Анализ на гени за тромбофилия. Анализ за генетична тромбофилия: колко важни са фактите за болестта

Читателите често задават въпроса: какъв „тест за тромбофилия“ трябва да се направи, ако има склонност към тромбоза или е имало тромбоза в семейството. За анализите за "генетична тромбофилия" и за "генен полиморфизъм" разказва подробно лекар Власенко Наталия Александровна

Вродена или генетична тромбофилия

Накратко, списъкът с препоръчителни тестове за генетична тромбофилия включва изброените стандартни тестове и за специални индикациинякои други генетични фактори могат да бъдат изследвани. Научете повече на www.pynny.com. en

Кликнете върху таблицата, за да я увеличите

Как да разпознаем генетичната тромбофилия?

Такива диагнози и последващо лечение се определят от лекар - човек, който е изучавал това в продължение на 6-7 години, а не "експерти" по форумите.
Вземане на анамнеза, откриване на оплаквания, провеждане на преглед - това може да направи лекарят на среща. Но това не е достатъчно, за да се постави диагноза „генетична тромбофилия“. Трябва да се представи лабораторни изследванияза тромбофилия.

Дори името на болестта ни „информира“, че е необходима генетична консултация. Разбира се, че в някакъв ген има аномалия, която определя склонността към образуване на гробница. Задачата на генетика е да разбере в кой ген се е случило това с помощта на лабораторно изследване.

За да избегнете съмнения относно необходимостта от потвърждаване на диагнозата и лечението на генетична томбофилия, трябва да разберете: защо?
Не самата тромбофилия е опасна за здравето, а нейните усложнения (сърдечен удар, инсулт, белодробна емболия, тромбоза на мезентериалните съдове и др.).

Първо, не можем да променим генотипа, така че трябва да се примирим с наличието на генетична тромбофилия.

Второ, ендогенните и екзогенните фактори могат да допринесат за „стартирането“ на тромбофилията. Тоест, ако има генетично предразположение, тогава определени фактори могат да провокират развитието на това състояние. Следователно, трябва да знаете за наличието на собствени характеристики в гените, за да разберете колко опасни/полезни могат да бъдат предприетите действия.

На трето място, по време на операция или инвазивен преглед, липсата на информация за наличието на генетична тромбофилия може значително да повлияе на изхода от събитието.

Четвърто, превенцията е много по-лесна от лечението. Следователно, чрез разумно коригиране на физическата активност и избор на правилна диета, усложненията на тромбофилията се предотвратяват.

Пето, за всяка причина за тромбофилия, a индивидуално лечение. Ето защо е необходимо да се консултирате с лекар и да направите тестове.

Тестове за генетична тромбофилия

Първо се дават неспецифични кръвни изследвания (първи етап), изследвания, които се използват за диагностициране не само на тромбофилия. Те определят, че има нарушения в системата на кръвосъсирването.

Това е общ анализкръв, APTT, определяне на D-димер, количествено изследване на антитромбин III, фибриноген.

Ако в общия анализ се подозира тромбофилия, това трябва да предупреди повишено нивоеритроцити и тромбоцити.

Активираното частично тромбопластиново време (APTT) е интервалът от време, през който се образува съсирек. Този индикатор определя степента на активност на факторите на кръвосъсирването. Намаляването на тази кръвна картина може да показва тромбофилия.

D-димерът е вещество, което се образува по време на разрушаването на кръвен съсирек, резултат от разпадането на фибрина.
Наличието му в кръвта е възможно при фибринолиза и тромбоза. Всъщност това е маркер за тези процеси. При тромбофилия съответно количеството му ще се увеличи.

Нивото на антитромбин III също ще бъде подценено, тъй като именно той активира антикоагулантната система на кръвта. Както подсказва името, този протеин
предотвратява образуването на кръвни съсиреци.

Фибриногенът е протеин, произвеждан от черния дроб. Това е основата за образуването на тромб. Процесът изглежда така: фибриноген-фибрин-тромб.
При тромбофилия индикаторът се увеличава.

Вторият етап са специфични изследвания: нивото на лупус коагулант, антифосфолипидни антитела, ниво на хомоцистеин, както и генетични изследвания.
Те позволяват да се разграничи тромбофилията от други заболявания.

Лупус антикоагулант- Това е специфичен протеин, който разрушава клетъчните мембрани на кръвоносните съдове, прикрепвайки се към тях, той започва да участва в процеса на коагулация на кръвта, провокирайки тромбоза. VA е имуноглобалин, антитяло срещу фосфолипиди. Появата му е възможна при автоимунни процеси.

Антифосфолипидни антитела. Има няколко вида и имена от тях (включително лупус антикоагулант). Те също са способни да унищожават клетъчни мембрани. С увеличаване на броя им може да се мисли за антифосфолипиден синдром.

Висок хомоцистеин се открива и при хиповитаминоза vit. група В, слабост, злоупотреба с никотин.

Полиморфизъм на гените на тромбофилията

Генетичните изследвания при тромбофилия са отделен разговор.

Съществува понятието "генен полиморфизъм". За да разберете защо се нуждаем от анализ за генетична тромбофилия, трябва да знаете какво точно изучаваме.

Генният полиморфизъм е разнообразието от гени. За да бъдем по-точни, един ген може да бъде представен от няколко варианта (алели).

На молекулярно ниво изглежда като „влак с вагони“, където влакът е ген, а вагоните са ДНК нуклеотиди. Когато „автомобилите“ изпаднат от състава или променят последователността си, това е генен полиморфизъм. И има милион вариации.

Предразположението към генетична тромбофилия се определя от определени гени, или по-скоро техните мутации, анормални промени. За да се потвърди или изключи диагнозата, се извършва цялостен преглед. Всички гени, които се „интересуват“ (могат да повлияят) върху развитието на болестта, се изследват на молекулярно ниво.

За да се определи полиморфизма на гените, за анализ се взема кръв или епител от бузата. Обикновено се изследват 8 (минимум) - 14 полиморфизма.

Най-честите мутации

• полиморфизъм на петия коагулационен фактор (фактор Лайден);
  В мутантния ген гуанинът се заменя с аденин, в резултат на което свойствата на аминокиселината се променят. Наследява се по автозомно доминантен начин;
• мутация на втория фактор на коагулацията на кръвта (протромбин).
  Гуанинът също се заменя с аденин, но в различна позиция.
  Този полиморфизъм може да бъде важен за прогнозата на заболяването при пациенти, приемащи хормонални лекарства;
• полиморфизъм на I фактор на коагулация на кръвта - фибриноген. Обикновено фибриногенът се превръща във фибрин, след което се образува тромб.
  При тази мутация процентът на фибриноген е по-висок, което увеличава риска от образуване на тромби;
• полиморфизъм на седмия коагулационен фактор. Това е ензим, който активира фактори IX и X. Чрез
  седмият фактор е образуването на кръвен съсирек. Когато фактор X се активира, протромбинът се активира едновременно, който след това се превръща в тромбин;
• полиморфизъм XII фактор на коагулацията на кръвта се характеризира с намаляване на активността на ензима. Поради това страда „качеството“ на фибриновите влакна и съсирека, а фибринолизата настъпва по-бързо;
• аномалии на тромбоцитните рецептори за колаген и фибриноген. Когато свойствата на рецепторите се променят, скоростта на адхезия на тромбоцитите се увеличава и настъпва хиперагрегация на тромбоцитите. Такъв полиморфизъм е ужасен риск от белодробна емболия, инфаркт, спонтанен аборт, следоперативна тромбоза.
• антагонистът на активатора на плазминоген променя ефективността на активирането на плазминогена, инхибира процеса на фибринолиза.
  Броят на повторенията на гуанина се променя. Има 5 повтарящи се последователности на гуанинова база (5G) и 4 повтарящи се последователности на гуанинова база (4G). Вторият вариант има неблагоприятна прогностична стойност;
• полиморфизми на дефицит на протеини C и S. Тези два “братски протеина” са инхибитори на образуването на тромби, тоест предотвратяват го. При техния дефицит кръвните съсиреци се образуват по-активно.
  Протеините C и S „работят като екип“. Основната им цел е да унищожат V и VIII
  фактори на кръвосъсирването за предотвратяване на отделянето на фибрин. Протеин S е кофактор за протеин С.

Сега толкова информативно генетично изследванедостъпни за всеки пациент. Внимателното и внимателно отношение към вашето здраве е ключът към отличното качество на живот, независимо от възрастта!

Склонността към развитие на тромбоза (често венозна), която е свързана с генни дефекти, се нарича наследствена тромбофилия. Проявява се с патологичното образуване на кръвни клетки и коагулационни фактори. Пациентите имат запушени кръвоносни съдове различна локализация. По време на бременността са възможни първите признаци на заболяването с усложнения под формата на преждевременно раждане.

📌 Прочетете тази статия

Рискови фактори за тромбофилия

При наследствено предразположение към повишена коагулация на кръвта най-често се отбелязва липса на и. Те намаляват образованието кръвни съсирециследователно при техния дефицит се наблюдава ускорено образуване на тромби. Освен това пациентите могат да имат аномалии в структурата на фибриногена и други фактори на коагулацията.

Много от тези нарушения остават недиагностицирани и не се проявяват. клинични признацистига да няма провокиращи фактори:

• продължителен престой в статично положение (почивка на легло, обездвижване след нараняване, операция);
• професионални дейности, свързани с продължително седене или стоене, пренасяне на тежки товари;
• заседнал начин на живот;
• затлъстяване;
• бременност;
• хирургични интервенции, обширно увреждане на тъканите по време на травма, свързване на венозен катетър към централна вена;
• загуба на течности по време на лечение с диуретици, диария или повръщане;
• злокачествени тумори;
• заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
• хормонална контрацепция.

Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин също е един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травматичен ефект върху съдовата стена, което води до появата на кръвен съсирек. Увеличаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболявания:

• и мозъка;
• венозна тромбоза.

По време на бременност повишеното ниво на тази аминокиселина е знак кислороден гладплод поради недостатъчен приток на кръв през плацентата, често се комбинира с метаболитни нарушения фолиева киселина, витамини В6 и В12, води до дефекти в развитието на детето.

Генните нарушения могат да се появят не само при наследствена тромбофилия, мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:

• йонизиращо лъчение;
• химическо отравяне;
• замърсяване на храна и вода с пестициди;
• контакт с петролни продукти;
• употребата на лекарства;
• прием на храна с консерванти и оцветители, генетично модифицирани храни.

Тестване за наследствена тромбофилия

Показания за определяне на факторите на коагулация на кръвта и съпътстваща тромбофилия на биохимичните показатели може да са необходими в следните случаи:

Кръвен тест

За да се определи повишен риск от тромбоза, на пациентите се предписва цялостен кръвен тест, който включва дефиницията на:

Маркери

За изследвания генетична предразположеностза тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и изстъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват откритата мутация и генно разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци неблагоприятни условия. Изследват се няколко гена:

• коагулационни фактори - протромбин (F2), пети, седми, тринадесети (F13A1), фибриноген (FGB);
• антагонист на PAI-1 активатор на плазминоген (серпин);
• тромбоцитни рецептори за колаген ITGA2 или ITGB3 (алфа и бета интегрин).

Наследствена тромбофилия и бременност

Ако се открият мутации в гените по време на бременност, рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за раждането на дете, тъй като жените през този период имат физиологично подобрениекоагулационна система за защита на тялото от загуба на кръв по време на раждане. Следователно, при генетични аномалии често се случва запушване на плацентарните съдове, което води до нежелани ефекти:

• спонтанен аборт на ранни дати;
• преждевременно раждане;
• липса на кръвоснабдяване на плода;
• забавено развитие на органите при дете;
• отлепване на плацентата;
• венозна тромбоза и нарушения мозъчното кръвообращениепри бъдещата майка;
• обичаен спонтанен аборт.

Лечение на наследствена тромбофилия

Ако се открие заболяване, на първо място се препоръчва да се спазват следните правила:

• изключвам дълъг престойв неподвижно положение (пауза за лека тренировка), вдигане на тежести;
• , плуване;
• , чорапи (особено по време на бременност и по време на раждане);
• извършвайте самомасаж с нанасяне на венотонични гелове (, Hepatrombin);
• правилно да изградите диетична диета.

За лекарствена терапияупотреба при тромбофилия:

• антикоагуланти - Хепарин, Фраксипарин,;
• антитромбоцитни средства (Tiklid, ацетилсалицилова киселина, Дипиридамол, Wessel Due F);
• венотоници -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Диета със склонност към тромбоза

Храните, които повишават вискозитета на кръвта, трябва да бъдат напълно изключени от диетата. Те включват:

• тлъсти меса, карантия, свинска мас, месни бульони, заливка;
• кафе, черен чай, шоколад;
• твърдо сирене, пълномаслено мляко;
• спанак и листна целина;
• всички пикантни и мазни храни;
• полуфабрикати, консерви.

За разреждане на кръвта менюто трябва да включва:

• сок от боровинки, червена боровинка или калина;
• компоти с арония, сини сливи, сушени кайсии;
• водорасли, миди, скариди;
• джинджифил;
• сок от нар;
• зърнени храни от елда, перлен ечемик и овесени ядки;
• дати.

Наследствената тромбофилия възниква, когато тялото има дефекти в гените, участващи в образуването на коагулационни фактори или вещества, които имат антикоагулантна активност. Признаците на заболяването са повтарящи се запушвания на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременните жени поради повишения риск от преждевременно раждане и нарушено образуване на плода.

На лицата в риск се препоръчва да се подложат на преглед, включително липидограма и коагулограма, както и тестове за маркери на генетична тромбофилия. За лечение и профилактика на усложнения, дозирани физическа дейност, медикаменти и антитромботична диета.

Полезно видео

Гледайте видеоклипа за тромбофилия и бременност:

Прочетете също

Отделеният кръвен съсирек представлява смъртна заплаха за човек. Предотвратяването на тромбоза на вените и съдовете може да намали риска от фатална заплаха. Как да предотвратим тромбоза? Кои са най-ефективните средства срещу него?

В своята работа акушер-гинеколозите на CIR постоянно отговарят на въпросите: какво е тромбофилия? Какво е генетична тромбофилия? Какъв тест за тромбофилия трябва да се направи, за да се изключи наследствени фактори? Как са свързани тромбофилията, бременността и полиморфизмите? И много други.

Какво е тромбофилия?
Тромб (съирек) + филия (любов) = тромбофилия. Ето такава любов към кръвен съсирек, или по-скоро повишена склонност към тромбоза- образуване на кръвни съсиреци в съдове с различен диаметър и локализация. Тромбофилията е смущения в системата.
Хемостазата е механизъм, който осигурява правилнореакция на кръвта към външни и вътрешни фактори. Кръвта трябва да тече през съдовете бързо, без да се задържа, но когато е необходимо да се намали скоростта на потока и/или да се образува съсирек, например, за да се „поправи“ наранен съд, „правилната“ кръв трябва да го направи. Освен това, като се уверите, че съсирекът е свършил работата си и вече не е необходим, го разтворете. И бягай нататък)
Разбира се, не всичко е толкова просто, а коагулационната система е най-сложният многокомпонентен механизъм, който има регулиране на различни нива.

Малко история...
1856 - Германският учен Рудолф Вирхов задава въпроса за патогенезата на тромбозата, провежда серия от изследвания и експерименти във връзка с това и формулира основния механизъм на тромбозата. Всеки студент по медицина при споменаване на "Вирховската триада" е длъжен да съобщи - травма вътрешна стенасъдове, намаляване на скоростта на притока на кръв, повишаване на съсирването на кръвта. Всъщност великият Вирхов беше първият, който разреши гатанката „защо една и съща кръв може да тече свободно или може да запуши съд“.
1990 г. - Британският комитет за хематологични стандарти определя понятието "тромбофилия" като вроден или придобит дефект в хемостазата, водещ до висока степенпредразположение към тромбоза.
1997 г. - изключителен хематолог Воробьов A.I. описва "хиперкоагулационния синдром", тоест определено състояние на кръвта с повишена готовност за съсирване.

Опасен тромб?
Отговорът е да. С изключение на физиологичната нужда, разбира се, тромбозата е лоша. Тъй като блокирането на всеки съд е опасно. Колкото по-голям е съдът, толкова по-значим е той по-опасни усложнения. Съдът не трябва да има блокиран кръвен поток. Това незабавно или постепенно води до намаляване на доставката на кислород към тъканите (хипоксия) и предизвиква серия от патологични промени. Може да не е забележимо и да не е толкова страшно, както описах, но може да бъде много болезнено, а понякога и смъртоносно. Тромбозата води до значително увреждане на функцията на определен орган, а понякога и на тялото като цяло. Тромбозата е тромбоемболизъм белодробна артерия, това са сърдечна недостатъчност (включително остра коронарна), увреждане на краката (дълбока венозна тромбоза), черва (мезентериална) и др.

Как тромбофилията е свързана с бременността?
Бременността е специален „тестов“ период, който разкрива носителя на генетична тромбофилия и повечето жени първо научават за полиморфизма на хемостазните гени по време на бременност.
Относно акушерски усложнения, то проблемът с повишеното образуване на тромби засяга преди всичко органа, който се състои изцяло от кръвоносни съдове. Това е плацентата. Много подробно и със снимки - тук:
Всички жени по време на бременност са подложени на физиологична хиперкоагулация, тоест кръвта обикновено леко повишава коагулацията си. Нормално е физиологичен механизъмнасочени към предотвратяване на загубата на кръв след завършване на бременността - при раждане или с възможни патологични изходи (ранно прекъсване на бременността, разкъсване на плацентата и др.).
Но ако една жена има дефектен ген за хемостаза (или няколко), тогава, противно на математическото правило, минус по минус ще даде още по-голям минус - това значително ще увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци в съдовете на плацентата, което може да причиняват много усложнения.

Какви видове тромбофилия има?
Тромбофилиите се делят на наследствени и придобити, има и такива смесени видове.

Придобита (негенетична) тромбофилия
Придобитиформи на тромбофилия се реализират при определени "специални" условия. Това се случва, когато тялото преминава през трудни времена; доста сериозно патологични промениводят до "над" - реакцията на коагулационната система. Например, онкологични заболяванияпридружени от химиотерапия, изразени инфекциозни, автоимунни, алергични процеси, заболявания на черния дроб, бъбреците, сърдечно-съдови патологии, заболявания съединителната тъкан- системен лупус еритематозус, различни васкулити и др. В такива случаи може да се задейства каскадата за образуване на тромби и без превоздефектни гени на хемостаза. Предразполагащи фактори могат да бъдат продължителна и упорита дехидратация, липса на физическа активност, затлъстяване, бременност, прием на хормонални лекарстваи др.

Следва продължение. В следващата публикация в блога -.

Тромбофилията е генетично обусловена, повишена способност на кръвта да образува патологични съсиреци в кръвоносните съдове или в кухината на сърцето. Класифицира се като заболяване с "късна проява": може да се прояви в зряла възраст, по време на бременност и да причини аварийни условия- като тромбоемболизъм, вътрематочна смърт на плода, инфаркт или инсулт.

Проучване на носителя на тромбофилен генен полиморфизъм може да се направи в Медицински женски център на Земляной вал. За да направите това, трябва да преминете общ кръвен тест, D-димер, APTT, антитромбин III, фибриноген е задължителни тестове, те точно откриват патологията.

На втория етап от диагнозата заболяването се диференцира и уточнява с помощта на специфични тестове:

1. Лупус антикоагулант (LA).
2. Антифосфолипидни антитела (APL).
3. Тестване на 8 гена за мутации и полиморфизми, включително фактор II или F2 (протромбин), фактор V (лайден), фактор I или F1 (фибриноген).

Всички тези изследвания заедно правят възможно получаването на генетичен паспорт за тромбофилия.

Цена за скрининг за тромбофилия*

• 3 500 Р Първоначална консултация с хемостазиолог
• 2 500 Р Повторна консултация с хемостазиолог
• 1 000 Р 1 300 Р хемостазиограма (коагулограма)
• 700 Р Клиничен анализкръв
• 1 300 Р D-димер (количествен)
• 1 300 Р D-димер (Ceveron)
• 400 Р APTT тест
• 1 200 РАнтитромбин III
• 300 Рфибриноген
• 500 Р Лупус антикоагулант (LA)
• 1 300 Р Антифосфолипидни антитела (APA) IgG
• 1 000 Р Тест за мутация на фактор V (FV Leiden)
• 1 000 Р Анализ за мутация в гена за фактор II (протромбин)
• 1 000 Р Анализ на мутации в гена JAK2
• 1 000 Р Анализ за полиморфизъм в гена на фактор II (протромбин).
• 1 000 Р Анализ за полиморфизъм в гена на фактор I (фибриноген)
• 1 000 Р Анализ за полиморфизъм в гена на фактор XII (фактор Hageman)
• 1 000 Р Анализ за полиморфизъм в гена MTHFR
• 1 000 Р Анализ на полиморфизма в GpIba гликопротеиновия ген
• 300 РВземане на кръв

Защо тест за наследствена тромбофилия

Рискови фактори, активиращи гените на тромбофилията в доста здрав човек, са:

• операции в района на големи главни плавателни съдове - на тазобедрена става, тазовите органи;
• метаболитни нарушения в организма - диабет, затлъстяване;
• хормонална терапия- заместване, при планиране на IVF, прием на контрацептиви;
• хиподинамия - ограничение двигателна активност;
• бременност и следродилен период.

Анализът за генетична тромбофилия е особено важен при планиране на бременност, IVF. При бременни жени нивото на 1-ви, 5-ти и 8-ми фактор на коагулация се повишава, а активността на антикоагулантния механизъм, напротив, намалява. С наследствена склонност към тромбоза, тези физиологични променив тялото може да провокира обичаен спонтанен аборт, фетоплацентарна недостатъчност, разкъсване на плацентата, забавяне на вътрематочното развитие и други акушерски усложнения.

Познавайки склонността на пациента към венозна тромбоза, лекарят ще може да предпише антикоагулантна терапия, да препоръча диета и очаквана майкас генетична тромбофилия - за осигуряване на компетентна подкрепа за бременност.

специалисти

Как да си направите кръвен тест за тромбофилия

Генетичният анализ се извършва 1 път, резултатите от него са валидни през целия живот на човек. Кръвта за изследване на наследствена тромбофилия се взема от вена сутрин, независимо от храненето.

Срокът за получаване на резултатите от теста е 7-10 дни.

Видео за предотвратяване на усложнения при бременни жени с тромбофилия

Тромбофилията е най-важното звено в развитието на усложнения при бременност. Въпросите за загубата на плода, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, свързани с нарушения на кръвосъсирващата система, са разгледани от Виктория Омаровна Бицадзе, професор, хемостазиолог, акушер-гинеколог на Женския медицински център в програмата „Проблеми на патогенезата и превенцията на повторни репродуктивни загуби”.

акушер-гинеколог, хемостазиолог

Дешифриране на анализа за тромбофилия

При тромбофилия човек получава от родителите 1 нормално и 1 променено копие на гена (хетерозиготна мутация) или 2 мутирали гена наведнъж. Вторият вариант на полиморфизъм - хомозиготен, говори за висок рискразвитие на тромбоза.

Анализът за тромбофилия включва изследване на 8 гена, отговорни за механизмите на хемостазата - системата за коагулация на кръвта:

1. Ген F13A1 - полиморфизмът на коагулационен фактор 13 причинява склонност към хеморагичен синдром, хемартроза, тромбоза.
2. ITGA2 - промяна в интегриновия ген показва риск от исхемичен инсулт и тромбоза в следоперативния период.
3. Ген Serpin1 - мутация на тази ДНК област е неблагоприятна за бременността: тя провокира обичаен спонтанен аборт, избледняване и забавяне на вътрематочното развитие, гестоза.
4. F5, Leiden фактор - засяга бременността през 2-ри и 3-ти триместър, образува склонност към тромбоза на артериите и вените на долните крайници.
5. FGB - фибриногенният полиморфизъм показва риск от инсулт, спонтанен аборт и фетална хипоксия.
6. ITGB3 - мутация на гена прави възможно възникванетромбоемболия, инфаркт на миокарда и спонтанен аборт.
7. F7 - седмият плазмен фактор е отговорен за хеморагичните синдроми при новородени.
8. F2 - промяната в 2 протромбинови гена е непряка причина за тромбоемболия, инсулт, постоперативни и акушерски усложнения.

Къде да се тествам за генетична тромбофилия

Подробна диагностика на тромбофилия и други генетични мутации на хемостазата се извършва в експерименталната лаборатория на ILC. Тук можете да получите съвет от генетик, хемостазиолог и да преминете през всичко необходими изследванияпри планиране на бременност.

Кръвните изследвания се извършват с помощта на електронни анализатори и специфични реактиви, което гарантира тяхната 100% точност. Можете да разберете цената и да се запишете за преглед при администратора на Медицински женски център.

В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи много често предписват лабораторни изследвания за генетична тромбофилия, пълен набор от изследвания не е евтин и не всеки може да си го позволи. В тази връзка възниква въпросът дали наистина е необходимо да се поддадете на убеждаването на лекар и да направите тестове за генетични заболявания.

Генетиците са тези, които знаят от какво са страдали нашите предци

Общи положения

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци вътре в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на системата за коагулация на кръвта и по този начин да провокират тромбоза.

По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишено действиефибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушена работа на прокоагулантите. И при трите групи заболявания може да има патологии, които се различават тежко протичанеи обратно.

Няма стандартни инструкции за управление на болестта, тъй като има хиляди генетични мутации и начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на дълбока съдова тромбоза, включително венозни инсулти, в ранна възрастизисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболяванията.

Кой трябва да потърси помощ

Най-често тестовете за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрението за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Кога е най-вероятно:

1. Ходът на бременността, който е придружен от венозна тромбоза при майката. Тази мярка често е задължителна, тъй като заболяването се предава по наследство. Раждането на бебе с тромбофилия често е спешна медицинска помощ.
2. Млади хора с дълбока венозна тромбоза, както и с ненормално местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се проявяват в детството или юношеска възраст. Обикновено признаците на "гъста кръв" се откриват при хора на възраст над 40-50 години.
3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Заболяването се наследява от поколение на поколение в продължение на много години, така че идентифицирането на генни мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да се съобразяват предпазни меркиза да не се провокира появата на кръвни съсиреци.
4. Пациенти, при които тромбозата е започнала да се появява поради травма или след обширна хирургични интервенции. Решението за необходимостта да се направи анализ за вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако не предизвиква безпокойство у лекаря, тогава няма нужда от преглед .
5. Пациенти с чести повтарящи се тромбози и техните деца. Може би причината за повтаряща се тромбоза е тромбофилията, така че превенцията им се превръща във важна връзка в качеството на живот на пациентите.
6. Пациенти с резистентност към антикоагуланти. Намален отговор към лекарства от редица антикоагуланти - директно четенеза диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза поради наследственост може да продължи дълго време.

Как става това

Анализът е доста стандартна процедура. Всеки трябва да е издържал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. По принцип провеждането на лабораторно изследване за генетични мутации се различава само в рамките на стените на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Деоксигенирана кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета, наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализ за мутации в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага да се коригира правилно лечението на пациента в бъдеще.

И така, какво трябва да се направи:

1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие на която и да е клиника, тъй като сте използвали услугите много пъти и знаете, че те дават надеждна информация, тогава е по-добре да се свържете с тях. Ако няма такава клиника, помолете Вашия лекар да Ви препоръча такава лаборатория.
2. Преминете към правилното хранене.Мазните храни значително влияят на много показатели, анализът за наследствена тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържате от яденето на мазни храни.
3. Предавам се лоши навици . По-добре е да изключите алкохола и цигарите седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачитакова състояние става почти невъзможно, така че интервалът между кръводаряването и последната пауза за дим трябва да бъде най-малко 2 часа.
4. ела гладен. всичко лабораторни изследваниякръвта трябва да се вземе на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да откажете закуска, ако не спите през нощта и е трудно да разберете какво е „постенето“, тогава откажете храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
5. доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота процесът на вземане на кръвни проби е показан на снимката.

Букален епител за диагностика

Понякога изследването се извършва чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и доста подходящ за деца от всяка възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

1. Точно както в случая с венозна кръв, трябва да вземете решение за клиниката.
2. Не забравяйте да поддържате устната хигиена.
3. Преди тестване за наследствена тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
4. се вземат остъргвания памучен тампон, което означава не дискомфортняма да достави.

Забележка! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но за всеки случай е по-добре да вземете със себе си бутилка преварена вода.

Струва ли си да се направи

В повечето случаи пациентите се спират или от страх от процедурата, или от цената.

Разбира се, не всеки може да си позволи цялостен преглед на цена от около 15 хиляди, но защо е важно да знаете за болестта:

1. Наличието на вродена тромбофилия изисква от пациента да внимателно отношениекъм начина на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила, а в някои случаи дори да се приемат лекарства.
2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетичните мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видоветромбофилия.
3. Мъртво раждане и спонтанни аборти. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са мъртвородени. Следователно генетичният кръвен тест за тромбофилия по време на планиране на бременност е напълно оправдан. Диагностично значимо е да се получат данни за мутацията на двама родители, а не на един.
4. Спокоен. Можете да се съгласите на изследването за собствено спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Несъмнено е възможно да се проведат отделни изследвания върху специфичен вид мутация. Тоест родителите определен типтромбофилия, ако се потвърди, може да диагностицира детето за този конкретен тип разстройство.

Освен това, като се има предвид, че няма толкова често срещани тромбофилии, е възможно да се анализират само най-честите патологии.

Това е:

• Фактор V-Leiden болест;
• Протромбинова мутация;
• Мутация в антитромбин 3 гени;
• Дефект на C или S протеини;
• Хиперхомоцистеинемия.

Ако искате да научите малко повече за тези видове тромбофилии, можете да се обърнете към видеоклипа в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявяват по никакъв начин или обратното, може да са очевидни клинични проявления. Някои от тях могат да бъдат придобити в хода на живота, което означава, че анализът за вродена патологияняма да покаже наличието на мутация.

Цялостният преглед, за съжаление, също не включва всички видове тромбофилия, а само най-честите и клинично значими. Данни за цялостен прегледса представени в таблицата по-долу.

Правила за декриптиране

Няколко факта за декриптирането:

1. Дешифрирането на такива тестове се извършва от генетик.
2. В обичайния смисъл, генотипните тестове не се дешифрират, тук няма приемливи или неприемливи норми. Генотипът на човек може да бъде благоприятен, тоест без признаци на мутация, или неблагоприятен.
3. Независимо какво беше биологичен материал(кръв, епител), стойностите ще бъдат еднакви през целия живот.
4. Наличието на заболяването показва генетично предразположение, но в същото време огнища на тромбоза при човек може да не се проявяват през целия живот.
5. Тестването за мутации в гените е дългосрочна процедура. Ще трябва да бъдете търпеливи, в някои лаборатории изследването се извършва в рамките на 14 дни.
6. Повторен анализ не се изисква. Човешките гени не се променят с възрастта, така че един цялостен тест се прави веднъж в живота.
7. Декодирането е необходимо за съдови хирурзи, акушер-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактът на тромбофилия значително улеснява диагностицирането на много заболявания в тези области.
8. Генетичният анализ е скъпа процедура и ако пациентът няма възможност да се подложи на нея, тогава никой не може да го принуди.

Забележка! Възрастните хора са най-податливи на развитие съдови заболяванияи венозна тромбоза, следователно за тях практически не се използва кръвен тест за генен полиморфизъм при тромбофилия.

Какъв е резултатът, ако анализът покаже наличието на мутация или обратно

В зависимост от резултатите от изследването лекарят трябва да коригира лечението. Така например дефицитът на протеин С може да бъде причинен от чернодробна патология, а не от наследствени мутации в гените.

В този случай пациентът ще бъде прехвърлен в ръцете на друг специалист от профила. Тъй като нивото на протеините може да се промени под влияние не само на хепатологични заболявания, но и на фона на бременност, онкология, възраст и други фактори.

Ако генетичен анализ за тромбофилия потвърди наличието му, тогава лекарят ще даде подходящи препоръки, които предотвратяват появата на тромбоемболия при определен вид заболяване. Или коригирайте лечението на заболяването или състоянието (дълбока венозна тромбоза, спонтанни аборти), с което пациентът отиде в болницата.