Puslapis perkeltas į naują. Genetinis polinkis sirgti psoriaze

Psoriazė yra neaiškios etiologijos lėtinė dermatozė, turinti labai sudėtingą patogenezę ir pasikartojančią eigą. Daugelis mokslininkų šiuo metu laikosi nuomonės, kad tai yra sisteminė daugiafaktorinė kūno liga, kurioje dalyvauja genetiniai ir aplinkos veiksniai. Toks pat požiūris, pagrįstas patirtimi ir stebėjimais, vyrauja tarp dalyvių.forumas "Psoriazė? Gydykimės kartu!" .

Yra daug teorijų apie psoriazės priežastis ir mechanizmus. Toliau sutelksime dėmesį į genetinę (paveldimą) etiologijos teoriją, pažymėdami, kad, be daugelio kitų šios ligos atsiradimo teorijų ir hipotezių, šiuo metu ji yrayra vienas iš pagrindinių. Būtinos sąlygos tam buvo daugybė patikimų masinių šios dermatozės su didele ligos sunkumo rizika šeimoje atvejų per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius stebėjimų. . Šiuo metu mūsų žiniomis psoriazė gali būti apibūdinama kaip lėtinė recidyvuojanti sisteminė liga, kuri, be to, paprastai išsivysto genetiškai linkusiems asmenims. Klinikinių psoriazės simptomų pagrindas yra padidėjęs epidermio ląstelių dauginimasis visoje pacientų odoje, o tai rodo ląstelių funkcinę būklę kontroliuojančios reguliavimo sistemos centrinių neuroendokrininių jungčių veiklos pažeidimą.

Tiriant paveldimumo vaidmenį psoriazės atsiradimui, buvo gauta duomenų, kurie aiškiai patvirtina šią koncepciją. Nustatyta, kad stabilių pacientų kraujyje ir odoje medžiagų apykaitos procesų pažeidimai atsiranda anksti, prieš klinikinius pasireiškimus ir nustatomi kliniškai sveikiems kraujo giminaičiams, sergantiems šeimine psoriaze. Baltymų, riebalų, fermentų ir elektrolitų apykaitos pokyčiai sergant žvyneline taip pat yra paveldimi, o tai formuoja polinkį susirgti. Manoma, kad šis procesas pagrįstas genetinės kilmės fermentopatijomis. Tos pačios ligos pasireiškimas stebimas veikiant egzogeniniams ir endogeniniams veiksniams (fiziniam poveikiui, infekcinėms ligoms, socialiniams veiksniams ir kt.).

Sergančiųjų psoriaze ir jų kraujo giminaičių odos kraujagyslėse buvo aptikti tokio pat tipo ultrastruktūriniai patologiniai pokyčiai, kurie pasireiškia dar gerokai anksčiau nei pasireiškė klinikiniai ligos pasireiškimai. Buvo nustatytos empirinės psoriazės paveldėjimo rizikos vertės. Probando broliams, t.y. broliai ir seserys, kurie lyginami, rizika 6,1-7,75% (broliai ir seserys yra broliai ir seserys, turi 50% bendrų genų); jei abu tėvai sveiki – 4,7 proc.; esant vienam sergančiam tėvui - 14,5-16,7% (su teorine tikimybe vaikui šiuo atveju 25%, o jei serga abu tėvai - 75%). 60% pacientų randami psoriaze sergantys ar sergantys giminaičiai ir protėviai.

Naujausi tyrimai parodė, kad psoriazė yra susijusi su įvairiais genetiniais žymenimis, kurių buvimas kelia ligos išsivystymo riziką. Kai kurie mokslininkai taip pat neatmeta virusų įtakos ląstelės genetiniam aparatui. Įvedus virusą į ląstelės genomą, pažeidžiamas paveldimos informacijos kodas ir sukuriamas naujas transformuotų ląstelių genomas su pakitusiomis paveldimomis savybėmis.

Tačiau dėl daugelio veiksnių paveldima psoriazė, griežtai tariant, nėra paveldima liga. Įrodyta, kad psoriazė yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu ir nepilnai įsiskverbia. Molekulinio genetinio psoriazės vystymosi pagrindo tyrimas leido nustatyti svarbų daugelio genų vaidmenį nustatant polinkį į psoriazę. Iki šiol buvo užfiksuoti keli chromosomų lokusai, turintys polinkį į psoriazę. PSORS 1 lokusas 6p21.3 regione laikomas reikšmingiausiu šioje grupėje, besitęsiančiu nuo MICA geno iki CDSN geno, kuriame yra ir HLA (Human Leukocytes Antigens) sistemos genai, tarp kurių yra ir HLA- Cw6 antigenas rodo reikšmingą ryšį su liga. Gali būti, kad PSORS 1 lokuse yra ne vienas pagrindinis genas, atsakingas už psoriazę, o veikiau alelių, susijusių su ligos vystymusi, grupė. Šiuo metu įrodytas 2 alelio ir 1/2 M6S190 žymens alelių rinkinio ryšys su sunkia psoriaze. Nustatyta, kad audinių suderinamumo antigenai HLA-B13, HLA-B17 yra susiję su psoriaze vulgaris, HLA-B27 su artropatine psoriaze.

Keletasetiologiniai ir patogenetiniai veiksniai, kurieskatina ligos vystymąsi ir išprovokuoja jos klinikines apraiškas.Šiandien galime drąsiai teigti, kad pagrindinis predisponuojantis veiksnys yra genetinis. Tačiau žvynelinės priežastis yra daugiafaktorinė, t.y. patogeniniai veiksniai yra lipidų, fermentų, iš dalies baltymų ir angliavandenių apykaitos pokyčiai, aminorūgščių apykaitos poslinkiai, derinys su židininės streptokokinės ar virusinės infekcijos židiniais. Iš esmės, kaip minėta aukščiau, paveldima ne pati žvynelinė, o polinkis jai – neuroendokrininių mechanizmų pakitimai, medžiagų apykaitos pokyčiai, odos struktūriniai ypatumai. Be to, reikia nepamiršti, kad psoriazė paprastai yra labai dažna, todėl tėvų (ar kitų giminaičių) ir vaikų liga ne visada yra susijusi su paveldimomis priežastimis. Remiantis tuo, kas išdėstyta, psoriazė, kuri yra polietiologinė liga, reikalauja tokio pat daugiašalio gydymo metodo.

Yra žinoma, kad genai užprogramuoja tiesiogine prasme visus žmogaus parametrus: svorį, ūgį, akių ir plaukų spalvą, polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Žmonių skirtumai yra skirtingų tam tikro geno modifikacijų rezultatas. Kai genai sveiki, žmogaus organizmas ir visos jo ląstelės funkcionuoja normaliai. Tačiau kai viena ląstelė mutuoja, gali išsivystyti genetinė liga, įskaitant paveldimą psoriazę.

Koks genas yra atsakingas už psoriazės vystymąsi?

Iš pradžių buvo daug ginčų dėl to, ar psoriazė yra paveldima, ar įgyta liga. Ir tiesiog prieš 10 metų amerikiečių mokslininkai įrodė, kad liga gali būti paveldima ir įgyta. Deja, šiuo metu specifinis „psoriazinis“ genas dar nenustatytas.

Nustatyti tik apie 25 genetiniai rinkiniai, iš kurių bent vienas žmogus linkęs sirgti šia liga. Jeigu giliniesi į genetiką (o psoriazę, kaip genetinę ligą, tyrinėja šis mokslas), tai psoriazinių plokštelių atsiradimas neišvengiamas, jei vaikas iš tėčio paveldėjo du sugedusius genetinius rinkinius, o du – iš mamos. Visais kitais atvejais tikimybė, kad liga palies vaiką, yra itin maža.

Kas nutinka po to, kai randamas genas, atsakingas už ligos vystymąsi?

Ištyrus konkretų geną, provokuojantį psoriazinių plokštelių atsiradimą, bus atskleisti laikino imuninės sistemos deaktyvavimo (dėl kurio atsiranda odos defektų) mechanizmai. Tai lems tai, kad psoriazė, kaip paveldima liga, bus nugalėta. Tikėtina, kad būsimo kūdikio polinkį į tokią nemalonią ligą galima nustatyti ankstyvose nėštumo stadijose.

Psoriazė ir paveldimumas: kokia statistika?

Apskaičiuota, kad apie 10 žmonių iš 100 paveldi vieną ar daugiau genetinių rinkinių, kurie sukuria polinkį sirgti žvyneline. Tačiau tik du procentai pacientų, turinčių paveiktus genus, praneša apie tikrąjį ligos vystymąsi.

Žvynelinė nėra pavojinga infekcinė liga, tačiau jei virusas vis tiek prasiskverbia į žmogaus organizmą, tada jo atsikratyti neįmanoma. Vienintelis išsigelbėjimas norint išvengti reguliarių atkryčių yra nuolatinė palaikomoji terapija. Pamatę nesimpatiškus patologinius židinius ir į akis krentančias papules sveikuoliai nevalingai tampa budrūs ir susimąsto, ar ši liga užkrečiama?

Dėl daugybės melagingos informacijos kai kurie yra įsitikinę, kad žvyneline gali užsikrėsti vienas žmogus kitam. Tačiau taip nėra – liga nėra perduodama nei oru, nei kontaktiniu būdu, nes jos pobūdis nėra užkrečiamas. Dėl aplinkinių nežinojimo pacientai, turintys didelę paveiktų zonų lokalizaciją, dažnai patiria psichologinį ir estetinį diskomfortą, gyvena izoliuotą, beveik uždarą gyvenimo būdą.

Psoriazės priežastys

Iki šiol nėra tikslių mokslinių ir medicininių duomenų, kurie paaiškintų pleiskanojančios kerpės atsiradimą. Nuodugniai ištirti žvynelinę provokuojančių veiksnių ir tolesnę ligos veiklą kol kas nepavyksta, tačiau yra nustatyti natūralūs provokatoriai, kurie „prisideda“ prie ligos vystymosi.

Jie apima:

• imuninės sistemos sutrikimai, bendras organizmo silpnumas (sudėtingos operacijos fone arba po sunkios ligos);
• odos ligos;
• nervinio ar psichologinio pobūdžio sutrikimai;
• padidėjusio jautrumo reakcijos;
• virusinės ar infekcinės ligos;
• staigūs klimato pokyčiai;
• genetinis polinkis;
• sąveika su kenksmingomis medžiagomis.

Galimi ir kiti provokatoriai, bet jie grynai individualūs.

Vystymo mechanizmai

Ekspertai beveik vieningai priėjo prie išvados, kad ši liga gali pasireikšti tik veikiant biologiniams ar fiziniams veiksniams. Yra tik kelios pagrindinės teorijos, paaiškinančios tokį organizmo veiklos pažeidimą. Labiausiai tikėtina perdavimo forma yra paveldimumas.

Moksliškai įrodyta, kad psoriazė genetiniu lygmeniu perduodama vaikui nuo sergančio tėvo. Taip pat statistika byloja, kad kūdikiai, kurių bent tolimi protėviai sirgo pleiskanojančia kerpe, turi polinkį sirgti ir ja serga žymiai dažniau. Pagrindinė priežastis, dėl kurios liga perduodama palikuonims iš pirmtakų, yra medžiagų apykaitos procesų pažeidimas.

Tais atvejais, kai psoriaze serga abu tėvai, tikimybė ją perduoti vaikui yra apie 75%. Jei patologija būdinga tik vienam iš tėvų, rizika sumažėja 25%. Tačiau liga vaiką vargins nebūtinai – nesant stiprių provokuojančių faktorių, virusas gali būti „miegančioje“ būsenoje.

Taip pat buvo sukurtos virusinės, infekcinės, alerginės, endokrininės ir imunomainos perdavimo teorijos, tačiau klinikiniai tyrimai jų nepatvirtina.

Ar įmanoma užsikrėsti per atsitiktinį kontaktą?

Žinoma, veiksniai, suaktyvinantys proliferacinį odos ląstelių augimą, yra skirtingi, tačiau bendraudami su psoriaze sergančiais pacientais galite visiškai nesibaiminti dėl savo sveikatos. Jokiomis aplinkybėmis ši patologija nebus perduodama prisilietimu ar rankos paspaudimu. Apsikabinimai ar bučiniai su sergančiu žmogumi jokio pavojaus nekelia – sveikas žmogus negali užsikrėsti šia odos liga.

Jei tarp giminaičių ar šeimos rate yra žmogus, sergantis žvyneline, o po kurio laiko liga diagnozuojama kitam šeimos nariui, tai paaiškinimas yra išimtinai paveldimas polinkis. O pleiskanojanti kerpė gali paūmėti dėl netinkamos mitybos, miego trūkumo, psichoemocinių protrūkių, gyvenimo sąlygų pasikeitimo.

Lytinio kontakto metu psoriazės „pasirinkimo“ tikimybė taip pat lygi nuliui. Net ir žmogus, turintis polinkį, seksualinis kontaktas su ligoniu niekuo negresia.

Kaip atpažinti ligą?

Prieš pradedant gydymą, būtina diagnozuoti ligą. Pagrindinis žvynuotų kerpių požymis yra dėmės, kurios gali būti bet kurioje kūno vietoje. Psoriaziniai pleistrai gali būti įvairaus dydžio. Vyrauja sočiųjų raudonų tonų spalva, tačiau iš pradžių jie gali pasirodyti pavieniai ir turėti šviesiai rausvą spalvą. Neabejotinas ženklas – sidabrinės palaidos žvyneliai, susidarantys patologinių židinių paviršiuje. Žvynelinės pirmtakai – nepaaiškinamas nuovargis, staigus bendras jėgų netekimas, pykinimas.

Paprastai pradiniame etape pagrindinės lokalizacijos sritys yra kamienas, galvos oda ir galūnių lenkimo sritys. Nepakeliamo niežėjimo ir patinimo iš pradžių nėra, tačiau tokie simptomai gali atsirasti dėl stipraus streso arba po terapinio kurso vartojant agresyvius vaistus.

Paprastai antroje stadijoje Koebnerio sindromą užfiksuoja gydytojai. Sudirgusios ir šukuotos kūno vietos pasidengia apnašomis. Yra naujų elementų ryšys su esamomis papulėmis. Dėl to pažeistoje vietoje susidaro stiprus patinimas.

Trečiosios stadijos psoriazei būdingi aiškūs dėmių kontūrai. Nauji elementai neatsiranda. Psoriazės vietose prasideda šveitimas, pažeista oda tampa šiek tiek melsva. Yra židinių sustorėjimas, formuojasi karpos, papilomos. Nesant tinkamo gydymo, liga tampa ūmi. Žmogaus sveikimas vyksta lėtai. Pirma, žvyneliai išnyksta ir patinimas atslūgsta, tada odos spalva normalizuojasi. Gydymo pabaigoje audinių infiltracija išnyksta.

Ar psoriazę galima išgydyti visam laikui?

Atsižvelgiant į tai, kad psoriazė yra paveldima, genetinė liga, šiuolaikinės medicinos pasiekimai gali susidoroti tik su išorinėmis apraiškomis. Tačiau naujoviški vaistai yra labai veiksmingi ir leidžia pacientui ilgą laiką pamiršti apie bėrimą.

Gydymo tipai, gydymo metodai

Labai tikėtina, kad iš visų ligų psoriazė išsiskiria kaip liga, turinti didžiausią vaistų nuo jos sąrašą. Dermatologijoje aktyvus naudojimas atliekamas tiek išorėje, kaip losjonai, kremai, aerozoliai, tepalai, tiek į vidų, kaip injekcijos, tabletės. Procedūros, kuriomis siekiama pagerinti odą, yra itin individualios, visi atvejai turėtų būti vertinami atskirai.

Prieš skirdamas gydymą, gydytojui reikia laiko nustatyti pagrindinę ligos suaktyvėjimo priežastį, surasti provokuojantį veiksnį. Remdamasis tyrimų ir diagnostikos rezultatais, gydytojas galės nustatyti optimalų gydymo kursą. Gydymo kliniškai patikrintais vaistais derinimas su terapija be vaistų leidžia pasiekti ilgalaikę remisiją, ligos palengvėjimą.

Apsauga nuo pleiskanų

Užtenka vieną kartą išprovokuoti žvynelinę, tada visą gyvenimą patirti diskomfortą ir kankintis.

Norėdami išvengti ligos pabudimo ir pabandyti pergudrauti genetiką, turėtumėte laikytis kelių paprastų rekomendacijų, kurios nėra nereikalingos visiškai sveikam žmogui: