Редки генетични дефекти при деца. Вродени и наследствени заболявания

Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците водят в резултат до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление се счита за увеличена очна ябълка. По правило късогледството се развива в юношеството. В същото време човек вижда добре наблизо, но вижда лошо на разстояние.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, персоналът на Австралийския национален университет в Канбера стигна до заключението, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Кореаи т.н. След като събраха данни от повече от 45 хиляди души, учените идентифицираха 24 гена, свързани с късогледство, и също така потвърдиха връзката им с два установени по-рано гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, сигнализацията в тъканите на окото.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките присъстват не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често се раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от гените, хромозомните аномалии са случайни повреди. А в едно семейство може да има само един болен от такова заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има повече сложна структуранабор от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друг хромозомно разстройство. Приблизително на всеки 500 новородени момчета се пада по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличение млечна жлезас хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът е кръстен на американския лекар Хари Клайнфелтер, който пръв описва клинична картинапатология през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка XX полови хромозоми, а мъжете имат XY, тогава с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.

цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майката, собственикът на „счупения“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.

Хемофилия

Друго заболяване, наследено от синовете от майките. Широко известна история на потомците английска кралицаВиктория от династията Уиндзор. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория по време на нейното зачеване вече е бил на 52 години.

Децата са наследили „фаталния“ ген от Виктория. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30 години, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, страдащ от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния. руски императорНиколай II.

кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се повишено изпотяване, секреция на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива и, най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американския химически и фармацевтични Abbott Corporation, средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. от известни примериструва си да приведем френския певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. характерен симптоммигрена - епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие в едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. През двадесети век е установено, че мигрената се дължи предимно на генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за предаването на мигрена по наследство.

Този проблем е отдавнашен и много сериозен, въпреки че не повече от пет процента от новородените деца страдат от наследствени заболявания.

Наследствените заболявания са резултат от дефект в генетичния апарат на клетките, преминаващи от родители към деца и присъстващи още по време на вътреутробното развитие на плода. Заболявания като рак могат да имат наследствена форма диабет, сърдечни дефекти и много други заболявания. вродени заболяванияможе да е резултат от ненормално развитие на гени или хромозоми. Понякога само няколко анормални клетки са достатъчни, за да накарат човек да развие злокачествено заболяване.

Наследствени и вродени заболявания при децата

Относно медицински термин « генетични заболяваниятогава се отнася за тези случаи. Когато моментът на увреждане на клетките на тялото настъпва още на етапа на оплождане. Такива заболявания възникват, наред с други неща, поради нарушение на броя и структурата на хромозомите. Такова разрушително явление възниква в резултат на неправилно узряване на яйцето и спермата. Тези заболявания понякога се наричат ​​хромозомни. Те включват такива сериозни заболявания като синдром на Даун, Клайнфелтер, Едуардс и други. съвременна медицинаса известни почти 4 хиляди различни заболяваниявъзникващи на базата на генетични аномалии. Интересен факт е, че 5 процента от хората имат поне един дефектен ген в тялото си, но в същото време са напълно здрави хора.

Терминология в статията

Генът е първоначалната единица на наследствеността, която е част от ДНК молекула, която влияе върху образуването на протеин в тялото и следователно върху признаците на състоянието на тялото. Гените са представени в двоична форма, тоест едната половина се предава от майката, а другата от бащата.

Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е вещество, намиращо се във всяка клетка. Той носи цялата информация за състоянието и развитието на живия организъм, било то човек, животно или дори насекомо.

Генотип - набор от гени, придобити от родители.

Фенотип - набор характерни особеностисъстояние на организма по време на неговото развитие.

Мутациите са устойчиви и необратими промени в генетична информацияотносно тялото.

Доста често срещани са моногенните заболявания, при които е увреден само един ген, който отговаря за определена функция на тялото. Поради факта, че има много такива заболявания, в медицината е приета определена класификация от тях, която изглежда така.

Автозомно доминантни заболявания.

Тази група включва заболявания, които възникват, когато има само едно копие на дефектния ген. Това означава, че пациентът е болен само един от родителите. Така става ясно, че потомството на такъв болен има 50% шанс да наследи болестта. Тази група заболявания включва такива заболявания като синдром на Марфан, болест на Хънтингтън и други.

Автозомно-рецесивни заболявания.

Тази група включва заболявания, които възникват поради наличието на две дефектни копия на гена. В същото време те са родили болно дете, те могат да бъдат абсолютно здрави, но в същото време да са носители на едно копие на дефектен, мутирал ген. В такава ситуация заплахата от раждане на болно дете е 25%. Тази група заболявания включва заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и други заболявания. Такива носители обикновено се появяват в затворени общества, както и при родствени бракове.

Х-свързани доминантни заболявания.

Тази група включва заболявания, които възникват поради наличието на дефектни гени в женската полова X хромозома. Момчетата са по-склонни да страдат от тези заболявания, отколкото момичетата. Въпреки че е момче, родено от болен баща, болестта може да не се предаде на потомството му. Що се отнася до момичетата, всички те задължително ще имат дефектен ген. Ако майката е болна, тогава вероятността за наследяване на нейното заболяване за момчета и момичета е еднаква и възлиза на 50%.

Х-свързани рецесивни заболявания.

Тази група включва тези заболявания, които са причинени от мутация на гени, разположени на Х-хромозомата. В този случай момчетата са по-застрашени от наследяване на болестта, отколкото момичетата. Освен това болно момче по-късно може да не предаде болестта по наследство на децата си. Момичетата също така ще имат едно копие на дефектния ген. Ако една майка е носител на дефектен ген, тогава тя може с 50% вероятност да роди болен син или дъщеря, които ще станат носители на такъв ген. Тази група заболявания включва заболявания като хемофилия А, мускулна дистрофия тип Дюшен и др.

Мултифакторни или полигенни генетични заболявания.

Това включва онези заболявания, които възникват в резултат на неизправност в работата на няколко гена наведнъж, освен това под влияние на външни условия. Наследствеността на тези заболявания се проявява само относително, въпреки че болестите често имат фамилни характеристики. Това са диабет, сърдечни заболявания и някои други.

Хромозомни заболявания.

Това включва тези заболявания, които възникват поради нарушение на броя и структурата на хромозомите. При наличието на такива признаци жените често изпитват спонтанни аборти и неразвиваща се бременност. Децата на такива жени се раждат както с психически, така и с физически недъзиот нормата. Такива случаи, уви, се случват доста често, а именно при едно от дванадесетте оплождания. Резултатите са така тъжна статистикане се виждат поради прекъсване на бременността на определен етап от развитието на плода. Що се отнася до родените деца, статистиката казва, че едно от сто и петдесет новородени се ражда с такова заболяване. Още през първия триместър на бременността при половината жени с хромозомни заболявания на плода се появяват спонтанни аборти. Това показва, че лечението е неефективно.

Преди да говорим за превенцията на наследствени и вродени заболявания, си струва да отделим малко време на въпроси, свързани с полигенни или мултифакторни заболявания. Тези заболявания се срещат при възрастни и често са причина за безпокойство относно целесъобразността от създаване на потомство и вероятността болестите на родителите да бъдат предадени на децата. Най-честите в тази група са такива заболявания.

Захарен диабет от първи и втори тип .

Това заболяване има частично наследствени признаци на поява. Диабет тип 1 може да се развие и поради вирусна инфекцияили поради дълго нервни разстройства. Отбелязани са примери, в резултат на които възниква диабет-1 алергична реакциякъм агресивни среди и дори към медицински препарати. Някои пациенти с диабет са носители на ген, който е отговорен за вероятността от развитие на заболяването в детството или юношеството. Що се отнася до диабет тип 2, тук ясно се проследява наследственият характер на появата му. Най-високата вероятност за развитие на диабет тип 2 е вече в първото поколение потомци носители. Тоест собствените му деца. Тази вероятност е 25%. Но ако съпругът и съпругата са също роднини, тогава децата им задължително ще наследят родителския диабет. Същата съдба очаква и еднояйчните близнаци, дори родителите им с диабет да не са роднини.

артериална хипертония.

Това заболяване е най-характерното от категорията на комплексните полигенни заболявания. В 30% от случаите на появата му има генетичен компонент. С развитието на артериалната хипертония най-малко петдесет гена участват в заболяването и техният брой нараства с времето. Анормалното въздействие на гените върху тялото възниква под влияние на условията на околната среда и поведенческите реакции на тялото към тях. С други думи, въпреки наследствената предразположеност на организма към заболяването артериална хипертония, здравословният начин на живот при лечението е от голямо значение.

Нарушение метаболизма на мазнините.

Това заболяване е резултат от влиянието на генетични фактори във връзка с начина на живот на човека. Много гени отговарят за метаболизма в организма, за образуването на мастна маса и за силата на апетита на човек. Неуспехът в работата само на един от тях може да доведе до появата на различни заболявания. Външно нарушението на метаболизма на мазнините се проявява под формата на затлъстяване на тялото на пациента. Сред хората със затлъстяване метаболизмът на мазнините е нарушен само при 5% от тях. Това явление може да се наблюдава масово в някои етнически групи, което потвърждава генетичния произход на това заболяване.

Злокачествени новообразувания.

Раковите тумори не се появяват в резултат на наследственост, а случайно и дори може да се каже случайно. Въпреки това в медицината са регистрирани отделни случаи, когато раковите тумори са възникнали точно в резултат на наследствеността. Това са предимно рак на гърдата, яйчниците, ректума и кръвта. Причината за това е вродена мутация на гена BRCA1.

Нарушение умствено развитие.

Причината за умствената изостаналост най-често е наследственият фактор. Родителите на дете с умствена изостаналост често са носители на редица мутантни гени. Често те нарушават взаимодействието на отделните гени или наблюдават нарушения на броя и структурата на хромозомите. Характерни тук са синдромът на Даун, синдромът на крехката X и фенилкетонурия.

аутизъм

Това заболяване е свързано с нарушение на функционалността на мозъка. Характеризира се със слабо развито аналитично мислене, стереотипно поведение на пациента и неспособността му да се адаптира в обществото. Болестта се открива още на възраст от три години от живота на детето. Лекарите свързват развитието на това заболяване с неправилен синтез на протеини в мозъка поради наличието на генни мутации в тялото.

Профилактика на вродени и наследствени заболявания

Обичайно е превантивните мерки срещу такива заболявания да се разделят на две категории. Това са първични и вторични мерки.

Първата категория включва дейности като идентифициране на риска от заболяване дори на етапа на планиране на зачеването. Включва и мерки за диагностициране на развитието на плода чрез систематични прегледи на бременна жена.

Когато планирате бременност, за да предотвратите наследствени заболявания, си струва да се свържете с регионалната клиника, където в базата данни за семейството и брака се съхраняват архивни данни за здравето на предците на съпрузите. Що се отнася до медико-генетичната консултация, тя е необходима, ако съпрузите имат хромозомни промени, наследствени заболявания и, разбира се, в случай на откриване на аномалии в развитието на плода или вече роденото дете. Освен това такъв съвет трябва да се получи, ако съпругът и съпругата са роднини. Консултацията е от съществено значение за онези двойки, които преди това са имали спонтанни аборти или мъртвородени деца. Ще бъде полезно и за всички жени, които ще раждат за първи път на 35 или повече години.

На този етап се прави проучване на родословието на двамата съпрузи въз основа на наличните в архива медицински данни за здравето на предишни поколения съпрузи. В същото време е възможно да се определи с почти абсолютна точност дали има възможност за наследствено заболяване при неродено дете или отсъства. Преди да отидат на консултация, съпрузите трябва да разпитат своите родители и роднини възможно най-подробно за заболяванията, възникнали в предишните поколения на семейството. Ако има наследствени заболявания в историята на семейството, тогава е необходимо да кажете на лекаря за това. Така ще му бъде по-лесно да определи необходимите превантивни мерки.

Понякога на етапа на първичната профилактика е необходимо да се анализира състоянието на хромозомния набор. Такъв анализ се прави и на двамата родители, тъй като детето ще наследи половината от хромозомата от мама и татко. За съжаление, напълно здрави хора могат да бъдат носители на балансирани хромозомни пренареждания и в същото време дори да не знаят за наличието на такова отклонение в организма си. Ако детето наследи хромозомно пренареждане от един от родителите, тогава вероятността от сериозни заболявания ще бъде доста висока.

Практиката показва, че в такова семейство рискът от раждане на дете с балансирано хромозомно пренареждане е около 30%. Ако съпрузите имат пренареждания в хромозомния набор, тогава по време на бременност с помощта на PD е възможно да се предотврати раждането на нездравословно дете.

Като част от първичната профилактика на вродени аномалии нервна системадете, широко се използва такъв метод като назначаването на фолиева киселина, която е разтвор на витамини във вода. Преди бременността достатъчно количество фолиева киселина навлиза в тялото на жената в процеса добро хранене. Ако тя се придържа към някаква диета, тогава, разбира се, приемът на киселина може да не е в количеството, което тялото изисква. При бременни жени нуждата на организма от фолиева киселина се увеличава един път и половина. Не е възможно да се осигури такова увеличение само с помощта на диетата.

Между другото, това е единственият витамин, който по време на бременност трябва да влезе в тялото в по-голямо количество, отколкото преди бременността. Пълното задоволяване на нуждите на тялото на бременна жена от фолиева киселина е възможно само чрез допълнителна употреба. Фолиевата киселина има уникални свойства. Така че допълнителен прием на този витамин два месеца преди зачеването и през първите два месеца от бременността намалява три пъти вероятността от аномалии в централната нервна система на детето! Обикновено лекарят предписва стандартни таблеткичетири броя на ден. Ако първото дете е имало някакво отклонение в развитието на централната нервна система и жената е решила да ражда отново, тогава в този случай тя трябва да увеличи количеството на приеманата фолиева киселина два или дори два и половина пъти.

Вторична профилактика на вродени и наследствени заболявания

Това включва превантивни мерки, които вече се прилагат, когато е известно със сигурност, че плодът в тялото на бременната жена се развива с патологични аномалииот нормата. При откриване на такова тъжно обстоятелство лекарят непременно информира и двамата родители за това и препоръчва определени процедури за коригиране на развитието на плода. Лекарят трябва да обясни как точно ще се роди детето и какво го очаква като порасне. След това родителите сами решават дали си струва да раждат дете или е по-добре и по-хуманно да прекъснат бременността навреме.

Използват се два метода за диагностика на състоянието на плода. Това са неинвазивни мерки, които не изискват физическа намеса и инвазивни мерки, при които се взема проба от фетална тъкан. Същността на неинвазивните мерки е да се проведе кръвен тест на майката и да се проведе ултразвукова диагностиканейното тяло и тялото на плода. AT последно времелекарите са усвоили технологията за вземане на кръвен тест от плода. Пробата се взема от майчината плацента, в която прониква кръвта на плода. Този процес е доста сложен, но и доста ефективен.

Кръвният тест на майката обикновено се прави в края на първия или началото на втория триместър на бременността. Ако две или три вещества в кръвта присъстват в необичайно количество, това може да е признак за наличие на наследствено заболяване. Освен това, в края на първия триместър на бременността, човешкият хорионгонадотропин се определя в майката. Това е хормон на бременността, който се произвежда от плацентата в тялото на жената и от своя страна произвежда суроватъчен протеин А. През втория триместър на бременността се прави анализ за съдържанието на hCG, алфа-фетопротеин, несвързан (свободен) естриол.

Комплекс от такива мерки в световната медицина се нарича "троен панел", а като цяло техниката се нарича "биохимичен скрининг".

През първия триместър на бременността концентрацията на hCG в кръвния серум се удвоява ежедневно. След пълното образуване на плацентата този показател се стабилизира и остава непроменен до раждането. HCG подпомага производството на хормони в яйчниците, необходими за нормалното протичане на бременността. В кръвта на майката не се определя цялата молекула на хормона, а само p-субединицата. Ако плодът има хромозомни заболявания, по-специално синдром на Даун, съдържанието на хормона в кръвния серум на майката е значително надценено.

Суроватъчен протеин А се произвежда в тялото на майката в тъканта на плацентата. Ако плодът има хромозомно заболяване, тогава количеството протеин ще бъде подценено. Трябва да се отбележи, че такива промени могат да бъдат записани само от десетата до четиринадесетата седмица от бременността. След това нивото на протеин в кръвния серум на майката се нормализира.

Алфа-фетопротеинът (AFP) се произвежда още в тъканите на ембриона и продължава в тъканите на плода. До края функцията на този компонент не е проучена. Дали се определя в кръвния серум на жена или амниотична течностах като маркер за вродени малформации на централната нервна система, бъбреците или предната коремна стена. Известно е, че при онкологични заболявания този протеин се намира в кръвния серум както на възрастни, така и на деца. Докато плодът се развива, този протеин преминава от бъбреците на плода в кръвта на майката през плацентата. Характерът на промяната в количеството му в серума на майката зависи както от наличието на хромозомно заболяване в плода, така и от някои характеристики на хода на самата бременност. По този начин анализът на AFP без оценка на функционалността на плацентата не е от решаващо значение по отношение на точността на диагнозата. Въпреки това, AFP като биохимичен маркер вродени заболяваниядобре проучен.

AFP се определя най-точно през втория триместър на бременността, а именно между шестнадесетата и осемнадесетата седмица. До този момент, от гледна точка на диагностичната точност, няма смисъл да се определя този протеин. Ако плодът има вродено уврежданецентралната нервна система или предната коремна стена, тогава нивото на AFP в кръвния серум на майката ще бъде значително по-високо от нормалното. Ако плодът страда от синдром на Даун или Едуардс, тогава, напротив, този показател ще бъде под нормата.

Хормонът естриол се произвежда както от майчината плацента, така и от самия плод. Този хормон осигурява нормалното протичане на бременността. Майчините серумни нива на този хормон нормални условиясъщо нараства прогресивно. Ако плодът има хромозомно заболяване, тогава нивото на несвързания естриол в тялото на майката е много по-ниско от нормалното по време на нормална бременност. Изследването на нивото на хормона естриол ви позволява да определите с достатъчна точност вероятността да имате дете с наследствено заболяване. Само опитни специалисти обаче могат да интерпретират резултатите от анализа, тъй като този процес е доста сложен.

Провеждането на биохимичен скрининг е много важна процедура. Освен това този метод има редица предимства. Той не изисква хирургична интервенцияв тялото на майката и не е технологично сложен процес. В същото време изпълнение това учениемного високо. Този метод обаче не е без недостатък. По-специално, той ви позволява да определите само степента на вероятност от вродено заболяване, а не факта на неговото присъствие. За да се идентифицира това присъствие с точност, е необходимо допълнително диагностично изследване. Най-тъжното е, че резултатите от биохимичния скрининг могат да бъдат абсолютно нормални, но в същото време плодът има хромозомно заболяване. Тази техника изисква най-точно определяне на датата на оплождане и не е подходяща за изследване на многоплодна бременност.

Ултразвукова процедура

Устройствата за провеждане на ултразвукова диагностика непрекъснато се подобряват. Съвременните модели ви позволяват да разгледате плода дори във формат на триизмерно изображение. Тези устройства се използват в медицината от дълго време и през това време е напълно доказано, че те нямат никакви отрицателно въздействиенито върху здравето на плода, нито върху здравето на майката. Съгласно действащия медицински правилник в Руска федерация, ултразвукова процедурабременни жени се извършва три пъти. Първият път това се прави в периода 10 - 14 седмица от бременността, вторият 20 - 24 и третият 32 - 34 седмица. При първото изследване се определя продължителността на бременността, естеството на нейния ход, броят на плода и се описва подробно състоянието на плацентата на майката.

С помощта на ултразвук лекарят установява дебелината на яката по задната част на шията на плода. Ако дебелината на тази част от тялото на плода се увеличи с три или повече милиметра, тогава в този случай има вероятност детето да развие хромозомни заболявания, включително синдром на Даун. В този случай на жената се назначава допълнителен преглед. На този етап от развитието на бременността лекарят проверява степента на развитие на носната кост на плода. Ако плодът има хромозомно разстройство, носна костще бъде недоразвит. При това откриване е необходимо и допълнително изследване на майката и плода.

По време на второто изследване в 10-24 гестационна седмица плодът се изследва подробно за наличие на малформации в развитието му и признаци на хромозомни заболявания. Оценява се и състоянието на плацентата, шийката на матката и околоплодните води.

Почти половината от малформациите на плода могат да бъдат открити по време на ултразвуково сканиране в периода 20-24 седмици от бременността. В същото време останалата половина може всъщност изобщо да не бъде открита от нито една от известните в момента диагностики. По този начин е невъзможно да се твърди, че диагностиката може напълно да определи наличието на вродено заболяване на плода. Въпреки това е необходимо да се направи, поне в името на тази половина от случаите, които се определят с точност.

Разбираемо е, че родителите са нетърпеливи да разберат кой ще им се роди момиче или момче. Трябва да се каже, че провеждането на проучване само заради любопитството не се препоръчва, особено след като в пет процента от случаите не е възможно да се определи точно пола на детето.

Много често лекарят предписва втори преглед на бременни жени и това плаши мнозина. Въпреки това, не трябва да се паникьосвате, защото само 15% от повторните прегледи са свързани с наличието на признаци на аномално развитие на плода. Разбира се, в този случай лекарят трябва да каже на двамата родители за това. В други случаи повторното изследване е свързано или с предпазна мрежа, или с характеристика на местоположението на плода.

На етапа на бременност на 32-34 седмици изследването определя скоростта на развитие на плода и разкрива признаци на дефекти, които са характерни за тяхното късно проявление. Ако се открие някаква патология, бременната жена е поканена да направи анализ на тъканна проба от плода или плацентата.

Биопсия на хорион (плацента)може да се направи от 8 до 12 гестационна седмица. Тази процедура се извършва амбулаторно. За анализ се вземат не повече от пет до десет милиграма тъкан. Такова незначително количество е напълно достатъчно за анализ на броя и структурата на хромозомите. Този метод позволява точно да се определи наличието или отсъствието на хромозомно заболяване.

Амниоцентезата е техника за вземане на амниотична течност за анализ. Те започват да се произвеждат в тялото на бременната жена скоро след зачеването. Амниотичната течност съдържа фетални клетки. Когато се анализират, тези клетки могат да бъдат изолирани и изследвани. Обикновено такъв анализ се извършва на гестационна възраст от 16 до 20 седмици. В този случай се приемат не повече от 20 милилитра вода, което е абсолютно безопасно за жената и плода. Използва се и друг метод на "ранна амниоцентеза", която може да се извърши в края на първия триместър на бременността. Напоследък се използва рядко. Това се дължи на факта, че през последните години зачестиха случаите на малформации на крайниците при плода.

Кордоцентезата се нарича още вътрематочна пункция на пъпната връв. Тази техника се използва за получаване на проба от фетална кръв за по-нататъшно лабораторни изследвания. Такъв анализ обикновено се извършва между 20-та и 24-та седмица от бременността. Количеството кръв, необходимо за пълен анализ, е около три до пет грама.

Трябва да се каже, че всички горепосочени методи са до известна степен изпълнени с неприятни последици. По-специално, статистиката показва, че след такива изследвания един до два процента от жените прекратяват бременност. По този начин тези тестове се правят най-добре, когато шансът плодът да има вродено заболяване е твърде голям. В същото време значението на тези тестове не може да се отрече, тъй като те позволяват да се открие дори един променен ген в тялото на плода. Въпреки това, инвазивните методи постепенно се превръщат в нещо от миналото и новите технологии идват да ги заменят. Те позволяват изолирането на фетални клетки от кръвта на майката.

Благодарение на разработването на такъв метод като ин витро оплождане при лечението на безплодие, стана възможно да се извърши предимплантационна диагностика. Същността му е следната. Яйцеклетката се опложда изкуствено в лаборатория и се поставя в инкубатор за определено време. Тук се случва клетъчно делене, т.е. всъщност започва образуването на ембриона. Точно в този момент може да се вземе една клетка за изследване и да се направи пълен ДНК анализ. По този начин е възможно да се разбере как точно ще се развие плодът в бъдеще, включително по отношение на вероятността от наследствени заболявания.

В края на статията трябва да се подчертае, че основната цел на всички тези изследвания е не само да се установи наличието или отсъствието на наследствено заболяване в плода, но и да се предупредят родителите, а понякога и роднините на нероденото бебе за това . Често се случва, че няма надежда за коригиране на патология, открита в тялото на плода, както няма надежда, че роденото дете ще може да се развива нормално. В такава трагична ситуация лекарите препоръчват на родителите изкуствено да прекъснат бременността, въпреки че окончателното решение по този въпрос се взема от родителите. Но в същото време те трябва да имат предвид, че трагедията на аборта не е съизмерима с трагедията, която ще се случи при раждането на дете с увреждания.

13326 0

всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, несъответствие, липса или дублиране на цели хромозоми ( хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с отделни генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.

Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява околен свят. Сърповидноклетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където маларията е истински бич за човечеството от много хиляди години. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация на червените кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium malaria.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-честите генетични заболявания, особено сред кавказките и ашкеназките евреи. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез нарушения на функциите на дихателната система, храносмилателен тракт, репродуктивна система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да възникне заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване е лесно за идентифициране пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, понижен мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната системакакто и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много леко или тежко, понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се места в Х хромозомата - колкото повече са такива места, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, които се случват в тялото, така че има огромен брой нарушения на коагулацията на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Между известни заболявания- тромбофилия, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия, наследствено нарушение на коагулацията, което причинява опасно кървене по време на вътрешни органи, мускули, стави, необичайни менструално кървене, а всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на тялото да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII); хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI) също са известни.

Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която има спонтанно кървенепоради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява тежки симптоми(например жените могат да имат само обилен цикъл). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, т.е. 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват необичайно. високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилната хиперхолестеролемия е свързана със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка е придружено от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, нарушен говор и преглъщане.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява след 30-40 години, а преди това човек може да не предполага за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започва от краката и отива по-високо), възможно забавянеумствено развитие, проблеми със сърцето и дихателната система, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца са приковани към инвалидни колички. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. мускулна слабоств горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а към 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се случват многократно или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите, има отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселиназа подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африкански и средиземноморски произход, както и при южноамериканци и централноамериканци.

Таласемия.

Таласемии (бета-таласемия и алфа-таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, слаб апетит, тъмна урина, жълтеникавост на кожата. Такива хора са склонни към инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупва голямо количество фенилаланин, което води до умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диетаи използването на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество ензим алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до такива последствия като емфизем. Ранни симптомизаболявания включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, често респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе, има огромен брой други генетични заболявания. Към днешна дата няма радикални лечения за тях, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани, а пациентите получават възможност да живеят пълноценен, продуктивен живот.

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи вече се ражда с тях. Наследствените заболявания или генетичните нарушения се проявяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитието на заболяването. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за зачеване здраво детестава все по-малък. Медицината непрекъснато прави изследвания за разработване на процедура за предотвратяване на раждането на деца с увреждания.

Причините

Генетични заболявания от наследствен тип се формират при мутиране на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или по-късно дълго времес дълго развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

• хромозомни аномалии;
• хромозомни нарушения;
• генни мутации.

Последната причина се включва в групата на наследствено предразположения тип, тъй като факторите също влияят върху тяхното развитие и активиране. външна среда. Ярък пример за такива заболявания е хипертонична болестили диабет. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психични травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични особености. Известни са над 1600 бр различни патологиикоито причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността от появата им навреме. За да направите това, използвайте следните методи:

1. Зодия Близнаци. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на разликите, приликите на близнаците, за да се определи ефектът генетични особености, околната среда върху развитието на заболявания.
2. Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални черти се изследва с помощта на родословието на лицето.
3. Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
4. Биохимичен. Проследява се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи повечето момичета се подлагат на ултразвуково изследване по време на раждане. Помага да се определи вероятността от вродени малформации (от 1-ви триместър) въз основа на признаците на плода, да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система в нероденото дете.

При деца

По-голямата част от наследствените заболявания се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени признаци, които са уникални за всяка болест. Аномалии голям брой, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременни методидиагностика, е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на детето.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Групирането на заболявания с генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

1. Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
2. Предразположение за наследствен типавтозомно-рецесивни заболявания.
3. Хромозомни аномалии. Болестите възникват поради появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствените заболявания на човека

Науката познава повече от 1500 заболявания, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от мнозина. Най-известните включват следните патологии:

• болест на Олбрайт;
• ихтиоза;
• таласемия;
• Синдром на Марфан;
• отосклероза;
• пароксизмална миоплегия;
• хемофилия;
• болест на Фабри;
• мускулна дистрофия;
• Синдром на Клайнфелтер;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• синдром на котешки вик;
• шизофрения;
• вродена дислокация на бедрото;
• сърдечни дефекти;
• разцепване на небцето и устните;
• синдактилия (сливане на пръстите).

Кои са най-опасните

От горните патологии има такива заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полизомия или тризомия в хромозомния набор, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички подобни аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава живее до 14 години. Най-опасните заболявания са:

• болест на Канаван;
• Синдром на Едуардс;
• хемофилия;
• синдром на Патау;
• спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия 21 на хромозомата (вместо 2 има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат необичайна форма на ушите, гънка на шията, има умствена изостаналости проблеми със сърцето. Тази хромозомна аномалия не представлява опасност за живота. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по-склонни да имат дете с Даун (1 на 375), след 45 вероятността е 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследяване на аномалия, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат ​​заболяването акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

• нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
• високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарни шевове;
• синдактилия;
• умствена изостаналост на фона на притискане на мозъка с череп;
• изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?

Лекарите непрекъснато работят върху проблема с генните и хромозомни аномалии, но всяко лечение е неуспешно. този етапе да потисне симптомите, пълно възстановяванене успява да постигне. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

1. Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
2. Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. При нарушаване на диетата веднага се спазва рязко влошаванесъстояние на пациента. Например при фенилкетонурия храните, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Неспазването на тази мярка може да доведе до тежка идиотия, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
3. Консумацията на онези вещества, които липсват в тялото поради развитието на патология. Например, с оротацидурия предписва цитидилова киселина.
4. При метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно почистване на тялото от токсини. Болестта на Wilson (натрупване на мед) се лекува с d-пенициламин, а хемоглобинопатиите (натрупване на желязо) с десферал.
5. Инхибиторите помагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
6. Възможно е да се трансплантират органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Всички двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди безпроблемно здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Често това се случва поради генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори на двама. Кои са най-честите генетични заболявания?

Вероятността от генетично заболяване при дете

Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В редки случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още в периода на вътрематочно развитие на детето. Определено рожденни дефектии заболяванията се установяват с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи дори в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на комплекс от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Синдром на Даун

Повечето често боледуване, чиято причина е промяна в набора от хромозоми, се счита за болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При наличие на болест на Даун при дете, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на болестта на Даун с еднаква честота.

Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата й е поставена твърде ниско. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма никакви намеци за менструация. Също отбелязано леко психическоизостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.

Болест на Клайнфелтер

Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се установява на възраст 16-18 години. Болният млад мъж има много висок растеж - от 190 см и повече, докато често има изоставане в умственото развитие и те също се отбелязват непропорционално. Дълги ръцекоято може да покрие целия гръден кош. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер безплодието е основният симптом.

При фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат доста здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген, докато рискът от това да имат болно дете е около 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания, с честота 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото, докато токсичната концентрация влияе неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит са основните Клинични признацитази болест. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Хемофилия

Хемофилията най-често се проявява едва след една година от живота на детето. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежки лезиистави, като хеморагичен артрит и други лезии на тялото, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.