Наследствени заболявания при жените. Генетични заболявания - едни от най-честите заболявания

Всеки ген човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на даден индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20-ти век. Развитието на тази област на науката отваря нови методи за изучаване на болести, включително редки, считани за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение използва съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гените. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, появили се в резултат на вътреутробни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които биха могли да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Генетични заболяванияхората са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждания)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалния ход на развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на Х-хромозома или Y-хромозома и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, тоест пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хора със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста хетерогенна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече се забелязват при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек навърши 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действията на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърца, диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общ бройнаследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията се увеличава. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рискови фактори (лоша околна среда, стрес, нарушения хормонален фон, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек, някои от тях се проявяват само след няколко години. В тази връзка е много важно да се подлагат навременни изследвания за наличието на генни патологии. Възможно е да се приложи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът предполага изследване на човешка кръв, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярно цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, който ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкия разпад на хромозомите;

Синдромен метод

Едно генетично заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпадат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетичен преглед и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Това дава възможност за изследване на човешката ДНК и РНК, за откриване дори на малки промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на женски заболявания репродуктивна системас помощта на ултразвук на тазовите органи. За диагностика вродени патологиии някои фетални хромозомни нарушения също използват ултразвук.

Известно е, че около 60% спонтанни спонтанни абортипрез първия триместър на бременността, поради факта, че плодът е имал генетично заболяване. Така тялото на майката се освобождава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се спонтанни аборти. Често жената трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато не се обърне към генетик.

Най-добрият начин за предотвратяване на генетично заболяване при плода е да генетично изследванеродители по време на планиране на бременност. Дори когато са здрави, мъж или жена могат да носят увредени участъци от гени в генотипа си. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете подходящата тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените, с помощта на специални изследвания, понякога са диагностицирани с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Повечето ранен срокдиагностика на тези патологии - 9-та седмица. Тази диагноза се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във факта, че от бъдеща майка се взема кръв от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестовемогат да научат за тяхната предразположеност към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата патологично състояниекато се види със специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудности за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не премахва причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациягенетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (с вас да имате паспорт и валиден полица за задължителна медицинска застраховка)

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи се ражда вече с тях. Наследствените заболявания или генетични нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на болестта. Някои от тях само носят външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какви са наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, прилагане, съхранение генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът да заченат здраво детестава все по-малък. Медицината непрекъснато проучва за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

Причините

Генетичните заболявания от наследствен тип се образуват, когато генната информация е мутирала. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с продължително развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина е включена в групата на наследствено предразположен тип, тъй като факторите също влияят върху тяхното развитие и активиране. външна среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертонична болестили диабет. Освен мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение. нервна система, недохранване, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. Известни са над 1600 различни патологиикоито причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо навреме да се идентифицира вероятността от появата им. За да направите това, използвайте следните методи:

1. Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират при изучаване на различията, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на заболявания.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални характеристики се проучва с помощта на родословието на лицето.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Наблюдава се човешкият метаболизъм, подчертават се характеристиките на този процес.

В допълнение към тези методи, повечето момичета се подлагат ултразвукова процедура. Помага да се определи вероятността от появата на рожденни дефектиразвитие (от 1-ви триместър), предполагат наличието в нероденото дете на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система.

При децата

По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детска възраст. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяко заболяване. Аномалии голям брой, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на дете.

Класификация на човешките наследствени заболявания

Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Предразположение по наследствен тип, автозомно рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на човешките наследствени заболявания

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но определени видовечути от мнозина. Най-известните включват следните патологии:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки плач;
• шизофрения;
• вродена дислокация на тазобедрената става;
• сърдечни дефекти;
• разцепване на небцето и устните;
• синдактилия (сливане на пръсти).

Кои са най-опасните

От горните патологии има заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава той живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

• болест на Canavan;
• синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или единият от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, гънка на шията, има умствена изостаналости сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да родят след 35 години, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​болестта акрокраниодисфалангия или синдром на Apert. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• вътре в черепа се увеличава кръвно налягане(хипертония) поради сливане на коронални шевове;
• синдактилия;
• умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят по проблема с генните и хромозомните аномалии, но всяко лечение е неуспешно. този етапе за потискане на симптомите, пълно възстановяванене успява да постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диета терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Когато диетата е нарушена, тя незабавно се спазва рязко влошаванесъстояние на пациента. Например, при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежък идиотизъм, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумацията на тези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури навременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Уилсън (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
5. Инхибиторите помагат да се блокира прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е трансплантация на органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Болести на мъжете Венерически болести Болести на жените Кожни заболявания инфекциозни заболяванияНервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболяванияОнкологични заболявания Болести на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на млечните жлези Болести на ODS и наранявания Болести на дихателните органи Болести на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Болести на дебелото черво Болести ухо, гърло, нос Наркологични проблеми Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетически притеснения

наследствени заболявания – голяма групапричинени човешки заболявания патологични променив генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат известно етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота в целия свят. Изучаването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лечебни съединения, йонизиращо лъчение, вътреутробни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например, признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделните участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са язва на дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и нататък различни етапиживот. Някои от тях са с неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват съществено влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Повечето тежки форминаследствени патологии на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината, около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни индикации, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорионни въси, амниоцентеза, кордоцентеза. С надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота им също подлежат на преглед за наследствени и вродени заболяванияметаболизъм (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на дете, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За жалост, пълно излекуваненаследствените заболявания в момента не са възможни. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматична терапиявключва използването широк обхватлекарства, физиотерапия, курсове за рехабилитация (масаж, ЛФК). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи занятия с учител-дефектолог и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на организма (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още има по-скоро експериментален характер и все още далеч не е широко използвана в практическата медицина.

Основното направление в превенцията на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощ при вземане на решение за раждане.

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да бъдат избегнати много наследствени заболявания. Това е възможно при задълбочен медицински преглед на двамата съпрузи. Въпросът за наследствените заболявания има две точки. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява още с узряването на детето. Така например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се прояви при деца юношеска възраст, а хипертонията - вече след 30 години. Втората точка са директно генетични заболявания, с които се ражда детето. Те ще бъдат обсъдени днес.

Най-честите генетични заболявания при деца: описание

Най-честото наследствено заболяване на бебето е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай на 700. Неонатолог поставя диагноза при дете, докато новороденото е в болницата. При болестта на Даун детският кариотип съдържа 47 хромозоми, тоест допълнителна хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че момичетата и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфично изражение на лицето, изоставащи в умственото развитие.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща по-често при момичета. А симптомите на заболяването се появяват на 10-12-годишна възраст: пациентите са ниски на ръст, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 години те нямат пубертети без менструация. При тези деца има леко изоставане умствено развитие. Водещият признак на това наследствено заболяване при възрастна женае безплодие. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Разпространението на болестта Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра е 73 случая на 1000.

Само мъжки полимат болест на Клайнфелтер. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаци на заболяването - висок растеж (190 сантиметра и дори по-висок), лека психическаизоставане, непропорционално Дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен признак за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Клайнфелтер се среща в 1 на 18 000 случая.

Достатъчни са прояви известна болест- хемофилия - обикновено се наблюдава при момчета след една година от живота. Патологията страда главно от представители силна половиначовечеството. Майките им са само носители на мутацията. Нарушението на съсирването на кръвта е основният симптом на хемофилия. Често това води до развитие на тежки ставни увреждания, като хеморагичен артрит. При хемофилия, в резултат на всяко нараняване с порязване на кожата, започва кървене, което за мъжа може да бъде фатално.

Още един труден наследствено заболяване- кистозна фиброза. Обикновено децата под година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да се идентифицира това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвана от запек с гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носител на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е замяната на скелетната набраздена мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се свива. В бъдеще такова дете ще бъде изправено пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота. Не за днес ефективна терапияМускулна дистрофия на Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генно инженерство.

Друго рядко генетично заболяване несъвършена остеогенеза. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и повишената им чупливост. Има предположение, че причината за тази патология се крие във вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който се изразява в преждевременно стареене на организма. В света има 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Освен това кожата им започва да се набръчква. Проявява се в тялото сенилни симптоми. Децата с прогерия обикновено не живеят над 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено кожно заболяване, което протича като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява с люспи по кожата. Причината за ихтиозата също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, което води до втвърдяване на всички телесни клетки. Мъжът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не живеят до 16 години. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малкия стрес, нервност, нервно напрежениевсички мускули на тялото изведнъж се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване- синдром на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на св. Вит. Атаките й изпреварват човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Развивайки се, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката, отслабва ума. Това заболяване е нелечимо.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Заболяването се характеризира с висок растеж на човек. И болестта се причинява от прекомерно производство на соматотропинов хормон на растежа. Пациентът винаги страда от главоболие, сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение и по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на днешната медицина прави възможно предотвратяването на генетични патологии. За да направите това, бременните жени се насърчават да преминат през набор от изследвания за определяне на наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетични анализинаправете, за да идентифицирате склонността на нероденото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката регистрира все по-голям брой генетични аномалии при новородените. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати, като се излекуват преди бременността или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители идеалният вариант е да се анализират за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на нероденото бебе. За това двойка, която планира бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждане на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира и здравето на нероденото дете като цяло.

Несъмненото предимство на генетичния анализ е, че той може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените прибягват до генетични анализи най-често след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните анализи ни позволяват да оценим рисковете от нездравословни деца. Тоест, генетик може да каже, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун, например, е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

1. Възрастта на родителите. С възрастта генетични клеткинатрупват все повече и повече "сривове". Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близка връзка на родителите. И братовчедите, и вторите братовчеди са по-склонни да носят едни и същи болни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на друго бебе с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания от семеен характер. Ако и баща, и майка страдат, напр. множествена склероза, тогава вероятността от заболяването и нероденото бебе е много висока.
5. Родители, принадлежащи към определени етнически групи. Например болестта на Гоше, проявяваща се с лезия костен мозъки деменция, по-често срещана сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите на Средиземноморието.
6. Неблагоприятна среда. Ако бъдещите родители живеят близо до химически завод, ядрена електроцентрала, космодром, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генните мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също е повишен риск от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността, планирането му ще ви позволи да почувствате напълно радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, си струва да разберем каква цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа интегрална информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родителите на децата, например цвят на кожата, косата, черти на характера и т. н. Когато са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се унаследяват.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, едната от които е сексуална. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай единият от гените ще бъде доминантен, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ при бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато се появят аномалии или мутации в механизма за съхранение и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е повреден, ще го предаде на потомството си по същия начин като здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът той да не се прояви съществува, когато здрав ген също се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се обявят пред собственика. С изключително висока честота се проявяват захарен диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Алцхаймер, шизофрения и други заболявания.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. Разделянето им в отделни групи, местоположението на нарушението, причините, клинична картина, естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на унаследяването и местоположението на дефектния ген. Така че, важно е дали генът е разположен върху половата или неполовата хромозома (автозома) и дали е потискащ или не. Разпределете заболявания:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
• автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Секс ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия A и B, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и имат няколко подтипа:

Причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случаи, и се предава на потомци, ако се появи в зародишни клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и са в основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре околен святи начин на живот (например противопоставен палецръце), други водят до болести.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични. Някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Между физически факториима йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинивируси на рубеола, морбили, антигени и др.

генетична предразположеност

Родителите ни влияят не само чрез образование. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. генетична предразположеностдо заболявания възниква, когато някой от роднините има аномалии в гените.

Риск от възникване специфично заболяванепри дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи и от расата на човека и от степента на връзката с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен и в случай на брак с здрав човек, шансовете му да се предаде на потомци вече ще са 25%. Въпреки това, ако съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомци отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне да се открие навреме заболяването или предразположението към него. Обикновено има един във всички главни градове. Преди провеждане на изследванията се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Все пак си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания засягат сериозно психическото и физическо здраведете, засягат продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение, а проявата им само се коригира. медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-честите генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къса шия и липса на мускулен тонус. ушни миди, като правило, малък, разрезът на очите е наклонен, неправилна формачерепи.

Болните деца имат коморбидни нарушенияи заболявания - пневмония, остри респираторни вирусни инфекции и др. Възможни са екзацербации, например загуба на слуха, загуба на зрение, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При Downism той се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хора с подобен синдром биха могли да водят самостоятелен живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след натъртването.

Английската кралица Виктория беше носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително на царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Болестта често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради отсъствието на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Ангелман се развива само ако липсват гени от хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват в бащината хромозома, възниква синдром на Prader-Willi.

Болестта не може да бъде излекувана напълно, но е възможно да се облекчи проявата на симптомите. За това се извършват физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.