ज्ञान बेस मध्ये आपले चांगले काम पाठवा सोपे आहे. खालील फॉर्म वापरा

विद्यार्थी, पदवीधर विद्यार्थी, तरुण शास्त्रज्ञ जे ज्ञानाचा आधार त्यांच्या अभ्यासात आणि कार्यात वापरतात ते तुमचे खूप आभारी असतील.

http://www.allbest.ru/ येथे होस्ट केलेले

GBOU SPO "येस्क मेडिकल कॉलेज"

"मानवी आनुवंशिक रोगांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध"

प्रथम वर्षाचे विद्यार्थी

गट १३१(१)

विशेष सामान्य औषध

वसिलीवा डायना निकोलायव्हना

परिचय

वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनच्या मते, सुमारे 2.5% नवजात बालके विविध विकृतींनी जन्माला येतात. त्याच वेळी, त्यापैकी 1.5-2% मुख्यतः प्रतिकूल बाह्य घटकांमुळे (तथाकथित टेराटोजेन्स) असतात, तर उर्वरित प्रामुख्याने अनुवांशिक स्वरूपाचे असतात. विकृतीच्या बाह्य कारणांमध्ये, जैविक (संसर्गजन्य रोग: रुबेला, नागीण, टॉक्सोप्लाझोसिस, क्लॅमिडीयल संसर्ग, सायटोमेगॅलॉइरस संसर्ग), शारीरिक (सर्व प्रकारचे आयनीकरण रेडिएशन, रेडिओन्युक्लाइड्स), रासायनिक (सर्व कॅन्सरविरोधी औषधे, हार्मोनल औषधे, अंमली पदार्थ) उल्लेख.

विकृतीचे अनुवांशिक घटक लोकसंख्येचे तथाकथित सामान्य अनुवांशिक भार प्रतिबिंबित करतात, जे जगातील 5% पेक्षा जास्त लोकसंख्येमध्ये स्वतःला प्रकट करतात. अंदाजे 1% अनुवांशिक ओझे जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे, 0.5% गुणसूत्र उत्परिवर्तनामुळे, सुमारे 3-3.5% उच्चारित आनुवंशिक घटक असलेल्या रोगांशी संबंधित असतात (मधुमेह, एथेरोस्क्लेरोसिस, इस्केमिक रोगहृदय, काही ट्यूमर इ.). यामध्ये जर आपण हे जोडले की, बालपणापासूनच 40-50% लवकर अर्भक (पेरिनेटल) मृत्यू आणि अपंगत्व हे आनुवंशिक कारणांमुळे होते आणि मुलांच्या रुग्णालयातील सुमारे 30% बेड हे आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांनी व्यापलेले असतात, बिनशर्त योग्य उपचारांची गरज आहे. आणि जन्मजात आणि आनुवंशिक रोगांचे लवकर निदान तर्कशुद्धपणे आयोजित केले जाते. यामध्ये निर्णायक भूमिका वैद्यकीय अनुवांशिक सेवेच्या संस्थांची आहे आणि सर्व प्रथम, त्या उपविभागांची आहे जी जन्मपूर्व निदान प्रदान करतात, ज्यामुळे केवळ जन्मापूर्वीच निदान स्थापित करणे शक्य होत नाही तर मुलांचा जन्म रोखणे देखील शक्य होते. गंभीर, दुरुस्त न करता येण्याजोग्या विकृतीसह, सामाजिकदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण घातक जनुक आणि क्रोमोसोमल रोगांसह.

रशियामध्ये तसेच पूर्वीच्या यूएसएसआरमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक सहाय्य प्रादेशिक तत्त्वानुसार आयोजित केले जाते आणि अनिवार्य प्रारंभिक दुवा म्हणून, वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आणि कार्यालये, आंतर-प्रादेशिक (आंतरप्रादेशिक) वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रे आणि सर्वोच्च स्तर म्हणून, फेडरल वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रे थेट जन्मपूर्व निदान जवळजवळ केवळ प्रादेशिक, आंतरप्रादेशिक आणि फेडरल वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रांमध्ये केंद्रित आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आणि जन्मपूर्व निदान आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त मूल होण्याचा धोका कमी करू शकतो आणि त्यामुळे पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिकतेचा एकंदर ओझे कमी करू शकतो.

धडा १.अनुवांशिक रोगांचे निदान

आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी अनेक पद्धती आहेत. बाळाच्या विकासाच्या कोणत्याही टप्प्यावर निदान केले जाऊ शकते, परंतु रोगाची पूर्वस्थिती अगोदरच शोधणे चांगले. या उद्देशासाठी, मोठ्या संख्येने वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत तयार केली गेली आहे.

जर बाळाचा विकास आधीच सुरू झाला असेल, तर या प्रकरणात, आनुवंशिक रोगांचे निदान त्या सामग्रीवर केले जाते जे आपल्याला गर्भ देते. अशा पद्धती आक्रमक आणि गैर-आक्रमक मध्ये विभागल्या जाऊ शकतात. नॉन-आक्रमक पद्धत मुलासाठी सर्वात सुरक्षित आहे. आक्रमक पद्धतीमध्ये गर्भाच्या ऊती किंवा पेशी घेणे समाविष्ट असते. हे लहान जोखमीशी संबंधित आहे, परंतु या सर्वात माहितीपूर्ण पद्धती आहेत.

1.1 निदान

1. जन्मपूर्व (इंट्रायूटरिन), i.e. प्रचंड कंपनसंख्या असलेल्या (ध्वनिलहरी) स्कॅनिंगद्वारे, गर्भाचा क्ष-किरण, एमिनोसेटेसिस - अ‍ॅम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे विश्लेषण, गर्भाच्या पेशी नष्ट करणे.

2. प्रसवोत्तर (जन्मानंतर) - डर्माटोग्लिफिक्स (फिंगरप्रिंट) आणि मॉर्फोलॉजिकल विश्लेषण (बाह्य चिन्हे) वर आधारित

3. प्रीक्लिनिकल (प्रीसिम्प्टोमॅटिक)

4. आनुवंशिक रोगांचे लवकर प्रसवोत्तर निदान (ओळख) ज्यावर उपचार केले जाऊ शकतात.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे निदान ही एक जटिल आणि वेळ घेणारी प्रक्रिया आहे. मोठ्या संख्येने आनुवंशिक रोगांमुळे (त्यापैकी सुमारे 3.5 हजार आहेत), त्या प्रत्येकाच्या क्लिनिकल चित्राची विविधता आणि काही प्रकारांच्या दुर्मिळ घटनांमुळे अडचणी येतात. आणि आनुवंशिक रोग देखील गैर-आनुवंशिक रोगांप्रमाणेच पुढे जाऊ शकतात या वस्तुस्थितीमुळे, त्यांच्यासोबत.

आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे जन्मपूर्व निदान (पीडी) हे वैद्यकीय आनुवंशिकतेचे तुलनेने नवीन क्षेत्र आहे जे 1980 च्या दशकात प्रसूतीशास्त्र, स्त्रीरोग, नवजातशास्त्र, वैद्यकीय आनुवंशिकी, एकीकडे, पॅथोफिजियोलॉजी, बायोकेमिस्ट्री यासारख्या क्लिनिकल विज्ञानांच्या छेदनबिंदूवर उदयास आले. , सायटोजेनेटिक्स, आण्विक जीवशास्त्र, मानवी आनुवंशिकी - दुसरीकडे.

विकासाच्या सध्याच्या टप्प्यावर, जन्मपूर्व निदान स्वतःची कार्ये, पद्धती आणि संशोधनाच्या विषयासह स्वतंत्र वैज्ञानिक दिशांची रूपरेषा प्राप्त करत आहे. पीडीच्या वैज्ञानिक अभ्यासाचा विषय (वस्तू) मानवी गर्भावर आहे विविध टप्पेइंट्रायूटरिन विकास. मानवी भ्रूण आता विकासाच्या जवळजवळ कोणत्याही टप्प्यावर विविध प्रकारच्या अभ्यास आणि निदानासाठी उपलब्ध आहे. पीडीमध्ये वापरल्या जाणार्‍या पद्धतींना अप्रत्यक्ष, जेव्हा अभ्यासाचा विषय गर्भवती महिला असेल तेव्हा आणि थेट, जेव्हा गर्भाची तपासणी केली जाते तेव्हा विभागणे उचित आहे. नंतरचे आक्रमक (ऑपरेटिव्ह) आणि नॉन-आक्रमक असू शकते.

1.2 जन्मपूर्व निदानाच्या थेट पद्धती

1.2.1 अल्ट्रासाऊंड स्कॅन

गर्भाची तपासणी करण्यासाठी सर्वात सामान्य आणि सर्वात प्रभावी थेट नॉन-आक्रमक पद्धत म्हणजे अल्ट्रासाऊंड तपासणी (स्कॅनिंग) - अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स (USD). हे लक्षात घेणे आनंददायी आहे की रशियामधील जवळजवळ सर्व वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रे आयातित उच्च-रिझोल्यूशन अल्ट्रासाऊंड मशीनसह सुसज्ज आहेत आणि मॉस्को आणि सेंट पीटर्सबर्गमधील सर्व गर्भवती महिलांपैकी 90% पर्यंत गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड तपासणी करतात. सेंट पीटर्सबर्गच्या सिटी मेडिकल सेंटरच्या मते, अल्ट्रासाऊंड डायग्नोस्टिक्स शारीरिक दोष असलेल्या 80% पर्यंत गर्भ शोधू शकतात, म्हणजे ही पद्धतआज शारीरिक दोषांचे निदान करण्याचा सर्वात सोपा आणि प्रभावी मार्ग आहे. यावर जोर देणे महत्त्वाचे आहे की या पद्धतीची दहापट चाचणी केली गेली आहे, परंतु शेकडो लाखो गर्भवती महिलांवर नाही आणि ती आई आणि गर्भासाठी पूर्णपणे निरुपद्रवी आहे हे दृढपणे सिद्ध झाले आहे. दुर्दैवाने, क्रोमोसोमल आणि विशेषत: मोनोजेनिक रोगांमध्ये ते फार माहितीपूर्ण नाही, ज्याच्या निदानासाठी गर्भाच्या पेशी किंवा त्याच्या तात्पुरत्या अवयवांचा (प्लेसेंटा, पडदा) वापर करणे आवश्यक आहे, अल्ट्रासाऊंडच्या नियंत्रणाखाली शस्त्रक्रिया पद्धतींद्वारे प्राप्त केले जाते.

1.2.2 प्रसवपूर्व निदानाच्या आक्रमक (सर्जिकल) पद्धती

गर्भाच्या कॅरिओटाइपबद्दल पुरेशी संपूर्ण माहिती, त्याच्या पेशींची जैवरासायनिक आणि जीनोटाइपिक वैशिष्ट्ये केवळ गर्भाच्या स्वतःच्या ऊतींच्या किंवा त्याच्या तात्पुरत्या अवयवांच्या (प्लेसेंटा, कोरिओन) योग्य अभ्यासाच्या आधारावर मिळू शकतात. गर्भधारणेच्या कोणत्याही टप्प्यावर भ्रूण सामग्री मिळविण्यासाठी विविध आक्रमक पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत आणि मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या गेल्या आहेत. अशा प्रकारे, मानवी भ्रूण विकासाच्या पूर्व-रोपण अवस्थेतील, म्हणजेच गर्भाधानानंतर पहिल्या 7 दिवसात, प्रत्यक्षात संशोधनासाठी उपलब्ध आहेत. आण्विक किंवा सायटोजेनेटिक पद्धतींनी आईच्या शरीराबाहेर कृत्रिम गर्भाधानाच्या परिणामी प्राप्त झालेल्या ध्रुवीय शरीराचे किंवा पृथक् पेशी (ब्लास्टोमेर) चे विश्लेषण करून, पुरेशा आत्मविश्वासाने गर्भाचे लिंग निश्चित करणे शक्य आहे (जे असेल तर ते महत्वाचे आहे. कुटुंबातील एक्स-लिंक्ड रोग), तसेच काही सामान्य आनुवंशिक रोगांचे (सिस्टिक फायब्रोसिस, हिमोफिलिया, नाजूक एक्स सिंड्रोम) आण्विक निदान आयोजित करतात. अग्रगण्य पाश्चात्य केंद्रांमध्ये असे प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स आधीच केले जातात आणि अशा प्रक्रियेनंतर जन्मलेल्या निरोगी मुलांची प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. तथापि, या केंद्रांमध्ये प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स अजूनही वैज्ञानिक विकासाच्या टप्प्यावर आहेत. रशिया आणि सीआयएस देशांमध्ये, आनुवंशिक रोगांचे प्री-इम्प्लांटेशन निदान अद्याप उपलब्ध नाही. त्याच वेळी, गर्भधारणेच्या पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत देशातील अनेक वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रांमध्ये गर्भाची सामग्री मिळविण्यासाठी आक्रमक पद्धती मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जातात. हे लक्षणीय आहे की रशियामध्ये 1979 मध्ये व्ही.एस. रोझोव्स्की आणि व्ही.ए. बखारेवने जगातील काही पहिल्या कोरिओन बायोप्सी (प्लेसेंटल टिश्यू किंवा गर्भाची विलस मेम्ब्रेन मिळवणे) केली. जन्मपूर्व निदान, ज्याला मात्र लोकप्रियता मिळाली नाही. केवळ 1980 च्या दशकात, उच्च-रिझोल्यूशन अल्ट्रासाऊंड मशीनच्या आगमनाने, गर्भाची सामग्री गोळा करण्यासाठी आक्रमक पद्धती मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जाऊ लागल्या.

आक्रमक पद्धतींच्या क्षेत्रात पुढील प्रगती इतर गर्भाच्या अवयवांच्या (स्नायू) बायोप्सीच्या पद्धतींच्या विकासाशी संबंधित असू शकते आणि शेवटी, आईच्या रक्तात तरंगणाऱ्या गर्भाच्या पेशी मिळविण्याची समस्या सोडवणे. मातेच्या परिघीय रक्तापासून पुरेशा प्रमाणात अशा पेशींचे पृथक्करण गर्भाच्या कॅरियोटाइपिंगची आणि आक्रमक हस्तक्षेपाशिवाय जीन रोगांचे डीएनए निदान होण्याची शक्यता उघडते. या दिशेने सक्रिय संशोधन युनायटेड स्टेट्स, पश्चिम युरोप आणि रशियामधील प्रगत निदान केंद्रांमध्ये केले जात आहे. तथापि, त्यांना अद्याप व्यापक व्यावहारिक अनुप्रयोग सापडला नाही.

1.3 क्रोमोसोमल रोगांचे निदान

हे सर्वज्ञात आहे की क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीशी संबंधित सर्व पीडी समूहातील स्त्रियांच्या मोठ्या प्रमाणात (सुमारे 80-85%) आहेत. उच्च धोकाआक्रमक पद्धती वापरून पीडीकडे निर्देशित केले. म्हणूनच गर्भाच्या पेशींच्या गुणसूत्र (सायटोजेनेटिक) विश्लेषणासाठी सोयीस्कर, कार्यक्षम आणि विश्वासार्ह पद्धतींच्या विकासाकडे असे लक्ष दिले जाते. सध्या, गर्भधारणेच्या जवळजवळ कोणत्याही टप्प्यावर मानवी गर्भाच्या विश्वसनीय सायटोजेनेटिक निदानाची समस्या यशस्वीरित्या सोडवली गेली आहे. पद्धतशीरपणे, गर्भातील गुणसूत्र रोगांचे निदान करण्यासाठी सर्वात सोयीस्कर म्हणजे 10-12 वी. गर्भधारणेचे आठवडेजेव्हा, आवश्यक असल्यास, वैद्यकीय गर्भपात शक्य आहे. कोरिओनिक विली (प्लेसेंटा) पासून क्रोमोसोमल तयारी गर्भधारणेच्या 19-20 व्या आठवड्यापर्यंत थेट पद्धतीने तयार केली जाते आणि अधिकसाठी नंतरच्या तारखासुसंस्कृत कॉर्ड ब्लड लिम्फोसाइट्सपासून ते प्राप्त करण्यास प्राधान्य देतात. गर्भधारणेच्या 13-21 आठवड्यांत सुसंस्कृत अम्नीओटिक द्रव पेशींचे कॅरिओटाइपिंग शक्य आहे.

क्रमांक क्रोमोसोमल विकारगर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात (पहिल्या तिमाहीत) आढळून आले, नियमानुसार, दुसऱ्यापेक्षा लक्षणीयरीत्या जास्त आहे. सामान्यीकृत जागतिक डेटानुसार, क्रोमोसोमल रोगांच्या पीडीची प्रभावीता सरासरी 5% आहे आणि सर्व गुणसूत्र विकारांपैकी निम्म्याहून अधिक गुणसूत्र 21 - डाऊन्स डिसीजच्या अतिरेकीमुळे आहेत. साध्या गणितीय आकडेमोडीवरून असे दिसून येते की, जरी सर्व जन्मपूर्व निदान केवळ डाउन्स रोगापुरते मर्यादित असले तरी ते आर्थिक दृष्टिकोनातून नक्कीच किफायतशीर ठरेल.

क्रोमोसोमल रोगांच्या पीडीच्या दिशेने पुढील प्रगती, वरवर पाहता, आण्विक साइटोजेनेटिक्सच्या पद्धती आणि तंत्रांच्या व्यापक वापराद्वारे साध्य केली जाईल, ज्यामुळे नॉनविभाजिंग पेशींच्या केंद्रकांवर देखील संख्यात्मक विकारांचे निदान करणे आणि क्रोमोसोमच्या संरचनात्मक पुनर्रचनांचे विश्लेषण करणे शक्य होते. अधिक तपशीलवार.

अनुवांशिक उपचार रोग युजेनिक

1.4 जीन रोगांचे डीएनए निदान

आण्विक निदानासाठी उपलब्ध मोनोजेनिक रोगांची संख्या आधीच 1000 पेक्षा जास्त आहे आणि वेगाने वाढत आहे. डीएनए डायग्नोस्टिक्सच्या सर्व नवीन प्रभावी आणि बर्‍यापैकी बहुमुखी पद्धती तयार केल्या गेल्या आहेत आणि सतत सुधारल्या जात आहेत, जसे की पॉलिमरेझ चेन रिएक्शन (पीसीआर) पद्धत, ज्याचे लेखक, अमेरिकन शास्त्रज्ञ के मुलिस यांना 1994 मध्ये नोबेल पारितोषिक देण्यात आले होते. ब्लॉट हायब्रिडायझेशन पद्धत, ज्याने त्याच्या निर्मात्याचे नाव अमर केले, एड. दक्षिणी (1975), आणि डीएनए अनुक्रम पद्धती (डीएनए साखळीतील प्राथमिक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमाचे विश्लेषण) पी. सेंगर यांनी विकसित केले.

देशातील डीएनए निदान केवळ सेंट पीटर्सबर्ग, मॉस्को, टॉमस्क येथील काही फेडरल वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रांमध्ये केले जाते आणि आतापर्यंत ते सर्वात वारंवार, सामाजिकदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक रोगांशी संबंधित आहे, ज्यांची संख्या वाढत आहे. डीएनए पद्धतींमुळे केवळ जनुकीय रोगांचे निदान करणे शक्य होत नाही तर उत्परिवर्तनांचे लक्षणे नसलेले विषम वाहक ओळखणे आणि त्यामुळे उच्च जोखमीच्या कुटुंबांमध्ये रोग प्रतिबंधक प्रभावीपणे करणे शक्य होते यावर जोर देणे देखील महत्त्वाचे आहे.

एकंदरीत, जीन रोगांच्या डीएनए निदानाची समस्या, तसेच गुणसूत्र रोग, किंबहुना तत्त्वतः सोडवलेला मानला जाऊ शकतो. त्याची पुढील प्रगती केवळ निदान झालेल्या रोगांची संख्या वाढवण्याचीच नाही तर नवजात बालकांना एथेरोस्क्लेरोसिस, कार्डियाक इस्केमिया, मधुमेह, विशिष्ट ट्यूमर यांसारख्या मल्टीफॅक्टोरियल (पॉलिजेनिक) रोगांच्या पूर्वस्थितीकडे लक्ष वेधण्यासाठी संशोधनाचा मुख्य भार प्रसूतीनंतरच्या कालावधीत हलवण्याची चिंता करू शकते. आणि न्यूरोसायकियाट्रिक रोग. रोग.

1.5 बायोकेमिकल डायग्नोस्टिक्स

अलिकडच्या वर्षांत, आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांच्या पीडीमध्ये बायोकेमिकल पद्धतींचा वाटा लक्षणीयरीत्या कमी झाला आहे. याचे कारण म्हणजे डीएनए डायग्नोस्टिक्समधील निर्णायक प्रगती, ज्यामुळे जनुकाचेच विश्लेषण करणे शक्य होते, त्याच्या उत्पादनांचे नाही आणि अशा प्रकारे गर्भाच्या कोणत्याही पेशींवर निदान करणे शक्य होते, आणि केवळ दिलेले जनुक कार्य करते त्यांवरच नाही. तरीसुद्धा, मज्जासंस्थेच्या जन्मजात दोषांच्या पीडीमध्ये जैवरासायनिक पद्धतींचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो (एएफपीचा अभ्यास आणि अॅम्नीओटिक द्रवपदार्थात एसिटाइलकोलिनेस्टेरेस), म्यूकोपोलिसेकेराइड आणि लिसोसोमल प्रोटीन चयापचय रोगांच्या काही प्रकारांमध्ये, आणि सिस्टिक फायब्रोसिसच्या पीडीमध्ये देखील, सर्वात सामान्य मोनोजेनिक. आजार. तथापि, हे लक्षात घ्यावे की उत्परिवर्ती जनुकाचे स्वरूप स्पष्ट केल्यामुळे, त्याची कार्ये समजली जातात, आणि विशिष्ट प्रथिने ओळखले जातात, थेट जैवरासायनिक अभ्यास देखील प्रभावी असू शकतात, जसे की ड्यूचेन मायोडिस्ट्रॉफीमध्ये मायोफिब्रिल्समधील डिस्ट्रोफिन प्रोटीनचे इम्युनोकेमिकल विश्लेषण. किंवा ड्यूकेन सिंड्रोममधील लिम्फोसाइट्समधील विशिष्ट प्रोटीनचे विश्लेषण. नाजूक X गुणसूत्र. मोठ्या प्रमाणावर वापरासाठी उपलब्ध असलेल्या स्वस्त बायोकेमिकल पद्धतींचा आनुवंशिक रोगांच्या तपासणीमध्ये अधिकाधिक व्यापक वापर होईल यावर विश्वास ठेवण्याची कारणे आहेत.

धडा 2. आनुवंशिक रोगांचे उपचार

लक्षणात्मक आणि रोगजनक - रोगाच्या लक्षणांवर प्रभाव (अनुवांशिक दोष संरक्षित केला जातो आणि संततीमध्ये प्रसारित केला जातो):

1) आहार थेरपी, जी शरीरात इष्टतम प्रमाणात पदार्थांचे सेवन सुनिश्चित करते, जे रोगाच्या सर्वात गंभीर अभिव्यक्तीपासून मुक्त होते - उदाहरणार्थ, स्मृतिभ्रंश, फेनिलकेटोनुरिया.

२) फार्माकोथेरपी (शरीरात हरवलेल्या घटकाचा परिचय) - गहाळ प्रथिने, एन्झाईम्स, आरएच फॅक्टर ग्लोब्युलिन, रक्त संक्रमण, ज्यामुळे रुग्णांची स्थिती तात्पुरती सुधारते (अशक्तपणा, हिमोफिलिया)

3) शस्त्रक्रिया पद्धती - अवयव काढून टाकणे, नुकसान सुधारणे किंवा प्रत्यारोपण (फटलेले ओठ, जन्मजात हृदय दोष)

युजेनिक उपाय - फेनोटाइपमधील नैसर्गिक मानवी कमतरतेची भरपाई (आनुवंशिकतेसह), म्हणजे. फेनोटाइपद्वारे मानवी आरोग्य सुधारणे. ते अनुकूल वातावरणासह उपचारांमध्ये असतात: संततीसाठी प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर काळजी, लसीकरण, रक्त संक्रमण, अवयव प्रत्यारोपण, प्लास्टिक सर्जरी, आहार, औषधोपचार इ. लक्षणात्मक आणि समाविष्ट आहे रोगजनक उपचार, परंतु आनुवंशिक दोष पूर्णपणे काढून टाकत नाही आणि मानवी लोकसंख्येतील उत्परिवर्ती डीएनएचे प्रमाण कमी करत नाही.

एटिओलॉजिकल उपचार - रोगाच्या कारणावर परिणाम (विसंगतींचे मुख्य सुधारणेकडे नेले पाहिजे). सध्या विकसित नाही. अनुवांशिक विसंगती निर्धारित करणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीच्या तुकड्यांच्या इच्छित दिशेने सर्व कार्यक्रम अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या कल्पनांवर आधारित आहेत (दिग्दर्शित, जटिल उत्परिवर्तकांच्या शोधाद्वारे किंवा सेलमधील "आजारी" गुणसूत्राच्या तुकड्याला पुनर्स्थित करून. एक "निरोगी" नैसर्गिक किंवा कृत्रिम मूळ).

धडा 3. भविष्यात आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी संभाव्यता

आज, शास्त्रज्ञ एकीकडे, मानवी शरीरात विविध पॅथॉलॉजिकल बदलांसह, गुणसूत्र उपकरणाच्या उल्लंघनांमधील संबंध शोधण्यात यशस्वी झाले आहेत. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या भविष्यातील प्रश्नाबाबत, आम्ही असे म्हणू शकतो की आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि उपचार केवळ विकसित होतील. क्लिनिकल मेडिसिनसाठी खूप व्यावहारिक स्वारस्य आहे. गुणसूत्र प्रणालीतील प्रारंभिक विकारांची कारणे ओळखणे, तसेच गुणसूत्र रोगांच्या विकासाच्या यंत्रणेचा अभ्यास करणे, हे देखील नजीकच्या भविष्यासाठी एक कार्य आहे, आणि सर्वात महत्वाचे कार्य आहे, कारण प्रभावी पद्धती विकसित केल्या आहेत. क्रोमोसोमल रोगांचे प्रतिबंध आणि उपचार मुख्यत्वे त्याच्या समाधानावर अवलंबून असतात.

अलिकडच्या वर्षांत, सायटोजेनेटिक्स, बायोकेमिस्ट्री आणि आण्विक जीवशास्त्राच्या यशस्वी विकासाबद्दल धन्यवाद, केवळ जन्मानंतरच्या काळातच नव्हे तर जन्मपूर्व विकासाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर देखील मानवांमध्ये गुणसूत्र आणि जनुक उत्परिवर्तन शोधणे शक्य झाले आहे, म्हणजे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे जन्मपूर्व निदान एक वास्तव बनले आहे. प्रसवपूर्व (जन्मपूर्व) निदानामध्ये कुटुंबातील आजारी मुलाचे स्वरूप रोखण्याच्या उद्देशाने उपायांचा एक संच समाविष्ट असतो. क्रोमोसोमल सिंड्रोम आणि मोनोजेनिक रोगांच्या जन्मपूर्व निदानामध्ये सर्वात मोठे यश प्राप्त झाले आहे, तर पॉलीजेनिक वारशाने वैशिष्ट्यीकृत पॅथॉलॉजीची भविष्यवाणी करणे अधिक कठीण आहे. जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती सहसा आक्रमक आणि गैर-आक्रमक मध्ये विभागल्या जातात.

आक्रमक पद्धती वापरताना, गर्भधारणेच्या विविध टप्प्यांवर गर्भाच्या पेशींचे ट्रान्सअॅबडोमिनल (ओटीपोटाच्या भिंतीद्वारे) किंवा ट्रान्ससर्व्हिकल (योनी आणि गर्भाशय ग्रीवाद्वारे) नमुने आणि त्यानंतरचे विश्लेषण (सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक, जैवरासायनिक इ.) केले जातात. सायटोजेनेटिक संशोधन पद्धतींमुळे गर्भातील क्रोमोसोमल विकृती ओळखणे शक्य होते, जैवरासायनिक पद्धतींचा वापर करून एन्झाइमची क्रिया किंवा विशिष्ट चयापचय उत्पादनांची एकाग्रता निश्चित करणे, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण गर्भामध्ये पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन आहे की नाही या प्रश्नाचे थेट उत्तर देते. अभ्यासाधीन जनुक. प्रसवपूर्व निदानाच्या आक्रमक पद्धतींचा वापर सर्वात प्रभावी आहे, कारण त्यांचे परिणाम आपल्याला गर्भातील आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीचा उच्च अचूकतेने न्याय करण्यास अनुमती देतात. गर्भधारणेच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली गर्भधारणेच्या निदानासाठी गर्भाच्या सामग्रीचे नमुने घेतले जाऊ शकतात.

धडा 4प्रतिबंध

प्रतिबंध हा औषधाचा अविभाज्य भाग आहे. लोकांच्या आरोग्याचे संरक्षण आणि बळकटीकरण करण्याच्या बाबतीत सामाजिक आणि प्रतिबंधात्मक दिशानिर्देशांमध्ये वैद्यकीय, स्वच्छताविषयक, आरोग्यविषयक आणि सामाजिक-आर्थिक उपायांचा समावेश आहे. रोगांना प्रतिबंध करण्यासाठी आणि जोखीम घटक दूर करण्यासाठी प्रणाली तयार करणे हे राज्याचे सर्वात महत्वाचे सामाजिक-आर्थिक आणि वैद्यकीय कार्य आहे. वैयक्तिक आणि सामाजिक प्रतिबंध वाटप. आरोग्याच्या स्थितीवर अवलंबून, रोगासाठी जोखीम घटकांची उपस्थिती किंवा एखाद्या व्यक्तीमध्ये गंभीर पॅथॉलॉजी, 3 प्रकारचे प्रतिबंध मानले जातात.

प्राथमिक प्रतिबंध ही रोगांच्या विकासासाठी जोखीम घटकांची घटना आणि प्रभाव टाळण्यासाठी उपायांची एक प्रणाली आहे (लसीकरण, काम आणि विश्रांतीची तर्कसंगत व्यवस्था, तर्कसंगत उच्च-गुणवत्तेचे पोषण, शारीरिक क्रियाकलाप, पर्यावरणीय सुधारणा इ.).

प्राथमिक प्रतिबंधामध्ये जीवनशैली, पर्यावरण, शिक्षण इ. सुधारण्यासाठी राज्याच्या सामाजिक-आर्थिक उपायांचा समावेश होतो. सर्व वैद्यकीय कामगारांसाठी प्रतिबंधात्मक क्रियाकलाप अनिवार्य आहेत. पॉलीक्लिनिक, रुग्णालये, दवाखाने, हा योगायोग नाही. मातृत्वत्यांना आरोग्य सुविधा म्हणतात.

दुय्यम प्रतिबंध हा उच्चारित जोखीम घटक दूर करण्यासाठी उपायांचा एक संच आहे जे विशिष्ट परिस्थितींमध्ये (कमी करणे रोगप्रतिकारक स्थिती, ओव्हरस्ट्रेन, अॅडॉप्टिव्ह ब्रेकडाउन) रोगाची सुरुवात, तीव्रता किंवा पुन्हा पडणे होऊ शकते. दुय्यम प्रतिबंधाची सर्वात प्रभावी पद्धत म्हणजे वैद्यकीय तपासणी जटिल पद्धतरोगांची लवकर ओळख, डायनॅमिक मॉनिटरिंग, लक्ष्यित उपचार, तर्कसंगत सातत्यपूर्ण पुनर्प्राप्ती.

अनेक तज्ञ हा शब्द सुचवतात<третичная профилактика>पूर्णपणे कार्य करण्याची संधी गमावलेल्या रुग्णांच्या पुनर्वसनासाठी उपायांचा एक संच म्हणून. तृतीयक प्रतिबंध सामाजिक (स्वतःच्या सामाजिक अनुकूलतेमध्ये आत्मविश्वास निर्माण करणे), श्रम (काम कौशल्य पुनर्संचयित करण्याची शक्यता), मनोवैज्ञानिक (व्यक्तीच्या वर्तणुकीशी क्रियाकलाप पुनर्संचयित करणे) आणि वैद्यकीय (अवयव आणि प्रणालींच्या कार्यांची पुनर्संचयित करणे) या उद्देशाने आहे. पुनर्वसन

सर्व प्रतिबंधात्मक उपायांचा सर्वात महत्वाचा घटक म्हणजे लोकसंख्येमध्ये वैद्यकीय आणि सामाजिक क्रियाकलापांची निर्मिती आणि निरोगी जीवनशैलीकडे पाहण्याचा दृष्टीकोन.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. आनुवंशिक आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या वजनात वाढ होण्याची प्रवृत्ती अगदी स्पष्टपणे व्यक्त केली जाते. अलिकडच्या वर्षांत लोकसंख्येच्या अभ्यासाच्या परिणामांवरून असे दिसून आले आहे की, सरासरी, 7-8% नवजात मुलांमध्ये कोणतेही आनुवंशिक पॅथॉलॉजी किंवा विकृती आहेत. जास्तीत जास्त सर्वोत्तम पद्धतआनुवंशिक रोगाचा उपचार म्हणजे गुणसूत्र किंवा जनुकांची रचना सामान्य करून पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन सुधारणे. ‘बॅक म्युटेशन’चे प्रयोग केवळ सूक्ष्मजीवांमध्येच केले जातात. तथापि, हे शक्य आहे की भविष्यात अनुवांशिक अभियांत्रिकी मानवामध्ये निसर्गाच्या चुका देखील सुधारेल. आतापर्यंत, आनुवंशिक रोगांचा सामना करण्याचे मुख्य मार्ग म्हणजे पर्यावरणीय परिस्थितीतील बदल, परिणामी पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिकतेच्या विकासाची शक्यता कमी होते आणि लोकसंख्येच्या वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाद्वारे प्रतिबंध.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह संततीचे स्वरूप मर्यादित करून रोगांची वारंवारता कमी करणे हे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे मुख्य लक्ष्य आहे. आणि यासाठी ओझे असलेल्या आनुवंशिकतेच्या कुटुंबात आजारी मुलाच्या जोखमीची डिग्री स्थापित करणे आवश्यक नाही तर भविष्यातील पालकांना वास्तविक धोक्याचे प्रमाण योग्यरित्या मूल्यांकन करण्यात मदत करणे देखील आवश्यक आहे.

खालील वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या अधीन आहेत:

1) आनुवंशिक रोग असलेले रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबातील सदस्य;

2) कुटुंबातील सदस्य ज्यामध्ये अज्ञात कारणामुळे आजारपणाची वारंवार प्रकरणे आढळतात;

3) संशयित गुणसूत्र विकारांसह विकृती असलेली मुले;

4) स्थापित क्रोमोसोमल विकार असलेल्या मुलांचे पालक;

5) वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात आणि वंध्यत्व असलेले विवाहित जोडीदार;

6) अशक्त लैंगिक विकास असलेले रुग्ण

7) विवाह करू इच्छिणाऱ्या व्यक्तींना त्यांच्यापैकी एक किंवा त्यांच्या नातेवाईकांपैकी एक आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त असल्यास.

वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मध्ये, रुग्णाची तपासणी केली जाते आणि एक कौटुंबिक वृक्ष संकलित केला जातो. प्राप्त डेटाच्या आधारे, वारसा प्रकार गृहीत धरला जातो हा रोग. भविष्यात, निदान एकतर गुणसूत्र संच (सायटोजेनेटिक प्रयोगशाळेत) तपासून किंवा विशेष बायोकेमिकल अभ्यास (जैवरासायनिक प्रयोगशाळेत) च्या मदतीने निर्दिष्ट केले जाते.

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे कार्य संततीमध्ये रोगाचा अंदाज लावणे नाही, परंतु रुग्णाच्या नातेवाईकांमध्ये हा रोग विकसित होण्याची शक्यता निश्चित करणे आणि उपचार किंवा योग्य प्रतिबंधात्मक उपाय आवश्यक असल्यास शिफारसी विकसित करणे. लवकर प्रतिबंध, रोगाच्या विकासास उत्तेजन देणारे हानिकारक घटक काढून टाकण्याच्या उद्देशाने, विशेषत: उच्च प्रमाणात पूर्वस्थितीसह, खूप महत्त्व आहे. रोग ज्यामध्ये अशा प्रतिबंधात्मक उपाय प्रभावी आहेत, सर्व प्रथम, समाविष्ट आहेत हायपरटोनिक रोगत्याच्या गुंतागुंत, इस्केमिक हृदयरोग आणि स्ट्रोक, पेप्टिक अल्सर, मधुमेह मेल्तिस.

जवळजवळ सर्व रोग एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिक प्रवृत्तीवर अवलंबून असतात. दुसऱ्या शब्दांत, एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या पालकांकडून कोणती चिन्हे वारशाने मिळाली आहेत यावर अवलंबून, त्याला काही रोग होण्याची शक्यता भिन्न असू शकते. इतर रोगांपैकी, असे काही आहेत जे संपूर्णपणे (किंवा जवळजवळ पूर्णपणे) आनुवंशिक घटकांवर अवलंबून असतात. या आजारांना आनुवंशिक म्हणतात. विशेष उपाययोजना केल्यास ते टाळता येऊ शकतात किंवा होण्याची शक्यता कमी असते.

धडा 5

आनुवंशिक रोगांच्या कुटुंबात पुनरावृत्ती होण्याच्या धोक्याच्या (जोखीम) प्रमाणानुसार, ते 3 गटांमध्ये विभागले गेले आहेत:

1. सह रोग एक उच्च पदवीअनुवांशिक जोखीम (1: 4), ज्यात ऑटोसोमल डोमिनंट, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आणि लिंग-लिंक्ड प्रकारचे वारसा असलेले रोग समाविष्ट आहेत;

2. अनुवांशिक जोखीम (1:10 पेक्षा कमी) मध्यम प्रमाणात असलेले रोग; यामध्ये ताज्या उत्परिवर्तनांमुळे होणारे आनुवंशिक रोग, तसेच गुणसूत्र रोग आणि पॉलिजेनिक प्रकारचे वारसा असलेले रोग, म्हणजेच, जन्मजात विकृती आणि अनुवांशिक रोगांचा एक महत्त्वपूर्ण भाग आहे जो अनुवांशिकदृष्ट्या प्रतिकूल पार्श्वभूमीवर विकसित होतो;

3. पुनरावृत्तीचा कमी धोका किंवा अजिबात धोका नसलेले रोग.

निष्कर्ष

जगातील आणि रशियामध्ये आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधाच्या स्थितीचे मूल्यांकन करून, आम्ही आत्मविश्वासाने वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या या वेगाने विकसित होणाऱ्या क्षेत्रात निर्णायक प्रगती सांगू शकतो.

व्यावहारिक दृष्टीने, आपल्या देशात खालील गोष्टींचे मूलभूत निराकरण मानले जाऊ शकते: 1) गर्भवती महिलांचे प्रभावी अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंग; 2) गर्भधारणेच्या सर्व टप्प्यांवर गर्भाची सामग्री घेण्याची समस्या; 3) विकासात्मक दोष असलेल्या मुलांच्या जन्मासाठी उच्च-जोखीम गटातील महिलांची प्रभावी ओळख; 4) समस्या प्रभावी पद्धतीगर्भातील गुणसूत्र आणि जनुकीय रोगांचे निदान.

त्याच वेळी, गर्भवती महिलांच्या रक्ताच्या सीरममध्ये मार्कर भ्रूण प्रथिनांच्या मोठ्या प्रमाणात तपासणीसाठी कार्यक्रमांची कमतरता यासारख्या समस्या रशियासाठी संबंधित आहेत; आनुवंशिक रोगांच्या ऑपरेशनल संगणकीकृत नोंदणीचा ​​अभाव; डॉक्टरांचे खराब वैद्यकीय अनुवांशिक प्रशिक्षण; अप्रभावी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन; डॉक्टरांबद्दल आणि देशातील लोकसंख्येची, विशेषतः महिलांबद्दलची कमी जागरूकता वास्तविक संधीजन्मपूर्व निदान. आण्विक निदानामध्ये या किंवा त्या प्रदेशाच्या वास्तविक गरजा, जन्मपूर्व निदानासह, अज्ञात आहेत, अगदी त्या आनुवंशिक रोगांसाठी ज्यासाठी आण्विक अभ्यास आधीपासूनच अस्तित्वात आहेत आणि मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात. यामुळे अनेकदा दुर्दैवी गैरसमज होतात जेव्हा उच्च-जोखीम असलेल्या कुटुंबांना, परदेशी केंद्रांकडे मदतीसाठी अर्ज केल्यावर, रशियामध्ये आवश्यक अभ्यास करण्यासाठी शिफारस प्राप्त होते, जेथे विनंती केलेले निदान केवळ व्यवहार्यच नाही तर विनामूल्य देखील असते.

मुख्यत्वे वैद्यकीय आनुवंशिकतेसाठी अपुरा निधी आणि प्रसूतीपूर्व निदान, विशेषतः, आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे प्रतिबंध, तर्कसंगत कुटुंब नियोजन आणि रशियन लोकसंख्येच्या जनुकांचे जतन करण्यात निर्णायक भूमिका बजावेल, या प्रमुख त्रुटींवर मात करणे. .

विषयावरील साहित्य

1. बारानोव व्ही.एस. रशियामध्ये आनुवंशिक रोगांचे लवकर निदान: सोव्हरेम. राज्य आणि संभावना // इंटर्न. मध पुनरावलोकने 1994. व्ही. 2, क्रमांक 4. एस. 236-243.

2. बोचकोव्ह एन.पी. क्लिनिकल आनुवंशिकी. मॉस्को: मेडिसिन, 1997. 286 पी.

3. वेल्टिशचेव्ह यु.पी., काझांतसेवा एल.झेड. क्लिनिकल आनुवंशिकी: बालरोग, राज्य आणि संभावनांसाठी महत्त्व // मातृत्व आणि बालपण. 1992. क्रमांक 8/9. pp. 4-11.

4. गोर्बुनोव्हा व्ही.एन., बारानोव्ह व्ही.एस. आनुवंशिक रोगांचे आण्विक निदान आणि जीन थेरपीचा परिचय. सेंट पीटर्सबर्ग: Spetsliterature, 1997. 286 p.

5. F.A. सॅमसोनोव्ह, "जनुकशास्त्र आणि दोषविज्ञानाची मूलभूत तत्त्वे"

6. एल. बर्ग आणि एस.एन. डेव्हिडेनकोव्ह "आनुवंशिकता आणि आनुवंशिक मानवी रोग"

7. एन.डी. तारसोवा आणि जी.एन. लुशानोवा "तुम्हाला तुमच्या आनुवंशिकतेबद्दल काय माहिती आहे?"

8. N.I. इसेवा “आनुवंशिकतेवर. मानवी गुणसूत्र रोग»

9. एन.पी. सोकोलोव्ह "आनुवंशिक मानवी रोग"

Allbest.ru वर होस्ट केलेले

तत्सम दस्तऐवज

आनुवंशिक रोगांच्या विकासाची यंत्रणा. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांची तत्त्वे. आनुवंशिक रोग प्रतिबंध आणि प्रतिबंध समस्या. क्लिनिकल आनुवंशिकी आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची भूमिका. जन्मपूर्व निदान. कोरिओनिक बायोप्सी. आहे

टर्म पेपर, 06/18/2005 जोडले


आनुवंशिक रोगांचे एटिओलॉजी आणि निदान. जीन उत्परिवर्तन आणि डीएनएमधील न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमात बदल, गुणसूत्रांच्या संरचनेचे उल्लंघन. प्रतिबंध आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. आनुवंशिक रोगांचे लक्षणात्मक उपचार.

अमूर्त, 12/19/2010 जोडले


रशियामध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन आणि जन्मपूर्व निदान. लोकांच्या आरोग्याच्या संरक्षण आणि बळकटीकरणासाठी सामाजिक आणि प्रतिबंधात्मक दिशा. आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध आणि उपचार. आनुवंशिक रोगांचा धोका निश्चित करणे.

सादरीकरण, 02/12/2015 जोडले


आनुवंशिक रोगांचे आण्विक आणि निदान आधार. क्रोमोसोमल रोगांचे लक्षणात्मक, रोगजनक आणि एटिओलॉजिकल उपचार. मोनोजेनिक रोगांमधील अनुवांशिक दोष सुधारणे. जीन्स आणि त्यांच्या उत्पादनांच्या अतिरिक्त कार्याचे दडपशाही.

सादरीकरण, 10/10/2013 जोडले


आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांच्या विकासाचा इतिहास. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी लक्षणात्मक, रोगजनक आणि एटिओलॉजिकल दृष्टीकोन. जीन थेरपीच्या बायोएथिकल समस्या. आहार थेरपी आणि औषध उपचारांची वैशिष्ट्ये.

अमूर्त, 02/23/2013 जोडले


आनुवंशिक रोग आणि उत्परिवर्तन संकल्पना. अनुवांशिक आनुवंशिक रोग: क्लिनिकल बहुरूपता. वैद्यकीय अनुवांशिकतेचा विषय म्हणून मानवी अनुवांशिक दोषांच्या परिणामांचा अभ्यास आणि संभाव्य प्रतिबंध. क्रोमोसोमल रोगांची व्याख्या.

चाचणी, 09/29/2011 जोडले


आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण आणि भेद. अनुवांशिक आणि गुणसूत्र रोग, आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग. मानवी अनुवांशिक नकाशे, काही आनुवंशिक रोगांचे उपचार आणि प्रतिबंध. मुख्य रोगांचे वर्णन.

सादरीकरण, 11/16/2011 जोडले


क्रोमोसोमल आणि जनुक उत्परिवर्तनामुळे होणारे आनुवंशिक रोग. आनुवंशिक रोगासाठी जोखीम घटक. प्रतिबंध आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. आनुवंशिक रोगांचे लक्षणात्मक उपचार. अनुवांशिक दोष सुधारणे.

सादरीकरण, जोडले 12/03/2015


क्लिनिकल वैशिष्ट्येजनुक आणि गुणसूत्र उत्परिवर्तन. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज आणि रोगांचा अभ्यास: फेनिलकेटोन्युरिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल अॅनिमिया. जीनोमिक उत्परिवर्तन म्हणून पटाऊ, डाउन आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम. आनुवंशिक रोगांवर उपचार.

अमूर्त, 08/14/2013 जोडले


आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची मुख्य चिन्हे. आनुवंशिक रोगांच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींच्या सामान्य वैशिष्ट्यांचे मूल्यांकन. डाऊन्स डिसीज, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस, ऍकॉन्ड्रोप्लासिया, हंटिंग्टन कोरिया. बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि एन्झाइम इम्युनोसे पद्धती.

अनेक आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेटिक यंत्रणेच्या अपुर्‍या ज्ञानामुळे आणि परिणामी, त्यांच्या उपचारांची कमी प्रभावीता, पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांचा जन्म रोखणे हे विशेष महत्त्व आहे.

फार्माकोलॉजिकल तयारीच्या प्रभावासह म्युटेजेनिक घटक, प्रामुख्याने रेडिएशन आणि रासायनिक घटकांना वगळणे हे सर्वात महत्त्वाचे आहे. निरोगी जीवनशैली जगणे अत्यंत महत्वाचे आहे व्यापक अर्थया शब्दाचा: नियमितपणे शारीरिक संस्कृती आणि खेळांमध्ये व्यस्त रहा, तर्कशुद्धपणे खा, धूम्रपान, मद्यपान, औषधे, विषारी पदार्थ यासारखे नकारात्मक घटक वगळा. शेवटी, त्यांच्यापैकी अनेकांमध्ये म्युटेजेनिक गुणधर्म आहेत.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधामध्ये रासायनिक आणि भौतिक उत्परिवर्तकांच्या अनुवांशिक उपकरणांच्या संपर्कात येण्यापासून रोखून मानवी अनुवांशिक निधीचे संरक्षण करण्यासाठी आणि विशिष्ट आनुवंशिक रोग निर्धारित करणार्‍या सदोष जनुक असलेल्या गर्भाचा जन्म रोखण्यासाठी उपायांची संपूर्ण श्रेणी समाविष्ट आहे.

दुसरे काम विशेषतः कठीण आहे. दिलेल्या जोडप्यामध्ये आजारी मुलाच्या दिसण्याच्या संभाव्यतेबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी, एखाद्याला पालकांचे जीनोटाइप चांगले माहित असले पाहिजेत. जर जोडीदारांपैकी एकाला प्रबळ आनुवंशिक रोगांपैकी एकाने ग्रस्त असेल तर, या कुटुंबात आजारी मूल असण्याचा धोका 50% आहे. अनुवांशिक आनुवंशिक रोग असलेले मूल phenotypically निरोगी पालकांमध्ये जन्माला आले असल्यास, प्रभावित मुलाच्या पुनर्जन्माचा धोका 25% आहे. हा एक अतिशय उच्च धोका आहे, म्हणून अशा कुटुंबांमध्ये पुढील बाळंतपण अवांछित आहे.

सर्व रोग बालपणात प्रकट होत नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे ही समस्या गुंतागुंतीची आहे. काहींची सुरुवात प्रौढ, बाळंतपणाच्या जीवनात होते, जसे की हंटिंग्टनच्या कोरिया. म्हणूनच, हा विषय, रोगाचा शोध घेण्यापूर्वीच, मुले होऊ शकतात, त्यांच्यामध्ये भविष्यात रुग्ण असू शकतात असा संशय नाही. त्यामुळे लग्नापूर्वीच हा विषय पॅथॉलॉजिकल जनुकाचा वाहक आहे की नाही हे ठामपणे जाणून घेणे आवश्यक आहे. हे विवाहित जोडप्यांच्या वंशावळींचा अभ्यास करून, फेनोकॉपी वगळण्यासाठी आजारी कुटुंबातील सदस्यांची तपशीलवार तपासणी तसेच क्लिनिकल, बायोकेमिकल आणि इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अभ्यासाद्वारे स्थापित केले जाते. एखाद्या विशिष्ट रोगाचा स्वतःचा प्रकटीकरण तसेच विशिष्ट पॅथॉलॉजिकल जीनचा प्रवेश लक्षात घेणे आवश्यक आहे. या सर्व प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी, क्लिनिकल जनुकशास्त्राचे ज्ञान आवश्यक आहे.

उपचाराची मूलभूत तत्त्वे: उत्पादनांना वगळणे किंवा प्रतिबंधित करणे, आवश्यक एंजाइमच्या अनुपस्थितीत शरीरात होणारे परिवर्तन पॅथॉलॉजिकल स्थितीकडे नेत आहे; शरीरात एंजाइमच्या कमतरतेसह किंवा विकृत प्रतिक्रियेच्या सामान्य अंतिम उत्पादनासह बदलण्याची थेरपी; कमतरता असलेल्या एन्झाइम्सचे प्रेरण. थेरपीच्या समयोचिततेच्या घटकाला खूप महत्त्व दिले जाते. अशा परिस्थितीत रुग्णाला गंभीर विकार होण्याआधीच थेरपी सुरू केली पाहिजे, जेव्हा रुग्ण अजूनही सामान्य स्थितीत जन्माला येतो. काही जैवरासायनिक दोष वयानुसार किंवा हस्तक्षेपाच्या परिणामी अंशतः भरपाई करू शकतात. भविष्यात, अनुवांशिक अभियांत्रिकीवर मोठ्या आशा ठेवल्या जातात, ज्याचा अर्थ अनुवांशिक उपकरणाच्या संरचनेत आणि कार्यामध्ये लक्ष्यित हस्तक्षेप, उत्परिवर्ती जीन्स काढून टाकणे किंवा दुरुस्त करणे, त्यांना सामान्य जनुकांसह बदलणे.

थेरपीच्या पद्धतींचा विचार करा:

पहिली पद्धत म्हणजे डाएट थेरपी: आहारात काही पदार्थांचा समावेश किंवा समावेश. आहार एक उदाहरण म्हणून काम करू शकतात: गॅलेक्टोसेमियासह, फेनिलकेटोन्युरियासह, ग्लायकोजेनोसेससह इ.

दुसरी पद्धत म्हणजे शरीरात संश्लेषित न केलेल्या पदार्थांची पुनर्स्थापना, तथाकथित रिप्लेसमेंट थेरपी. मधुमेहामध्ये इन्सुलिनचा वापर केला जातो. प्रतिस्थापन थेरपीची इतर उदाहरणे देखील ज्ञात आहेत: हिमोफिलियामध्ये अँटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिनचा परिचय, इम्युनोडेफिशियन्सी स्थितींमध्ये गॅमा ग्लोब्युलिन इ.

तिसरी पद्धत म्हणजे मेडिओमेटोसिस प्रभाव, ज्याचे मुख्य कार्य एंजाइम संश्लेषणाच्या यंत्रणेवर प्रभाव टाकणे आहे. उदाहरणार्थ, क्रिग्लर-नायर रोगात बार्बिट्यूरेट्सची नियुक्ती ग्लुकुरोनिल ट्रान्सफरेज एंजाइमच्या संश्लेषणाच्या प्रेरणात योगदान देते. व्हिटॅमिन बी 6 हे एन्झाइम सिस्टाथिओनाइन सिंथेटेस सक्रिय करते आणि आहे उपचारात्मक प्रभावहोमोसिस्टिनुरिया सह.

चौथी पद्धत म्हणजे पॉर्फिरियासाठी बार्बिट्युरेट्स, ग्लुकोज-6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेजसाठी सल्फोनामाइड्स सारख्या औषधांच्या वापरापासून वगळणे.

पाचवी पद्धत शस्त्रक्रिया उपचार आहे. सर्वप्रथम, हे प्लास्टिक आणि पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेच्या नवीन पद्धतींना लागू होते (फटलेले ओठ आणि टाळू, विविध हाडांचे दोष आणि विकृती).

मानवांमध्ये काही आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याचे सामाजिक-कायदेशीर पैलू

काही आनुवंशिक रोग आणि मानवांमधील जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण हा एक अविभाज्य भाग आहे. सार्वजनिक धोरणसार्वजनिक आरोग्याच्या क्षेत्रात आणि गर्भवती महिलांमध्ये फेनिलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आणि गर्भाच्या जन्मजात विकृती रोखणे, वेळेवर शोधणे, निदान आणि उपचार करणे हे उद्दिष्ट आहे.

या कायद्यात विनिर्दिष्ट मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रातील राज्य धोरण कायद्याने स्थापित केलेल्या सार्वजनिक आरोग्य संरक्षणाच्या तत्त्वांवर आधारित आहे.

मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या क्षेत्रात, राज्य हमी देते:

• अ) नागरिकांना फिनाइलकेटोन्युरिया, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतीचे निदान करण्यासाठी उपलब्धता;
• ब) राज्याच्या संघटना आणि आरोग्य सेवेच्या महानगरपालिका प्रणालींमध्ये निर्दिष्ट निदानाची विनामूल्य पार पाडणे;
• c) लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक सहाय्याच्या संस्थेसाठी लक्ष्यित कार्यक्रमांचा विकास, वित्तपुरवठा आणि अंमलबजावणी;
• ड) प्रतिबंधात्मक आणि उपचार-निदानविषयक काळजीची गुणवत्ता नियंत्रण, कार्यक्षमता आणि सुरक्षितता;
• e) समर्थन वैज्ञानिक संशोधनमानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंध, निदान आणि उपचारांसाठी नवीन पद्धतींच्या विकासामध्ये;
• f) मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्याच्या मुद्द्यांवर वैद्यकीय कर्मचार्‍यांच्या प्रशिक्षणासाठी राज्य शैक्षणिक मानकांमध्ये समावेश.
• 1. या कायद्यात विनिर्दिष्ट केलेल्या मानवांमध्ये आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृतींच्या प्रतिबंधाच्या अंमलबजावणीतील नागरिकांना हे अधिकार असतील:
  • अ) वैद्यकीय कर्मचार्‍यांकडून वेळेवर, प्रतिबंधात्मक आणि उपचारात्मक आणि निदानात्मक काळजीच्या गरजेबद्दल पूर्ण आणि वस्तुनिष्ठ माहिती मिळवणे, ते नाकारण्याचे परिणाम;
  • ब) संततीमध्ये या कायद्यामध्ये निर्दिष्ट केलेले आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी प्रतिबंधात्मक सहाय्य प्राप्त करणे;
  • c) त्याच्या तपासणी आणि उपचारादरम्यान आरोग्याची स्थिती, निदान आणि इतर माहितीची गोपनीय माहिती ठेवणे;
  • ड) राज्य आणि महापालिका संस्था, आरोग्य सेवा संस्थांमध्ये मोफत वैद्यकीय तपासणी आणि परीक्षा;
  • e) मोफत औषध पुरवठाफेनिलकेटोन्युरिया सह.
• 2. नागरिक बांधील आहेत:
  • अ) त्यांच्या स्वत: च्या आरोग्यासाठी तसेच त्यांच्या संततीच्या आरोग्यासाठी काळजी घेणे आणि जबाबदार असणे;
  • ब) वंशात किंवा कुटुंबात वंशानुगत रोग असल्यास ज्यामुळे अपंगत्व आणि मृत्यू होतो, वेळेवर वैद्यकीय अनुवांशिक सेवेशी संपर्क साधा;
  • c) आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी वैद्यकीय प्रिस्क्रिप्शन आणि शिफारसींचे पालन करा.

वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या जबाबदाऱ्या

वैद्यकीय व्यावसायिकांना आवश्यक आहेः

• अ) व्यावसायिक नैतिकता पाळणे;
• b) रुग्णाच्या आनुवंशिक रोगांबद्दल गोपनीय माहिती ठेवणे;
• c) फेनिलकेटोन्युरियाचे निदान, शोध, उपचार, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम, नवजात मुलांमध्ये एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, नवजात मुलांची क्लिनिकल तपासणी तसेच गर्भवती महिलांमध्ये गर्भाच्या जन्मजात विकृतींचे निदान करण्यासाठी क्रियाकलाप करा.

वैद्यकीय आणि सामाजिक पैलूंमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा भार

प्रत्येक कुटुंबात निरोगी मुले असण्याचे स्वप्न असते. आजारी मुलाच्या जन्मानंतर हे विशेषतः संबंधित होते. विकसित देशांतील कुटुंबांतील मुलांची संख्या कमी झाल्यामुळे प्रत्येक गर्भधारणेचा इष्टतम परिणाम अत्यंत महत्त्वाचा ठरतो. या अर्थाने, आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध डॉक्टरांच्या कामात आणि आरोग्य सेवा प्रणालीमध्ये अग्रगण्य स्थान घेतले पाहिजे.

हे ज्ञात आहे की सर्व वंशानुगत पॅथॉलॉजी उत्परिवर्तनांच्या भाराने निश्चित केली जाते, नवीन उदयास येत आहे आणि मागील पिढ्यांकडून वारसा मिळाला आहे. उत्परिवर्तन प्रक्रियेचे परिणाममानवी लोकसंख्येसाठी उत्क्रांती-अनुवांशिक, वैद्यकीय आणि सामाजिक पैलूंमध्ये व्यक्त केले जाते. उत्परिवर्तन प्रक्रियेच्या उत्क्रांतीवादी आणि अनुवांशिक परिणामांची (संतुलित बहुरूपता, प्राणघातकता) चर्चा चॅपमध्ये केली आहे. एक

उत्परिवर्तन कार्गोचे वैद्यकीय परिणाम - वैद्यकीय सेवेची वाढती गरज आणि कमी आयुर्मानआजारी.

पॉलीक्लिनिक परिस्थितीत आनुवंशिक रोग असलेल्या लोकांना वैद्यकीय सहाय्य अशा पॅथॉलॉजी नसलेल्या लोकांपेक्षा 5-6 पट जास्त वेळा प्रदान केले जाते. मुलांच्या सामान्य रुग्णालयांमध्ये, 10 ते 20% रुग्ण हे आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेली मुले आहेत, जी लोकसंख्येतील अशा रुग्णांच्या वारंवारतेपेक्षा 5-10 पट जास्त आहे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या लोकांच्या डॉक्टरांना वारंवार भेट देणे, तसेच त्यांचे दीर्घकाळ हॉस्पिटलायझेशन समजण्यासारखे आहे. प्रथम, रोगास स्वतःच मोठ्या प्रमाणात वैद्यकीय काळजी आणि कधीकधी कायमस्वरूपी उपचार आवश्यक असतात. दुसरे म्हणजे, आनुवंशिक रोग बर्न्स, आघात, संसर्गजन्य रोग वगळत नाही. याउलट, ते

* पीएच.डी.च्या सहभागासह दुरुस्त आणि पूरक. मध विज्ञान T.I. सबबोटीना.

अधिक वेळा उद्भवते, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांमध्ये बायोकेमिकल, रोगप्रतिकारक आणि हार्मोनल होमिओस्टॅसिस राखण्याच्या कमी क्षमतेमुळे अधिक तीव्रतेने आणि जास्त काळ पुढे जा.

सामान्यीकृत स्वरूपात, जन्मजात विकृती आणि आनुवंशिक रोगांचे वैद्यकीय परिणाम टेबलमध्ये सादर केले आहेत. 11.1.

तक्ता 11.1.विकसित देशांमध्ये विविध प्रकारच्या जन्मजात विसंगतींचे परिणाम (जागतिक आरोग्य संघटनेच्या सामग्रीनुसार)

आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रूग्णांची आयुर्मान केवळ रोगावरच नाही तर वैद्यकीय सेवेच्या पातळीवर देखील अवलंबून असते. जरी अचूक गणना अद्याप केली गेली नसली तरी, सु-विकसित आरोग्य प्रणाली असलेल्या देशांमध्ये असे मानले जाऊ शकते की आनुवंशिक रोग असलेल्या सर्व रुग्णांपैकी किमान 50% बालपणातच मरतात. कॅनडामध्ये, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या सर्व रूग्णांसाठी आयुर्मानाचे सर्वसमावेशक मूल्यमापन केले गेले (रोगाच्या प्रारंभाच्या वेगवेगळ्या वयासह आणि त्यांची तीव्रता) ते राष्ट्रीय सरासरीपेक्षा 20 वर्षे कमी (70 ऐवजी 50 वर्षे) असल्याचे दिसून आले.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधाचे सामाजिक आणि वैद्यकीय महत्त्व रूग्णांच्या उच्च पातळीवरील अपंगत्व आणि त्यांच्या देखभालीच्या आर्थिक खर्चाद्वारे दिसून येते. अनेक वर्षे असे रुग्ण अपंग राहतात, स्वत:ची काळजी घेऊ शकत नाहीत. अपंग मुलांसाठीच्या बोर्डिंग स्कूलमध्ये, प्रति मुलाचा सरासरी मासिक खर्च हा देशातील सरासरी मासिक पगाराच्या बरोबरीचा असतो. बोर्डिंग स्कूलमधील अशी मुले सरासरी 10 वर्षांपर्यंत जगतात. 1 दशलक्ष नवजात मुलांपैकी, अंदाजे 5,000 बालपणापासून अनेक वर्षांच्या गंभीर अपंगत्वाचे उमेदवार आहेत.

आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंध करणे हे वैद्यकीय आणि सामाजिक महत्त्वासोबतच तितकेच महत्त्वाचे आहे मानसिक पैलूआजारी मुलासह कुटुंबात. या रोगाची तीव्रता आणि प्रगतीमुळे अगदी जवळच्या कुटुंबातही मानसिक तणाव निर्माण होतो. आजारी मुलाच्या जन्मासाठी कोण दोषी आहे हे जोडीदार किंवा नातेवाईक शोधतात (किंवा संशयित). मुलाच्या बोर्डिंग स्कूलमध्ये (मुलाचा नकार) बदलण्याबद्दल कुटुंबातील सदस्यांची भिन्न मते आहेत, विशेषत: जर तो त्याच्या पालकांसह राहत असेल. आजारी मुलाची सतत काळजी घेण्यासाठी मोठ्या भौतिक खर्चाची, नैतिक आणि शारीरिक शक्तीची आवश्यकता असते, ज्यामुळे एक किंवा दुसर्या मार्गाने संघर्ष होतो. आजारी मुलाची चिंता इतर मुलांमध्ये संभाव्य आजाराच्या भीतीने सामील होते.

जरी आनुवंशिक रोग, फिलिस्टाइन दृष्टिकोनातून, दुर्मिळ आहेत, परंतु एका विशिष्ट कुटुंबाचे जीवन आजारी मुलावर केंद्रित आहे.

शेवटी, आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंधित करण्याची आवश्यकता द्वारे निर्धारित केली जाते लोकसंख्येचे नमुनेत्यांचे वितरण. वैद्यकीय सेवेच्या सुधारणेसह, रुग्ण केवळ जास्त काळ जगणार नाहीत, ज्यामुळे आपोआप लोकसंख्येमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांची संख्या वाढते, परंतु पुढील पिढ्यांमध्ये उत्परिवर्तन देखील होते. उदाहरणार्थ, इंग्लंडमध्ये गेल्या 100 वर्षांत, जन्मजात पायलोरिक स्टेनोसिस कारणीभूत उत्परिवर्ती जनुकाची वारंवारता वाढली आहे. पायलोरस स्नायू कापण्याच्या ऑपरेशनमुळे ही विसंगती मृत्युदंडाच्या शिक्षेपासून पोटाच्या भिंतीवरील डागात बदलली. उत्परिवर्ती जनुकाचे वाहक (ऑपरेशननंतर ते कठोर अर्थाने आजारी नसतात) संतती सोडतात, त्यापैकी काहींमध्ये उत्परिवर्ती जनुक देखील असते आणि उत्परिवर्तन प्रक्रियेच्या परिणामी लोकसंख्येमध्ये रोगाची अतिरिक्त प्रकरणे दिसून येतात.

नियोजित कौटुंबिक आकार (सामान्यतः 1-3 मुले) च्या संबंधात, निरोगी आणि आनुवंशिकरित्या ओझे असलेल्या जोडीदारातील मुलांच्या संख्येतील फरक मोठ्या प्रमाणात समतल केला जातो (पुनरुत्पादक भरपाई). नैसर्गिक निवड संततीची संख्या नियंत्रित करणे थांबवते. वंशानुगत भार असलेल्या कुटुंबांमध्ये अधिक गर्भधारणा होते (हे स्पष्ट आहे की काही गर्भधारणा अंतर्गर्भीय विकासाच्या कोणत्याही टप्प्यावर संततीच्या मृत्यूने समाप्त होते), परंतु जिवंत मुलांची संख्या बोझ नसलेल्या कुटुंबांसारखीच असते. यापैकी काही मुले विषमजीव आहेत, परिणामी, कृत्रिमरित्या समर्थित आहेत भारदस्त पातळीउत्परिवर्ती ऍलेल्सचे पुनरुत्पादन.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधाचे अनुवांशिक आधार

सामान्य तरतुदी

प्रतिबंधात्मक दृष्टिकोनातून, सर्व आनुवंशिक पॅथॉलॉजीला 3 श्रेणींमध्ये विभाजित करण्याचा सल्ला दिला जातो:

नवीन उदयोन्मुख उत्परिवर्तन (प्रामुख्याने एन्युप्लोइडीज आणि गंभीर फॉर्मप्रबळ उत्परिवर्तन);

मागील पिढ्यांकडून वारसा मिळालेला (अनुवांशिक आणि गुणसूत्र दोन्ही);

आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे 3 प्रकारचे प्रतिबंध आहेत.

प्राथमिक प्रतिबंध

प्राथमिक प्रतिबंध ही क्रिया म्हणून समजली जाते ज्यामुळे आजारी मुलाची गर्भधारणा रोखली पाहिजे; हे प्रजनन नियोजन आणि मानवी पर्यावरण सुधारणे आहे.

बाळंतपणाचे नियोजन 3 मुख्य आयटम समाविष्ट आहेत:

इष्टतम पुनरुत्पादक वय, जे स्त्रियांसाठी 21-35 वर्षे आहे (पूर्वीच्या किंवा उशीरा गर्भधारणेमुळे जन्मजात पॅथॉलॉजी आणि क्रोमोसोमल रोगांसह मूल होण्याची शक्यता वाढते) (चित्र 5.29 पहा);

आनुवंशिक आणि जन्मजात पॅथॉलॉजीच्या उच्च जोखमीच्या प्रकरणांमध्ये (जन्मपूर्व निदान, उपचार, अनुकूलन आणि रूग्णांचे पुनर्वसन करण्याच्या विश्वसनीय पद्धतींच्या अनुपस्थितीत) बाळंतपणास नकार;

रक्ताच्या नातेवाइकांसह आणि पॅथॉलॉजिकल जनुकाच्या दोन विषम वाहकांमधील विवाहांमध्ये बाळंतपणास नकार.

निवासस्थान सुधारणापर्यावरणातील उत्परिवर्तजन आणि टेराटोजेन्सच्या सामग्रीवर कठोर नियंत्रणाद्वारे नवीन उदयोन्मुख उत्परिवर्तनांना प्रतिबंध करण्यासाठी मानवाला निर्देशित केले पाहिजे. दैहिक अनुवांशिक रोगांच्या संपूर्ण गटाच्या प्रतिबंधासाठी हे विशेषतः महत्वाचे आहे (जन्मजात विकृती, घातक निओप्लाझम, इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्थाइ.).

दुय्यम प्रतिबंध

दुय्यम प्रतिबंध समाविष्ट आहे गर्भपातगर्भाच्या आजाराच्या उच्च संभाव्यतेसह किंवा जन्मपूर्व

निदान झालेला रोग. केवळ निर्धारित वेळेच्या मर्यादेत आणि स्त्रीच्या संमतीने गर्भधारणा समाप्त करणे शक्य आहे. गर्भ किंवा गर्भाच्या निर्मूलनाचा आधार हा आनुवंशिक रोग आहे.

गर्भधारणा संपुष्टात आणणे हा सर्वोत्तम उपाय नाही, परंतु आतापर्यंत सर्वात गंभीर आणि घातक अनुवांशिक दोषांच्या दुय्यम प्रतिबंधासाठी ही एकमेव पद्धत आहे.

तृतीयक प्रतिबंध

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे तृतीयक प्रतिबंध समजले जाते पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपच्या प्रकटीकरणाची दुरुस्ती.असेही म्हणता येईल नॉर्मोकॉपी करणे,पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपसह ते सामान्य फिनोटाइप मिळविण्याचा प्रयत्न करतात.

तृतीयक प्रतिबंध आनुवंशिक रोग आणि (विशेषत: अनेकदा) आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांमध्ये केला जातो. त्याच्या मदतीने, आपण कार्यांचे संपूर्ण सामान्यीकरण प्राप्त करू शकता किंवा पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेची तीव्रता कमी करू शकता. आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या काही प्रकारांसाठी, हे सामान्य वैद्यकीय अर्थाने उपचारात्मक उपायांशी एकरूप होऊ शकते.

गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर आनुवंशिक रोग (नॉर्मकॉपी करणे) च्या विकासास प्रतिबंध करणे शक्य आहे.

काही आनुवंशिक रोगांसाठी, इंट्रायूटरिन उपचार शक्य आहे (उदाहरणार्थ, आरएच विसंगतता, काही ऍसिड्युरिया, गॅलेक्टोसेमिया).

रोगाचा विकास सध्या रुग्णाच्या जन्मानंतर सुधारणे (उपचार) करून प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो. रोगांची विशिष्ट उदाहरणे ज्यासाठी तृतीयक प्रतिबंध प्रभावी आहे ते म्हणजे गॅलेक्टोसेमिया, फेनिलकेटोन्युरिया, हायपोथायरॉईडीझम (खाली पहा), इ. उदाहरणार्थ, सेलिआक रोग पूरक आहाराच्या प्रारंभासह प्रकट होतो. रोगाच्या हृदयावर ग्लूटेन असहिष्णुता आहे. अन्नातून हे प्रथिन वगळणे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या सर्वात गंभीर पॅथॉलॉजीपासून मुक्त होण्याची हमी देते.

आनुवंशिक रोग आणि आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांच्या प्रतिबंधामध्ये अनेक टप्प्यांचा समावेश असावा आणि लोकसंख्येच्या पातळीवर केले जावे. आनुवंशिक पॅथॉलॉजी आणि पद्धतशीर शक्यतांबद्दलच्या आधुनिक कल्पना ऑनटोजेनेसिसच्या विविध स्तरांवर प्रतिबंध करण्यास परवानगी देतात. त्यांची वैशिष्ट्ये आणि लक्ष्य सेटिंग टेबलमध्ये सादर केल्या आहेत. 11.2.

तक्ता 11.2.लोकसंख्या-अनुवांशिक प्रतिबंधात्मक कार्यक्रमांच्या मुख्य प्रकारांची वैशिष्ट्ये

टेबलवरून पाहिले जाऊ शकते. 11.2, गर्भधारणेपूर्वी प्रतिबंधात्मक उपाय केले जाऊ शकतात आणि सामान्य लोकसंख्येच्या सर्वेक्षणासह समाप्त होऊ शकतात. या प्रकरणात, एकाच वेळी दोन मूलभूतपणे भिन्न दृष्टिकोन वापरणे इष्ट आहे: कुटुंब आणि लोकसंख्या. या प्रत्येक पद्धतीचे स्वतःचे ठराव आणि मर्यादा आहेत.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी आधुनिक आधार म्हणजे आनुवंशिक रोगांच्या आण्विक स्वरूपाच्या क्षेत्रातील सैद्धांतिक घडामोडी, प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर कालावधीत त्यांच्या विकासाची यंत्रणा आणि प्रक्रिया, उत्परिवर्तन (आणि कधीकधी प्रसार) च्या संवर्धनाचे नमुने. कुटुंबे आणि लोकसंख्या, तसेच जंतू आणि दैहिक पेशींमध्ये उत्परिवर्तन आणि निर्मिती प्रक्रियेचा अभ्यास.

अनुवांशिक दृष्टीने, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी 5 दृष्टिकोन आहेत, ज्यांची खाली चर्चा केली आहे.

जनुक अभिव्यक्ती नियंत्रित करणे

XX शतकाच्या 20 च्या दशकाच्या मध्यभागी. प्रयोगांमध्ये, प्रवेश आणि अभिव्यक्तीच्या घटना शोधल्या गेल्या, जे लवकरच वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या अभ्यासाचा विषय बनले. याची वर नोंद झाली

एन.के. कोल्त्सोव्हने "युफेनिक्स" ची संकल्पना तयार केली, ज्याद्वारे त्याला निर्मिती समजली चांगले गुणकिंवा योग्य परिस्थिती (औषधे, आहार, शिक्षण इ.) तयार करून एखाद्या व्यक्तीमध्ये आनुवंशिकतेच्या वेदनादायक अभिव्यक्ती सुधारणे. या कल्पना 20 व्या शतकाच्या 60 च्या दशकातच लक्षात येऊ लागल्या, जेव्हा पॅथॉलॉजिकल जीनच्या प्राथमिक उत्पादनांवर आणि आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेसिसच्या आण्विक यंत्रणेबद्दल माहिती जमा केली गेली. पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या कृतीची यंत्रणा जाणून घेतल्यास, त्यांच्या फेनोटाइपिक सुधारणेसाठी पद्धती विकसित करणे शक्य आहे, दुसऱ्या शब्दांत, प्रवेश आणि अभिव्यक्ती व्यवस्थापित करा.

जसजसे विज्ञान प्रगती करत आहे, ऑनटोजेनेसिसच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी पद्धतींवर माहिती जमा केली जाते - उपचारात्मक किंवा आहाराच्या प्रभावांवर. जनुक अभिव्यक्ती नियंत्रणाचे क्लिनिकल उदाहरण, ज्याने आधीच दीर्घकालीन व्यावहारिक चाचणी उत्तीर्ण केली आहे, ते फेनिलकेटोन्युरिया, गॅलेक्टोसेमिया आणि जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमच्या परिणामांचे प्रतिबंध आहे. या रोगांचे नैदानिक ​​​​चित्र जन्मानंतरच्या सुरुवातीच्या काळात तयार केले जाते आणि म्हणूनच तृतीयक प्रतिबंधाचे तत्त्व तुलनेने सोपे आहे. पॅथॉलॉजिकल फेनोटाइप (क्लिनिकल चित्र) च्या विकासास प्रतिबंध करणारे रोगप्रतिबंधक उपचार त्वरित लागू करण्यासाठी जन्मानंतर काही दिवसात रोगाचे निदान करणे आवश्यक आहे. आहारातील (फेनिलकेटोन्युरिया, गॅलेक्टोसेमियासह) किंवा औषधी (हायपोथायरॉईडीझमसह) पद्धतींनी नॉर्मकॉपी करणे शक्य आहे.

पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या प्रकटीकरणाची सुधारणा गर्भाच्या विकासाच्या टप्प्यापासून सुरू होऊ शकते. तथाकथित पाया आनुवंशिक रोगांचे पूर्वधारणा आणि प्रसवपूर्व प्रतिबंध(गर्भधारणेपूर्वी आणि प्रसूतीपूर्वी काही महिन्यांत). उदाहरणार्थ, गर्भधारणेदरम्यान आईसाठी हायपोफेनिलालानिन आहार मुलामध्ये जन्मानंतरच्या काळात फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रकटीकरण कमी करते. हे लक्षात घेतले जाते की न्यूरल ट्यूबची जन्मजात विसंगती (वारसा बहुजनीय स्वरूप) ज्या स्त्रियांना पुरेसे जीवनसत्त्वे मिळतात त्यांच्या मुलांमध्ये कमी सामान्य आहेत. पुढील चाचण्यांमध्ये असे दिसून आले आहे की जर गर्भधारणेच्या आधी 3-6 महिन्यांच्या आत आणि गर्भधारणेच्या पहिल्या महिन्यांत हायपरविटामिन (व्हिटॅमिन सी, ई, फॉलिक ऍसिड) आहाराने स्त्रियांवर उपचार केले गेले तर मुलामध्ये न्यूरल ट्यूब विसंगती विकसित होण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या कमी होते. . ज्या कुटुंबांमध्ये आधीच आजारी मुले आहेत, तसेच पॅथॉलॉजिकलची उच्च वारंवारता असलेल्या लोकसंख्येसाठी हे महत्वाचे आहे

अनुवांशिक जीन्स (उदाहरणार्थ, आयर्लंडच्या लोकसंख्येमध्ये जन्मजात न्यूरल ट्यूब विसंगतींसाठी). पुनरुत्पादक आरोग्याच्या पूर्वधारणा प्रतिबंधाच्या समस्यांबद्दल अधिक माहितीसाठी, एल.एफ.चा लेख पहा. सीडीवर स्मोक्ड.

भविष्यात, जीन्सच्या पॅथॉलॉजिकल अभिव्यक्तीच्या इंट्रायूटरिन सुधारण्याच्या नवीन पद्धती विकसित केल्या जाऊ शकतात, जे विशेषतः अशा कुटुंबांसाठी महत्वाचे आहे ज्यात धार्मिक कारणांमुळे गर्भपात अस्वीकार्य आहे.

तक्ता 11.3 मध्ये जन्मजात विसंगतींची उदाहरणे दिली आहेत ज्यासाठी इंट्रायूटरिन उपचार आधीच विकसित केले गेले आहेत.

तक्ता 11.3.जन्मजात रोगांच्या इंट्रायूटरिन उपचारांची उदाहरणे

21-हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेसह स्त्री गर्भाच्या जन्मपूर्व थेरपीचा अनुभव इतर आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांच्या पद्धतींच्या विकासासाठी प्रारंभिक बिंदू म्हणून काम करू शकतो. खालील योजनेनुसार उपचार केले जातात.

जन्मजात एड्रेनल हायपरप्लासिया असलेल्या मुलाला जन्म देण्याचा धोका असलेल्या गर्भवती महिलांना गर्भाची स्थिती आणि लिंग विचारात न घेता, गर्भधारणेच्या 10 व्या आठवड्यापर्यंत डेक्सामेथासोन (20 mcg/kg) लिहून दिले जाते. डेक्सामेथासोन गर्भाच्या अधिवृक्क ग्रंथींद्वारे एन्ड्रोजनचा स्राव रोखतो. त्याच वेळी, गर्भाच्या लिंगाचे जन्मपूर्व निदान करणे आणि जनुकातील उत्परिवर्तनांचे डीएनए निदान (कोरियोनिक बायोप्सी किंवा अम्नीओसेन्टेसिसद्वारे) करणे आवश्यक आहे. जर असे आढळून आले की स्त्री किंवा पुरुष गर्भावर परिणाम होत नाही, तर जन्मपूर्व थेरपी बंद केली जाते आणि जर गर्भ

स्त्रियांना होमोजिगस अवस्थेत उत्परिवर्तन आढळते, त्यानंतर बाळाचा जन्म होईपर्यंत उपचार चालू ठेवले जातात.

डेक्सामेथासोनच्या कमी डोससह प्रसूतीपूर्व उपचारांमुळे दुष्परिणाम होण्याची शक्यता नाही. 10 वर्षाखालील मुलांचे निरीक्षण करताना, कोणतेही विचलन आढळले नाही. डेक्सामेथासोन प्राप्त करणार्‍या महिलांना किरकोळ दुष्परिणाम (मूड बदलणे, वजन वाढणे, उच्च रक्तदाब, सामान्य अस्वस्थता) अनुभव येतो, परंतु ते त्यांच्या मुलींच्या आरोग्यासाठी या गैरसोयी सहन करण्यास तयार असतात. 21-हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेसह (अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम) स्त्री गर्भाच्या उपचारांचे सकारात्मक परिणाम नकारात्मक गुणांपेक्षा जास्त आहेत.

जनुक अभिव्यक्तीच्या नियंत्रणावर आधारित तृतीयक प्रतिबंध विशेषतः आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेल्या रोगांच्या प्रतिबंधासाठी महत्त्वपूर्ण आणि प्रभावी आहे. पॅथॉलॉजिकल फिनोटाइपच्या विकासास कारणीभूत घटकांच्या वातावरणातून वगळणे आणि काहीवेळा त्यास कारणीभूत ठरणे हा अशा रोगांच्या प्रतिबंधाचा थेट मार्ग आहे.

आनुवंशिक पूर्वस्थितीचे सर्व मोनोजेनिक स्वरूप प्रकट करणार्‍या घटकांच्या निवासस्थानापासून वगळून प्रतिबंधित केले जाऊ शकतात, प्रामुख्याने G6PD कमतरता, असामान्य स्यूडोकोलिनेस्टेरेस, उत्परिवर्ती एसिटिलट्रान्सफेरेस वाहकांमध्ये फार्माकोलॉजिकल एजंट. या प्रकरणांमध्ये, आम्ही प्राथमिक (जन्मजात) औषध असहिष्णुतेबद्दल बोलत आहोत, आणि अधिग्रहित करण्याबद्दल नाही औषधी रोग(सीएच. 8 पहा).

उत्परिवर्ती ऍलेल्स असलेल्या व्यक्तींमध्ये रोगाची स्थिती भडकावणाऱ्या औद्योगिक परिस्थितीत काम करण्यासाठी (उदाहरणार्थ, शिसे, कीटकनाशके, ऑक्सिडायझिंग एजंट्सच्या संपर्कात), स्थापित तत्त्वांनुसार कामगारांची निवड करणे आवश्यक आहे (धडा 7 पहा).

जरी बहुगुणित परिस्थितींचा प्रतिबंध करणे अधिक कठीण आहे, कारण ते अनेक पर्यावरणीय घटक आणि पॉलीजेनिक कॉम्प्लेक्सच्या परस्परसंवादामुळे उद्भवतात, तरीही, योग्य कौटुंबिक इतिहास आणि आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणरोग संवेदनाक्षम जनुकांचे बहुरूपी मार्कर एखाद्या व्यक्तीच्या आरोग्यातील "कमकुवत" दुवे ओळखू शकतात आणि बहुगुणित रोग (प्रतिबंधक औषध) च्या विकासास मंद किंवा थांबविण्यासाठी अनुकूल परिस्थिती निर्माण करू शकतात. हायपरटेन्शन, एथेरोस्क्लेरोसिस आणि फुफ्फुसाचा कर्करोग प्रतिबंध या तत्त्वावर आधारित आहे.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह भ्रूण आणि गर्भ काढून टाकणे

अव्यवहार्य भ्रूण आणि गर्भ नष्ट करण्याची यंत्रणा उत्क्रांती पद्धतीने तयार केली गेली. मानवांमध्ये, हे उत्स्फूर्त गर्भपात आणि अकाली जन्म आहेत. अर्थात, ते सर्व गर्भ किंवा गर्भाच्या कनिष्ठतेमुळे नाहीत; त्यापैकी काही गर्भधारणेच्या परिस्थितीशी संबंधित आहेत, म्हणजे. मादी शरीराच्या स्थितीसह. तथापि, निश्चितपणे व्यत्यय असलेल्या गर्भधारणेच्या किमान 50% प्रकरणांमध्ये, गर्भांना एकतर जन्मजात विकृती किंवा आनुवंशिक रोग असतात.

अशाप्रकारे, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीसह भ्रूण आणि गर्भ नष्ट करणे ही नैसर्गिक घटना म्हणून उत्स्फूर्त गर्भपाताची जागा घेते. प्रसवपूर्व निदानाची तंत्रे वेगाने विकसित होत आहेत, त्यामुळे या प्रतिबंधात्मक दृष्टिकोनाला गती मिळत आहे. अधिक मूल्य. गर्भामध्ये आनुवंशिक रोगाचे निदान स्थापित करणे हे गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचे संकेत आहे.

जन्मपूर्व निदान आणि विशेषतः गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची प्रक्रिया स्त्रीच्या संमतीने पार पाडली पाहिजे. वर नमूद केल्याप्रमाणे, काही कुटुंबांमध्ये, धार्मिक कारणांमुळे, गर्भधारणा संपुष्टात येऊ शकत नाही.

जन्मपूर्व काळात मानवांमध्ये नैसर्गिक निवडीमुळे 1978 मध्ये अमेरिकन भ्रूणशास्त्रज्ञ जे. वर्कानी यांना संकल्पना तयार करण्यास परवानगी मिळाली. टेराटानेसिया"टेराटानेसिया" हा शब्द जन्मजात पॅथॉलॉजी असलेल्या गर्भांना चाळण्याच्या (किंवा चाळण्याच्या) नैसर्गिक प्रक्रियेला सूचित करतो. पॅथॉलॉजी असलेल्या गर्भासाठी "असह्य" परिस्थिती निर्माण करून टेराटानेसिया केला जाऊ शकतो, जरी अशा परिस्थिती सामान्य गर्भासाठी अगदी स्वीकार्य असतात. हे घटक, जसे होते, पॅथॉलॉजिकल स्थिती प्रकट करतात आणि त्याच वेळी गर्भाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतात. या दृष्टिकोनाच्या बाजूने काही प्रायोगिक पुरावे आधीच अस्तित्वात आहेत. वैज्ञानिक घडामोडीपॅथॉलॉजिकल जीनोटाइप असलेल्या गर्भाच्या प्रेरित निवडक मृत्यूच्या पद्धती शोधण्यासाठी निर्देशित केले जाऊ शकते. पद्धती आईसाठी शारीरिक आणि सामान्य गर्भासाठी पूर्णपणे सुरक्षित असाव्यात.

जंतू सेल स्तरावर अनुवांशिक अभियांत्रिकी

आनुवंशिक रोगांचे प्रतिबंध सर्वात पूर्ण आणि प्रभावी असू शकते जर जनुक झिगोटमध्ये समाविष्ट केले गेले जे उत्परिवर्ती एक कार्यामध्ये बदलते. आनुवंशिक रोगाचे कारण काढून टाकणे (म्हणजे, ही सर्वात मूलभूत बाब आहे

प्रतिबंध) म्हणजे झिगोटमधील अनुवांशिक माहितीचे गंभीर फेरफार. हे असे असू शकतात: जीनोममध्ये सामान्य एलीलचा अभिसरणाद्वारे परिचय, पॅथॉलॉजिकल ऍलीलचे उलट उत्परिवर्तन, कार्यामध्ये सामान्य जनुक समाविष्ट करणे, जर ते अवरोधित केले असेल तर, उत्परिवर्ती जनुकाचे निष्क्रियीकरण. या समस्यांची गुंतागुंत स्पष्ट आहे, परंतु अनुवांशिक अभियांत्रिकी क्षेत्रातील गहन प्रायोगिक घडामोडी त्या सोडवण्याच्या मूलभूत शक्यतेची साक्ष देतात. आनुवंशिक रोगांचे अनुवांशिक अभियांत्रिकी प्रतिबंध यापुढे युटोपिया बनले आहे, परंतु एक संभाव्यता बनली आहे, जरी ती जवळची नाही.

जंतू पेशींमध्ये मानवी जनुकांच्या सुधारणेसाठी आवश्यक अटी आधीच तयार केल्या गेल्या आहेत. त्यांचा सारांश खालील तरतुदींप्रमाणे करता येईल.

मानवी जीनोमचे डीकोडिंग पूर्ण झाले आहे, विशेषत: सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल ऍलेल्सच्या अनुक्रमांच्या स्तरावर. फंक्शनल जीनोमिक्स वेगाने विकसित होत आहे, ज्यामुळे इंटरजीन परस्परसंवाद ओळखले जातील.

रासायनिक किंवा जैविक संश्लेषणाच्या आधारे कोणतेही मानवी जनुक शुद्ध स्वरूपात मिळवणे अवघड नाही. विशेष म्हणजे, मानवी ग्लोबिन जनुक प्रथम कृत्रिमरित्या तयार केलेल्या जनुकांपैकी एक होता.

मानवी जीनोममध्ये वेगवेगळ्या वेक्टरसह किंवा शुद्ध स्वरुपात अभिसरण करून जनुकांचा समावेश करण्याच्या पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत.

निर्देशित रासायनिक उत्परिवर्तन पद्धतींमुळे काटेकोरपणे परिभाषित लोकसमध्ये विशिष्ट उत्परिवर्तन घडवून आणणे शक्य होते (विपरीत उत्परिवर्तन प्राप्त करणे - पॅथॉलॉजिकल एलीलपासून सामान्यपर्यंत).

वेगवेगळ्या प्राण्यांवरील प्रयोगांमध्ये, झिगोट टप्प्यावर (ड्रोसोफिला, उंदीर, बकरी, डुक्कर इ.) वैयक्तिक जनुकांच्या संक्रमणाचा पुरावा प्राप्त झाला. मेंडेलच्या नियमांनुसार नेहमीच नसले तरी, सादर केलेली जीन्स प्राप्तकर्त्याच्या शरीरात कार्य करतात आणि वारशाने मिळतात. उदाहरणार्थ, उंदरांच्या वाढीच्या संप्रेरकासाठी जीन, माऊस झिगोट्सच्या जीनोममध्ये ओळखले जाते, जन्मलेल्या उंदरांमध्ये कार्य करते. असे ट्रान्सजेनिक उंदीर पारंपारिक उंदीरांपेक्षा आकाराने आणि वजनाने खूप मोठे असतात.

झिगोट्सच्या स्तरावर आनुवंशिक रोगांचे अनुवांशिक अभियांत्रिकी प्रतिबंध अद्याप खराब विकसित झाले आहे, जरी जनुक संश्लेषणाच्या पद्धती आणि पेशींमध्ये त्यांच्या वितरणाच्या पद्धतींची निवड आधीच विस्तृत आहे. आज मानवांमधील ट्रान्सजेनेसिसच्या समस्यांचे निराकरण केवळ अनुवांशिक अभियांत्रिकी अडचणींवरच नाही तर नैतिक समस्यांवर देखील अवलंबून आहे. शेवटी आम्ही बोलत आहोतउत्क्रांतीद्वारे तयार न झालेल्या नवीन जीनोमच्या रचनेबद्दल

लुसी, पण एक माणूस. हे जीनोम मानवी जीन पूलमध्ये सामील होतील. अनुवांशिक आणि सामाजिक दृष्टिकोनातून त्यांचे नशीब काय असेल, ते सामान्य जीनोम म्हणून कार्य करतील, समाज अयशस्वी परिणामांचे परिणाम स्वीकारण्यास तयार आहे का? आज या प्रश्नांची उत्तरे देणे कठीण आहे आणि त्यांची उत्तरे दिल्याशिवाय कोणीही सुरुवात करू शकत नाही वैद्यकीय चाचण्याकारण मानवी जीनोममध्ये अपरिवर्तनीय हस्तक्षेप होईल. अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या उत्क्रांती परिणामांचे वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन केल्याशिवाय, या पद्धती मानवांवर लागू केल्या जाऊ शकत नाहीत (अगदी वैद्यकीय उद्देशझिगोट टप्प्यावर). मानवी आनुवंशिकता अद्याप जीनोमच्या कार्याच्या सर्व वैशिष्ट्यांच्या संपूर्ण आकलनापासून दूर आहे. जीनोममध्ये अतिरिक्त अनुवांशिक माहिती समाविष्ट झाल्यानंतर ते कसे कार्य करेल, मेयोसिसनंतर ते कसे वागेल, गुणसूत्रांची संख्या कमी होईल, नवीन जंतू पेशींच्या संयोगाने कसे कार्य करेल, इत्यादी स्पष्ट नाही.

वरील सर्व बाबींनी आंतरराष्ट्रीय स्तरावरील बायोमेडिकल नैतिकतज्ञांना [WHO (वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशन), युनेस्को (युनायटेड नेशन्स एज्युकेशनल, सायंटिफिक अँड कल्चरल ऑर्गनायझेशन), कौन्सिल ऑफ युरोप] यांना तात्पुरते प्रयोग करण्यापासून परावृत्त करण्याची शिफारस करण्याचे कारण दिले आहे आणि त्याहूनही अधिक क्लिनिकल चाचण्या. जर्म सेल ट्रान्सजेनेसिस चाचण्या.

कुटुंब नियोजन

आजारी मूल असण्याचा उच्च धोका (20% पेक्षा जास्त) आणि प्रसूतीपूर्व निदानाची अनुपस्थिती, याची शिफारस केली जाते. मुले होण्यास नकार.हे स्पष्ट आहे की अशी शिफारस योग्य वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत केल्यानंतर दिली पाहिजे, जेव्हा जन्मपूर्व निदानाच्या कोणत्याही पद्धती नसतात किंवा कुटुंबासाठी, विविध कारणांमुळे, गर्भधारणा समाप्त करणे अस्वीकार्य आहे.

तुम्हाला माहिती आहेच की, एकसंध विवाहांमुळे मूल होण्याची शक्यता वाढते आनुवंशिक रोग. एकसंध विवाह नाकारणे किंवा त्यामध्ये मूल जन्माला घालण्यावर निर्बंधआनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधाची पद्धत मानली जाऊ शकते. खालील तथ्यांवरून याचा पुरावा मिळतो.

चुलत भाऊ-बहिणीच्या पातळीवर एकसंध विवाहांना जगातील किमान 20% लोक पसंत करतात. किमान 8.4% मुले नातेवाईकांना जन्माला येतात. ही प्रथा पूर्व भूमध्यसागरीय आणि दक्षिण भारतात तसेच हजारो वर्षांपासून आदिवासी असलेल्या अनेक लोकसंख्येमध्ये सामान्य आहे.

यूएसए, कॅनडा, रशिया, बहुतेक युरोपियन देशांमध्ये, ऑस्ट्रेलिया, न्यूझीलंडमध्ये, एकसंध विवाहांची वारंवारता 1% पेक्षा कमी आहे, मध्य आशियाई प्रजासत्ताकांमध्ये, जपान, उत्तर भारत, दक्षिण अमेरिकन देशांमध्ये - 1-10%, मध्ये उत्तर आफ्रिका, मध्य पूर्व, दक्षिण भारत देश - 10 ते 50% पर्यंत.

पूर्वी एकसंध विवाहाच्या प्रथेने स्त्री आणि कुटुंबाला आधार दिला. तथापि, हे रेक्सेटिव्ह रोग असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वारंवारतेमध्ये दिसून येते. असंबंधित पालकांसाठी, मृत जन्म, अर्भक आणि बालमृत्यू किंवा गंभीर जन्मजात विकृतींचा एकंदर धोका अंदाजे 2.5% आहे, मानसिक मंदतेचा धोका आणखी 3% आहे. एकूण, विवाहित जोडप्यांच्या मुलांसाठी हे धोके अंदाजे दुप्पट आहेत - चुलत भाऊ अथवा बहीण. जर या प्रदेशात बालमृत्यूचे प्रमाण जास्त असेल, तर हा परिणाम फारसा लक्षात येत नाही आणि जर तो कमी असेल, तर जन्मजात विकृती आणि दीर्घकालीन अपंगत्वाच्या आजारांच्या रूपात एकरूपतेचा परिणाम दिसून येतो.

कोणत्याही रोगाचा उच्च प्रादुर्भाव असलेल्या लोकसंख्येमध्ये ज्यामध्ये कॅरेजचे निदान केले जाते, ते शक्य आहे विषम वाहकांच्या विवाहास नकार.

35 वर्षांनंतर महिलांसाठी, क्रोमोसोमल रोगांसह मूल होण्याची शक्यता लक्षणीय वाढते (धडा 5 पहा), पुरुषांसाठी - जनुकीय रोगांसह (टेबल 11.4).

तक्ता 11.4.ऑटोसोमल प्रबळ विकार असलेल्या मुलांच्या जन्माच्या वेळी वडिलांचे सरासरी वय (तुरळक प्रकरणे)

नियंत्रण नमुन्यातील प्रोबँड्सच्या वडिलांच्या आणि वडिलांच्या वयातील फरक सरासरी 5 वर्षे आहे. या घटनेची कारणे अस्पष्ट आहेत, परंतु आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी ते विचारात घेतले पाहिजे.

अशा प्रकारे, वयाच्या 35 पूर्वी बाळंतपणाचा अंतआनुवंशिक रोग प्रतिबंधक घटकांपैकी एक आहे. 2-3 मुलांच्या जन्माचे नियोजन करताना, हा कालावधी बहुतेक कुटुंबांसाठी पुरेसा असतो.

पर्यावरण संरक्षण

मानवी आनुवंशिक परिवर्तनशीलता सतत नवीन उत्परिवर्तनाने भरून काढली जाते. नवीन उदयोन्मुख उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन सामान्यतः सर्व आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या 20% पर्यंत निर्धारित करतात. काही गंभीर प्रबळ प्रकारांसाठी, नवीन उत्परिवर्तन 90% किंवा अधिक आनुवंशिक रोगांसाठी जबाबदार असतात. नवीन उदयोन्मुख उत्परिवर्तनांमुळे होणा-या आनुवंशिक रोगांचा प्रत्यक्षात अंदाज लावता येत नाही. या यादृच्छिक घटना आहेत, प्रत्येक जनुकासाठी दुर्मिळ.

आतापर्यंत, मानवांमध्ये उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाच्या प्रक्रियेत हस्तक्षेप करण्यासाठी कोणतीही पूर्वस्थिती नाही, जरी अँटीम्युटाजेनेसिस आणि अँटीटेराटोजेनेसिसच्या गहन अभ्यासामुळे आनुवंशिक रोग आणि जन्मजात विकृती रोखण्यासाठी नवीन पद्धती तयार होऊ शकतात.

उत्स्फूर्त उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनासह, प्रेरित म्युटाजेनेसिस (विकिरण, रासायनिक, जैविक) मानवांमध्ये शक्य आहे. सर्व सजीवांसाठी आनुवंशिकतेच्या संघटनेच्या सर्व स्तरांवर प्रेरित उत्परिवर्तनाचे सार्वत्रिक स्वरूप संशयाच्या पलीकडे आहे. स्वाभाविकच, प्रेरित म्युटाजेनेसिस आनुवंशिक रोगांचे अतिरिक्त स्त्रोत म्हणून काम करू शकते. आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधाच्या दृष्टिकोनातून, ते पूर्णपणे वगळले पाहिजे.

यावर जोर दिला पाहिजे की प्रेरित उत्परिवर्तन प्रक्रिया लोकसंख्येइतकी वैयक्तिक रोगनिदानासाठी धोकादायक नाही. त्यामुळे त्याचे पालन होते म्युटेजेनिक घटक वगळणेमानवी वातावरणातून आनुवंशिक रोग लोकसंख्येपासून बचाव करण्याची एक पद्धत आहे.

उत्परिवर्तनासाठी बाह्य घटकांची चाचणी घेण्यासाठी पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत, त्यांना पर्यावरण संरक्षणासाठी स्वच्छताविषयक नियमांमध्ये समाविष्ट केले जाऊ शकते. हा प्रश्न अतिशय महत्त्वाचा आहे, कारण पर्यावरणीय घटकांचे उत्परिवर्तनीय परिणाम उघड झालेल्या लोकसंख्येमध्ये दिसून येत नाहीत, परंतु अनेक पिढ्यांमध्ये संततीमध्ये दिसून येतात.

मानवी पर्यावरणाचे संरक्षण देखील समाविष्ट आहे एक अपवादतिच्याकडुन इकोजेनेटिक पॅथॉलॉजिकल प्रतिक्रिया निर्माण करणारे घटक

tionsउदाहरणार्थ, झेरोडर्मा पिग्मेंटोसा (होमोझिगोट्स) असलेल्या व्यक्तींसाठी, अल्ट्राव्हायोलेट किरणांशी संपर्क वगळला पाहिजे, प्रोटीज इनहिबिटरची कमतरता असलेल्या व्यक्तींसाठी - धूळ सह, पोर्फिरिन जनुक उत्परिवर्तनाच्या वाहकांसाठी - बार्बिट्यूरेट्स इ.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन

सामान्य तरतुदी

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन - एक विशेष प्रकारची वैद्यकीय काळजी - आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंधित करण्याची सर्वात सामान्य पद्धत आहे.

त्याचे सार अद्ययावत निदानाच्या आधारे वंशानुगत पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलाच्या जन्माचे निदान निश्चित करणे, या घटनेची शक्यता समुपदेशकांना समजावून सांगणे आणि पुढील बाळंतपणाबद्दल निर्णय घेण्यास कुटुंबाला मदत करणे हे आहे.

परत विसाव्या शतकाच्या 20 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात. एस.एन. इंस्टिट्यूट ऑफ न्यूरो-सायकियाट्रिक प्रिव्हेंशन येथे वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आयोजित करणारे डेव्हिडेंकोव्ह हे जगातील पहिले होते. त्यांनी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची कार्ये आणि पद्धती स्पष्टपणे तयार केल्या. तथापि, जवळजवळ सर्व विकसित देशांमध्ये प्रतिबंध आणि मानवी अनुवांशिकतेच्या या क्षेत्राचा विकास 30 च्या दशकात मंदावला. हे या वस्तुस्थितीमुळे होते की नाझी जर्मनीमध्ये त्यांनी नरसंहाराचे समर्थन करण्यासाठी अनुवांशिक संकल्पनांचा वापर केला आणि "वंश बरे करण्याची" पद्धत म्हणून सक्तीने नसबंदी सुरू केली. युजेनिक नसबंदी यूएसए, डेन्मार्क, स्वीडन आणि इतर देशांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर प्रचलित आहे. मुख्यत्वे युजेनिक्सच्या संबंधात, तसेच राजकीय कारणांमुळे, मेडिकोजेनेटिक संस्था मॉस्कोमध्ये बंद करण्यात आली (1936).

जरी युनायटेड स्टेट्समध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत (कार्यालये) 40 च्या दशकात आधीच आयोजित केली जाऊ लागली, परंतु अशा प्रकारच्या मदतीचा खरोखर गहन विकास विविध देश(रशिया आणि जर्मनीसह) 60-70 च्या दशकात सुरू झाले. यावेळी, क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी आणि आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या अभ्यासात मोठी प्रगती झाली.

मुदत "वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत"दोन संकल्पना परिभाषित करते: आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आणि एक विशेष आरोग्य सेवा संस्था (दोन्ही स्वतंत्र आणि असोसिएशनचा भाग म्हणून) यांचे वैद्यकीय मत.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी संकेतः

कुटुंबात स्थापित किंवा संशयित आनुवंशिक रोगाची उपस्थिती;

जन्मजात विकृती असलेल्या मुलाचा जन्म;

मुलाच्या मानसिक किंवा शारीरिक विकासात विलंब;

वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात, गर्भपात, मृत जन्म;

गर्भवती महिलेच्या मार्कर सीरम प्रोटीनच्या बायोकेमिकल स्क्रीनिंगच्या परिणामांनुसार गर्भाच्या पॅथॉलॉजीचा उच्च धोका;

गर्भामध्ये आनुवंशिक रोगाच्या अल्ट्रासाऊंड मार्करची उपस्थिती;

गर्भवती महिलेचे वय 35 वर्षे आणि त्याहून अधिक आहे;

जवळून संबंधित विवाह;

गर्भधारणेच्या पहिल्या 3 महिन्यांत टेराटोजेन्सचा संपर्क.

तत्वतः, प्रत्येक जोडप्याने बाळंतपणाचे नियोजन करण्यापूर्वी (संभाव्यपणे) वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन करणे इष्ट आहे आणि अर्थातच, आजारी मुलाच्या जन्मानंतर (पूर्वव्यापी) ते आवश्यक आहे.

अनुवांशिक तज्ञाची कार्ये

अनुवंशशास्त्रज्ञ दोन मुख्य कार्ये करतो. प्रथम, इतर "अरुंद" तज्ञांच्या मदतीने निदान करते,विभेदक निदानात विशेष अनुवांशिक पद्धती वापरणे; दुसरा, तो आरोग्य रोगनिदान निर्धारित करतेभविष्यात (किंवा आधीच जन्मलेले) संततीडॉक्टरांना नेहमी वैद्यकीय, अनुवांशिक आणि डीओन्टोलॉजिकल समस्यांचा सामना करावा लागतो; समुपदेशनाच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर, एक किंवा दुसरे प्राबल्य असते.

वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलतमध्ये 4 टप्पे समाविष्ट आहेत: निदान, रोगनिदान, निष्कर्ष, सल्ला. अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि रुग्णाच्या कुटुंबातील संवाद विश्वासार्ह आणि मैत्रीपूर्ण असावा.

निदान

समुपदेशन नेहमी आनुवंशिक रोगाच्या निदानाच्या स्पष्टीकरणाने सुरू होते, कारण कोणत्याही सल्लामसलतीसाठी अचूक निदान ही एक आवश्यक पूर्व शर्त असते. रुग्णाला वैद्यकीय अनुवांशिक सल्ल्यासाठी संदर्भित करण्यापूर्वी, उपस्थित डॉक्टरांनी, त्याच्याकडे उपलब्ध पद्धतींचा वापर करून, निदान शक्य तितके स्पष्ट केले पाहिजे आणि सल्लामसलतीचा उद्देश निश्चित केला पाहिजे. वंशावळी, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल आणि इतर विशेष अनुवांशिक पद्धती (उदाहरणार्थ, जनुकांचा संबंध निश्चित करण्यासाठी किंवा आण्विक अनुवांशिक पद्धती वापरणे इ.) लागू करणे आवश्यक असल्यास, रुग्णाला वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत करण्यासाठी संदर्भित केले जाते,

आणि आनुवंशिकशास्त्रज्ञ उपस्थित डॉक्टरांना निदान स्थापित करण्यात मदत करतात. या प्रकरणात, रुग्ण किंवा त्याच्या नातेवाईकांना अतिरिक्त तपासणीसाठी संदर्भित करणे आवश्यक असू शकते. त्याच्या भागासाठी, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ इतर तज्ञांना (न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, नेत्ररोगतज्ज्ञ इ.) एक विशिष्ट कार्य सेट करू शकतो - रुग्ण किंवा त्याच्या नातेवाईकांमध्ये संशयित आनुवंशिक रोगाची लक्षणे ओळखण्यासाठी. अनुवांशिक स्वतःला असे वैश्विक ज्ञान पूर्णपणे प्रदान करू शकत नाही क्लिनिकल निदानअनेक हजार आनुवंशिक रोग.

समुपदेशनाच्या पहिल्या टप्प्यावर, आनुवंशिकशास्त्रज्ञाला अनेक पूर्णपणे अनुवांशिक कार्यांना सामोरे जावे लागते (रोगाची अनुवांशिक विषमता, अनुवांशिक किंवा नवीन उत्परिवर्तन, दिलेल्या जन्मजात रोगाची पर्यावरणीय किंवा अनुवांशिक स्थिती इ.).

अनुवांशिक विश्लेषणाचा वापर करून वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत करून निदान स्पष्ट केले जाते. या उद्देशासाठी, एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ क्लिनिकल वंशावली, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक पद्धती, तसेच जीन लिंकेज विश्लेषण, सोमाटिक सेल अनुवांशिक पद्धती वापरतो. गैर-अनुवांशिक पद्धतींपैकी, अचूक निदान स्थापित करण्यात मदत करण्यासाठी बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि इतर पॅराक्लिनिकल पद्धतींचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो.

क्लिनिकल आणि वंशावळी पद्धतवंशावळीच्या काळजीपूर्वक संग्रहाच्या अधीन आहे विशिष्ट माहितीआनुवंशिक रोगाच्या निदानासाठी. क्लिनिकल आणि वंशावळ पद्धती आम्हाला रोगाच्या पहिल्या, नवीन स्वरूपाचे वर्णन करण्यास अनुमती देते. वंशावळीत वारशाचा प्रकार स्पष्टपणे आढळल्यास, अनिश्चित निदानासह देखील समुपदेशन शक्य आहे (क्लिनिकल आणि वंशावळी पद्धती वापरण्याची वैशिष्ट्ये आणि त्याचे निराकरण करण्याची क्षमता वर चर्चा केली आहे). वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मध्ये, ही पद्धत अपवाद न करता सर्व प्रकरणांमध्ये वापरली जाते.

सायटोजेनेटिक अभ्यास,बर्‍याच सल्लामसलतांच्या अनुभवावरून पुराव्यांनुसार, ते कमीतकमी 10% प्रकरणांमध्ये वापरले जाते. हे क्रोमोसोमल रोगाचे स्थापित निदान असलेल्या संततीसाठी रोगनिदानाची आवश्यकता आणि जन्मजात विकृती असलेल्या अस्पष्ट प्रकरणांमध्ये निदान स्पष्ट करण्याची आवश्यकता यामुळे आहे. समुपदेशन प्रॅक्टिसमध्ये या समस्या अनेकदा येतात. नियमानुसार, केवळ प्रोबँडचीच तपासणी केली जात नाही तर पालकांची देखील तपासणी केली जाते.

बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि इतर पॅराक्लिनिकल पद्धतीअनुवांशिक समुपदेशनासाठी विशिष्ट नाहीत, परंतु ते गैर-आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात. आनुवंशिक रोगांमध्ये, समान चाचण्या केवळ रुग्णासाठीच नव्हे तर कुटुंबातील इतर सदस्यांसाठी देखील वापरल्या जातात (जैवरासायनिक किंवा रोगप्रतिकारक "वंशावळ" संकलित करणे).

अनुवांशिक समुपदेशनाच्या प्रक्रियेत, अनेकदा अतिरिक्त पॅराक्लिनिकल तपासणीची आवश्यकता असते. अशा परिस्थितीत, रुग्ण किंवा त्याच्या नातेवाईकांना योग्य विशेष संस्थांमध्ये पाठवले जाते.

शेवटी, वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत मध्ये, जीन्सच्या जोडणीवरील डेटा किंवा सुसंस्कृत पेशींच्या अभ्यासाच्या परिणामांसह (आवश्यक असल्यास) प्राप्त झालेल्या सर्व माहितीच्या अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे निदान स्पष्ट केले जाते. जनुकशास्त्रज्ञ हा वैद्यकीय आनुवंशिकीच्या विविध क्षेत्रातील उच्च पात्र तज्ञ असणे आवश्यक आहे.

संतती साठी रोगनिदान

निदान स्पष्ट झाल्यानंतर, संततीचे रोगनिदान निश्चित केले जाते. अनुवांशिकशास्त्रज्ञ अनुवांशिक समस्या तयार करतात, ज्याचे निराकरण एकतर आनुवंशिक विश्लेषण आणि भिन्नता आकडेवारीच्या पद्धती वापरून सैद्धांतिक गणनेवर किंवा अनुभवजन्य डेटा (अनुभवजन्य जोखीम सारण्या) वर आधारित असते. हे स्पष्ट आहे की सामान्य प्रॅक्टिशनरचे नेहमीचे प्रशिक्षण अशा रोगनिदानास पात्र होऊ देत नाही. एखाद्या कुटुंबासाठी चुकीच्या रोगनिदानासह डॉक्टरांची चूक घातक ठरू शकते: एक गंभीर आजारी मूल पुन्हा जन्माला येईल किंवा कुटुंब बेकायदेशीरपणे मुले जन्माला घालण्यास नकार देईल.

जन्मपूर्व निदान वापरल्यास, अनुवांशिक समस्येचे निराकरण आवश्यक नसते. अशा परिस्थितीत, रोग असलेल्या मुलाच्या जन्माचा अंदाज लावला जात नाही, परंतु गर्भामध्ये रोगाचे निदान केले जाते.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचा निष्कर्ष आणि पालकांना सल्ला

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचा निष्कर्ष आणि पालकांना दिलेला सल्ला एकत्र केला जाऊ शकतो. अनुवांशिक तज्ञाचा निष्कर्ष लिहिला जाणे आवश्यक आहे, कारण कुटुंबातील सदस्य परिस्थितीबद्दल विचार करण्यास परत येऊ शकतात. यासह, प्रवेशयोग्य स्वरूपात अनुवांशिक जोखमीचा अर्थ तोंडी स्पष्ट करणे आणि कुटुंबाला निर्णय घेण्यास मदत करणे आवश्यक आहे.

समुपदेशनाच्या अंतिम टप्प्यात जवळून लक्ष देणे आवश्यक आहे. जोखमीची गणना करण्याच्या पद्धती (अनुभवजन्य किंवा सैद्धांतिक) कशा सुधारल्या आहेत हे महत्त्वाचे नाही, वैद्यकीय अनुवांशिकतेची उपलब्धी सल्लामसलतीच्या कार्यामध्ये कितीही पूर्ण केली गेली असली तरीही, रुग्णांनी अनुवंशशास्त्रज्ञांच्या स्पष्टीकरणाचा गैरसमज केल्यास समुपदेशन कुचकामी ठरेल. कौटुंबिक डॉक्टरांशी संपर्क साधा ज्यांच्यावर जोडीदार विश्वास ठेवतात ते देखील मदत करतात, म्हणून कौटुंबिक (उपस्थित) डॉक्टर आणि आनुवंशिकशास्त्रज्ञ यांच्या क्रियांचे समन्वय खूप महत्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, जरी गर्भधारणापूर्व कालावधीत गर्भाचे निदान झाले असले तरी, सर्व स्त्रिया गर्भधारणा समाप्त करण्याचा निर्णय घेत नाहीत. गंभीर क्रोमोसोमल रोगांसह (ट्रायसोमी 13, 18, 21), 83% स्त्रिया गर्भधारणा संपुष्टात आणतात, न्यूरल ट्यूब दोषांसह - 76%, टर्नर सिंड्रोमसह - 70%, इतर क्रोमोसोमल विकृतीसह - 30%.

समुपदेशनाचे उद्दिष्ट साध्य करण्यासाठी, रुग्णांशी संवाद साधताना, एखाद्याने त्यांचे शिक्षण स्तर, कुटुंबाची सामाजिक-आर्थिक परिस्थिती, व्यक्तिमत्त्वाची रचना आणि जोडीदाराचे नाते विचारात घेतले पाहिजे. अनेक रुग्ण आनुवंशिक रोग आणि अनुवांशिक नमुन्यांबद्दल माहिती जाणून घेण्यास तयार नसतात. काहींना घडलेल्या दुर्दैवी घटनांबद्दल दोषी वाटते आणि त्यांना निकृष्टतेच्या संकुलाने ग्रासले जाते, काहीजण परिचितांच्या कथांवर गंभीरपणे विश्वास ठेवतात, इतर अवास्तव विनंत्या किंवा अपेक्षांसह सल्लामसलत करण्यासाठी येतात, कारण त्यांना शक्यतांची चुकीची जाणीव होती. अनुवांशिक समुपदेशन (कधीकधी उपस्थित डॉक्टरांच्या समावेशासह). हे लक्षात घेतले पाहिजे की जवळजवळ सर्व समुपदेशन जोडीदारांना मूल हवे असते (अन्यथा त्यांनी समुपदेशनाची मागणी केली नसती). हे उपस्थित चिकित्सक आणि अनुवांशिकशास्त्रज्ञ दोघांची व्यावसायिक जबाबदारी लक्षणीयरीत्या वाढवते. प्रत्येक अयोग्य शब्दाचा अर्थ जोडीदार ज्या दिशेने सेट केला आहे त्या दिशेने केला जाऊ शकतो. जर पती-पत्नींना आजारी मूल होण्याची भीती वाटत असेल आणि त्यांना निरोगी जन्म द्यायचा असेल तर धोक्याबद्दल डॉक्टरांच्या प्रत्येक निष्काळजी वाक्यामुळे भीती वाढते, जरी प्रत्यक्षात धोका लहान असू शकतो. उलटपक्षी, मूल होण्याची इच्छा इतकी तीव्र आहे की उच्च जोखीम असतानाही, पती-पत्नी मुले जन्माला घालण्याचा निर्णय घेतात, कारण डॉक्टरांनी जन्माच्या काही संभाव्यतेबद्दल सांगितले. निरोगी मूल.

जोखीम विधान प्रत्येक केससाठी वैयक्तिकरित्या तयार केले जावे. काही प्रकरणांमध्ये, आपण आजारी मुलाच्या 25% संभाव्यतेबद्दल बोलले पाहिजे, इतरांमध्ये - निरोगी मूल असण्याची 75% संभाव्यता. तथापि, एखाद्याने रुग्णाला नेहमी पटवून दिले पाहिजे

आजारी मुलाच्या जन्मासाठी अपराधीपणाची भावना दूर करण्यासाठी आनुवंशिक घटकांच्या यादृच्छिक वितरणात. कधीकधी ही भावना खूप तीव्र असते.

आनुवंशिक रोगाचे निदान झाल्यानंतर 3-6 महिन्यांपूर्वी वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी जोडीदारांना पाठवणे चांगले आहे, कारण या कालावधीत कुटुंबातील परिस्थितीशी जुळवून घेतले जाते आणि भविष्यातील मुलांबद्दल कोणतीही माहिती आधी समजली जाते. असमाधानकारकपणे

रुग्णांना निर्णय घेण्यास मदत करण्यासाठी अनुवांशिक तज्ञाची युक्ती शेवटी निश्चित केली गेली नाही. अर्थात, हे विशिष्ट परिस्थितीवर अवलंबून असते. जरी निर्णय रुग्णांनी स्वतः घेतला असला तरी, कुटुंबासाठी निर्णय घेण्यामध्ये डॉक्टरांची भूमिका सक्रिय किंवा जोखमीचा अर्थ समजावून सांगण्यापुरती मर्यादित असू शकते. आमच्या मते, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आणि उपस्थित चिकित्सक (विशेषत: कौटुंबिक चिकित्सक) यांनी निर्णय घेण्यास सल्ल्यानुसार मदत केली पाहिजे, कारण लोकसंख्येच्या अनुवांशिक क्षेत्रातील ज्ञानाच्या सध्याच्या पातळीमुळे, सल्लामसलत करणार्‍यांसाठी हे कठीण आहे. स्वतःहून पुरेसे निर्णय.

सामाजिक आणि नैतिक समस्यांपेक्षा समुपदेशनाची वैद्यकीय कार्ये सोडवणे सोपे आहे. उदाहरणार्थ, समान रोगासह, आजारी मुलाच्या समान संभाव्यतेसह, भिन्न कौटुंबिक परिस्थिती (संपत्ती, जोडीदारांमधील संबंध इ.) जोखीम स्पष्ट करण्यासाठी भिन्न दृष्टीकोन आवश्यक आहेत. कोणत्याही परिस्थितीत, मुले जन्माला घालण्याचा निर्णय कुटुंबाकडेच राहतो.

संस्थात्मक बाबी

स्ट्रक्चरल युनिट्स म्हणून वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आयोजित करताना, देशात विकसित झालेल्या आरोग्य सेवा प्रणालीवर अवलंबून राहणे आणि डॉक्टरांमधील आनुवंशिकतेच्या ज्ञानाच्या पातळीसह सर्वसाधारणपणे औषधाच्या विकासाची डिग्री विचारात घेणे आवश्यक आहे. लोकसंख्येसाठी विद्यमान वैद्यकीय सेवा प्रणालीमध्ये सल्लामसलत एक दुवा म्हणून कार्य करते.

विकसित आरोग्यसेवा असलेल्या बहुतेक परदेशी देशांमध्ये, समुपदेशन प्रणाली 3-चरण आहे: साध्या प्रकरणांमध्ये, संततीचे रोगनिदान कौटुंबिक डॉक्टरांद्वारे निश्चित केले जाते; अधिक कठीण प्रकरणेमोठ्या वैद्यकीय केंद्रात काम करणाऱ्या अनुवांशिक डॉक्टरकडे जा; जटिल अनुवांशिक परिस्थितीत समुपदेशन विशेष अनुवांशिक सल्लामसलतांमध्ये केले जाते. ही सर्वसाधारणपणे प्रभावी प्रणाली अंमलात आणण्यासाठी, प्रत्येक कौटुंबिक डॉक्टर किंवा उपस्थित डॉक्टरांना चांगली समज असणे आवश्यक आहे.

क्लिनिकल आनुवंशिकता आणि लोकसंख्येसाठी वैद्यकीय सेवेची संस्था पुरेशी असावी.

वैद्यकीय संस्थांचे संरचनात्मक एकक म्हणून मेडिको-अनुवांशिक सल्ला सामान्य आणि विशेष दोन्ही असू शकतात.

Probands कडे वळत आहेत सामान्य सल्लानोसोलॉजिकल तत्त्वानुसार, त्यांच्याकडे खूप भिन्न पॅथॉलॉजी आहे. सल्लामसलत मध्ये निदान स्पष्ट करण्याचे काम मोठ्या प्रमाणात व्यापलेले असल्याने, प्रोबँड्सच्या रोगांचे वैविध्यपूर्ण प्रोफाइल प्रोबँड्स आणि नातेवाईक दोघांचेही परीक्षण करणे आवश्यक करते. या संदर्भात, प्रजासत्ताक किंवा प्रादेशिक अधीनतेच्या मोठ्या बहु-अनुशासनात्मक वैद्यकीय संस्थांच्या आधारे अनुवांशिक सल्लामसलत तयार करणे उचित आहे. या प्रकरणात रुग्ण आणि त्याचे नातेवाईक तज्ञांकडून सल्ला घेऊ शकतात आणि आवश्यक असल्यास, रुग्णालयात दाखल केले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, सल्लामसलत ज्या हॉस्पिटलच्या आधारावर चालते त्या हॉस्पिटलमध्ये अशी क्षमता नसल्यास, इतर संस्थांना विशेष (टोमोग्राफी, हार्मोनल प्रोफाइल इ.) तपासणीसाठी पाठविण्यास सक्षम असावे. इतर विभागांशी जवळचा संपर्क आणि त्यांचे योग्य अधीनता हे सामान्य वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलतचे महत्त्वाचे तत्व आहे.

विशेष वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलतमोठ्या विशेष रुग्णालयांमध्ये आयोजित केले जाऊ शकते, ज्यामध्ये अनुवांशिक तज्ञांना एका प्रोफाइलच्या आनुवंशिक रोगांवर सल्लामसलत करण्याचा अनुभव प्राप्त होतो. कठीण प्रकरणांमध्ये, सामान्य सल्ला रुग्णांना विशेष सल्लामसलत करण्यासाठी संदर्भित करू शकतात.

दोन सल्लामसलत - सामान्य आणि विशेष - समांतर, परंतु स्वतंत्रपणे कार्य करू शकतात.

सामान्य सल्लागार कर्मचाऱ्यांमध्ये आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, सायटोजेनेटिक्स आणि बायोकेमिस्ट-जेनेटिक्स यांचा समावेश असावा. लोकसंख्येचे स्वागत करणार्‍या आनुवंशिकशास्त्रज्ञाला सर्वसमावेशक अनुवांशिक प्रशिक्षण असणे आवश्यक आहे, कारण त्याला विविध प्रकारच्या अनुवांशिक समस्यांचे निराकरण करावे लागेल. आनुवंशिकशास्त्रज्ञांच्या अभ्यासाचे उद्दिष्ट कुटुंब आहे आणि प्रोबँड हा या अभ्यासात केवळ प्रारंभिक व्यक्ती आहे. कोणत्याही सल्लामसलतीसाठी नातेवाईकांबद्दल माहिती गोळा करणे आणि कधीकधी त्यांची तपासणी आवश्यक असते. रोगाच्या पुनरावृत्तीच्या जोखमीबद्दल अनुवांशिक तज्ञाचा निष्कर्ष थेट कुटुंबासाठी आहे ज्यांनी मदतीसाठी अर्ज केला आहे, म्हणून निष्कर्षाचा अर्थ प्रवेशयोग्य स्वरूपात स्पष्ट करणे आवश्यक आहे.

(अनेकदा कुटुंबातील अनेक सदस्य). हे सर्व इतर कोणत्याही तज्ञाद्वारे रुग्णाच्या स्वागतापेक्षा जास्त वेळ घेते. प्रोबँड आणि त्याच्या पालकांच्या प्राथमिक तपासणीसाठी तसेच कौटुंबिक इतिहासाच्या संकलनासाठी 1 ते 1.5 तास लागतात. अशाप्रकारे, एक अनुवांशिकशास्त्रज्ञ कामाच्या दिवसात 5 पेक्षा जास्त कुटुंबे पाहू शकत नाही.

सर्व विशेष अभ्यासांपैकी, सायटोजेनेटिक विश्लेषणाची (सरासरी 1 अभ्यास प्रति 1 कुटुंब) सर्वात मोठी गरज निर्माण होते. सायटोजेनेटिक पद्धतीचा वापर करण्याची मोठी गरज वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या संदर्भामुळे आहे, प्रामुख्याने क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी, जन्मजात विकृती आणि प्रसूती पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांसाठी. या प्रकरणात, नियमानुसार, 1 व्यक्तीची तपासणी केली जात नाही, परंतु 2 किंवा 3.

सल्ला घेणार्‍या अंदाजे 10% रुग्णांमध्ये बायोकेमिकल अभ्यासाची गरज असते. हा खूप मोठा आकडा आहे. तथापि, आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या विस्तृत विविधतेसह पुन्हा वापरसल्लामसलत मध्ये समान जैवरासायनिक पद्धती फार दुर्मिळ आहेत. मोठ्या शहरांमध्ये, विविध चयापचय विकार असलेल्या रूग्णांची तपासणी करण्यासाठी विस्तृत पद्धतशीर शक्यतांसह विशेष बायोकेमिकल प्रयोगशाळा तयार करणे फायदेशीर आहे.

अशाप्रकारे, संरचनात्मक उपविभाग म्हणून अनुवांशिक समुपदेशन हा पॉलीक्लिनिक सेवेतील एक दुवा आहे, ज्यामध्ये अनुवांशिक तज्ञाचे कार्यालय, एक प्रक्रियात्मक कक्ष (रक्त नमुने) आणि सायटोजेनेटिक आणि स्क्रीनिंग बायोकेमिकल अभ्यासासाठी प्रयोगशाळा आहे. क्लिनिकल, पॅराक्लिनिकल, आण्विक अनुवांशिक, बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि इतर अभ्यास विशेष प्रयोगशाळा आणि वैद्यकीय संस्थांमध्ये केले जातात, ज्यात सल्लामसलत संलग्न आहे. रुग्णालयांमधील अशा सल्लामसलत सर्व आवश्यक विभागांसह अत्यंत विशिष्ट वैद्यकीय अनुवांशिक केंद्रांच्या संघटनेला वगळत नाहीत.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी संदर्भांचे विश्लेषण

आत्तापर्यंत, केवळ काही कुटुंबे (10% पेक्षा जास्त) ज्यांना अनुवांशिक तज्ञाच्या सल्ल्याची आवश्यकता आहे अशा विशेष मदतीची आवश्यकता आहे. त्याच वेळी, 50% पेक्षा जास्त दिशा

व्यक्तींच्या सल्लामसलत nyh मध्ये ते पार पाडण्यासाठी चुकीचे संकेत आहेत. ही विसंगती डॉक्टर आणि लोकांमधील वैद्यकीय अनुवांशिक ज्ञानाच्या अपुर्‍या पातळीशी आणि आनुवंशिक रोगांना प्रतिबंध करण्याच्या पद्धती म्हणून वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे महत्त्व हेल्थकेअर आयोजकांच्या अपुर्‍या समजाशी संबंधित आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या कल्पनेचा मुख्य मार्गदर्शक हा एक सामान्य व्यवसायी असल्याने, अशा सल्ल्याचा संदर्भ त्याच्या ज्ञानावर आणि सल्लामसलतीच्या कार्यांच्या आकलनावर अवलंबून असतो. आनुवंशिक रोगांच्या समस्यांबद्दल लोकसंख्येची जागरूकता देखील वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या आवाहनावर परिणाम करते. तथापि, अपीलची वैधता पूर्णपणे डॉक्टरांच्या क्षमतेवर अवलंबून असते.

डॉक्टरांनी संदर्भित केलेले रुग्ण आणि सल्लामसलत करण्यासाठी स्व-रेफर यांचे प्रमाण मोठ्या प्रमाणात चढ-उतार होते. विविध सल्लामसलतांमध्ये, स्वतःहून अर्ज केलेल्यांचे प्रमाण 10 ते 80% पर्यंत होते. प्रचाराद्वारे कोणाला (डॉक्टर किंवा जनता) लक्ष्य केले गेले यावर ते अवलंबून आहे, जे मोठ्या प्रमाणात अपीलची वैधता निर्धारित करते, उदा. अचूक निदान आणि सल्लामसलत करण्यासाठी योग्य संकेत.

रोग गटांद्वारे सल्लामसलत करण्यासाठी अर्ज केलेल्यांचे वितरण मानवी लोकसंख्येतील अशा रोगांच्या सापेक्ष वारंवारतेशी संबंधित असावे. तथापि, वेगवेगळ्या देशांच्या सल्लामसलतांमध्ये नॉसोलॉजिकल रेफरल्सचे विश्लेषण सैद्धांतिकदृष्ट्या अपेक्षित वितरणातील विचलन दर्शविते.

बहुतेकदा, क्रोमोसोमल रोग, जन्मजात विकृती आणि न्यूरोसायकियाट्रिक रोग असलेली मुले असलेली कुटुंबे सल्लामसलत करतात.

वेगवेगळ्या सल्ल्यांमधील रुग्णांची सामाजिक वैशिष्ट्ये एकाच प्रकारची असतात. बहुतेक रुग्ण हे विद्यापीठात शिकलेले आणि सुस्थितीत आहेत. समुपदेशन मिळविण्याचा हेतू म्हणजे निरोगी मूल जन्माला घालण्याची इच्छा (सुमारे 90% प्रतिसादकर्ते) आणि आजारी मुलाला बरे करण्याची इच्छा (सुमारे 10% प्रकरणे). ५०% कुटुंबांमध्ये पती-पत्नींमध्ये परस्परविरोधी संबंध असतात.

वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत प्रभावीपणा

सामान्य लोकसंख्येच्या दृष्टीने अनुवांशिक समुपदेशनाचे उद्दिष्ट पॅथॉलॉजिकल आनुवंशिकतेचे ओझे कमी करणे आहे आणि कुटुंबाला दत्तक घेण्यास मदत करणे हे स्वतंत्र सल्लामसलत करण्याचे ध्येय आहे.

कुटुंब नियोजन, उपचार आणि रुग्णाच्या आरोग्याचे निदान याबाबत योग्य निर्णय. परिणामी, व्यापक अर्थाने वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या परिणामकारकतेचा निकष म्हणजे पॅथॉलॉजिकल जीन्सच्या वारंवारतेतील बदल आणि स्वतंत्र सल्लामसलत करण्याच्या कार्याचा परिणाम म्हणजे बाळंतपणाच्या समुपदेशनाकडे वळणाऱ्या जोडीदाराच्या वर्तनात बदल.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या व्यापक परिचयाने, आनुवंशिक रोगांच्या वारंवारतेत काही प्रमाणात कपात करणे, तसेच मृत्यूचे प्रमाण (विशेषत: मुलांसाठी) कमी करणे शक्य आहे. गणना दर्शविते की प्रत्येक 100 सल्लागार कुटुंबांपैकी 3-5 कुटुंबांना आजारी मुले नाहीत (सल्लाशिवाय, ते जन्माला आले असते), 25-30% सल्लागारांनी अनुवंशशास्त्रज्ञांच्या सल्ल्याचे पालन केले नाही. जर उपस्थित असलेल्या (किंवा कौटुंबिक) डॉक्टरांनी पती-पत्नींना अशा शिफारसींचे पालन करण्यास मदत केली, तर वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची प्रभावीता अधिक असेल.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचा लोकसंख्येचा प्रभाव पॅथॉलॉजिकल ऍलेल्सच्या वारंवारतेतील बदलामध्ये व्यक्त केला जातो. हा सूचक थोडासा बदलेल, कारण लोकसंख्येतील जनुकांच्या वारंवारतेमध्ये मुख्य योगदान हेटरोझिगस वाहकांनी केले आहे आणि समुपदेशनाच्या परिणामी त्यांची वारंवारता व्यावहारिकरित्या बदलणार नाही. जर समुपदेशकांनी अनुवांशिक तज्ञाच्या सल्ल्याचे पालन केले तर केवळ एकसंध वाहकांची संख्या कमी होईल. जनुकीय समुपदेशनाच्या परिणामी लोकसंख्येतील गंभीर प्रबळ रोगांच्या वारंवारतेत घट लक्षणीय ठरणार नाही, कारण त्यापैकी 80-90% नवीन उत्परिवर्तनांचे परिणाम आहेत.

सर्व प्रादेशिक आणि मोठ्या शहरातील रुग्णालयांमध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे कॅबिनेट आयोजित केले जावे. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचे प्रमाण अर्थातच देशातील वैद्यकीय सेवेच्या पातळीवर अवलंबून असते.

विकसित आरोग्य सेवेसह, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची खरी गरज खूप मोठी आहे. उदाहरणार्थ, सर्व कुटुंबे जिथे जन्मजात आणि आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज असलेल्या मुलांचा जन्म झाला (त्यापैकी सुमारे 5%) वैद्यकीय अनुवांशिक सहाय्य आवश्यक आहे. परिणामी, रशियामध्ये, दरवर्षी अंदाजे 1,500,000 जन्मांसह, अशी 75,000 कुटुंबे असतील. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रिया ज्यांनी मूल जन्माला घालण्याचा निर्णय घेतला आहे त्यांना वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची आवश्यकता आहे. रशियामध्ये दरवर्षी 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या 70,000 पेक्षा जास्त स्त्रिया जन्म देतात. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाच्या सुरुवातीच्या स्वरूपासाठी सल्लामसलत करण्याचे इतर अंदाज

रोग, कर्करोग, चिंताग्रस्त, मानसिक आणि इतर रोग दर्शवतात की प्रत्येक 5-10 व्या कुटुंबाला सामान्य किंवा विशेष वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची आवश्यकता असते.

जन्मपूर्व निदान

सामान्य समस्या

"जन्मपूर्व निदान" हा शब्द गर्भाच्या किंवा गर्भाच्या स्थितीच्या तपासणीच्या सर्व पद्धतींचा संदर्भ देतो, ज्याचा उद्देश जन्मजात विकृती, आनुवंशिक रोग आणि गर्भाशयात विकसित होणारे इतर कोणतेही (संसर्गजन्य, आघातजन्य) रोग ओळखणे आहे. अशा निदानाचा उद्देश जन्मजात आणि आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांचा जन्म रोखणे आहे. गेल्या शतकाच्या 70 च्या दशकात वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक दिशा म्हणून जन्मपूर्व निदान उदयास आले आणि अनुवांशिक आणि नैदानिक ​​​​विषयांच्या यशांवर आधारित वेगाने प्रगती केली. प्रसूतीपूर्व निदान प्रक्रियांची संख्या सध्या प्रति वर्ष लाखोच्या घरात आहे.

आनुवंशिक रोगांचे जन्मपूर्व निदान हे औषधाचे एक जटिल, वेगाने विकसित होणारे क्षेत्र आहे ज्यामध्ये अल्ट्रासाऊंड आणि सर्जिकल दोन्ही तंत्रे (कोरियन बायोप्सी, अम्नीओ- आणि कॉर्डोसेन्टेसिस, गर्भाचे स्नायू आणि त्वचेची बायोप्सी) आणि प्रयोगशाळा पद्धती (सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, आण्विक अनुवांशिक) वापरतात. .

न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यासाठी कौटुंबिक चिंता (आणि काहीवेळा अवास्तव चिंता) केवळ गर्भधारणेच्या परिणामासाठी अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय जोखीम घटकांचे मूल्यांकन आवश्यक नाही (वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन), परंतु जन्मपूर्व निदान पद्धतींचा वापर देखील आवश्यक आहे.

प्रसवपूर्व निदानाची प्रणाली आयोजित आणि विकसित करताना, खालील अटी पूर्ण केल्या पाहिजेत.

डॉक्टर, संशोधनासाठी संकेत निर्धारित करताना, खोट्या सकारात्मक आणि चुकीच्या नकारात्मक निदानांच्या संभाव्यतेबद्दल किंवा, दुसऱ्या शब्दांत, पद्धतीच्या मर्यादांबद्दल जागरूक असले पाहिजेत.

जन्मपूर्व निदानामध्ये दोन टप्प्यांचा समावेश असावा:

पहिला टप्पा म्हणजे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनादरम्यान गर्भधारणेच्या अनुवांशिकदृष्ट्या प्रतिकूल परिणामाचा धोका असलेल्या स्त्रियांची (अधिक तंतोतंत, कुटुंबे) ओळख आणि निवड.

वानिया किंवा गर्भवती महिलांची प्राथमिक तपासणी, तपासणी निदान पद्धती वापरण्यासह; दुसरा टप्पा म्हणजे स्पष्टीकरण प्रसवपूर्व निदान. निदान स्पष्ट करण्याच्या कोणत्याही पद्धती (आक्रमक किंवा गैर-आक्रमक, प्रयोगशाळा, महाग, श्रम-केंद्रित) केवळ जोखीम घटक असलेल्या स्त्रियांमध्ये वापरल्या जातात.

प्रसूतीपूर्व निदानातील तज्ञांना (प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रयोगशाळेतील अनुवांशिकशास्त्रज्ञ) या पद्धतीच्या निदान मर्यादा सामान्यपणे माहित नसल्या पाहिजेत, परंतु विशेषत: त्यांच्या प्रयोगशाळेत (अल्ट्रासाऊंड तंत्रज्ञान, उती आणि गर्भाच्या पेशींचे नमुने घेण्याची शक्यता इ. ). हे लक्षात घेतले पाहिजे की योग्य प्रयोगशाळा निदान अनुपलब्ध किंवा मर्यादित असू शकते.

तज्ञांनी संकेत निश्चित करण्यासाठी आणि कार्यपद्धती आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्या करण्यासाठी मानकांचे काटेकोरपणे पालन केले पाहिजे, कामाचे सतत गुणवत्ता नियंत्रण केले पाहिजे आणि गर्भधारणेचे परिणाम आणि निदानातील विसंगती (गर्भपातानंतर किंवा जन्मानंतरचे नियंत्रण) बद्दल आकडेवारी देखील असणे आवश्यक आहे.

वरील सर्व परिस्थितींचे निरीक्षण करण्याचे महत्त्व केवळ वैद्यकीयच नाही तर डीओन्टोलॉजिकल विचारांशी देखील संबंधित आहे: या सर्व समस्या कुटुंबात मुलाच्या अपेक्षेने वाढल्या आहेत.

पद्धतीजन्मपूर्व निदान अप्रत्यक्ष आणि प्रत्यक्ष विभागले गेले आहे.

अप्रत्यक्ष पद्धती- प्रसूती-स्त्रीरोग, सेरोलॉजिकल तपासणी, तसेच भ्रूण-विशिष्ट मार्करचे विश्लेषण. सूचीबद्ध मार्कर तथाकथित सिफ्टिंगचे सार बनवतात प्रयोगशाळा पद्धती.

थेट पद्धती- गर्भाची गैर-आक्रमक किंवा आक्रमक तपासणी. गैर-आक्रमक संशोधन व्यावहारिकदृष्ट्या अल्ट्रासाऊंडपुरते मर्यादित आहे, जरी क्वचित प्रसंगी एक्स-रे इत्यादींचा वापर केला जातो. आक्रमक पद्धतींमध्ये कोरिओन आणि प्लेसेंटोबायोप्सी, अम्नीओ- आणि कॉर्डोसेन्टेसिस, गर्भाच्या ऊतींचे बायोप्सी यांचा समावेश होतो.

प्रत्येक पद्धतीसाठी संकेत आणि विरोधाभास आहेत, ज्यामुळे शक्यता आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. कुटुंबातील विशिष्ट परिस्थिती आणि गर्भवती महिलेच्या स्थितीनुसार पद्धत आणि प्रसूतीपूर्व निदानाच्या सर्व युक्तींची निवड काटेकोरपणे वैयक्तिकृत केली पाहिजे.

बायोकेमिकल मार्करच्या निर्धारावर आधारित गर्भवती महिलांची तपासणी (चाळणी पद्धती)

अशा पद्धतींमुळे ज्या स्त्रियांना आनुवंशिक किंवा जन्मजात रोग असण्याचा धोका वाढतो त्यांना ओळखता येते. विस्तृत ऍप्लिकेशनसाठी आणि स्वस्त पद्धती उपलब्ध असाव्यात.

अर्थात, कुटुंबांचे अनुवांशिक समुपदेशन त्यांना जन्मपूर्व निदानासाठी तपासते. सर्वोत्तम पर्यायप्रसूतीपूर्व निदानाद्वारे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी तपासणी हे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन असेल ज्यामध्ये बाळंतपणाची योजना आखत असलेल्या सर्व कुटुंबांचे वंशावळी विश्लेषण केले जाईल. या प्रकरणात, वरवर पाहता, सुमारे 10% महिलांना सखोल तपासणीची आवश्यकता असेल. वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनादरम्यान, खालील संकेतांनुसार स्त्रियांना जन्मपूर्व निदानासाठी संदर्भित केले जाते:

वय 35 वर्षे आणि त्याहून अधिक (पुरुष 45 वर्षे आणि त्याहून अधिक);

कुटुंबात किंवा जन्मपूर्व आढळलेल्या आनुवंशिक रोगाची लोकसंख्येमध्ये उपस्थिती;

प्रतिकूल प्रसूती इतिहास (पुन्हा उत्स्फूर्त गर्भपात किंवा जन्मजात विकृती असलेल्या मुलाचा जन्म);

मधुमेह;

अपस्मार;

गर्भवती महिलेमध्ये संक्रमण;

औषधोपचार;

टेराटोजेनिक घटकांशी संपर्क.

प्रसूतीपूर्व निदानाची गरज ठरवणाऱ्या स्क्रीनिंग पद्धतींमध्ये गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड आणि गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममधील पदार्थांचे निर्धारण यांचा समावेश होतो, ज्याला मातृ सीरम मार्कर म्हणतात:

एएफपी एकाग्रता;

एचसीजी पातळी;

अनबाउंड एस्ट्रिओलची पातळी;

PAPP-A.

α - फेटोप्रोटीनगर्भाची अंड्यातील पिवळ बलक पिशवी आणि यकृत तयार करते. हे प्रथिन लघवीतून अम्नीओटिक द्रवपदार्थात उत्सर्जित होते, तेथून ते गर्भाच्या पडद्याद्वारे आणि नाळेद्वारे गर्भवती महिलेच्या रक्तात प्रवेश करते. गर्भधारणेदरम्यान त्याची सामग्री बदलते. प्रत्येक प्रयोगशाळेने मध्यम सामग्रीच्या दृष्टीने मानके स्थापित केली पाहिजेत.

गरोदरपणाच्या प्रत्येक आठवड्यासाठी प्रथिने, कारण एएफपी एकाग्रता वेगवेगळ्या वंशांच्या प्रतिनिधींमध्ये आणि वेगवेगळ्या भौगोलिक भागात चढ-उतार होत असते आणि एकाग्रतेचे वितरण सामान्य वितरणाच्या नियमांचे पालन करत नाही. निर्देशकाच्या सरासरी (सामान्य) पातळीपासून विचलन (IOM युनिट्समध्ये दर्शविलेले - मध्यकाचे गुणाकार)एखाद्या विशिष्ट महिलेच्या रक्तातील एएफपीचे प्रमाण सामान्य गर्भधारणेच्या समान कालावधीत असलेल्या अनेक स्त्रियांमध्ये या प्रथिनेच्या सामग्रीच्या सरासरी मूल्याच्या (मध्यम) गुणोत्तरानुसार केले जाते. ही पद्धत आपल्याला न्यूरल ट्यूब आणि ओटीपोटाच्या भिंतीच्या जन्मजात दोषांचा संशय घेण्यास अनुमती देते. अशा पॅथॉलॉजीसह, द्वितीय तिमाहीत गर्भवती महिलेच्या रक्त सीरममध्ये एएफपीची एकाग्रता सामान्यपेक्षा लक्षणीय आहे (चित्र 11.1). एएफपीच्या पातळीत वाढ गॅस्ट्रोस्किसिस, ओम्फॅलोसेल आणि किडनी विसंगतींमध्ये देखील नोंदविली जाते.

न्यूरल ट्यूब विसंगती काही लोकसंख्येमध्ये सरासरीपेक्षा कित्येक पटीने अधिक सामान्य असल्यामुळे, अशा लोकसंख्येतील सर्व गर्भवती महिलांमध्ये AFP एकाग्रता निश्चित करणे आवश्यक आहे. या अभ्यासासाठी एक संकेत देखील एक ओझे असलेली वंशावली आहे, म्हणजे. पती-पत्नीच्या दोन्ही ओळींमधील नातेसंबंधाच्या III डिग्रीच्या आत न्यूरल ट्यूबची विसंगती असलेल्या रुग्णाची उपस्थिती.

डाऊन्स डिसीज (चित्र 11.2) किंवा इतर क्रोमोसोमल रोग असलेल्या गर्भ धारण करणार्‍या महिलांच्या रक्तात गर्भधारणेच्या 15 व्या ते 18 व्या आठवड्यापर्यंत एएफपीची एकाग्रता कमी होते.

तांदूळ. 11.1सामान्य गर्भाच्या जन्मादरम्यान गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममध्ये α-फेटोप्रोटीन (एएफपी) ची एकाग्रता (अॅब्सिसासह) आणि जन्मजात न्यूरल ट्यूब दोष असलेल्या गर्भ: 1 - अप्रभावित; 2 - उघडा स्पिना बिफिडा; 3 - एन्सेफली

तांदूळ. 11.2.डाऊन सिंड्रोम असलेल्या गर्भाच्या जन्मादरम्यान गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममध्ये α-fetoprotein (AFP) ची एकाग्रता (अॅब्सिसासह): 1 - डाउन सिंड्रोम; 2 - अप्रभावित

या संघटनेची यंत्रणा स्पष्ट नाही, परंतु त्याचे अस्तित्व संशयास्पद नाही. गर्भवती महिलांचे असे सर्वेक्षण डाउन्स रोगाच्या 20% प्रकरणे शोधू शकते.

एएफपीची एकाग्रता निश्चित करण्यासाठी कोणतेही वैद्यकीय विरोधाभास नाहीत. बदललेल्या AFP पातळीसह स्त्रीला अतिरिक्त तपासणीसाठी पाठवले जाते. जर प्रथिने एकाग्रता वाढली असेल, तर न्यूरल ट्यूबच्या विसंगतीचे निदान स्पष्ट करण्यासाठी, अल्ट्रासाऊंड केले जाते आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थात एएफपीची एकाग्रता निश्चित केली जाते. प्रथिने एकाग्रता कमी असल्यास, गर्भाच्या पेशी (अम्नीओसाइट्स किंवा लिम्फोसाइट्स) चा सायटोजेनेटिक अभ्यास निर्धारित केला जातो.

एएफपीचे विश्लेषण करून डाउन्स डिसीजच्या स्क्रीनिंग निदानाची परिणामकारकता वाढवण्यास परवानगी मिळते सीरम एचसीजी पातळीभावी आई. सामान्यतः, गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीनंतर hCG ची सामग्री कमी मूल्यांपर्यंत कमी होते. क्रोमोसोमल रोग असलेल्या 68% स्त्रियांमध्ये, हे सूचक प्रसूतीपर्यंत उंचावलेले असते. डाउन सिंड्रोममध्ये hCG ची सरासरी एकाग्रता 2 पट किंवा त्याहून अधिक वाढली आहे (चित्र 11.3). चुकीचे सकारात्मक परिणाम दुर्मिळ आहेत.

सिफ्टर डिटेक्शन प्रोग्रामचा परिचय संयुग्मित एस्ट्रिओलची सामग्रीगर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममध्ये पद्धतीची निदान क्षमता आणखी वाढवते, तथापि, यामुळे खोट्या सकारात्मक प्रतिसादांची संख्या लक्षणीय वाढते. या हार्मोनची एकाग्रता खूपच कमी आहे

तांदूळ. 11.3.डाऊन सिंड्रोमसह गर्भ धारण करताना गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममध्ये मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) ची एकाग्रता (अॅब्सिसासह): 1 - अप्रभावित; 2 - डाउन सिंड्रोम

तांदूळ. ११.४.डाऊन सिंड्रोम असलेल्या गर्भासह गर्भधारणेदरम्यान गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या सीरममध्ये संयुग्मित एस्ट्रिओलची एकाग्रता (अॅब्सिसासह): 1 - डाउन सिंड्रोम; 2 - अप्रभावित

डाऊन्स डिसीज असलेल्या गर्भाला घेऊन जाताना (चित्र 11.4).

वर्णन केलेल्या तीन चाचण्यांच्या संयोजनाद्वारे सर्वात मोठ्या निदान शक्यता प्रदान केल्या जातात (चित्र 11.5).

अलिकडच्या वर्षांत, काही इतर मातृ सीरम मार्कर (उदाहरणार्थ, पीएपीपी-ए) वापरण्याच्या शक्यतेवर सक्रियपणे चर्चा केली गेली आहे, ज्यामध्ये बदल देखील पहिल्या तिमाहीत गर्भाच्या ट्रायसोमीशी जवळचा संबंध आहे.

संगणक प्रोग्राम आपल्याला परिणामांची तुलना करण्याची आणि प्राप्त केलेल्या निर्देशकांचा पर्याप्त प्रमाणात विश्वासार्हतेसह वापर करण्यास अनुमती देतात. बायोकेमिकल स्क्रीनिंगची कार्यक्षमता सुधारण्याचे मार्ग टी.के.च्या त्याच नावाच्या लेखात आढळू शकतात. सीडी वर Kashcheeva.

तांदूळ. 11.5.जन्मजात न्यूरल ट्यूब विसंगती आणि डाउन्स सिंड्रोमच्या जैवरासायनिक निदानाच्या स्क्रीनिंगच्या परिणामांचे संयोजन: abscissa - गर्भधारणेचे वय; y-अक्ष बाजूने - विश्लेषणात्मक एकाग्रता; ए - कमी धोका; बी - उच्च धोका; NE - unconjugated estriol

पेशी किंवा डीएनएच्या प्राथमिक संवर्धनाद्वारे गौण रक्ताद्वारे पॅथॉलॉजी किंवा गर्भाच्या लिंगाचे विश्वासार्ह गैर-आक्रमक प्रसवपूर्व निर्धाराची शक्यता संशयास्पद नसली तरी, उच्च खर्चामुळे, या पद्धतींचा वापर मर्यादेतच राहतो. वैज्ञानिक संशोधन, AV चा लेख पहा Lavrova CD वर "नॉन-इनवेसिव्ह प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्समध्ये मातृ रक्तातील गर्भाच्या पेशी आणि मुक्त गर्भ डीएनए".

गैर-आक्रमक पद्धतींमध्ये अल्ट्रासाऊंड समाविष्ट आहे. रेडिओ किंवा रेडिओग्राफीचा वापर 20-30 वर्षांपूर्वी (आणि तेव्हाही फारसा प्रमाणात नाही) जन्मपूर्व निदानाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर केला जात असे. अलिकडच्या वर्षांत, गर्भाच्या इमेजिंगसाठी एमआरआयचा वापर हळूहळू शक्य झाला आहे. उच्च रिझोल्यूशन असूनही, प्रतिमा निर्मितीच्या कमी गतीमुळे (सेकंद आणि दहा सेकंद) पद्धतीचे मूल्य लक्षणीयरीत्या कमी झाले आहे, ज्यामुळे गर्भाच्या गतिशीलतेमुळे चुकीचे परिणाम होऊ शकतात.

अल्ट्रासाऊंड दोन्ही जन्मजात विकृती आणि गर्भ, प्लेसेंटा, नाळ, पडदा यांची कार्यात्मक स्थिती शोधू शकतो. रशियामध्ये अल्ट्रासाऊंडची वेळ आरोग्य मंत्रालयाच्या आदेशानुसार निर्धारित केली जाते. हे गर्भधारणेचे 10-13वे, 20-22वे आणि 30-32वे आठवडे आहेत. गर्भधारणेच्या 6व्या ते 8व्या आठवड्यापर्यंत भ्रूण किंवा गर्भाच्या वाढ मंदतेचा शोध घेण्यासाठी अल्ट्रासाऊंडचा वापर केला जाऊ शकतो.

अल्ट्रासाऊंडचा वापर सिफ्टिंग आणि स्पष्टीकरण पद्धती म्हणून केला जाऊ शकतो. काही देशांमध्ये, सर्व गर्भवती महिलांसाठी अल्ट्रासाऊंड केले जाते. यामुळे प्रति 1000 नवजात मुलांमध्ये गंभीर जन्मजात विकृती असलेल्या 2-3 मुलांचा जन्म रोखणे शक्य होते, जे अशा पॅथॉलॉजी असलेल्या सर्व मुलांपैकी अंदाजे 30% आहे. स्पष्टीकरणात्मक निदान प्रक्रिया म्हणून तपशीलवार पुनरावृत्ती अल्ट्रासाऊंडसाठी, खालील संकेत ओळखले जाऊ शकतात:

अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंग दरम्यान असामान्यता (पॅथॉलॉजीचे मार्कर) किंवा गर्भाची विकृती ओळखणे;

गर्भाचा आकार आणि गर्भधारणेचे वय यांच्यात जुळत नाही;

जन्मजात विकृती असलेल्या मागील मुलाचा जन्म;

स्त्रीमधील रोग (मधुमेह मेल्तिस, अपस्मार, मद्यपान इ.), ज्यामुळे जन्मजात विकृती असलेल्या मुलाचा धोका वाढतो;

गर्भधारणेच्या पहिल्या 10 आठवड्यांमध्ये टेराटोजेनिक घटक (रेडिएशन, रसायने, संक्रमण) चे एक्सपोजर;

जोडीदारांपैकी एकामध्ये जन्मजात विकृती (किंवा दोन्ही पती-पत्नींच्या ओळींवरील नातेसंबंधाच्या I-III डिग्रीच्या नातेवाईकांमध्ये).

अंदाजे 80-90% प्रकरणांमध्ये अल्ट्रासाऊंडद्वारे निदान झालेल्या जन्मजात विकृतींची संक्षिप्त यादी टेबलमध्ये सादर केली आहे. 11.5. या पद्धतीद्वारे ओळखल्या जाणार्‍या दोषांची श्रेणी बरीच विस्तृत आहे. ही माहिती प्रत्येक डॉक्टरकडे असायला हवी. I.M.च्या त्याच नावाच्या लेखात जन्मजात हृदय दोषांच्या जन्मपूर्व निदानाच्या शक्यतांबद्दल तुम्ही जाणून घेऊ शकता. वोल्कोवा आणि इतर. सीडी वर.

तक्ता 11.5.अल्ट्रासाऊंडद्वारे निदान झालेल्या जन्मजात विकृती

टेबलचा शेवट 11.5

आक्रमक पद्धती

सुरुवातीला, केवळ फेटोस्कोपी आक्रमक पद्धतींशी संबंधित होती. आता गर्भ, गर्भ आणि तात्पुरत्या अवयवांच्या पेशी आणि ऊती गर्भधारणेच्या कोणत्याही कालावधीत आक्रमक पद्धतींनी मिळवल्या जातात. आनुवंशिक रोगांच्या प्रयोगशाळेच्या निदानासाठी अधिक प्रगत पद्धतींच्या उदयाने सामग्री घेण्याच्या पद्धतींचा विकास उत्तेजित झाला. आक्रमक पद्धती अनेक दिशांनी सुधारत आहेत: संशोधनासाठी नमुने आधी मिळवणे, अधिक विस्तृतनमुने, गर्भवती महिला आणि गर्भासाठी सॅम्पलिंगच्या सुरक्षित पद्धती.

आजपर्यंत, जागतिक प्रॅक्टिसमध्ये कोरिओन आणि प्लेसेंटोबायोप्सीचा वापर, अम्नीओटिक द्रवपदार्थ (अम्नीओसेन्टेसिस), गर्भाच्या ऊतींची बायोप्सी, गर्भाचे रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) घेण्याचा पुरेसा अनुभव आहे (लाखो तपासले).

कोरिओन-आणि प्लेसेंटोबायोप्सीगर्भधारणेच्या 7 व्या ते 16 व्या आठवड्याच्या कालावधीत कोरियोनिक विली किंवा प्लेसेंटाचे तुकडे कमी प्रमाणात मिळविण्यासाठी वापरले जातात. प्रक्रिया अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली (चित्र 11.6, 11.7) transabdominally किंवा transcervically चालते. या दोन बायोप्सी पद्धतींच्या वापरासाठीच्या संकेतांमध्ये कोणताही मूलभूत फरक नाही. प्रक्रियेची प्रभावीता तज्ञांना कोणत्या पद्धतीबद्दल अधिक चांगले माहित आहे यावर अवलंबून असते. जरी कोरियनबायोप्सी तांत्रिकदृष्ट्या सोपी असली तरी पुरेसा अनुभव आणि सतत तांत्रिक सुधारणा आवश्यक आहेत. प्रसूतीतज्ञांनी चांगले परिणाम प्राप्त केले आहेत जे दरवर्षी किमान 200-400 कोरिओनबायोप्सी करतात, अपयश 1% आहेत. मोठ्या प्रमाणावरील सामग्रीच्या आधारे (अनेक दशलक्ष प्रकरणे), कोरिओनबायोप्सी नंतरच्या गुंतागुंतांबद्दल निष्कर्ष काढले गेले. ट्रान्ससर्व्हिकल कोरिओन बायोप्सीनंतर, सुमारे 10-30% महिलांना थोडासा अनुभव येतो

तांदूळ. 11.6.ट्रान्सएबडोमिनल कोरिओन किंवा प्लेसेंटोबायोप्सी

तांदूळ. ११.७.ट्रान्ससर्व्हिकल कोरिओन किंवा प्लेसेंटोबायोप्सी

रक्तस्त्राव, फार क्वचितच - गर्भाशयाचा संसर्ग, ट्रान्सबडोमिनल पद्धतीनंतर, 2.5% स्त्रियांना गर्भपाताचा धोका असू शकतो.

कोरिओनबायोप्सीच्या गुंतागुंतांपैकी एक म्हणजे उत्स्फूर्त गर्भपात (गर्भपात). कोरिओनबायोप्सीनंतर गर्भाचे एकूण नुकसान सरासरी 2.5-3% आहे, या आकडेवारीमध्ये उत्स्फूर्त गर्भपाताची वारंवारता देखील समाविष्ट आहे. खरं तर, कोरिओनबायोप्सी गर्भपाताच्या 2% पेक्षा जास्त प्रकरणांना प्रेरित करते.

प्लेसेंटाची कोणतीही अडचण, गर्भाची वाढ, जन्मजात विकृती दिसणे आणि कोरिओनबायोप्सी नंतर जन्मजात मृत्यूदरात वाढ दिसून येत नाही. काही केंद्रांनी नमूद केले की लवकर कोरिओनबायोप्सी (गर्भधारणेच्या 8 आठवड्यांपूर्वी) आडवा जन्मजात अंग विच्छेदन, तथाकथित घट दोषांना प्रेरित करू शकते. या संदर्भात (1992 पासून) गर्भधारणेच्या 8 व्या आठवड्यानंतर आणि 11 व्या आठवड्यानंतर प्लेसेंटोबायोप्सी करण्याची शिफारस केली जाते.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी कोरिओन (व्हिली) चे नमुने सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक, जैवरासायनिक अभ्यासाच्या अधीन आहेत. जेव्हा कोरिओनिक विली एस्पिरेटेड असतात, तेव्हा गर्भाशयाच्या डेसिडुआच्या पेशी सामग्रीमध्ये प्रवेश करू शकतात, ज्यामुळे निदान त्रुटी येऊ शकतात. असे मानले जाते की 4% प्रकरणांमध्ये, कोरियन बायोप्सीचे प्रयोगशाळेचे निदान चुकीचे सकारात्मक परिणाम देते (उदाहरणार्थ, 1.5% विश्लेषणांमध्ये, क्रोमोसोमल मोज़ेकिझम लक्षात घेतले जाते, जे कोरियनचे मोज़ेक आहे, आणि भ्रूण नाही), आणि कधीकधी ( जरी अत्यंत क्वचितच) - चुकीचे नकारात्मक परिणाम. विश्लेषणांची अचूकता मुख्यत्वे अनुवांशिक प्रयोगशाळा सहाय्यकाच्या पात्रतेवर अवलंबून असते.

ऍम्नीओसेन्टेसिस- अम्नीओसाइट्ससह अम्नीओटिक द्रवपदार्थ मिळविण्यासाठी गर्भाच्या मूत्राशयाचे पंचर. 1970 च्या दशकाच्या सुरुवातीपासून जन्मपूर्व निदानासाठी वापरले जाते. आम्हाला या प्रक्रियेचा मोठा अनुभव आहे. पद्धतीचे निदानात्मक महत्त्व संशयाच्या पलीकडे आहे. सामान्यत: प्रक्रिया गर्भधारणेच्या 15-18 व्या आठवड्यात केली जाते, गर्भधारणेच्या 12-15 व्या आठवड्यात लवकर अम्नीओसेन्टेसिस केले जाते. अम्नीओसेन्टेसिससह गर्भधारणेच्या गुंतागुंत होण्याचा धोका कोरिओनबायोप्सीपेक्षा कमी आहे, काही लेखकांच्या मते, केवळ 0.2%. या कारणास्तव, अनेक जन्मपूर्व निदान केंद्रे कोरिओनबायोप्सीऐवजी अम्नीओसेन्टेसिस करण्यास प्राधान्य देतात. कोरिओन बायोप्सीचे अयशस्वी विश्लेषण झाल्यास, अम्नीओसेन्टेसिस वापरून जन्मपूर्व निदान पुनरावृत्ती होते.

अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली (चित्र 11.8) स्त्रीच्या आधीच्या उदरच्या भिंतीद्वारे (ट्रान्सअॅबडॉमिनली) अॅम्नीओसेन्टेसिस केले जाते. ट्रान्ससर्व्हिकल अम्नीओसेन्टेसिस शक्य आहे परंतु क्वचितच वापरले जाते. अम्नीओटिक पोकळीतून 3-30 मिली द्रव काढा.

तांदूळ. 11.8.ऍम्नीओसेन्टेसिस

अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे पूर्वी प्रस्तावित बायोकेमिकल आणि व्हायरोलॉजिकल अभ्यास जन्मपूर्व निदानासाठी फार माहितीपूर्ण नाहीत.

द्रवपदार्थाच्या बायोकेमिकल पॅरामीटर्सपैकी, केवळ एएफपीची एकाग्रता निदानदृष्ट्या महत्त्वपूर्ण आहे. न्यूरल ट्यूब विसंगती आणि आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीतील दोषांमध्ये एएफपीची पातळी लक्षणीयरीत्या वाढली आहे.

अम्नीओसेन्टेसिससाठी पेशी ही मुख्य निदान सामग्री आहे. सायटोजेनेटिक आणि बायोकेमिकल अभ्यासासाठी त्यांची लागवड करणे आवश्यक आहे (यास 2-4 आठवडे लागतात). पीसीआर डायग्नोस्टिक्सच्या केवळ आण्विक अनुवांशिक रूपांना सेल कल्चरची आवश्यकता नसते.

कॉर्डोसेन्टेसिस- गर्भाचे रक्त मिळविण्यासाठी नाभीसंबधीच्या रक्तवाहिन्यांचे इंट्रायूटरिन पंचर (चित्र 11.9). कॉर्डोसेन्टेसिसची वेळ - गर्भधारणेच्या 18-22 आठवडे. रक्ताचे नमुने सायटोजेनेटिक (लिम्फोसाइट्सची लागवड), आण्विक अनुवांशिक आणि आनुवंशिक रोगांचे जैवरासायनिक निदानासाठी वापरले जातात.

तांदूळ. 11.9.कॉर्डोसेन्टेसिस

कॉर्डोसेन्टेसिसचा उपयोग क्रोमोसोमल रोग, आनुवंशिक रक्त रोग (हिमोग्लोबिनोपॅथी, कोगु-) निदान करण्यासाठी केला जातो

स्पॅटुला, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया), इम्युनोडेफिशियन्सी, आरएच सेन्सिटायझेशनसह हेमेटोलॉजिकल स्थिती, इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन.

मल्टीसेंटर अभ्यासानुसार, जन्मपूर्व निदानासाठी एकूण 16 रशियन केंद्रांमध्ये कॉर्डोसेन्टेसिस दरम्यान गुंतागुंत होण्याचे प्रमाण वाढले नाही.

2% वाढवते. सामग्री मिळविण्याचा पहिला प्रयत्न 80-97% प्रकरणांमध्ये यशस्वी होतो. अम्नीओसेन्टेसिसपेक्षा कॉर्डोसेन्टेसिसचा फायदा असा आहे की रक्त अम्नीओटिक द्रव पेशींपेक्षा अभ्यास करणे अधिक सोयीचे आहे. अम्नीओसाइट्सपेक्षा लिम्फोसाइट्स जलद (2-3 दिवस) आणि अधिक विश्वासार्हपणे संवर्धित होतात. व्ही.ए.च्या त्याच नावाच्या लेखातील सीडीवर प्रसवपूर्व निदानामध्ये जलद कॅरियोटाइपिंगच्या आण्विक पद्धती आढळू शकतात. टिमोशेव्हस्की आणि आय.एन. लेबेडेव्ह.

गर्भाच्या ऊतींची बायोप्सीगर्भधारणेच्या II त्रैमासिकात अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली निदान प्रक्रिया केली जाते.

गंभीर आनुवंशिक त्वचा रोगांच्या निदानासाठी (इचथायोसिस, एपिडर्मोलिसिस), गर्भाच्या त्वचेची बायोप्सीपॅथोमॉर्फोलॉजिकल (आणि कधीकधी इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक) सामग्रीच्या तपासणीसह. आनुवंशिक त्वचा रोगांचे मॉर्फोलॉजिकल निकष अचूक निदान स्थापित करणे किंवा आत्मविश्वासाने ते नाकारणे शक्य करते.

इंट्रायूटरिन स्टेजवर ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान करण्यासाठी, एक इम्युनोफ्लोरोसेंट पद्धत विकसित केली गेली आहे. त्यासाठी ते उत्पादन करतात गर्भाच्या स्नायूंची बायोप्सी.बायोप्सीच्या नमुन्यावर डिस्ट्रोफिन प्रोटीनला मोनोक्लोनल लेबल केलेल्या अँटीबॉडीजसह उपचार केले जातात, जे रुग्णांमध्ये संश्लेषित केले जात नाहीत. योग्य फ्लोरोसेंट उपचार प्रथिने हायलाइट करते. पॅथॉलॉजिकल जीनचा वारसा घेताना, ल्युमिनेसेन्स नसते. हे तंत्र प्राथमिक जनुक उत्पादनाच्या पातळीवर आनुवंशिक रोगाचे निदान करण्याचे उदाहरण आहे. ड्यूकेन मायोपॅथीच्या बाबतीत, ही पद्धत आण्विक अनुवांशिक निदानापेक्षा अधिक अचूक परिणाम देते.

निष्कर्ष

सामान्य प्रॅक्टिशनरला प्रसूतीपूर्व निदानाच्या पद्धती, त्यांची क्षमता आणि मर्यादा आणि संशोधनासाठी संदर्भ देण्याच्या संकेतांबद्दल कल्पना असणे आवश्यक आहे. त्याच्या अंमलबजावणीची विशिष्ट वेळ आणि पद्धतीची निवड (आणि काहीवेळा पद्धती) प्रसूतीपूर्व निदानाच्या गट (संघ) (आनुवंशिकशास्त्रज्ञ, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ञ आणि प्रयोगशाळा आनुवंशिकशास्त्रज्ञ) द्वारे निर्धारित केली जाते, गर्भवती महिलेच्या आरोग्याच्या स्थितीवर आधारित, गर्भधारणेचा कोर्स, प्रक्रियेसाठी महिलेची मानसिक तयारी. जन्मपूर्व निदानानंतर भ्रूण आणि गर्भ काढून टाकून आनुवंशिक रोगांच्या दुय्यम प्रतिबंधाची मात्रा आणि शक्यता सारणीमध्ये सारांशित केल्या आहेत. 11.6-11.8.

तक्ता 11.6.

तक्ता 11.7.ट्रान्सअॅबडोमिनल सॅम्पलिंग तंत्राचा वापर करून जन्मपूर्व निदान पद्धतींची तुलनात्मक वैशिष्ट्ये (जागतिक आरोग्य संघटनेच्या सामग्रीनुसार)

टेबलचा शेवट 11.7

तक्ता 11.8.आक्रमक प्रसवपूर्व निदानाच्या विविध पद्धती वापरण्याचे संकेत

प्री-इम्प्लांटेशन निदान

सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञानाच्या पद्धतींचा विकास केल्याबद्दल धन्यवाद [इन विट्रो फर्टिलायझेशन, इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इन oocyte (ICSI)] मध्ये, एकीकडे, आणि आनुवंशिक रोगांसाठी प्रयोगशाळा निदान पद्धती सुधारल्याबद्दल, दुसरीकडे, प्री-इम्प्लांटेशन गेल्या शतकाच्या 90 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात निदानाचा जन्म झाला. साठी साहित्य

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स म्हणजे ध्रुवीय शरीरे किंवा मायक्रोमॅनिप्युलेटर वापरून ब्लास्टोसिस्ट्समधून मिळवलेले वैयक्तिक ब्लास्टोमेर.

असे निदान आनुवंशिक रोगांच्या प्राथमिक प्रतिबंधाच्या पद्धतींचा संदर्भ देते. त्याचा फायदा असा आहे की आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा उच्च धोका असलेल्या कुटुंबांमध्ये नियमित प्रसवपूर्व निदानानंतर वारंवार गर्भपात टाळण्यास मदत होते.

प्री-इम्प्लांटेशन निदान खालील परिस्थितींमध्ये यशस्वी होते:

विकासाच्या प्री-इम्प्लांटेशन स्टेजवर भ्रूण प्राप्त करणे (गर्भाधानानंतर 5-7 दिवसांपर्यंत);

एक किंवा अनेक पेशींच्या पातळीवर निदानात्मक (विश्लेषणात्मक) मायक्रोमेथड्सची उपलब्धता;

सूक्ष्म सर्जिकल तंत्र (मायक्रोबायोप्सी) जंतूच्या वेसिकलला इजा न करता पेशींची किमान संख्या घेण्यासाठी;

निदानासाठी कुटुंबाकडून अचूक वैद्यकीय संकेत.

प्री-इम्प्लांटेशन भ्रूण मिळवणे गैर-सर्जिकल गर्भाशयाच्या लॅव्हेज आणि इन विट्रो फर्टिलायझेशनद्वारे शक्य आहे.

मार्गे आई lavageगर्भाधानानंतर 90-130 तासांच्या आत अद्याप रोपण न केलेला भ्रूण मिळणे शक्य आहे. यावेळी, गर्भ फॅलोपियन ट्यूबमधून गर्भाशयात उतरतो. ही प्रक्रिया वेदनारहित आणि सुरक्षित आहे. योग्य उपकरणांची (कॅचर, गाइडवायर आणि कॅथेटर) आधीच चाचणी केली गेली आहे. प्रक्रिया नंतरच्या डिम्बग्रंथि चक्रांवर परिणाम करत नाही आणि भविष्यातील गर्भधारणेमध्ये व्यत्यय आणत नाही.

गर्भाची गर्भाशयात पुनर्लावणी केल्यानंतर, 50% प्रकरणांमध्ये सामान्य गर्भधारणा होते.

इन विट्रो फर्टिलायझेशन आणि इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणूंचे इंजेक्शन oocyte मध्ये(ICSI) प्रसूती प्रॅक्टिसमध्ये स्वतःला सिद्ध केले आहे. विविध प्रकारच्या वंध्यत्वावर मात करण्यासाठी या पद्धती वापरल्या जातात.

प्रयोगशाळेच्या निदानासाठी सेल अलगावची मायक्रोसर्जिकल प्रक्रिया मायक्रोमॅनिप्युलेटर (चित्र 11.10) वापरून केली जाते. 8-16 पेशींच्या टप्प्यावर गर्भापासून, 1-2 पेशी वेगळे केल्या जाऊ शकतात. कधीकधी अभ्यास दुय्यम ध्रुवीय शरीरापुरता मर्यादित असतो (त्यात अंड्याचा जीनोम असतो). जंतू टिकवून ठेवतात

सेलचे विश्लेषण होत असताना खोल गोठलेल्या स्थितीत (किंवा कृत्रिम परिस्थितीत गर्भ विकसित होत राहतो).

इतर कोणत्याही डिम्बग्रंथि चक्रादरम्यान अतिशीत झाल्यानंतर पुनर्लावणी शक्य आहे.

सध्या अनेक रोगांमध्ये एक किंवा अनेक पेशींच्या पातळीवर निदान करणे शक्य आहे. हे पीसीआर, मोनोक्लोनल अँटीबॉडीज, अल्ट्रामायक्रो वापरून चालते विश्लेषणात्मक पद्धती. मारफान सिंड्रोम, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, हंटिंग्टन कोरिया, फॅमिलीअल पॉलीपस कोलन कॅन्सर, सिस्टिक फायब्रोसिस, प्री-इम्प्लांटेशन स्टेजवर यशस्वी निदान झाल्याच्या बातम्या आधीच आल्या आहेत.

OM2 gangliosidosis (Tay-Sachs रोग), Lesch-Nyhan सिंड्रोम, थॅलेसेमिया, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी, ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी, मानसिक दुर्बलतानाजूक एक्स क्रोमोसोमसह, फेनिलकेटोन्युरिया.

तांदूळ. 11.10.मायक्रोमॅनिप्युलेटर वापरुन, 12-सेल टप्प्यावर मानवी गर्भातून एक पेशी (एक केंद्रक असलेली) काढली जाते. व्हिडिओवरून फोटो

आजपर्यंत, मोनोजेनिक आणि क्रोमोसोमल निसर्गाच्या सुमारे 50 नोसोलॉजिकल प्रकारांसाठी प्री-इम्प्लांटेशन निदान उपलब्ध आहे.

अशी आशा केली जाऊ शकते की येत्या काही वर्षांत प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्सच्या पद्धतशीर शक्यता निदान सामग्री आणि विश्लेषणात्मक पद्धती (प्री-इम्प्लांटेशन भ्रूण आणि त्यांच्या ब्लास्टोमेरची लागवड, मायक्रोमॅनिप्युलेशन, क्रायोप्रिझर्वेशन) या दोन्ही क्षेत्रात विस्तारित होतील.

नवीन पुनरुत्पादक तंत्रज्ञानाच्या प्रणालीमध्ये प्री-इम्प्लांटेशन निदान ही एक अत्यंत महत्त्वाची दिशा आहे, कारण अज्ञात कारणांमुळे, रशियन संशोधकांच्या मते, मानवी भ्रूणांमध्ये एन्युप्लॉइडीची वारंवारता खूप असते.

उच्च: 30-50% असामान्य गर्भ 13, 16, 18, 21, 22, X आणि Y साठी एन्युप्लॉइडीचे मूल्यांकन करताना. इम्प्लांटेशनपूर्व निदानाबद्दल अधिक माहिती ए.व्ही.च्या लेखात आढळू शकते. स्वेतलाकोवा आणि इतर. सीडीवर "प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदानाच्या समस्या आणि संभावना".

प्रीक्लिनिकल निदान,

स्क्रीनिंग कार्यक्रम आणि प्रतिबंधात्मक उपचार

कल्पना स्क्रीनिंग (स्क्रीनिंग) 20 व्या शतकाच्या सुरूवातीस यूएसए मध्ये जन्म झाला. (शाळेतील मुलांची तपासणी, क्षयरोग शोधण्यासाठी प्रतिबंधात्मक परीक्षा, कामगारांच्या नियमित तपासणी इ.). या तंत्रांनी आत्मविश्वासाने जागतिक आरोग्य सेवेच्या प्रॅक्टिसमध्ये प्रवेश केला आहे. स्क्रीनिंगमध्ये मोठ्या प्रमाणावर आणि न निवडलेली परीक्षा, प्रतिबंधात्मक फोकस आणि दोन-टप्प्याचे (किमान) निदान समाविष्ट आहे.

स्क्रीनिंग(स्क्रीनिंग) जलद चाचण्यांद्वारे अपरिचित रोगांची ओळख म्हणून परिभाषित केले जाऊ शकते. हे संभाव्य रोग असलेल्या व्यक्तींची निवड सुनिश्चित करते. स्पष्टीकरण देणाऱ्या निदान पद्धती वापरून त्यांची पुन्हा तपासणी केली जाते, एकतर पहिल्या टप्प्यावर गृहीत धरलेले निदान नाकारणे किंवा त्याची पुष्टी करणे.

आनुवंशिक रोगासाठी नवजात मुलांची सामूहिक तपासणी करण्याची कल्पना विसाव्या शतकाच्या 60 च्या दशकात तपासली जाऊ लागली. आजपर्यंत, प्रीक्लिनिकल स्टेजवर आनुवंशिक रोगांचे मोठ्या प्रमाणावर निदान करण्याच्या मुख्य तरतुदी (स्क्रीनिंग आणि निदान पद्धतींसाठी आनुवंशिक रोगांच्या निवडीसाठी निकष) शेवटी आकार घेतला आहे.

नवजात मुलांची सामूहिक तपासणीआनुवंशिक रोगांसाठी केले जाते जर ते:

वेळेवर प्रतिबंधात्मक उपचार न करता, ते लक्षणीय व्यवहार्यता कमी करतात, अपंगत्व आणतात आणि रुग्णाला विशेष मदतीची आवश्यकता असते;

प्रीक्लिनिकल स्टेजवर अचूक बायोकेमिकल किंवा आण्विक अनुवांशिक निदान करण्यासाठी सक्षम;

प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपचारांसाठी सक्षम;

त्यांची वारंवारता 1:10,000 किंवा अधिक आहे. केवळ काही देशांमध्ये, संशोधन पथकासह, नवजात मुलांची तपासणी

nyh 1: 20,000-1: 40,000 च्या वारंवारतेसह उद्भवणार्‍या रोगांसाठी चालते. नवजात बालकांच्या मोठ्या प्रमाणात तपासणीच्या निदान पद्धतींनी खालील निकष पूर्ण केले पाहिजेत.

नफा. मास स्टडीजमध्ये पद्धती तांत्रिकदृष्ट्या सोप्या आणि स्वस्त असाव्यात.

निदान मूल्य. व्यावहारिकदृष्ट्या कोणतेही खोटे नकारात्मक परिणाम नसावेत आणि खरे सकारात्मक आणि खोटे सकारात्मक यांचे गुणोत्तर किमान 1:5 असावे. याला या पद्धतीची संवेदनशीलता आणि विशिष्टता म्हणता येईल.

विश्वसनीयता किंवा पुनरुत्पादनक्षमता. सर्वेक्षणाचे परिणाम वेगवेगळ्या संशोधकांच्या कार्यात समान रीतीने पुनरुत्पादित केले पाहिजेत.

उपलब्धता जैविक साहित्य. ही पद्धत जैविक सामग्रीच्या विश्लेषणासाठी अनुकूल केली पाहिजे जी सहजपणे कमी प्रमाणात मिळते, चांगली जतन केली जाते (किमान अनेक दिवसांसाठी) आणि केंद्रीकृत प्रयोगशाळेत पाठवण्यासाठी स्वीकार्य असते.

आनुवंशिक रोगांसाठी नवजात मुलांची मोठ्या प्रमाणावर तपासणी करण्याच्या कार्यक्रमांचे मुख्य लक्ष्य म्हणजे प्रीक्लिनिकल (प्रीसिम्प्टोमॅटिक) टप्प्यावर रोगाचा लवकर शोध आणि उपचारांची संस्था. प्रोग्राममध्ये खालील चरणांचा समावेश असणे आवश्यक आहे:

सर्व नवजात मुलांकडून संशोधनासाठी जैविक सामग्री घेणे आणि निदान प्रयोगशाळेत सामग्री वितरीत करणे;

प्रयोगशाळा तपासणी निदान;

सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणामांसह सर्व प्रकरणांचे निदान स्पष्ट करणे;

उपचारांच्या कोर्सच्या देखरेखीसह रुग्णांची उपचार आणि क्लिनिकल तपासणी;

कुटुंबाचे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन.

अशा प्रकारे, प्रतिबंधात्मक उपचारांसाठी सक्षम आनुवंशिक रोगांसाठी सामूहिक तपासणी कार्यक्रम केवळ फेडरल किंवा प्रादेशिक (शहरासह) आरोग्य सेवेच्या चौकटीत स्थापित केले जाऊ शकतात. यासाठी आरोग्य सेवेच्या संरचनेत एक विशेष दुवा आणि लक्षणीय आर्थिक खर्चाची आवश्यकता आहे, ज्याची भरपाई राष्ट्रीय स्तरावर लहानपणापासून अपंग लोकांच्या संख्येत घट झाल्यामुळे केली जाते. वेगवेगळ्या देशांमध्ये केलेल्या असंख्य अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की स्क्रीनिंग प्रोग्रामची आर्थिक कार्यक्षमता (उपचार केलेल्या व्यक्तींचे आरोग्य जतन करणे) राज्याला 5-10 पट आर्थिक लाभ देते.

फेनिलकेटोन्युरियासाठी नवजात मुलांची तपासणी करण्याचा पहिला कार्यक्रम सुमारे 25 वर्षांपूर्वी युनायटेड स्टेट्समध्ये स्थापित करण्यात आला होता. तेव्हापासून, वेगवेगळ्या देशांमध्ये 10 पेक्षा जास्त आनुवंशिक चयापचय रोगांच्या कार्यक्रमांची चाचणी देखील केली गेली आहे. परिणामी, आनुवंशिक रोगांच्या सामूहिक निदानासाठी वरील निकष तयार केले गेले. सरतेशेवटी, विकसित आरोग्य सेवा असलेल्या देशांनी नवजात मुलांची मोजक्याच आजारांसाठी मोठ्या प्रमाणावर तपासणी करण्यास सुरुवात केली, ज्याची वैशिष्ट्ये टेबलमध्ये सादर केली आहेत. 11.9. हे नोंद घ्यावे की या शिफारसी कॉकेशियन लोकसंख्येसाठी वैध आहेत. इतर वंशांसाठी आणि काहीवेळा लोकसंख्येसाठी, या रोगांची वारंवारता कमी असू शकते आणि नंतर त्यांच्या मोठ्या प्रमाणात निदानासाठी कोणतेही संकेत नाहीत.

तक्ता 11.9.रोगांची वैशिष्ट्ये ज्यासाठी नवजात मुलांची मोठ्या प्रमाणावर तपासणी केली जाते

2006 पासून, रशियामध्ये पाच आनुवंशिक रोगांची नवजात मुलांची तपासणी केली गेली आहे: अॅड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गॅलेक्टोसेमिया, जन्मजात हायपरथायरॉईडीझम, सिस्टिक फायब्रोसिस, फेनिलकेटोन्युरिया - त्यांचे लवकर शोध, वेळेवर उपचार, अपंगत्व प्रतिबंध, गंभीर रोगांचा विकास या उद्देशाने. क्लिनिकल परिणाम, बालमृत्यूचे प्रमाण कमी करणे.

नवजात बालकांच्या तपासणीसाठी, आयुष्याच्या चौथ्या दिवशी (पूर्ण-मुदतीत) आणि आहार दिल्यानंतर 3 तासांनंतर 7व्या दिवशी नवजात अर्भकाच्या टाचातून रक्ताचे नमुने घेतले जातात. रक्ताचे नमुने विशेष फिल्टर चाचणी फॉर्मवर केले जातात, जे वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत करून जारी केले जातात.

प्रसूतीदरम्यान महिलांना वैद्यकीय सेवा पुरवणाऱ्या आरोग्य सेवा संस्था. नवजात बालकांच्या तपासणीचे परिणाम, समस्या आणि संभावना एल.पी.च्या त्याच नावाच्या लेखात आढळू शकतात. नाझारेन्को आणि इतर. सीडी वर.

फेनिलकेटोन्युरिया

रशियामध्ये, अलिकडच्या दशकात, फ्लोरोमेट्रिकवर आधारित फेडरल स्क्रीनिंग प्रोग्राम परिमाणात्मक पद्धतरक्तातील फेनिलॅलानिनचे निर्धारण. वेगवेगळे देश वेगवेगळ्या पद्धती वापरतात. फेनिलकेटोन्युरियाच्या निदानाचे सार म्हणजे रक्तातील फेनिलॅलानिनची एकाग्रता मोजणे. अनुभवाने दर्शविले आहे की फेनिलकेटोन्युरियाची चुकलेली प्रकरणे प्रयोगशाळेच्या पद्धतींमध्ये त्रुटी नाहीत, परंतु प्रसूती रुग्णालयांमध्ये रक्त घेताना अप्रामाणिकपणा किंवा निष्काळजीपणाचे परिणाम आहेत.

मुलांमध्ये सकारात्मक तपासणी परिणामाच्या बाबतीत, स्पष्टीकरण बायोकेमिकल निदान केले जाते. ही एक अधिक जटिल, कधीकधी बहु-स्टेज प्रक्रिया आहे. प्रथम, हायपरफेनिलालॅनिनेमियाची पुष्टी करणे आवश्यक आहे आणि दुसरे म्हणजे, त्याचे कारण समजून घेणे आवश्यक आहे. हे वैशिष्ट्यपूर्ण फेनिलकेटोन्युरिया (फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेसची कमतरता), या रोगाचे भिन्न किंवा असामान्य प्रकार, आनुवंशिक हायपरफेनिलॅलानिनेमिया (सौम्य) आणि चयापचय विकारांच्या इतर प्रकारांमुळे होऊ शकते.

जेव्हा फेनिलकेटोन्युरियाच्या निदानाची पुष्टी होते, तेव्हा मुलाला कृत्रिम नॉन-फेनिलॅलानिन आहारात स्थानांतरित केले जाते.

तक्ता 11.10 मध्ये फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या मुलांना आहार देण्यासाठी सूत्रांची नावे दिली आहेत.

तक्ता 11.10.नॉन-फेनिलालॅनिन सूत्रे

जीवनसत्त्वे आणि खनिज ग्लायकोकॉलेट फार्माकोलॉजिकल तयारीच्या स्वरूपात दिले जातात. कालांतराने, आहाराचा विस्तार केला जातो. 1 वर्षापेक्षा जुने मुले अन्न फेनिलॅलानिन अधिक सहजपणे सहन करतात. रक्तातील फेनिलॅलानिनच्या एकाग्रतेच्या नियमित जैवरासायनिक नियंत्रणाखाली आहारासह उपचार केले जातात: पहिल्या महिन्यात आठवड्यातून 2 वेळा (सामान्यत: हॉस्पिटलायझेशनचा कालावधी), 6 महिन्यांच्या वयापर्यंत आठवड्यातून 2 वेळा. 6 महिने - 1 वर्ष आणि त्यानंतर मासिक. हे नियंत्रण आपल्याला थेरपीची पर्याप्तता निर्धारित करण्यास अनुमती देते.

जन्मानंतरच्या पहिल्या महिन्यांमध्ये नॉन-फेनिलॅलानिन आहारासह उपचार वेळेवर सुरू केल्याने, फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज कमतरतेच्या जनुकासाठी एकसंध मुले मानसिक किंवा शारीरिक विकासाच्या विलंबाची कोणतीही क्लिनिकल चिन्हे दर्शवत नाहीत. 9-11 वर्षांच्या वयापासून, अशा रूग्णांचा आहार लक्षणीयरीत्या वाढविला जाऊ शकतो, परंतु ते आनुवंशिकशास्त्रज्ञांच्या देखरेखीखाली राहतात. हे विशेषतः फेनिलकेटोनूरिया असलेल्या स्त्रियांसाठी खरे आहे, कारण गर्भधारणेदरम्यान स्त्रीच्या सीरममध्ये फेनिलॅलेनिन आणि त्याचे डेरिव्हेटिव्ह्जचे प्रमाण वाढलेले असते जे आनुवंशिकदृष्ट्या निरोगी गर्भासाठी विषारी असते. यासाठी विशेष प्रतिबंधात्मक उपाय आवश्यक आहेत.

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम

"जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम" या नावाखाली आनुवंशिक आणि गैर-आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची बेरीज समजली जाते: थायरॉईड एजेनेसिस, थायरॉईड ग्रंथीचा एक्टोपिया, डिशॉर्मोनोजेनेसिस (आनुवंशिक रोग), स्वयंप्रतिकार प्रक्रिया. मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती: मानसिक मंदता, वाढीमध्ये तीक्ष्ण अंतर, त्वचेवर सूज येणे आणि डिशॉर्मोनोजेनेसिससह, गोइटरचा विकास. रोगाच्या सर्व प्रकारांसाठी, समान मास सिव्हिंग प्रोग्राम स्वीकार्य आहे, कारण बायोकेमिकल मार्कर प्लाझ्मा थायरॉक्सिनमध्ये घट आणि थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक (TSH) मध्ये वाढ आहेत. स्क्रीनिंगचे निदानात्मक महत्त्व दोन्ही मार्करच्या निर्धारामध्ये पूर्णपणे प्रकट होते, परंतु आर्थिक कारणांमुळे ते अनेकदा टीएसएचच्या निर्धारावर थांबतात.

रेडिओइम्यून आणि एन्झाइम इम्युनोसे (इम्युनोफ्लोरोसेंट) तपासणी निदान पद्धती वापरल्या जातात. त्यांची संवेदनशीलता आणि विशिष्टता सारखीच आहे. तांत्रिक कारणांसाठी एलिसा पद्धत श्रेयस्कर आहे. थायरॉक्सिन आणि टीएसएच रक्ताच्या नमुन्यांमध्ये निर्धारित केले जातात

विशेष फिल्टर पेपरवर वाळलेल्या नवजात शिशु (वर पहा).

येथे एक सकारात्मक परिणामक्लिनिकल सेटिंगमध्ये एंडोक्रिनोलॉजिस्टद्वारे निदानाची पुष्टी करणे आवश्यक आहे आणि थायरॉक्सिन, टीएसएच आणि इतर हार्मोन्ससाठी रक्त सीरमच्या प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाचा परिणाम.

लेव्होथायरॉक्सिन सोडियम (L-thyroxine  ) सह रिप्लेसमेंट थेरपी निदानाची खात्री होण्यापूर्वी सकारात्मक स्क्रीनिंग चाचणी असलेल्या मुलांमध्ये सुरू केली पाहिजे. थेरपीची प्रभावीता खूप जास्त आहे, परंतु आयुष्याच्या 2 रा महिन्यानंतर सुरू केलेले उपचार कुचकामी ठरतात, जरी या वयापर्यंत हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या केवळ 4% रुग्णांमध्ये प्रकट होतो. हे लवकर निदान विशेषतः महत्वाचे बनवते.

जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया

हे क्लिनिकल स्वरूप स्टिरॉइडोजेनेसिसच्या तीन परस्परसंबंधित चयापचय मार्गांमध्ये एन्झाइमॅटिक प्रक्रियेच्या 9 आनुवंशिक विकारांना एकत्र करते. 21-हायड्रॉक्सीलेसची सर्वात सामान्य कमतरता, ज्याच्या आधारावर नवजात मुलांमध्ये तपासणी निदान करण्याच्या पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत. या पद्धती रोगाचे जैवरासायनिक मार्कर प्रकट करतात - रक्तातील 17-α-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉनच्या सामग्रीमध्ये वाढ. 17-α-ऑक्सीप्रोजेस्टेरॉनची उच्च पातळी स्पष्टपणे शोधण्यासाठी रेडिओइम्यून आणि एन्झाईम इम्युनोसे पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत. दोन्ही पद्धतींची संवेदनशीलता खूप जास्त आहे, परंतु तांत्रिक कारणांमुळे, ELISA पद्धत श्रेयस्कर आहे.

क्लिनिकल निदानासाठी प्रयोगशाळेची पुष्टी आवश्यक आहे.

उपचार हा हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी आहे, सहसा यशस्वी होतो.

गॅलेक्टोसेमिया

रशियामध्ये, 2006 पासून, गॅलेक्टोसेमियाची तपासणी केली जात आहे. हा रोग गॅलेक्टोजच्या चयापचयात सामील असलेल्या एन्झाईममधील उत्परिवर्तनांचा परिणाम आहे. या एंजाइमच्या अपुरेपणामुळे, विषारी चयापचय (गॅलेक्टोज आणि गॅलेक्टोज-1-फॉस्फेट) शरीरात जमा होतात, ज्याचा नकारात्मक परिणाम होतो. अंतर्गत अवयव(यकृत, मेंदू, मूत्रपिंड, आतडे). याव्यतिरिक्त, गॅलेक्टोसेमिया हे ल्युकोसाइट क्रियाकलापांच्या प्रतिबंधाद्वारे दर्शविले जाते, जे बहुतेक वेळा सेप्सिसकडे जाते. हा रोग आयुष्याच्या 1-2 व्या आठवड्यात प्रकट होतो. उपचाराशिवाय मुले सहा महिन्यांपेक्षा जास्त जगत नाहीत.

नवजात मुलांची तपासणी पूर्ण-मुदतीच्या बाळांमध्ये 4-5 व्या दिवशी आणि अकाली जन्मलेल्या बाळांमध्ये 7 व्या दिवशी केली जाते. हे महत्वाचे आहे की मुलाला स्तनपान दिले जाते किंवा गॅलेक्टोज-युक्त मिश्रणाने दिले जाते.

गॅलेक्टोसेमिया शोधण्यासाठी अनेक पद्धती आहेत. आपल्या देशात, नवजात मुलांच्या सीरममधील मेटाबोलाइट्स आणि गॅलेक्टोजच्या पातळीचे मूल्यांकन टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री वापरून केले जाते. नवजात मुलाच्या सीरममध्ये गॅलेक्टोज 7 मिलीग्राम% च्या स्तरावर, चाचणीची पुनरावृत्ती केली जाते, 10 मिलीग्राम% च्या स्तरावर, ती सकारात्मक मानली जाते. त्याच वेळी, एंजाइमचे विश्लेषण फ्लोरोमेट्रिक पद्धतीने केले जाते. एंजाइम विश्लेषणाचा मुख्य फायदा म्हणजे आहाराच्या स्वरूपाकडे दुर्लक्ष करून, कमतरता शोधण्याची क्षमता. तथापि, या पद्धतीमुळे गॅलेक्टोज-१-फॉस्फेट युरीडिलट्रान्सफेरेस (जनुकामध्ये) च्या उत्परिवर्तनासाठी केवळ होमोझिगोट्स शोधणे शक्य होते. GALT), तर इतर एन्झाईम्समधील उत्परिवर्तनासाठी हेटरोझायगोट्स आणि होमोझिगोट्स (गॅलेक्टोकिनेज आणि यूडीपी-गॅलेक्टोज-4-एपिमेरेस) चुकले जाऊ शकतात.

गॅलेक्टोसेमियासाठी नवजात मुलांचे बायोकेमिकल स्क्रीनिंगचे मुख्य नुकसान आहे मोठ्या संख्येनेचुकीचे सकारात्मक परिणाम. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की सामग्री (तापमान, आर्द्रता) प्राप्त करणे, वाहतूक करणे आणि संग्रहित करण्याच्या परिस्थितीमुळे एंजाइमची क्रिया कमी होऊ शकते.

आण्विक अनुवांशिक पद्धतींद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते. जनुकामध्ये 180 हून अधिक भिन्न उत्परिवर्तन आधीच सापडले आहेत galtपरंतु सर्वात सामान्य Q188R आणि K285N आहेत. एकत्रितपणे, ते गॅलेक्टोसेमियाच्या शास्त्रीय स्वरूपाच्या सुमारे 70% प्रकरणांसाठी जबाबदार आहेत. त्याच जनुकातील N314D उत्परिवर्तनाचे देखील वर्णन केले गेले आहे, ज्यामुळे ड्युअर्टेचा गॅलेक्टोसेमिया होतो. या प्रकारचे गॅलेक्टोसेमिया तुलनेने सौम्य कोर्सद्वारे दर्शविले जाते, एंजाइमची पातळी थोडीशी कमी होते, ज्यामुळे मिटवलेला क्लिनिक होतो. ड्युअर्टेचा गॅलेक्टोसेमिया बहुतेकदा केवळ तपासणीद्वारेच शोधला जाऊ शकतो.

आत्तापर्यंत, गॅलेक्टोसेमियासाठी नवजात स्क्रीनिंगचा परिचय हा एक विवादास्पद मुद्दा मानला जातो, कारण हा रोग मास स्क्रीनिंगसाठी डब्ल्यूएचओच्या सर्व निकषांची पूर्तता करत नाही: हा रोग दुर्मिळ आहे, तो स्क्रीनिंगच्या परिणामांपूर्वीच प्रकट होऊ शकतो, उपचार नेहमीच पूर्णपणे होत नाही. सर्व लक्षणे थांबवा. म्हणूनच, अलीकडे अधिकाधिक लोक गॅलेक्टोसेमियासाठी निवडक स्क्रीनिंगबद्दल बोलतात, ज्यात जोखीम गटांमधील आण्विक अनुवांशिक अभ्यासांसह चयापचय अभ्यासाचा समावेश होतो. अशा प्रकारे खोट्या सकारात्मक गोष्टी नाकारल्या जाऊ शकतात.

तपासणीचे परिणाम आणि गॅलेक्टोसेमियाचा प्रकार निर्धारित करणे, ज्यामुळे उपचारांची प्रभावीता लक्षणीय वाढेल.

गॅलेक्टोसेमियाच्या उपचारांमध्ये आहारातून गॅलेक्टोज वगळणे समाविष्ट आहे. हे आपल्याला अंतर्गत अवयवांच्या गुंतागुंतांच्या विकासास कमी करण्यास आणि प्रतिबंधित करण्यास अनुमती देते. तथापि, उपचार लवकर सुरू केल्याने दीर्घकालीन परिणामांवर परिणाम होत नाही. गॅलेक्टोसेमिया असलेल्या रुग्णांमध्ये अनेकदा मानसिक आणि भाषण विकासास विलंब होतो, एंडोक्राइनोलॉजिकल आणि न्यूरोलॉजिकल विकार विकसित होतात आणि जननेंद्रियाच्या अवयवांचे विचलन होते. E.Yu च्या लेखात आपण गॅलेक्टोसेमियाबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता. झाखारोवा आणि इतर. सीडी वर "गॅल्क्टोसेमिया प्रकार I: क्लिनिकल प्रकटीकरण, निदान आणि उपचार".

सिस्टिक फायब्रोसिस

सिस्टिक फायब्रोसिससाठी नवजात मुलांची तपासणी या आजाराने ग्रस्त नवजात बालकांच्या रक्तातील इम्युनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिनच्या एकाग्रतेत लक्षणीय वाढ करण्यावर आधारित आहे. CF स्क्रीनिंग प्रोटोकॉलमध्ये 4 चरणांचा समावेश आहे.

इम्यूनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिनसाठी प्राथमिक चाचणी. जर इम्युनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिनची पातळी 70 एनजी/मिली पेक्षा जास्त किंवा समान असेल, तर दुसरा टप्पा पार पाडला जातो.

21-28 व्या दिवशी इम्यूनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिनची पुन्हा चाचणी केली जाते. जर इम्युनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिनची पातळी 40 एनजी/मिली पेक्षा जास्त किंवा त्यापेक्षा जास्त असेल, तर तिसऱ्या टप्प्यावर जा.

घामाची चाचणी - बायोकेमिकल पद्धतीने घामातील क्लोराईड्सचे निर्धारण. जर क्लोराईडचे प्रमाण 60-80 mmol/l (सीमा परिणाम) असेल, तर चौथा टप्पा पार पाडला जातो. 80 mmol/l पेक्षा जास्त असल्यास, सिस्टिक फायब्रोसिसची तपासणी सकारात्मक मानली जाते.

डीएनए डायग्नोस्टिक्स (आण्विक अनुवांशिक तपासणी केली जाते जर घामाच्या चाचणीचे शंकास्पद परिणाम असतील किंवा पालकांच्या विनंतीनुसार).

आण्विक अनुवांशिक पुष्टीकरण केवळ रशियाच्या काही प्रदेशांमध्ये उपलब्ध आहे, म्हणून मुख्य स्क्रीनिंग पायरी म्हणजे घाम चाचणी, जी सहसा दोनदा केली जाते.

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपीसह लवकर उपचार आणि पुनर्वसन उपायांमुळे पौष्टिक स्थितीत सुधारणा होते, ज्यामुळे स्थितीत सुधारणा होते आणि ब्रॉन्कोपल्मोनरी प्रणालीमध्ये अपरिवर्तनीय प्रक्रिया मंदावते आणि त्यामुळे उच्च आयुर्मान निश्चित होते. लवकर

सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या रूग्णांची ओळख प्रसूतीपूर्व निदानाद्वारे या रोगाच्या प्रतिबंधात योगदान देते.

तर, प्रीसिम्प्टोमॅटिक टप्प्यावर रोगाच्या रोगप्रतिबंधक उपचाराद्वारे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींना प्रतिबंधित करणे शक्य आहे. आण्विक आणि क्लिनिकल औषधांची प्रगती आपल्याला पॅथॉलॉजिकल अनुवांशिक परिस्थितीच्या नॉर्मोकॉपीच्या मार्गावर पुढे जाण्याची परवानगी देते. पद्धती आधीच विकसित केल्या जात आहेत जन्मपूर्व उपचार(टेबल पहा. 11.3), आणि व्हिटॅमिन बी 12 च्या मोठ्या डोससह गर्भाशयात मिथिलमालोनिक ऍसिड्युरियाच्या उपचारांचा अनुभव आहे. कार्बोक्झिलेसच्या कमतरतेवर बायोटिनने प्रसूतीपूर्व उपचार केले जातात. जन्मजात 21-हायड्रॉक्सीलेसच्या कमतरतेसाठी डेक्सामेथासोनचा उपचार गर्भधारणेच्या 9व्या आठवड्यापासून गर्भधारणेपूर्वी निदान झाल्यास सुरू केला जाऊ शकतो. फेनिलकेटोन्युरिया असलेल्या स्त्रिया ज्या फिनाइलकेटोन्युरिया जनुकासाठी विषम आहेत त्यांना गर्भधारणेदरम्यान फेनिलॅलानिन कमी आहार घेण्याची शिफारस केली जाते.

अलीकडे विकसित होत आहे पूर्वधारणा प्रतिबंध गृहीतक.अशा प्रतिबंधाच्या कालावधीमध्ये गर्भधारणेच्या आणि गर्भाच्या लवकर विकासाच्या काही महिन्यांचा समावेश होतो. असे मानले जाते की गर्भधारणेपूर्वी आणि भ्रूण विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात (10 व्या आठवड्यापर्यंत) स्त्रीच्या शरीराची तयारी (संपूर्ण मजबूत आहार, अँटिऑक्सिडेंट थेरपी, रोग प्रतिकारशक्ती सुधारणे, तणावाची अनुपस्थिती) जन्मजात रोगाची वारंवारता कमी करण्यास मदत करते. बहुगुणित स्वरूपाची विकृती. हे विशेषतः न्यूरल ट्यूब विसंगती (विविध प्रकारचे स्पाइनल हर्निया) आणि जन्मजात हृदय दोषांसाठी स्पष्टपणे दर्शविले जाते. अशा दोष असलेल्या मुलाच्या पुनर्जन्माची वारंवारता सरासरी 4.6% आहे आणि ज्या स्त्रियांनी घेतली आहे फॉलिक आम्लआणि व्हिटॅमिन सी, - ०.७%.

मुख्य शब्द आणि संकल्पना

अनुवांशिक अभियांत्रिकी आणि प्राथमिक प्रतिबंध

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा भार (वैद्यकीय परिणाम)

प्रयोगशाळा जन्मपूर्व निदान

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन

जन्मपूर्व निदान पद्धती

प्रसवपूर्व निदानाची तपासणी करण्याच्या पद्धती

आनुवंशिक रोगांचे प्राथमिक, दुय्यम आणि तृतीयक प्रतिबंध

गर्भधारणापूर्व प्रॉफिलॅक्सिस प्रसूतीपूर्व निदानासाठी संकेत प्रीप्लांटेशन निदान प्रसवपूर्व उपचार प्रसवपूर्व आरोग्य पूर्वनिदान

नवजात मुलांसाठी चयापचय रोगांचे निदान करण्यासाठी स्क्रीनिंग कार्यक्रम

प्रतिबंधात्मक उपचार टेराटानेसिया

जन्मजात विकृतींचे अल्ट्रासाऊंड निदान फेनोटाइपिक सुधारणा अनुवांशिक तज्ञाची कार्ये

Lavrov A.V.नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व निदान // वैद्यकीय आनुवंशिकीमध्ये गर्भाच्या पेशी आणि मातृ रक्तातील मुक्त गर्भ डीएनए. - 2009. - टी. 8. - क्रमांक 7. - एस. 3-8.

आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे जन्मपूर्व निदान / एड. इ.के. आयलामाझ्यान, व्ही.एस. बारानोव. - एम.: MEDpressinform, 2006. - 416 p.

आज, आनुवंशिक रोगांची संख्या, अगदी औषधाचा सतत विकास लक्षात घेऊन, वाढणे थांबत नाही आणि सामान्य मानवी पॅथॉलॉजीजच्या यादीत महत्त्वपूर्ण वाटा बनवते. सर्व दिशांच्या डॉक्टरांना अशा रोगांच्या उपचारांना सामोरे जावे लागते, जरी हे निश्चित करणे नेहमीच शक्य नसते. अनुवांशिक वैशिष्ट्येक्लिनिकल परिस्थितीत एक किंवा दुसरा रोग शक्य आहे. आणि हे समजण्यासारखे आहे, कारण पॅथॉलॉजीजचे निदान करणे आनुवंशिक प्रकारहे नेहमीच सोपे नसते, ही एक ऐवजी श्रम-केंद्रित प्रक्रिया आहे.

अनुवांशिक रोगांच्या विविध नोसोलॉजिकल स्वरूपाच्या विविधतेमुळे निदान करण्यात अडचणी येतात. काही रोग अत्यंत दुर्मिळ आहेत, म्हणून उपस्थित डॉक्टरांनी मुख्य तत्त्वे विचारात घेणे महत्वाचे आहे जे असामान्य पॅथॉलॉजी ओळखण्यात आणि अचूक निदान करण्यात मदत करू शकतात.

रुग्णाचे निदान अनेक मुद्दे लक्षात घेऊन केले जाते. क्लिनिकल चित्र, प्रयोगशाळेच्या चाचण्या आणि अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम विचारात घेतले जातात. हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की कोणताही आनुवंशिक रोग विकसित होऊ शकतो, लपून राहू शकतो, उदाहरणार्थ, सोमाटिक रोगाच्या चिन्हे मागे. म्हणूनच, केवळ सक्षम डॉक्टरांनी रोगांचे निदान केले पाहिजे.

निदान करण्यापूर्वी, तज्ञ रुग्णाची सामान्य नैदानिक ​​​​तपासणी करेल आणि कोणत्याही आनुवंशिक रोगाच्या अगदी कमी संशयाने, विभेदक निदान करेल. आजारी व्यक्तीची विचारपूस करणे देखील सर्वात महत्त्वाचे आहे. योग्यरित्या गोळा केलेले anamnesis आधीच अर्धा यश आहे. उदाहरणार्थ, जर समस्या मुलांशी संबंधित असेल तर डॉक्टर गर्भधारणा, बाळंतपण आणि आहार घेण्याच्या कालावधीवरील डेटाचा सखोल अभ्यास करेल. लहान वयातच बाळाला झालेल्या आजारांची माहितीही महत्त्वाची आहे. प्रसूती इतिहास देखील एक भूमिका बजावते, ज्याचा डॉक्टर निदान करताना अभ्यास करेल.

आजारी मुलाच्या पालकांची मुलाखत घेऊन, डॉक्टर त्यांच्या आरोग्याची स्थिती, जुनाट आजार, वय आणि अगदी व्यवसायाबद्दल शिकतो. उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम किंवा इतर गुणसूत्र असामान्यता संशयास्पद असल्यास, आईचे वय महत्त्वाचे आहे. वडिलांचे वय महत्वाचे आहे जर मारफान सिंड्रोम किंवा, उदाहरणार्थ, शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमचा संशय असेल, जेव्हा क्रोमोसोमल रोग विकसित होतो, जो शारीरिक विकासातील विसंगतींनी दर्शविला जातो.

एखाद्या रुग्णाला विशिष्ट प्रकारची दुर्मिळ लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टर कोणत्याही परिस्थितीत आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजच्या उपस्थितीचा संशय घेतील.

जेव्हा डोळ्याच्या लेन्सचे आंशिक किंवा संपूर्ण विस्थापनाचे निदान केले जाते, तेव्हा अनेक सिंड्रोमचा विकास गृहीत धरला जाऊ शकतो, विशेषतः वेल-मार्चेसनी.

• लैंगिक विकासाशी संबंधित समस्या क्रोमोसोमल रोगांचे वैशिष्ट्य आहेत.
• गॅलेक्टो-, फ्रक्टोसेमिया इत्यादींमुळे यकृत मोठ्या आकारात वाढू शकते.
• अमेनोरिया - शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमसह.
• नाकाचा बुडलेला पूल - म्यूकोपोलिसाकेरिडोसिससह.
• हातांचे स्नायू ऍप्लासिया - एडवर्ड्स सिंड्रोमसह.

आनुवंशिक रोगांचे निदान करताना, औषधे लिहून देण्यापूर्वी एन्थ्रोपोमेट्री केली जाते. डोक्याचा घेर, हात आणि पायाची लांबी, वजन आणि उंची, कवटीचा आकार, आकारमान मोजले जाते छातीआणि इतर रुग्णाशी संबंधित माहिती. क्रोमोसोमल रोगांचा संशय असल्यास, डॉक्टर डर्माटोग्लिफिक्स लागू करू शकतात, ज्या दरम्यान त्वचेची तपासणी केली जाते, किंवा त्याऐवजी, पायांच्या तळवे, हाताचे तळवे आणि बोटांच्या वळणाच्या भागांवर नमुने.

पॅराक्लिनिकल अभ्यासासाठी, आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी पद्धतींची संपूर्ण श्रेणी वापरली जाते. येथे इम्यूनोलॉजिकल, क्लिनिकल, बायोकेमिकल आणि रेडिओलॉजिकल पर्याय निवडले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, संशयित फेनिलकेटोन्युरिया आणि सिस्टिक फायब्रोसिससाठी क्लिनिकल आणि बायोकेमिकल पद्धती अपरिहार्य आहेत.

इम्युनो- आणि सायटोजेनेटिक पद्धती, स्क्रीनिंग अभ्यास देखील वापरला जातो.

एक शतकापूर्वी, अनेक आनुवंशिक रोग हे एक प्रकारचे वाक्य होते. परंतु आधुनिक अनुवांशिकतेबद्दल धन्यवाद, या प्रकारच्या अनेक रोगांवर आता उपचार केले जाऊ शकतात, म्हणजेच ते डॉक्टरांच्या कठोर देखरेखीखाली जटिल थेरपीसाठी सक्षम आहेत.

दुर्दैवाने, लिखित सामग्रीमध्ये सर्व आनुवंशिक रोगांसाठी उपचारात्मक तत्त्वे आणि औषधांची यादी तपशीलवार मांडणे अशक्य आहे, कारण असे रोग त्यांच्यामध्ये वैविध्यपूर्ण आहेत. क्लिनिकल प्रकटीकरण, उत्परिवर्तनांचे प्रकार आणि इतर वैशिष्ट्ये.

या प्रकरणात, आम्ही फक्त सामान्य डेटा हायलाइट करू शकतो. उदाहरणार्थ, अनुवांशिक रोग, तसेच चांगले अभ्यासलेले रोग, संभाव्य थेरपीच्या प्रकारानुसार 3 गटांमध्ये विभागले गेले आहेत: ज्यांना लक्षणात्मक उपचार आवश्यक आहेत, एटिओलॉजिकल आणि पॅथोजेनेटिक. रुग्णाचे वय, पॅथॉलॉजीची वैशिष्ट्ये, रोगाच्या प्रकटीकरणाचे क्लिनिकल चित्र आणि सहवर्ती रोगांची उपस्थिती लक्षात घेऊन केवळ उपस्थित डॉक्टरच औषधे लिहून देऊ शकतात.

आज, जैवरासायनिक आणि आण्विक अनुवांशिकांच्या उपलब्धीमुळे पॅथोजेनेटिक थेरपी सक्रियपणे तयार झाली आहे. रोगाच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये थेट हस्तक्षेप करून औषधांसह उपचार केले जातात.

कोणत्याही परिस्थितीत, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजसाठी औषधांचा वापर ही एक जटिल प्रक्रिया आहे. परंतु प्रभावाच्या अशा पद्धती कोणत्याही परिस्थितीत सतत चालवल्या पाहिजेत.

आनुवंशिक रोगांचे तीन प्रकार आहेत:

• प्राथमिक प्रतिबंध ही एक प्रक्रिया आहे ज्याचा उद्देश आजारी मुलाचा जन्म रोखणे आहे. अशा प्रतिबंधामध्ये निरोगी गर्भधारणेसाठी नियोजन समाविष्ट आहे, ज्यासाठी आदर्श महिला वय 21 ते 35 वर्षे आहे.
• दुय्यम प्रतिबंध म्हणजे पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा संपुष्टात येणे, ज्यामध्ये गर्भाच्या जन्मापूर्वीच्या काळातही रोगाचे निदान केले जाते.
• प्रतिबंधाचा तृतीयक प्रकार पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइपच्या उद्देशाने सुधारात्मक हाताळणी आहे. अशा कृतींमुळे सामान्यीकरण प्राप्त करणे आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या तीव्रतेच्या पातळीत स्थिर घट होणे शक्य आहे. उदाहरणार्थ, काही रोगांसाठी, गर्भधारणेच्या कालावधीतही औषधे लिहून दिली जातात. तसेच, आनुवंशिक रोगाच्या विकासाच्या प्रीक्लिनिकल टप्प्यावर औषधांच्या प्रिस्क्रिप्शनद्वारे एक विशिष्ट प्रभावीता दर्शविली जाते.

सर्वात सामान्य आणि प्रभावी दृष्टीकोनआनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आहे. आरोग्य सेवा संस्थेच्या दृष्टिकोनातून, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन हे विशेष वैद्यकीय सेवेच्या प्रकारांपैकी एक आहे. समुपदेशनाचे सार खालीलप्रमाणे आहे: 1) आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलाच्या जन्मासाठी रोगनिदान निश्चित करणे; 2) सल्लागारांना या कार्यक्रमाची शक्यता स्पष्ट करणे; 3) निर्णय घेताना कुटुंबाला मदत.

आजारी मुलाच्या जन्माच्या उच्च संभाव्यतेसह, प्रतिबंधात्मक दृष्टिकोनातून दोन शिफारसी योग्य असू शकतात: एकतर बाळंतपणापासून दूर राहणे किंवा जन्मपूर्व निदान, जर या नॉसोलॉजिकल फॉर्मसह शक्य असेल तर.

मिशिगन विद्यापीठ (यूएसए) येथे जे. नील यांनी 1941 मध्ये वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी पहिले कॅबिनेट आयोजित केले होते. शिवाय, 50 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात, सर्वात मोठे सोव्हिएत आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आणि न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट एस.के. डेव्हिडेंकोव्ह यांनी मॉस्कोमधील न्यूरो-सायकियाट्रिक प्रिव्हेंशन संस्थेत वैद्यकीय अनुवांशिक सल्लामसलत आयोजित केली होती. सध्या, जगभरात सुमारे एक हजार अनुवांशिक सल्लामसलत आहेत.

आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या संदर्भात भविष्यातील संततीच्या आरोग्याचे निदान जाणून घेण्याची इच्छा हे लोकांना अनुवंशशास्त्रज्ञाकडे वळवण्याचे मुख्य कारण आहे. नियमानुसार, वंशानुगत किंवा मुलासह कुटुंबे जन्मजात रोग(पूर्वलक्ष्यी समुपदेशन) किंवा त्याचे स्वरूप अपेक्षित आहे (संभाव्य समुपदेशन) नातेवाईकांमध्ये आनुवंशिक रोगांची उपस्थिती, एकसंध विवाह, पालकांचे वय (35-40 वर्षांपेक्षा जास्त), रेडिएशन एक्सपोजर आणि इतर कारणांमुळे.

सल्ल्याची परिणामकारकता प्रामुख्याने तीन घटकांवर अवलंबून असते: निदानाची अचूकता, अनुवांशिक जोखमीच्या गणनेची अचूकता आणि समुपदेशकांद्वारे अनुवांशिक निष्कर्ष समजून घेण्याची पातळी. मूलत: समुपदेशनाचे हे तीन टप्पे आहेत.

समुपदेशनाचा पहिला टप्पा नेहमी आनुवंशिक रोगाच्या निदानाच्या स्पष्टीकरणाने सुरू होतो. अचूक निदान ही कोणत्याही सल्ल्याची पूर्वअट आहे. हे नैदानिक ​​​​आणि वंशावळीच्या संशोधनाच्या संपूर्णतेवर, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीवरील नवीनतम डेटाच्या ज्ञानावर, विशेष अभ्यासांवर (सायटोजेनिक, बायोकेमिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, जीन लिंकेज इ.) वर अवलंबून असते.

वंशावळ संशोधन ही वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या सरावातील मुख्य पद्धतींपैकी एक आहे. सर्व अभ्यास दस्तऐवजीकरणाद्वारे समर्थित असणे आवश्यक आहे. चढत्या आणि पार्श्व रेषांमध्ये नातेवाईकांच्या किमान तीन पिढ्यांकडून माहिती मिळवली जाते आणि लवकर मरण पावलेल्या सर्व कुटुंबातील सदस्यांचा डेटा प्राप्त करणे आवश्यक आहे.

वंशावळीच्या संशोधनादरम्यान, निदान स्पष्ट करण्यासाठी ऑब्जेक्ट किंवा त्याच्या नातेवाईकांना अतिरिक्त क्लिनिकल तपासणीसाठी संदर्भित करणे आवश्यक असू शकते.

वंशपरंपरागत पॅथॉलॉजी आणि आनुवंशिकता यावरील नवीन साहित्याशी सतत परिचित होण्याची गरज निदानाच्या गरजांद्वारे निर्धारित केली जाते (विसंगतींसह अनेक शेकडो नवीन अनुवांशिक भिन्नता दरवर्षी शोधली जातात) आणि जास्तीत जास्त निवडण्यासाठी प्रतिबंधात्मक आधुनिक पद्धतीजन्मपूर्व निदान किंवा उपचार.

सायटोजेनेटिक तपासणी कमीतकमी अर्ध्या प्रकरणांमध्ये वापरली जाते. हे क्रोमोसोमल रोगाच्या स्थापित निदानासह संततीच्या रोगनिदानाचे मूल्यांकन आणि जन्मजात विकृती असलेल्या अस्पष्ट प्रकरणांमध्ये निदान स्पष्ट करण्यासाठी आहे.

बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल आणि इतर नैदानिक ​​​​पद्धती अनुवांशिक समुपदेशनासाठी विशिष्ट नाहीत, परंतु गैर-आनुवंशिक रोगांच्या निदानासाठी मोठ्या प्रमाणावर वापरल्या जातात.

समुपदेशनाचा दुसरा टप्पा म्हणजे संततीचे रोगनिदान निश्चित करणे. अनुवांशिक जोखीम दोन प्रकारे निर्धारित केली जाते: 1) अनुवांशिक विश्लेषण आणि भिन्नता आकडेवारीच्या पद्धतींचा वापर करून अनुवांशिक नमुन्यांवर आधारित सैद्धांतिक गणनांद्वारे; 2) मल्टीफॅक्टोरियल आणि क्रोमोसोमल रोगांसाठी, तसेच अनुवांशिक निर्धाराची अस्पष्ट यंत्रणा असलेल्या रोगांसाठी अनुभवजन्य डेटा वापरणे. काही प्रकरणांमध्ये, दोन्ही तत्त्वे एकत्र केली जातात, म्हणजे प्रायोगिक डेटामध्ये सैद्धांतिक सुधारणा केल्या जातात. अनुवांशिक रोगनिदानाचे सार म्हणजे भविष्यात किंवा आधीच जन्मलेल्या मुलांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करणे. संततीच्या रोगनिदानविषयक सल्लामसलत, वर नमूद केल्याप्रमाणे, दोन प्रकारचे आहे: संभाव्य आणि पूर्वलक्षी.

संभाव्य समुपदेशन हा आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधाचा सर्वात प्रभावी प्रकार आहे, जेव्हा गर्भधारणेच्या प्रारंभाच्या आधी किंवा त्याच्या प्रारंभिक अवस्थेत आजारी मुलाचा धोका निश्चित केला जातो. बर्याचदा, अशा सल्लामसलत मध्ये आयोजित केले जातात खालील प्रकरणे: जोडीदाराच्या एकरूपतेच्या उपस्थितीत; जेव्हा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची प्रकरणे पती किंवा पत्नीच्या रेषेवर आढळतात; जेव्हा पती / पत्नीपैकी एकाला गर्भधारणा सुरू होण्याच्या काही काळापूर्वी किंवा त्याच्या पहिल्या आठवड्यात हानिकारक पर्यावरणीय घटकांचा सामना करावा लागतो (उपचारात्मक किंवा निदानात्मक प्रदर्शन, गंभीर संक्रमण इ.)

पूर्वलक्षी समुपदेशन म्हणजे भविष्यातील मुलांच्या आरोग्याबाबत कुटुंबातील आजारी मुलाच्या जन्मानंतर समुपदेशन. हे सर्वात जास्त आहे सामान्य कारणेसल्ला विनंत्या.

पद्धतशीरपणे, वेगवेगळ्या प्रकारचे वारसा असलेल्या रोगांमध्ये संततीचे निदान वेगळे असते. जर मोनोजेनिक (मेंडेलियन) रोगांसाठी अनुवांशिक जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी सैद्धांतिक पाया अगदी स्पष्टपणे विकसित केला गेला असेल, तर पॉलीजेनिक रोगांसाठी आणि त्याहूनही अधिक बहुगुणित रोगांसाठी, समुपदेशन बहुतेकदा शुद्ध अनुभववादावर आधारित असते, जे या पॅथॉलॉजीचे अपुरे अनुवांशिक ज्ञान प्रतिबिंबित करते.

मेंडेलियन रोगांमध्ये, कार्य मुख्यतः प्रयोगशाळेतील ओळख किंवा रोगाच्या अंतर्निहित विशिष्ट भिन्न जीनोटाइपच्या सल्लागारांमध्ये संभाव्य मूल्यांकन करणे आहे.

नॉन-मेंडेलियन रोगांमध्ये, रोगाचा विकास निर्धारित करणारे विशिष्ट आणि वेगळे पॅथॉलॉजिकल जीनोटाइप वेगळे करणे सध्या अशक्य आहे, कारण अनेक अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटक जे त्यांच्या प्रभावामध्ये विशिष्ट नसतात ते त्याच्या निर्मितीमध्ये भाग घेऊ शकतात, म्हणजे, समान परिणाम (रोग. ) विविध जीन्स आणि/किंवा पर्यावरणीय घटकांमुळे होऊ शकतात. यामुळे मेंडेलियन नसलेल्या लक्षणांच्या आणि रोगांच्या अनुवांशिक विश्लेषणामध्ये असंख्य अडचणी निर्माण होतात.

समुपदेशनाचा तिसरा टप्पा हा अंतिम आहे. एखाद्या वस्तूचे निदान केल्यानंतर, नातेवाईकांची तपासणी केल्यानंतर, अनुवांशिक जोखीम निश्चित करण्यासाठी अनुवांशिक समस्या सोडवल्यानंतर, अनुवांशिकशास्त्रज्ञ कुटुंबाला अनुवांशिक जोखमीचा अर्थ किंवा जन्मपूर्व निदानाचे सार समजावून सांगते आणि तिला निर्णय घेण्यास मदत करते. .

5% कमी, 10% पर्यंत विशिष्ट अनुवांशिक जोखीम विचारात घेण्याची प्रथा आहे - मध्ये वाढ सौम्य पदवी, 20% पर्यंत - मध्यम आणि 20% पेक्षा जास्त - उच्च. जोखीम दुर्लक्षित करणे शक्य आहे, जे वाढीच्या पलीकडे सौम्य प्रमाणात जात नाही आणि पुढील बाळंतपणासाठी ते एक contraindication मानू नका. केवळ एक मध्यम आनुवंशिक जोखीम गर्भधारणेसाठी विरोधाभास म्हणून किंवा कुटुंबाला धोका नको असल्यास विद्यमान गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचे संकेत मानले जाते.

सामाजिक दृष्टिकोनातून, सर्वसाधारणपणे अनुवांशिक समुपदेशनाचे उद्दिष्ट मानवी लोकसंख्येतील पॅथॉलॉजिकल जीन्सची वारंवारता कमी करणे हे आहे आणि विशिष्ट सल्लामसलत करण्याचे उद्दिष्ट कुटुंबाला बाळंतपणाच्या शक्यतेवर निर्णय घेण्यास मदत करणे आहे. अनुवांशिक समुपदेशनाच्या व्यापक परिचयाने, आनुवंशिक रोगांच्या वारंवारतेत काही प्रमाणात घट, तसेच मृत्युदर, विशेषत: मुलांमध्ये, साध्य केले जाऊ शकते. तथापि, वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाच्या परिणामी लोकसंख्येतील गंभीर प्रबळ रोगांच्या वारंवारतेत घट लक्षणीय ठरणार नाही, कारण त्यापैकी 80-90% नवीन उत्परिवर्तन आहेत.

वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाची परिणामकारकता समुपदेशकांना मिळालेली माहिती कितपत समजते यावर अवलंबून असते. गर्भधारणा संपुष्टात आणणे, आजारी व्यक्तींचे कल्याण इत्यादींसंबंधी देशातील कायदेशीर कायद्यांच्या स्वरूपावर देखील हे अवलंबून असते.