Списък на наследствените заболявания на човека с таблица с описание. Наследствени заболявания на човека, тяхната профилактика

Наследствените заболявания са тези заболявания, които се предават чрез зародишни клетки от поколение на поколение. Общо има повече от шест хиляди заболявания от този тип. Около хиляда от тях днес могат да бъдат идентифицирани дори преди раждането на дете. Също така, тези заболявания могат да се проявят в края на второто десетилетие от живота и дори след 40 години. главната причинапоявата на наследствени заболявания са мутации на гени или хромозоми.

Класификация на наследствените заболявания

Наследствените заболявания се разделят на две групи:

1. Единична причина или монофактори. Това са заболявания, които са свързани с мутации в хромозоми или гени.
2. Многопричинно или многофакторно. Това са заболявания, които се появяват в резултат на промени в различни гени и поради влиянието на множество фактори на околната среда.

За появата на подобно заболяване в един от членовете на семейството, този човектрябва да има подобна или същата комбинация от гени, която вече има.Ето защо наследствените заболявания се свързват с наличието общи генис роднини различни степениродство.

И делът на общите свързани гени

Тъй като всеки роднина от първа линия на пациента има 50% от неговите гени, следователно тези хора могат да имат идентична комбинация от гени, която предразполага към появата на това заболяване. Роднините от трета и втора степен на родство са малко по-малко склонни да имат същия набор от гени с пациента.

Наследствени заболявания - видове

Едно наследствено заболяване може да има повече от един вид. Разграничаване:

• Често, когато една клетка се дели, се случва отделни двойки хромозоми да останат заедно. В резултат на това в нова клеткаброят на хромозомите е по-голям, отколкото в други. Този факт води до това, че тези заболявания се срещат при 1 от 180 новородени. Тези деца имат множество вродени малформации и т.н.
• Нарушенията в автозомите водят до множество и сериозни заболявания.
• Моногенните заболявания включват мутации в един ген. Тези заболявания се наследяват според закона на Мендел.
• Наследствени метаболитни заболявания. Почти всички генни патологии са свързани с наследствени метаболитни заболявания. Когато възникне мутация в процеса на структурата на оперона, се синтезира протеин с неправилна структура. В резултат на това се натрупват патологични метаболитни продукти, което е много вредно за мозъка.

Има и други наследствени заболявания. Преди да продължите с лечението им, е необходимо да преминете пълна диагностика. Лекарите препоръчват да бъдат изключително внимателни към всички бъдещи майки, в чието семейство има пациенти с тази диагноза. Това е така, защото такива бременни жени трябва да бъдат под специално наблюдение. Само в този случай степента на проявление на това заболяване при бебето може да бъде сведена до минимум. Основното нещо, което трябва да запомните е, че всяко наследствено заболяване, с медицинска намесав определен правилен период от време, може да протече много по-лесно.

Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозомите

Всяка клетка в тялото има клетъчно ядро, чиято основна част е изградена от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, по които мъжете и жените се различават една от друга.

Всеки знае, че при жените съставът на хромозомите е XX, а при мъжете - XY. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата или X, или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се проявява по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем на съвременния свят.

Наследствената патология всяка година се разкрива все повече и повече. Вече са известни повече от 6000 наименования на генетични заболявания, които са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се проявят само след няколко години. Родителите се радват здраво бебебез да знаят, че децата са болни. Така например някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминиращия патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да усвои определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.

Ето защо е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестването може да се направи и по време на бременност.

В Германия може да ви предложат иновативни технологиинай-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат идентифицирани още преди раждането на дете.

Генетични заболявания - какви са видовете?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни факторисреда и са силно зависими от индивидуалната генетична предразположеност. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Например, плъзнетена главата може да провокира епилепсия, приемът на несмилаем продукт може да причини тежки алергии и др.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.

Тези генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например мускулна дистрофия, хемофилия, шестопръстност, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Кои семейства трябва да посетят генетична консултация на първо място и да идентифицират риска от наследствени заболявания в тяхното потомство?

1. Кръвни бракове.

2. Безплодие с неизвестна етиология.

3. Възраст на родителите. се счита за рисков фактор, ако очаквана майкана повече от 35 години, а бащата - на повече от 40 (според някои източници - повече от 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в зародишните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и няма съмнение, че това е наследствено заболяване на родителите. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Утежнена акушерска анамнеза - раждане мъртво дете, повече от един спонтанен аборт, спонтанен аборт.

6. Родителите са представители на малка етническа група или хора от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност от кръвно-родствени бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоша екологична обстановка.

9. Използването на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, шарка), които бременната жена е имала.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите е под влияние неблагоприятни условияможе да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са методите за определяне на диагнозата?

В Германия диагностиката на генетични заболявания е високоефективна, тъй като всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) се използват за идентифициране на потенциални наследствени проблеми. Нека се спрем на най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условиекачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробен преглед на пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва генетичен анализвъз основа на които се поставя правилната диагноза и се избира оптималната терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболявания, които възникват поради проблеми в хромозомите на клетката.Цитогенетичният метод изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника - взема се изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което изстъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители, с членове на семейството. Разновидност на цитогенетичния метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Чрез този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), могат да се определят наследствени заболявания, основани на метаболитни нарушения. Албинизмът е едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод в момента, който определя моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичното предразположение към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простата, левкемия и др.) Поради това е особено показан за хора, чиито близки роднини страдат от ендокринни, психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия за диагностика на генетични заболявания ще ви бъде предложена цялата гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да ходите около 1000 генетични тестовекоито са допуснати до клинично приложениена територията на страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за определяне на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва тестове като

• биопсия на хорион - анализ на тъканта на хорионната мембрана на плода на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
• амниоцентеза - на 16-20 гестационна седмица се получава амниотична течност поради пункция на предната коремна стена;
• кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като се изследва кръвта на плода, получена от пъпната връв.

Също така при диагностицирането се използват скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измервания може значително да намали раждането на бебета с малформации. Всички тези техники са с нисък риск. странични ефектии не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако се разкрие генетично заболяванепо време на бременност лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременна жена. AT ранен периодбременност в немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако корекцията на гена се извърши в ембрионален периодслед време някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Неонатален скрининг на дете в Германия

Неонатален скрининг на новороденото разкрива най-често срещаните генетични заболявания при кърмачето. Ранна диагностикави позволява да разберете, че детето е болно дори преди да се появят първите признаци на заболяване. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и други.

Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Съвсем наскоро генетичните заболявания не се лекуваха, смяташе се за невъзможно и следователно необещаващо. Следователно диагнозата на генетично заболяване се разглежда като присъда и в най-добрият случайможе да се очаква само симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът се забелязва, има го положителни резултатилечение, освен това науката непрекъснато открива нови и ефективни начинилечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес все още е невъзможно да се излекуват много наследствени заболявания, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.

1. Етиологичен принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на експозиция е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига с помощта на методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, нейното клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но при някои заболявания вече е изпълнима.

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в организма, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще има нови начини и възможности за коригиране на прекъснати връзки.

3. Симптоматичен принцип на въздействие.

Съгласно този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Симптоматичното лечение винаги се предписва, може да се комбинира с други методи на експозиция или може да бъде независимо и единственото лечение. Това е назначаването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармацевтичната индустрия сега е много развита, така че спектърът лекарства, използван за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите) на генетични заболявания, е много широк.

Освен от лечение с лекарствада се симптоматично лечениевключват използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.

Понякога се прилага хирургичен методлечение за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Германските генетици вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването, по индивидуални параметри се използват следните подходи:

• генетична диететика;
• генна терапия,
• трансплантация на стволови клетки,
• трансплантация на органи и тъкани,
• ензимна терапия,
• заместителна терапия с хормони и ензими;
• хемосорбция, плазмофореза, лимфосорбция - почистване на тялото със специални препарати;
• операция.

Разбира се, лечението на генетичните заболявания е продължително и не винаги успешно. Но всяка година броят на новите подходи към терапията нараства, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекарите и учените от цял ​​свят възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните стъпки:

• получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
• въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
• клониране на коригирани клетки;
• въвеждането на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Корекцията на гените изисква голямо внимание, тъй като науката все още няма пълна информация за работата на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани

Има много класификации на генетични заболявания, те са условни и се различават по принципа на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

• Болест на Гюнтер;
• болест на Канаван;
• болест на Ниман-Пик;
• Болест на Тей-Сакс;
• Болест на Шарко-Мари;
• хемофилия;
• хипертрихоза;
• цветна слепота - имунитет към цвят, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но само мъжете страдат от болестта;
• Capgras заблуда;
• левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
• Блашко линии;
• микропсия;
• кистозна фиброза;
• неврофиброматоза;
• повишено отражение;
• порфирия;
• прогерия;
• спина бифида;
• синдром на Angelman;
• синдром на експлодираща глава;
• синдром на синя кожа;
• Синдром на Даун;
• синдром на живия труп;
• синдром на Жубер;
• синдром на каменния човек
• Синдром на Клайнфелтер;
• синдром на Klein-Levin;
• Синдром на Мартин-Бел;
• Синдром на Марфан;
• Синдром на Прадер-Уили;
• Синдром на Робин;
• синдром на Стендал;
• Синдром на Търнър;
• слонска болест;
• фенилкетонурия.
• Цицерон и др.

В този раздел ще се спрем подробно на всяка болест и ще ви кажем как можете да излекувате някои от тях. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като много заболявания съвременна медицинане знае как да лекува.

Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основен външни проявигенетични заболявания:

• малка глава (микроцефалия);
• микроаномалии ("трети клепач", къса шия, необичайна формауши и др.)
• забавяне на физическото и умствено развитие;
• промяна в гениталиите;
• прекомерна мускулна релаксация;
• промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
• психологическо разстройство и др.

Генетични заболявания - как да получите консултация в Германия?

Разговор в генетична консултация и пренатална диагностикав състояние да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на консултацията с генетик е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новородено.

За да получите висококачествени консултации и съвети за по-нататъшни действия, човек трябва сериозно да се настрои към комуникация с лекаря. Преди консултацията е необходимо отговорно да се подготвите за разговора, да си припомните заболяванията, претърпени от роднините, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с рожденни дефектиразвитие, вземете снимка от него. Необходимо е да се говори за спонтанни аборти, за случаи на мъртво раждане, за това как е протекла (протича) бременността.

Генетичен лекар ще може да изчисли риска от бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

• генетичен риск до 5% се счита за нисък;
• не повече от 10% - рискът е леко повишен;
• от 10% до 20% - среден риск;
• над 20% - рискът е висок.

Лекарите съветват да се вземе предвид риск от около или над 20% като причина за прекъсване на бременността или (ако вече не е) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от двойката.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управлението му преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят разказва подробно за хода на заболяването, за продължителността на живота с тази патология, за всички възможности съвременна терапия, за ценовия компонент, за прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие избягва проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генни мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, струва си да разберем каква цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черта на характера и др. Когато те са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се наследяват.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на повреда. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ в бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато механизмът на съхранение и предаване генетична информациявъзникват смущения или мутации. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своето потомство по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират на собственика. Проявява се с изключително висока честота диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Алцхаймер, шизофрения и други разстройства.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. Да ги разделим на отделни групи, местоположението на нарушението, причините, клинична картина, естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разпределете заболявания:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
• Автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Полово ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро ​​и имат няколко подтипа:

Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
полигенен	предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, диабет.
Хромозомни
	Промяна в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клайфентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре околен святи начин на живот (например противопоставяне палецръце), други водят до болести.

Появата на патологии в гените се увеличава от физически, химични и биологични Някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Между физически факториима йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинивируси на рубеола, морбили, антигени и др.

генетично предразположение

Родителите ни влияят не само с възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. генетично предразположениекъм заболявания възниква, когато един от роднините има аномалии в гените.

Риск от възникване специфично заболяванепри дете зависи от неговия пол, тъй като някои болести се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и от степента на връзка с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за изследване. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

наследствени заболяваниязасягат сериозно психическото и физическо здраведете, влияят на продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение, а проявата им само се коригира. медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. ушни миди, като правило, малък, разрезът на очите е наклонен, неправилна формачерепи.

Болните деца имат коморбидни разстройстваи заболявания - пневмония, остри респираторни вирусни инфекции и др. Възможни са обостряния, например загуба на слуха, загуба на зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При дъновизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хората с подобен синдром могат да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след синината.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Ангелман се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде излекувано напълно, но е възможно да се облекчат проявите на симптомите. За целта се провеждат физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.

Назад напред

внимание! Визуализацията на слайда е само за информационни цели и може да не представя пълния обем на презентацията. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.

„Всички ние стоим на раменете на нашите предци.“
африканска поговорка

Тип урок: урок за изучаване на нов материал и затвърдяване на придобитите знания.

Цели: формиране на знания за наследствения характер на човешките заболявания, тяхната класификация; причини и методи на лечение; систематизиране на знанията за законите на наследствеността, законите на генетиката; укрепване на способността за използване на генетични термини и символи; формирането на хуманно отношение към хората със здравословни проблеми като пълноценни членове на обществото, развитието на интереса на учениците към съвременните научно изследванечовека и целия органичен свят.

• образователен:да разшири знанията за човешката биология, да продължи усвояването от учениците на системата от знания за човешки заболяванияпричинени от наследствеността, причините за наследствените заболявания и видовете им унаследяване, методи за профилактика и лечение;
• образователен:да продължи формирането на научния мироглед на учениците, системата от възгледи и вярвания за необходимостта от запазване на тяхното здраве; насърчаване на развитието на професионалната ориентация на учениците;
• развитие -продължете да развивате уменията на учениците:
  • образователни и интелектуални: анализират факти, установяват причинно-следствени връзки;
  • правят изводи, подчертават основното, сравняват, систематизират, обясняват;
  • образователно-информационен: за обработка на получената информация;
  • работа с учебника, формиране на култура на ползване информационни технологиив индивидуални, колективни учебни и познавателна дейност;
  • възпитателна и комуникативна: да говори устно и писмено, да уважава мнението на събеседника.
• развитие емоционална сфера: повишаване на интереса към предмета, засилване на познавателната активност.

Методи на обучение: обяснително-илюстративен, частично изследователски.

Оборудване: компютър, проектор, екран.

Форми на организация на познавателната дейност: индивидуална, колективна.

Място на урока: Раздел "Основи на генетиката и селекцията", глава "Закономерности на изменчивостта", тема "Генетика на човека" (2-3 урока).

По време на часовете

I. Организация на началото на урока: организационен момент, поздрав.

II. Въведение в темата на урока.

Уводен разговор. Учителят: "В предишните уроци разгледахме методите за изучаване на човешката наследственост, техните характеристики. Днес в урока ще говорим за човешките наследствени заболявания. Какви заболявания се наричат ​​наследствени?" Презентация (слайд 3).

Наследствените заболявания са известни на човечеството, очевидно, от времето на Хипократ, но изучаването им започва едва през 20 век след преоткриването на http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законите на Мендел. През първите десетилетия на 20-ти век има натрупване и анализ на доказателства за унаследяване на патологични черти. Общият брой на наследствените заболявания е огромен, към днешна дата са идентифицирани повече от 6000 от тях, а около 1000 от тях днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете.

Въпрос: "Има ли разлика между наследствени заболявания, вродени заболявания и малформации? Каква е тя?" (отговори на въпроси - Приложение 1).

Въпрос: Защо е необходимо да се изследват човешките наследствени заболявания?

Учителят: "За по-добро разбиране на новия материал трябва да разчитаме на терминологията от предишни теми. По време на урока ще ви бъдат задавани въпроси относно познаването на термините. Ще запишем нови понятия в тетрадка. Първият понятието е "наследствени заболявания".

III. Учене на нов материал.

1. Учител: "Досега няма общоприета класификация на наследствените болести. Тя все още не е окончателно разработена. През последните години, поради значителния напредък в изучаването на природата на голям брой наследствени болести, всички предпоставки за създаване на генетична класификация са възникнали Основата на генетичната Класификацията на наследствените заболявания се основава на етиологичния принцип, а именно вида на мутациите и характера на взаимодействие с околната среда.

Помислете за класификацията на наследствените заболявания (слайд 4) (учениците рисуват диаграма в тетрадки)

2. Генетични заболявания (слайд 5).

3. Моногенни заболявания (слайд 6).

Помислете за някои моногенни заболявания. Учениците ще въведат основната информация по време на урока в таблицата „Характеристики на наследствените заболявания на човека“:

3.1. Синдром на Марфан (слайд 7).

Въпрос: "Какво означава терминът "синдром"? Защо това заболяване е наречено така?"

Учениците препращат към речника (приложение 2). Речник за учители Приложение 3.

Учителят говори за проявите на болестта: поражение съединителната тъкан, скелетни, високи, непропорционално дълги крайници: хора с много дълги ръцеи краката и сравнително къс торс, необичайно тънък, техните гръден кошпонякога деформирани (киловидни гърди), Разперените им пръсти приличат на лапите на огромен паяк, което послужи като основа за образното име на тази диспропорция - арахнодактилия (от гръцки "daktil" - пръст и Arachne - според мита - жена, превърната в паяк от Атина). Характерно е увреждането на очите: дислокация или сублуксация на лещата (лещата на окото е изместена), треперене на ириса. Тясно дълго лице.

Известни хора със синдром на Марфан (слайд 8).

Въпрос:„Синдромът на Марфан е засегнал няколко по света известни хора. Колко известни са хората, изобразени на слайда?

Въпрос: „Много от хората със синдрома на Марфан бяха изключително трудолюбиви. Защо мислите?“

3.2. Кистозна фиброза (слайд 9) .

Учителят добавя: кистозната фиброза е най-често срещаното известно наследствено заболяване. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген. Честота на поява : сред новородените приблизително 1:1500-1:2000. Известни са повече от 130 алела.

Пациентите с кистозна фиброза не са заразни и психически напълно завършени. Сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Особено успешно се справят с неща, изискващи спокойствие и концентрация – учат чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, правят прекрасни музиканти, художници.

Гледайте видеото на канала STS, програмата "История в детайли. Грегори Лемаршал" (фр. Gregory Lemarchal, 13 май 1983 г., Ла Тронш, Франция - 30 април 2007 г., Париж, Франция).

Въпроси към учениците след гледане: "Възможно ли е човек, страдащ от наследствено заболяване, да се реализира в живота? Какво е необходимо за това?"

3.3. Хемофилия (слайд 10). Насочване на учениците към речника.

Въпрос: „Защо хемофилията се нарича „кралска“ болест? (параграф 35 от учебника, фиг. 46 „Наследство на хемофилия“).

Гледайки видеоклипа на телевизионния канал "Русия", програмата "Вести" от 17.04.2009 г. "Диагнозата хемофилия вече не е изречение."

Преди да гледат видеото, учениците се питат въпроси: "Какви са методите за лечение на хемофилия? Може ли пациент с хемофилия да живее пълноценен живот? Каква е целта на Международния ден на хемофилията?"

4. Полигенни заболявания (слайд 12). Добавки за учители (Приложение 3).

5. Митохондриални заболявания (слайд 13) - синдром на Leber, полиодистрофия на Alpers, синдром на Pearson. Причината са мутации, засягащи митохондриални гени, които кодират протеини, участващи в преноса на електрони в дихателната верига. Фенотипна експресияпатологичен ген зависи от съотношението на нормалните и мутантните митохондрии.

Описанията на такива синдроми продължават и до днес. В момента са известни около 30.

Въпрос:"По какъв начин смятате, че се наследяват митохондриалните заболявания? Помислете за модела на наследяване на такова заболяване." (слайд 14).

6. Хромозомни заболявания (слайд 15).

Учителят добавя: честотата на хромозомните заболявания сред новородените е около 1%. Много хромозомни промени са несъвместими с живота и са честа причина за спонтанни аборти и мъртвородени деца.

Общо досега са известни повече от 800 хромозомни заболявания. В повечето случаи хромозомните заболявания се проявяват чрез множество вродени малформации. Хромозомните заболявания се диагностицират с помощта на специални цитогенетични методи за изследване.

6.1. Причини за хромозомни заболявания (слайд 16).

6.2. Нарушаване на плоидността (слайд 17).

Въпрос:"Какво е анеуплоидия? Полиплоидия?"

6.3. Форми на анеуплоидия (слайдове 18, 19, 20).

6.3.1. Свят равни възможности. Синдром на Даун (слайд 21).

Въпроси: "Какво знаете за синдрома на Даун? Какви са причините за синдрома на Даун? (параграф 35, фигура 49). Какви асоциации предизвиква името на това заболяване във вас?"

Учителски допълнения: чуждестранните изследвания и чуждестранният опит показват това : коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдром на Даун е в областта, която съответства на средна степенизоставане в развитието.

Децата със синдром на Даун са обучаеми.

При различни хорасъс синдрома на Даун различни умствени способности, различно поведение и физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.

Хората със Синдром на Даун могат да развият способностите си много по-добре, ако живеят у дома в любяща атмосфера, ако участват в програми за ранна интервенция като деца, ако получат специално образование, подходящи медицински грижи и усещат положително отношение от обществото.

Хората със синдром на Даун не са болни. Те не "страдат" от синдрома на Даун, не са "засегнати" от този синдром, не са негови "жертви".

Не всеки човек със синдром на Даун има всички характеристики на синдрома на Даун. И накрая, дори при наличието на една и съща специфична характеристика, хората ще се различават един от друг, тъй като тази характеристика може да се прояви по различни начини. Всъщност има много повече разлики между хората със синдром на Даун, отколкото прилики.

6.4. Тризомия на половите хромозоми (слайд 22).

Въпрос: "Какви са причините за тризомия?"

6.5 Промени в структурата на хромозомите (слайд 23).

Въпрос: "Погледнете внимателно снимките. Какви промени в хромозомите, в допълнение към посочените на слайда, виждате? Назовете ги." Повторение на термините параграф 34.

6.7. Болести на хромозомни пренареждания (слайд 24).

Учителят: „Важно е да запомните, че:

1) хромозомното пренареждане може да бъде наследено от родителите или да възникне по време на оплождането. Перестройката не може да се коригира - тя остава за цял живот.

2) Преструктурирането не е заразно, например неговият носител може да бъде кръводарител.

3) Хората често се чувстват виновни за факта, че семейството им има такъв проблем като хромозомно пренареждане. Важно е да запомните, че това не е ничия вина или следствие от нечии действия.

4) Повечето носители на балансирани пренареждания могат да имат здрави деца.

IV. Затвърдяване на придобитите знания.

Въпроси (слайд 25).

1. Какви заболявания се наричат ​​наследствени?

2. Каква е класификацията на наследствените болести при човека?

3. Ако се установи необичайно хромозомно пренареждане при родител, как това може да се отрази на детето?

4. Могат ли хромозомните заболявания да бъдат излекувани?

5. Какви методи за профилактика на хромозомни заболявания можете да предложите?

6. Разгледайте на следващия слайд снимка на известен писател от 19 век. Г.Х. Андерсен. Какво наследствено заболяване може да се предположи при него? Защо? (слайд 26).

Допълнителна информация за учениците: неговата изключителна трудолюбие се проявява в училище. Той пренаписва творбите си до десет пъти, като в крайна сметка постига виртуозна точност и в същото време лекота на стила. Съвременниците описват външния му вид по следния начин: "Той беше висок, слаб и изключително особен в поза и движения. Ръцете и краката му бяха непропорционално дълги и тънки, ръцете му бяха широки и плоски, а краката му бяха толкова огромни, че вероятно никога не съм имал да се тревожи някой да не му смени галошите.Носът му беше с така наречената римска форма, но и непропорционално голям и някак особено изпъкнал напред. Нервното напрежение, в което, очевидно, постоянно се намираше този талантлив човек, породи много страхове в него - страхуваше се да не се разболее от холера, да не пострада от пожар, да попадне в катастрофа, да загуби важни документивземете грешна доза лекарства...

7. На следващия слайд снимките показват трима души. Въпросна учениците: "Какво ги обединява?" (слайд 27).

Допълва от учителя отговорите на учениците с информация от историята (Приложение 1). Причините за нанизма обаче са различни за тези хора:

Кретинизъм - заболяване, като правило, е свързано с рязко намалена функция на щитовидната жлеза, което се дължи на недостатъчен прием на йод от храната. Кретинизмът е често срещан в планинските райони, където гушата е ендемична.

Тежко наследствено заболяване, наречено остеохондродисплазия, при което поради липса на хормон е нарушен растежът на хрущялната и костната тъкан. Следователно при такива хора всички пропорции на тялото са нарушени. При това заболяване не е необичайно пълното отсъствие на пръсти. Но умствените способности, психиката остават напълно нормални.

Растеж на джуджета - последиците от тежък рахит, претърпян в ранна детска възраст и причиняващ нарушение на минералния метаболизъм в растящия организъм. Но такива хора, като правило, учат добре, получават образование, създават семейства.

Въпрос: "Можете ли да кажете кой от изобразените хора е страдал от наследствено заболяване и кой от други видове заболявания?"

8. Какви методи на човешката генетика се използват за диагностициране на наследствени заболявания? (актуализиране на знанията на учениците, работа с текста на учебника параграф 35).

9. Какви са методите за лечение на метаболитни заболявания? (Работа с текста на учебника параграф 36, стр. 126).

10. Как бихте коментирали поговорките:

Болестта не минава през гората, а през хората.

Плодът според семето: това, което се посее, расте?

V. Обобщаване.

Разговор.В урока бяха разгледани някои наследствени заболявания на човека, тяхната класификация, причините за възникването им, последствията от тяхното проявление, диагностични методи, методи на лечение бяха идентифицирани. Много е важно навреме да се определи (диагностицира) наличието на наследствено заболяване при новородено и да се предотврати раждането на болно дете. За целта в страната са разкрити медико-генетични консултации. Клиничната генетика, която е частна част от човешката медицинска генетика, изучава причините, развитието, клиниката, диагностиката, профилактиката и лечението на наследствените заболявания. Специалист по медицинска генетика се нарича генетик. Тази специалност се появява у нас едва през 1988г. В момента в Руската федерация има десетки медицински генетични институции, в които работят повече от 140 генетични клиницисти. Във Владивосток има и медико-генетична консултация в Регионалния клиничен център за защита на майката и детето, медико-генетична консултация на Регионалната клинична болница и в щата Владивосток медицински институтима катедра по биология с курс по медицинска генетика.

Оценяване на ученици, които активно работят в урока.

VI. Домашна работа.

Параграфи 35, 36, записи в тетрадки. Учебник „Биология. Базово ниво на. 10-11 клас". Под редакцията на Д. К. Беляев, Г. М. Дымшиц. М. "Просвещение". 2008 г.

Допълнителна задача: у нас всички новородени се изследват за следните заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, кистозна фиброза. Разберете коя група наследствени заболявания включва фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром. Попълнете таблицата.

Поради големия размер на видео файла (24,7 MB) и ограничението на общия обем на материалите, предоставени от конкурса (до 10 MB), се посочва адресът на страницата с видеото http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

URL на видео страницата (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Списък на източниците.

1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинска генетика. - М.: Майчинството. Гимназия, 2001г.

2. Гутман Б., Грифитс Е., Сузуки Д., Кулис Т. Генетика - Пер. от английски. О. Перфилиева. - М.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 с.: ил.

3. Дубинин Н.П. Генетика и човек. Книга. за извънкласно четене IX - X к. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловски В.Е.Е., Рачковская, И.В., Давидв В.В. Обща и медицинска генетика. Лекции и задачи. - Ростов на Дон: Феникс, 2002, - 320 с.

5. Популярни медицинска енциклопедия. гл. изд. Б.В. Петровски, 1987 - 704 с. от болен.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Всеки го има здрав човекима 6-8 увредени гена, но те не нарушават функциите на клетките и не водят до заболяване, тъй като са рецесивни (непроявени). Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително малка, но се увеличава драстично, ако родителите са роднини (т.е. имат подобен генотип). Поради тази причина честотата на генетичните аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тялоотговорен за производството на специфичен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до клетъчна дисфункция и дефекти в развитието.

Лекарят може да установи риска от възможна генетична аномалия, като ви разпита за заболяванията на роднини „до трето коляно“, както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Генетичните заболявания са многобройни и някои са много редки.

Списък на редките наследствени заболявания

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун (или тризомия 21)хромозомно разстройство, характеризиращо се с умствена изостаналости нарушено физическо развитие. Болестта възниква поради наличието на трета хромозома в 21-вата двойка (общо човек има 23 двойки хромозоми). Това е най-често срещаното генетично заболяване, срещащо се при едно на 700 новородени. Синдромът на Даун е по-често срещан при деца родени от женинад 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, засягащо момичета, характеризиращо се с частично или пълно отсъствиеедна или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това заболяване обикновено са много малки и яйчниците им не функционират.

Х-тризомичен синдром- заболяване, при което момиче се ражда с три Х хромозоми. Това заболяване се среща средно при едно на 1000 момичета. Синдромът на X-тризомия се характеризира с леко умствено изоставане и в някои случаи безплодие.

Синдром на Клайнфелтер- заболяване, при което момчето има една допълнителна хромозома. Заболяването се среща при едно момче от 700. Пациентите със синдром на Клайнфелтер обикновено са високи, няма забележими външни аномалии в развитието (след пубертета растежът на косата на лицето е затруднен и млечните жлези са леко увеличени). Интелектът при пациентите обикновено е нормален, но нарушенията на речта са чести. Мъжете със синдром на Клайнфелтер обикновено са безплодни.

кистозна фиброза- генетично заболяване, при което се нарушават функциите на много жлези. Кистозната фиброза засяга само кавказците. Приблизително един на всеки 20 бели хора има един увреден ген, който, ако се прояви, може да причини кистозна фиброза. Заболяването възниква, когато човек получи два от тези гени (от бащата и от майката). В Русия кистозната фиброза, според различни източници, се среща при едно новородено от 3500-5400, в САЩ - при едно от 2500. С това заболяване генът, отговорен за производството на протеин, който регулира движението на натрий и хлорът през клетъчните мембрани се уврежда. Има дехидратация и повишаване на вискозитета на секрецията на жлезите. В резултат на това дебел секрет блокира тяхната дейност. При пациенти с кистозна фиброза протеините и мазнините се усвояват слабо, в резултат на което растежът и наддаването на тегло се забавят значително. Съвременни методилечение (приемане на ензими, витамини и специална диета) позволява на половината от пациентите с кистозна фиброза да живеят повече от 28 години.

Хемофилия- генетично заболяване, характеризиращо се с повишено кървене поради дефицит на един от факторите на кръвосъсирването. Заболяването се предава по наследство женска линия, докато засяга по-голямата част от момчетата (средно едно на 8500). Хемофилията възниква, когато гените, отговорни за активността на факторите на кръвосъсирването, са увредени. При хемофилия се наблюдават чести кръвоизливи в ставите и мускулите, което в крайна сметка може да доведе до тяхната значителна деформация (т.е. до увреждане на човек). Хората с хемофилия трябва да избягват ситуации, които могат да доведат до кървене. Пациентите с хемофилия не трябва да приемат лекарства, които намаляват съсирването на кръвта (например аспирин, хепарин и някои болкоуспокояващи). За предотвратяване или спиране на кървенето на пациента се дава плазмен концентрат, съдържащ голям бройлипсващ фактор на кръвосъсирването.

Болест на Тей Сакс- генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване в тъканите на фитанова киселина (продукт от разграждането на мазнините). Заболяването се среща главно сред евреи ашкенази и канадци от френски произход (при едно новородено на 3600). Децата с болестта на Тей-Сакс са изостанали от ранна възраст, след това стават парализирани и ослепяват. По правило пациентите живеят до 3-4 години. Методи за лечение тази болестне съществува.