atviras
Uždaryti

Bombėjaus fenomenas – kas tai? Kraujo grupių kilmės ir raidos nustatymas populiacijos genetikos metodais tarp įvairių tautybių Kokia kraujo grupė vyrauja tarp žydų.

Šiame straipsnyje aptariamas vaistų pasirinkimas vyresnio amžiaus pacientų hipertenzijai gydyti. Vyresnio amžiaus žmonės, sergantys hipertenzija, yra pacientų kategorija, su kuria gydytojai turi ypatingą ryšį. Praktika tai parodė vaistų mažinimas kraujo spaudimas vyresnio amžiaus žmonės turi savo ypatybes, o toliau jūs sužinosite, kas tai yra.

Standartinis metodas, taikomas pacientams nuo 30 iki 60 metų, gali būti neveiksmingas žmonėms pensinio amžiaus. Tačiau tai jokiu būdu nereiškia, kad vyresnio amžiaus hipertenzija sergantys pacientai turėtų atsisakyti savęs, bet kokių atsisakyti Medicininė priežiūra. Veiksmingas gydymas pagyvenusių žmonių hipertenzija yra tikra! Tam svarbūs kompetentingi gydytojo veiksmai, paties paciento gyvybingumas, taip pat parama, kurią gali suteikti jo artimieji.

  • Geriausias būdas išgydyti hipertenziją (greitas, paprastas, sveikas, be „cheminių“ vaistų ir maisto papildų)
  • Hipertoninė liga - liaudies būdas atsigauti nuo jo 1 ir 2 etapuose
  • Hipertenzijos priežastys ir kaip jas pašalinti. Hipertenzijos tyrimai
  • Veiksmingas hipertenzijos gydymas be vaistų

Jei vyresnio amžiaus žmogui, sergančiam hipertenzija, komplikacijų nepasitaiko, rekomenduojama pradėti gydymą tiazidiniais diuretikais, kurie taip pat skiriami panašios būklės jauniems žmonėms. Tačiau pagyvenęs žmogus turėtų pradėti vartoti vaistą nuo pusės įprastos dozės. Daugumai vyresnio amžiaus žmonių optimali dozė yra 12,5 mg dichlorotiazido. Labai retais atvejais dozę reikia padidinti iki 50 mg. Jei 12,5 mg tablečių nėra, perlaužkite 25 mg tabletę į dvi dalis.

Veikla farmakologiniai agentai sumažinti kraujospūdį skiriasi priklausomai nuo pacientų amžiaus. Tai patvirtino 1991 m. atliktas tyrimas. Visų pirma buvo galima įrodyti, kad tiazidinių diuretikų veiksmingumas yra didesnis 55 metų ir vyresniems asmenims nei jaunesniems pacientams. Todėl mažomis dozėmis diuretikai ypač skirti vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems hipertenzija, gydyti. Nors vyresnio amžiaus žmonėms dažnai būna didelis cholesterolio ir kitų nesveikų kraujo riebalų (pvz., trigliceridų) kiekis, tai nebūtinai neleidžia vartoti mažų tiazidinių diuretikų (kuris padidina cholesterolio kiekį kraujyje didelėmis dozėmis) dozes. Atrodo, kad tiazidinių diuretikų vartojimas mažomis dozėmis neturės įtakos cholesterolio kiekiui.

Jei organizme žemas lygis kalio ar natrio arba didelis kalcio kiekis, tiazidiniai diuretikai gali būti vartojami kartu su kalį organizme sulaikančiais vaistais. Vyresnio amžiaus žmonėms papildomai vartoti kalio nerekomenduojama, nes jų amžiuje jis sukelia dvi problemas: jiems sunku išgerti tabletes, o inkstai negali susidoroti su perteklinio kalio pašalinimu iš organizmo.

Kalcio antagonistai, skirti vyresnio amžiaus žmonių hipertenzijai gydyti

Dihidropiridinų poklasio kalcio antagonistai (nifedipinas ir jo analogai) kartu su tiazidiniais diuretikais yra labai tinkami antihipertenziniai vaistai senyviems pacientams. Dihidropiridino kalcio antagonistai pasižymi vidutiniu diuretikų poveikiu, dėl kurio toliau nesumažėja cirkuliuojančios kraujo plazmos tūris, kuris paprastai būdingas seniems žmonėms ir dažniausiai stiprinamas diuretikais. Kalcio antagonistai veikia esant mažai renino turinčiam hipertenzijai, palaiko inkstų ir smegenų kraujotaką. Yra požymių, kad šios klasės vaistai gali pagerinti širdies aortos elastinės kameros savybes ir taip sumažinti sistolinis spaudimas tai ypač svarbu vyresnio amžiaus pacientams.

Kitas 1998 m. atliktas tyrimas patvirtino kalcio antagonistų veiksmingumą pacientams, sergantiems izoliuota sistoline hipertenzija. Pacientams buvo skiriamas nitrendipinas monoterapijai arba kartu su enalapriliu ar hipotiazidu (12,5-25 mg per parą). Tai leido žymiai sumažinti riziką širdies ir kraujagyslių komplikacijų: staigi mirtis- 26%, insultų dažnis - 44%, bendras mirtingumas - 42%. Neabejotina, kad diuretikai, taip pat kalcio antagonistai, pagerina pacientų, sergančių izoliuota sistoline hipertenzija, prognozę. Kalcio antagonistai yra ne tik vaistai nuo spaudimo, bet ir veiksmingomis priemonėmis nuo krūtinės anginos. Tiesa, pacientams, kuriems hipertenzija derinama su išeminė ligaširdies, šių vaistų negalima vartoti per ilgai ir geriau su pertraukomis (pauzėmis).

Norime atkreipti šio straipsnio skaitytojų dėmesį (tai skirtas gydytojams, pacientams – nesigydykite!) didelis efektyvumas Kalcio antagonistas diltiazemas senyviems hipertenzija sergantiems pacientams. Ypač gerų rezultatų galima pasiekti derinant diltiazemą su perindopriliu. Verta apsvarstyti kitą svarbus klausimas. Buvo pasiūlyta, kad kalcio antagonistai skatina vystymąsi onkologinės ligos vyresniems nei 65 metų pacientams. Didelės apimties tyrime, kuris truko 3 metus, šios prielaidos nepasitvirtino.

Senyvų pacientų hipertenzijos gydymas beta adrenoblokatoriais

Jei pacientas negali vartoti tiazidinių diuretikų arba dėl kokių nors priežasčių vaistas pacientui netinka, rekomenduojama vartoti beta adrenoblokatorių. Beta adrenoblokatoriai yra mažiau veiksmingi nei tiazidiniai diuretikai, be to, jie turi daugiau šalutinių poveikių.

Beta adrenoblokatoriai yra mažiau veiksmingi gydant vyresnio amžiaus žmones, sergančius širdies nepakankamumu, astma, lėtinės ligos plaučių ar obstrukcinės kraujagyslių ligos. Tačiau jei žmogus anksčiau vartojo tiazidinių diuretikų, bet kraujospūdis nesunormalėjo, papildomas beta adrenoblokatorių vartojimas dažnai padeda normalizuoti kraujospūdį.

Kiti vaistai senyvų pacientų arterinei hipertenzijai gydyti

AKF inhibitoriai, angiotenzino II receptorių blokatoriai nėra tokie veiksmingi kaip tiazidiniai diuretikai ar beta adrenoblokatoriai, tačiau juos galima vartoti tais atvejais, kai tiazidiniai diuretikai ar beta adrenoblokatoriai dėl kokių nors priežasčių netinka (pvz., esant alergijai vaistams). Remiantis amerikiečių tyrimo VACS (Veterans Affairs Study) rezultatais, 60 metų ir vyresnių pacientų kaptoprilio aktyvumas neviršijo 54,5 proc. AKF inhibitoriai labiau skirti gydyti pacientams, sergantiems diabetas. AKF inhibitorių ir angiotenzino II receptorių blokatorių problema yra ta, kad nors jie visi mažina kraujospūdį, jie mažiau apsaugo nuo su hipertenzija susijusių ligų ir mirties.

Bendras priėmimas AKF inhibitorius ir diuretikas gali labai sumažinti kraujospūdį. Likus kelioms dienoms prieš pradėdami vartoti AKF inhibitorių, turite nutraukti diuretikų vartojimą. Pagyvenusiems žmonėms AKF inhibitorių dozę reikia sumažinti. Paprastas kasdieninė dozė yra 10 mg, tačiau vyresnio amžiaus žmogui ją reikia sumažinti iki 5 mg.

Kiti vaistai, veikiantys smegenis, yra tokie kaip metildopa, klonidinas (klofelinas) ir guanabenzas, taip pat alfa adrenerginiai blokatoriai. Tai stiprūs vaistai, sukeliantys mieguistumą ir depresiją, taip pat kraujospūdžio sumažėjimą stovint. Senyvi žmonės skiriami atsargiai. Alfa-1 adrenoblokatoriai (doksazazinas ir kt.) išlieka pasirinktais vaistais gydant hipertenziją pacientams, sergantiems gerybine hiperplazija (adenoma). prostatos. Centrinių alfa-2-adrenerginių receptorių agonistai (klofelinas) sukelia silpnumą, mieguistumą ir psichinę depresiją vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems hipertenzija. Be to, gydymas klonidinu (klofelinu) dažnai sukelia „atšokančią“ hipertenziją ir, matyt, nėra atvirkštinio kairiojo skilvelio hipertrofijos išsivystymo.

Ypatingi atvejai

  • Beta adrenoblokatorius patartina vartoti tais atvejais, kai vyresnio amžiaus hipertenzija sergančiam žmogui krūtinėje skauda ir dėl vainikinių arterijų aterosklerozės.
  • AKF inhibitoriai linkę pailginti žmonių, sergančių staziniu širdies nepakankamumu, gyvenimą, todėl būtent tokius vaistus reikėtų skirti žmonėms ištikus širdies priepuoliui ir hipertenzijai.
  • AKF inhibitoriai ir angiotenzino II receptorių blokatoriai ypač naudingi vyresnio amžiaus žmonėms, kuriems yra padidėjęs kraujo spaudimas kurie turi inkstų problemų, dažnai susijusių su diabetu.

Kokius antihipertenzinius vaistus reikėtų vartoti vyresnio amžiaus pacientams, atsižvelgiant į gretutinių ligų buvimą

Ši informacija skirta gydytojams! Pacientai – patys neskirkite vaistų nuo hipertenzijos! Kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją!

  • Kaip tinkamai vartoti antihipertenzinius vaistus pagyvenusiems žmonėms
  • Izoliuota sistolinė hipertenzija vyresnio amžiaus žmonėms
  • Pseudohipertenzija vyresnio amžiaus žmonėms
  • Pagyvenusių žmonių laikysenos hipertenzija

Padidėjęs arba sumažėjęs hematokritas: ką tai reiškia ir kodėl taip atsitinka

Vaikų ir suaugusių vyrų ir moterų norma

Apie hematokrito rodiklius galite sužinoti praėjus bendra analizė kraujo (procentais rodomas HBT indikatoriumi). Sveikos būklės organizmas priklauso nuo paciento amžiaus ir lyties.

Amžiaus grupė – vaikai:

  • naujagimių - 35-65
  • iki 12 mėnesių - 32-40
  • nuo vienerių iki vienuolikos metų - 32-41

Paaugliai (12-17 metų):

  • merginos - 35-45
  • berniukai - 34-44

Amžiaus grupė – suaugusieji:

  • moterys nuo 18 iki 45 - 39-50
  • vyrų nuo 18 iki 45 metų - 34-45
  • vyresnio nei 45 metų vyro amžius - 40-50
  • moters amžius virš 45 – 35-46 m

Suaugusiųjų hematokrito koncentracijos svyravimus nuo 30 % iki 35 % reikės stebėti klinikoje ir pateikti rekomendacijas dėl mitybos pokyčių, siekiant padidinti mėsos, kepenų, vaisių ir lapinių daržovių vartojimą.

29% ir 24% - priešliginė būklė, pašalinta vartojant vaistus su geležimi, vitaminu B ir folio rūgštimi.

Padidėjęs hematokritas

Didelė hematokrito koncentracija sukelia tirštesnį kraują, o tai padidina trombozės riziką. Hematokrito padidėjimas kraujyje gali atsirasti dėl nesveiko gyvenimo būdo ir dėl kitų priežasčių:

  • Dehidratacija. Vartojant mažiau nei norma skysčio, atsiranda drėgmės trūkumas, atitinkamai, sumažėjus koncentracijai plazmoje, keičiasi kraujo rodikliai. Aktyvi dehidratacija pasireiškia po viduriavimo, vėmimo priepuolių, perkaitimo, pernelyg aktyvių fizinių pratimų, kurie išprovokavo gausų prakaitavimą.
  • Hipoksija. Lėtinis deguonies trūkumas lemia aktyvų naujų atsiradimą kraujo ląstelės- eritrocitai, kurie perneša deguonį į įvairių organų audinius. Hipoksija būdinga žmonėms ilgam laikui tvankiose patalpose, rūkaliams ir diabetikams.
  • kalnų sąlygos. Tiesiogiai susijęs su hipoksija, kurią sukelia buvimo kalnuotoje vietovėje. Mažas turinys deguonis išretintame ore sukelia nemalonų efektą – padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Alpinistams ir žmonėms, kuriuos profesija verčia būti aukštyje, patariama su savimi pasiimti deguonies kasetes.

Širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikos rodiklis

Sunormalinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje yra nepaprastai svarbu „šerdims“.

Kraujagyslių spindžio užsikimšimas, kraujo krešulių susidarymas mažose ir didelės arterijos trukdo arterijų tekėjimui, pavojingai apkrauna širdies raumenį. Silpna širdis pradeda dirbti dėl nusidėvėjimo, todėl padidėja miokardo infarkto rizika.

Susidariusios arterijų trombozės (dėl trombocitų skaičiaus padidėjimo) iš pradžių sukelia išemijos stadiją, o vėliau audinių mirtį dėl sukelto deguonies bado.

Širdies nepakankamumas, dėl kurio kaupiasi skysčiai, taip pat lemia identiškus tyrimo rezultatus. Manoma, kad kritinis hematokrito kiekis yra didesnis nei 50-55% (būtina hospitalizuoti).

Aukšto lygio reikšmė kitų ligų apibrėžime

Inkstų problemos, pirmiausia hidronefrozė ir policistozė, padidina raudonųjų kraujo kūnelių kiekybinę vertę. Panašų poveikį suteikia nekontroliuojamas (ilgalaikis) kortikosteroidų ir diuretikų, skatinančių skysčių pasišalinimą iš organizmo, vartojimas.

Kitos valstybės:

  • perkeltas stresas;
  • sužalojimas oda(daugiau nei 10 proc.);
  • virškinamojo trakto ligos;
  • eritrocitozė;
  • kaulų čiulpų liga.

Plaučių ligos - bronchų astma, obstrukcinis bronchitas- apsunkinti deguonies tiekimą į plaučius, todėl sustiprėja kraujodaros procesas.

Nėštumo metu vėlyvoji toksikozė sutrikdo inkstų veiklą, todėl kraujyje padidėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis. Kraujo tirštėjimas pastebimas arčiau gimdymo – antroje nėštumo pusėje: taip gamta ruošia moterį gimdymui, dažnai susijusiam su gausiu kraujo netekimu.

Sumažintas turinys

Raudonieji kraujo kūneliai dalyvauja kuriant kūną, maitinant jį amino rūgštimis ir vykdant dujų mainus. Sumažėjęs kraujo ląstelių skaičius gali sukelti įvairių disfunkcijų ir probleminių būklių. Sumažintas lygis turėtų įspėti. Apsvarstykite galimos priežastys hematokrito sumažėjimas kraujyje.

Širdies patologijos

Sumažėjus raudonųjų kraujo kūnelių skaičiui, bet kokią širdies ligą sunkiau gydyti, nes sutrikus deguonies tiekimui į širdies audinius pablogėja širdies sutrikimai. Skirtingai nei padidėjęs hematokritas, sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis neturi tokio žalingo poveikio širdžiai.

Eritrocitų ir hemoglobino santykis:

  • pradinis etapas - 3,9-3 / 110-89
  • vidutinis - 3-2,5 / 89-50
  • sunkus - mažiau nei 1,5 / mažiau nei 40

Šie rodikliai taip pat lemia anemijos laipsnį.

Mažos palūkanos dėl kitų priežasčių

Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius dažnai siejamas su bendru negalavimu, nuolatinis noras atsigulti pailsėti, bendras gedimas. Dažniausias negalavimas, kai kraujyje sumažėja hematokritas, yra mažakraujystė, kurią sukelia sumažėjęs geležies kiekis.

Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimo priežastys:

  • kraujo netekimas;
  • hiperhidratacija;
  • pirminiai navikai;
  • disbakteriozė;
  • rūkymas ir alkoholis.

Ilgalaikis vaistų vartojimas taip pat gali sukelti kraujo krešėjimą, pavyzdžiui, dažnas aspirino vartojimas sukelia būtent tokią pasekmę.

Nepalankus veiksnys yra ilgalaikis lovos režimas, taip pat didelis vandens suvartojimas (taip pat vadinamas inkstų nepakankamumas ir intraveninės infuzijos).

Perkelta užkrečiamos ligos ir lėtinis uždegiminiai procesai taip pat mažina raudonųjų elementų kiekį kraujyje. Pavojingi yra ne tik matomi – sukelti lūžių ir traumų – kraujavimas, bet ir paslėpti, pirmiausia vidiniai.

Kepenų cirozė, navikų irimas, gimdos fibroma, venų išsiplėtimas stemplės venos, talasemija yra dažni nematomo kraujo netekimo palydovai.

Vaikų testai – kam ruoštis

Naujagimiams dažnai pasireiškia hiperprolaktinemija, o tai rodo, kad kraujo plazmoje padidėja baltymų kiekis. Tai atsiranda maitinant vaiką ožkos ar karvės pienu (situacija: mama nepasiekiama žindymas) daug baltymų. Kad padidėtų polinkis tirštėti kraujas, reikėtų pirkti pieną su mažesniu baltymų kiekiu.

3 metų amžiaus mažėja protinis pajėgumas, nuovargis, dusulys, blyški odos spalva ir greitas širdies plakimas. Tarp vaikų ligų yra visų šiai grupei būdingų ligų, tačiau nemalonias būsenas sukelia ir menkas vitaminų trūkumas.

Vaikams ir paaugliams labiau nei suaugusiems būdinga kirmėlinė infekcija turi būti pašalinta vartojant vaistus nuo kirmėlių, po kurių kurso tyrimai normalizuojasi.

Kraujo pokyčiai nėštumo metu

Moteriai, kuri laukia kūdikio, natūraliai padidėja kraujo kiekis, dėl kurio šiek tiek sumažėja hematokritas.

Po gimimo visi rodikliai normalizuojasi, kitu atveju nepatenkinami tyrimų rezultatai koreguojami vartojant geležies turinčius vaistus.

Galų gale žemi tarifai sukelti negalavimą ir anemijos išsivystymo tikimybę. Mažesnė nei 30% raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija yra pavojinga negimusiam kūdikiui, nes vaisius pradeda badauti deguonimi.

Apibendrinant

Dabar jūs žinote, ką tai reiškia ir kokia situacija sukelia, kai hematokritas yra didesnis arba mažesnis už normą. Reikia atsiminti keletą pagrindinių faktų:

  • Vaikams raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus pokytis yra dažna fiziologinė norma.
  • Naujagimiams elementų santykis kraujyje yra žymiai didesnis nei suaugusiųjų.
  • Vyrams hematokrito vertė yra didesnė nei moterų.
  • Dėl ilgalaikio raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimo būtina hematologo konsultacija.
  • Jei hematokritas yra mažesnis nei 13%, reikia skubios hospitalizacijos.

Būkite atidūs savo sveikatai! Įdomiau šia tema pasakojama vaizdo įraše:

Žmogaus kūnas garsėja savo unikalumu. Dėl įvairių mutacijų, kurios kasdien vyksta mūsų kūne, tampame individualūs, nes kai kurie mūsų įgyjami požymiai labai skiriasi nuo tų pačių išorinių ir vidinių kitų žmonių veiksnių. Tai taip pat taikoma kraujo grupėms.

Visuotinai priimta jį suskirstyti į 4 tipus. Tačiau tai yra labai reta, tačiau pasitaiko, kad žmogus, kuris turėtų tokį turėti (dėl genetinės savybės tėvai), turi visiškai kitokį, specifinį. Šis paradoksas vadinamas Bombėjaus fenomenas”.

Kas tai yra?

Šis terminas suprantamas kaip paveldima mutacija. Tai itin reta – iki 1 atvejis dešimčiai milijonų žmonių. Bombėjaus fenomenas gavo pavadinimą iš Indijos miesto Bombėjaus.

Indijoje yra viena gyvenvietė, kurios žmonėms „chimerinė“ kraujo grupė yra gana paplitusi. Tai reiškia, kad standartiniais metodais nustatant eritrocitų antigenus, rezultatas rodo, pavyzdžiui, antrąją grupę, nors iš tikrųjų dėl mutacijos žmonėms – pirmoji.

Taip yra dėl to, kad žmoguje susiformuoja recesyvinė H genų pora.Įprastai, jei žmogus yra heterozigotinis šiam genui, tai požymis neatsiranda, recesyvinis alelis negali atlikti savo funkcijos. Dėl neteisingo tėvų chromosomų derinio susidaro recesyvinė genų pora, vyksta Bombėjaus fenomenas.

Kaip jis vystosi?

Reiškinio istorija

Panašus reiškinys buvo aprašytas daugelyje medicinos publikacijų, tačiau beveik iki XX amžiaus vidurio niekas neturėjo supratimo, kodėl tai vyksta.

Šis paradoksas buvo atrastas Indijoje 1952 m. Gydytoja, atlikdama tyrimą, pastebėjo, kad tėvų kraujo grupės vienodos (tėvas – pirmoji, o mama – antra), o gimęs vaikas – trečią.

Pradėjęs domėtis šiuo reiškiniu, gydytojas sugebėjo nustatyti, kad tėvo kūnas kažkaip pasikeitė, todėl buvo galima daryti prielaidą, kad jis turi pirmąją grupę. Pati modifikacija įvyko dėl to, kad trūko fermento, leidžiančio sintezuoti norimą baltymą, kuris padėtų nustatyti reikiamą antigeną. Tačiau jei fermento nebuvo, grupės nebuvo galima teisingai nustatyti.

Reiškinys tarp atstovų yra gana retas. Kiek dažniau Indijoje galima rasti „Bombėjaus kraujo“ nešiotojų.

Bombėjaus kraujo teorijos

Viena iš pagrindinių unikalios kraujo grupės atsiradimo teorijų yra chromosomų mutacija. Pavyzdžiui, žmogui su galima alelių rekombinacija chromosomose. Tai yra, formuojant lytinėms ląstelėms, genai, atsakingi už, gali judėti taip: genai A ir B bus toje pačioje gametoje (paskesnis individas gali gauti bet kurią grupę, išskyrus pirmąją), o kita gameta neneš genų. atsakingas už kraujo grupę. Tokiu atveju galimas gametos paveldėjimas be antigenų.

Vienintelė kliūtis jo plitimui yra ta, kad daugelis šių lytinių ląstelių miršta net nepatekusios į embriogenezę. Tačiau gali būti, kad kai kurie išgyvena, o tai vėliau prisideda prie Bombėjaus kraujo susidarymo.

Taip pat galima sutrikdyti genų pasiskirstymą zigotos ar embriono stadijoje (dėl motinos netinkamos mitybos ar nesaikingo alkoholio vartojimo).

Šios būklės vystymosi mechanizmas

Kaip sakoma, viskas priklauso nuo genų.

Žmogaus genotipas (visų jo genų visuma) tiesiogiai priklauso nuo tėvo, tiksliau, nuo to, kokie ženklai iš tėvų perėjo vaikams.

Jei giliau išnagrinėsite antigenų sudėtį, pastebėsite, kad kraujo grupė paveldima iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš jų turi pirmąją, o kitas – antrą, tada vaikas turės tik vieną iš šių grupių. Jei Bombėjaus fenomenas vystosi, viskas vyksta šiek tiek kitaip:

  • Antrąją kraujo grupę kontroliuoja a genas, atsakingas už specialaus antigeno A sintezę. Pirmoji, arba nulis, neturi specifinių genų.
  • Antigeno A sintezė vyksta dėl H chromosomos srities, atsakingos už diferenciaciją, veikimo.
  • Jei šio DNR segmento sistemoje yra gedimas, antigenai negali būti teisingai diferencijuojami, dėl to vaikas gali gauti antigeną A iš tėvų, o antrojo alelio genotipinėje poroje negalima nustatyti (sąlygiškai jis vadinamas nn). Ši recesyvinė pora slopina A vietos veikimą, todėl vaikas turi pirmąją grupę.

Apibendrinant, paaiškėja, kad pagrindinis procesas, sukeliantis Bombėjaus fenomeną, yra recesyvinė epistazė.

Nealelinė sąveika

Kaip minėta, Bombėjaus fenomeno raida remiasi nealeliu genų sąveika – epistaze. Šis paveldėjimo tipas skiriasi tuo, kad vienas genas slopina kito veikimą, net jei slopinamas alelis yra dominuojantis.

Genetinis Bombėjaus fenomeno vystymosi pagrindas yra epistazė. Šio tipo paveldėjimo ypatumas yra tas, kad recesyvinis epistatinis genas yra stipresnis už hipostazinį, bet lemia kraujo grupę. Todėl slopinantis genas, sukeliantis slopinimą, nesugeba sukurti jokios savybės. Dėl šios priežasties vaikas gimsta be kraujo grupės.

Tokia sąveika yra nulemta genetiškai, todėl galima nustatyti recesyvinio alelio buvimą viename iš tėvų. Įtakoti tokios kraujo grupės raidą, o juo labiau jos pakeisti neįmanoma. Todėl tiems, kurie turi Bombėjaus fenomeną, kasdienio gyvenimo schema diktuoja tam tikras taisykles, kurių laikydamiesi tokie žmonės galės gyventi normaliai ir nebijoti dėl savo sveikatos.

Žmonių, turinčių šią mutaciją, gyvenimo ypatumai

Apskritai žmonės, nešiojantys Bombėjaus kraują, niekuo nesiskiria nuo paprastų žmonių. Tačiau problemų kyla, kai prireikia perpylimo (didelės operacijos, nelaimingo atsitikimo ar kraujo sistemos ligos). Dėl šių žmonių antigeninės sudėties ypatumų jiems negalima perpilti kitokio nei Bombėjaus kraujo. Tokios klaidos ypač dažnos ekstremalios situacijos kai nėra laiko nuodugniai ištirti paciento raudonųjų kraujo kūnelių analizę.

Testas parodys, pavyzdžiui, antrąją grupę. Kai pacientui perpilamas šios grupės kraujas, gali išsivystyti intravaskulinė hemolizė, kuri baigsis mirtimi. Būtent dėl ​​šio antigenų nesuderinamumo pacientui reikia tik bombay kraujo, būtinai su tokiu pat Rh kaip ir jo.

Tokie žmonės nuo 18 metų yra priversti tausoti savo kraują, kad vėliau prireikus turėtų ką perpilti. Kitų bruožų šių žmonių kūne nėra. Taigi galima sakyti, kad Bombėjaus fenomenas yra „gyvenimo būdas“, o ne liga. Su tuo galima gyventi, tik reikia prisiminti savo „unikalumą“.

Tėvystės problemos

Bombėjaus fenomenas yra „santuokos audra“. Pagrindinė problema ta, kad nustatant tėvystę neatlikus specialių tyrimų neįmanoma įrodyti reiškinio egzistavimo.

Jei staiga kas nors nusprendė išsiaiškinti santykius, būtinai informuokite jį, kad tokia mutacija yra įmanoma. Genetinės atitikties testas toks atvejis turėtų būti atliktas plačiau, tiriant kraujo ir eritrocitų antigeninę sudėtį. Priešingu atveju vaiko mama rizikuoja likti viena, be vyro.

Šį reiškinį gali įrodyti tik genetiniai tyrimai ir kraujo grupės paveldėjimo tipo nustatymas. Tyrimas yra gana brangus ir šiuo metu nėra plačiai naudojamas. Todėl gimus kitokios kraujo grupės vaikui, Bombėjaus fenomeną reikėtų įtarti iš karto. Užduotis nėra lengva, nes apie ją žino vos kelios dešimtys žmonių.

Bombėjaus kraujas ir dabartinis jo atsiradimas

Kaip minėta, žmonės, turintys Bombėjaus kraujo, yra reti. Kaukazo rasės atstovuose tokio tipo kraujo praktiškai nėra; tarp indų šis kraujas yra dažnesnis (vidutiniškai europiečiams šio kraujo pasitaiko vienas atvejis 10 mln. žmonių). Yra teorija, kad šis reiškinys išsivysto dėl induistų tautinių ir religinių ypatybių.

Visi žino, kad tai šventas gyvūnas ir jo mėsos valgyti negalima. Galbūt dėl ​​to, kad jautienoje yra tam tikrų antigenų, galinčių sukelti pokyčius, Bombėjaus kraujas pasirodo dažniau. Daugelis europiečių valgo jautienos mėsą, kuri yra būtina sąlyga recesyvinio epistatinio geno antigeninio slopinimo teorijai atsirasti.

Galbūt jie daro įtaką klimato sąlygos Tačiau šiuo metu ši teorija nėra tyrinėjama, todėl nėra jai pagrįsti įrodymų.

Bombėjaus kraujo reikšmė

Deja, šiuo metu mažai žmonių girdėjo apie Bombėjaus kraują. Šį reiškinį žino tik hematologai ir šioje srityje dirbantys mokslininkai genetinė inžinerija. Tik jie žino apie Bombėjaus fenomeną, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką reikia daryti jį aptikus. Tačiau tiksli šio reiškinio priežastis dar nenustatyta.

Evoliuciniu požiūriu Bombėjaus kraujas yra nepalankus veiksnys. Daugeliui žmonių kartais prireikia perpylimo ar pakeitimo, kad išgyventų. Esant Bombėjaus kraujui, sunkumų kyla dėl to, kad neįmanoma jo pakeisti kitos rūšies krauju. Dėl šios priežasties tokie žmonės dažnai miršta.

Žvelgiant į problemą iš kitos pusės, gali būti, kad Bombėjaus kraujas yra tobulesnis nei standartinės antigeninės sudėties kraujas. Jo savybės iki galo neištirtos, todėl negalima pasakyti, kas yra Bombėjaus fenomenas – prakeiksmas ar dovana.

Jei vaiko kraujo grupė nesutampa su vieno iš tėvų, tai gali būti tikra šeimos tragedija, nes mažylio tėtis įtars, kad kūdikis ne savas. Tiesą sakant, toks reiškinys gali atsirasti dėl retos genetinės mutacijos, kuri Europos rasėje įvyksta vienam žmogui iš 10 milijonų! Moksle šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu. Biologijos pamokoje buvome mokomi, kad vaikas paveldi vieno iš tėvų kraujo grupę, bet pasirodo, kad taip būna ne visada. Pasitaiko, kad, pavyzdžiui, tėvai, turintys pirmą ir antrą kraujo grupes, kūdikis gimsta su trečia ar ketvirta. Kaip tai įmanoma?


Pirmą kartą genetika susidūrė su situacija, kai kūdikis turėjo kraujo grupę, kurios negalima paveldėti iš tėvų 1952 m. Vyro tėvas turėjo I kraujo grupę, motina – II, o jų vaikas gimė su III kraujo grupe. Pagal šį derinį neįmanoma. Porą stebėjęs gydytojas teigė, kad vaiko tėvas turėjo ne pirmą kraujo grupę, o jos imitaciją, kuri atsirado dėl kažkokių genetinių pakitimų. Tai yra, pasikeitė genų struktūra, taigi ir kraujo požymiai.

Tai taip pat taikoma baltymams, atsakingiems už kraujo grupių formavimąsi. Iš viso jų yra 2 - tai agliutinogenai A ir B, esantys eritrocitų membranoje. Paveldėti iš tėvų, šie antigenai sukuria derinį, kuris lemia vieną iš keturios grupės kraujo.

Bombėjaus reiškinio esmė yra recesyvinė epistazė. kalbantis paprastais žodžiais, veikiant mutacijai, kraujo grupė turi I (0) požymių, nes joje nėra agliutinogenų, bet iš tikrųjų jo nėra.

Kaip galite pasakyti, ar turite Bombėjaus fenomeną? Skirtingai nuo pirmosios kraujo grupės, kai ant eritrocitų nėra agliutinogenų A ir B, o kraujo serume yra A ir B agliutininai, Bombėjaus fenomeną turintiems asmenims nustatomi agliutininai, nustatyti pagal paveldėtą kraujo grupę. Nors ant vaiko eritrocitų nebus agliutinogeno B (primena I (0) kraujo grupę), tačiau serume cirkuliuos tik agliutininas A. Tai išskirs kraują su Bombėjaus fenomenu nuo įprasto, nes įprastai žmonės su grupe Turiu abu agliutininus – A ir B.


Kai prireikia kraujo perpylimo, pacientams, sergantiems Bombėjaus fenomenu, turėtų būti perpilamas tik toks pat kraujas. Jį rasti dėl akivaizdžių priežasčių nerealu, todėl žmonės, turintys šį reiškinį, paprastai saugo savo medžiagą kraujo perpylimo stotyse, kad prireikus galėtų ją panaudoti.

Jei esate tokių retas kraujas, susituokę būtinai apie tai pasakykite sutuoktiniui, o nusprendę susilaukti atžalų kreipkitės į genetiką. Dažniausiai Bombėjaus fenomenu sergantys žmonės pagimdo vaikus su įprasta kraujo grupe, bet ne pagal mokslo pripažintas paveldėjimo taisykles.

Nuotraukos iš atvirų šaltinių

Kraujo grupių paveldėjimas.

Bombėjaus fenomenas...

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B, 0

(trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną,

gautas iš mamos (A, B arba 0), o antrasis gautas iš

tėvas (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)…

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutįN-acetil-D-galaktozaminasį agliutinogeną, todėl susidaro agliutinogenas A).

B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.. (Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda likutį D-galaktozė į agliutinogeną, kad susidarytų agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Kraujo grupių paveldėjimas.

Bombėjaus fenomenas...

Priklausomai nuo

genotipas,

angliavandenių augmenija.

paviršiai

eritrocitai

atrodys taip:

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Pavyzdžiui, mes sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turinegali buti vaikas su 1

(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų.

originalus

H koduoja genas, kuris

žymimas

kodavimas

h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: asmuo, turintis AA genotipą, turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Kraujo grupių paveldėjimas. Bombėjaus fenomenas...

Bombėjaus fenomeno darbe pavyzdys:jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas turi antrąją, tada vaikas negali turėti ketvirtoji grupė, nes nė viena iš

tėvai neturi 4 grupei būtino geno B.

ParentParent A0 (2 grupė)

(1 grupė)

Bombėjus

Tėvas

Tėvas

(1 grupė)

(2 grupė)

Apgaulė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant

savo BB genuose neturi B antigenų,

nes nėra ko jų gaminti. Todėl ne

žvelgiant į genetinę trečiąją grupę, su

(4 grupė)

kraujo perpylimo požiūriu

jis pirmas.

Polimerizmas…

Polimerija – nealelinių kelių genų sąveika, kuri vienakrypčiai veikia to paties požymio vystymąsi; požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo genų skaičiaus. Polimeriniai genai žymimi tomis pačiomis raidėmis, o to paties lokuso aleliai turi tą patį indeksą.

Nealelinių genų polimerų sąveika gali būti

kaupiamasis ir nekaupiamasis.

Vykdant kumuliacinę (akumuliacinę) polimerizaciją, požymio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo bendro kelių genų veikimo. Kuo labiau dominuoja genų aleliai, tuo ryškesnis tas ar kitas bruožas. F2 skilimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu vyksta santykiu 1:4:6:4:1 ir apskritai atitinka trečią, penktą (dihibridinio kryžminimo metu), septintąjį (trihibridinio kryžminimo metu) ir kt. Paskalio trikampio linijos.

Polimerizmas…

Su nekaupiamuoju polimeru, ženklaspasireiškia esant bent vienam iš dominuojančių polimerinių genų alelių. Dominuojančių alelių skaičius neturi įtakos bruožo sunkumui. F2 padalijimas pagal fenotipą dihibridinio kryžminimo metu - 15:1.

Polimero pavyzdys- žmogaus odos spalvos paveldėjimas, kuris (pirmuoju apytiksliu) priklauso nuo keturių genų, turinčių kumuliacinį poveikį.

Žmogaus kūne gali atsirasti daug mutacijų, kurios keičia jo genų struktūrą, taigi ir požymius. Tai taip pat taikoma baltymams, atsakingiems už kraujo grupių formavimąsi. Iš viso jų yra 2 - tai agliutinogenai A ir B, esantys ant eritrocitų membranos. Paveldėti iš tėvų, šie antigenai sukuria derinį, kuris nustato vieną iš keturių kraujo grupių.

Galimas vaiko kraujo grupes galima apskaičiuoti iš tėvų kraujo grupių.

Kai kuriais atvejais nustatoma, kad vaikas turi visiškai kitokią kraujo grupę nei ta, kurią būtų galima paveldėti iš tėvų. Šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu. Tai įvyksta dėl retos genetinės mutacijos vienam žmogui iš 10 milijonų (kaukaziečių).

Pirmą kartą šis reiškinys buvo aprašytas Indijoje 1952 m.: tėvas turėjo 1-ą kraujo grupę, motina – 2-ą, vaikas – 3-ą, o tai paprastai neįmanoma. Šį atvejį tyręs gydytojas užsiminė, kad iš tiesų tėvas turėjo ne pirmą kraujo grupę, o jos imitaciją, kuri atsirado dėl kažkokių genetinių pakitimų.

Kodėl tai vyksta?

Bombėjaus fenomeno vystymosi pagrindas yra recesyvinė epistazė. Tam, kad ant eritrocito atsirastų agliutinogenas, pavyzdžiui, A, reikalingas kito geno veikimas, jis buvo vadinamas H. Veikiant šiam genui, susidaro specialus baltymas, kuris vėliau paverčiamas genetiškai užprogramuotas vienas ar kitas agliutinogenas. Pavyzdžiui, susidaro agliutinogenas A ir lemia 2-ąją žmogaus kraujo grupę.

Kaip ir bet kuris kitas žmogaus genas, H yra kiekvienoje iš dviejų suporuotų chromosomų. Jis koduoja agliutinogeno pirmtako baltymo sintezę. Veikiamas mutacijos šis genas pasikeičia taip, kad nebegali aktyvuoti pirmtako baltymo sintezės. Jei taip atsitiks, kad į organizmą pateks du mutuoti hh genai, tai nebus pagrindo kurti agliutinogeno pirmtakus, o eritrocitų paviršiuje nebus nei baltymo A, nei B, nes jie neturės iš ko susidaryti. Tyrime toks kraujas atitinka I (0), nes jame nėra agliutinogenų.

Bombėjaus fenomene vaiko kraujo grupė nepaklūsta paveldėjimo iš tėvų taisyklėms. Pavyzdžiui, jei paprastai moteris ir vyras, turintys 3 grupę, taip pat gali susilaukti vaiko su 3 III (B) grupe, tai jei jie abu perduoda recesyvinius h genus vaikui, agliutinogeno B pirmtakas nesusidarys. .

Kaip atpažinti Bombėjaus fenomeną?

Skirtingai nuo pirmosios kraujo grupės, kai joje nėra agliutinogenų A ir B ant eritrocitų, o kraujo serume yra agliutininų a ir b, Bombėjaus fenomeną turintiems asmenims nustatomi agliutininai, nustatyti pagal paveldėtą kraujo grupę. Aukščiau aptartame pavyzdyje, nors ant vaiko eritrocitų ir nebus agliutinogeno B (primena 1-ąją kraujo grupę), serume cirkuliuos tik agliutininas a. Tai išskirs kraują su Bombėjaus fenomenu nuo įprasto, nes paprastai 1-os grupės žmonės turi abu agliutininus – a ir b.

Yra ir kita teorija, kuri paaiškina galimas mechanizmas Bombėjaus fenomenas: formuojantis lytinėms ląstelėms, vienoje iš jų lieka dvigubas chromosomų rinkinys, o antrojoje nėra genų, atsakingų, be kita ko, už kraujo grupių susidarymą. Tačiau iš tokių lytinių ląstelių susiformavę embrionai dažniausiai nėra gyvybingi ir miršta ankstyvosios stadijos plėtra.

Pacientams, sergantiems šiuo reiškiniu, gali būti perpiltas tik lygiai toks pat kraujas. Todėl daugelis jų saugo savo medžiagą kraujo perpylimo stotyse, kad prireikus galėtų ją panaudoti.

Sudarant santuoką geriau iš anksto įspėti partnerį ir pasikonsultuoti su genetiku. Pacientai, sergantys Bombėjaus fenomenu, dažniausiai pagimdo normalios kraujo grupės vaikus, tačiau nesilaikydami paveldėjimo iš tėvų taisyklių.