde hiçbiri yoktur. Gruptan sonraki pozitif veya negatif işaret, Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerine ek olarak başka antijenler de olabilir ve bu antijenler belirli donörlerin kanlarıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, birinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka antijen bulunmayabilir, bu da bu kişinin A+ ile ters reaksiyon gösterme olasılığının yüksek olduğunu düşündürür. bağışlanan kan Bu antijeni içeren A+ grubu.

İÇİNDE Bombay kanı A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak örneğin babalığı belirlerken bir sorun haline gelebilecek H antijenini de içermez - sonuçta, çocuğun bir ebeveynlerinin sahip olduğu kandaki tek antijen.

Nadir bir kan grubu, sahibine bir şey dışında herhangi bir sorun çıkarmaz - aniden kan nakline ihtiyacı olursa, o zaman sadece aynı Bombay kan grubunu kullanabilirsiniz ve bu kan herhangi bir gruba sahip herhangi bir kişiye transfüze edilebilir. sonuçlar.

Bu fenomenle ilgili ilk bilgi, 1952'de, hasta ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend'in beklenmedik bir sonuç aldığında ortaya çıktı: babanın 1 kan grubu, annenin II ve oğlunun III'ü vardı. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer durumlarla karşılaştı, ancak bunları açıklayamadı. Ve sadece 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: benzer durumlar ebeveynlerden birinin vücudu bir kan grubunu taklit eder (sahte), aslında başka birine sahipken, kan grubunun oluşumunda iki gen yer alır: biri kan grubunu belirler, ikincisi izin veren bir enzimin üretimini kodlar. bu grup gerçekleştirilecek. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve bu nedenle enzim yoktur. Sonra aşağıdaki resim gözlemlenir: örneğin bir kişi vardır. III kan grubu, ancak fark edilemiyor ve analiz II ortaya koyuyor. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğa aktarır - bu nedenle çocukta “açıklanamayan” kan grubu ortaya çıkar. Bu tür taklitlerin çok az taşıyıcısı vardır - dünya nüfusunun %1'inden azı.

Bombay fenomeni, istatistiklere göre, nüfusun %0.01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi, Avrupa'da Bombay kanı daha da nadir - sakinlerin yaklaşık %0.0001'i.

Ve şimdi biraz daha detay:

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”. (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

Gen A, H antijenlerinin bir kısmını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, N-asetil-D-galaktozamin kalıntısını aglutinojene bağlayan ve aglutinojen A ile sonuçlanan spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen B, H antijenlerinin bir kısmını B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen B, bir D-galaktoz kalıntısını aglutinojene bağlayan ve aglutinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin, 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 grupla çocuk sahibi olamayacaklarını görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmaması durumunda oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır. Pekala, büyük ve güçlü enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... oops! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.

H - antijen H'yi kodlayan gen

h - çekinik gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

Bombay fenomeninin nasıl çalıştığına bir örnek #1: eğer bir ebeveyn birinci kan grubuna ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü ebeveynin hiçbirinde 4. grup için gerekli olan B geni yoktur.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, ilk ebeveynin, BB genlerine rağmen, B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Bu nedenle, genetik üçüncü gruba rağmen, kan transfüzyonu açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı iş yerindeki Bombay Fenomeni örneği. Her iki ebeveyn de grup 4'e sahipse, grup 1'den çocukları olamaz.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Görüldüğü gibi Bombay fenomeni ile 4. gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olabiliyorlar.

Cis konumu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, hem A hem de B genleri bir kromozomdayken ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak, diğerinde - hiçbir şey olmayacak.

Elbette, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından ayıklanacaktır, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara neredeyse hiç konjuge olmazlar. Ayrıca AAV ve ABB'li çocuklarda bir gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) gözlenebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si) olduğu tahmin edilmektedir.

Bir cis-AB örneği. Ebeveynlerden biri 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, 1. veya 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Çocukların gri renkte gölgelenme olasılığı, elbette, daha az -% 0.001, anlaşıldığı gibi ve kalan% 99.999, 2. ve 3. gruplara düşüyor. Ancak yine de yüzdelik bu kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Eşsiz kanı olan bir kişinin günlük hayatı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalarından farklı değildir:
· Transfüzyon ciddi bir problemdir, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekli olsaydı, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermez.

İlginç gerçek! ABD'de Massachusetts'te iki çocuğun Bombay fenomeni olduğu bir aile yaşıyor, ancak aynı zamanda AH tipine de sahipler, böyle bir kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Birbirleri için donör olamazlar, farklı bir Rh faktörüne sahip olduklarından ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit oldu ve acil durumlarda kendisi için bağışçı oldu, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini böyle bir kader bekliyor.

Dört ana kan grubu olduğunu okuldan biliyoruz. İlk üçü yaygın, dördüncüsü ise nadirdir. Grupların sınıflandırılması, kandaki antikorları oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre gerçekleşir. Ancak, birkaç kişi "Bombay Fenomeni" adı verilen beşinci bir grup olduğunu biliyor.

ne olduğunu anlamak için söz konusu, kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısın. Yani, ikinci grup antijen A, üçüncü - B, dördüncü A ve B antijenlerini içerir ve birinci grupta bu elementler yoktur, ancak H antijeni içerir - bu, diğerlerinin yapımında yer alan bir maddedir. antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.

Miras

Kan grubu kalıtımı belirler. Ebeveynler üçüncü ve ikinci gruba sahipse, çocukları dört gruptan herhangi biriyle doğabilir, ebeveynler birinci gruba sahipse, çocuklar sadece birinci grubun kanına sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu zamanlar vardır. Bu kanda A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomeni varsa, kanda ebeveynlerinin sahip olduğu tek bir antijen olmadığı için babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.

keşif geçmişi

Alışılmadık bir kan grubunun keşfi, 1952 yılında Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında toplu kan testleri yapıldı. Araştırmalar sırasında, antijen içermediği için kanı bilinen dört gruptan hiçbirine ait olmayan birkaç kişi tespit edildi. Bu vakalar "Bombay Fenomeni" olarak bilinir hale geldi. Daha sonra, dünya çapında bu tür kan hakkında bilgi ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişi için beşinci bir grup var. Hindistan'da bu rakam daha yüksektir - 7.600 kişi başına bir.

Bilim adamlarına göre, görünüş yeni Grup Hindistan'da bunun nedeni, bu ülkede yakın akraba evliliklere izin verilmesidir. Hindistan yasalarına göre, ailenin kast içinde devam etmesi, toplumdaki bir konumu ve aile servetini korumanıza izin verir.

Sıradaki ne

Bombay fenomeninin keşfinden sonra Vermont Üniversitesi'ndeki bilim adamları, nadir görülen başka kan türlerinin de bulunduğuna dair bir açıklama yaptılar. En son keşifler Langereis ve Junior olarak adlandırıldı. Bu türler, kan grubundan sorumlu olan daha önce tamamen bilinmeyen proteinler içerir.

5. grubun benzersizliği

En yaygın ve en eskisi ilk gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı ilk kan grubuna sahiptir.

İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir olarak kabul edilmez, ancak çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i onun taşıyıcısıdır. Çoğu zaman, ikinci grup Japonya, Batı Avrupa'da bulunur.

Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları nüfusun yaklaşık %15'idir. Bu gruba sahip çoğu insan Doğu Avrupa'da bulunur.

Yakın zamana kadar, dördüncü grup en yeni olarak kabul edildi. Ortaya çıkışından bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.

Bombay Fenomeni (kan grubu V), onlarca yıl önce keşfedildiği için en yenisi olarak kabul edilir. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların sadece %0,001'i var.

fenomen oluşumu

Kan gruplarının sınıflandırılması, antijenlerin içeriğine dayanmaktadır. Bu bilgi kan transfüzyonunda kullanılır. Birinci grupta yer alan H antijeninin hepsinin "atası" olduğuna inanılmaktadır. mevcut gruplar, çünkü A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesidir.

döşeme kimyasal bileşim kan hala uteroda bulunur ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalarla bir bebeğin hangi olası gruplarla doğabileceğini söyleyebilirler. Bazen, yine de, olağan normdan sapmalar meydana gelir ve daha sonra resesif epistasis (Bombay fenomeni) gösteren çocuklar doğar. Kanlarında A, B, H antijenleri yoktur, bu beşinci kan grubunun benzersizliğidir.

Beşinci gruba sahip kişiler

Bu insanlar milyonlarca insan gibi başka gruplarla birlikte yaşıyor. Bazı zorlukları olsa da:

1. Bir bağışçı bulmak zor. Kan nakli yapılması gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve herhangi bir sonucu yoktur.
2. Babalık kurulamaz. Babalık için bir DNA testi yapmanız gerekiyorsa, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmayacağından sonuç vermeyecektir.

ABD'de Bombay fenomeni ile iki çocuğunun doğduğu ve hatta A-H tipi. Bu kan, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklar için donör yok ve diğer grupların transfüzyonu onlar için ölümcül. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendisi için bağışçı oldu ve kız kardeşi de aynısını bekliyor.

biyokimya

Genel olarak kan gruplarından sorumlu üç tip gen olduğu kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır - biri anneden diğeri babadan alınır. Buna dayanarak, kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:

1. İlk grup, 00 genin varlığı ile karakterize edilir.
2. İkinci grup için - AA ve A0.
3. Üçüncüsü 0B ve BB antijenlerini içerir.
4. Dördüncü - AB'de.

Karbonhidratlar eritrositlerin yüzeyinde bulunur, onlar da antijen 0 veya antijen H'dir. Bazı enzimlerin etkisi altında, antijen H'nin A'ya kodlanması gerçekleşir. Aynı şey, antijen H'nin B'ye kodlanması sırasında da olur. 0, enzim için herhangi bir kodlama üretmez. Eritrositlerin yüzeyinde aglutinojen sentezi olmadığında, yani yüzeyde ilk H antijeni olmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Özelliği, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda, başka antijenlere dönüşecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, eritrositlerin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: birinci grup, antijenlerin yokluğu ile karakterize edilir, ancak ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB için H'nin varlığı. Beşinci gruptaki kişilerde eritrositlerin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve hatta kodlamadan sorumlu H'ye bile sahip değildirler, kodlayan enzimler olsa bile H'yi başka bir gene dönüştürmek imkansızdır çünkü bu kaynak H mevcut değil.

Orijinal H antijeni, H adlı bir gen tarafından kodlanır. Şuna benzer: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı çekinik bir gendir. Sonuç olarak, yürütürken genetik analiz ebeveynlerde kan gruplarının olası kalıtımı, farklı kan gruplarına sahip çocuklar doğabilir. Örneğin, dördüncü gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olamazlar, ancak ebeveynlerden birinin Bombay fenomeni varsa, birinci grupta bile herhangi bir gruptan çocuk sahibi olabilirler.

Çözüm

Milyonlarca yıl boyunca, sadece gezegenimizin değil, evrim gerçekleşir. Tüm canlılar değişir. Evrim de kan bırakmadı. Bu sıvı sadece yaşamamıza izin vermekle kalmaz, aynı zamanda bizi olumsuz etki Çevre, virüsler ve enfeksiyonlar, onları nötralize eder ve hayati sistemlere ve organlara nüfuz etmelerini önler. Bilim adamları tarafından onlarca yıl önce Bombay fenomeni şeklinde yapılan benzer keşiflerin yanı sıra diğer kan türleri de gizemini koruyor. Ve bilim adamları tarafından henüz açıklanmayan ne kadar çok sırrın dünyadaki insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak yeni bir grubun olağanüstü bir keşfi hakkında daha fazla bilgi sahibi olacak ve onunla birlikte insanlar inanılmaz yeteneklere sahip olacak.

Kan, kültürel önyargı olmadan halkların yayılmasını incelemek için bir fırsat sağlayan bir malzemedir. Bu biyomateryal, Çeşitli bölgeler Bilim: popülasyon genetiği, biyoloji ve fizyoloji. İnsanların eş seçerken kan gruplarını nadiren dikkate almaları da önemlidir. Üstelik bugün çok az insan kendi kan grubunu biliyor ve 1900'e kadar kimse öğrenmeye çalışmadı.

Kırmızı kan hücreleri

Dikkat! Modern Japonya, insanlarla ilgili yaygın Japon klişeleri nedeniyle bir istisna haline geldi. farklı şekiller kan. Onlar oynuyorlar büyük rol evlilik partneri seçerken.

Belirli gruplarda sıklık bakımından farklılık gösterseler de, tüm insan popülasyonları bilinen aynı 29 kan sistemini paylaşır. Maymunların türümüze evrimsel yakınlığı göz önüne alındığında, bazılarının da bizimle bir takım özdeş sistemlere sahip olduğunu söyleyebiliriz.

Kan transfüzyonu veya organ nakli öncesinde AB0 sistemine göre bir grup belirlenir. Eritrosit membranlarında spesifik aglutinojenlerin varlığına veya yokluğuna bağlı olarak 4 tip sağlar. Özel laboratuvarlarda kan türünü belirleyin. Alınan bilgiler doğumda hastanın tıbbi kayıtlarına kaydedilir.

AB0 sistemi nedir ve neden tıpta kullanılır?

AB0 sistemi, yirminci yüzyılın başında Karl Landsteiner tarafından keşfedildi. Antijenlerin varlığına bağlı olarak biyolojik sıvı gruplarının ayrılmasını sağlar. İkinci tip olan kişilerde A maddesi eritrosit zarı üzerinde bulunur ve üçüncü tip olan kişilerde B maddesi bulunur Dördüncü tipte her iki antijen birleştirilir, ilkinde değildir. Antikorlar her zaman eksik antijenlere karşı oluşturulur.

Diğer sınıflandırma sistemlerinden farklı olarak, yetişkinlerde AB0 sisteminde antikorlar her zaman bulunur. Membran inklüzyonları eritrosit antijenlerine benzeyen çevreden çeşitli bakteriler tarafından duyarlılık, antikor oluşumu için önkoşullar yaratır. Bu, antikorları bakterilerin zar yapılarına karşı yönlendirilen bebeklerde 3 ila 6 ay arasında ortaya çıkar.

Bu durumda bağışıklık sistemi mikroorganizmaların yüzey yapılarını vücuda özgü olarak tanıdığı için onlara karşı antikor oluşturmaz. Kan grubu A (anti-B) durumunda, duyarlılık Darmbacterium Escherichia coli gibi Gram negatif bakteriler tarafından doğrulanır. B kan grubu (anti-A), epitopları antijen A'ya benzeyen influenza virüslerinin proteinlerini içerir.

Antikor saldırı noktaları, kan proteinlerinin ve lipidlerin glikozilasyonu ile belirlenir. A kan grubu taşıyıcısı, glikoproteinlerin glikozidik yapısındaki α-galaktozu tanıyan ve ona bağlanan antikorları içerir. Bununla birlikte, tip 0 eritrositler, A ve B gruplarında aglütinasyona ve ölüme yol açmayan antijenden yoksundur. Bu, negatif Rh faktörü olan kan grubu 0 taşıyıcılarını evrensel verici yapar, yani kanları tüm taşıyıcılar için kullanılabilir. diğer çeşitler.

Önemli! Kan grupları aleller tarafından belirlenirA1/A2,B ve 0. Alel 0'ın ürünü tespit edilmez, bu gen "sessiz" (amorf) olarak kabul edilir. Antijenik glikoproteinler, diğer alellerin ürünleri haline gelir. Gen, kromozom 9'un uzun kolunda bulunur (9q34).

A ve B antijenlerine ek olarak, tüm eritrositler sözde heterojen "H" maddesine sahiptir. A ve B'nin öncüsüdür. Kimyasal olarak, A'nın özgüllüğü a-N-asetil-D-galaktozamin, B-D-galaktozit ve H-L-fukoz ile ilgilidir. Kan grubu maddeleri diğer biyolojik sıvılarda da bulunur: tükürük, ter ve idrarda.

Gruplar, test reaktifleri (uygun antikorlarla) kullanılarak saptanır:

• Alt grup A1 anti-A1 serumu ve anti-A1 fitaglütininleri;
• Alt grup A2: dolaylı tespit (çünkü A, anti-A1 serumları ile reaksiyona girmez); B: anti-B serumu;
• H-maddesi, anti-H-fitaglutininler tarafından tespit edilir.

Bombay Fenomeni

Nadir antikorlar için yapılan testler arasında Bombay tipi özellikle karakteristiktir. Genetik bir kusur nedeniyle, bu bireyler H öncüsünden yoksundur, bu durumda hiçbir H aleli baskın değildir. Buna göre, H-maddesine karşı antikorlar oluşacaktır. bağışıklık sistemi. AB0 kalıtımından bağımsız olarak Bombay tipi eritrositler, A veya B antikorlarıyla reaksiyona girmez (fenotipik olarak 0). Serum grup 0 ile reaksiyona girer (fenotipik olarak anti-0). Her AB0 taşıyıcısında H öncülü bulunduğundan, Bombay fenomeni olan bir kişi başka bir kan alıcısı olamaz.

Kan gruplarının çalışmasında, nadir antikorlar için düzenli bir inceleme yapılır. Olumlu sonuç klinik öyküde ayrı ayrı not edilmelidir. Bu hasta sadece kendi kanını veya aynı özelliği taşıyan diğer taşıyıcılardan alabilir. Bombay kanında anti-H pozitif taşıyıcıların sıklığı 1:300.000'dir. nadir grup ve Avrupalılar arasında bulaşma olasılığı düşüktür, çünkü çoğu baskın H alellerine sahiptir.

Kan grubu ve milliyet, ırk

Kan gruplama kalıplarının karmaşık olduğu açıktır. Güçlü bir tarihsel dağılım boşluğu, insan evriminin karmaşık bir tarihini gösterir. Bu, üçüncü kan alel frekansının küresel haritalarının yardımıyla görülebilir.

A kan aleli dünya çapında B'den daha yaygındır. Tüm insanların yaklaşık %21'inde A aleli vardır. En yaygın A aleli küçük, ilgisiz popülasyonlarda, özellikle siyah Kızılderililerde (%25-30), Avustralya Aborjinlerinde (birçok grup %35-58'i oluşturur), Kuzey İskandinavya Samilerinde (%45-85) görülür. Alel, Orta ve Güney Amerika'da yaşayan Kızılderililerde yokmuş gibi görünüyor.

Tip 0 kan (A ve B alellerinin yokluğundan kaynaklanan) tüm dünyada yaygındır. İnsanların %63 kadarı bu kan grubuna sahiptir. Tip 0, %100'e yaklaştığı Orta ve Güney Amerika'nın yerli popülasyonları arasında sıklık açısından yüksektir. Hem Avustralya Aborjinleri arasında hem de Batı Avrupa'da (özellikle Kelt ataları olan topluluklarda) nispeten yüksektir. en düşük frekanslı 0 - B kanının daha yaygın olduğu Doğu Avrupa ve Orta Asya'da.

Bu ilginç! İnternette kan grubuyla ilgili gerçekten saçma sapan istekler var. Örneğin, negatif gruplar kan özellik köle ırkları veya milliyetin kan grubuna göre belirlenip belirlenemeyeceği. Kan grubu ve Rh faktörü bilgisi bu tür sorulara cevap veremez.

Ruslar ve Ukraynalılar arasında en yaygın kan grubu hangisidir?

Rusya'daki ilk Rh-pozitif grup, insanların yüzde 48'inde yaygındır. Frekansta ikinci, ikinci Rh-pozitif grubu olarak kabul edilir. Üçüncü sırada, Rus ve Moğol milletleri arasında daha az yaygın olan 3 Rh-pozitif kan grubu var. En az yaygın olanı dördüncü Rh negatif kan olarak kabul edilir.

Ukraynalılar arasında, birinci ve ikinci Rh-pozitif kan türleri en yaygın olanıdır. Diğerlerinden daha az - dördüncü Rh negatif. Ortalama Slav, AB0 sistemine göre gruplara göre önemli bir dağılıma sahiptir.

Yahudi kan grubu nedir?

İsrail'de, ikinci Rh pozitif kanın temsilcilerinin baskınlığı var. Üçüncü Rh-negatif kan grubuna ait olmak, bir Yahudinin uyruğunun diğer genlerle karıştırılması ve seyreltilmesi anlamına gelir, çünkü bu tip bir etnik grupta oldukça nadirdir. Tipik bir Yahudi ailesinde, bu nadiren olur ve bir çocuk genellikle ikinci veya birinci grupla doğar.

Rh faktörünün yayılması

Dünyadaki çoğu insan Rh+ kan grubuna sahiptir. Ancak bazı bölgelerde daha sık görülmektedir. Amerikalılar ve yerlilerin neredeyse tamamı, dünyanın diğer bölgelerinden insanlarla çiftleşmeye başlamadan önce Rh+'ya sahipti.

Bu, Amerikalıların ve Avustralyalı Aborijinlerin tarihsel olarak birbirleriyle yakından ilişkili olduğu anlamına gelmez. Afrika popülasyonlarının çoğu yaklaşık %97-99 Rh+ insanlardır. Doğu Asyalılar %93-99 Rh+'dır. Avrupalılar, herhangi bir kıtada bu türün en düşük frekansına sahiptir. %83-85 Rh+ oluştururlar. Bilinen en düşük frekans, Fransa ve İspanya arasındaki Pirenelerin Baskları arasındadır. Bunların arasında, insanların sadece %65'inde pozitif Rh vardır.

Diego'nun sisteminin dağıtım kalıpları daha da çarpıcı. Afrikalılar, Avrupalılar, Doğu Hintliler, Çingeneler, Aborjinler ve Polinezyalılar Diego antijenine sahip değildir. Diego antijenlerine sahip tek popülasyon Yerli Amerikalılar (%2-46) ve Doğu Asyalılardır (%3-12). Bu rastgele olmayan dağılım modeli, Amerikalılar için Doğu Asya kökenli hipotezi ile tutarlıdır.

Bu AB0, Rh ve Diego kan dağılım kalıpları, ten rengindeki veya "ırksal" olarak adlandırılan diğer özelliklerdekilere benzemez. Bunun sonucu şudur özel nedenler insan kan gruplarının dağılımını belirleyen , insanları "ırklara" ayırmak için yaygın olarak kullanılanlardan farklıdır. İnsanlığı radikal olarak ikiye bölmek mümkün olacağından farklı gruplar, ten rengi gibi genetik olarak kalıtsal diğer özellikler yerine kan grubunu kullanmak. Yaygın olarak kullanılan tipolojik ırk modelinin bilimsel olarak sağlam olmadığına dair güçlü kanıtlar var.

Bilim insanları insan tipolojisinin kesin ayrıntılarını ne kadar çok incelerse, dağıtım süreçlerinin ne kadar karmaşık olduğunu o kadar iyi anlarlar. Kolayca genelleştirilemezler veya anlaşılamazlar. Ancak, zor kazanılan bu bilimsel bilgi, karmaşık sosyal ve politik sorunlar nedeniyle çoğu ülkede genellikle göz ardı edilir.

Sonuç olarak, algılanan "ırksal" gruplara dayalı ayrımcılık halen devam etmektedir. Bu "ırksal" sınıflandırmanın genellikle biyolojiden çok kültürel ve tarihsel farklılıklarla ilgili olduğunu akılda tutmak önemlidir. Gerçek anlamda "ırk", biyolojinin değil kültürün yarattığı bir ayrımdır. Bu, nüfusun çoğunluğunun morfolojik ve fizyolojik özellikler etnik gruplar.

İnsan kan gruplarının kökeni ve kökeni

Salgın çalışmalar ve moleküler biyoloji, grup 0 taşıyıcılarının sıtma enfeksiyonundan (Plasmodium falciparum) kurtulma şansının arttığını bulmuştur. Bu avantaj, Afrika ve Amerika'nın nemli tropikal bölgelerinde sıfır tipinin dünyanın diğer bölgelerine göre daha yaygın olmasına katkıda bulunmuştur.

Moleküler biyoloji teorisine göre, kan grubu 0, en az 5 milyon yıl önce A'dan bir haplogrup olarak ortaya çıktı. Gelişimi ve dağılımı etkileyen diğer faktörler nelerdir? çeşitli gruplar kan hala belirsiz. Kan gruplarının ve AB0 alellerinin dünyadaki dağılımının kapsamlı bir incelemesi, 0 grubunun birkaç kez oluştuğunu ve son zamanlarda B kan grubunun ortaya çıktığını ortaya koydu.

A2 antijenleri eritrositlerde A1'den yalnızca dörtte bir oranında daha sık meydana geldiğinden, alel frekanslarının incelenmesinde, ilk kez A1 ve A2'deki A arasında bir fark bulundu. Yakın tarihli bir gen lokus dizileme çalışması, Alman gönüllülerde altı ortak alel (A1, A2, B1, O1, O2, O3) ve 18 nadir varyant buldu. Japon deneklerde lokus dizilimi için 13 allel bulundu, en yaygın alleller A1 (%83), B1 (%97), O1 (%43) ve O2 (%53) idi. Gen varyantlarındaki azalma, göç hareketlerinin ilk etkisinin karakteristiğidir.

Moğollar: B grubunun kökeninin versiyonları

B Grubu, Orta Asya'da en yaygın olanıdır ve Amerika, Avustralya'daki yerli halklar arasında daha az yaygındır. Ancak bu alel Afrika'da da yaygındır. Genel olarak, dünyada üçüncü grup nadir bir AB0 aleli olarak kabul edilir. İnsanlığın sadece% 16'sı var.Kan grubu ve Rh faktörünün belirlenmesi: Çocuğun ne tür kana sahip olacağı, tablo, bu göstergeleri belirlemek için hesap makinesi Bir çocuğu gebe bırakmak için kan gruplarının uyumluluğunu belirlemek, bu göstergeyi belirlemek için bir tablo, olası riskler uyumsuzluk durumunda