Вродени очни заболявания при хора. Какви наследствени очни заболявания съществуват

Очите са едни от най важни организа човек, свързан с мозъка и други органи. Въз основа на информацията, дадена от очите, човек извършва определени действия, ориентира се в пространството и формира възприятието за действия и предмети.

Някои хора поради наследственост не могат да използват пълноценно зрението си. Вродените аномалии на очите се срещат при 1-2% от всички новородени. Съвременната медицина е открила повече от 1200 гена, отговорни за възможността за определени заболявания.

Много от наследствените очни заболявания протичат безсимптомно, не променят зрителната острота, така че човек може да не забележи някои малки промени за дълго време и по този начин губи ценно време.

Видове наследствени очни заболявания

Офталмолозите разделят наследствените заболявания на 3 групи:

• вродени патологии на очите, които изискват хирургическа интервенция;
• малки дефекти, които не се нуждаят от специално лечение;
• очни аномалии, свързани със заболявания на други органи.

Сред очни заболявания, които са наследени или възникват на начална фазаразвитие на плода, разграничете:

• микроофталм (пропорционално намалени очи);
• цветна слепота (липса на способност да се разграничат някои или всички цветове или да се объркат);
• анофталм (липса на очни ябълки или една от тях);
• албинизъм (липса на пигментация в ириса на окото);
• аномалии в структурата на клепачите: птоза (пропуск горен клепач), колобома (различни дефекти на клепача), изкривяване или инверсия на клепача;
• аномалии на роговицата: помътняване на роговицата вродено; промяна във формата, която покрива зеницата на черупката - кератоглобус, кератоконус и др .;
• вродена глаукома (повишено налягане вътре в окото). Характеризира се с атрофия на зрителния нерв, в резултат на което зрението напълно изчезва;
• ретролентална фиброплазия (за увреждане на лещовидната съединителна тъкан на ретината и стъкловидното тяло) - възниква при недоносени бебета и е свързано с нарушение на налягането в кувьозите;
• вродена катаракта (необратими промени в лещата на окото). Заболяването се характеризира с пълно или частично замъгляване на лещата, поради факта, че губи предишната си прозрачност; човек може да различи само част от светлинните лъчи, изображенията стават размазани. Ако болестта не се лекува навреме, всичко може да завърши със слепота;
• дакриоцистит (възпалителен процес, причиняващ запушване на слъзните канали);
• вътреочен кръвоизлив при новородено (в резултат на трудно раждане);
• увреждане на ретината и зрителния нерв: хипоплазия (недоразвитие), вродено отлепване на ретината;
• малформации на съдовия тракт на очите (липса на зеницата, цепна зеница, множество зеници).

Коломбски ирис

вродена глаукома

Струва си да се отбележи, че най-често се проявяват катаракта и глаукома.

Такива заболявания може да не се проявят веднага, а с течение на времето (на всяка възраст).

Болести, които се проявяват в детството

Групата заболявания, които се проявяват веднага след раждането или през първите години от живота, включват:

• нистагъм (хаотично движение на очните ябълки);
• ретинобластом ( злокачествено заболяванена ретината)
• миопия.

В по-късна възраст те могат да се проявят:

• глаукома;
• заболяване на ретината.

Ретинобластом

Причини за вродени очни заболявания

Причините за очните аномалии са различни, те са силно повлияни от вътрешни фактори и влияние заобикаляща среда.

Сред основните вътрешни причиниразпределете:

• нарушение на растежа на нормалните тъкани и тяхното заместване с патологични видове по време на вътрематочното развитие;
• нарушение на нормалното развитие на нормалните тъкани като отговор на патогенното действие на другите;
• тератогенни периоди на прекъсване (критични периоди на вътреутробно развитие на плода, когато се увеличава диференциацията на очните тъкани, периодът от 3 до 7 гестационна седмица е особено важен);
• хормонални нарушения;
• възраст на родителите (нарушения възникват при деца на тези родители, които решат да имат дете след четиридесетгодишна възраст, и при тези, които не са навършили 16 години);
• несъвместимост на Rh - фактори на плода и майката;
• наличието на вродени аномалии, свързани с метаболитни нарушения;
• хромозомни мутации;
• непреодолимо раждане или пренасяне на патологично раждане;
• семейни бракове и много други фактори.

В основата на патологичната наследственост е увреждането на определени ядрени наследствени структури на зародишните клетки, които са материални носители на наследствеността. С други думи, това е мутация на гени, която провокира появата на заболявания, които се предават по наследство. В някои случаи може да възникне спонтанно (по причини, които все още не са ясни за науката).

Фактори на околната среда, които влияят върху появата на вътреутробни очни аномалии:

• радиация (радий, рентгенови лъчи могат да провокират увреждане на хромозоми, соматични клетки);
• инфекциозни заболявания;
• вирусни заболявания (варицела, едра шарка, рубеола, грип);
• интоксикация различни видове(алкохол, наркотици).

Лечение на вродени аномалии

С помощта на модерна апаратура много очни заболявания могат да бъдат излекувани, дори при новородени бебета. Такова оборудване включва:

• фундус - камера (позволява да изследвате фундуса на окото);
• лазерен скенер;
• електрофизиологичен анализатор;
• ултразвукова игла;
• специални операционни микроскопи за хирургични интервенциис прецизност на бижута и друго оборудване.

Някои очни заболявания могат да бъдат само излекувани хирургически(отстраняват се анатомични и функционални дефекти).

При лечението на глаукома е много важно да се диагностицира навреме и да се извърши офталмологична операция (така ще има повече шансове детето да запази зрението си).

Пълно развитие на ретината, намаляване на риска от развитие на страбизъм, отслабване на зрителния анализатор, амблиопия, както и намаляване на риска от неволни осцилаторни движения на очите (нистагъм) при катаракта, специалистите предписват превантивно и медикаментозно лечение.

Запушването на слъзните пътища се лекува комплексно (с помощта на лекарства и масажи на долния клепач). Тези дейности помагат в 99% от случаите.

При лечението на катаракта е важно да се превантивни действия, което ще е насочено към намаляване на усложненията. Операцията се извършва въз основа на възрастта и зрителната острота на детето. Ако лещата е много мътна, операцията може да се извърши още през първите шест месеца от живота. След това се използват специални коригиращи очила / лещи.

Ако птозата се открие в ранните етапи, тя се елиминира незабавно, когато детето навърши 2-3 години. Преди достигане на тази възраст клепачите се повдигат механично (придържат се с лейкопласт, за да се развива нормално зрението).

Вроденият или възникващ страбизъм не е толкова невинно заболяване, колкото изглежда, тъй като може да показва някаква възможна патология на зрението. След прегледа окулистът предписва лечение (лекарства, физическо възпитание).

Важно е в ранна възраст да се идентифицира ангина (доброкачествена, предимно вродена форма, състояща се от кръвоносни и лимфни съдове). Ако неоплазмата не се увеличи по размер, тя се изхвърля в ранна възраст - отстранява се чрез криокоагулация или с помощта на козметична хирургия.

Предотвратяване

За да предотвратите появата на очни заболявания (и в някои ситуации да спасите живота на дете), можете да използвате следните превантивни и терапевтични мерки за родители, които имат различни здравословни проблеми:

• ранно заместващо кръвопреливане (при наличие на наследствени еритробластози, възникнали в резултат на Rh несъвместимост);
• назначаването на специална диета за диабет и галактоземия;
• употреба на инсулин при диабет;
• рецепция ефективни лекарствапротеин за лечение на хемофилия.

Освен това бъдещите родители задължително трябва да се консултират с лекар - генетика (ако имат очни заболявания или първото дете има очни заболявания). Можете също така да използвате един от изследователските методи (биохимичен или цитогенетичен) и по този начин да предотвратите заболявания, които могат да се предават генетично.

Навременна диагноза и вродени заболявания, както и тяхното правилно и лечение, е най-добрата превенция на появата и развитието на слепота при деца и възрастни.

Кандидатстват пациенти и семейства за генетично консултиранеда получите информация за естеството на заболяването, риска от развитие на заболяването или предаването му на деца, за проблемите на генетичното изследване, раждането и лечението. Генетичното консултиране има за цел да помогне на пациентите да разберат получената информация, да изберат най-добрия начиндействия и най-добре да се адаптират към болестта.

точен диагностика- основното условие за ефективно генетично консултиране. Диагностицирането на много наследствени очни заболявания се извършва въз основа на клинични данни, което изисква участието на специалисти-клиницисти и често мултидисциплинарен подход, с генетични, офталмологични и електрофизиологични изследвания.

Диагнозасе основава на подробна фамилна анамнеза с родословно дърво от 3 поколения, физикален преглед (често няколко членове на семейството) и анамнеза на заболяването, включително описание на системни прояви. Изключително важно е да бъдете нащрек за очни и екстраокуларни прояви на заболяването.

генетично консултиранепри наследствени заболявания на окото може да бъде особено трудна задача. Хетерогенността и припокриващите се фенотипове затрудняват пациентите да разберат диагнозата. Много наследствени заболявания на ретината са придружени от прогресивно влошаване на зрението и изискват предварителна адаптация към необходимостта от грижи. Комуникационните нужди на пациентите с увредено зрение изискват информацията да им се предоставя в подходящ формат.

а) Генетични лабораторни изследвания. Молекулярният анализ стана по-евтин и по-достъпен, в момента се прилага в клиниката. Клиницистът трябва да е наясно с неговите възможности. За моногенни наследствени очни заболявания анализът вероятно ще се състои от генно секвениране. Анализите се извършват като допълнителен метод към подробен клиничен преглед. Те се извършват с цел изясняване на диагнозата, например при заболявания, характеризиращи се с изключителна генетична хетерогенност, неразличима клинично.

В бъдеще генетична диагнозаможе да се наложи за генно-специфично лечение (лекарство или генна терапия). Ако оценката на риска, например при заболяване с доминантно наследство, не предизвиква затруднения, тогава за роднини на пациент с доминантен фенотип с намалена пенетрантност (доминантна оптична атрофия и автозомно доминантна вродена катаракта) или деца на жени от семейство, където мъжете страдат от Х-свързана ретиношиза е по-сложна.

Молекулярен анализ в ход на базата на ДНКизолирани от периферната кръв или слюнката на един болен пациент (пробанд) или по-широк кръг от роднини. След като е идентифицирана патогенна мутация, други членове на семейството могат да бъдат скринирани, вкл. нероден, за присъствието му.

б) Какво е мутация?Генетичните вариации са резултат от процеса на мутация на ДНК. Описани са различни механизми на мутации при наследствени генетични и менделски човешки заболявания. Повечето от тях са феномен "всичко или нищо": болните пациенти са носители на патогенни генетични промени ("мутации"), докато здравите индивиди не са. В такива случаи болните членове на това семейство са носители на същите генетични промени и тези промени не се променят.

Има обаче малка група заболявания, които включват например миотонична дистрофия, характеризираща се с „динамични“ мутации, при които генетичните промени в различните поколения от едно и също семейство могат да варират.

1. Хромозомни промени. Най-грубите генетични промени са промени на ниво хромозома, а именно, цитогенетично визуализирани пренареждания, като делеции, инверсии, дублиране и транслокации. Такъв "геномен дисбаланс" се понася много лошо и за цялото време на провежданите изследвания се наблюдава само незначителна част от всички възможни пренареждания. Такива промени включват тризомия (напр. тризомия 21 или синдром на Даун), както и големи хромозомни делеции (напр. делеция на 11p хромозома, причиняваща синдром на WAGR, вижте по-горе).

2. Субмикроскопични геномни пренареждания. Сега е възможно да се сравняват фините разлики в броя на ДНК копията между различните индивиди. „Субмикроскопични геномни пренареждания“ включват както загубата на генетичен материал (микроделеции), така и увеличаване на количеството му (микродупликации) и са причините за човешки наследствени заболявания. Например, субмикроскопични делеции на Х хромозомата са описани при хориодеремия, xLRP и болест на Norrie.

3. моногенни мутации. Много наследствени очни заболявания се развиват поради патологични променивсеки един ген. Най-добре описаните мутации на заместване на единична база се наричат ​​също "точкови мутации". Базата данни за човешки генни мутации в Кардиф е онлайн хранилище на информация за идентифицирани човешки генни мутации. Патогенните точкови мутации могат да доведат до заместване на една кодирана аминокиселина с друга (мисенс мутации). Ако тези промени причинят неизправност на протеина, това води до заболяване.

Промяна в една база, която води до за образуване на стоп кодон от кодон, който обикновено кодира аминокиселина, се нарича безсмислена мутация. Повечето безсмислени мутации причиняват намаляване на количеството протеин, произведен по време на транслацията.

След транскрипция от незряла тРНК молекулапо време на сплайсинга се изрязват допълнителни участъци и се образува зряла иРНК. Сплайсингът е сложен процес, по време на който огромен протеинов комплекс (сплайзома) взаимодейства с молекулите на иРНК. Има огромен брой мутации - особено тези, локализирани на или близо до връзката между екзони и интрони - които причиняват прекъсване на процеса на сплайсинг (мутации на сплайсинг).

Други често често срещани ДНК мутациикоито причиняват моногенни човешки заболявания са малки делеции / инсерции, при които се губят или вмъкват до 20 базови двойки ДНК. Мутации на вмъкване/делеция по-малки от три бази на дължина причиняват изместване на генната рамка и образуването на преждевременен терминален кодон. Повечето от тези мутации водят до иРНК, от която полипептидът не се транслира.

в) ДНК секвениране. Смята се, че при заболявания, предавани по законите на Мендел, повечето пациенти са носители на една патогенна ДНК промяна (мутация). Повечето от тези мутации са в или близо до кодиращите последователности на гени, чийто списък се увеличава.

1. Традиционно ДНК секвениране. Доскоро секвенирането на ДНК се извършваше по традиционния метод. За това се провежда амплификация на къси фрагменти от всеки ген (евентуално 300-500 базови двойки) с помощта на полимеразна верижна реакция. Следователно процесът на секвениране на малки гени е по-прост и по-евтин от големите гени. Отнема десет пъти повече време за изследване на десет гена с еднакъв размер, отколкото за анализ на един ген. Тази работа е скъпа и отнема много време. В някои ситуации резултатите от генния анализ определят тактиката за по-нататъшно управление на пациента.

В xLRPповечето пациенти имат мутации в един от двата гена (RP2 и RPGR), т.е традиционна техникасеквениране с помощта на съвременни технологиисе оказва доста проста и информативна за практическо приложение. Това важи и за стромални дистрофии на роговицата, причинени от мутации в гена TGFBI на хромозома 5q31, тъй като броят на мутациите, които причиняват мембранни дистрофии на Боуман (Thiel-Behnke и Reiss-Buckler), както и гранулирания и решетъчния тип I, е много малък.

Но мутационен анализможе да бъде трудно дори ако заболяването е причинено от мутации в един единствен ген. Например, лабораторната диагностика при синдрома на Коен и синдрома на Алстрьом е много трудна поради размера и сложността на гените, чиито мутации причиняват тези заболявания. В случая на ABCA4 (мутацията му причинява болестта на Старгард), който съдържа 51 екзона и 6000-7000 базови двойки ДНК, генното секвениране се превръща в невероятно отнемаща време задача. В допълнение, чувствителността на метода за откриване на мутации, включително известни ABCA4 мутации, е доста под 100%. В резултат на това стойността на отрицателния резултат е значително намалена.

И накрая, за някои гени, вкл ABCA4, нормално характерно висока степенвариабилност, както за гена, така и за кодирания протеин. Отговорът на въпроса дали една вариация на заместване на една аминокиселина е патогенна, остава трудна задача.

2. Високоефективно ДНК секвениране. При генетично хетерогенни заболявания (например вродена катаракта, неврооптикопатия, arRP, синдром на Usher), когато са възможни мутации на огромен брой гени и няма преобладаване на мутация в нито един ген, диагностичната стратегия, базирана на традиционното ДНК секвениране е от малка полза. Известен успех е постигнат с появата на ДНК чипове, които позволяват идентифицирането на по-рано описани мутации (напр. вродена амавроза на Лебер, болест на Старгард), но тези техники са приложими главно при предварително изследвана популация и тяхната стойност е ограничена.

масивен паралел ДНК секвениране, наричано още секвениране от следващо поколение, вероятно ще промени това. Тези разработки правят възможно секвенирането на целия човешки геном, осигуряват възможност за анализ на всички екзони на всички гени или на част от тях при всеки пациент. С помощта на тези технологични разработки вече беше възможно значително да се ускори процесът на идентифициране на неизвестни гени, чиито мутации причиняват човешки заболявания. С понижаването на цената (предполага се, че секвенирането на целия човешки геном ще струва едва 1000 долара в недалечно бъдеще), има реална възможност мащабните генетични изследвания да станат реалност.

Тези проучвания ще изискват решение Проблемисъхранение на огромно количество данни, тъй като такива системи дават гигантски количества информация. Освен това, тъй като много от аномалиите, които причиняват заболявания на човешкото око, са мисенс разстройства и тъй като огромен брой от нашите гени обикновено имат разлики, проявени в заместването на една аминокиселина с друга, възниква проблемът да се идентифицира един патоген от огромно разнообразие от доброкачествени варианти, носител, който всеки индивид е.

ж) Генетичен анализ: консултиране и етични аспекти. Генетичният анализ става все по-достъпен. Семействата и клиницистите могат да използват генетичен анализ, за ​​да потвърдят диагнозата и вида на наследството и евентуално да участват в проучвания за генно-специфична терапия в бъдеще. Генетичният анализ може да има значителни и далечни последици за индивида и неговото семейство. Пациент, който възнамерява да се подложи на генетично изследване, може да се наложи да помисли как ще информира близките си, вкл. освен това как резултатите от анализа ще повлияят на решението му да има деца и други решения, определящи живота, и свързани въпроси, като здравно осигуряване и животозастраховане. Когато се насочват за генетичен анализ, консултирането и информираното съгласие са от голямо значение.

1. Прогностичен или пресимптоматичен преглед. При заболявания с късно начало, за които е известен генът, отговорен за тяхното развитие (например, TIMP3 и дистрофия на очното дъно на Sorsby), клинично здрави индивиди с 50% риск могат да се съгласят да се подложат на генетично изследване и да установят дали са носители. За генетични заболявания с късно начало, като болестта на Хънтингтън и синдромите на предразположеност към рак, протоколите за качествено консултиране са важни, като се вземат предвид плюсовете и минусите на изследването, въздействието на резултатите от него върху пациента и решенията, които определят живота му, психологическа подкрепапри адаптиране към резултатите и други аспекти, като застраховка.

Принципите на управление на пациентите, които осъзнават диагнозата си за нелечима прогресивна загуба на зрение, която ще повлияе на техния житейски избор, зависимост от грижите и емоционално състояние, са еднакви.

2. Медиен преглед. При рецесивни Х-свързани заболявания, след като пациентът има генетична мутация, други членове могат да се съгласят да бъдат тествани за носене. При сродни бракове съпрузите ще могат да разберат дали са двойка носители. Жените могат да се съгласят да бъдат тествани за Х-свързани заболявания, за да решат дали да имат деца, да правят пренатални прегледи или да бъдат по-осведомени и подготвени за развитието на болестта при бъдещите синове. Последствията от тази информация за двойката и подкрепата, която може да е необходима след приключване на анкетата, трябва да се разглеждат като елементи от процеса на проучването.

3. Преглед на деца. Показания за изследване могат да възникнат при детски заболявания, когато резултатите от анализа ще повлияят на управлението на пациента или на решението за помощ при отглеждане / образование. Въпреки това внимателното консултиране и подготовка на родителите за такива решения е от голямо значение, тъй като информацията за генетичния статус и рисковете може да повлияе значително на процеса на отглеждане на дете. За заболявания, които може да не станат клинично очевидни до зряла възраст, обикновено се препоръчва да се изчака, докато пациентът стане достатъчно възрастен, за да взема решения за себе си.

4. Пренатален преглед. Ако в семейството има известна генетична мутация, съпрузите имат възможност да проведат пренатална диагностика. Вземането на проби от хорионни въси (на 11 седмици) и амниоцентезата (на 16 седмици) позволяват точна генетична диагноза. Тъй като тези тестове са инвазивни, съществува малък риск от спонтанен аборт.

Трябва да се обърне внимание на причините, които мотивират хората да бъдат тествани. Решението за прекъсване или продължаване на бременността положителни резултатиизследването се извършва на индивидуална основа. личен опит, устойчивост на стрес (стратегии за справяне) и налична подкрепа. Въпреки че пренаталното изследване рядко се извършва за късно поява на очни заболявания, в семейства с ранна слепота или синдроми на множество вродени аномалии, като болести на Лоу и Нори, пренаталната диагностика е препоръчителна, а ако се открие патология, прекратяването на бременността е препоръчително.

Предимплантационна генетична диагностика включва изследване на ембриони по време на IVF преди имплантиране в матката. Подобни изследвания стават достъпни при няколко генетични заболявания на окото, но поставят нови етични проблеми, които ще трябва да бъдат разгледани при консултиране.

д) Клиничен преглед. Клиничният преглед може да бъде толкова важен, колкото и генетичния лабораторен анализ. При асимптоматичните индивиди могат да се проявят незначителни промени в очите, които са показателни за техния генетичен статус. Следователно офталмологът трябва да бъде подготвен да информира и консултира пациента преди провеждане на преглед за наследствени очни заболявания, така че пациентът да бъде информиран и подготвен в случай на откриване на генетични аномалии.

Аниридията се причинява от делеция на хромозома 11.
(A) Малко дете със забавяне в развитието, аномалии пикочно-половата системаи аниридия. Няма фамилна анамнеза за аниридия.
Туморът на Wilms е открит в горния полюс на бъбрека. Анализът на кариотипа разкрива цитогенетично видима делеция на 11p, включваща гените PAX6 (аниридия) и WT1 (тумор на Уилмс).
(B) Пациенти 1 и 2 имат спорадична аниридия. Хромозомният анализ не разкрива патология.

Увреждане на органа на зрението. В зависимост от причината за нараняването има механични повредиоко (най-често срещаните), термични, химически и радиационни. Нараняванията се делят на повърхностни и проникващи. Най-често повърхностните наранявания водят до увреждане на лигавиците на окото, роговицата и клепачите. В такива случаи след оказване на първа помощ на окото се поставя антисептична превръзка и се предписват редица лекарства: антибиотици, кортикостероиди, дезинфекциращи капки, калциев хлорид със стрептомицин. Проникващите рани на очите са много по-тежки от повърхностните, тъй като в по-голямата част от случаите водят до загуба очна ябълкаили необратима слепота. Отделно място сред нараняванията на очите се отделя на изгарянията на очите. Вижте изгаряне на очите.

(трахома) - хронично вирусно заболяване на окото, при което конюнктивата се зачервява, уплътнява, образуват се сивкави зърна (фоликули), които последователно се разпадат и образуват белези. Ако не се лекува, води до гнойно възпаление на роговицата, нейното разязвяване, обръщане на клепачите, образуване на око и слепота. Причинителите на трахома са хламидийни вируси, подобни на вируса, които се размножават в епителните клетки на конюнктивата, като често образуват колонии, увити в мантия. Болестта се предава от болни очи на здрави чрез ръце и предмети (носна кърпа, кърпа и др.), замърсени със секрети (гной, слуз, сълзи), както и с мухи. Инкубационният период е 7-14 дни. Обикновено са засегнати и двете очи. Лечение: антибиотици, сулфонамиди и др.; с трихиаза и някои други усложнения и последствия - хирургични. Честотата на трахома се определя от социални фактори: икономическо и културно ниво и санитарно-хигиенни условия на живот на населението. Най-голям брой пациенти се отбелязва в страните от Азия и Африка.

(увеит) - възпаление на ириса и хороидеята и цилиарното тяло на окото. Има преден увеит - иридоциклит и заден - хороидит (води до намаляване на остротата и промяна в зрителното поле). Причината за увеит могат да бъдат проникващи рани на очната ябълка, перфорирана язва на роговицата и други очни лезии. Съществуват и ендогенни увеити, които протичат с вирусни заболявания, туберкулоза, токсоплазмоза, ревматизъм, фокална инфекция и др. Това заболяване е честа причина за слабо зрение и слепота (около 25%). Ако имате увеит, трябва незабавно да се консултирате с офталмолог. Основните симптоми на заболяването са "мъгла" пред очите, замъглено зрение (възможна е дори пълна слепота), зачервяване на очите, фотофобия и сълзене. За лечение на увеит на пациента се предписват противовъзпалителни лекарства. лекарствав комбинация със средства, които намаляват дискомфорта и дискомфорта; освен това, ако увеитът е причинен от някакво конкретна причинапредписани специални лекарства за капки за очи, в инжекции или таблетки, често в комбинация с други лекарства.

Запушване на дренажа на сълзите

(екзофталм) - изместване на очната ябълка напред, например при болест на Basedow, когато формата й се променя или се измества от оток на тъканта или тумор, разположен зад окото.

(ектропион) - Извиване на клепача - извиване навън на ръба на клепача. Извиването на клепача може да бъде в малка степен, когато клепачът просто не прилепва плътно към очната ябълка или донякъде увисва, с по-значителна степен лигавицата (конюнктивата) се обръща навън в малка област или по целия клепач, тя постепенно изсъхва и се увеличава по размер. Заедно с клепача, слъзният отвор се отклонява от окото, което води до разкъсване и увреждане на кожата около окото. В резултат на незатваряне на палпебралната фисура могат да се развият различни инфекциозни заболявания, както и кератит, последван от помътняване на роговицата. Най-често срещаният е сенилен (атоничен) ектропион, при който долният клепач увисва поради отслабване на мускулите на окото в напреднала възраст. При парализа на кръговия мускул на окото долният клепач също може да увисне (спастичен и паралитичен ектропион). Цикатрициалната инверсия се образува поради стягане на кожата на клепачите след наранявания, изгаряния, системен лупус еритематозус и други патологични процеси. Лечението на извиването на клепачите е хирургично, прилагат се различни пластични операции в зависимост от тежестта на извиването на клепачите.

(ендофталмит) - гнойно възпаление на вътрешните мембрани на очната ябълка, обикновено развиващо се в резултат на инфекция. Симптомите са остра болка в окото, намалена зрителна острота, видимо тежко възпаление на окото. Обикновено се предписват антибиотици - вътре в окото в големи дози. В случай на тежко заболяване, хирургична операция.

(ulcus corneae) - възпаление на роговицата, придружено от некроза на нейната тъкан с образуване на дефект; може да е причина за шипове.

(hordeolum) - остро гнойно възпаление на космения фоликул на миглите или тарзалната (мейбомиева) жлеза на клепача. Проникването на микроорганизми в космения фоликул на миглите или мастната жлеза се наблюдава главно при отслабени хора с намалена устойчивост на организма към различни видове инфекции. Ечемикът често се появява на фона на тонзилит, възпаление на параназалните синуси, зъбни заболявания, нарушения на физиологичната активност стомашно-чревния тракт, хелминтни инвазии, фурункулоза, захарен диабет. Често се свързва с блефарит. В началния стадий на развитие се появява болезнена точка на ръба на клепача (с възпаление на мастната жлеза на клепача от страната на конюнктивата). Тогава около него се образува подуване, хиперемия на кожата и конюнктивата. След 2-3 дни в областта на отока се открива жълта „глава“, след отваряне на която се отделя гной и парчета тъкан. Ечемикът е придружен от подуване на клепачите. Често се повтаря. Лечение - в началото на процеса, областта на болезнената точка на клепача се навлажнява с 70% етилов алкохол 3-5 пъти на ден, което често ви позволява да спрете по-нататъшното развитие. При развит ечемик се използват сулфатни лекарства и антибиотици под формата на капки и мехлеми, използва се суха топлина, UHF терапия. При повишаване на телесната температура и общо неразположение се предписват и сулфатни лекарства и антибиотици през устата. Не се препоръчват компреси, мокри лосиони, т.к. те допринасят за локалното разпространение на инфекциозни агенти. Навременното активно лечение и съпътстващи заболяванияпредотвратява развитието на усложнения.

Запис за оценка...

благодаря за оценката

Проявява се под формата на реакции на свръхчувствителност към всякакви дразнители (козметика, прах, вълна и т.н.). В същото време тежестта на симптомите варира от лека хиперемия, сърбеж на кожата на клепачите до прояви на токсично-алергичен кератит (възпалително заболяване на роговицата на окото при хора), увреждане на ретината и зрителния нерв нерв. Най-често срещаните са алергичният дерматит и конюнктивитът.

амблиопия

Разстройство зрителна функциякогато едното око играе основна роля в процеса на зрението. В същото време активността на другия се потиска („мързеливо око“). Наблюдава се прогресивна загуба на зрението. Амблиопията води до страбизъм, когато едното око се отклонява настрани. По-често патологията се проявява при деца. Ранната диагностика и лечение (консервативно или хирургично) допринасят за пълно възстановяване.

Ангиопатия

Съдово заболяване на ретината на човешкото око, което се появява, когато кръвообращението е нарушено, нервна регулациясъдов тонус. Въз основа на патологията, причинила ангиопатия, тя може да бъде: хипертонична, диабетна, хипотонична, травматична. Проявява се със замъгляване и намалено зрение, "светкавици" в очите. Диагнозата се основава на преглед на очното дъно (офталмоскопия). По-често се среща при хора над 30-годишна възраст.

анизокория

Проявява се с разликата в диаметъра на зениците на дясното и лявото око. Може да е вариант на физиологичната норма или да е резултат от съпътстващи заболявания. В първия случай състоянието обикновено не предизвиква оплаквания и не изисква лечение. Във втория има симптоми на патологията, която е причинила анизокория (ограничена подвижност на очните ябълки, болка, фотофобия и др.).

астенопия

Състоянието на претоварване на органите на зрението е придружено от симптоми на зрително напрежение: болка, хиперемия, замъгляване, двойно виждане, сълзене, главоболие и др. Основната причина за астенопия е продължителната концентрация на вниманието върху близък обект (екран на компютъра, телевизор и т.н.). В напреднал стадий могат да се развият блефарит, конюнктивит и миопия.

Астигматизъм

Дефект в структурата на оптиката на окото, при който светлинните лъчи не са правилно фокусирани върху ретината. Въз основа на нарушението на формата на лещата или роговицата се разграничават лещи, роговичен астигматизъм или общо - с тяхната комбинация. Симптомите на заболяването включват намалено зрение, замъгляване, размити изображения, двойно виждане, умора, напрежение на очите и главоболие.

Блефарит

Офталмологична възпалителна патология на ръбовете на клепачите, често имаща хронична форма. Може да бъде независимо инфекциозно очно заболяване при хора, причинено от различни патогени, или да бъде следствие от други заболявания на тялото (стомашно-чревни, ендокринни и други). Проявява се с хиперемия, подуване на клепачите, парене, сърбеж, загуба и слепване на миглите, течение.

Блефароспазъм

Спазъм на кръговия мускул на окото, външно се проявява като повишено кривогледство. В този случай може да има нарушения на сълзенето, подуване на клепачите, сълзене. Възможни причинипатологиите са свързани с възрастта промени, увреждане на лицевия нерв, мозъчни структури, различни заболявания, прием на антипсихотици. Тежка форма на патология всъщност прави хората слепи, когато нормална функциявизия.

късогледство (късогледство)

Нарушаване на оптичната структура на окото, когато фокусът на изображението е концентриран не върху ретината, а в нейната предна равнина. В резултат на това обектите на разстояние изглеждат замъглени, размити. В същото време зрителната функция по отношение на близките изображения остава нормална. Въз основа на степента на патологията нарушението варира от леки размити контури до тежка неяснота на субекта.

Темпорален артериит

Увреждане на артериите (главно очни, темпорални, гръбначни) поради дисфункция на имунната система. В резултат на това възниква хроничен възпалителен процес, придружен от рязко влошаване на зрението, включително периферното зрение, понякога до пълна загуба (с оклузия на централната ретинална артерия), парализа на окуломоторния нерв и очен исхемичен синдром. По-често се среща при хора на възраст над 60-80 години.

Хемофталм (кървене в окото)

Проникването на кръв в кухината на окото (в стъкловидното тяло), придружено от появата на точки, паяжини, сенки пред окото, замъглено зрение до рязката му загуба при запазване на фоточувствителността (светло - тъмно). Причините за патологията са разкъсвания на новообразувани съдове, отлепване на ретината с разкъсване или нейно разкъсване без отлепване, травма, очна хирургия, общи съдови заболявания (хипертония, васкулит, онкология и други).

Хетерохромия

Рядко заболяване, характеризиращо се с различно или неравномерно оцветяване на ирисите на очите. Това е резултат от недостиг или излишък на меланин. Колкото по-малко е в ириса, толкова по-светъл е цветът. В интернет има много снимки с различни вариации на тази патология. Причини за заболяване, когато човек различни очи, действат наследственост, неврофиброматоза, травми, прием на лекарства за глаукома и др.

Хифема

Характеризира се с проникване на кръв в предната камера на окото и утаяване в долната му част. Въз основа на обема на кръвта зрителната острота може да се влоши, понякога пациентът различава само светлина. Причините за патологията са наранявания, очна хирургия, очни заболяванияс нарастване на новообразувани съдове по ириса, общи заболявания (нарушения на хемостазата, анемия, рак на кръвта, алкохолизъм и др.).

глаукома

Хронична патология, водеща до необратимо увреждане на зрителния нерв поради периодично или постоянно повишаване на вътреочното налягане. Често асимптоматично или придружено от замъгляване, намалено периферно зрение, болка в окото, многоцветни кръгове пред него при гледане на ярка светлина. Има откритоъгълна и затвореноъгълна глаукома, без лечение патологията води до слепота.

Дакриоаденит

Възпаление на слъзната жлеза с остър или хроничен ход. В първия случай възниква в резултат на инфекциозни заболявания (паротит, скарлатина, тонзилит и др.). Във втория може да присъства при туберкулоза, рак на кръвта, сифилис. Патологията се проявява с болка в областта на жлезата, хиперемия, подуване, възможен е екзофталм. При ненавременно лечение възниква абсцес или абсцес, който е придружен от повишаване на телесната температура, неразположение.

Дакриоцистит

Възпаление на слъзния сак с остър или хроничен ход. Появява се в резултат на нарушение на изтичането на сълзи, причинено от възпалителни състояния на носната кухина, нейните синуси, костите около слъзния сак. Проявява се с подуване, хиперемия на областта, сълзене, гнойни секретиот слъзни отвори. Патологията може да провокира опасни гнойно-септични усложнения (менингит, мозъчен абсцес).

Далекогледство (хиперметропия)

Визуален дефект, характеризиращ се с фокусиране на изображението зад ретината. При малка степен на патология (до +3 диоптъра), зрителната функция е в рамките на нормалните граници, с умерена степен (до +5 диоптъра), се забелязва добро зрение на разстояние и затруднено на близко разстояние. При изразена степен (над +5 диоптъра) пациентът страда от лошо зрение както наблизо, така и надалеч. Може също да се отбележат главоболие, умора на очите, амблиопия, страбизъм и т.н.

цветна слепота

Дисфункция на зрението, проявяваща се в невъзможност за разграничаване на цветовете. В този случай степента на увреждане може да бъде различна: от невъзможността за разграничаване на един или повече цветове до пълно отсъствиецветово възприятие. Патологията възниква поради дисфункция на цветно-чувствителните рецептори (конуси) в центъра на ретината, може да бъде вродена или придобита (с наранявания, очни заболявания, промени, свързани с възрастта и др.).

демодекоза

Патологична промяна в структурната структура на гелообразно вещество, което запълва кухината между ретината и лещата на окото. Наблюдава се удебеляване на нишковидните елементи на стъкловидното тяло с намаляване на прозрачността и последващото им втечняване и набръчкване. Клинично патологията се проявява с черни точки пред очите. Причините са възрастови промени, локални възпаления, травми, органна дисфункция (черен дроб, бъбреци и др.).

диабетна ретинопатия

Усложнение на захарния диабет, характеризиращо се с увреждане на съдовете на ретината и роговицата с различна тежест. Може да доведе до слепота. Патологията се развива с увеличаване на пропускливостта и нарастване на новообразуваните съдове по протежение на ретината, което води до нейното отлепване и загуба на зрение. Може би дълъг курс без симптоми, може да няма яснота на изображението, в бъдеще има постепенно или рязко влошаване на зрението.

диплопия (двойно виждане)

Дисфункция на зрението, която се състои в удвояване на изображението поради отклонението на очната ябълка на едното око. Въз основа на локализацията на мускулната лезия има паралелно удвояване или разположението на въпросните обекти един над друг. Когато едното око е затворено, двойното виждане спира в повечето случаи (с изключение на монокулярната диплопия). Пациентите могат да изпитат замаяност, трудности при оценката на местоположението на обекти.

Дистрофия на ретината

Прогресивни необратими промени в ретината на окото, водещи до влошаване или загуба на зрението. Среща се в различни възрастови групи. Причините са съдови лезии(с хипертония, коронарна болест на сърцето, травма, диабет), миопия, наследственост. Патологията може да се развие по време на бременност. Може би асимптоматично протичане или прояви под формата на точки пред очите, сляпо петно ​​в центъра, намалено зрение в тъмното, неговото изкривяване.

Задно отлепване на стъкловидното тяло

Отлепване на хиалоидната мембрана на стъкловидното тяло от вътрешната мембрана на ретината. Патологията се проявява с трептене на "мухи", люспи, дантели и др. (особено при гледане на монохроматичен фон), тъмна "завеса" пред окото, замъглено зрение. Може да има "мълния" под формата на ярки светкавици (особено при затворени клепачи). Обикновено патологията не се нуждае от лечение.

Иридоциклит

Отнася се за инфекциозно офталмологично заболяване. Това е възпалително състояние на цилиарното тяло и ириса на окото (преден увеит), често причинено от често срещани заболявания (херпес, грип и др.). Патологията се изразява с хиперемия на очната ябълка, промяна в цвета на ириса, неправилна форма на зеницата, болка в окото, слепоочието, сълзене, фотофобия и леко влошаване на зрението.

катаракта

Постепенно заместване на водоразтворими протеини в структурата на лещата с неразтворими във вода, което е придружено от нейното възпаление, оток и помътняване, загуба на прозрачност. Патологията се характеризира с прогресиращ ход и необратими промени. Катаракта уврежда цялата леща или част от нея, причинява намаляване на зрителната функция, почти пълната й загуба, цветна слепота, двойно виждане, чувствителност към ярка светлина.

Кератит

Отнася се за бактериални вирусно заболяванеоко при човек, характеризиращо се с възпалителен процес в роговицата на окото. Въз основа на степента на увреждане на слоевете му се различават повърхностен и дълбок кератит. Симптомите на заболяването включват хиперемия на лигавицата на клепачите, очната ябълка, усещане за чужд предмет в окото, болка, блефароспазъм, сълзене, помътняване на роговицата (левкома).

Кератоконус

Прогресивно изтъняване на роговицата, последвано от изпъкване (поради вътреочно налягане) и приемане неправилна форма(конична вместо сферична). Обикновено се развива от юношеството, като се проявява до 20-30-годишна възраст, като започва от едното око, но впоследствие се разпространява и в двете. Наблюдава се прогресия на загуба на зрение, изкривяване на изображението, миопия, умора на очите.

Киста

Доброкачествена неоплазма от вроден или придобит произход. Първоначалните прояви на цистоза са образуването на малки везикули с хиперемирана кожа в близост до тях. Патологията е придружена от замъглено зрение, тъпа болезненост в очната ябълка. Причините за кисти са възпалителни, дегенеративни състояния, вродени дефекти, продължителна терапия силни лекарстваза очи, травми.

Колобома око

Очен дефект, характеризиращ се с липсата на част от очната мембрана. Колобомата може да бъде вродена (поради вътрематочни нарушения) или придобита (в резултат на травма, некроза, нежизнеспособност на структурните елементи на окото). Симптомите на патологията включват невъзможност за регулиране на обема на входящата светлина, неспособност на окото да се свива, нарушение на акомодацията, поява на скотома и козметичен дефект.

Компютърен зрителен синдром

Неблагоприятни симптоми, чийто провокиращ фактор е работата на компютъра. Проявява се с умора на очите, усещане за тежест на клепачите, бързо мигане. С прогресията на симптомите може да се появи замъглено зрение, сълзене, фоточувствителност, усещане за "пясък" в очите, тяхната хиперемия, сухота, парене, болка в очните орбити и челото.

molluscum contagiosum

Отнася се до вирусно очно заболяване при хора, което засяга кожата и лигавиците. По-често се среща в детска възраст и е заразна. Патологията се изразява в появата на малки безболезнени плътни възли с изпъкнала форма с пъпна депресия в средата. При натискане се освобождава бели кахъри. Заболяването може да причини сърбеж, дерматит, конюнктивит, белези.

Конюнктивит

Възпалителен процес в лигавицата на окото - конюнктивата. Тя може да бъде бактериална, вирусна, гъбична, алергична, докато някои видове са много заразни (болестта по-често се предава чрез контакт). Възможен е остър или хроничен конюнктивит. Заболяването е придружено от подуване и хиперемия на клепачите, изпускане (слузесто или гнойно), сърбеж, фоточувствителност, парене, болка.

Страбизъм

Феноменът на отклонение на очите от обща точка на фиксиране, в която те гледат в различни посоки. Възниква в резултат на непоследователна работа окуломоторни мускули. Страбизмът може да бъде периодичен или постоянен, придружен от нарушение на бинокулярното зрение. Сред причините за него са късогледство, травми, астигматизъм, тежка далекогледство, патологии на централната нервна система, вродени дефекти, инфекции, психотравми, соматични заболявания.

Ксантелазма

Доброкачествено образуване на жълтеникав цвят в областта на клепачите малък размер(към боб), което е натрупване на холестерол. Патологията показва нарушение на липидния метаболизъм, формира се при хора на средна възраст и в напреднала възраст. Изисква диференциране на диагнозата от раков тумор. С прогресията на заболяването плаките могат да се увеличат и да се слеят, трансформирайки се в ксантоми (нодуларни образувания).

Кокоша слепота

Дисфункция на зрението при слаба светлина. Рязко влошаване на зрителната функция се отбелязва през нощта, привечер, при влизане в тъмна стая от светла и т.н. Има трудности с ориентацията в пространството, има стесняване на зрителните полета, невъзприемане на сини и жълти цветове. Патологията може да бъде вродена, симптоматична (с дистрофия на ретината, глаукома, атрофия на зрителния нерв), есенциална (с дефицит на витамин А).

Лейомиома на ириса

рядко доброкачествено образованиеот мускулна тъканИрис. Растежът на лейомиома е бавен, патологията може да бъде асимптоматична, проявяваща се чрез промяна в сянката на ириса. При голям размер на тумора могат да възникнат усложнения: хифема, загуба на зрение, повишено вътреочно налягане, глаукома, катаракта, разрушаване на окото (по време на покълването на образуванието).

Макулна дегенерация

Дегенеративна патология на макулата (центъра на ретината), която се развива с дегенеративни явления в тъканите на ретината. Повечето обща каузазагуба на централно зрение при хора над 50-годишна възраст, но патологията не води до пълна слепота (периферната зрителна функция е запазена). Има трудности при четене, гледане на малки детайли, изкривяване на контурите, замъгляване на изображението.

макулен оток

Той е симптом на различни очни заболявания (увеит, диабетна ретинопатия, тромбоза на ретиналните вени). Това е подуване на макулата (центъра на ретината), която е отговорна за централното зрение, поради натрупването на течност в нейната тъкан. Описанието на симптомите включва изкривяване на изображението, придобиване на розов оттенък, замъгляване на централното зрение, периодично падане (обикновено сутрин), фоточувствителност.

макулна дупка

Разкъсване на тъканите на ретината в зоната на макулата. Дефектът може да бъде частичен или през, обикновено се среща при хора над 50-годишна възраст, предимно при жени. Симптомите се появяват постепенно, тъй като пропастта се образува бавно. Наблюдава се влошаване на централното зрение, изкривяване на контурите на изображението, намаляване на цветовото възприятие. В същото време периферната зрителна функция се запазва, симптомите се наблюдават в засегнатото око.

мидриаза (разширяване на зениците)

Разширяване на зениците, което може да бъде физиологично (при слаба светлина, стрес) или патологично, едностранно или наблюдавано и в двете очи. Патологичната мидриаза може да възникне при употребата на някои лекарства, с парализа на сфинктера на зеницата (при епилепсия, глаукома, хидроцефалия и др.), с интоксикации (ботулизъм, отравяне с хинин, кокаин и др.), със спазъм на разширителят на зениците (с мозъчно увреждане).

Миодезопсия

Миодезопсията е очно заболяване при хората, характеризиращо се с трептене на тъмни „мухи“, точки, петна пред очите, които бавно се движат при движение на очите и след като спрат. Най-добре пациентът вижда "мухи" на светъл равномерен фон. Патологията показва деструктивни промени в структурата на стъкловидното тяло. Може да се наблюдава при умора, заболявания на ретината, миопия, кръвоизливи, съдови проблеми.

Нарушения на периферното зрение

Нарушение на периферното зрение различни степенитежест: от малки нефункциониращи зони до ограничена видимост от остров в централната част (тунелно виждане). В този случай нарушенията могат да се наблюдават в едно или две очи. Сред причините за патологията се разграничават глаукома, увреждане на ретината, зрителния нерв, мозъка, повишено вътречерепно налягане.

Оптичен неврит

Остро възпаление на зрителния нерв, придружено от зрително увреждане. Патологията се развива неочаквано, се отбелязва рязък спадзрителна функция, цветово възприятие, поява на "петно" пред окото (периодично или постоянно). Възможна болка зад очната кухина, главоболие(с ретробулбарен неврит). Причините са инфекции, соматични заболявания, наранявания, алкохолна интоксикация.

Невус на хороидеята

Доброкачествена формация, състояща се от натрупване на пигментни клетки (невус на хороидеята). Образува се от раждането, но обикновено се среща при възрастни (след пигментация). Най-често се намира в задната част на очното дъно. Първоначално се локализира в повърхностните тъкани на хороидеята, впоследствие прониква дълбоко в слоевете. Има стационарни (монотонни и нерастящи) и прогресивни (склонни към увеличаване) невуси.

Неоваскуларизация (рубеоза) на ириса

Образуване на новообразувани съдове върху ириса на окото. Те обаче са крехки и лесно се нараняват, причинявайки хифема. Разпространявайки се до ъгъла на предната камера на окото, те провокират развитието на вторична глаукома. Причините за патологията са диабетна ретинопатия, тромбоза на ретиналната вена и нейното отлепване, нарушения на кръвообращението в офталмологичната артерия.

Образуване на новообразувани съдове в тъканта на роговицата. Причините за патологията включват наранявания, изгаряния на очите, използване на контактни лещи, възпаление на роговицата, дегенеративни, дистрофични промени в нея и операции в тази област. Различават се повърхностна, дълбока и комбинирана неоваскуларизация. В резултат на патологията прозрачността на роговицата намалява, зрението се влошава до пълната й загуба.

нистагъм

Рядка патология, характеризираща се с неконтролирани повтарящи се действия на очите. Има махало (равномерни движения от едната страна на другата), рязко (бавно движение настрани и бързо връщане в първоначалното си положение) нистагъм. Обикновено патологията е налице от раждането, но може да се прояви при възрастни след наранявания, заболявания на мозъка и очите. Има ниска зрителна функция.

Запушване на централната артерия на ретината

Нарушаване на кръвоснабдяването на тъканите на ретината, в резултат на което нервните клетки умират. В резултат на оклузия (съдова катастрофа) настъпва необратима загуба на зрението. Патологията възниква на фона на хипертония, стесняване на лумена на каротидната артерия, атеросклероза, заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. В този случай има рязка частична загуба на зрителното поле или намаляване на зрителната функция на едното око.

Отлепване на ретината

Патологично отделяне на слоевете на ретината от хороидеята и пигментния епител. Това е опасно състояние, което изисква спешна хирургична намеса, за да се избегне пълна загуба на зрението. Патологията протича безболезнено, характеризира се с намаляване на зрителната функция, включително периферното зрение, появата на светкавици, обвивки, искри пред очите, изкривяване на контурите, формата и размера на изображенията.

Офталмохипертония

Повишаване на вътреочното налягане без патологични промени, характерни за първична глаукома. Изразява се с усещане за пълнота в очите, болка в тях, главоболие. Има есенциална и симптоматична офталмохипертония. Първата се среща при хора на средна и напреднала възраст с дисбаланс в производството и изтичането на влага. Вторият е резултат от различна патология (заболявания на очите, тялото, действието на токсични фактори и др.).

Пигментирана абиотрофия на ретината

Рядка наследствена дистрофична патология, характеризираща се с увреждане на пръчиците на ретината. В същото време се наблюдава намаляване на зрителната функция при слаба светлина, прогресивно влошаване на периферното зрение (до пълна загуба), намаляване на зрителната острота и цветовото възприятие на изображението. Патологията провокира развитието на глаукома, макулен оток, катаракта, помътняване на лещата. Може да доведе до слепота.

Pinguecula

Удебелена жълтеникава маса при възрастни хора, изпъкваща на фона на бялата конюнктива. Смята се за признак на нейното остаряване. Провокиращи фактори за възникване на патология е въздействието върху конюнктивата на ултравиолетова радиация, дим, вятър и т.н. Придружен от сухота, дискомфорт в областта на очите, зачервяване около пингвекулата, усещане за чуждо тяло. Може да се появи пингвекулит (възпаление и подуване на образуванието).

Потрепване на клепача

Често срещано явление, причинено от многократни контракции на мускула на orbicularis oculi. Обикновено пристъпът на потрепване бързо и спонтанно преминава. Понякога обаче може да продължи седмици, създавайки сериозен дискомфорт. Причините за явлението могат да бъдат претоварване, стрес, повишено натоварване на очите, тяхната сухота, алергии и употребата на напитки с кофеин.

Помътняване на роговицата (Belmo)

Очен дефект, при който роговицата губи своята прозрачност, способността да предава светлинни вълни, придобива бял цвят. В бъдеще цветът на левкомата става жълтеникав. Запазването на функцията на зрението зависи от размера и локализацията на окото (необходимо е спешно лечение, ако е разположено централно). Обикновено има частична загуба на зрението. Лечението на патологията е възможно с помощта на хирургическа интервенция.

Пресбиопия

Свързана с възрастта далекогледство, свързана с промени в лещата след 40 години. Има неговото уплътняване, загуба на еластичност, невъзможност да се фокусира върху близко разположени обекти. Проявите на заболяването са замъгляване на изображението в близост, напрежение на очите при фокусиране на зрението (при четене, шиене и др.), тяхната умора, главоболие.

пролиферативна витреоретинопатия

Растеж на фиброзна тъкан в ретината и стъкловидното тяло. Различават се първични (заболяването не се причинява от никакви причини) и вторични (увреждане на окото поради травма, отлепване и разкъсване на ретината, операция, диабет и др.) пролиферативна витреоретинопатия. В резултат на патологията се получава сливане на стъкловидното тяло и ретината, вероятността от отлепване се увеличава, което води до слепота при липса на операция.

птеригиум

Дегенеративна патология, характеризираща се с нарастване на конюнктивата към центъра на роговицата. С прогресията птеригиумът може да се разпространи до центъра на оптичната зона на роговицата, причинявайки намаляване на зрителната функция. На начална фазакурсът е асимптоматичен, с развитието на патология се отбелязва хиперемия, подуване, сърбеж на окото, усещане за чужд предмет, замъглено зрение. Лечението на заболяването е хирургично.

Птоза

Леко до изразено увисване на горния клепач със затваряне на палпебрална фисура. Патологията се наблюдава при деца и възрастни. Според степента на тежест тя може да бъде частична (клепачът пада до нивото на горната трета на зеницата), непълна (до средата), пълна (затваряне на зеницата). Птозата е придружена от дразнене, умора на очите, напрежение при затварянето им, страбизъм, двойно виждане. Характеризира се с "позата на астролога" (накланяне на главата).

Счупвания в ретината

Увреждане на целостта на ретината, което често води до нейното отлепване. Възможен е асимптоматичен ход на патологията. Възможно е да има светкавици в очите (особено на тъмни места), трептене на мухи, спад в зрението, стесняване на полетата му, изкривяване на изображението, едностранен воал (е симптом на разкъсване и отлепване на ретината). Заболяването изисква спешно медицинска помощза да се избегне пълна загуба на зрението.

ретинит

Възпалителен процес, засягащ ретината на окото. Основната причина за заболяването е инфекция, причинителите на която са различни патогенни микроорганизми: гъбички, вируси, бактерии и др. Патологията се проявява чрез намаляване на зрителната функция, чиято тежест зависи от местоположението на възпалението, промяна в цветовото възприятие, изкривяване на изображението, появата на светкавици, искри пред очите.

Ретиношиза

Отлепване на ретината в резултат на натрупването на течност между нейните слоеве. В този случай настъпва неговата дисфункция, главно в периферната част. Има намаление на страничното зрение. При изразена лезия се наблюдава дезориентация на пациента при условия на слаба светлина. Ако центърът на ретината е повреден, съществува риск от необратима загуба на зрението. Може да има отлепване, хемофталм.

Повтаряща се ерозия на роговицата

Увреждане на епитела на роговицата, склонно към повторение. Образува се след травма на повърхностния слой на роговицата или в резултат на дистрофични променив нея. Патологията се проявява с болка в окото непосредствено след образуването на ерозия, усещане за чуждо тяло в него, хиперемия, сълзене, фоточувствителност, намалено зрение (с голям размер и централна локализация на увреждането).

фотофобия

Повишена фоточувствителност, придружена от болка, болка, парене в очите, желание за присвиване или затваряне на очите. Симптомите са причинени от слънчева или изкуствена светлина. Фотофобията е симптом различни патологии: възпаление на очите (кератит, конюнктивит и други), тяхното увреждане (изгаряне, ерозия), наследствени състояния (албинизъм, цветна слепота), различни заболявания (инфекциозни, нервна система), интоксикации.

синдром на котешко око

Рядка хромозомна патология, която има 2 основни прояви: дефект на ириса (котешко око) и липса на анус. Основната причина за заболяването е наследствеността. Болестта на котешкото око при хората е придружена от комплекс от тежки симптоми: пълна или частична липса на ириса, увисване на външните ъгли на очите, епикантус, колобома на катаракта, страбизъм. Има и признаци на увреждане на други органи (сърце, кръвоносни съдове, бъбреци и други подобни).

синдром на червените очи

Симптом на множество заболявания на органите на зрението, проявяващи се с хиперемия на очната област, главно на конюнктивата. Такива патологии включват конюнктивит, травма, глаукома, синдром на сухото око, увеит, алергии, иридоциклит и т.н. Хиперемията може да бъде придружена от болка, парене, сърбеж, подуване, фотофобия, сълзене, усещане за чуждо тяло.

синдром на Марфан

Наследствен дефект, причинен от недостатъчност на съединителната тъкан. Наблюдава се повишена разтегливост на телесните тъкани, което е в основата на произтичащите нарушения. Очните прояви включват късогледство, промени в ириса (колобома), глаукома, сублуксация или изкълчване на лещата, катаракта, отлепване на ретината, страбизъм.

Синдром на сухо око

Често срещано състояние, причинено от нарушение на процесите на производство и изпаряване на сълзи от роговицата. Основната причина за патологията е недостатъчното производство на сълзи. Синдромът може да бъде причинен от прекомерно натоварване на очите, използване на контактни лещи, излагане на прах, вятър, дим, дразнене с козметика, прием на определени лекарства, хормонален дисбаланс и др. Патологията е придружена от дискомфорт, парене, зачервяване на очите, сълзене и други признаци.

Склерит

Възпалително състояние на фиброзната мембрана на очната ябълка. Причините за патологията са ревматоиден артрит, болест на Бехтерев, системен лупус еритематозус и др. Възможна е инфекциозната природа на заболяването. Проявите на заболяването включват хиперемия на очната ябълка, образуване на възли на възпаление, изтъняване на склерата, болка, повишена фоточувствителност, сълзене. С преминаването на процеса към други тъкани е възможно намаляване на зрението.

сълзене

Секреция на слъзна течност. Повишената му продукция и нарушение на оттока може да бъде причинено от много състояния: реакция на болка, стрес и др., дразнещи ефекти върху конюнктивата или носната лигавица, възпаление в окото, патологии на слъзните жлези, анатомични дефекти, алергии, синдром на сухото око, напреднала възраст (със слабост на мускулите на слъзните каналчета).

Спазъм на акомодацията

Зрително увреждане, което се проявява със симптоми на напрежение на очите. По-често патологията се наблюдава при деца с нарушение на дневния режим, неорганизирано работно място при ученик. Въпреки това, патологията е възможна и при възрастни. Причинява се от продължително четене, активност на компютъра, бродиране и т.н. Проявите включват умора на органите на зрението, хиперемия, болка, болезненост в очите, главоболие, замъглено зрение в разстояние (фалшива миопия).

субконюнктивален кръвоизлив

Изтичане на кръв от увреден съд под конюнктивата. Патологията може да се появи при по-възрастни хора (поради крехкостта на кръвоносните съдове, с атеросклероза, диабет), с рязко повишаване на венозното налягане (при кашлица, вдигане на тежести, повръщане), с наранявания, операции. Въпреки изразения козметичен дефект, този видкръвоизливът не е опасен.

трахома

Инфекциозно заболяване на очите, причинено от хламидия. Пациентите имат увреждане на роговицата и конюнктивата, което води до тежки белези на тъканите на последната, хрущяла на клепачите и пълна загуба на зрението (обратима). Патологията обикновено се наблюдава в две очи, първоначално конюнктивата се възпалява, появява се хиперемия, секрет, в по-късните етапи роговицата става мътна и се развива усукване на клепача. В Русия трахомата е ликвидирана.

Тромбоза на централната вена на ретината

Патологията се наблюдава по-често при хора на средна и напреднала възраст с анамнеза за атеросклероза, хипертония и захарен диабет. При по-млада популация тромбозата може да бъде резултат от често срещани заболявания(грип, пневмония, сепсис), локална инфекция (възпалителни явления в зъбите, носните синуси), нарушения на хемостазата. Патологията се проявява чрез намаляване на зрителната функция или появата на слепи петна в зрителното поле на едното око.

увеит

Възпалително състояние на всички или отделни части на хороидеята (предна, задна). В този случай е възможно увреждане на околните тъкани (склера, ретина, зрителен нерв). Причините за патологията могат да бъдат инфекции, наранявания, имунни и метаболитни дисфункции. Сред симптомите се разграничават замъглено или намалено зрение, фотофобия, хиперемия на очите, сълзене, болка в засегнатата област.

халазион

Малка, твърда маса вътре в клепача в резултат на възпаление и запушване на мейбомиевата жлеза. Образуването на дефект се дължи на натрупването на неговата тайна. Причините за патологията включват заболявания на храносмилателния тракт, отслабен имунитет. Халазионът се проявява с подуване на клепача, болезненост и дразнене на тъканите (в началния етап), след което се образува изпъкнало петно ​​с червен или сив нюанс.

Централна серозна хориоретинопатия

Ограничено отлепване на ретината в резултат на навлизане на течност под нейната тъкан поради повишена капилярна пропускливост. Заболяването се отбелязва в различни възрастови категории (20-60 години), предполагаемите причини са физическа активност, стрес. Появява се внезапно, проявява се с намаляване на зрението (с увреждане в центъра на ретината), изкривяване на изображението, поява на потъмнена полупрозрачна област пред окото.

екзофталмос

Дефект на органите на зрението, проявяващ се под формата на изместване напред на едната или двете очни ябълки. Болестта на изпъкнали очи при човек може да възникне с ендокринна офталмопатия, възпаление на слъзната жлеза, мастна тъкан, кръвоносни съдове, орбитални тумори, травма с кръвоизлив и разширени вени. Симптомът на изпъкналост се проявява в различна степен на тежест. Може би появата на страбизъм, удвояване, дистрофия на роговицата, компресия на зрителния нерв.

Ектропион (извиване на клепача)

Дефект на органите на зрението, характеризиращ се с извиване на клепача навън с излагане на конюнктивата. Патологията се наблюдава изключително в долния клепач. Придружено от сълзене (поради нарушен изтичане на течности), дразнене на кожата (поради излишната влага в сълзата), усещане за чуждо тяло, пясък в окото, неговата хиперемия. Патологията се превръща в провокиращ фактор за проникването на инфекция.

Ендофталмит

Тежък гноен възпалителен процес в очната кухина, причиняващ слепота и загуба на очната ябълка. Причината за развитието на патологията може да бъде нараняване на окото с проникване на чужд предмет, възпаление в ириса или хороидея, операции, тежък язвен дефект. Сред проявите на заболяването са намаляване и стесняване на зрителните полета, болка, набръчкване на очната ябълка. Възможно е процесът да се разпространи до всички черупки на окото.

Ентропион (завъртане на клепача)

Дефект в органите на зрението, характеризиращ се с обръщане на клепача навътре, докато цилиарният му ръб е в контакт с конюнктивата и роговицата. Обикновено патологията е на долния клепач. Придружено от силно дразнене на окото, усещане за чуждо тяло в него, хиперемия, синдром на болка при мигане, микротравми или ерозии на роговицата, сълзене, фотофобия. Патологията може да причини инфекция.

Емболия на ретиналната артерия

Тежки нарушения на кръвообращението в ретиналната артерия. Характеризира се с бърза прогресия, водеща до пълна слепота. Причините за патологията са запушване на съда от тромб (например при атеросклероза), артериит, стесняване на лумена на големите каротидни артерии, тумори (с компресия на артерията). Патологията се проявява с безболезнено спадане на зрението до пълната му загуба.

епикантус

Анатомична особеност на структурата на окото, която се състои в наличието на кожна гънка отстрани на носа, свързваща горния и долния клепач. Обикновено се среща и в двете очи, понякога с различни степениизразителност. Характерно за източното население. При изразен епикантус е възможно стесняване на палпебралната фисура, травма на цилиарния ръб на роговицата, затруднено изтичане на сълзи и затваряне на клепачите. В този случай се извършва хирургична корекция.

епиретинална мембрана

Това е прозрачен филм, разположен над макулата. Тази белезна тъкан стяга ретината, причинявайки гънки и бръчки. Причините за патологията могат да бъдат очни заболявания (диабетна ретинопатия, руптура на ретината, тромбоза на централната вена или клонове), възпалителни състояния, кръвоизливи. Признаците на заболяването са намаляване на едното око на централното зрение, неговото замъгляване, изкривяване на контурите на изображението, удвояване.

еписклерит

Възпалителен процес в еписклералната тъкан (между конюнктивата и склерата). Има прост и нодуларен еписклерит. Провокиращите фактори на патологията са излагане на химикали, чужди тела, алергии, ухапвания от насекоми. Симптомите включват дискомфорт, хиперемия на очите, подуване и бистър секрет. В някои случаи заболяването се повтаря.

Ерозия на роговицата

Увреждане на епитела на роговицата, предимно от травматичен произход. Патологията се причинява от наранявания (вкл контактни лещи), проникване на чуждо тяло, удар високи температури, химикали и други подобни. Ерозията се проявява с болка в окото, усещане за чужд предмет, фотофобия, хиперемия. При голям размер и централно положение на фокуса е възможно намаляване на зрителната функция.

Язва на роговицата

Патология на роговицата, причинена от значително увреждане на нейните тъкани по-дълбоко от мембраната на Боуман, обикновено с гноен характер. Причините за заболяването включват наранявания на очите, излагане на химикали и високи температури, излагане на патогенни микроорганизми (бактерии, вируси, гъбички). Сред симптомите са силна болкав окото, обилно сълзене, фотофобия, хиперемия, намалено зрение (с увреждане на централната зона).

ечемик

Гнойна възпалителна лезия на мейбомиевата жлеза, разположена вътре в цилиарния ръб ( домашен ечемик) или луковица за косамигли (външно ядене). Причината за патологията е бактериална инфекция, обикновено - Стафилококус ауреус. Симптомите на заболяването включват хиперемия, подуване на ръба на клепача, сърбеж, болезненост при докосване, сълзене, усещане за чуждо тяло, понякога треска, общо неразположение.

Наследствените заболявания на органа на зрението са голяма група генетично хетерогенни заболявания с тежък ход, водещи до ранна инвалидизация.

Генетиката (от гръцки "genesis" - раждане, произход), изведена в категорията на точните науки, показва, че наследствеността се дължи на предаването на потомците на повтаряща се информация за всички свойства на даден организъм. Едно от важните свойства на наследствеността е консерватизмът, тоест запазването на наследствените характеристики в продължение на много поколения. Молекулярната биология показва широки перспективи за промяна на наследствената природа на организма, което прави възможно въвеждането или премахването на определени гени. Тази област на генетиката се нарича "генно инженерство".

В момента се изучават нови подходи въз основа на комбинираното проучване клинични признацизаболявания и техните връзки с резултатите генетичен анализ, е в основата на разработването на перспективни методи за профилактика и лечение на редица вродени и генетично обусловени заболявания на органа на зрението. Установен е вътрешносемеен и изразен междупопулационен клиничен полиморфизъм на заболяванията на зрително-нервния апарат, което показва различната им генетична природа.

В монографията Хлебникова O.V. и Дадали Е.Л. "Наследствена патология на органа на зрението", публикувана под редакцията на E.K. Гинтер, публикуван съвременни идеиза етиологията, клиниката, диагностиката и новите възможности за превенция на наследствените очни заболявания. Въз основа на собствени данни за клинични и генетични корелации авторите разработиха алгоритми за ДНК диагностика на най-тежките форми на наследствени очни заболявания, представиха атлас на клиничните форми на последните и техния индекс по признаци, които позволяват на практикуващите офталмолози да предложат или установяване на клиничната и генетична форма на заболяването. В резултат на проведените популационно-епидемиологични проучвания авторите установяват, че в различни региони Руска федерациянаследствената етиология се открива при 30% от пациентите с очни заболявания, а в структурата на слепотата и слабото зрение тя варира от 42 до 84% при различни популации. Според A.M. Шамшинова (2001), в 42,3% от случаите очните заболявания са причинени от наследствени фактори. През последните години се наблюдава ясна тенденция към увеличаване на дела на наследствените заболявания в структурата на офталмопатологията.

За практическите офталмолози идентифицирането на генетичен вариант е необходимо не само за определяне на характеристиките клинични проявленияи хода на очното заболяване, и преди всичко, за да се установи вида на наследството, изчислете риска от раждане на болно дете в обременено семейство и планирайте предпазни меркинасочени към предотвратяване на раждането му. Методите за ДНК диагностика са по-точни от традиционните методи, тъй като ви позволяват да оцените генетичния риск от развитие на очно заболяване в семейството. Към днешна дата не е извършена достатъчно работа за идентифициране на отделни генетични варианти с помощта на молекулярно-генетични методи. За съжаление в страната няма достатъчно такива изследователски центрове. А съществуващата лаборатория за ДНК диагностика и лабораторията по генетична епидемиология към Московския държавен научен център на Руската академия на медицинските науки не могат да покрият голям контингент от тези, които имат нужда от тези изследвания.

Важно е да запомните терминологията, свързана с наследствената патология. Генът - основната единица на наследствеността, е въплътен в субстанцията на наследствеността - дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и е част от нейната молекула, която се предава от родителите на техните потомци. Размерите на гените не са еднакви и зависят от размера на протеина, който кодира даден ген. Има над 20 000 гена.

Епигенетиката - науката за генната активност и нейната промяна, изучава всичко свързано с ДНК и влияещо върху нейната структура и функция. Добре известно е, че наследствената природа на организма се определя от набор от гени (геном), съдържащи се в ДНК на всяка клетка. ДНК съдържа повече от 3 милиарда нуклеотидни бази от четири основни типа: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Голямо количество ДНК се съхранява в относително малък обем от клетъчното ядро. Всяка хромозома съдържа една верига ДНК. Последователността на базите в ДНК определя живота на човек.

Причината за наследствените заболявания е увреждане на гените, които са част от клетката - уникална биологична структурна единица на тялото. Ядрото на всяка клетка съдържа хромозоми - материалните носители на човешки наследствени свойства, съдържащи една гигантска ДНК молекула и стотици хиляди гени, които контролират важни връзки в обмена на всички етапи от развитието на човешкото тяло. Следователно, най-прекият подход за диагностициране на наследствени заболявания е изследването на ДНК на съответните гени. Съвременните методи на молекулярната генетика правят възможно изследването на практически всеки ДНК фрагмент от човешка клетка. Необходимо условиепровеждането на ДНК диагностика е наличието на информация за местоположението на гена върху определена хромозома. Локус - отделна част от хромозомата, отговорна за прилагането на определена наследствена черта.

Геном - набор от хромозоми, съдържащи наследствени единици. Следователно наследственият характер на даден организъм се определя от генома, който се съдържа в ДНК на всяка клетка. Чрез картографиране е възможно да се идентифицира позицията на всеки ген върху всяка хромозома спрямо други гени.

Генът създава ензими, които регулират биохимичните процеси и осигуряват жизнената активност на клетката. ДНК метилирането е важен биохимичен път, чието нарушение води до развитие на очни заболявания. В резултат на най-сложните биохимични промени в организма под въздействието на много причини (болести, интоксикации, влияния на околната среда, ниски и високи температури, йонизиращи лъчения и др.), промяна в структурата на хромозомите и гените - мутации могат да възникне. Мутация в човешка соматична или зародишна клетка може да доведе до развитие на наследствено заболяване: дистрофия на роговицата, наследствена катаракта, вродена глаукома, абиотрофия на ретината и много други.

Най-важният проблем в практиката на консултирането е да се определи вида на унаследяване на заболяването. Доказани са три основни типа унаследяване: 1) автозомно рецесивен тип - и двамата родители са носители на дефектния ген, патологичният ген се предава от поколение на поколение, честотата на заболяването при мъжете и жените е еднаква (пример: кистозна фиброза); 2) автозомно доминантен тип - само един от родителите може да бъде носител на гена (пример: туберкулозен склерит); 3) Х-свързаното наследство се характеризира със следните генеалогични данни: болен баща може да предаде патологичен ген на дъщери, които са фенотипно здрави, но са носители на дефектна хромозома. Жена носител може да получи патологичен ген както от майка, така и от баща и да го предаде на синовете си (пример: вроден дефицит на цветно зрение).

В Изследователския институт по очни болести в Уфа, заедно с Института по биохимия и генетика на Уфа научен центърРуската академия на науките от много години провежда молекулярно-генетични изследвания на някои наследствени заболявания на органа на зрението.

За първи път в Република Башкортостан е проучена ефективността на прогнозирането на вродена наследствена катаракта, като се вземат предвид генетичните фактори и нейните хирургично лечение. Връзката на автозомно доминантния ген вродена катарактасъс силно полиморфни микросателитни маркери, разположени в клъстера на β-кристалиновия ген. Извършено е генотипиране на индивиди от изследваните родословия по маркерни локуси и е изследвана генетичната хетерогенност на автозомно доминантната вродена катаракта. Доказана е възможността за пренатална диагностика на вродена наследствена катаракта въз основа на установената връзка на гена ADVC с микросателитни маркери D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в областта на β-кристалиновия генен клъстер. Липсата на свързване на автозомно доминантната вродена катаракта с горните маркери в редица други семейства с тази патология показва нейната генетична хетерогенност.

В детския отдел на института бяха проведени генетични изследвания по проблема с пигментната абиотрофия (на гръцки bios – живот, trophe – хранене) на ретината при възрастни и деца. Тапето-ретиналните абиотрофии при деца са сред слабо проучените тежки наследствени прогресивни заболявания, които водят до слепота в трудоспособна възраст. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин. Според вида на унаследяване се разграничават моногенна (причинена от дефекти в един ген) и дигенна (причинена от дефекти в два гена) абиотрофия на ретината пигмент.

Повтарянето на тази патология в семейства от 3-4-то поколение е разкрито, по-често се проявява при деца с близки отношения на родителите си. Идентифицирани са няколко клинични форми на пигментен ретинит. Степента на развитие на пигментацията на ретината зависи от генетичния тип пигментен ретинит и възрастта на пациента. Отбелязани са различни периоди на проявление на нови признаци на заболяването - от 8-10 години до 40-55 години. При заболяването се отбелязва нарушение на тъмната адаптация, концентрично стесняване на зрителните полета и нощна слепота. различни форминаследствената дегенерация на ретината се причинява от проявата на мутация в гена на родопсин. Перинаталната диагноза се подпомага от молекулярно биологично генотипиране, което позволява идентифицирането на голям бройгени, които причиняват това заболяване. Понастоящем обаче взаимодействието между практикуващи офталмолози и специалисти в областта на молекулярната генетика не винаги се осъществява.

Институтът проведе изследване на наследствена откритоъгълна глаукома. Въз основа на клинично, генеалогично и молекулярно генетично изследване на членове на 138 семейства е установено, че при пациенти с утежнена наследственост преобладаващата клинична форма на първична откритоъгълна глаукома е псевдоексфолиативна глаукома (56,8%), а в групата без утежнена наследственост - пигментна глаукома (45,5 %). Клинично и генеалогично изследване на семейства, в които първичната откритоъгълна глаукома е потвърдена в няколко поколения, разкрива сходството на клиничните прояви на заболяването и е проследен феноменът на очакване. В резултат на молекулярно-генетичен анализ е установено, че честотата на мутацията Q368X на гена на миоцилин в групата с утежнена наследственост е 1,35%, което показва целесъобразността да се изследва при хора с фамилна анамнеза за заболяването. Следователно, ако има фамилна анамнеза за първична откритоъгълна глаукома, е необходима нейната преморбидна диагноза при кръвни роднини.

Направени са едноцифрени сравнения между съпруг и съпруга, родители и деца. По-високият коефициент на корелация между родителите и потомството в сравнение с този между съпрузите свидетелства за голямото значение на генотипните фактори при определяне на белези. Сумирането на наследствени признаци и микрохарактеристики, идентифицирането на модели на тяхното въздействие върху развитието на глаукома при представители на определено родословие направи възможно своевременното диагностициране на заболяването или предразположението към него. Тестове за чувствителност към глаукома, както отбелязва R.P. Шикунова помага да се предскаже болестта много преди нейните клинични прояви и допринася за правилното прогнозиране на патологията в бъдещите поколения.

Към днешна дата клиничните и генетични характеристики на 20 нозологични форми на наследствени дистрофии на роговицата, представени от 35 генетични варианта, са добре проучени. Описани са автозомно доминантни, автозомно-рецесивни и X-свързани рецесивни модели на наследяване на IRR. Наследствените заболявания на роговицата са представени от дистрофии на различни слоеве на роговицата и ектазии. През последните години зачестиха случаите на кератоконус, повечето от които са спорадични. Само в 6-8% от случаите е установена моногенна природа на заболяването. Описани са пет клинично неразличими генетични варианта на кератоконус и генът на кератоконус е картографиран върху хромозомата. Продължават изследванията в института по проблема с унаследяването на кератоконуса.

По този начин идентифицирането на патологичен ген и неговите мутации е основата за разбиране на патогенезата на заболяването, прогнозиране на хода на процеса и намиране на начини ефективна терапия. Предвид наличието на обширен нозологичен спектър и изразена генетична хетерогенност на наследствените заболявания на органа на зрението, е необходима системна работа за определяне на алгоритъма за клинично генетично изследване в обременени семейства.