სისხლის ტესტის ჩატარება კარიოტიპისთვის შესაძლო ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად. ორსულობის დაგეგმვისას მეუღლეების გენეტიკური გამოკვლევა ქმრის კარიოტიპირება

კარიოტიპი არის მოცემული ბიოლოგიური სახეობისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომების ტიპის სახელწოდება და მის განსაზღვრას დიდი მნიშვნელობა აქვს ყოვლისმომცველი გამოკვლევა რეპროდუქციული სისტემაწყვილები. განსაზღვრა მოითხოვს სპეციალურ მოლეკულურ ანალიზს, რომელიც იძლევა სრულ სურათს გენეტიკური თვისებებიამ წყვილის და უკვე ამ სურათის საფუძველზე, შემოთავაზებულია პრობლემების გადაჭრის ვარიანტები. ეს ანალიზი არის უჯრედების ნიმუშში ქრომოსომების ფორმის, რაოდენობისა და ზომის შესწავლა.

დამატებითი ქრომოსომების ან მათი ნაწილების არსებობამ, ქრომოსომის ან რომელიმე მათგანის ნაწილის არარსებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციების განვითარებასთან დაკავშირებული პრობლემები. სრულიად ჯანმრთელი ადამიანიც კი შეიძლება იყოს ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელი, თუმცა მას არ აქვს ხილული ნიშნებიმათი ყოფნა. მათ გამო შეიძლება იყოს ორსულობის ტარების პრობლემა, უნაყოფობა, ემბრიონის თანდაყოლილი მანკები.

რატომ ხდება სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის?

პირველ რიგში, სისხლის ტესტი ეხმარება წყვილის ქრომოსომულ ნაკრებში არსებული პათოლოგიების იდენტიფიცირებას - ტრანსლოკაცია, მოზაიციზმი, დელეცია, მონოსომია, ტრისომია და ა.შ.

ეს ქრომოსომული ანალიზი კეთდება იმის გასარკვევად, თუ რა იწვევს თანდაყოლილი დაავადებებიან ბავშვის დეფექტები; არის თუ არა ქრომოსომის დეფექტი უნაყოფობის ან სპონტანური აბორტის მიზეზი; აქვს თუ არა ნაყოფს არანორმალური ქრომოსომა; არანორმალურია თუ არა ზრდასრული ადამიანის ქრომოსომა და რა გავლენას ახდენს ისინი მის და არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე; ადამიანის სქესის განსაზღვრა Y ქრომოსომის არსებობით ან არარსებობით (მაგალითად, თუ ბავშვის სქესი არ არის ნათელი); რომ დაგეხმაროთ არჩევაში შესაფერისი მკურნალობაზოგიერთი სახის სიმსივნეებისთვის.

უკვე ჩართულია ადრეული ეტაპებიორსულობა გვიჩვენებს იმ გენეტიკურ ცვლილებებს, რომლებიც ახასიათებს ნაყოფს: პატაუს, შერეშევსკი-ტურნერის, დაუნის, კლაინფელტერის, ედვარდსის, პრადერ-ვილის სინდრომებს, აუტიზმი და სხვა სერიოზული მანკი.

ვის სჭირდება ქრომოსომის ანალიზი?

თეორიულად, ნაჩვენებია თითოეული წყვილი ეს ანალიზირადგან არცერთ ჩვენგანს არ შეუძლია ჩვენი გენების გარანტია.

ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება ქრომოსომული ცვლილებების ალბათობა, ამიტომ თუ ცოლ-ქმარი 35 წელზე მეტია, უჩვენებენ ქრომოსომულ ანალიზს. ხშირად განმეორებადი სპონტანური აბორტების, ნაყოფის განვითარების შეფერხების, დაორსულების შეუძლებლობის შემთხვევაში, ასეთი სისხლის ანალიზიც კეთდება ორივე პარტნიორისთვის. როცა უკვე არის განვითარების პრობლემების მქონე ბავშვი და დაგეგმილია მეორე ორსულობა, ცოლ-ქმარმა აუცილებლად უნდა შეამოწმოს კარიოტიპი. კარგად, გასაგებია, რომ თუ ქრომოსომების ნაკრებში გენეტიკური ცვლილებების მქონე ნათესავები არიან, ან ადამიანი მუდმივად ექცევა მავნე ფაქტორების გავლენის ქვეშ (ქიმიური, ფიზიკური, რადიაცია), თქვენ უნდა გაიაროთ ეს ანალიზი კითხვის გარეშე.

ამ ტიპის ანალიზი ხელს უწყობს იდენტიფიცირებას:

• ანუეპლოიდი - ანუ ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ნორმიდან მატების/შემცირების მიმართულებით. მართალია, მათი დადგენა შეიძლება რთული იყოს დაბალი დონის მოზაიციზმის შემთხვევაში (როდესაც სხეულს აქვს უჯრედები ქრომოსომების შეცვლილი ნაკრებით მცირე რაოდენობით ნორმალურ უჯრედებთან ერთად). მიუხედავად იმისა, რომ ანევპლოიდიებს მცირე ნაწილი უჭირავთ როგორც ზოგადად გენეტიკური პათოლოგიის სტრუქტურაში, ასევე გამომწვევ მიზეზებს შორის. დაბადების დეფექტებიგანვითარება;
• ქრომოსომების სტრუქტურული ანომალიები - კავშირი შესვენების შემდეგ არანორმალურ კომბინაციაში. კარიოტიპის კვლევებს მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეუძლია დიდი ანომალიების გამოვლენა, მაგრამ ასეთი ცვლილებები ხელმისაწვდომია ფლუორესცენტური ჰიბრიდიზაციის მეთოდით და სპეციალური მიკროსარეიული ქრომოსომული ანალიზით.

სისხლის დონაცია ანალიზისთვის

განსაკუთრებული მომზადება არ არის საჭირო, მთავარია იპოვოთ გამოცდილი გენეტიკოსი, რომელიც დაგეხმარებათ გაიგოთ ყველაფერი, მოუყვეთ, აწონ-დაწონოთ რისკები და მიიღოთ სწორი გადაწყვეტილება.

კლასიკურ ტესტში (რომელსაც 5 ქვესახეობა აქვს) ვენიდან იღებენ დაახლოებით 10-20 მლ სისხლს, კეთდება უჯრედების კულტივირება და ფიქსაცია. შემდეგ ქრომოსომები იღებება და იკვლევენ სინათლის მიკროსკოპით. თუ ეს ასეა პრენატალური დიაგნოზი, ანალიზი კეთდება პლაცენტიდან მიღებულ უჯრედებზე ან ამნისტიური სითხე. ზოგჯერ ხდება უჯრედების გამოკვლევა ძვლის ტვინი.

ასევე არსებობს SKY (სპექტრული კარიოტიპინგი) - ეს არის სრულიად ახალი, მაღალეფექტური მეთოდი ქრომოსომების შესასწავლად, რომელიც სწრაფად და ნათლად ავლენს ქრომოსომულ ანომალიებს, თუ შეუძლებელია ქრომოსომული მასალის წარმოშობის დადგენა სტანდარტული კარიოტიპის მეთოდების გამოყენებით. მეთოდი დაფუძნებულია მთლიანი ქრომოსომების 24 ფერის ფლუორესცენტულ შეღებვაზე.

SKY არის შესანიშნავი ინსტრუმენტი მარკერების ქრომოსომებისთვის, ტრანსლოკაციების კლინიკური ქრომოსომული ანალიზისთვის, რთული ინტერქრომოსომული გადანაწილებისთვის და აღმოაჩენს მრავალ ქრომოსომულ ანომალიებს.

კიდევ ერთი თანამედროვეა თევზის ანალიზის მეთოდი (ფლუორესცენტური ჰიბრიდიზაცია). ეფექტური მეთოდიქრომოსომების რიცხვითი დარღვევების და კარიოტიპის რთული დარღვევების შესწავლა. ამ ტიპის ანალიზში საფუძველია ფლუორესცენტური ეტიკეტების სპეციფიკური შეკავშირება ქრომოსომების კონკრეტულ რეგიონებთან. ეს მიდგომა შესაძლებელს ხდის უჯრედების უფრო დიდი რაოდენობის ტესტირებას, ვიდრე კლასიკური კარიოტიპის დროს, ვინაიდან, მიუხედავად იმისა, რომ იგი ხორციელდება სისხლის უჯრედებზე, არ საჭიროებს მათ კულტივირებას. თევზის ანალიზის მასალა შეიძლება იყოს ნაყოფის, ემბრიონის ან სპერმატოზოიდების უჯრედები.

კარიოტიპი არის სხეულის უჯრედების ქრომოსომების (დნმ-ის მოლეკულების) სრული შემადგენლობის თვისებების საერთო გაყოფის მესამე ეტაპზე (მეტაფაზა). მხოლოდ ამ პერიოდშია შესაძლებელი ქრომოსომების დანახვა. მიკროსკოპის ქვეშ ხდება ქრომოსომების ფორმისა და ზომის შესწავლა და მათი რიცხვის დათვლა.

რა არის კარიოტიპის სისხლის ტესტი? ეს გამოწვეულია ქრომოსომებში არსებული პათოლოგიებით. მეტაფაზის დროს ქრომოსომა ჰგავს მკვრივ ჩხირებს, რომლებიც შეფუთულია უჯრედის ბირთვის მცირე სივრცეში. ქრომოსომები შეღებილია, რათა ხილული იყოს. მიკროსკოპით ხილული ქრომოსომები გადაღებულია.

რამდენიმე ფოტოდან გროვდება სქემატური კარიოტიპი - ქრომოსომის წყვილების დანომრილი კომპოზიცია. მამაკაცის ნორმალური კარიოტიპის ჩანაწერი ასე გამოიყურება: 46,XY. ეს ნიშნავს, რომ ნორმალურ მამაკაცს აქვს 46 ქრომოსომა ან 23 წყვილი. სქესის ქრომოსომა არის X- და Y- ფორმის.

ქალის კარიოტიპის ჩანაწერი, რომელიც ნორმის ფარგლებშია, ასე გამოიყურება: 46, XX. ანუ ქალებს აქვთ ორი X- ფორმის სასქესო ქრომოსომა. თუ აღმოჩენილია გენეტიკური ანომალია, მაგალითად, ქალის მესამე დამატებითი მე-19 ქრომოსომა, მაშინ ჩანაწერი ასე გამოიყურება: 46XX19+.

ტესტის ჩატარება

ახალშობილებში

სამშობიაროში სავალდებულო ანალიზისისხლზე კარიოტიპისთვის. თუ გაურკვეველი პათოლოგიები გამოვლინდა, ახალშობილი იგზავნება გენეტიკურ გამოკვლევაზე.

გენეტიკოსი იძლევა ბრძანებას, ჩაატაროს სისხლის ანალიზი ბავშვში კარიოტიპისთვის. სისხლს იღებენ ვენიდან, ექვემდებარება სპეციფიკურ დამუშავებას, შეღებვას და მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევას.

ახალშობილებში ყველაზე ხშირია დაუნის სინდრომი. ნორმალური 46 ქრომოსომის ნაცვლად ბავშვს აქვს 47 ქრომოსომა. ამ დიაგნოზის მქონე ახალშობილები მშვიდად არიან, იშვიათად ტირიან, აქვთ ბრტყელი ხიდი ცხვირზე და ბრტყელი ზურგი. ფეხის თითები დაგრეხილია, პირი ღია, ყურები მრგვალი, პატარა.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭებს აქვთ ერთიდან სამ დამატებით X ქრომოსომა. ამ ანომალიის შედეგია სექსუალური განვითარების დათრგუნვა.

გოგონებში ტერნერის სინდრომი ხასიათდება მონოსომიით და იწვევს პუბერტატის დათრგუნვას.

მეუღლეებში სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის ტარდება ექიმის დანიშნულებით.

მიზეზები, რის გამოც ექიმმა შეიძლება შემოგვთავაზოს გამოკვლევები და ტესტები:

• ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიის ეჭვი;
• ხელმისაწვდომობა გენეტიკური დაავადებებინათესავებთან;
• უნაყოფობა;
• ჩვეული აბორტები ორსულობის პირველ ტრიმესტრში;
• მუშაობა სახიფათო მრეწველობის პირობებში.

როგორ გავიკეთოთ სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის? ცოლ-ქმრის ტესტირება შესაძლებელია სხვადასხვა დროსორი მეთოდით. ციტოგენეტიკური კვლევისას ანალიზდება მომავალი მშობლების სისხლი. მეორე ტექნიკა გულისხმობს ნაყოფის ქრომოსომების ანალიზს ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე.

ანალიზისთვის მომზადება

ლაბორატორიაში ტარდება სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის, რომლის მომზადება შემდეგია:

• ანალიზამდე ორი კვირით ადრე შეწყვიტე მოწევა, ალკოჰოლის დალევა და მედიკამენტების მიღება;
• თუ ავადმყოფობის გამო თავს ცუდად გრძნობთ, პროცედურა უნდა გადაიდოს.

Დილით. ისინი ამოღებულია უჯრედების გაყოფის ფაზაში, სამი დღის განმავლობაში ატარებენ გამრავლების ანალიზს, რის საფუძველზეც კეთდება დასკვნა პათოლოგიების არსებობისა და სპონტანური აბორტის შესაძლებლობის შესახებ. მეუღლეებისთვის საკმარისია ასეთი ანალიზის ჩატარება ცხოვრებაში ერთხელ. თუ ქალი დაორსულდება, მაგრამ ანალიზები არ ჩატარებულა, გენეტიკურ მასალას იღებენ როგორც მშობლებისგან, ასევე ნაყოფისგან.

ტარდება ორსულობის პირველ მესამედში. არაინვაზიური მეთოდი ითვლება ყველაზე უსაფრთხოდ. დედისგან იღებენ სისხლის სინჯს და უტარებენ. მაგრამ ყველაზე ზუსტი ინვაზიური მეთოდია. გენეტიკური მასალის მიღება ხდება ნაყოფისგან საშვილოსნოში ჩასმული სპეციალური ხელსაწყოების საშუალებით.

პროცედურა უმტკივნეულოა, მაგრამ საჭიროებს დედის დაკვირვებას რამდენიმე საათის განმავლობაში. ექიმი ვალდებულია აცნობოს ქალს შესაძლო გართულებების შესახებ.

გაშიფვრა

ხელს უწყობს შემდეგი დარღვევების დიაგნოზს:

• მოზაიციზმი. სხეულში უჯრედების არსებობა, რომლებიც განსხვავდებიან გენეტიკური მახასიათებლებით;
• ტრანსლოკაცია. ფრაგმენტების გაცვლა ქრომოსომებს შორის.
• წაშლა. ქრომოსომის ფრაგმენტის დაკარგვა;
• მონოსომია. წყვილში ერთ-ერთი ქრომოსომა აკლია;
• ტრისომია. დამატებითი ქრომოსომა. მაგალითად, დაუნის სინდრომი;
• ინვერსია. ქრომოსომის ერთ-ერთი ფრაგმენტი იშლება.

კარიოტიპის ანალიზი მაღალი სიზუსტით ადგენს ნაყოფის განვითარების გენეტიკურ ანომალიებს. კარიოტიპისთვის ანალიზის გაშიფვრა გენეტიკოსის საქმეა.

თუ ექიმმა აღმოაჩინა დელეცია სქესის ქრომოსომაში, მაშინ მამაკაცს ექნება სპერმატოგენეზის დარღვევა და ეს არის უნაყოფობის მიზეზი.

კარიოტიპირება აკეთებს შესაძლო შეფასებაგენების მდგომარეობა.

სისხლის ტესტი კარიოტიპისთვის შეიძლება აღმოაჩინოს:

• გენის რევერსიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის შედედების წარმოქმნაზე, იწვევს სისხლის მიმოქცევის დარღვევას. ასეთი პათოლოგიის შედეგია სპონტანური აბორტი;
• Y ქრომოსომის გენის ცვლილება დონორის სპერმაში;
• დეტოქსიკაციაზე პასუხისმგებელი გენების შეცვლა. შედეგად, სხეული კარგავს ტოქსინების ინაქტივაციის უნარს.

გარდა ამისა, კარიოტიპინგი საშუალებას გაძლევთ დიაგნოსტირება მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მიმართ ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა: ჰიპერტონული დაავადებასახსრის პათოლოგიები და სხვა.

კარიოტიპის ანალიზის ღირებულება

ზოგიერთ უშვილო წყვილს, ვისაც შვილის გაჩენა სურს, წინააღმდეგი არ იქნება, გაიკეთონ სისხლის ანალიზი კარიოტიპისთვის მათთვის შესაფერისი ფასით. ბევრი წამყვანი სამედიცინო კლინიკებიგთავაზობთ კარიოტიპის ანალიზის ჩატარებას შემდეგ ფასებში:

ალბათ ყველა დაქორწინებული წყვილისთვის ყველაზე ბედნიერი მოვლენა ბავშვის დაბადებაა. მაგრამ, სამწუხაროდ, ამჟამად ბევრს აწყდება ჩასახვის შეუძლებლობის პრობლემა. მთავარი მიზეზი არის ერთ-ერთი მეუღლის უნაყოფობა შესაძლო გენეტიკური დარღვევების შედეგად. ეს ხდება სტრუქტურის ცვლილების გამო, როდესაც ქრომოსომების რაოდენობა დარღვეულია, ან ზემოქმედების ქვეშ. არახელსაყრელი პირობებიგარემო, როდესაც ხდება სხვა გენეტიკური მუტაციები. ყველა ამ გადახრის დასადგენად და მომავალში პრობლემების თავიდან ასაცილებლად, მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ წყვილის გენეტიკური თავსებადობის ტესტირება, არამედ მოლეკულური გენეტიკური გამოკვლევაც.

მეუღლეთა კარიოტიპის განსაზღვრის მნიშვნელობა

ჩასახვისთვის მომზადების ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი გენეტიკური კვლევა არის მეუღლეთა კარიოტიპის ანალიზი. კარიოტიპი არის დნმ-ის მატარებელი ქრომოსომის ყველა მახასიათებლის აღწერა. ეს ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ან იწინასწარმეტყველოთ შთამომავლობაში მათი გაჩენის შესაძლებლობა. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ქრომოსომების არახელსაყრელი ნაკრები, არსებობს რისკი, რომ ბავშვი დაიბადოს მძიმე ფორმით. გონებრივი ჩამორჩენილობაან სხვა დაავადებები. ადამიანის კარიოტიპის შეცვლა შეუძლებელია, მაგრამ გადახრის დროული დადგენით გამოიყენება ნაყოფში კარიოტიპის გამოვლენის მეთოდები და მისი მკურნალობის შესაძლებლობა.

ასევე მაღალია ქრომოსომული დარღვევების გამო სპონტანური აბორტის ალბათობა. მაგრამ პრობლემის დროული იდენტიფიცირებისა და ორსულობის თავდაპირველი დაგეგმვის წყალობით, არსებობს ჯანმრთელი შთამომავლობის გაჩენის შანსი. იმ შემთხვევებში, როდესაც შეუძლებელია ერთ-ერთი მეუღლის მკურნალობა, შექმნილია სპეციალური დონორთა პროგრამები, რათა დაეხმაროს წყვილებს ბავშვის დაბადებაში.

მეუღლეთა კარიოტიპის დადგენის შემდეგ, ტარდება ქრომოსომული სინდრომების დიაგნოზი - ასეთი დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების დადგენას ერთ-ერთი მშობლის ქრომოსომულ ნაკრებში სტრუქტურული გადაკეთების გამო. უმეტეს განვითარებულ ქვეყნებში ასეთი ანალიზი სავალდებულოა ქორწინებამდე. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამ ანალიზის ჩატარება იმ ოჯახებში, რომლებსაც არ შეუძლიათ ბავშვის დაორსულება დიდი ხნის განმავლობაში, ან იმ შემთხვევებში, როდესაც უკვე იყო სპონტანური აბორტები (გაკეთდა აბორტი). ქალის კარიოტიპის დადგენა ამ შემთხვევაში ყველაზე მნიშვნელოვანი ამოცანაა. სწორედ ამიტომ არის საჭირო ასეთი ტესტები და თავიდან აიცილოთ მძიმე პათოლოგიის მქონე ბავშვების დაბადება.

კარიოტიპის ანალიზი

პროცედურა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ მეუღლეების კარიოტიპი, სრულიად უმტკივნეულოა და მოიცავს მშობიარობას, შედეგები დგინდება ორ კვირაში და საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ გადახრები ქრომოსომების სტრუქტურაში და მათ რაოდენობაში. კარგი შედეგებით სულქრომოსომაში ჯანსაღი ადამიანიუდრის 46-ს, რომელთაგან ორი სექსუალურია და განისაზღვრება როგორც XY მამაკაცებისთვის და XX ქალებისთვის. იშვიათ შემთხვევებში, ქრომოსომული ან გამოწვეული პათოლოგიური დარღვევები, იწვევს ბავშვის გაჩენის შეუძლებლობას და შედეგად, სპონტანურ აბორტს ან უნაყოფობას.

მეუღლეთა კარიოტიპის დასადგენად აღებული სისხლიდან ამოღებულია ერთბირთვიანი ლეიკოციტები, რომლებზეც მიმაგრებულია გაყოფის უნარიანი აქტიური უჯრედები. გარკვეულ მომენტში, გაყოფის პროცესი ჩერდება, შედეგად უჯრედები იღებება და გადიდებულია და მიკროსკოპის გამოყენებით იღებენ ფოტოებს. შეღებვა ხორციელდება სხვადასხვა საღებავების გამოყენებით (კლასიკური და სპექტრული ტესტები), რაც საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ ქრომოსომების სრული ნაკრების ვიზუალური წარმოდგენა.

უნაყოფობისა და სხვა დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის საუკეთესო შედეგისთვის საუკეთესო გამოსავალია ცენტრთან დაკავშირება რეპროდუქციული მედიცინა. ასეთ ცენტრებში მეუღლეებს შეუძლიათ მიიღონ საჭირო რჩევები გამოცდილი სპეციალისტებისგან, რომლებიც შემდგომში დაეხმარებიან მკურნალობის სწორი კურსის არჩევაში. ასეთ ცენტრებში ანალიზებისა და მკურნალობის ღირებულება შეესაბამება გათვალისწინებულ ყურადღებას და კომფორტს და სრულად არის გამართლებული მიზნის მიღწევაში - ჯანმრთელი შთამომავლობის დაბადება.

კარიოტიპინგი არის ადამიანის ქრომოსომული ნაკრების, ანუ მისი კარიოტიპის შესწავლა. ადამიანის სწორი კარიოტიპი შედგება 46 ქრომოსომისგან. აქედან 44 ქრომოსომა სტრუქტურით იდენტურია და მათგან 2 განსხვავებული სქესის განსხვავებაზეა პასუხისმგებელი. დაკავშირებული დაავადებები პათოლოგიური ცვლილებებიკარიოტიპს ქრომოსომული ეწოდება. მაგალითად, დაუნის სინდრომი. კარიოტიპი ამ დაავადების დროს შედგება 47 ქრომოსომისგან, რაც არის ზუსტად ის.

კარიოტიპის საჭიროება

ექიმი უნიშნავს კარიოტიპს დაქორწინებულ წყვილებს ქალში რამდენიმე წარუმატებელი ორსულობის შემდეგ. ქრომოსომების სტრუქტურაში გადახრები მშობლებში გენების წარუმატებელი შეხამებით შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა, მუცლის მოშლა და გენეტიკური დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადება. კარიოტიპინგი საშუალებას გაძლევთ გაარკვიოთ უნაყოფობის მიზეზი და გააკეთოთ პროგნოზი მეუღლეებში ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების დაბადების ალბათობის შესახებ.

კარიოტიპირება არ არის საჭირო წყვილებისთვის, რომლებიც იმყოფებიან საწყისი ეტაპიორსულობის დაგეგმვა. ასეთი ანალიზი ჩვეულებრივ ტარდება ცხოვრებაში ერთხელ, ვინაიდან ადამიანის კარიოტიპი უცვლელია.

ზოგიერთი დაავადება ყოველთვის არ ნიშნავს მხოლოდ ავადმყოფი ბავშვების დაბადებას. ამ შემთხვევაში ორსულობის დროს ტარდება სპეციალური პროცედურა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ნაყოფის კარიოტიპი. პროცედურა ტარდება მემბრანებიდან აღებულ უჯრედებზე. თუ უხეში ცვლილებებია, ორსულობა წყდება.

როგორ ტარდება კარიოტიპინგი?

კარიოტიპის დადგენა ძალიან რთული და ხანგრძლივი პროცედურაა, რომელიც ტარდება მხოლოდ ქ სპეციალიზებული დაწესებულებები – რეპროდუქციული ცენტრი. ანალიზისთვის, ყველაზე ხშირად დეოქსიგენირებული სისხლი, საიდანაც მოგვიანებით ხდება ლიმფოციტების გამოყოფა, ნაკლებად ხშირად აღებულია ძვლის ტვინის ან კანის უჯრედები.

ანალიზის მნიშვნელოვანი მახასიათებელია ის, რომ მასალა უნდა შემოწმდეს მისი მიღებისთანავე, ვინაიდან არსებობს უჯრედის სიკვდილის შესაძლებლობა. მიღების შემდეგ სწორი უჯრედები, იგზავნება სპეციალურ ინკუბატორში და ემატება ნივთიერება, რომელიც იწვევს უჯრედების აქტიურ გამრავლებას გაყოფით.

შემდეგ ემატება ნივთიერება კოლხიცინი, რომელიც აჩერებს უჯრედების დაყოფას. ამის შემდეგ უჯრედები იღებება სპეციალური საღებავით და მიკროსკოპის ქვეშ ხედავთ უჯრედის ბირთვში არსებულ ქრომოსომებს.

უჯრედის კარიოტიპი ქაოტურია, ამიტომ სპეციალისტი უღებს მას და აკეთებს რუკას, აწყობს ქრომოსომებს წყვილებად. შემდეგ ტარდება ანალიზი.

კვლევის შედეგების ნახვა შესაძლებელია 1-2 კვირაში.

ზოგადად მიღებული გაგებით, ოჯახი არის მოსიყვარულე მშობლები და ბედნიერი შვილები, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვილების დაბადებისა და აღზრდისთვის შესანიშნავი პირობების შექმნა.

2. ანალიზის ძირითადი მიზეზები
3. ჩვენებები
4. რას ავლენს ანალიზი
5. როგორ მივიღოთ? ანალიზისთვის მომზადება
6. რა უნდა გააკეთოს, თუ აღმოჩენილია გადახრები?

სხვადასხვა გარემოებების გამო, ბევრ თანამედროვე ახალგაზრდას აქვს პრობლემები ბავშვის დაორსულებაში, ყველაზე ხშირად ეს გამოწვეულია გენეტიკური შეუთავსებლობით. მადლობა თანამედროვე ტექნოლოგიებიდა უნიკალური ტექნიკით, დღეს შესაძლებელია სპეციალური ანალიზის ჩატარება, რომელიც გამოავლენს მშობელთა თავსებადობის პროცენტულ მაჩვენებელს, ასევე შესაძლო გენეტიკურ დარღვევებს.

ეს პროცედურაკარიოტიპს ჰქვია, ცხოვრებაში ერთხელ გაჩუქებთ საჭირო გენეტიკურ მასალას და სპეციალური მანიპულაციებით დგინდება დაქორწინებული წყვილის ქრომოსომული ნაკრები.

ამ ანალიზის შედეგების გამოყენებით ადვილია დადგინდეს მეუღლეებში შვილების გაჩენის ალბათობა, ასევე დადგინდეს ბავშვის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებების შეძენის შესაძლებლობა. Პაემანზე, ამ მეთოდითკვლევას აქვს თითქმის ასი პროცენტიანი შედეგი, რაც დიდწილად საშუალებას გაძლევთ ერთდროულად დაადგინოთ ქალში ორსულობის არარსებობის რამდენიმე მიზეზი. ასეთი პროცედურები აბსოლუტურად უმტკივნეულოა, მაგრამ გარკვეულ პირობებში განსაკუთრებულ მომზადებას საჭიროებს. ჯანსაღი შთამომავლობის ყოლის სურვილი ყველა დაქორწინებულ წყვილს თან ახლავს, ამიტომ ყოველწლიურად ასობით ათასი ადამიანი გადის კარიოტიპს.

ანალიზის ძირითადი მიზეზები

კარიოტიპინგი საკმაოდ ცნობილი პროცედურაა დასავლეთისა და ევროპის ქვეყნებში, მაგრამ რუსეთში ეს ანალიზი არც ისე დიდი ხნის წინ ჩატარდა, თუმცა მსურველთა რიცხვი ყოველწლიურად იზრდება.

ამ ანალიზის მთავარი ამოცანაა მშობლებს შორის თავსებადობის დადგენა, რაც საშუალებას მოგცემთ დაორსულდეთ და გააჩინოთ შთამომავლობა პათოლოგიებისა და სხვადასხვა სახის დარღვევების გარეშე.

როგორც წესი, ასეთი ანალიზი ტარდება პირველ ეტაპებზე, თუმცა შესაძლებელია პროცედურის ჩატარება ორსულ ქალშიც. ასეთ ვითარებაში ქრომოსომის კომპლექტის ხარისხის დასადგენად ნაყოფსაც იღებენ საჭირო მასალას. რა თქმა უნდა, კარიოტიპირება არ არის იძულებითი პროცედურაახალგაზრდა მშობლებისთვის, თუმცა ეს გამოავლენს უამრავ გადახრას დაუბადებელ ბავშვში.

ანალიზის დროს შესაძლებელია დადგინდეს არ დაბადებული ბავშვის მიდრეკილება შაქრიანი დიაბეტიდა ჰიპერტენზია, გულის შეტევა და სხვადასხვა პათოლოგიებიგული და სახსრები. სინჯის აღებისას გამოვლინდება დეფექტური წყვილი ქრომოსომა, რაც საშუალებას გაძლევთ გამოთვალოთ არასრულფასოვანი ბავშვის გაჩენის რისკი.

ჩვენებები

არსებობს ცალკე კატეგორიებიმოქალაქეები, რომლებსაც უბრალოდ სჭირდებათ მსგავსი პროცედურის გავლა, დღეს ეს რიცხვი მოიცავს:

• 35 წელზე უფროსი ასაკის მშობლები, მაშინაც კი, თუ ეს წესი ეხება მხოლოდ ერთ მეუღლეს.
• უნაყოფობა, რომლის გამომწვევი მიზეზები ადრე არ იყო გამოვლენილი.
• წარუმატებელი ინ ვიტრო განაყოფიერების ვარიანტები.
• მემკვიდრეობითი დაავადებები მშობლებში.
• ჰორმონალური ბალანსის პრობლემები მშვენიერი სქესის წარმომადგენლებში.
• ეაკულაციის და სპერმატოზოიდების თვისებრივი აქტივობის დარღვევის გამოუცნობი მიზეზები.
• ცუდი გარემოდა ქიმიკატებთან მუშაობა.
• არარსებობა ჯანსაღი ცხოვრების წესიცხოვრება, მოწევა, ნარკოტიკები, ალკოჰოლი, ნარკოტიკების მოხმარება.
• ადრე დაფიქსირებული აბორტი, სპონტანური აბორტი, ნაადრევი მშობიარობა.
• ქორწინება ახლო სისხლით ნათესავებთან, ასევე ადრე დაბადებულ ბავშვებს გენეტიკური დარღვევებით.

რასაც ანალიზი ცხადყოფს

პროცედურისთვის გამოიყენება სისხლის სინჯის აღების უნიკალური ტექნოლოგია, რომელიც საშუალებას გაძლევთ გამოყოთ სისხლის უჯრედები და გამოყოთ გენეტიკური ჯაჭვი. გენეტიკოსს შეუძლია ადვილად გაარკვიოს ტრიზომიის რისკის პროცენტი (დაუნის სინდრომი), ჯაჭვში ერთი ქრომოსომის არარსებობა (მონოსომია), გენეტიკური ადგილის დაკარგვა (წაშლა, რაც ნიშანია. მამრობითი უნაყოფობა), ასევე დუბლირება, ინვერსია და სხვა გენეტიკური დარღვევები.

გარდა ამ გადახრების განსაზღვრისა, შეიძლება დადგინდეს სხვადასხვა სახის ანომალიები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის განვითარებაში სერიოზული გადახრები, გამოიწვიოს გენის მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედების წარმოქმნაზე და დეტოქსიკაციაზე. ამ გადახრების დროული გამოვლენა შექმნის ნორმალური პირობებინაყოფის განვითარებისა და სპონტანური აბორტებისა და ნაადრევი მშობიარობის თავიდან ასაცილებლად.

როგორ წარვადგინოთ? ანალიზისთვის მომზადება

ეს ანალიზი ტარდება ლაბორატორიაში და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მამაკაცებისთვის და ქალებისთვის, თუ ქალი ორსულადაა, ანალიზი კეთდება არსებულ ნაყოფზეც. მშობლები იღებენ სისხლის უჯრედებიდა სხვადასხვა მანიპულაციების საშუალებით ხდება ქრომოსომული ნაკრების იზოლირება, შემდეგ დგინდება არსებული ქრომოსომების ხარისხი და გენის დეფორმაციების რაოდენობა.

თუ თქვენ მიიღეთ გადაწყვეტილება და მზად ხართ გაიაროთ კარიოტიპის პროცედურა, უნდა შეწყვიტოთ გამოყენება ორ კვირაში. თამბაქოს ნაწარმი, ალკოჰოლური პროდუქტები და სამედიცინო მოწყობილობები. ქრონიკული გამწვავებისას და ვირუსული დაავადებებიმეტისათვის საჭიროა სისხლის აღების პროცედურის გადადება გვიანი პერიოდი. მთელი პროცედურა ტარდება ხუთ დღეში, გაყოფის პერიოდში ხდება ლიმფოციტების იზოლირება ბიოლოგიური სითხიდან. ჩატარდა 72 საათის განმავლობაში სრული ანალიზიუჯრედების რეპროდუქცია, რაც საშუალებას გვაძლევს გამოვიტანოთ დასკვნები პათოლოგიებისა და აბორტის რისკების შესახებ.

უნიკალური ტექნოლოგიების წყალობით, ზუსტი შედეგების მისაღებად საჭიროა მხოლოდ 15 ლიმფოციტი და სხვადასხვა ნარკოტიკები, რაც იმას ნიშნავს, რომ სისხლისა და სხეულის სხვა სითხეების რამდენჯერმე დონაცია არ მოგიწევთ. ერთი დაქორწინებული წყვილისთვის საკმარისია მხოლოდ ერთი ანალიზის ჩატარება, რომლითაც შეგიძლიათ დაგეგმოთ ორსულობა და ჯანმრთელი ბავშვების დაბადება.

არის სიტუაციები, როდესაც ორსულობა უკვე მოხდა და საჭირო ტესტებიგადახრების იდენტიფიცირება არ განხორციელებულა, ამიტომ გენეტიკური მასალის ნიმუშის აღება ხდება ნაყოფისა და ორივე მშობლისგან.

უმჯობესია ანალიზი ჩატარდეს ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, თ ამ ეტაპზენაყოფის განვითარება, ადვილია ისეთი დაავადებების დადგენა, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტერნერი და ედვარდსი, ისევე როგორც სხვა რთული პათოლოგიები. იმისთვის, რომ არ დაბადებული ბავშვი ზიანი მიაყენოს, ტესტები ტარდება შემდეგნაირად:

• ინვაზიური მეთოდი
• არაინვაზიური მეთოდი

შედეგების მიღების უსაფრთხო გზად ითვლება არაინვაზიური მეთოდი, რომელიც გულისხმობს ულტრაბგერითი სკანირების ჩატარებას, ასევე დედისგან სისხლის აღებას სხვადასხვა მარკერების დასადგენად.

ყველაზე ზუსტი შედეგების მიღება შესაძლებელია ინვაზიური მეთოდის გაანალიზებისას, მაგრამ ეს საკმაოდ სარისკოა. საშვილოსნოში მანიპულაციების ჩასატარებლად გამოიყენება სპეციალური აპარატურა, რაც საჭირო გენეტიკური მასალის მოპოვების საშუალებას იძლევა.

ყველა პროცედურა უმტკივნეულოა ქალისა და ნაყოფისთვის, თუმცა ანალიზის ინვაზიური მეთოდით გავლის შემდეგ საჭიროა სტაციონარული დაკვირვება რამდენიმე საათის განმავლობაში. ამ პროცედურამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი ან გამოტოვებული ორსულობა, ამიტომ ექიმები დეტალურად საუბრობენ ყველა შედეგსა და შესაძლო გართულებაზე.

რა უნდა გააკეთოს, თუ გადახრები აღმოჩენილია?

შედეგების მიღების შემდეგ გენეტიკოსი დანიშნავს, რა დროსაც დეტალურად საუბრობს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. იმ შემთხვევაში, თუ მშობლების თავსებადობა უნაკლოა და ქრომოსომების კომპლექტს არ აქვს გადახრები, ახალგაზრდა მშობლებს ეუბნებიან ორსულობის დაგეგმვის ყველა ეტაპს.

თუ გამოვლენილია სხვადასხვა გადახრები, მაშინ ექიმი დანიშნავს მკურნალობის კურსს, რომლითაც შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ პრობლემები ორსულობის დაგეგმვისას. თუმცა, თუ ორსულობის დროს დარღვევები გამოვლინდა, მშობლებს ურჩევენ შეწყვიტონ ორსულობა ან მათ დატოვონ არჩევანი.

ამ სიტუაციაში თქვენ შეგიძლიათ მარტივად ისარგებლოთ შანსი და გააჩინოთ სრულფასოვანი ჯანმრთელი ბავშვითუმცა, ექიმი ვალდებულია გააფრთხილოს ყველა შესაძლო გადახრისა და მათი შედეგების შესახებ. ბავშვის დაგეგმვის ეტაპზე შეგიძლიათ გამოიყენოთ დონორი გენეტიკური მასალა. გენეტიკოსს და გინეკოლოგს არ აქვთ კანონიერი საფუძველი ორსულობის მოხსნის იძულებისთვის, ამიტომ არჩევანი ყოველთვის მშობლებს აქვთ.

ბავშვები ყველაზე მთავარია რაც შეიძლება ჰქონდეს ადამიანს, ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ დაგეგმვისა და ჩასახვის პროცესში. საბედნიეროდ, კარიოტიპის პროცედურის დახმარებით ნაყოფის განვითარების დროს უსიამოვნებების თავიდან აცილებაა შესაძლებელი.