Страницата е преместена на нова. Генетично предразположение към псориазис

Псориазисът е хронична дерматоза с неясна етиология с много сложна патогенеза и рецидивиращ ход. Повечето изследователи в момента споделят гледната точка, че това е системно заболяване на организма с многофакторен характер с участието на генетични и екологични фактори. Същото мнение преобладава, базирано на опит и наблюдения, сред участниците.форум "Псориазис? Да се ​​лекуваме заедно!" .

Има много теории за причините и механизмите на възникване на псориазис. След това ще се съсредоточим върху генетичната (наследствена) теория за етиологията, като отбележим, че наред с много други теории и хипотези за появата на това заболяване, в момента ее един от основните. Предпоставките за това са многобройни надеждни наблюдения на масови случаи на семейни прояви на тази дерматоза с висок риск от тежест на заболяването през първите две десетилетия от живота. . На сегашния етап от нашето познание псориазисът може да бъде представен като хронично рецидивиращо системно заболяване, което освен това се развива, като правило, при генетично предразположени индивиди. В основата на клиничните симптоми на псориазис е повишеното възпроизвеждане на епидермални клетки в цялата кожа на пациентите, което показва нарушение на активността на централните невро-ендокринни връзки на регулаторната система, която контролира функционалното състояние на клетките.

При изследване на ролята на наследствеността при появата на псориазис са получени данни, които ясно подкрепят тази концепция. Установено е, че нарушението на метаболитните процеси в кръвта и кожата на пациенти с персистиращ, възниква рано, предшества клиничните прояви и се открива при клинично здрави кръвни роднини с фамилен псориазис. Промените в метаболизма на протеини, мазнини, ензими и електролити при псориазис също са наследствени, което формира предразположеност към заболяването. Смята се, че този процес се основава на ензимопатии с генетичен произход. Проявата на същото заболяване се наблюдава под въздействието на екзогенни и ендогенни фактори (физическо въздействие, инфекциозни заболявания, социални фактори и др.).

В съдовете на кожата на пациенти с псориазис и техните кръвни роднини са открити същия тип ултраструктурни патологични промени, които се появяват много преди клиничните прояви на заболяването. Определят се емпирични рискови стойности за унаследяване на псориазис. За сибсовете на пробанда, т.е. братя и сестри, които се сравняват, рискът е 6,1-7,75% (братя и сестри - братя и сестри, имат 50% общи гени); ако и двамата родители са здрави - 4,7%; при наличие на един болен родител - 14,5-16,7% (с теоретична вероятност от 25% за дете в този случай и 75%, ако и двамата родители са болни). При 60% от пациентите се откриват роднини и предци, страдащи или страдащи от псориазис.

Последните проучвания установяват, че псориазисът е свързан с различни генетични маркери, наличието на които е риск от развитие на заболяването. Някои изследователи също не изключват влиянието на вирусите върху генетичния апарат на клетката. В резултат на въвеждането на вируса в клетъчния геном се нарушава кодът на наследствената информация и се създава нов геном от трансформирани клетки с променени наследствени свойства.

Въпреки това, тъй като се унаследява многофакторно, псориазисът не е, строго погледнато, наследствено заболяване. Доказано е, че псориазисът се унаследява по автозомно-доминантен начин, с непълна пенетрация. Изследването на молекулярно-генетичната основа за развитието на псориазис позволи да се установи важна роля в определянето на предразположеността към псориазис на много гени. Към днешна дата са картографирани няколко хромозомни локуса на предразположение към псориазис. Локусът на PSORS 1 в областта 6p21.3 се счита за най-значимият в тази група, като се простира от гена MICA до гена CDSN, където са разположени и гените на системата HLA (Human Leukocytes Antigens), сред които HLA- Cw6 антигенът показва значителна връзка с болестта. Възможно е локусът на PSORS 1 да не съдържа нито един главен ген, отговорен за псориазиса, а по-скоро група от алели, които са свързани с развитието на заболяването. Понастоящем е доказана връзката на алел 2 и набора от алели 1/2 на маркера M6S190 с тежък псориазис. Установена е връзка на антигени на тъканна съвместимост HLA-B13, HLA-B17 с псориазис вулгарис, HLA-B27 с артропатичен псориазис.

Няколкоетиологични и патогенетични фактори, коитопредразполагат към развитие на заболяването и провокират клиничните му прояви.Днес можем да кажем с увереност, че основният предразполагащ фактор е генетичният. Причината за псориазис обаче е многофакторна, т.е. патогенните фактори са промени в липидния, ензимния, частично протеиновия и въглехидратния метаболизъм, промени в метаболизма на аминокиселините, комбинация с огнища на фокална стрептококова или вирусна инфекция. По същество, както споменахме по-горе, не се унаследява самият псориазис, а предразположението към него - промени в нервно-ендокринните механизми, промени в метаболизма, структурни особености на кожата. Освен това трябва да се има предвид, че псориазисът като цяло е много често срещан и следователно наличието на заболяването при родители (или други роднини) и при деца не винаги е свързано с наследствени фактори. Въз основа на гореизложеното псориазисът, като полиетиологично заболяване, изисква същия многостранен подход при лечението му.

Известно е, че гените програмират буквално всеки параметър на човек: тегло, ръст, цвят на очите и косата, предразположение към определени заболявания. Разликите между хората са резултат от различни модификации на определен ген. Когато гените са здрави, човешкото тяло и всички негови клетки функционират нормално. Но след като една клетка мутира, може да се развие генетично заболяване, включително наследствен псориазис.

Кой ген е отговорен за развитието на псориазис?

Първоначално имаше много спорове дали псориазисът е наследствено или придобито заболяване. И буквално преди 10 години американски изследователи доказаха, че болестта може да бъде както наследствена, така и придобита. За съжаление, в момента все още не е идентифициран специфичен "псориатичен" ген.

Идентифицирани са само около 25 генетични комплекта, наличието на поне един от които прави човек предразположен към развитие на болестта. Ако се заровите в генетиката (а псориазисът като генетично заболяване се изучава именно от тази наука), тогава развитието на псориатични плаки е неизбежно, ако детето наследи два дефектни генетични набора от баща си и два от майка си. Във всички останали случаи шансовете болестта да засегне детето са изключително малки.

Какво се случва, след като се открие генът, отговорен за развитието на болестта?

Изследването на специфичен ген, който провокира развитието на псориатични плаки, ще разкрие механизмите на временно дезактивиране на имунната система (което води до кожни дефекти). Това ще доведе до факта, че псориазисът като наследствено заболяване ще бъде победен. Вероятно предразположението на нероденото бебе към такова неприятно заболяване може да бъде открито в ранните етапи на бременността.

Псориазис и наследственост: каква е статистиката?

Изчислено е, че около 10 души от 100 наследяват една или повече генетични групи, които създават предразположение към псориазис. Само два процента от пациентите със засегнати гени обаче съобщават за реално развитие на болестта.

Псориазисът не е опасно инфекциозно заболяване, но ако вирусът все пак проникне в човешкото тяло, тогава не е възможно да се отървете от него. Единственото спасение за избягване на редовни рецидиви е непрекъснатата поддържаща терапия. Виждайки несимпатични патологични огнища и забележими папули, здравите хора неволно стават нащрек и се чудят дали това заболяване е заразно?

Поради голямото количество невярна информация, някои са убедени, че псориазисът може да се предава от един човек на друг. Това обаче не е така - болестта не е изложена нито на въздушно-капково, нито на контактно предаване, тъй като нейната природа не е заразна. Поради невежеството на другите, пациентите с обширно местоположение на засегнатите области често изпитват психологически и естетически дискомфорт, водят изолиран, почти уединен начин на живот.

Причини за псориазис

Към днешна дата няма точни научни и медицински данни, които да обясняват появата на люспест лишей. Все още не е възможно да се проучат задълбочено факторите, които провокират псориазиса и по-нататъшната активност на заболяването, но са установени естествени провокатори, които „допринасят“ за развитието на заболяването.

Те включват:

• неуспехи в имунната система, обща слабост на тялото (на фона на сложна операция или след тежко заболяване);
• кожни заболявания;
• разстройства от нервна или психологическа природа;
• реакции на свръхчувствителност;
• заболявания от вирусен или инфекциозен тип;
• рязка промяна на климата;
• генетично предразположение;
• взаимодействие с вредни вещества.

Възможни са и други провокатори, но те са чисто индивидуални.

Механизми на развитие

Експертите почти единодушно стигнаха до извода, че това заболяване може да възникне само под въздействието на биологични или физически фактори. Има само няколко основни теории, които обясняват подобно нарушение в дейността на тялото. Най-вероятната форма на предаване е наследствеността.

Научно доказано е, че псориазисът на генетично ниво се предава на детето от болен родител. Също така статистиката казва, че бебетата, чиито поне далечни предци са страдали от люспести лишеи, имат предразположение към болестта и се разболяват от нея значително по-често. Основната причина за предаването на болестта на потомци от предшественици е нарушение на метаболитните процеси.

В случаите, когато и двамата родители са засегнати от псориазис, шансът да се предадат на детето е около 75%. Ако патологията е присъща само на единия родител, тогава рискът се намалява с 25%. Въпреки това, болестта не е задължително да притеснява детето - при липса на силни провокиращи фактори вирусът може да бъде в "спящо" състояние.

Разработени са също вирусни, инфекциозни, алергични, ендокринни и имунообменни теории за предаване, но клиничните проучвания не ги подкрепят.

Възможно ли е да се заразим при случаен контакт?

Разбира се, факторите, които активират пролиферативния растеж на кожните клетки, са различни, но когато се занимавате с пациенти с псориазис, абсолютно не можете да се страхувате за собственото си здраве. При никакви обстоятелства тази патология няма да се предава чрез докосване или ръкостискане. Прегръдките или целувките с болен човек не представляват никаква опасност - здравият човек не може да се зарази с това кожно заболяване.

Ако сред роднините или в семейния кръг има човек с псориазис и след известно време заболяването се диагностицира при друг член на семейството, тогава обяснението за това е изключително наследствено предразположение. И люспестият лишей може да се влоши поради лошо хранене, липса на сън, психо-емоционални изблици, промени в условията на живот.

При сексуален контакт вероятността да "прихванете" псориазис също е нула. Дори човек с предразположеност, сексуалният контакт с пациента не заплашва нищо.

Как да разпознаем болестта?

Преди да започнете лечението, заболяването трябва да бъде диагностицирано. Основният признак на люспест лишей са петна, които могат да бъдат разположени във всяка област на тялото. Псориатичните петна могат да бъдат с различни размери. Преобладаващият цвят са наситени червени тонове, но първоначално те могат да се появят поотделно и да имат светло розов цвят. Сигурен знак са сребристите рехави люспи, които се образуват на повърхността на патологичните огнища. Предвестници на псориазис - необяснима умора, внезапна обща загуба на сили, гадене.

Като правило, в началния етап основните области на локализация са багажника, скалпа и зоните на огъване на крайниците. Първоначално липсва непоносим сърбеж и подуване, но такива симптоми могат да се появят поради силен стрес или след терапевтичен курс с агресивни лекарства.

Обикновено на втория етап синдромът на Koebner се записва от лекарите. Раздразнените и пенирани участъци от тялото са покрити с плаки. Има връзка на нови елементи със съществуващи папули. В резултат на това се образува тежък оток в засегнатата област.

Псориазисът на третия етап се характеризира с ясни контури на петна. Нови елементи не се появяват. В зоните на псориазис започва ексфолиация, засегнатата кожа става леко синкава. Има удебеляване на огнищата, образуват се брадавици и папиломи. При липса на подходящо лечение заболяването става остро. Възстановяването на човек протича бавно. Първо, люспите изчезват и отокът спада, след това цветът на кожата се нормализира. Към края на терапията тъканната инфилтрация изчезва.

Може ли псориазисът да бъде излекуван завинаги?

Поради факта, че псориазисът е наследствено, генетично заболяване, постиженията на съвременната медицина могат да се справят само с външните прояви. Но иновативните лекарства са много ефективни и позволяват на пациента да забрави за обрива за значителен период от време.

Видове лечение, терапевтични методи

Много е вероятно от всички болести псориазисът да се открои като заболяването с най-обширен списък от лекарства срещу него. В дерматологията активното използване се извършва както външно, като лосиони, кремове, аерозоли, мехлеми, така и вътрешно, като инжекции, таблетки. Процедурите, насочени към подобряване на кожата, са изключително индивидуални, всички случаи трябва да се разглеждат отделно.

Преди да предпише лечение, лекарят се нуждае от време, за да идентифицира основната причина за активирането на заболяването, да открие провокиращия фактор. Въз основа на резултатите от прегледите и диагностиката лекарят ще може да определи оптималния курс на лечение. Комбинирането на лечение с клинично доказани лекарства с терапия без лекарства позволява постигане на дългосрочна ремисия, облекчаване на заболяването.

Защита срещу люспести

Достатъчно е веднъж да провокирате псориазис, след което цял живот да изпитвате дискомфорт и мъки.

За да избегнете пробуждането на болестта и да се опитате да надхитрите генетиката, трябва да следвате няколко прости препоръки, които не са излишни за абсолютно здрав човек: