Генетични заболявания накратко за всичко. Вродени и наследствени заболявания

02.05.2020 -

Генетичните заболявания са заболявания, които се появяват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми – загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психо-физическо развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозоми

Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, основната част от което са хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, по които мъжете и жените се различават един от друг.

Всеки знае, че при жените съставът на хромозомите е XX, а при мъжете - XY. Когато възникне нов живот, майката предава X хромозомата, а бащата или X, или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, са свързани генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивна, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се проявява по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем на съвременния свят.

Наследствената патология всяка година излиза на бял свят все повече и повече. Вече са известни повече от 6000 имена на генетични заболявания, те са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация приблизително 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се проявят само след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата са болни. Така например някои наследствени заболявания могат да се проявят във възрастта, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца може да са обречени, ако родителят носи доминиращия патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да се знае, че тялото на детето не е в състояние да усвои определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.

Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността от предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестването може да се направи и по време на бременност.

В Германия можете да ви предложат иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат идентифицирани още преди раждането на дете.

Генетични заболявания - какви са видовете?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалната генетична предразположеност. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар в главата може да провокира епилепсия, приемът на несмилаем продукт може да причини тежки алергии и т.н.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминиращ патологичен ген.

Тези генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например мускулна дистрофия, хемофилия, шестопръстие, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Кои семейства трябва да посетят генетично консултиране на първо място и да идентифицират риска от наследствени заболявания в потомството си?

1. Сродни бракове.

2. Безплодие с неизвестна етиология.

3. Възраст на родителите. Счита се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече увреждания в зародишните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест подобни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с ярко изразена симптоматика и няма съмнение, че това е наследствено заболяване при родителите. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Утежнена акушерска анамнеза - мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, спонтанни аборти.

6. Родителите са представители на малка националност или хора от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност от кръвни бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни битови или професионални фактори върху единия от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоша екологична ситуация.

9. Използването на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, варицела), които е претърпяла бременната.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са методите за определяне на диагнозата?

В Германия диагностиката на генетични заболявания е много ефективна, тъй като всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) се използват за идентифициране на потенциални наследствени проблеми. Нека се спрем на най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условие за качествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробен преглед на пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, тоест се събира пълна и задълбочена информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, посочващо всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилната диагноза и се избира оптималната терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболявания, които възникват поради проблеми в хромозомите на клетката.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и подредбата на хромозомите. Това е много проста техника – взема се остъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което остъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители, с членове на семейството. Разновидност на цитогенетичния метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), може да определи наследствени заболявания на базата на метаболитни нарушения. Албинизмът е едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод в момента, който определя моногенните заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Ето защо е особено показан за хора, чиито близки роднини са страдали от ендокринни, психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия, за диагностика на генетични заболявания, ще ви бъде предложена цялата гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да направите около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за определяне на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като

биопсия на хорион - анализ на тъканта на хорионната мембрана на плода на 7-9 седмици от бременността; биопсия може да се извърши по два начина – през шийката на матката или чрез пункция на предната коремна стена;
амниоцентеза - на 16-20 гестационна седмица се получава околоплодна течност поради пункция на предната коремна стена;
кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като се изследва кръвта на плода, получена от пъпната връв.

Също така в диагностиката се използват скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изображение на плода при 3D и 4D измервания може значително да намали раждането на бебета с малформации. Всички тези методи имат нисък риск от странични ефекти и не влияят неблагоприятно на протичането на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременна жена. В ранния период на бременността в немски клиники може да се предложи генна корекция. Ако корекцията на гените се извърши в ембрионалния период навреме, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Неонатален скрининг на дете в Германия

Неонаталния скрининг на новороденото разкрива най-честите генетични заболявания при кърмачето. Ранната диагноза ви позволява да разберете, че детето е болно още преди да се появят първите признаци на заболяването. По този начин могат да се идентифицират следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и др.

Ако тези заболявания се открият навреме, тогава шансът за излекуването им е доста голям. Висококачественият неонатологичен скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да раждат тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Съвсем наскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно безперспективно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се разглеждаше като присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес все още е невъзможно да се излекуват много наследствени заболявания, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване – етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.

1. Етиологичен принцип на влияние.

Етиологичният принцип на експозиция е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига с помощта на методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, нейното клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но при някои заболявания вече е изпълнима.

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, тоест променя физиологичните и биохимичните процеси в организма, премахвайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на влияние се разширява и за различни заболявания всяка година ще има нови начини и възможности за коригиране на счупени връзки.

3. Симптоматичен принцип на въздействие.

Според този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Винаги се предписва симптоматично лечение, може да се комбинира с други методи на експозиция или може да бъде самостоятелно и единствено лечение. Това е назначаването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите на) генетични заболявания, е много широка.

В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалация, електротерапия, балнеолечение и др.

Понякога се използва хирургичен метод на лечение за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Германските генетици вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването, от индивидуалните параметри, се използват следните подходи:

генетична диететика;
генна терапия,
трансплантация на стволови клетки,
трансплантация на органи и тъкани,
ензимна терапия,
заместителна терапия с хормони и ензими;
хемосорбция, плазмофореза, лимфосорбция - почистване на тялото със специални препарати;
хирургия.

Разбира се, лечението на генетични заболявания е дълго и не винаги успешно. Но всяка година броят на новите подходи към терапията нараства, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекари и учени от цял свят възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните стъпки:

получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
клониране на коригирани клетки;
въвеждането на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Генната корекция изисква голямо внимание, тъй като науката все още няма пълна информация за работата на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани

Има много класификации на генетичните заболявания, те са условни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

болест на Гюнтер;
болест на Canavan;
болест на Ниман-Пик;
болест на Тей-Сакс;
болест на Шарко-Мари;
хемофилия;
хипертрихоза;
цветна слепота - имунитет към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но само мъжете страдат от болестта;
Заблуда на Капгра;
левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
линии Блашко;
микропсия;
кистозна фиброза;
неврофиброматоза;
повишено отражение;
порфирия;
прогерия;
спина бифида;
синдром на Ангелман;
синдром на експлодираща глава;
Синдром на кожата;
Синдром на Даун;
Синдром на жив труп;
синдром на Жубер;
Синдром на каменния човек
синдром на Клайнфелтер;
синдром на Клайн-Левин;
синдром на Мартин-Бел;
синдром на Марфан;
синдром на Prader-Willi;
синдром на Робин;
синдром на Стендал;
Синдром на Търнър;
болест на слонове;
фенилкетонурия.
Цицерон и др.

В този раздел ще се спрем подробно на всяка болест и ще ви кажем как можете да излекувате някои от тях. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като съвременната медицина не знае как да лекува много болести.

Генетичните заболявания са група заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

малка глава (микроцефалия);
микроаномалии ("трети клепач", къса шия, необичайно оформени уши и др.)
забавено физическо и психическо развитие;
промяна в гениталиите;
прекомерна мускулна релаксация;
промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
психологически разстройства и др.

Генетични заболявания - как да получите консултация в Германия?

Разговор на генетична консултация и пренатална диагностика могат да предотвратят тежки наследствени заболявания, които се предават на генно ниво. Основната цел на консултацията с генетик е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новородено.

За да получите висококачествени консултации и съвети за по-нататъшни действия, човек трябва сериозно да се настрои на комуникация с лекаря. Преди консултацията е необходимо отговорно да се подготвите за разговора, да си спомните заболяванията, които са претърпели роднините, да опишете всички здравословни проблеми и да напишете основните въпроси, на които бихте искали да получите отговори.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, заснемете неговите снимки. Не забравяйте да разкажете за спонтанни спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (върви) бременността.

Лекарят по генетична консултация ще може да изчисли риска от бебе с тежка наследствена патология (дори и в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

генетичен риск до 5% се счита за нисък;
не повече от 10% - рискът е леко повишен;
от 10% до 20% - среден риск;
над 20% - рискът е висок.

Лекарите съветват да се има предвид риск от около или над 20% като причина за прекъсване на бременност или (ако вече не е) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от двойката.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управлението му преди бременност и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят разказва подробно за хода на заболяването, продължителността на живота при тази патология, за всички възможности на съвременната терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие избягва проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато се увеличават.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генните мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.

Редките генетични заболявания са много условно понятие, т.к болестта може да не съществува в един регион, а в друга част на света системно засяга голяма част от населението.

Диагностика на генетични заболявания

Наследствените заболявания не се появяват непременно от първия ден от живота, те могат да се проявят само след няколко години. Ето защо е важно да се направи навременен анализ за човешки генетични заболявания, чието изпълнение е възможно както по време на планирането на бременността, така и в периода на развитие на плода. Има няколко диагностични метода:

Биохимичен.Позволява ви да определите наличието на група заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Този метод включва анализ на периферна кръв за генетични заболявания, както и качествено и количествено изследване на други телесни течности.
Цитогенетичен.Служи за идентифициране на заболявания, които възникват поради нарушения в организацията на хромозомите на клетката.
Молекулярна цитогенетика.Това е по-усъвършенстван метод от предишния и ви позволява да диагностицирате дори най-малките промени в структурата и подредбата на хромозомите.
Синдромна. Симптомите на генетични заболявания често съвпадат с признаци на други, непатологични заболявания. Същността на този метод за поставяне на диагноза е да се отделят от цялата поредица от симптоми по-специално тези, които показват синдрома на наследствено заболяване. Това става с помощта на специални компютърни програми и обстоен преглед от генетик.
Молекулярна генетика.Най-модерният и надежден метод. Позволява ви да изследвате човешка ДНК и РНК, за да откриете дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвукова процедура:

тазовите органи - за определяне на заболяванията на репродуктивната система при жените, причините за безплодие;
развитие на плода - за диагностициране на вродени малформации и наличието на определени хромозомни заболявания.

Лечение на генетични заболявания

Лечението се извършва по три метода:

Симптоматично.Той не премахва причината за заболяването, но облекчава болезнените симптоми и предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването.
Етиологична.Влияе директно върху причините за заболяването с помощта на методи за генна корекция.
Патогенетичен.Използва се за промяна на физиологичните и биохимичните процеси в организма.

Видове генетични заболявания

Генетичните наследствени заболявания са разделени на три групи:

Хромозомни аберации.
Моногенни заболявания.
полигенни заболявания.

Трябва да се отбележи, че вродените заболявания не принадлежат към наследствените заболявания, т.к. те най-често възникват поради механично увреждане на плода или инфекциозни лезии.

Списък на генетични заболявания

Най-честите наследствени заболявания:

хемофилия;
цветна слепота;
Синдром на Даун;
кистозна фиброза;
спина бифида;
болест на Canavan;
левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
неврофиброматоза;
синдром на Ангелман;
болест на Тей-Сакс;
болест на Шарко-Мари;
синдром на Жубер;
синдром на Prader-Willi;
Синдром на Търнър;
синдром на Клайнфелтер;
фенилкетонурия.

Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, физически и морални тежести, отколкото при раждане на здраво. Някои осъждат майката и/или бащата, които са отказали да отглеждат болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени”. Дете е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и от детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-големи.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилна болница. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат дома за сираци и техните поименни родители умишлено да вземат в семейството дете с болестта на Даун или с церебрална парализа и други заболявания.

Целта на тази работа е да се изтъкнат клиничните и генетични особености на най-често срещаните наследствени заболявания, които се проявяват при дете непосредствено след раждането и в същото време, въз основа на клиничната картина на заболяването, може да се постави диагноза, или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето.появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете още преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността за раждане на дете с вродена или наследствена патология, т. нар. популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват в плода с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване/осиновяване, трябва да бъдат прегледани най-подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист по цитогенетика. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които се обработват специално. Набор от хромозоми, разпределени от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-ва двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Могат само момичета Болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса в задната част на главата, на 13-14 години няма нотки за менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болестта на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичета с височина 130-145 см - 73 на 1000.

Вижда се само при мъже Болест на Клайнфелтер, чиято диагноза най-често се установява на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги ръце непропорционално високи, покриващи гърдите, когато е обгърнат. При изследването на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Клайнфелтер водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 умствено изостанали момчета и един на всеки 9 безплодни мъже.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 болести с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и телесните системи. Нарушаването (мутацията) на гена води до нарушаване на протеиновия синтез и по-нататъшно нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца със сигурност трябва да бъдат подложени на специално биохимично изследване на урината, за да се изключат от фенилкетонурия или пирувикова олигофрения. При това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и при риск от 25% може да имат болно дете. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурията е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Забавеното умствено и двигателно развитие, епилептиформоподобните припадъци, диспептичните прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматитите (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои основно в специална диета и използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да бъдат диагностицирани за откриване на тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът има симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични прояви (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1:2500. Лечението се състои в използването на ензимни препарати, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и назначаването на противовъзпалителни лекарства.

По-често, само след една година от живота, се наблюдават клинични прояви на често срещано и добре познато заболяване - хемофилия. Момчетата страдат предимно от тази патология. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога нищо не пише за майката и нейните близки в медицинския картон на детето. Нарушаването на съсирването на кръвта, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други лезии на тялото, при всякакви порязвания се наблюдава продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само при момчетата се проявяват клинични признаци Миодистрофия на Дюшен. Както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "проводник" или предавател. Мускулите с скелетни ивици, по-просто казано, мускулите на първите крака, а с годините и всички други части на тялото, се заменят от съединителна тъкан, която не може да се свива. Пациентът чака пълно обездвижване и смърт, по-често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за миодистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително нашата, провеждат изследвания за използването на методи на генно инженерство при тази патология. В експеримента вече са получени впечатляващи резултати, които позволяват да се гледа с оптимизъм в бъдещето на такива пациенти.

Посочихме най-често срещаните наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни диагностични техники още преди появата на клиничните симптоми. Считаме, че институцията, в която се намира детето, трябва да се занимава с изследване на кариотипа, както и изследване на детето, за да се изключат често срещаните мутации. В медицинските данни за детето, наред с неговата кръвна група и Rh принадлежност, трябва да се посочат кариотипни и молекулярно-генетични изследвания, които характеризират текущото здравословно състояние на детето и вероятността от най-честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените анкети със сигурност ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. От — повече от 30 години се занимава с медико-генетично консултиране по прогноза за здравето на децата, изследване, диагностика и лечение на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (главен член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки проф. В. С. Баранов) на Института по акушерство и гинекология. ПРЕДИ. Отта РАМН, Санкт Петербург

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни заболявания Инфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Болести на болести и заболявания на болести Болести на кръвта Болести на млечните жлези Болести на ODS и травми Респираторни заболявания Болести на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Болести на дебелото черво Болести на ушите и гърлото, носа Проблеми с лекарства Психични разстройства и явления Нарушения на говора Козметични проблеми Естетически проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат известно етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота в целия свят. Изучаването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, влияещи върху развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращи лъчения, вътреутробни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например, признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделните участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са язва на дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях са с неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват съществено влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината, около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни индикации, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорионни въси, амниоцентеза, кордоцентеза. С надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота им също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на дете, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместваща терапия (например с фактори на съсирването на кръвта при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленовия сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва. употребата на широк спектър от лекарства, физиотерапия, курсове за рехабилитация (масаж, упражнения). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи занятия с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до отстраняване на тежки малформации, които затрудняват нормалното функциониране на организма (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още има по-скоро експериментален характер и все още далеч не е широко използвана в практическата медицина.

Основното направление в превенцията на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощ при вземане на решение за раждане.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невропатолог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. Ота – повече от 30 години се занимава с медико-генетично консултиране по прогноза за здравето на децата, изследване, диагностика и лечение на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Всеки от нас, мислейки за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разпадат и дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, кръвно (научно: биологично) дете ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо в повечето случаи. Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, стрес – физически и морален, отколкото при раждане на здраво. Някои осъждат майка и/или баща, които са изоставили болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени”. Дете е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и от детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-големи.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилна болница. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен, смел граждански акт, се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и техните поименни родители нарочно приемат в семейството си дете с болест или детска церебрална парализа и т.н.

Вероятността за раждане на дете с вродена или наследствена патология, така наречения популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. Някои вродени малформации и заболявания се установяват в плода с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които се обработват специално. Набор от хромозоми, разпределени от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е болестта на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-ва двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Само момичетата могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса в задната част на главата, на 13-14 години няма нотки за менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болестта на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичета с височина 130-145 см - 73 на 1000.

Само при мъжете се наблюдава болестта на Клайнфелтер, чиято диагноза най-често се установява на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги ръце непропорционално високи, покриващи гърдите, когато е обгърнат. При изследването на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Клайнфелтер водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 умствено изостанали момчета и един на всеки 9 безплодни мъже.

Вие/ние описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 болести с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и телесните системи. Нарушаването (мутацията) на гена води до нарушаване на протеиновия синтез и по-нататъшно нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.