அறிவுத் தளத்தில் உங்கள் நல்ல படைப்பை அனுப்புவது எளிது. கீழே உள்ள படிவத்தைப் பயன்படுத்தவும்

மாணவர்கள், பட்டதாரி மாணவர்கள், தங்கள் படிப்பிலும் வேலையிலும் அறிவுத் தளத்தைப் பயன்படுத்தும் இளம் விஞ்ஞானிகள் உங்களுக்கு மிகவும் நன்றியுள்ளவர்களாக இருப்பார்கள்.

http://www.allbest.ru/ இல் ஹோஸ்ட் செய்யப்பட்டது

GBOU SPO "Yeisk மருத்துவக் கல்லூரி"

"மனித பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிதல், சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு"

1 ஆம் ஆண்டு மாணவர்கள்

குழு 131(1)

சிறப்பு பொது மருத்துவம்

வாசிலியேவா டயானா நிகோலேவ்னா

அறிமுகம்

உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சுமார் 2.5% பல்வேறு குறைபாடுகளுடன் பிறக்கின்றன. அதே நேரத்தில், அவற்றில் 1.5-2% முக்கியமாக சாதகமற்ற வெளிப்புற காரணிகளால் (டெராடோஜென்கள் என்று அழைக்கப்படுபவை) காரணமாகும், மீதமுள்ளவை முக்கியமாக மரபணு இயல்புடையவை. குறைபாடுகளின் வெளிப்புற காரணங்களில், உயிரியல் (தொற்று நோய்கள்: ரூபெல்லா, ஹெர்பெஸ், டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், கிளமிடியல் தொற்று, சைட்டோமெலகோவைரஸ் தொற்று), உடல் (அனைத்து வகையான அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, ரேடியன்யூக்லைடுகள்), இரசாயன (அனைத்து புற்றுநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள், ஹார்மோன் மருந்துகள், போதைப் பொருட்கள்) இருக்க வேண்டும். குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

குறைபாடுகளின் மரபணு காரணிகள் மக்கள்தொகையின் பொதுவான மரபணு சுமை என்று அழைக்கப்படுவதை பிரதிபலிக்கின்றன, இது உலக மக்கள்தொகையில் 5% க்கும் அதிகமானவர்களில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. மரபணுச் சுமையின் தோராயமாக 1% மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, 0.5% குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள், சுமார் 3-3.5% ஒரு உச்சரிக்கப்படும் பரம்பரை கூறுகளுடன் (நீரிழிவு, பெருந்தமனி தடிப்பு, இஸ்கிமிக் நோய்இதயங்கள், சில கட்டிகள், முதலியன). குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஆரம்பகால குழந்தை இறப்பு மற்றும் இயலாமைகளில் 40-50% பரம்பரை காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன என்பதையும், குழந்தைகள் மருத்துவமனைகளில் சுமார் 30% படுக்கைகள் பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளன என்பதையும் சேர்த்தால், சரியான நிபந்தனையற்ற தேவை மற்றும் பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் பகுத்தறிவுடன் ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட ஆரம்பகால நோயறிதல். இதில் தீர்க்கமான பங்கு மருத்துவ மரபணு சேவையின் நிறுவனங்களுக்கு சொந்தமானது, மேலும், முதலில், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலை வழங்கும் அந்த துணைப்பிரிவுகளுக்கு, இது பிறப்பதற்கு முன்பே ஒரு நோயறிதலை நிறுவுவது மட்டுமல்லாமல், குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தடுப்பதையும் சாத்தியமாக்குகிறது. கடுமையான, சரிசெய்ய முடியாத குறைபாடுகள், சமூக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த அபாயகரமான மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களுடன்.

ரஷ்யாவிலும், முன்னாள் சோவியத் ஒன்றியத்திலும் மருத்துவ மரபணு உதவி, பிராந்தியக் கொள்கையின்படி ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் ஒரு கட்டாய ஆரம்ப இணைப்பாக, மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகள் மற்றும் அலுவலகங்கள், இடைநிலை (இடை பிராந்திய) மருத்துவ மரபணு மையங்கள் மற்றும் மிக உயர்ந்த மட்டத்தில், கூட்டாட்சி மருத்துவ மரபணு மையங்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நேரடி நோயறிதல் கிட்டத்தட்ட பிராந்திய, பிராந்திய மற்றும் மத்திய மருத்துவ மரபணு மையங்களில் மட்டுமே குவிந்துள்ளது.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஆகியவை ஒரு பரம்பரை நோயால் குழந்தை பெறுவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்கலாம், எனவே நோயியல் பரம்பரையின் ஒட்டுமொத்த சுமையையும் குறைக்கலாம்.

அத்தியாயம் 1.மரபணு நோய்களைக் கண்டறிதல்

பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிய பல முறைகள் உள்ளன. குழந்தையின் வளர்ச்சியின் எந்த கட்டத்திலும் நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படலாம், ஆனால் நோய்க்கான முன்கணிப்பு இருப்பதை முன்கூட்டியே கண்டுபிடிப்பது நல்லது. இந்த நோக்கத்திற்காக, ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

குழந்தை ஏற்கனவே உருவாகத் தொடங்கியிருந்தால், இந்த விஷயத்தில், பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவது கருவை நமக்குக் கொடுக்கும் பொருளில் செய்யப்படுகிறது. இத்தகைய முறைகளை ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாததாக பிரிக்கலாம். ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறை குழந்தைக்கு மிகவும் பாதுகாப்பானது. ஆக்கிரமிப்பு முறையானது கருவின் திசுக்கள் அல்லது செல்களை எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது. இது ஒரு சிறிய அபாயத்துடன் தொடர்புடையது, ஆனால் இவை மிகவும் தகவல் தரும் முறைகள்.

1.1 பரிசோதனை

1. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (கருப்பையில்), அதாவது. மீயொலி ஸ்கேனிங், கருவின் எக்ஸ்ரே, அமினோசெட்டெசிஸ் - அமினோடிக் திரவம் மற்றும் சிதைந்த கரு உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு.

2. பிரசவத்திற்குப் பின் (பிறந்த பிறகு) - டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் (கைரேகை) மற்றும் உருவவியல் பகுப்பாய்வு (வெளிப்புற அறிகுறிகள்) அடிப்படையில்

3. முன்கூட்டிய (அறிகுறிகள்)

4. சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய பரம்பரை நோய்களின் ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய கண்டறிதல் (அடையாளம்).

பரம்பரை நோயியலைக் கண்டறிவது ஒரு சிக்கலான மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளும் செயல்முறையாகும். சிரமங்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான பரம்பரை நோய்கள் (அவற்றில் சுமார் 3.5 ஆயிரம் உள்ளன), அவை ஒவ்வொன்றின் மருத்துவப் படம் மற்றும் சில வடிவங்களின் அரிதான நிகழ்வுகளும் ஏற்படுகின்றன. மேலும் பரம்பரை நோய்கள் பரம்பரை அல்லாதவற்றைப் போலவே தொடரலாம் என்பதாலும், அவர்களுடன் சேர்ந்து.

மகப்பேறியல், பெண்ணோயியல், நியோனாட்டாலஜி, மருத்துவ மரபியல், ஒருபுறம், நோயியல் இயற்பியல், உயிர்வேதியியல் போன்ற மருத்துவ அறிவியல்களின் குறுக்குவெட்டில் 1980 களில் தோன்றிய மருத்துவ மரபியல் பற்றிய ஒப்பீட்டளவில் புதிய பகுதியான பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் (PD) ஆகும். , சைட்டோஜெனெடிக்ஸ், மூலக்கூறு உயிரியல், மனித மரபியல் - மற்றொன்று.

வளர்ச்சியின் தற்போதைய கட்டத்தில், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் அதன் சொந்த பணிகள், முறைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சியின் பொருளுடன் ஒரு சுயாதீனமான அறிவியல் திசையின் வெளிப்புறங்களைப் பெறுகிறது. PD இன் அறிவியல் ஆய்வின் பொருள் (பொருள்) மனித கரு ஆகும் வெவ்வேறு நிலைகள்கருப்பையக வளர்ச்சி. மனித கரு வளர்ச்சியின் எந்த நிலையிலும் பல்வேறு வகையான ஆய்வுகள் மற்றும் நோயறிதல்களுக்கு இப்போது கிடைக்கிறது. PD இல் பயன்படுத்தப்படும் முறைகளை மறைமுகமாகவும், ஆய்வின் பொருள் கர்ப்பிணிப் பெண்ணாகவும், நேரடியாகவும், கருவை பரிசோதிக்கும்போதும் பிரிப்பது நல்லது. பிந்தையது ஆக்கிரமிப்பு (செயல்பாட்டு) மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாததாக இருக்கலாம்.

1.2 மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் நேரடி முறைகள்

1.2.1 அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்

கருவை பரிசோதிப்பதற்கான மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிகவும் பயனுள்ள நேரடி ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறை அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (ஸ்கேனிங்) - அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல் (USD). ரஷ்யாவில் உள்ள அனைத்து மருத்துவ மரபியல் மையங்களும் இறக்குமதி செய்யப்பட்ட உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரங்களுடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளன என்பதையும், மாஸ்கோ மற்றும் செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்கில் உள்ள அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களில் 90% வரை கர்ப்ப காலத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவதும் கவனிக்கத்தக்கது. செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க் நகர மருத்துவ மையத்தின்படி, அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல் மூலம் 80% கருக்கள் வரை உடற்கூறியல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும், அதாவது இந்த முறைஇன்று உடற்கூறியல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய எளிய மற்றும் மிகவும் பயனுள்ள வழி. இந்த முறை ஏற்கனவே பல்லாயிரக்கணக்கான கர்ப்பிணிப் பெண்களில் சோதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை வலியுறுத்துவது முக்கியம், மேலும் தாய் மற்றும் கருவுக்கு அதன் முழுமையான பாதிப்பில்லாதது உறுதியாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, குரோமோசோமால் மற்றும் குறிப்பாக மோனோஜெனிக் நோய்களில் இது மிகவும் தகவலறிந்ததாக இல்லை, இது கண்டறியப்படுவதற்கு கருவின் செல்கள் அல்லது அதன் தற்காலிக உறுப்புகள் (நஞ்சுக்கொடி, சவ்வுகள்) அறுவை சிகிச்சை முறைகள் மூலம் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் பெறப்பட வேண்டும்.

1.2.2 மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஊடுருவும் (அறுவை சிகிச்சை) முறைகள்

கருவின் காரியோடைப் பற்றிய போதுமான முழுமையான தகவல்கள், அதன் உயிரணுக்களின் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மரபணு அம்சங்கள் கருவின் திசுக்கள் அல்லது அதன் தற்காலிக உறுப்புகளின் (நஞ்சுக்கொடி, கோரியன்) பொருத்தமான ஆய்வுகளின் அடிப்படையில் மட்டுமே பெற முடியும். கர்ப்பத்தின் எந்தக் கட்டத்திலும் கருப் பொருளைப் பெறுவதற்கு பல்வேறு ஊடுருவும் முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு, பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.இதனால், கருவுறுதலுக்குப் பிறகு முதல் 7 நாட்களில், வளர்ச்சியின் முன்-உள்வைப்பு நிலைகளின் மனித கருக்கள் உண்மையில் ஆராய்ச்சிக்குக் கிடைக்கின்றன. மூலக்கூறு அல்லது சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் மூலம் தாயின் உடலுக்கு வெளியே செயற்கை கருவூட்டலின் விளைவாக பெறப்பட்ட நசுக்கிய கருக்களின் துருவ உடல்கள் அல்லது தனிமைப்படுத்தப்பட்ட செல்களை (பிளாஸ்டோமியர்ஸ்) பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், கருவின் பாலினத்தை போதுமான நம்பிக்கையுடன் தீர்மானிக்க முடியும் (இருந்தால் அது முக்கியம். குடும்பத்தில் உள்ள எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள்), அத்துடன் சில பொதுவான பரம்பரை நோய்களின் மூலக்கூறு கண்டறிதல் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஹீமோபிலியா, உடையக்கூடிய எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்). முன்னணி மேற்கத்திய மையங்களில், இது போன்ற முன்-இம்ப்லான்டேஷன் நோயறிதல் ஏற்கனவே மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளது மற்றும் அத்தகைய செயல்முறைக்குப் பிறகு பிறந்த ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன.எனினும், இந்த மையங்களில் முன்-இம்ப்லாண்டேஷன் கண்டறிதல் இன்னும் விஞ்ஞான வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் உள்ளது. ரஷ்யா மற்றும் சிஐஎஸ் நாடுகளில், பரம்பரை நோய்களுக்கான முன்-உள்வைப்பு நோயறிதல் இன்னும் கிடைக்கவில்லை. அதே நேரத்தில், கருவின் பொருளைப் பெறுவதற்கான ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் நாட்டின் பல மருத்துவ மரபணு மையங்களில் கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. 1979 இல் ரஷ்யாவில் தான் வி.எஸ். ரோசோவ்ஸ்கி மற்றும் வி.ஏ. உலகின் முதல் கோரியான் பயாப்ஸிகளில் (நஞ்சுக்கொடி திசு அல்லது கருவின் சவ்வுகளைப் பெறுதல்) பக்கரேவ் செய்தார். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்இருப்பினும், இது பிரபலமடையவில்லை. 1980 களில், உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட அல்ட்ராசவுண்ட் இயந்திரங்களின் வருகையுடன், கருவின் பொருட்களை சேகரிப்பதற்கான ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தத் தொடங்கின.

ஆக்கிரமிப்பு முறைகளின் துறையில் மேலும் முன்னேற்றம், பிற கருவின் உறுப்புகளின் (தசைகள்) பயாப்ஸிக்கான முறைகளின் வளர்ச்சியைப் பற்றியது மற்றும் இறுதியாக, தாயின் இரத்தத்தில் மிதக்கும் கரு உயிரணுக்களைப் பெறுவதில் உள்ள சிக்கலைத் தீர்ப்பது. தாயின் புற இரத்தத்தில் இருந்து போதுமான அளவு இத்தகைய செல்களை தனிமைப்படுத்துவது, கருவின் காரியோடைப்பிங் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு தலையீடுகள் இல்லாமல் மரபணு நோய்களின் டிஎன்ஏ நோயறிதலுக்கான சாத்தியத்தைத் திறக்கிறது. இந்த திசையில் செயலில் ஆராய்ச்சி அமெரிக்கா, மேற்கு ஐரோப்பா மற்றும் ரஷ்யாவில் மேம்பட்ட கண்டறியும் மையங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், அவர்கள் இன்னும் பரந்த நடைமுறை பயன்பாட்டைக் கண்டறியவில்லை.

1.3 குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிதல்

குரோமோசோமால் நோயியலுடன் தொடர்புடைய அனைத்து பி.டி.யும் குழுக்களில் உள்ள பெண்களில் மொத்தமாக (சுமார் 80-85%) உள்ளது என்பது அனைவரும் அறிந்ததே. அதிக ஆபத்துஊடுருவும் முறைகளைப் பயன்படுத்தி PD க்கு அனுப்பப்பட்டது. அதனால்தான் கருவின் உயிரணுக்களின் குரோமோசோமால் (சைட்டோஜெனடிக்) பகுப்பாய்வுக்கான வசதியான, திறமையான மற்றும் நம்பகமான முறைகளின் வளர்ச்சிக்கு இத்தகைய கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. தற்போது, ​​கர்ப்பத்தின் எந்த கட்டத்திலும் மனித கருவின் நம்பகமான சைட்டோஜெனடிக் நோயறிதலின் சிக்கல் வெற்றிகரமாக தீர்க்கப்பட்டுள்ளது. முறைப்படி, கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு மிகவும் வசதியானது 10-12 வது. கர்ப்பத்தின் வாரங்கள்தேவைப்பட்டால், மருத்துவ கருக்கலைப்பு சாத்தியமாகும். கோரியானிக் வில்லியிலிருந்து (நஞ்சுக்கொடி) குரோமோசோமால் தயாரிப்புகள் கர்ப்பத்தின் 19-20 வது வாரம் வரை நேரடி முறையில் தயாரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் மேலும் பிந்தைய தேதிகள்வளர்ப்பு தண்டு இரத்த லிம்போசைட்டுகளிலிருந்து அவற்றைப் பெற விரும்புகின்றனர். கருவுற்ற 13-21 வாரங்களில் வளர்ப்பு அம்னோடிக் திரவ செல்களின் காரியோடைப்பிங் சாத்தியமாகும்.

எண் குரோமோசோமால் கோளாறுகள்கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறியப்பட்டது (முதல் மூன்று மாதங்கள்), ஒரு விதியாக, இரண்டாவது விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. பொதுவான உலகத் தரவுகளின்படி, குரோமோசோமால் நோய்களின் PD இன் செயல்திறன் சராசரியாக 5% ஆகும், மேலும் அனைத்து குரோமோசோமால் கோளாறுகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை குரோமோசோம் 21 - டவுன் நோயின் அதிகப்படியான காரணமாகும். அனைத்து மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல்களும் டவுன் நோய்க்கு மட்டுமே வரையறுக்கப்பட்டிருந்தாலும், பொருளாதாரக் கண்ணோட்டத்தில் அது செலவு குறைந்ததாக இருக்கும் என்பதை எளிய கணிதக் கணக்கீடுகள் காட்டுகின்றன.

குரோமோசோமால் நோய்களின் பிடியின் திசையில் மேலும் முன்னேற்றம், மூலக்கூறு சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் முறைகள் மற்றும் நுட்பங்களைப் பரவலாகப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் அடையப்படும், இது பிரிக்கப்படாத செல்களின் கருக்களில் கூட எண் கோளாறுகளைக் கண்டறியவும் மற்றும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்புகளை பகுப்பாய்வு செய்யவும் உதவுகிறது. இன்னும் விரிவாக.

மரபணு சிகிச்சை நோய் யூஜெனிக்

1.4 மரபணு நோய்களின் டிஎன்ஏ கண்டறிதல்

மூலக்கூறு நோயறிதலுக்கான மோனோஜெனிக் நோய்களின் எண்ணிக்கை ஏற்கனவே 1000 ஐ தாண்டியுள்ளது மற்றும் வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது. டிஎன்ஏ நோயறிதலின் அனைத்து புதிய பயனுள்ள மற்றும் பல்துறை முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு, தொடர்ந்து மேம்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன, அதாவது பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (PCR) முறை, இதன் ஆசிரியர், அமெரிக்க விஞ்ஞானி கே முல்லிஸ், 1994 இல் நோபல் பரிசு பெற்றார். பிளட் கலப்பின முறை, அதன் படைப்பாளியின் பெயரை அழியாததாக்கியது, எட். தெற்கு (1975), மற்றும் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை முறைகள் (டிஎன்ஏ சங்கிலியில் முதன்மை நியூக்ளியோடைடு வரிசையின் பகுப்பாய்வு) பி. சாங்கரால் உருவாக்கப்பட்டது.

நாட்டில் டிஎன்ஏ நோயறிதல் செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க், மாஸ்கோ, டாம்ஸ்கில் உள்ள ஒரு சில கூட்டாட்சி மருத்துவ மரபியல் மையங்களில் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மேலும் இது மிகவும் அடிக்கடி, சமூக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த பரம்பரை நோய்களைப் பற்றியது, அவற்றின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருகிறது. டிஎன்ஏ முறைகள் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவது மட்டுமல்லாமல், பிறழ்வுகளின் அறிகுறியற்ற பன்முகத்தன்மை கேரியர்களை அடையாளம் காணவும், இதனால், அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்களில் பயனுள்ள நோயைத் தடுப்பதையும் சாத்தியமாக்குகிறது என்பதை வலியுறுத்துவது முக்கியம்.

மொத்தத்தில், மரபணு நோய்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களின் டிஎன்ஏ நோயறிதல் பிரச்சனை உண்மையில் கொள்கையளவில் தீர்க்கப்பட்டதாக கருதலாம். அதன் மேலும் முன்னேற்றமானது கண்டறியப்பட்ட நோய்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிப்பது மட்டுமல்லாமல், ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலகட்டத்திற்கு ஆராய்ச்சியின் முக்கிய சுமையை மாற்றுவதுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ், கார்டியாக் இஸ்கெமியா, நீரிழிவு நோய், சில கட்டிகள் போன்ற பல்வகை (பாலிஜெனிக்) நோய்களுக்கான முன்கணிப்பைக் கண்டறியும். மற்றும் நரம்பியல் மனநல நோய்கள்.

1.5 உயிர்வேதியியல் கண்டறிதல்

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களின் PD இல் உயிர்வேதியியல் முறைகளின் பங்கு குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைந்துள்ளது. இதற்குக் காரணம் டிஎன்ஏ கண்டறிதலில் ஏற்பட்ட தீர்க்கமான முன்னேற்றங்கள், இது மரபணுவையே பகுப்பாய்வு செய்வதை சாத்தியமாக்குகிறது, ஆனால் அதன் தயாரிப்புகளை அல்ல, இதனால் கொடுக்கப்பட்ட மரபணு செயல்படும் இடங்களில் மட்டும் இல்லாமல் எந்தவொரு கரு உயிரணுக்களிலும் கண்டறிய முடியும். ஆயினும்கூட, உயிர்வேதியியல் முறைகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி குறைபாடுகளின் PD இல் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (அம்னோடிக் திரவத்தில் AFP மற்றும் அசிடைல்கொலினெஸ்டெரேஸ் பற்றிய ஆய்வு), சில வகையான மியூகோபாலிசாக்கரைடு மற்றும் லைசோசோமால் புரத வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில், மற்றும் மிகவும் பொதுவான மோனோஜெனிக் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் PD இல் கூட. நோய். இருப்பினும், பிறழ்ந்த மரபணுவின் தன்மை தெளிவுபடுத்தப்படுவதால், அதன் செயல்பாடுகள் புரிந்து கொள்ளப்பட்டு, ஒரு குறிப்பிட்ட புரதம் அடையாளம் காணப்படுவதால், நேரடி உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும், டுசென் மயோடிஸ்ட்ரோபியில் உள்ள மயோபிப்ரில்களில் உள்ள டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் பகுப்பாய்வு போன்றவை. அல்லது டுசென் சிண்ட்ரோமில் உள்ள லிம்போசைட்டுகளில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் பகுப்பாய்வு உடையக்கூடிய X குரோமோசோம். வெகுஜன பயன்பாட்டிற்கு கிடைக்கும் மலிவான உயிர்வேதியியல் முறைகள், பரம்பரை நோய்களை திரையிடுவதில் மேலும் மேலும் பரவலான பயன்பாட்டைக் கண்டறியும் என்று நம்புவதற்கு காரணங்கள் உள்ளன.

அத்தியாயம் 2. பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை

அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி - நோயின் அறிகுறிகளின் தாக்கம் (மரபணுக் குறைபாடு பாதுகாக்கப்பட்டு சந்ததியினருக்கு பரவுகிறது):

1) உணவு சிகிச்சை, இது உடலில் உள்ள பொருட்களின் உகந்த அளவை உட்கொள்வதை உறுதி செய்கிறது, இது நோயின் மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடுகளின் வெளிப்பாட்டை விடுவிக்கிறது - எடுத்துக்காட்டாக, டிமென்ஷியா, ஃபீனில்கெட்டோனூரியா.

2) மருந்தியல் சிகிச்சை (உடலில் காணாமல் போன காரணி அறிமுகம்) - காணாமல் போன புரதங்கள், என்சைம்கள், Rh காரணி குளோபுலின்ஸ், இரத்தமாற்றம் ஆகியவற்றின் அவ்வப்போது ஊசி, இது நோயாளிகளின் நிலையை தற்காலிகமாக மேம்படுத்துகிறது (இரத்த சோகை, ஹீமோபிலியா)

3) அறுவை சிகிச்சை முறைகள் - உறுப்புகளை அகற்றுதல், சேதத்தை சரிசெய்தல் அல்லது மாற்று அறுவை சிகிச்சை (பிளவு உதடு, பிறவி இதய குறைபாடுகள்)

யூஜெனிக் நடவடிக்கைகள் - பினோடைப்பில் இயற்கையான மனித குறைபாடுகளுக்கு இழப்பீடு (பரம்பரை உட்பட), அதாவது. பினோடைப் மூலம் மனித ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துதல். அவை தகவமைப்பு சூழலுடன் சிகிச்சையில் உள்ளன: மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய பராமரிப்பு, நோய்த்தடுப்பு, இரத்தமாற்றம், உறுப்பு மாற்று, பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, உணவு, மருந்து சிகிச்சை போன்றவை. அறிகுறி மற்றும் அடங்கும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சை, ஆனால் பரம்பரைக் குறைபாடுகளை முற்றிலுமாக அகற்றாது மற்றும் மனித மக்கள்தொகையில் பிறழ்ந்த டிஎன்ஏ அளவைக் குறைக்காது.

எட்டியோலாஜிக்கல் சிகிச்சை - நோய்க்கான காரணத்தின் மீதான தாக்கம் (விரோதங்களின் கார்டினல் திருத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும்). தற்போது உருவாக்கப்படவில்லை. பரம்பரை முரண்பாடுகளைத் தீர்மானிக்கும் மரபணுப் பொருட்களின் துண்டுகளின் விரும்பிய திசையில் உள்ள அனைத்து நிரல்களும் மரபணு பொறியியலின் யோசனைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை (சிக்கலான பிறழ்வுகளைக் கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் அல்லது ஒரு கலத்தில் உள்ள "நோய்வாய்ப்பட்ட" குரோமோசோம் துண்டுகளை மாற்றுவதன் மூலம் இயக்கப்பட்ட, தலைகீழ் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் ஒரு "ஆரோக்கியமான" இயற்கை அல்லது செயற்கை தோற்றம்).

அத்தியாயம் 3. எதிர்காலத்தில் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான வாய்ப்புகள்

இன்று, விஞ்ஞானிகள் ஒருபுறம் குரோமோசோமால் எந்திரத்தின் கோளாறுகளுக்கும், மறுபுறம் மனித உடலில் பல்வேறு நோயியல் மாற்றங்களுக்கும் இடையிலான தொடர்பை மட்டுமே கண்டுபிடிக்க முடிந்தது. மருத்துவ மரபியலின் எதிர்காலம் பற்றிய கேள்வியைப் பொறுத்தவரை, பரம்பரை நோய்களின் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை மட்டுமே வளரும் என்று நாம் கூறலாம். மருத்துவ மருத்துவத்தில் பெரும் நடைமுறை ஆர்வமாக உள்ளது. குரோமோசோம் அமைப்பில் ஆரம்பக் கோளாறுகளுக்கான காரணங்களைக் கண்டறிதல், அத்துடன் குரோமோசோமால் நோய்களின் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையைப் பற்றிய ஆய்வு ஆகியவை எதிர்காலத்தில் ஒரு பணியாகும், மேலும் மிக முக்கியமான பணியாகும். குரோமோசோமால் நோய்களின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை பெரும்பாலும் அதன் தீர்வைப் பொறுத்தது.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், சைட்டோஜெனெடிக்ஸ், உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலின் வெற்றிகரமான வளர்ச்சிக்கு நன்றி, பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் மட்டுமல்ல, மகப்பேறுக்கு முந்தைய வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு நிலைகளிலும் மனிதர்களில் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவது சாத்தியமாகியுள்ளது. பரம்பரை நோயியலின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஒரு உண்மையாகிவிட்டது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட) நோயறிதல் என்பது குடும்பத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் தோற்றத்தைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பை உள்ளடக்கியது. குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்கள் மற்றும் மோனோஜெனிக் நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் மிகப்பெரிய வெற்றி அடையப்பட்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் பாலிஜெனிக் பரம்பரையால் வகைப்படுத்தப்படும் நோயியலின் கணிப்பு மிகவும் கடினம். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முறைகள் பொதுவாக ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாதவை என பிரிக்கப்படுகின்றன.

ஆக்கிரமிப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தும் போது, ​​கர்ப்பத்தின் பல்வேறு கட்டங்களில் கரு உயிரணுக்களின் டிரான்ஸ்அப்டோமினல் (வயிற்று சுவர் வழியாக) அல்லது டிரான்ஸ்சர்விகல் (யோனி மற்றும் கருப்பை வாய் வழியாக) மாதிரிகள் மற்றும் அவற்றின் அடுத்தடுத்த பகுப்பாய்வு (சைட்டோஜெனடிக், மூலக்கூறு மரபணு, உயிர்வேதியியல் போன்றவை) செய்யப்படுகின்றன. சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி முறைகள் கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணவும், உயிர்வேதியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி நொதிகளின் செயல்பாடு அல்லது சில வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் செறிவு ஆகியவற்றைக் கண்டறியவும் உதவுகிறது, மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு கருவில் நோயியல் பிறழ்வு உள்ளதா என்ற கேள்விக்கு நேரடி பதில் அளிக்கிறது. ஆய்வில் உள்ள மரபணு. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஆக்கிரமிப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்துவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில் அவற்றின் முடிவுகள் கருவில் ஒரு பரம்பரை நோயியல் இருப்பதை அதிக துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான கருவின் பொருளின் மாதிரியானது அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் கர்ப்பத்தின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

அத்தியாயம் 4தடுப்பு

தடுப்பு என்பது மருத்துவத்தின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாகும். மக்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் வலுப்படுத்தும் விஷயத்தில் சமூக மற்றும் தடுப்பு திசையில் மருத்துவம், சுகாதாரம், சுகாதாரம் மற்றும் சமூக-பொருளாதார நடவடிக்கைகள் அடங்கும். நோய்களைத் தடுப்பதற்கும் ஆபத்து காரணிகளை அகற்றுவதற்கும் ஒரு அமைப்பை உருவாக்குவது அரசின் மிக முக்கியமான சமூக-பொருளாதார மற்றும் மருத்துவப் பணியாகும். தனிப்பட்ட மற்றும் சமூக தடுப்புகளை ஒதுக்குங்கள். ஆரோக்கியத்தின் நிலை, நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் அல்லது ஒரு நபரின் கடுமையான நோயியல் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, 3 வகையான தடுப்புகள் கருதப்படுகின்றன.

முதன்மை தடுப்பு என்பது நோய்களின் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து காரணிகளின் நிகழ்வு மற்றும் தாக்கத்தைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகளின் அமைப்பாகும் (தடுப்பூசி, வேலை மற்றும் ஓய்வுக்கான பகுத்தறிவு ஆட்சி, பகுத்தறிவு உயர்தர ஊட்டச்சத்து, உடல் செயல்பாடு, சுற்றுச்சூழல் மேம்பாடு, முதலியன).

முதன்மைத் தடுப்பு என்பது வாழ்க்கைமுறை, சுற்றுச்சூழல், கல்வி போன்றவற்றை மேம்படுத்துவதற்கான மாநிலத்தின் சமூக-பொருளாதார நடவடிக்கைகளை உள்ளடக்கியது. அனைத்து மருத்துவ ஊழியர்களுக்கும் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் கட்டாயமாகும். பாலிகிளினிக்குகள், மருத்துவமனைகள், மருந்தகங்கள், இது தற்செயல் நிகழ்வு அல்ல. மகப்பேறுசுகாதார வசதிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்பது சில நிபந்தனைகளின் கீழ் (குறைக்கும்) உச்சரிக்கப்படும் ஆபத்து காரணிகளை அகற்றுவதற்கான நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பாகும் நோய் எதிர்ப்பு நிலை, அதிக மின்னழுத்தம், தகவமைப்பு முறிவு) நோயின் ஆரம்பம், தீவிரமடைதல் அல்லது மீண்டும் வருவதற்கு வழிவகுக்கும். இரண்டாம் நிலை தடுப்புக்கான மிகவும் பயனுள்ள முறை மருத்துவ பரிசோதனை ஆகும் சிக்கலான முறைநோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், மாறும் கண்காணிப்பு, இலக்கு சிகிச்சை, பகுத்தறிவு சீரான மீட்பு.

பல வல்லுநர்கள் இந்த வார்த்தையை முன்மொழிகின்றனர்<третичная профилактика>முழுமையாக செயல்படும் வாய்ப்பை இழந்த நோயாளிகளின் மறுவாழ்வுக்கான நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பாக. மூன்றாம் நிலை தடுப்பு சமூக (ஒருவரின் சொந்த சமூக பொருத்தத்தில் நம்பிக்கையை உருவாக்குதல்), உழைப்பு (வேலை திறன்களை மீட்டெடுப்பதற்கான சாத்தியம்), உளவியல் (தனிநபரின் நடத்தை செயல்பாட்டை மீட்டமைத்தல்) மற்றும் மருத்துவம் (உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாடுகளை மீட்டெடுப்பது) ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. புனர்வாழ்வு.

அனைத்து தடுப்பு நடவடிக்கைகளின் மிக முக்கியமான கூறு மக்களிடையே மருத்துவ மற்றும் சமூக நடவடிக்கைகளின் உருவாக்கம் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறைக்கான அணுகுமுறை ஆகும்.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை. பரம்பரை மற்றும் பரம்பரை நோயியலின் எடை அதிகரிப்பதற்கான போக்கு மிகவும் தெளிவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மக்கள்தொகை ஆய்வுகளின் முடிவுகள், சராசரியாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 7-8% பரம்பரை நோயியல் அல்லது குறைபாடுகள் இருப்பதைக் காட்டுகின்றன. அதிகபட்சம் சிறந்த முறைஒரு பரம்பரை நோயைக் குணப்படுத்துவது குரோமோசோமால் அல்லது மரபணு அமைப்பை இயல்பாக்குவதன் மூலம் நோயியல் பிறழ்வை சரிசெய்வதாகும். "பின் பிறழ்வு" பற்றிய பரிசோதனைகள் நுண்ணுயிரிகளில் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இருப்பினும், எதிர்காலத்தில் மரபணு பொறியியல் மனிதர்களிடமும் இயற்கையின் தவறுகளை சரிசெய்யும் சாத்தியம் உள்ளது. இதுவரை, பரம்பரை நோய்களை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கான முக்கிய வழிகள் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும், இதன் விளைவாக நோயியல் பரம்பரை வளர்ச்சி குறைவாக இருக்கும், மற்றும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மூலம் தடுப்பு.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முக்கிய குறிக்கோள், பரம்பரை நோயியல் மூலம் சந்ததிகளின் தோற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் நோய்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைப்பதாகும். இதற்காக, பரம்பரை பரம்பரை பரம்பரையாகக் கொண்ட குடும்பங்களில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தின் அளவை நிறுவுவது மட்டுமல்லாமல், எதிர்கால பெற்றோருக்கு உண்மையான ஆபத்தின் அளவை சரியாக மதிப்பிடுவதற்கு உதவுவதும் அவசியம்.

பின்வருபவை மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படும்:

1) பரம்பரை நோய்கள் உள்ள நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்கள்;

2) அறியப்படாத காரணத்தால் மீண்டும் மீண்டும் நோய்வாய்ப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள்;

3) சந்தேகத்திற்கிடமான குரோமோசோமால் கோளாறுகளுடன் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள்;

4) நிறுவப்பட்ட குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள்;

5) மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு மற்றும் மலட்டுத் திருமணங்கள் கொண்ட வாழ்க்கைத் துணைவர்கள்;

6) பாலியல் வளர்ச்சி குறைபாடுள்ள நோயாளிகள்

7) அவர்களில் ஒருவர் அல்லது அவர்களது உறவினர்களில் ஒருவர் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் திருமணம் செய்து கொள்ள விரும்பும் நபர்கள்.

ஒரு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில், ஒரு நோயாளி பரிசோதிக்கப்பட்டு ஒரு குடும்ப மரம் தொகுக்கப்படுகிறது. பெறப்பட்ட தரவுகளின் அடிப்படையில், பரம்பரை வகை கருதப்படுகிறது இந்த நோய். எதிர்காலத்தில், குரோமோசோம் தொகுப்பை (சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வகத்தில்) பரிசோதிப்பதன் மூலம் அல்லது சிறப்பு உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளின் உதவியுடன் (உயிர்வேதியியல் ஆய்வகத்தில்) நோயறிதல் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களில், மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் பணி சந்ததிகளில் நோயைக் கணிப்பது அல்ல, ஆனால் நோயாளியின் உறவினர்களுக்கு இந்த நோயை உருவாக்கும் சாத்தியத்தை தீர்மானிப்பது மற்றும் சிகிச்சை அல்லது பொருத்தமான தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தேவைப்பட்டால் பரிந்துரைகளை உருவாக்குவது. ஆரம்பகால தடுப்பு, நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது, இது மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது, குறிப்பாக அதிக அளவு முன்கணிப்புடன். இத்தகைய தடுப்பு நடவடிக்கைகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும் நோய்கள், முதலில், அடங்கும் ஹைபர்டோனிக் நோய்அதன் சிக்கல்கள், இஸ்கிமிக் இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம், வயிற்றுப் புண், நீரிழிவு நோய்.

கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோய்களும் ஒரு நபரின் பரம்பரை முன்கணிப்பைப் பொறுத்தது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒரு நபர் தனது பெற்றோரிடமிருந்து என்ன அறிகுறிகளைப் பெற்றிருக்கிறார் என்பதைப் பொறுத்து, சில நோய்களைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் மாறுபடலாம். மற்ற நோய்களில், பரம்பரை காரணிகளை முழுமையாக (அல்லது கிட்டத்தட்ட முழுமையாக) சார்ந்து இருப்பவை உள்ளன. இந்த நோய்கள் பரம்பரை என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சிறப்பு நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட்டால் அவை தடுக்கப்படலாம் அல்லது குறைவாகவே ஏற்படுகின்றன.

அத்தியாயம் 5

பரம்பரை நோய்களின் குடும்பத்தில் மீண்டும் வருவதற்கான அச்சுறுத்தலின் அளவு (ஆபத்து) படி, அவை 3 குழுக்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன:

1. நோய்கள் ஒரு உயர் பட்டம்மரபணு ஆபத்து (1: 4), இதில் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வகை நோய்கள் அடங்கும்;

2. மரபணு அபாயத்தின் மிதமான அளவு கொண்ட நோய்கள் (1:10 க்கும் குறைவானது); புதிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள், அத்துடன் குரோமோசோமால் நோய்கள் மற்றும் பாலிஜெனிக் வகை பரம்பரை கொண்ட நோய்கள், அதாவது, மரபணு ரீதியாக சாதகமற்ற பின்னணியில் உருவாகும் பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் குறிப்பிடத்தக்க பகுதி;

3. மீண்டும் வருவதற்கான குறைந்த ஆபத்து அல்லது ஆபத்து இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்கள்.

முடிவுரை

உலகிலும் ரஷ்யாவிலும் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான நிலையை மதிப்பிடுவதன் மூலம், மருத்துவ மரபியல் துறையில் வேகமாக வளர்ந்து வரும் இந்த துறையில் ஒரு தீர்க்கமான முன்னேற்றத்தை நாம் நம்பிக்கையுடன் கூறலாம்.

நடைமுறையில், பின்வருபவை நம் நாட்டில் அடிப்படையில் தீர்க்கப்பட்டதாகக் கருதலாம்: 1) கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங் பயனுள்ளது; 2) கர்ப்பத்தின் அனைத்து நிலைகளிலும் கருவின் பொருளை எடுத்துக்கொள்வதில் சிக்கல்; 3) வளர்ச்சி குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு அதிக ஆபத்துள்ள குழுக்களில் பெண்களை திறம்பட அடையாளம் காணுதல்; 4) பிரச்சனை பயனுள்ள முறைகள்கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிதல்.

அதே நேரத்தில், கர்ப்பிணிப் பெண்களின் இரத்த சீரம் உள்ள மார்க்கர் கரு புரதங்களின் வெகுஜன திரையிடலுக்கான திட்டங்கள் இல்லாதது போன்ற பிரச்சினைகள் ரஷ்யாவிற்கு பொருத்தமானவை; பரம்பரை நோய்களின் செயல்பாட்டு கணினி பதிவுகள் இல்லாதது; மருத்துவர்களின் மோசமான மருத்துவ மரபணு பயிற்சி; பயனற்ற மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை; டாக்டர்கள் மற்றும் நாட்டு மக்கள், குறிப்பாக பெண்கள், பற்றிய மோசமான விழிப்புணர்வு உண்மையான வாய்ப்புகள்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் உட்பட மூலக்கூறு கண்டறிதலில் இந்த அல்லது அந்த பிராந்தியத்தின் உண்மையான தேவைகள், மூலக்கூறு ஆய்வுகள் ஏற்கனவே இருக்கும் மற்றும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்களுக்கு கூட தெரியவில்லை. அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்கள், வெளிநாட்டு மையங்களுக்கு உதவிக்கு விண்ணப்பித்து, ரஷ்யாவில் தேவையான ஆய்வுகளை நடத்துவதற்கான பரிந்துரையைப் பெறும்போது இது அடிக்கடி துரதிர்ஷ்டவசமான தவறான புரிதல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு கோரப்பட்ட நோயறிதல் மிகவும் சாத்தியமானது மட்டுமல்ல, இலவசமாகவும் உள்ளது.

குறிப்பிடப்பட்ட குறைபாடுகளை சமாளிப்பது, பெரும்பாலும் மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான போதுமான நிதியின் காரணமாக, பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களைத் தடுப்பது, பகுத்தறிவு குடும்பக் கட்டுப்பாடு மற்றும் ரஷ்ய மக்கள்தொகையின் மரபணு தொகுப்பைப் பாதுகாப்பதில் தீர்க்கமான பங்கைக் கொண்டுள்ளது. .

தலைப்பில் இலக்கியம்

1. பரனோவ் வி.எஸ். ரஷ்யாவில் பரம்பரை நோய்களின் ஆரம்பகால கண்டறிதல்: சோவ்ரெம். மாநிலம் மற்றும் வாய்ப்புகள் // பயிற்சி. தேன். விமர்சனங்கள். 1994. வி. 2, எண். 4. எஸ். 236-243.

2. போச்கோவ் என்.பி. மருத்துவ மரபியல். மாஸ்கோ: மருத்துவம், 1997. 286 பக்.

3. வெல்டிஷ்சேவ் யு.பி., கசான்சேவா எல்.இசட். மருத்துவ மரபியல்: குழந்தை மருத்துவம், நிலை மற்றும் வாய்ப்புகளுக்கான முக்கியத்துவம் // தாய்மை மற்றும் குழந்தைப் பருவம். 1992. எண். 8/9. பக். 4-11.

4. கோர்புனோவா வி.என்., பரனோவ் வி.எஸ். பரம்பரை நோய்களின் மூலக்கூறு கண்டறிதல் மற்றும் மரபணு சிகிச்சை அறிமுகம். செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்: ஸ்பெட்ஸ்லிட்டரேச்சர், 1997. 286 பக்.

5. எஃப்.ஏ. சாம்சோனோவ், "மரபியல் மற்றும் குறைபாடுகளின் அடிப்படைகள்"

6. எல். பெர்க் மற்றும் எஸ்.என். டேவிடென்கோவ் "பரம்பரை மற்றும் பரம்பரை மனித நோய்கள்"

7. என்.டி. தாராசோவா மற்றும் ஜி.என். லுஷனோவா "உங்கள் பரம்பரை பற்றி உங்களுக்கு என்ன தெரியும்?"

8. என்.ஐ. ஐசேவா “பரம்பரை மீது. மனித குரோமோசோமால் நோய்கள் »

9. என்.பி. சோகோலோவ் "பரம்பரை மனித நோய்கள்"

Allbest.ru இல் ஹோஸ்ட் செய்யப்பட்டது

ஒத்த ஆவணங்கள்

பரம்பரை நோய்களின் வளர்ச்சிக்கான வழிமுறைகள். பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள். பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான தடுப்பு மற்றும் சிக்கல்கள். மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் பங்கு. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல். கோரியானிக் பயாப்ஸி. நான்

கால தாள், 06/18/2005 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்களின் நோயியல் மற்றும் நோயறிதல். மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் டிஎன்ஏவில் நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையில் மாற்றங்கள், குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை மீறுதல். தடுப்பு மற்றும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை. பரம்பரை நோய்களுக்கான அறிகுறி சிகிச்சை.

சுருக்கம், 12/19/2010 சேர்க்கப்பட்டது


ரஷ்யாவில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல். மக்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் வலுப்படுத்துவதில் சமூக மற்றும் தடுப்பு திசை. பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை. பரம்பரை நோய்களின் அபாயத்தை தீர்மானித்தல்.

விளக்கக்காட்சி, 02/12/2015 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்களின் மூலக்கூறு மற்றும் கண்டறியும் அடிப்படை. குரோமோசோமால் நோய்களின் அறிகுறி, நோய்க்கிருமி மற்றும் நோயியல் சிகிச்சை. மோனோஜெனிக் நோய்களில் மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்தல். மரபணுக்கள் மற்றும் அவற்றின் தயாரிப்புகளின் அதிகப்படியான செயல்பாட்டை அடக்குதல்.

விளக்கக்காட்சி, 10/10/2013 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் வளர்ச்சியின் வரலாறு. பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான அறிகுறி, நோய்க்கிருமி மற்றும் நோயியல் அணுகுமுறைகள். மரபணு சிகிச்சையின் உயிரியல் சிக்கல்கள். உணவு சிகிச்சை மற்றும் மருந்து சிகிச்சையின் அம்சங்கள்.

சுருக்கம், 02/23/2013 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறழ்வுகளின் கருத்து. மரபணு பரம்பரை நோய்கள்: மருத்துவ பாலிமார்பிசம். மருத்துவ மரபியல் பாடமாக மனித மரபணு குறைபாடுகளின் விளைவுகளை ஆய்வு மற்றும் சாத்தியமான தடுப்பு. குரோமோசோமால் நோய்களின் வரையறை.

சோதனை, 09/29/2011 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு மற்றும் வேறுபாடு. மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்கள், பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள். மனித மரபணு வரைபடங்கள், சில பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு. முக்கிய நோய்களின் விளக்கம்.

விளக்கக்காட்சி, 11/16/2011 சேர்க்கப்பட்டது


குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள். பரம்பரை நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள். தடுப்பு மற்றும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை. பரம்பரை நோய்களுக்கான அறிகுறி சிகிச்சை. மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்தல்.

விளக்கக்காட்சி, 12/03/2015 சேர்க்கப்பட்டது


மருத்துவ பண்புகள்மரபணு மற்றும் குரோமோசோம் பிறழ்வுகள். பரம்பரை நோயியல் மற்றும் நோய்களின் ஆய்வு: ஃபைனில்கெட்டோனூரியா, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அரிவாள் செல் அனீமியா. படாவ், டவுன் மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிகள் மரபணு மாற்றங்களாக. பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை.

சுருக்கம், 08/14/2013 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோயியலின் முக்கிய அறிகுறிகள். பரம்பரை நோய்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் பொதுவான அம்சங்களின் மதிப்பீடு. டவுன் நோய், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், அகோண்ட்ரோபிளாசியா, ஹண்டிங்டனின் கொரியா. உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் நொதி நோய்த்தடுப்பு ஆய்வு முறைகள்.

பல பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள் பற்றிய போதுமான அறிவு இல்லாததால், அதன் விளைவாக, அவற்றின் சிகிச்சையின் குறைந்த செயல்திறன், நோயியல் நோயாளிகளின் பிறப்பைத் தடுப்பது குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

மருந்தியல் தயாரிப்புகளின் செல்வாக்கு உட்பட, முதன்மையாக கதிர்வீச்சு மற்றும் இரசாயன காரணிகள், பிறழ்வு காரணிகளை விலக்குவது மிக முக்கியமானது. ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துவது மிகவும் முக்கியம் பரந்த நோக்கில்இந்த வார்த்தையின்: உடல் கலாச்சாரம் மற்றும் விளையாட்டுகளில் தவறாமல் ஈடுபடுங்கள், பகுத்தறிவுடன் சாப்பிடுங்கள், புகைபிடித்தல், மது அருந்துதல், போதைப்பொருள், நச்சு பொருட்கள் போன்ற எதிர்மறை காரணிகளை விலக்குங்கள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, அவர்களில் பலர் பிறழ்வு பண்புகளைக் கொண்டுள்ளனர்.

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதில், மனித மரபணு நிதியைப் பாதுகாப்பது, இரசாயன மற்றும் உடல் பிறழ்வுகளின் மரபணுக் கருவிக்கு வெளிப்படுவதைத் தடுப்பது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட பரம்பரை நோயைத் தீர்மானிக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட கருவின் பிறப்பைத் தடுப்பது ஆகிய இரண்டும் அடங்கும்.

இரண்டாவது பணி குறிப்பாக கடினமானது. கொடுக்கப்பட்ட தம்பதியரில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் தோற்றத்தின் நிகழ்தகவு பற்றி முடிவு செய்ய, பெற்றோரின் மரபணு வகைகளை நன்கு அறிந்திருக்க வேண்டும். வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவர் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றால் அவதிப்பட்டால், இந்த குடும்பத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 50% ஆகும். பிற்போக்குத்தனமான பரம்பரை நோயுடன் கூடிய குழந்தை பினோடிபிகல் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு பிறந்திருந்தால், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் மறுபிறப்பு ஆபத்து 25% ஆகும். இது மிக அதிக அளவு ஆபத்து, எனவே அத்தகைய குடும்பங்களில் மேலும் குழந்தை பிறப்பது விரும்பத்தகாதது.

எல்லா நோய்களும் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுவதில்லை என்ற உண்மையால் பிரச்சினை சிக்கலானது. சிலர் ஹண்டிங்டனின் கொரியா போன்ற வயதுவந்த, குழந்தை பிறக்கும் வாழ்க்கையைத் தொடங்குகிறார்கள். எனவே, இந்த பொருள், நோயைக் கண்டறிவதற்கு முன்பே, குழந்தைகளைப் பெற முடியும், அவர்களில் எதிர்காலத்தில் நோயாளிகள் இருக்கலாம் என்று சந்தேகிக்கவில்லை. எனவே, திருமணத்திற்கு முன்பே, இந்த பொருள் ஒரு நோயியல் மரபணுவின் கேரியர் என்பதை உறுதியாக அறிந்து கொள்வது அவசியம். திருமணமான தம்பதிகளின் வம்சாவளியைப் படிப்பதன் மூலம் இது நிறுவப்பட்டது, நோய்வாய்ப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களின் பினோகோபிகளை விலக்குவதற்கான விரிவான ஆய்வு, அத்துடன் மருத்துவ, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மின் இயற்பியல் ஆய்வுகள். ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தும் முக்கியமான காலகட்டங்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம், அதே போல் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயியல் மரபணுவின் ஊடுருவல். இந்த எல்லா கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்க, மருத்துவ மரபியல் பற்றிய அறிவு தேவை.

சிகிச்சையின் அடிப்படைக் கொள்கைகள்: தயாரிப்புகளின் விலக்கு அல்லது கட்டுப்பாடு, தேவையான நொதி இல்லாத நிலையில் உடலில் ஏற்படும் மாற்றம் நோயியல் நிலைக்கு வழிவகுக்கிறது; உடலில் ஒரு நொதி குறைபாடு அல்லது ஒரு சிதைந்த எதிர்வினையின் இயல்பான இறுதி தயாரிப்புடன் மாற்று சிகிச்சை; குறைபாடுள்ள நொதிகளின் தூண்டல். சிகிச்சையின் சரியான நேரத்தின் காரணிக்கு அதிக முக்கியத்துவம் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது. நோயாளி இன்னும் சாதாரணமாக பிறக்கும்போது நோயாளி கடுமையான கோளாறுகளை உருவாக்கும் முன் சிகிச்சை தொடங்கப்பட வேண்டும். சில உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகள் வயது அல்லது தலையீட்டின் விளைவாக ஓரளவு ஈடுசெய்யலாம். எதிர்காலத்தில், மரபணு பொறியியலில் பெரும் நம்பிக்கை வைக்கப்படுகிறது, அதாவது மரபணு கருவியின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் இலக்கு தலையீடு, பிறழ்ந்த மரபணுக்களை அகற்றுதல் அல்லது திருத்துதல், அவற்றை சாதாரணமாக மாற்றுதல்.

சிகிச்சையின் முறைகளைக் கவனியுங்கள்:

முதல் முறை உணவு சிகிச்சை: உணவில் சில பொருட்களை விலக்குதல் அல்லது சேர்த்தல். உணவுகள் ஒரு எடுத்துக்காட்டு: கேலக்டோசீமியாவுடன், ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுடன், கிளைகோஜெனோஸ்கள் போன்றவை.

இரண்டாவது முறை, உடலில் ஒருங்கிணைக்கப்படாத பொருட்களை மாற்றுவது, மாற்று சிகிச்சை என்று அழைக்கப்படுகிறது. நீரிழிவு நோயில், இன்சுலின் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மாற்று சிகிச்சையின் பிற எடுத்துக்காட்டுகளும் அறியப்படுகின்றன: ஹீமோபிலியாவில் ஆன்டிஹெமோபிலிக் குளோபுலின் அறிமுகம், நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளில் காமா குளோபுலின் போன்றவை.

மூன்றாவது முறை மீடியோமெடோசிஸ் விளைவு ஆகும், இதன் முக்கிய பணி என்சைம் தொகுப்பின் வழிமுறைகளை பாதிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, கிரிக்லர்-நாயர் நோயில் பார்பிட்யூரேட்டுகளின் நியமனம் குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியின் தொகுப்பின் தூண்டுதலுக்கு பங்களிக்கிறது. வைட்டமின் B6 சிஸ்டாதியோனைன் சின்தேடேஸ் என்ற நொதியை செயல்படுத்துகிறது சிகிச்சை விளைவுஹோமோசிஸ்டினுரியாவுடன்.

நான்காவது முறையானது, போர்பிரியாவுக்கான பார்பிட்யூரேட்டுகள், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸிற்கான சல்போனமைடுகள் போன்ற மருந்துகளின் பயன்பாட்டிலிருந்து விலக்குவதாகும்.

ஐந்தாவது முறை அறுவை சிகிச்சை ஆகும். முதலாவதாக, இது பிளாஸ்டிக் மற்றும் புனரமைப்பு அறுவை சிகிச்சையின் புதிய முறைகளுக்கு பொருந்தும் (பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், பல்வேறு எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் குறைபாடுகள்).

மனிதர்களில் சில பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுப்பதற்கான சமூக-சட்ட அம்சம்

மனிதர்களில் சில பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுக்கும் துறையில் மாநிலக் கொள்கை ஒரு ஒருங்கிணைந்த பகுதியாகும். பொது கொள்கைபொது சுகாதாரத் துறையில் மற்றும் ஃபினில்கெட்டோனூரியா, பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம், அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்களில் கருவின் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுப்பது, சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

இந்தச் சட்டத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள மனிதர்களில் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுக்கும் துறையில் மாநிலக் கொள்கையானது சட்டத்தால் நிறுவப்பட்ட பொது சுகாதாரப் பாதுகாப்பின் கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

மனிதர்களில் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுக்கும் துறையில், அரசு உத்தரவாதம் அளிக்கிறது:

• a) ஃபினில்கெட்டோனூரியா, பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம், அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம், கர்ப்பிணிப் பெண்களில் கருவின் பிறவி குறைபாடுகள் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய குடிமக்களுக்கு கிடைப்பது;
• b) மாநில மற்றும் நகராட்சி சுகாதார அமைப்புகளின் அமைப்புகளில் குறிப்பிடப்பட்ட நோயறிதல்களை இலவசமாக மேற்கொள்வது;
• c) மக்கள்தொகைக்கு மருத்துவ மரபணு உதவியை அமைப்பதற்கான இலக்கு திட்டங்களை உருவாக்குதல், நிதியளித்தல் மற்றும் செயல்படுத்துதல்;
• ஈ) தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை-கண்டறிதலின் தரக் கட்டுப்பாடு, செயல்திறன் மற்றும் பாதுகாப்பு;
• இ) ஆதரவு அறிவியல் ஆராய்ச்சிமனிதர்களில் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகள் தடுப்பு, கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கான புதிய முறைகளின் வளர்ச்சியில்;
• f) மனிதர்களில் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுப்பதில் மருத்துவப் பணியாளர்களுக்கு பயிற்சி அளிப்பதற்கான மாநில கல்வித் தரங்களில் சேர்த்தல்.
• 1. இந்தச் சட்டத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள மனிதர்களில் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுப்பதில் குடிமக்களுக்கு உரிமை உண்டு:
  • a) தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை மற்றும் நோயறிதலின் தேவை, அதை மறுப்பதன் விளைவுகள் பற்றிய சரியான நேரத்தில், முழுமையான மற்றும் புறநிலை தகவல்களை மருத்துவ ஊழியர்களிடமிருந்து பெறுதல்;
  • b) சந்ததிகளில் இந்த சட்டத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆகியவற்றைத் தடுப்பதற்காக தடுப்பு உதவியைப் பெறுதல்;
  • c) உடல்நலம், நோயறிதல் மற்றும் அவரது பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சையின் போது பெறப்பட்ட பிற தகவல்கள் பற்றிய ரகசிய தகவல்களை வைத்திருத்தல்;
  • d) மாநில மற்றும் நகராட்சி நிறுவனங்கள், சுகாதார அமைப்புகளில் இலவச மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் தேர்வுகள்;
  • இ) இலவசம் மருந்து விநியோகம்பினில்கெட்டோனூரியாவுடன்.
• 2. குடிமக்கள் கடமைப்பட்டவர்கள்:
  • அ) அவர்களின் சொந்த ஆரோக்கியத்திற்கும், அவர்களின் சந்ததியினரின் ஆரோக்கியத்திற்கும் அக்கறை செலுத்துங்கள் மற்றும் பொறுப்பாக இருங்கள்;
  • ஆ) இயலாமை மற்றும் இறப்புக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு அல்லது குடும்பத்தில் பரம்பரை நோய்கள் இருந்தால், மருத்துவ மரபணு சேவையை சரியான நேரத்தில் தொடர்பு கொள்ளவும்;
  • c) பரம்பரை நோய்களால் குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுக்க மருத்துவ பரிந்துரைகள் மற்றும் பரிந்துரைகளுக்கு இணங்குதல்.

மருத்துவ நிபுணர்களின் பொறுப்புகள்

மருத்துவ வல்லுநர்கள் தேவை:

• a) தொழில்முறை நெறிமுறைகளைக் கடைப்பிடித்தல்;
• b) நோயாளியின் பரம்பரை நோய்கள் பற்றிய ரகசியத் தகவலை வைத்திருப்பது;
• c) நோயறிதல், கண்டறிதல், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா சிகிச்சை, பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் மருத்துவ பரிசோதனை, அத்துடன் கர்ப்பிணிப் பெண்களில் கருவின் பிறவி குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்.

மருத்துவம் மற்றும் சமூக அம்சங்களில் பரம்பரை நோயியலின் சுமை

ஒவ்வொரு குடும்பமும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெற வேண்டும் என்று கனவு காண்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்த பிறகு இது மிகவும் பொருத்தமானது. வளர்ந்த நாடுகளில் உள்ள குடும்பங்களில் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு ஒவ்வொரு கர்ப்பத்தின் உகந்த விளைவு மிகவும் முக்கியமானது. இந்த அர்த்தத்தில், பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது ஒரு மருத்துவரின் பணியிலும் சுகாதார அமைப்பிலும் ஒரு முன்னணி இடத்தைப் பிடிக்க வேண்டும்.

அனைத்து பரம்பரை நோய்க்குறியியல் பிறழ்வுகளின் சுமைகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது, புதிதாக வெளிப்பட்டு முந்தைய தலைமுறையினரிடமிருந்து பெறப்பட்டது. பிறழ்வு செயல்முறையின் விளைவுகள்மனித மக்கள்தொகை பரிணாம-மரபணு, மருத்துவ மற்றும் சமூக அம்சங்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பிறழ்வு செயல்முறையின் பரிணாம மற்றும் மரபணு விளைவுகள் (சமநிலை பாலிமார்பிசம், மரணம்) அத்தியாயத்தில் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன. ஒன்று.

பிறழ்வு சரக்குகளின் மருத்துவ விளைவுகள் - மருத்துவ கவனிப்புக்கான தேவை அதிகரித்தது மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைக்கப்பட்டதுஉடம்பு சரியில்லை.

பாலிக்ளினிக் நிலைமைகளில் பரம்பரை நோய்கள் உள்ளவர்களுக்கு மருத்துவ உதவி அத்தகைய நோயியல் இல்லாதவர்களை விட 5-6 மடங்கு அதிகமாக வழங்கப்படுகிறது. குழந்தைகள் பொது மருத்துவமனைகளில், 10 முதல் 20% நோயாளிகள் பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள், இது மக்கள்தொகையில் அத்தகைய நோயாளிகளின் அதிர்வெண்ணை விட 5-10 மடங்கு அதிகம். பரம்பரை நோயியல் உள்ளவர்களின் மருத்துவரிடம் அடிக்கடி வருகை தருவது மிகவும் புரிந்துகொள்ளத்தக்கது, அதே போல் அவர்கள் நீண்ட காலமாக மருத்துவமனையில் சேர்ப்பது. முதலாவதாக, நோய் தன்னை ஒரு பெரிய அளவு மருத்துவ பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது, மற்றும் சில நேரங்களில் நிரந்தர சிகிச்சை. இரண்டாவதாக, ஒரு பரம்பரை நோய் தீக்காயங்கள், அதிர்ச்சி, தொற்று நோய்களை விலக்கவில்லை. மாறாக, அவர்கள்

* பிஎச்.டி பங்கேற்புடன் சரிசெய்து நிரப்பப்பட்டது. தேன். அறிவியல் டி.ஐ. சுபோடினா.

பரம்பரை நோயியல் நோயாளிகளுக்கு உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் ஹார்மோன் ஹோமியோஸ்டாசிஸை பராமரிக்கும் திறன் குறைவாக இருப்பதால், அடிக்கடி நிகழ்கிறது, மேலும் கடுமையான மற்றும் நீண்ட காலம் தொடரும்.

ஒரு பொதுவான வடிவத்தில், பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் மருத்துவ விளைவுகள் அட்டவணையில் வழங்கப்பட்டுள்ளன. 11.1

அட்டவணை 11.1.வளர்ந்த நாடுகளில் பல்வேறு வகையான பிறவி முரண்பாடுகளின் விளைவுகள் (உலக சுகாதார அமைப்பின் பொருட்களின் படி)

பரம்பரை நோயியல் கொண்ட நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் நோயை மட்டுமல்ல, மருத்துவ கவனிப்பின் அளவையும் சார்ந்துள்ளது. சரியான கணக்கீடுகள் இன்னும் செய்யப்படவில்லை என்றாலும், நன்கு வளர்ந்த சுகாதார அமைப்பைக் கொண்ட நாடுகளில், பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் குறைந்தது 50% குழந்தை பருவத்தில் இறந்துவிடுவார்கள் என்று உறுதியாகக் கருதலாம். கனடாவில், பரம்பரை நோயியல் (நோய்களின் வெவ்வேறு வயது மற்றும் அவற்றின் வெவ்வேறு தீவிரத்தன்மையுடன்) அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் ஆயுட்காலம் பற்றிய விரிவான மதிப்பீடு மேற்கொள்ளப்பட்டது. இது தேசிய சராசரியை விட 20 ஆண்டுகள் குறைவாக இருந்தது (70 க்கு பதிலாக 50 ஆண்டுகள்).

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான சமூக மற்றும் மருத்துவ முக்கியத்துவம் நோயாளிகளின் உயர் மட்ட இயலாமை மற்றும் அவர்களின் பராமரிப்புக்கான பொருளாதார செலவுகளால் சாட்சியமளிக்கப்படுகிறது. பல ஆண்டுகளாக, அத்தகைய நோயாளிகள் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ள முடியாமல் ஊனமுற்றவர்களாக இருக்கிறார்கள். ஊனமுற்ற குழந்தைகளுக்கான உறைவிடப் பள்ளிகளில், ஒரு குழந்தையின் சராசரி மாதச் செலவுகள் நாட்டின் சராசரி மாதச் சம்பளத்திற்குச் சமமாக இருக்கும். உறைவிடப் பள்ளிகளில் இத்தகைய குழந்தைகள் சராசரியாக 10 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். புதிதாகப் பிறந்த 1 மில்லியன் குழந்தைகளில், ஏறக்குறைய 5,000 பேர் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே பல ஆண்டுகளாக கடுமையான இயலாமைக்கு விண்ணப்பித்துள்ளனர்.

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மருத்துவ மற்றும் சமூக முக்கியத்துவத்துடன், இது சமமாக முக்கியமானது உளவியல் அம்சங்கள்நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையுடன் ஒரு குடும்பத்தில். நோயின் போக்கின் தீவிரம் மற்றும் முன்னேற்றம், அவதானிப்புகள் காட்டுவது போல், மிகவும் நெருக்கமான குடும்பங்களில் கூட உளவியல் பதற்றத்தை உருவாக்குகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்புக்கு யார் காரணம் என்பதை வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் அல்லது உறவினர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர் (அல்லது சந்தேகிக்கிறார்கள்). ஒரு குழந்தையை உறைவிடப் பள்ளிக்கு மாற்றுவது பற்றி குடும்ப உறுப்பினர்கள் வெவ்வேறு கருத்துக்களைக் கொண்டுள்ளனர் (குழந்தையின் மறுப்பு), குறிப்பாக அவர் தனது பெற்றோருடன் வாழ்ந்திருந்தால். ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கு நிலையான கவனிப்பு பெரிய பொருள் செலவுகள், தார்மீக மற்றும் உடல் வலிமை தேவைப்படுகிறது, இது ஒரு வழியில் அல்லது மற்றொரு மோதல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கான கவலை மற்ற குழந்தைகளில் சாத்தியமான நோய்க்கான பயத்துடன் சேர்ந்துள்ளது.

ஒரு ஃபிலிஸ்டைன் பார்வையில் இருந்து பரம்பரை நோய்கள் அரிதானவை என்றாலும், ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்பத்தின் வாழ்க்கை ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை மீது குவிந்துள்ளது.

இறுதியாக, பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதன் அவசியத்தை ஆணையிடுகிறது மக்கள்தொகை வடிவங்கள்அவர்களின் விநியோகம். மருத்துவ சேவையின் முன்னேற்றத்துடன், நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ்வார்கள், இது தானாகவே மக்கள்தொகையில் பரம்பரை நோயியல் நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கிறது, ஆனால் அடுத்த தலைமுறைகளுக்கு பிறழ்வுகளை அனுப்புகிறது. உதாரணமாக, இங்கிலாந்தில் கடந்த 100 ஆண்டுகளில், பிறவி பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் அதிர்வெண் அதிகரித்துள்ளது. பைலோரஸ் தசையை வெட்டுவதற்கான ஒரு அறுவை சிகிச்சை மரண தண்டனையிலிருந்து வயிற்றுச் சுவரில் ஒரு வடுவாக மாற்றப்பட்டது. பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்கள் (அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு அவர்கள் கடுமையான அர்த்தத்தில் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்க மாட்டார்கள்) சந்ததிகளை விட்டுச் செல்கிறார்கள், அவற்றில் சில பிறழ்ந்த மரபணுவையும் கொண்டிருக்கின்றன, மேலும் பிறழ்வு செயல்முறையின் விளைவாக மக்களில் நோயின் கூடுதல் வழக்குகள் தோன்றும்.

திட்டமிடப்பட்ட குடும்ப அளவு (பொதுவாக 1-3 குழந்தைகள்) தொடர்பாக, ஆரோக்கியமான மற்றும் பரம்பரை சுமை கொண்ட வாழ்க்கைத் துணைகளில் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையில் உள்ள வேறுபாடு பெரும்பாலும் சமன் செய்யப்படுகிறது (இனப்பெருக்க இழப்பீடு). இயற்கைத் தேர்வு சந்ததிகளின் எண்ணிக்கையைக் கட்டுப்படுத்துவதை நிறுத்துகிறது. பரம்பரை சுமையுள்ள குடும்பங்களில் அதிகமான கர்ப்பங்கள் உள்ளன (சில கர்ப்பங்கள் கருப்பையக வளர்ச்சியின் எந்த நிலையிலும் சந்ததிகளின் மரணத்தில் முடிவடையும் என்பது தெளிவாகிறது), ஆனால் உயிருள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை சுமையற்ற குடும்பங்களைப் போலவே உள்ளது. இந்த குழந்தைகளில் சில பன்முகத்தன்மை கொண்டவை, இதன் விளைவாக, செயற்கையாக ஆதரிக்கப்படுகின்றன உயர்ந்த நிலைபிறழ்ந்த அல்லீல்களின் இனப்பெருக்கம்.

பரம்பரை நோயியலைத் தடுப்பதற்கான மரபணு அடிப்படைகள்

பொதுவான விதிகள்

ஒரு தடுப்புக் கண்ணோட்டத்தில், அனைத்து பரம்பரை நோயியலையும் 3 வகைகளாகப் பிரிப்பது நல்லது:

புதிதாக உருவாகும் பிறழ்வுகள் (முதன்மையாக அனூப்ளோயிடிஸ் மற்றும் கடுமையான வடிவங்கள்ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வுகள்);

முந்தைய தலைமுறையிலிருந்து (மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால்) பெறப்பட்டது;

பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள். பரம்பரை நோயியல் தடுப்பு 3 வகைகள் உள்ளன.

முதன்மை தடுப்பு

முதன்மை தடுப்பு என்பது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் கருத்தாக்கத்தைத் தடுக்கும் செயல்களாக புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது; இது இனப்பெருக்கம் மற்றும் மனித சூழலை மேம்படுத்துவதற்கான திட்டமிடல் ஆகும்.

குழந்தைப்பேறுக்கான திட்டமிடல் 3 முக்கிய பொருட்களை உள்ளடக்கியது:

பெண்களுக்கு 21-35 வயதுடைய உகந்த இனப்பெருக்க வயது (முந்தைய அல்லது தாமதமான கர்ப்பம் பிறவி நோயியல் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களால் குழந்தை பெறுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது) (படம் 5.29 ஐப் பார்க்கவும்);

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோயியலின் அதிக ஆபத்து உள்ள சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தை பிறப்பை மறுப்பது (மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல், சிகிச்சை, தழுவல் மற்றும் நோயாளிகளின் மறுவாழ்வு ஆகியவற்றின் நம்பகமான முறைகள் இல்லாத நிலையில்);

இரத்த உறவினர்களுடனான திருமணங்களில் மற்றும் ஒரு நோயியல் மரபணுவின் இரண்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களுக்கு இடையில் குழந்தைப்பேறு மறுப்பு.

வாழ்விட முன்னேற்றம்சுற்றுச்சூழலில் உள்ள பிறழ்வுகள் மற்றும் டெரடோஜென்களின் உள்ளடக்கத்தின் கடுமையான கட்டுப்பாட்டின் மூலம் புதிதாக உருவாகும் பிறழ்வுகளைத் தடுப்பதற்கு மனிதன் முக்கியமாக வழிநடத்தப்பட வேண்டும். சோமாடிக் மரபணு நோய்களின் முழு குழுவையும் (பிறவி குறைபாடுகள், வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்) தடுப்பதற்கு இது மிகவும் முக்கியமானது. நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள்முதலியன).

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு

இரண்டாம் நிலை தடுப்பு அடங்கும் கருக்கலைப்புகருவின் நோய் அல்லது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஒரு உயர் நிகழ்தகவுடன்

கண்டறியப்பட்ட நோய். நிறுவப்பட்ட கால எல்லைக்குள் மற்றும் பெண்ணின் ஒப்புதலுடன் மட்டுமே கர்ப்பத்தை நிறுத்த முடியும். கரு அல்லது கருவை நீக்குவதற்கான அடிப்படையானது ஒரு பரம்பரை நோயாகும்.

கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது சிறந்த தீர்வு அல்ல, ஆனால் இதுவரை இது மிகவும் கடுமையான மற்றும் ஆபத்தான மரபணு குறைபாடுகளின் இரண்டாம் நிலை தடுப்புக்கான ஒரே முறையாகும்.

மூன்றாம் நிலை தடுப்பு

பரம்பரை நோயியலின் மூன்றாம் நிலை தடுப்பின் கீழ் புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது நோயியல் மரபணு வகைகளின் வெளிப்பாட்டின் திருத்தம்.என்றும் அழைக்கலாம் நார்மகோப்பிங்,ஒரு நோயியல் மரபணு வகை மூலம் அவர்கள் ஒரு சாதாரண பினோடைப்பைப் பெற முயற்சி செய்கிறார்கள்.

மூன்றாம் நிலை தடுப்பு பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் (குறிப்பாக பெரும்பாலும்) பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அதன் உதவியுடன், நீங்கள் செயல்பாடுகளின் முழுமையான இயல்பாக்கத்தை அடையலாம் அல்லது நோயியல் செயல்முறையின் தீவிரத்தை குறைக்கலாம். சில வகையான பரம்பரை நோயியலுக்கு, இது பொது மருத்துவ அர்த்தத்தில் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளுடன் ஒத்துப்போகலாம்.

கருப்பையில் அல்லது பிறப்புக்குப் பிறகு ஒரு பரம்பரை நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க முடியும்.

சில பரம்பரை நோய்களுக்கு, கருப்பையக சிகிச்சை சாத்தியமாகும் (எடுத்துக்காட்டாக, Rh இணக்கமின்மை, சில அமிலூரியா, கேலக்டோசீமியா).

நோயின் வளர்ச்சி தற்போது நோயாளியின் பிறப்புக்குப் பிறகு திருத்தம் (சிகிச்சை) மூலம் தடுக்கப்படலாம். கேலக்டோசீமியா, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா, ஹைப்போ தைராய்டிசம் (கீழே காண்க) போன்றவை மூன்றாம் நிலைத் தடுப்பு பயனுள்ளதாக இருக்கும் நோய்களுக்கான பொதுவான எடுத்துக்காட்டுகள். எடுத்துக்காட்டாக, செலியாக் நோய் நிரப்பு உணவின் தொடக்கத்துடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. நோய் இதயத்தில் பசையம் சகிப்புத்தன்மை உள்ளது. இந்த புரதத்தை உணவில் இருந்து விலக்குவது இரைப்பைக் குழாயின் மிகக் கடுமையான நோயியலில் இருந்து விடுபடுவதற்கு முற்றிலும் உத்தரவாதம் அளிக்கிறது.

பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களைத் தடுப்பது பல நிலைகளை உள்ளடக்கியது மற்றும் மக்கள் மட்டத்தில் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். பரம்பரை நோயியல் மற்றும் வழிமுறை சாத்தியக்கூறுகள் பற்றிய நவீன கருத்துக்கள் ஆன்டோஜெனீசிஸின் வெவ்வேறு நிலைகளில் தடுப்புக்கு அனுமதிக்கின்றன. அவற்றின் பண்புகள் மற்றும் இலக்கு அமைப்புகள் அட்டவணையில் வழங்கப்பட்டுள்ளன. 11.2

அட்டவணை 11.2.மக்கள்தொகை-மரபணு தடுப்பு திட்டங்களின் முக்கிய வகைகளின் பண்புகள்

அட்டவணையில் இருந்து பார்க்க முடியும். 11.2, கருத்தரிப்பதற்கு முன் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படலாம் மற்றும் பொது மக்கள் கணக்கெடுப்புடன் முடிவடையும். இந்த விஷயத்தில், ஒரே நேரத்தில் இரண்டு அடிப்படையில் வேறுபட்ட அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்துவது விரும்பத்தக்கது: குடும்பம் மற்றும் மக்கள் தொகை. இந்த அணுகுமுறைகள் ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த தீர்மானங்களையும் வரம்புகளையும் கொண்டுள்ளது.

பரம்பரை நோயியலைத் தடுப்பதற்கான நவீன அடிப்படையானது பரம்பரை நோய்களின் மூலக்கூறு இயல்பின் தத்துவார்த்த வளர்ச்சிகள், முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலங்களில் அவற்றின் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகள் மற்றும் செயல்முறைகள், பிறழ்வுகளைப் பாதுகாக்கும் முறைகள் (மற்றும் சில நேரங்களில் பரவுதல்) ஆகும். குடும்பங்கள் மற்றும் மக்கள்தொகை, அத்துடன் கிருமி மற்றும் உடல் உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மற்றும் உருவாக்கம் பற்றிய ஆய்வு.

மரபணு அடிப்படையில், பரம்பரை நோயியலைத் தடுப்பதற்கு 5 அணுகுமுறைகள் உள்ளன, அவை கீழே விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துதல்

XX நூற்றாண்டின் 20 களின் நடுப்பகுதியில். சோதனைகளில், ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாட்டின் நிகழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன, இது விரைவில் மருத்துவ மரபியல் ஆய்வுக்கு உட்பட்டது. என்று மேலே குறிப்பிடப்பட்டிருந்தது

என்.கே. கோல்ட்சோவ் "யூஃபெனிக்ஸ்" என்ற கருத்தை உருவாக்கினார், இதன் மூலம் அவர் உருவாக்கத்தைப் புரிந்துகொண்டார் நல்ல குணங்கள்அல்லது பொருத்தமான நிலைமைகளை (மருந்துகள், உணவு, கல்வி, முதலியன) உருவாக்குவதன் மூலம் ஒரு நபரின் பரம்பரையின் வலி வெளிப்பாடுகளின் திருத்தம். இந்த யோசனைகள் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் 60 களில் மட்டுமே உணரத் தொடங்கின, நோயியல் மரபணுவின் முதன்மை தயாரிப்புகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமிகளின் மூலக்கூறு வழிமுறைகள் பற்றிய தகவல்கள் சேகரிக்கப்பட்டன. நோயியல் மரபணுக்களின் செயல்பாட்டின் வழிமுறைகளை அறிந்தால், அவற்றின் பினோடிபிக் திருத்தத்திற்கான முறைகளை உருவாக்க முடியும், வேறுவிதமாகக் கூறினால், ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாட்டுத்தன்மையை நிர்வகிக்கவும்.

விஞ்ஞானம் முன்னேறும்போது, ​​​​ஆன்டோஜெனீசிஸின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் பரம்பரை நோயியலைத் தடுப்பதற்கான முறைகள் பற்றிய தகவல்கள் சேகரிக்கப்படுகின்றன - சிகிச்சை அல்லது உணவு விளைவுகள். மரபணு வெளிப்பாடு கட்டுப்பாட்டின் ஒரு மருத்துவ உதாரணம், இது ஏற்கனவே நீண்டகால நடைமுறை சோதனையில் தேர்ச்சி பெற்றுள்ளது, இது ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசீமியா மற்றும் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவற்றின் விளைவுகளைத் தடுப்பதாகும். இந்த நோய்களின் மருத்துவ படம் ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலத்தில் உருவாகிறது, எனவே மூன்றாம் நிலை தடுப்பு கொள்கை ஒப்பீட்டளவில் எளிமையானது. ஒரு நோயியல் பினோடைப்பின் (மருத்துவப் படம்) வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் முற்காப்பு சிகிச்சையை உடனடியாகப் பயன்படுத்த, பிறந்த சில நாட்களுக்குள் நோய் கண்டறியப்பட வேண்டும். உணவுமுறை (பினில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசீமியாவுடன்) அல்லது மருத்துவ (ஹைப்போ தைராய்டிசத்துடன்) முறைகள் மூலம் நார்ம்காப்பியை அடையலாம்.

நோயியல் மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டின் திருத்தம் வளர்ச்சியின் கரு நிலையிலிருந்து தொடங்கலாம். என்று அழைக்கப்படும் அடித்தளங்கள் பரம்பரை நோய்களின் முன்முடிவு மற்றும் பிறப்புக்கு முந்தைய தடுப்பு(சில மாதங்களுக்குள் கருத்தரிப்பதற்கு முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முன்). எடுத்துக்காட்டாக, கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கான ஹைப்போஃபெனிலாலனைன் உணவு ஒரு குழந்தையின் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் வெளிப்பாடுகளைக் குறைக்கிறது. போதுமான வைட்டமின்களைப் பெறும் பெண்களின் குழந்தைகளில் நரம்புக் குழாயின் பிறவி முரண்பாடுகள் (பரம்பரையின் பாலிஜெனிக் இயல்பு) குறைவாகவே காணப்படுகின்றன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. கருத்தரிப்பதற்கு 3-6 மாதங்களுக்கு முன்பும், கர்ப்பத்தின் முதல் மாதங்களில் ஹைப்பர்வைட்டமின் (வைட்டமின்கள் சி, ஈ, ஃபோலிக் அமிலம்) உணவுடன் பெண்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால், ஒரு குழந்தைக்கு நரம்புக் குழாய் முரண்பாடுகள் உருவாகும் வாய்ப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது என்று மேலும் சோதனை காட்டுகிறது. . ஏற்கனவே நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கும், நோயியல் அதிக அதிர்வெண் கொண்ட மக்களுக்கும் இது முக்கியமானது

மரபணு மரபணுக்கள் (உதாரணமாக, அயர்லாந்தின் மக்களிடையே பிறவி நரம்புக் குழாய் முரண்பாடுகளுக்கு). இனப்பெருக்க ஆரோக்கியத்தின் முன்முடிவு தடுப்பு பிரச்சனைகள் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, L.F இன் கட்டுரையைப் பார்க்கவும். சிடியில் புகைத்தது.

எதிர்காலத்தில், மரபணுக்களின் நோயியல் வெளிப்பாட்டின் கருப்பையக திருத்தத்தின் புதிய முறைகள் உருவாக்கப்படலாம், இது மத காரணங்களுக்காக கருக்கலைப்பு ஏற்றுக்கொள்ள முடியாத குடும்பங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

கருப்பையக சிகிச்சைகள் ஏற்கனவே உருவாக்கப்பட்டுள்ள பிறவி முரண்பாடுகளின் உதாரணங்களை அட்டவணை 11.3 வழங்குகிறது.

அட்டவணை 11.3.பிறவி நோய்களுக்கான கருப்பையக சிகிச்சையின் எடுத்துக்காட்டுகள்

21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடுள்ள பெண் கருக்களின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய சிகிச்சையின் அனுபவம் பிற பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளின் வளர்ச்சிக்கான தொடக்க புள்ளியாக செயல்படும். பின்வரும் திட்டத்தின் படி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கருவின் நிலை மற்றும் பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரம் வரை, பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தில் உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு டெக்ஸாமெதாசோன் (20 எம்.சி.ஜி / கிலோ) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டெக்ஸாமெதாசோன் கருவின் அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் ஆண்ட்ரோஜன்கள் சுரப்பதைத் தடுக்கிறது. அதே நேரத்தில், கருவின் பாலினம் மற்றும் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் டிஎன்ஏ நோயறிதல் (கோரியானிக் பயாப்ஸி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம்) ஆகியவற்றின் பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலைச் செய்வது அவசியம். ஆண் அல்லது பெண் கருவில் பாதிக்கப்படவில்லை என்று கண்டறியப்பட்டால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சிகிச்சை நிறுத்தப்படும், மேலும் கரு இருந்தால்

பெண்கள் ஹோமோசைகஸ் நிலையில் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்து, பிரசவம் வரை சிகிச்சை தொடர்கிறது.

டெக்ஸாமெதாசோனின் குறைந்த அளவுகளில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய சிகிச்சையானது பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்த வாய்ப்பில்லை. 10 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளை கவனிக்கும்போது, ​​எந்த விலகலும் கண்டறியப்படவில்லை. டெக்ஸாமெதாசோனைப் பெறும் பெண்கள் சிறிய பக்க விளைவுகளை அனுபவிக்கிறார்கள் (மனநிலை மாற்றங்கள், எடை அதிகரிப்பு, உயர் இரத்த அழுத்தம், பொது அசௌகரியம்), ஆனால் அவர்கள் தங்கள் மகள்களின் ஆரோக்கியத்திற்காக இந்த சிரமங்களைத் தாங்க தயாராக உள்ளனர். 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு (அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம்) கொண்ட பெண் கருக்களின் சிகிச்சையின் நேர்மறையான முடிவுகள் எதிர்மறை புள்ளிகளை விட அதிகமாக உள்ளன.

மரபணு வெளிப்பாட்டின் கட்டுப்பாட்டின் அடிப்படையில் மூன்றாம் நிலை தடுப்பு என்பது பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களைத் தடுப்பதற்கு மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் பயனுள்ளது. ஒரு நோயியல் பினோடைப்பின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கும் மற்றும் சில நேரங்களில் அதை ஏற்படுத்தும் காரணிகளை சூழலில் இருந்து விலக்குவது அத்தகைய நோய்களைத் தடுப்பதற்கான நேரடி வழியாகும்.

பரம்பரை முன்கணிப்பின் அனைத்து மோனோஜெனிக் வடிவங்களும் வெளிப்படும் காரணிகளின் வாழ்விடத்திலிருந்து விலக்கப்படுவதைத் தடுக்கலாம், முதன்மையாக G6PD குறைபாடு கேரியர்களில் உள்ள மருந்தியல் முகவர்கள், அசாதாரண சூடோகோலினெஸ்டெரேஸ், பிறழ்ந்த அசிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், நாங்கள் முதன்மை (பிறவி) மருந்து சகிப்புத்தன்மையைப் பற்றி பேசுகிறோம், வாங்கியதைப் பற்றி அல்ல மருத்துவ நோய்(அதிகாரம் 8 ஐப் பார்க்கவும்).

பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் (உதாரணமாக, ஈயம், பூச்சிக்கொல்லிகள், ஆக்ஸிஜனேற்ற முகவர்களின் வெளிப்பாடு) கொண்ட நபர்களில் நோய் நிலைகளைத் தூண்டும் தொழில்துறை நிலைமைகளில் பணிபுரிய, நிறுவப்பட்ட கொள்கைகளின்படி தொழிலாளர்களைத் தேர்ந்தெடுப்பது அவசியம் (அத்தியாயம் 7 ஐப் பார்க்கவும்).

மல்டிஃபாக்டோரியல் நிலைமைகளைத் தடுப்பது மிகவும் கடினம் என்றாலும், அவை பல சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் பாலிஜெனிக் வளாகங்களின் தொடர்புகளால் ஏற்படுகின்றன, இருப்பினும், சரியான குடும்ப வரலாறு மற்றும் மூலக்கூறுடன் மரபணு பகுப்பாய்வுநோய் உணர்திறன் மரபணுக்களின் பாலிமார்பிக் குறிப்பான்கள் ஒரு தனிநபரின் ஆரோக்கியத்தில் "பலவீனமான" இணைப்புகளை அடையாளம் காண முடியும் மற்றும் ஒரு பன்முக நோயின் (தடுப்பு மருந்து) வளர்ச்சியைக் குறைக்க அல்லது நிறுத்த சாதகமான நிலைமைகளை உருவாக்கலாம். உயர் இரத்த அழுத்தம், பெருந்தமனி தடிப்பு மற்றும் நுரையீரல் புற்றுநோய் தடுப்பு இந்த கொள்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

பரம்பரை நோயியல் மூலம் கருக்கள் மற்றும் கருக்களை நீக்குதல்

சாத்தியமான கருக்கள் மற்றும் கருக்களை அகற்றுவதற்கான வழிமுறைகள் பரிணாம ரீதியாக உருவாக்கப்பட்டன. மனிதர்களில், இவை தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு மற்றும் முன்கூட்டிய பிறப்பு. நிச்சயமாக, அவை அனைத்தும் கரு அல்லது கருவின் தாழ்வு காரணமாக இல்லை; அவற்றில் சில கர்ப்பகால நிலைமைகளுடன் தொடர்புடையவை, அதாவது. பெண் உடலின் நிலையுடன். இருப்பினும், குறைந்தது 50% கருவுற்றல்களில், கருக்கள் பிறவி குறைபாடுகள் அல்லது பரம்பரை நோய்களைக் கொண்டிருக்கும்.

எனவே, கருக்கள் மற்றும் கருக்களை பரம்பரை நோயியலுடன் அகற்றுவது தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பை ஒரு இயற்கை நிகழ்வாக மாற்றுகிறது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நுட்பங்கள் வேகமாக உருவாகி வருகின்றன, எனவே இந்த தடுப்பு அணுகுமுறை வேகத்தை பெறுகிறது. அதிக மதிப்பு. கருவில் உள்ள ஒரு பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவது கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கான அறிகுறியாகும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான செயல்முறை மற்றும் குறிப்பாக கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது பெண்ணின் ஒப்புதலுடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, சில குடும்பங்களில், மத காரணங்களுக்காக, கர்ப்பத்தை நிறுத்த முடியாது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் மனிதர்களில் இயற்கையான தேர்வு 1978 இல் அமெரிக்க கருவியலாளர் ஜே. வொர்கனி இந்த கருத்தை உருவாக்க அனுமதித்தார். டெரடனாசியா."டெரடானேசியா" என்ற சொல், பிறவி நோயியலுடன் கூடிய கருவை சல்லடை (அல்லது சல்லடை) செய்யும் இயற்கையான செயல்முறையைக் குறிக்கிறது. டெரடனாசியா நோயியல் கொண்ட கருவுக்கு "சகிக்க முடியாத" நிலைமைகளை உருவாக்குவதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படலாம், இருப்பினும் இத்தகைய நிலைமைகள் ஒரு சாதாரண கருவுக்கு மிகவும் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கவை. இந்த காரணிகள், ஒரு நோயியல் நிலையை வெளிப்படுத்துகின்றன, அதே நேரத்தில் கருவின் மரணத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்தக் கண்ணோட்டத்திற்கு ஆதரவாக சில சோதனை ஆதாரங்கள் ஏற்கனவே உள்ளன. அறிவியல் வளர்ச்சிகள்ஒரு நோயியல் மரபணு வகை கொண்ட கருவின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மரணத்தின் தூண்டுதலின் முறைகளுக்கான தேடலுக்கு அனுப்பப்படலாம். முறைகள் தாய்க்கு உடலியல் மற்றும் ஒரு சாதாரண கருவுக்கு முற்றிலும் பாதுகாப்பானதாக இருக்க வேண்டும்.

கிருமி உயிரணு மட்டத்தில் மரபணு பொறியியல்

செயல்பாட்டில் உள்ள விகாரத்திற்குப் பதிலாக ஜிகோட்டில் ஒரு மரபணு செருகப்பட்டால், பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது மிகவும் முழுமையானதாகவும் பயனுள்ளதாகவும் இருக்கும். ஒரு பரம்பரை நோய்க்கான காரணத்தை நீக்குதல் (அதாவது, இது மிகவும் அடிப்படை அம்சமாகும்.

தடுப்பு) என்பது ஜிகோட்டில் உள்ள மரபணு தகவல்களை மிகவும் தீவிரமாக கையாளுதல். இவை பின்வருமாறு: இடமாற்றம் மூலம் மரபணுவில் ஒரு சாதாரண அலீலை அறிமுகப்படுத்துதல், நோயியல் அல்லீலின் தலைகீழ் மாற்றம், ஒரு சாதாரண மரபணுவை பணியில் சேர்ப்பது, அது தடுக்கப்பட்டால், ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவை செயலிழக்கச் செய்தல். இந்த சிக்கல்களின் சிக்கல்கள் வெளிப்படையானவை, ஆனால் மரபணு பொறியியல் துறையில் தீவிர சோதனை வளர்ச்சிகள் அவற்றைத் தீர்ப்பதற்கான அடிப்படை சாத்தியத்தை நிரூபிக்கின்றன. பரம்பரை நோய்களுக்கான மரபணு பொறியியல் தடுப்பு இனி ஒரு கற்பனாவாதமாக மாறிவிட்டது, ஆனால் ஒரு வாய்ப்பு, ஆனால் நெருங்கிய ஒன்றாக இல்லை.

கிருமி உயிரணுக்களில் மனித மரபணுக்களை சரிசெய்வதற்கான முன்நிபந்தனைகள் ஏற்கனவே உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. அவற்றை பின்வரும் விதிகளாக சுருக்கமாகக் கூறலாம்.

மனித மரபணுவின் டிகோடிங் முடிந்தது, குறிப்பாக சாதாரண மற்றும் நோயியல் அல்லீல்களின் வரிசைமுறையின் மட்டத்தில். செயல்பாட்டு மரபியல் வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது, இதற்கு நன்றி இன்டர்ஜீன் இடைவினைகள் அறியப்படும்.

வேதியியல் அல்லது உயிரியல் தொகுப்பின் அடிப்படையில் எந்த மனித மரபணுக்களையும் தூய வடிவில் பெறுவது கடினம் அல்ல. சுவாரஸ்யமாக, மனித குளோபின் மரபணு செயற்கையாக தயாரிக்கப்பட்ட முதல் மரபணுக்களில் ஒன்றாகும்.

வெவ்வேறு திசையன்களுடன் அல்லது தூய வடிவத்தில் மனித மரபணுவில் மரபணுக்களை இணைப்பதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

இயக்கிய இரசாயன பிறழ்வு முறைகள் கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட இடத்தில் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளைத் தூண்டுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன (தலைகீழ் பிறழ்வுகளைப் பெறுதல் - நோயியல் அல்லீலில் இருந்து சாதாரண ஒன்று வரை).

வெவ்வேறு விலங்குகள் மீதான சோதனைகளில், ஜிகோட் கட்டத்தில் (டிரோசோபிலா, சுட்டி, ஆடு, பன்றி போன்றவை) தனிப்பட்ட மரபணுக்கள் மாற்றப்பட்டதற்கான சான்றுகள் பெறப்பட்டன. அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்கள் பெறுநரின் உயிரினத்தில் செயல்படுகின்றன, மேலும் அவை மெண்டலின் சட்டங்களின்படி எப்பொழுதும் இல்லாவிட்டாலும் அவை மரபுரிமையாகும். எடுத்துக்காட்டாக, எலியின் வளர்ச்சி ஹார்மோனுக்கான மரபணு, மவுஸ் ஜிகோட்களின் மரபணுவில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது, பிறந்த எலிகளில் செயல்படுகிறது. இத்தகைய டிரான்ஸ்ஜெனிக் எலிகள் வழக்கமானவற்றை விட அளவு மற்றும் உடல் எடையில் மிகவும் பெரியவை.

ஜீகோட்களின் மட்டத்தில் பரம்பரை நோய்களின் மரபணு பொறியியல் தடுப்பு இன்னும் மோசமாக உருவாக்கப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் மரபணு தொகுப்புக்கான முறைகள் மற்றும் செல்களுக்கு அவற்றை வழங்குவதற்கான முறைகள் ஏற்கனவே மிகவும் பரந்த அளவில் உள்ளது. இன்று மனிதர்களில் டிரான்ஸ்ஜெனிசிஸ் பிரச்சினைகளுக்கு தீர்வு மரபணு பொறியியல் சிக்கல்களில் மட்டுமல்ல, நெறிமுறை சிக்கல்களிலும் உள்ளது. அனைத்து பிறகு நாங்கள் பேசுகிறோம்பரிணாம வளர்ச்சியால் உருவாக்கப்படாத புதிய மரபணுக்களின் கலவை பற்றி

லூசி, ஆனால் ஒரு மனிதன். இந்த மரபணுக்கள் மனித மரபணுக் குழுவில் சேரும். மரபணு மற்றும் சமூகக் கண்ணோட்டத்தில் அவர்களின் தலைவிதி என்னவாக இருக்கும், அவை சாதாரண மரபணுக்களாக செயல்படுமா, தோல்வியுற்ற விளைவுகளின் விளைவுகளை சமூகம் ஏற்கத் தயாரா? இன்று இந்த கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பது கடினம், அவற்றிற்கு பதிலளிக்காமல் ஒருவர் தொடங்க முடியாது மருத்துவ பரிசோதனைகள்ஏனெனில் மனித மரபணுவில் மீளமுடியாத குறுக்கீடு இருக்கும். மரபணு பொறியியலின் பரிணாம விளைவுகளின் புறநிலை மதிப்பீடு இல்லாமல், இந்த முறைகளை மனிதர்களுக்குப் பயன்படுத்த முடியாது. மருத்துவ நோக்கங்களுக்காகஜிகோட் கட்டத்தில்). மனித மரபியல் இன்னும் மரபணுவின் செயல்பாட்டின் அனைத்து அம்சங்களையும் முழுமையாகப் புரிந்துகொள்வதில் இருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது. கூடுதல் மரபணு தகவல்களை அறிமுகப்படுத்திய பிறகு மரபணு எவ்வாறு செயல்படும், ஒடுக்கற்பிரிவுக்குப் பிறகு அது எவ்வாறு செயல்படும், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைக் குறைத்தல், புதிய கிருமி உயிரணுவுடன் இணைந்து போன்றவை என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

மேற்கூறியவை அனைத்தும் சர்வதேச அளவில் உயிரியல் மருத்துவ நெறிமுறையாளர்களுக்கு [WHO (உலக சுகாதார அமைப்பு), யுனெஸ்கோ (ஐக்கிய நாடுகளின் கல்வி, அறிவியல் மற்றும் கலாச்சார அமைப்பு), ஐரோப்பா கவுன்சில்] தற்காலிகமாக பரிசோதனைகளை நடத்துவதைத் தவிர்க்க பரிந்துரைக்கின்றன. மருத்துவ பரிசோதனைகள், கிருமி உயிரணு மாற்று சோதனைகள்.

குடும்ப கட்டுப்பாடு

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அதிக (20% க்கும் அதிகமான) ஆபத்து மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் இல்லாத நிலையில், இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது குழந்தைகளைப் பெற மறுப்பது.மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முறைகள் இல்லாதபோது அல்லது ஒரு குடும்பத்திற்கு, பல்வேறு காரணங்களுக்காக, கர்ப்பத்தை நிறுத்துவது ஏற்றுக்கொள்ள முடியாதது, தகுதிவாய்ந்த மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்குப் பிறகு அத்தகைய பரிந்துரை வழங்கப்பட வேண்டும் என்பது தெளிவாகிறது.

உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, திருமணங்கள் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன பரம்பரை நோய். உடன்பிறந்த திருமணங்களை நிராகரித்தல் அல்லது அவற்றில் குழந்தைப்பேறு கட்டுப்படுத்துதல்பரம்பரை நோயியலைத் தடுக்கும் ஒரு முறையாகக் கருதலாம். இது பின்வரும் உண்மைகளால் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

உலக மக்கள்தொகையில் குறைந்தபட்சம் 20% மக்களால் உறவினர் உடன்பிறப்புகளின் மட்டத்தில் இணக்கமான திருமணங்கள் விரும்பப்படுகின்றன. குறைந்தது 8.4% குழந்தைகள் உறவினர்களுக்குப் பிறக்கின்றனர். இந்த வழக்கம் கிழக்கு மத்தியதரைக் கடல் மற்றும் தென்னிந்தியாவிலும், ஆயிரக்கணக்கான ஆண்டுகளாக பழங்குடியினராக இருந்த பல மக்களிடையேயும் பொதுவானது.

அமெரிக்கா, கனடா, ரஷ்யா, பெரும்பாலான ஐரோப்பிய நாடுகளில், ஆஸ்திரேலியா, நியூசிலாந்தில், 1% க்கும் குறைவான திருமணங்கள், மத்திய ஆசிய குடியரசுகள், ஜப்பான், வட இந்தியா, தென் அமெரிக்க நாடுகளில் - 1-10% வட ஆப்பிரிக்கா, மத்திய கிழக்கு நாடுகள், தென்னிந்தியா - 10 முதல் 50% வரை.

கடந்த காலத்தில் இருந்த சமய திருமணங்கள் பெண்ணையும் குடும்பத்தையும் ஆதரித்தன. இருப்பினும், இது பின்னடைவு நோய்களைக் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு அதிர்வெண்ணில் பிரதிபலிக்கிறது. தொடர்பில்லாத பெற்றோருக்கு, பிரசவம், சிசு மற்றும் குழந்தை இறப்பு அல்லது கடுமையான பிறவி குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் ஒட்டுமொத்த ஆபத்து தோராயமாக 2.5% ஆகும், மனநலம் குன்றிய ஆபத்து மற்றொரு 3% ஆகும். மொத்தத்தில், திருமணமான தம்பதிகளின் - உறவினர்களின் குழந்தைகளுக்கு இந்த அபாயங்கள் தோராயமாக இரட்டிப்பாகும். இப்பகுதியில் குழந்தை இறப்பு அதிகமாக இருந்தால், இந்த விளைவு அரிதாகவே கவனிக்கப்படுகிறது, அது குறைவாக இருந்தால், பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நாள்பட்ட ஊனமுற்ற நோய்களின் வடிவத்தில் இரத்தப்போக்கின் விளைவு வெளிப்படையானது.

வண்டியைக் கண்டறிதல் மேற்கொள்ளப்படும் எந்தவொரு நோயின் அதிக நிகழ்வும் உள்ள மக்களில், இது சாத்தியமாகும் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களின் திருமணங்களை நிராகரித்தல்.

35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பெண்களுக்கு, குரோமோசோமால் நோய்களால் குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது (அத்தியாயம் 5 ஐப் பார்க்கவும்), ஆண்களுக்கு - மரபணு நோய்களுடன் (அட்டவணை 11.4).

அட்டவணை 11.4.ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் பிறக்கும் போது தந்தையின் சராசரி வயது (சில நேரங்களில்)

கட்டுப்பாட்டு மாதிரியில் ப்ரோபாண்ட்களின் தந்தைகள் மற்றும் தந்தைகளின் வயது வித்தியாசம் சராசரியாக 5 ஆண்டுகள் ஆகும். இந்த நிகழ்வுக்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை, ஆனால் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கு இது கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

இந்த வழியில், 35 வயதிற்கு முன் குழந்தை பிறக்கும் முடிவுமேலும் முந்தையது பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான காரணிகளில் ஒன்றாகும். 2-3 குழந்தைகளின் பிறப்பைத் திட்டமிடும் போது, ​​பெரும்பாலான குடும்பங்களுக்கு இந்த காலம் போதுமானது.

சுற்றுச்சூழல் பாதுகாப்பு

மனித பரம்பரை மாறுபாடு தொடர்ந்து புதிய பிறழ்வுகளுடன் நிரப்பப்படுகிறது. புதிதாக உருவாகும் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் பொதுவாக அனைத்து பரம்பரை நோயியலில் 20% வரை தீர்மானிக்கின்றன. சில கடுமையான மேலாதிக்க வடிவங்களுக்கு, புதிய பிறழ்வுகள் 90% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்களுக்கு காரணமாகின்றன. புதிதாக உருவாகும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களை உண்மையில் கணிக்க முடியாது. இவை சீரற்ற நிகழ்வுகள், ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் அரிதானவை.

இதுவரை, மனிதர்களில் தன்னிச்சையான பிறழ்வு செயல்பாட்டில் தலையிட முன்நிபந்தனைகள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும் ஆண்டிமுடஜெனெசிஸ் மற்றும் ஆன்டிடெரடோஜெனீசிஸ் பற்றிய தீவிர ஆய்வுகள் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளைத் தடுப்பதற்கான புதிய முறைகளை உருவாக்க வழிவகுக்கும்.

தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளுடன், தூண்டப்பட்ட பிறழ்வு (கதிர்வீச்சு, இரசாயன, உயிரியல்) மனிதர்களில் சாத்தியமாகும். அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் பரம்பரை அமைப்பின் அனைத்து மட்டங்களிலும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகளின் உலகளாவிய தன்மை சந்தேகத்திற்கு அப்பாற்பட்டது. இயற்கையாகவே, தூண்டப்பட்ட பிறழ்வு பரம்பரை நோய்களின் கூடுதல் ஆதாரமாக செயல்படும். பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான பார்வையில், அது முற்றிலும் விலக்கப்பட வேண்டும்.

தூண்டப்பட்ட பிறழ்வு செயல்முறை ஒரு மக்கள்தொகைக்கு ஒரு தனிப்பட்ட முன்கணிப்புக்கு மிகவும் ஆபத்தானது அல்ல என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும். எனவே அது பின்வருமாறு பிறழ்வு காரணிகளை விலக்குதல்மனித சூழலில் இருந்து பரம்பரை நோய்களின் மக்கள்தொகை தடுப்பு முறை.

பிறழ்வுக்கான வெளிப்புற காரணிகளை சோதிப்பதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன, அவை சுற்றுச்சூழல் பாதுகாப்பிற்கான சுகாதார விதிமுறைகளில் அறிமுகப்படுத்தப்படலாம். இந்த கேள்வி மிகவும் முக்கியமானது, ஏனென்றால் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் பிறழ்வு விளைவுகள் வெளிப்படும் மக்களில் தோன்றவில்லை, ஆனால் பல தலைமுறைகளில் உள்ள சந்ததிகளில்.

மனித சுற்றுச்சூழல் பாதுகாப்பும் இதில் அடங்கும் ஒரு விதிவிலக்குஅவளிடமிருந்து சுற்றுச்சூழல் நோய்க்குறியியல் எதிர்வினைகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள்

tions.எடுத்துக்காட்டாக, ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசா (ஹோமோசைகோட்கள்) கொண்ட நபர்களுக்கு, புற ஊதா கதிர்களுடனான தொடர்பு விலக்கப்பட வேண்டும், புரோட்டீஸ் இன்ஹிபிட்டர் குறைபாடு உள்ள நபர்களுக்கு - தூசியுடன், போர்பிரின் மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களுக்கு - பார்பிட்யூரேட்டுகள் போன்றவை.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை

பொதுவான விதிகள்

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை - ஒரு சிறப்பு வகை மருத்துவ பராமரிப்பு - பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான பொதுவான முறையாகும்.

புதுப்பிக்கப்பட்ட நோயறிதலின் அடிப்படையில் ஒரு பரம்பரை நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கான முன்கணிப்பை தீர்மானிப்பதில் அதன் சாராம்சம் உள்ளது, இந்த நிகழ்வின் சாத்தியக்கூறுகளை ஆலோசகர்களுக்கு விளக்கி, மேலும் குழந்தை பிறப்பது குறித்து குடும்பம் முடிவெடுக்க உதவுகிறது.

மீண்டும் இருபதாம் நூற்றாண்டின் 20களின் பிற்பகுதியில். எஸ்.என். நியூரோ-மனநல தடுப்பு நிறுவனத்தில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையை ஏற்பாடு செய்த உலகின் முதல் நபர் டேவிட்கோவ் ஆவார். மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் பணிகள் மற்றும் முறைகளை அவர் தெளிவாக வகுத்தார். இருப்பினும், இந்த தடுப்பு மற்றும் ஒட்டுமொத்த மனித மரபியல் துறையின் வளர்ச்சி 30 களில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து வளர்ந்த நாடுகளிலும் குறைந்தது. நாஜி ஜெர்மனியில் அவர்கள் இனப்படுகொலையை நியாயப்படுத்த மரபணுக் கருத்துகளைப் பயன்படுத்தினர் மற்றும் கட்டாய கருத்தடை முறையை "இனத்தை குணப்படுத்தும்" முறையாக அறிமுகப்படுத்தியதே இதற்குக் காரணம். யூஜெனிக் ஸ்டெரிலைசேஷன் அமெரிக்கா, டென்மார்க், ஸ்வீடன் மற்றும் பிற நாடுகளில் பரவலாக நடைமுறையில் உள்ளது. பெரும்பாலும் யூஜெனிக்ஸ் தொடர்பாகவும், அரசியல் காரணங்களுக்காகவும், மெடிகோஜெனெடிக் நிறுவனம் மாஸ்கோவில் மூடப்பட்டது (1936).

அமெரிக்காவில் மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனைகள் (அலுவலகங்கள்) ஏற்கனவே 40 களில் ஒழுங்கமைக்கத் தொடங்கினாலும், உண்மையில் அத்தகைய உதவியின் தீவிர வளர்ச்சி பல்வேறு நாடுகள்(ரஷ்யா மற்றும் ஜெர்மனி உட்பட) 60-70 களில் தொடங்கியது. இந்த நேரத்தில், குரோமோசோமால் நோயியல் மற்றும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் பற்றிய ஆய்வில் ஒரு பெரிய முன்னேற்றம் ஏற்பட்டது.

கால "மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை"இரண்டு கருத்துகளை வரையறுக்கிறது: ஒரு மரபியல் நிபுணர் மற்றும் ஒரு சிறப்பு சுகாதார நிறுவனம் (சுயாதீனமான மற்றும் ஒரு சங்கத்தின் ஒரு பகுதியாக) மருத்துவக் கருத்து.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான அறிகுறிகள்:

குடும்பத்தில் நிறுவப்பட்ட அல்லது சந்தேகிக்கப்படும் பரம்பரை நோய் இருப்பது;

பிறவி குறைபாடுள்ள குழந்தையின் பிறப்பு;

குழந்தையின் மன அல்லது உடல் வளர்ச்சி தாமதமானது;

மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள், கருச்சிதைவுகள், இறந்த பிறப்புகள்;

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் மார்க்கர் சீரம் புரதங்களின் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகளின்படி கரு நோயியலின் அதிக ஆபத்து;

கருவில் ஒரு பரம்பரை நோயின் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள் இருப்பது;

கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டது;

நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்கள்;

கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் டெரடோஜென்களின் வெளிப்பாடு.

கொள்கையளவில், ஒவ்வொரு தம்பதியினரும் ஒரு குழந்தை பிறப்பைத் திட்டமிடுவதற்கு முன் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையை மேற்கொள்வது விரும்பத்தக்கது (எதிர்வரும்) மற்றும், நிச்சயமாக, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்த பிறகு (பின்னோக்கி) அவசியம்.

ஒரு மரபியல் நிபுணரின் செயல்பாடுகள்

மரபியலாளர் இரண்டு முக்கிய செயல்பாடுகளை செய்கிறார். முதலில், மற்ற "குறுகிய" நிபுணர்களின் உதவியுடன் நோய் கண்டறிதல் செய்கிறது,வேறுபட்ட நோயறிதலில் சிறப்பு மரபணு முறைகளைப் பயன்படுத்துதல்; இரண்டாவது, அவர் சுகாதார முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கிறதுஎதிர்காலம் (அல்லது ஏற்கனவே பிறந்தது) சந்ததி.மருத்துவர் எப்பொழுதும் மருத்துவ, மரபணு மற்றும் டியோன்டாலஜிக்கல் பிரச்சனைகளை எதிர்கொள்கிறார்; ஆலோசனையின் வெவ்வேறு நிலைகளில், ஒன்று அல்லது மற்றொன்று ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில் 4 நிலைகள் உள்ளன: நோய் கண்டறிதல், முன்கணிப்பு, முடிவு, ஆலோசனை. ஒரு மரபியல் நிபுணருக்கும் நோயாளியின் குடும்பத்துக்கும் இடையேயான தொடர்பு நம்பிக்கையுடனும் நட்புடனும் இருக்க வேண்டும்.

பரிசோதனை

எந்தவொரு ஆலோசனைக்கும் ஒரு துல்லியமான நோயறிதல் அவசியமான முன்நிபந்தனையாக இருப்பதால், ஆலோசனையானது எப்போதும் பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவதற்கான தெளிவுபடுத்தலுடன் தொடங்குகிறது. ஒரு நோயாளியை மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு அனுப்புவதற்கு முன், கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர், அவருக்குக் கிடைக்கும் முறைகளைப் பயன்படுத்தி, முடிந்தவரை நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த வேண்டும் மற்றும் ஆலோசனையின் நோக்கத்தை தீர்மானிக்க வேண்டும். மரபியல், சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல் மற்றும் பிற சிறப்பு மரபணு முறைகளை கூடுதலாகப் பயன்படுத்துவது அவசியமானால் (உதாரணமாக, மரபணுக்களின் இணைப்பைத் தீர்மானிக்க அல்லது மூலக்கூறு மரபணு முறைகளைப் பயன்படுத்துதல் போன்றவை), பின்னர் நோயாளி மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்.

மற்றும் மரபணு நிபுணர் நோயறிதலை நிறுவுவதில் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவருக்கு உதவுகிறார். இந்த வழக்கில், நோயாளி அல்லது அவரது உறவினர்களை கூடுதல் பரிசோதனைக்கு அனுப்புவது அவசியமாக இருக்கலாம். அதன் பங்கிற்கு, ஒரு மரபியல் நிபுணர் மற்ற நிபுணர்களை (நரம்பியல் நோயியல் நிபுணர், உட்சுரப்பியல் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவர், முதலியன) ஒரு குறிப்பிட்ட பணியை அமைக்க முடியும் - ஒரு நோயாளி அல்லது அவரது உறவினர்களில் சந்தேகத்திற்குரிய பரம்பரை நோயின் அறிகுறிகளை அடையாளம் காண. மரபியல் நிபுணரே அத்தகைய உலகளாவிய அறிவை முழுமையாக வழங்க முடியாது மருத்துவ நோயறிதல்பல ஆயிரம் பரம்பரை நோய்கள்.

ஆலோசனையின் முதல் கட்டத்தில், மரபியல் நிபுணர் பல முற்றிலும் மரபணு பணிகளை எதிர்கொள்கிறார் (ஒரு நோயின் மரபணு பன்முகத்தன்மை, மரபுவழி அல்லது புதிதாக வெளிப்பட்ட பிறழ்வு, கொடுக்கப்பட்ட பிறவி நோயின் சுற்றுச்சூழல் அல்லது மரபணு நிபந்தனை போன்றவை).

மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில் நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது. இந்த நோக்கத்திற்காக, ஒரு மரபியலாளர் மருத்துவ மரபியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகள், அத்துடன் மரபணு இணைப்பு பகுப்பாய்வு, சோமாடிக் செல் மரபியல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறார். மரபணு அல்லாத முறைகளில், உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் பிற பாராகிளினிக்கல் முறைகள் துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவ உதவும்.

மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை முறைவம்சாவளியை கவனமாக சேகரிப்பதற்கு உட்பட்டது சில தகவல்கள்ஒரு பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவதற்காக. மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை முறையானது நோயின் முதல், புதிய வடிவத்தை விவரிக்க அனுமதிக்கிறது. பரம்பரையில் பரம்பரை வகை தெளிவாகக் கண்டறியப்பட்டால், தீர்மானிக்கப்படாத நோயறிதலுடன் கூட ஆலோசனை சாத்தியமாகும் (மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை முறையைப் பயன்படுத்துவதற்கான அம்சங்கள் மற்றும் அதன் தீர்க்கும் திறன்கள் மேலே விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன). மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில், இந்த முறை விதிவிலக்கு இல்லாமல் எல்லா நிகழ்வுகளிலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு,பல ஆலோசனைகளின் அனுபவத்தால் நிரூபிக்கப்பட்டபடி, இது குறைந்தது 10% வழக்குகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. குரோமோசோமால் நோயை நிறுவப்பட்ட நோயறிதலுடன் சந்ததியினருக்கான முன்கணிப்பு தேவை மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளுடன் தெளிவற்ற நிகழ்வுகளில் நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த வேண்டிய அவசியம் இதற்குக் காரணம். இந்த சிக்கல்கள் பெரும்பாலும் ஆலோசனை நடைமுறையில் சந்திக்கின்றன. ஒரு விதியாக, புரோபண்ட்கள் மட்டுமல்ல, பெற்றோரும் ஆய்வு செய்யப்படுகிறார்கள்.

உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் பிற பாராகிளினிக்கல் முறைகள்மரபணு ஆலோசனைக்கு குறிப்பிட்டவை அல்ல, ஆனால் பரம்பரை அல்லாத நோய்களைக் கண்டறிவதில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பரம்பரை நோய்களில், அதே சோதனைகள் பெரும்பாலும் நோயாளிக்கு மட்டுமல்ல, மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (ஒரு உயிர்வேதியியல் அல்லது நோயெதிர்ப்பு "பரம்பரை" தொகுத்தல்).

மரபணு ஆலோசனையின் செயல்பாட்டில், கூடுதல் பாராகிளினிகல் பரிசோதனைக்கு அடிக்கடி தேவைப்படுகிறது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி அல்லது அவரது உறவினர்கள் பொருத்தமான சிறப்பு நிறுவனங்களுக்கு அனுப்பப்படுகிறார்கள்.

இறுதியில், மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையில், பெறப்பட்ட அனைத்து தகவல்களின் மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது, மரபணுக்களின் இணைப்பு பற்றிய தரவு அல்லது வளர்ப்பு உயிரணுக்களின் ஆய்வு முடிவுகள் உட்பட. ஒரு மரபியல் நிபுணர் மருத்துவ மரபியலின் பல்வேறு துறைகளில் உயர் தகுதி வாய்ந்த நிபுணராக இருக்க வேண்டும்.

சந்ததிக்கான முன்கணிப்பு

நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்பட்ட பிறகு, சந்ததிக்கான முன்கணிப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒரு மரபியலாளர் ஒரு மரபணு சிக்கலை உருவாக்குகிறார், அதற்கான தீர்வு, மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் மாறுபாடு புள்ளிவிவரங்களின் முறைகளைப் பயன்படுத்தி கோட்பாட்டு கணக்கீடுகள் அல்லது அனுபவ தரவு (அனுபவ ஆபத்து அட்டவணைகள்) ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு பொது பயிற்சியாளரின் வழக்கமான பயிற்சி அத்தகைய முன்கணிப்பு தகுதி பெற அனுமதிக்காது என்பது தெளிவாகிறது. ஒரு குடும்பத்திற்கு தவறான முன்கணிப்புடன் மருத்துவரின் தவறு ஆபத்தானது: கடுமையான நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை மீண்டும் பிறக்கும் அல்லது குடும்பம் சட்டவிரோதமாக குழந்தைகளைப் பெற மறுக்கும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் பயன்படுத்தப்பட்டால், மரபணு பிரச்சனையின் தீர்வு தேவையில்லை. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு கணிக்கப்படவில்லை, ஆனால் கருவில் நோய் கண்டறியப்படுகிறது.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முடிவு மற்றும் பெற்றோருக்கு ஆலோசனை

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் முடிவும் பெற்றோருக்கான ஆலோசனையும் இணைக்கப்படலாம். ஒரு மரபியல் நிபுணரின் முடிவு எழுதப்பட வேண்டும், ஏனென்றால் குடும்ப உறுப்பினர்கள் நிலைமையைப் பற்றி சிந்திக்கத் திரும்பலாம். இதனுடன், அணுகக்கூடிய வடிவத்தில் மரபணு அபாயத்தின் அர்த்தத்தை வாய்மொழியாக விளக்குவதும், குடும்பம் முடிவெடுக்க உதவுவதும் அவசியம்.

கவுன்சிலிங்கின் இறுதிக் கட்டங்களுக்கு மிக நெருக்கமான கவனம் தேவை. ஆபத்தை கணக்கிடும் முறைகள் (அனுபவ அல்லது கோட்பாட்டு) எவ்வாறு மேம்படுத்தப்பட்டாலும், மருத்துவ மரபியலின் சாதனைகள் ஆலோசனைகளின் பணியில் எவ்வளவு முழுமையாக அறிமுகப்படுத்தப்பட்டாலும், நோயாளிகள் மரபியல் நிபுணரின் விளக்கத்தை தவறாகப் புரிந்து கொண்டால், ஆலோசனை பயனற்றதாக இருக்கும். வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் நம்பும் ஒரு குடும்ப மருத்துவருடன் தொடர்புகொள்வதும் உதவுகிறது, எனவே குடும்ப (கலந்துகொள்ளும்) மருத்துவர் மற்றும் மரபியல் நிபுணரின் செயல்களின் ஒருங்கிணைப்பு மிகவும் முக்கியமானது. உதாரணமாக, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் கரு கண்டறியப்பட்டாலும், எல்லா பெண்களும் கர்ப்பத்தை நிறுத்த முடிவு செய்ய மாட்டார்கள். கடுமையான குரோமோசோமால் நோய்களில் (டிரிசோமி 13, 18, 21), 83% பெண்கள் கர்ப்பத்தை நிறுத்துகிறார்கள், நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளுடன் - 76%, டர்னர் நோய்க்குறியுடன் - 70%, மற்ற வகை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் - 30%.

ஆலோசனையின் இலக்கை அடைய, நோயாளிகளுடன் பேசும்போது, ​​​​அவர்களின் கல்வி நிலை, குடும்பத்தின் சமூக-பொருளாதார நிலைமை, ஆளுமை அமைப்பு மற்றும் வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் உறவு ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். பல நோயாளிகள் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் மரபணு வடிவங்களைப் பற்றிய தகவல்களை உணரத் தயாராக இல்லை. சிலர் நடந்த துரதிர்ஷ்டத்திற்காக குற்ற உணர்ச்சியுடன் இருப்பார்கள் மற்றும் தாழ்வு மனப்பான்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மற்றவர்கள் அறிமுகமானவர்களின் கதைகளை மிகவும் தீவிரமாக நம்புகிறார்கள், மற்றவர்கள் சாத்தியக்கூறுகள் பற்றி தவறாக அறிந்திருப்பதன் காரணமாக நம்பத்தகாத கோரிக்கைகள் அல்லது எதிர்பார்ப்புகளுடன் ஆலோசனைக்கு வருகிறார்கள். மரபணு ஆலோசனை (சில நேரங்களில் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர்களின் மூலம்) ). எல்லா ஆலோசனை வாழ்க்கைத் துணைவர்களும் ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்புகிறார்கள் என்பதை மனதில் கொள்ள வேண்டும் (இல்லையெனில் அவர்கள் ஆலோசனையை நாடியிருக்க மாட்டார்கள்). இது கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் மற்றும் மரபியல் நிபுணரின் தொழில்முறை பொறுப்பை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. ஒவ்வொரு தவறான வார்த்தையும் வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் அமைக்கப்பட்டுள்ள திசையில் விளக்கப்படலாம். வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கு மிகவும் பயப்படுகிறார்கள் மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க விரும்பினால், ஆபத்து பற்றிய மருத்துவரின் ஒவ்வொரு கவனக்குறைவான சொற்றொடரும் பயத்தை அதிகரிக்கிறது, இருப்பினும் உண்மையில் ஆபத்து சிறியதாக இருக்கலாம். மாறாக, ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆசை மிகவும் வலுவானது, அதிக ஆபத்தில் கூட, வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் குழந்தைகளைப் பெற முடிவு செய்கிறார்கள், ஏனென்றால் பிறப்புக்கான சில நிகழ்தகவு பற்றி மருத்துவர் கூறினார். ஆரோக்கியமான குழந்தை.

ஆபத்து அறிக்கை ஒவ்வொரு வழக்கிற்கும் தனித்தனியாக வடிவமைக்கப்பட வேண்டும். சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான 25% நிகழ்தகவு பற்றி நாம் பேச வேண்டும், மற்றவற்றில் - ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான 75% நிகழ்தகவு. இருப்பினும், ஒருவர் எப்போதும் நோயாளியை நம்ப வைக்க வேண்டும்

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்புக்கான குற்ற உணர்வை அகற்றுவதற்காக, பரம்பரை காரணிகளின் சீரற்ற விநியோகத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. சில நேரங்களில் இந்த உணர்வு மிகவும் வலுவானது.

ஒரு பரம்பரை நோயைக் கண்டறிந்த 3-6 மாதங்களுக்கு முன்னர் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு வாழ்க்கைத் துணைகளை அனுப்புவது நல்லது, ஏனெனில் இந்த காலகட்டத்தில் குடும்பத்தின் சூழ்நிலைக்கு ஏற்ப தழுவல் நடைபெறுகிறது, மேலும் எதிர்கால குழந்தைகளைப் பற்றிய எந்த தகவலும் முன்னதாகவே உணரப்படுகிறது. மோசமாக.

நோயாளிகள் முடிவுகளை எடுக்க உதவுவதில் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் தந்திரோபாயங்கள் இறுதியாக தீர்மானிக்கப்படவில்லை. நிச்சயமாக, இது குறிப்பிட்ட சூழ்நிலையைப் பொறுத்தது. நோயாளிகளால் முடிவெடுக்கப்பட்டாலும், குடும்பத்திற்கான முடிவை எடுப்பதில் மருத்துவரின் பங்கு சுறுசுறுப்பாக இருக்கலாம் அல்லது ஆபத்தின் அர்த்தத்தை விளக்குவதற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டதாக இருக்கலாம். எங்கள் கருத்துப்படி, ஒரு மரபியல் நிபுணர் மற்றும் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் (குறிப்பாக ஒரு குடும்ப மருத்துவர்) ஒரு முடிவை எடுப்பதில் ஆலோசனையுடன் உதவ வேண்டும், ஏனெனில் மக்களிடையே மரபியல் துறையில் தற்போதைய அறிவின் அளவைக் கொண்டு, ஆலோசிப்பவர்களுக்கு அதைச் செய்வது கடினம். சொந்தமாக போதுமான முடிவு.

சமூக மற்றும் நெறிமுறை சிக்கல்களை விட, ஆலோசனையின் மருத்துவ பணிகள் எளிதாக தீர்க்கப்படுகின்றன. உதாரணமாக, அதே நோயுடன், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான அதே நிகழ்தகவு, வெவ்வேறு குடும்ப சூழ்நிலைகள் (செல்வம், வாழ்க்கைத் துணைவர்களுக்கிடையேயான உறவுகள் போன்றவை) ஆபத்தை விளக்குவதற்கு வெவ்வேறு அணுகுமுறைகள் தேவைப்படுகின்றன. எப்படியிருந்தாலும், குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான முடிவு குடும்பத்திடம் உள்ளது.

நிறுவன விஷயங்கள்

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனைகளை கட்டமைப்பு அலகுகளாக ஒழுங்கமைக்கும்போது, ​​நாட்டில் வளர்ந்த சுகாதார அமைப்பை நம்பி, பொதுவாக மருத்துவத்தின் வளர்ச்சியின் அளவை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம். தற்போதுள்ள மக்களுக்கான மருத்துவ பராமரிப்பு அமைப்பில் ஒரு இணைப்பாக ஆலோசனைகள் செயல்படுகின்றன.

வளர்ந்த சுகாதாரம் கொண்ட பெரும்பாலான வெளிநாடுகளில், ஆலோசனை அமைப்பு 3-படி: எளிய சந்தர்ப்பங்களில், சந்ததிக்கான முன்கணிப்பு குடும்ப மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது; மேலும் கடினமான வழக்குகள்ஒரு பெரிய மருத்துவ மையத்தில் பணிபுரியும் ஒரு மரபியல் மருத்துவரை அணுகவும்; சிக்கலான மரபணு சூழ்நிலைகளில் ஆலோசனை சிறப்பு மரபணு ஆலோசனைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பொதுவாக பயனுள்ள இந்த முறையைச் செயல்படுத்த, ஒவ்வொரு குடும்ப மருத்துவரும் அல்லது கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரும் நல்ல புரிதலைக் கொண்டிருப்பது அவசியம்

மருத்துவ மரபியல், மற்றும் மக்கள்தொகைக்கான மருத்துவ பராமரிப்பு அமைப்பு போதுமானதாக இருக்க வேண்டும்.

மருத்துவ நிறுவனங்களின் கட்டமைப்பு அலகுகளாக மருத்துவ-மரபணு ஆலோசனைகள் பொதுவானதாகவும் சிறப்பு வாய்ந்ததாகவும் இருக்கலாம்.

ப்ரோபாண்ட்ஸ் திரும்புகிறது பொது ஆலோசனைநோசோலாஜிக்கல் கொள்கையின்படி, அவை மிகவும் வேறுபட்ட நோயியல் கொண்டவை. ஆலோசனையில் நோயறிதலை தெளிவுபடுத்தும் பணி ஒரு பெரிய இடத்தைப் பிடித்துள்ளதால், புரோபண்ட்களின் நோய்களின் மாறுபட்ட சுயவிவரம் புரோபண்ட்கள் மற்றும் உறவினர்கள் இருவரையும் பரிசோதிக்க வேண்டும். இது சம்பந்தமாக, குடியரசு அல்லது பிராந்திய துணையின் பெரிய பல்துறை மருத்துவ நிறுவனங்களின் அடிப்படையில் மரபணு ஆலோசனைகளை உருவாக்குவது நல்லது. இந்த வழக்கில் நோயாளி மற்றும் அவரது உறவினர்கள் நிபுணர்களிடமிருந்து ஆலோசனையைப் பெறலாம், தேவைப்பட்டால், மருத்துவமனையில் அனுமதிக்க வேண்டும். கூடுதலாக, ஆலோசனையின் அடிப்படையில் செயல்படும் மருத்துவமனை அத்தகைய திறன்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றால், மற்ற நிறுவனங்களுக்கு ஒரு சிறப்பு (டோமோகிராபி, ஹார்மோன் சுயவிவரம், முதலியன) பரிசோதனைக்கு ஆலோசனை அனுப்ப முடியும். மற்ற துறைகளுடன் நெருங்கிய தொடர்பு மற்றும் அவற்றின் சரியான கீழ்ப்படிதல் ஆகியவை பொது மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் முக்கியமான கொள்கையாகும்.

சிறப்பு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகள்பெரிய சிறப்பு மருத்துவமனைகளில் ஏற்பாடு செய்யப்படலாம், இதில் ஒரு மரபியல் நிபுணர் ஒரு சுயவிவரத்தின் பரம்பரை நோய்களைப் பற்றிய ஆலோசனையில் அனுபவத்தைப் பெறுகிறார். கடினமான சந்தர்ப்பங்களில், பொதுவான ஆலோசனைகள் நோயாளிகளை ஒரு சிறப்பு ஆலோசனைக்கு அனுப்பலாம்.

இரண்டு ஆலோசனைகள் - பொது மற்றும் சிறப்பு - இணையாக, ஆனால் சுயாதீனமாக செயல்பட முடியும்.

பொது ஆலோசனை ஊழியர்களில் மரபியல், சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மற்றும் உயிர்வேதியியல்-மரபியல் ஆகியவை இருக்க வேண்டும். மக்கள்தொகையின் வரவேற்பை நடத்தும் ஒரு மரபியல் நிபுணர் விரிவான மரபணு பயிற்சி பெற்றிருக்க வேண்டும், ஏனெனில் அவர் பலவிதமான மரபணு பிரச்சனைகளை தீர்க்க வேண்டும். மரபியல் நிபுணரின் ஆய்வின் பொருள் குடும்பம், மேலும் இந்த ஆய்வில் புரோபண்ட் மட்டுமே தொடக்க நபர். எந்தவொரு ஆலோசனைக்கும் உறவினர்களைப் பற்றிய தகவல் சேகரிப்பு தேவைப்படுகிறது, சில சமயங்களில் அவர்களின் ஆய்வு. நோய் மீண்டும் மீண்டும் வரும் அபாயத்தைப் பற்றி ஒரு மரபியல் நிபுணரின் முடிவு நேரடியாக உதவிக்கு விண்ணப்பித்த குடும்பத்திற்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, எனவே முடிவின் பொருள் அணுகக்கூடிய வடிவத்தில் விளக்கப்பட வேண்டும்.

(பெரும்பாலும் பல குடும்ப உறுப்பினர்கள்). இவை அனைத்தும் நோயாளியை வேறு எந்த நிபுணரின் வரவேற்பையும் விட அதிக நேரம் எடுக்கும். புரோபாண்ட் மற்றும் அவரது பெற்றோரின் ஆரம்ப பரிசோதனை மற்றும் குடும்ப வரலாற்றை சேகரிப்பதற்கு 1 முதல் 1.5 மணிநேரம் வரை ஆகும். எனவே, ஒரு மரபியல் நிபுணர் ஒரு வேலை நாளில் 5 குடும்பங்களுக்கு மேல் பார்க்க முடியாது.

அனைத்து சிறப்பு ஆய்வுகளிலும், சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வுகளுக்கு மிகப்பெரிய தேவை எழுகிறது (1 குடும்பத்திற்கு சராசரியாக 1 ஆய்வு). சைட்டோஜெனடிக் முறையைப் பயன்படுத்துவதற்கான பெரும் தேவை மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, முதன்மையாக குரோமோசோமால் நோயியல், பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் மகப்பேறியல் நோயியல் நோயாளிகள். இந்த வழக்கில், ஒரு விதியாக, 1 நபர் ஆய்வு செய்யப்படுவதில்லை, ஆனால் 2 அல்லது 3.

உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் சுமார் 10% நோயாளிகளிடம் ஆலோசனை பெற வேண்டும். இது மிகவும் அதிக எண்ணிக்கையாகும். இருப்பினும், பலவிதமான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுடன் மறுபயன்பாடுஆலோசனையில் அதே உயிர்வேதியியல் முறைகள் மிகவும் அரிதானவை. பெரிய நகரங்களில், பல்வேறு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளைப் பரிசோதிப்பதற்கான பரந்த முறையான சாத்தியக்கூறுகளுடன் சிறப்பு உயிர்வேதியியல் ஆய்வகங்களை உருவாக்குவது பொருத்தமானது.

எனவே, ஒரு கட்டமைப்பு உட்பிரிவாக மரபணு ஆலோசனை என்பது பாலிகிளினிக் சேவையின் இணைப்பாகும், இது ஒரு மரபியல் நிபுணரின் அலுவலகம், ஒரு செயல்முறை அறை (இரத்த மாதிரி) மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் ஸ்கிரீனிங் உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளுக்கான ஆய்வகம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவ, பாராகிளினிக்கல், மூலக்கூறு மரபணு, உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் பிற ஆய்வுகள் சிறப்பு ஆய்வகங்கள் மற்றும் மருத்துவ நிறுவனங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, இதில் ஆலோசனை இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவமனைகளில் இத்தகைய ஆலோசனைகள் அவசியமான அனைத்து துறைகளுடன் மிகவும் சிறப்பு வாய்ந்த மருத்துவ மரபணு மையங்களின் அமைப்பை விலக்கவில்லை.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான பரிந்துரைகளின் பகுப்பாய்வு

இப்போது வரை, ஒரு மரபியல் நிபுணரின் ஆலோசனை தேவைப்படும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான குடும்பங்கள் (10% க்கும் அதிகமாக) மட்டுமே இத்தகைய சிறப்பு உதவியை நாடுகின்றன. அதே நேரத்தில், திசையில் 50% க்கும் அதிகமானவை

நபர்களின் ஆலோசனையில் nyh அதை செயல்படுத்துவதற்கான தவறான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த முரண்பாடு மருத்துவர்கள் மற்றும் பொதுமக்களிடையே போதிய அளவிலான மருத்துவ மரபியல் அறிவுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான ஒரு முறையாக மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முக்கியத்துவத்தைப் பற்றிய சுகாதார அமைப்பாளர்களின் போதிய புரிதலுடன் தொடர்புடையது.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் யோசனையின் முக்கிய நடத்துனர் ஒரு பொது பயிற்சியாளர் என்பதால், அத்தகைய ஆலோசனைக்கான பரிந்துரையானது ஆலோசனைகளின் பணிகளைப் பற்றிய அவரது அறிவு மற்றும் புரிதலைப் பொறுத்தது. பரம்பரை நோய்களின் பிரச்சினைகள் குறித்த மக்களின் விழிப்புணர்வு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான முறையீட்டையும் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், முறையீடுகளின் செல்லுபடியாகும் தன்மை மருத்துவரின் திறனைப் பொறுத்தது.

மருத்துவர்களால் பரிந்துரைக்கப்படும் நோயாளிகளின் விகிதம் மற்றும் ஆலோசனைக்கான சுய-பரிந்துரை மிகவும் ஏற்ற இறக்கமாக உள்ளது. பல்வேறு ஆலோசனைகளில், சொந்தமாக விண்ணப்பித்தவர்களின் விகிதம் 10 முதல் 80% வரை இருந்தது. இது யாரை (மருத்துவர்கள் அல்லது பொதுமக்கள்) பிரச்சாரத்தால் குறிவைக்கப்பட்டது என்பதைப் பொறுத்தது, இது ஒரு பெரிய அளவிற்கு மேல்முறையீடுகளின் செல்லுபடியை தீர்மானிக்கிறது, அதாவது. துல்லியமான நோயறிதல் மற்றும் ஆலோசனைக்கான சரியான அறிகுறிகள்.

நோய் குழுக்களின் ஆலோசனைக்கு விண்ணப்பித்தவர்களின் விநியோகம் மனித மக்கள்தொகையில் இத்தகைய நோய்களின் ஒப்பீட்டு அதிர்வெண்ணுடன் ஒத்திருக்க வேண்டும். இருப்பினும், பல்வேறு நாடுகளின் ஆலோசனைகளில் நோசோலாஜிக்கல் பரிந்துரைகளின் பகுப்பாய்வு கோட்பாட்டு ரீதியாக எதிர்பார்க்கப்படும் விநியோகத்திலிருந்து விலகல்களைக் காட்டுகிறது.

பெரும்பாலும், குரோமோசோமால் நோய்கள், பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நரம்பியல் மனநல நோய்கள் உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்கள் ஆலோசனைக்கு திரும்புகின்றன.

வெவ்வேறு ஆலோசனைகளில் உள்ள நோயாளிகளின் சமூக பண்புகள் ஒரே மாதிரியானவை. பெரும்பாலான நோயாளிகள் பல்கலைக்கழகத்தில் படித்தவர்கள் மற்றும் வசதி படைத்தவர்கள். ஆலோசனை பெறுவதற்கான நோக்கங்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆசை (பதிலளித்தவர்களில் சுமார் 90%) மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை குணப்படுத்தும் விருப்பம் (சுமார் 10% வழக்குகள்). 50% குடும்பங்களில், வாழ்க்கைத் துணைவர்களிடையே முரண்பட்ட உறவுகள் உள்ளன.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகளின் செயல்திறன்

பொது மக்கள் பார்வையில் மரபணு ஆலோசனையின் குறிக்கோள் நோயியல் பரம்பரையின் சுமையை குறைப்பதாகும், மேலும் ஒரு தனி ஆலோசனையின் குறிக்கோள் குடும்பத்தை தத்தெடுக்க உதவுவதாகும்.

குடும்பக் கட்டுப்பாடு, சிகிச்சை மற்றும் நோயாளியின் ஆரோக்கியத்தின் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் சரியான முடிவு. இதன் விளைவாக, பரந்த பொருளில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் செயல்திறனுக்கான அளவுகோல் நோயியல் மரபணுக்களின் அதிர்வெண்ணில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், மேலும் ஒரு தனி ஆலோசனையின் வேலையின் விளைவாக குழந்தைப்பேறு குறித்த ஆலோசனைக்கு திரும்பும் வாழ்க்கைத் துணைகளின் நடத்தையில் ஏற்படும் மாற்றமாகும்.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் பரவலான அறிமுகத்துடன், பரம்பரை நோய்களின் அதிர்வெண்ணில் சில குறைப்புகளை அடைய முடியும், அத்துடன் இறப்பு (குறிப்பாக குழந்தைகளுக்கு) குறைகிறது. ஆலோசிக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு 100 குடும்பங்களிலும், 3-5 பேருக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் இல்லை (ஆலோசனை இல்லாமல், அவர்கள் பிறந்திருப்பார்கள்), ஆலோசிக்கப்பட்டவர்களில் 25-30% பேர் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றவில்லை என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், கணக்கீடுகள் காட்டுகின்றன. கலந்துகொள்ளும் (அல்லது குடும்பம்) மருத்துவர்கள் அத்தகைய பரிந்துரைகளைப் பின்பற்ற துணைவர்களுக்கு உதவியிருந்தால், மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் செயல்திறன் இன்னும் அதிகமாக இருக்கும்.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் மக்கள்தொகை விளைவுகள் நோயியல் அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணில் ஏற்படும் மாற்றத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த காட்டி சிறிதளவு மாறும், ஏனென்றால் மக்கள்தொகையில் மரபணுக்களின் அதிர்வெண்ணுக்கு முக்கிய பங்களிப்பு ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களால் செய்யப்படுகிறது, மேலும் ஆலோசனையின் விளைவாக அவற்றின் அதிர்வெண் நடைமுறையில் மாறாது. ஆலோசகர்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றினால், ஹோமோசைகஸ் கேரியர்களின் எண்ணிக்கை மட்டுமே குறையும். மரபணு ஆலோசனையின் விளைவாக மக்களில் கடுமையான மேலாதிக்க நோய்களின் அதிர்வெண் குறைப்பு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்காது, ஏனெனில் அவற்றில் 80-90% புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

அனைத்து பிராந்திய மற்றும் பெரிய நகர மருத்துவமனைகளிலும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான அமைச்சரவைகள் ஏற்பாடு செய்யப்பட வேண்டும். மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் அளவு, நிச்சயமாக, நாட்டில் மருத்துவ பராமரிப்பு அளவைப் பொறுத்தது.

வளர்ந்த சுகாதாரப் பாதுகாப்புடன், மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான உண்மையான தேவைகள் மிகப் பெரியவை. எடுத்துக்காட்டாக, பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் பிறந்த அனைத்து குடும்பங்களுக்கும் (சுமார் 5% உள்ளனர்) மருத்துவ மரபணு உதவி தேவைப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, ரஷ்யாவில், வருடத்திற்கு 1,500,000 பிறப்புகள் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, அத்தகைய குடும்பங்கள் 75,000 இருக்கும். குழந்தை பெற முடிவு செய்யும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது. ரஷ்யாவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட 70,000 க்கும் மேற்பட்ட பெண்கள் குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கிறார்கள். இருதய நோய்க்கான ஆரம்ப வடிவங்களுக்கான ஆலோசனைகளின் பிற மதிப்பீடுகள்

நோய்கள், புற்றுநோய், நரம்பு, மன மற்றும் பிற நோய்கள் ஒவ்வொரு 5-10 வது குடும்பத்திற்கும் பொதுவான அல்லது சிறப்பு மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை தேவை என்பதைக் காட்டுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல்

பொதுவான பிரச்சினைகள்

"மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்" என்பது கரு அல்லது கருவின் நிலையைப் பரிசோதிக்கும் அனைத்து முறைகளையும் குறிக்கிறது, இது பிறவி குறைபாடுகள், பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் கருப்பையில் உருவாகும் பிற வடிவங்கள் (தொற்று, அதிர்ச்சிகரமான) நோய்களைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டது. இத்தகைய நோயறிதலின் நோக்கம் பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களால் குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தடுப்பதாகும். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஒரு விஞ்ஞான மற்றும் நடைமுறை திசையாக கடந்த நூற்றாண்டின் 70 களில் எழுந்தது மற்றும் மரபியல் மற்றும் மருத்துவ துறைகளின் வெற்றிகளின் அடிப்படையில் வேகமாக முன்னேறியது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நடைமுறைகளின் எண்ணிக்கை தற்போது ஆண்டுக்கு மில்லியன் கணக்கானதாக உள்ளது.

பரம்பரை நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் என்பது அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை நுட்பங்கள் (கோரியன் பயாப்ஸி, அம்னியோ- மற்றும் கார்டோசென்டெசிஸ், கரு தசை மற்றும் தோல் பயாப்ஸி) மற்றும் ஆய்வக முறைகள் (சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், மூலக்கூறு மரபணு) ஆகிய இரண்டையும் பயன்படுத்தும் ஒரு சிக்கலான, வேகமாக வளரும் மருத்துவப் பகுதியாகும். .

பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்திற்கான குடும்ப அக்கறை (மற்றும் சில சமயங்களில் நியாயமற்ற கவலை) கர்ப்பத்தின் விளைவுக்கான மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் ஆபத்து காரணிகளின் மதிப்பீடு (மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை), ஆனால் பெற்றோர் ரீதியான கண்டறியும் முறைகளின் பயன்பாடும் தேவைப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் அமைப்பை ஒழுங்கமைத்து உருவாக்கும்போது, ​​​​பின்வரும் நிபந்தனைகளை பூர்த்தி செய்ய வேண்டும்.

மருத்துவர்கள், ஆராய்ச்சிக்கான அறிகுறிகளை நிர்ணயிக்கும் போது, ​​தவறான நேர்மறை மற்றும் தவறான எதிர்மறை நோயறிதல்களின் சாத்தியக்கூறுகள் அல்லது வேறுவிதமாகக் கூறினால், முறையின் வரம்புகள் பற்றி அறிந்திருக்க வேண்டும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் இரண்டு நிலைகளைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்:

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் போது கர்ப்பத்தின் மரபணு ரீதியாக சாதகமற்ற விளைவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ள பெண்களை (இன்னும் துல்லியமாக, குடும்பங்கள்) அடையாளம் கண்டு தேர்வு செய்வது முதல் கட்டமாகும்.

வனியா அல்லது கர்ப்பிணிப் பெண்களின் முதன்மை பரிசோதனை, ஸ்கிரீனிங் நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்துதல் உட்பட; இரண்டாவது நிலை ஒரு தெளிவுபடுத்தும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் ஆகும். நோயறிதலை தெளிவுபடுத்துவதற்கான எந்த முறைகளும் (ஆக்கிரமிப்பு அல்லது ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத, ஆய்வகம், விலையுயர்ந்த, உழைப்பு-தீவிரம்) ஆபத்து காரணிகளைக் கொண்ட பெண்களில் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் வல்லுநர்கள் (மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவ நிபுணர், மரபியல் நிபுணர், ஆய்வக மரபியல் நிபுணர்) பொதுவாக இந்த முறையின் கண்டறியும் வரம்புகளை அறியக்கூடாது, குறிப்பாக அவர்களின் ஆய்வகத்தில் (அல்ட்ராசவுண்ட் தொழில்நுட்பம், கருவின் திசுக்கள் மற்றும் செல்கள் மாதிரிகளை எடுப்பதற்கான சாத்தியம் போன்றவை. ) பொருத்தமான ஆய்வக நோயறிதல்கள் கிடைக்காமல் போகலாம் அல்லது குறைவாக இருக்கலாம் என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

நிபுணர்கள் அறிகுறிகளைத் தீர்மானித்தல் மற்றும் நடைமுறைகள் மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள், பணியின் தற்போதைய தரக் கட்டுப்பாட்டை மேற்கொள்வதற்கான தரநிலைகளை கண்டிப்பாக கடைபிடிக்க வேண்டும், மேலும் கர்ப்பத்தின் விளைவுகள் மற்றும் நோயறிதல்களில் உள்ள முரண்பாடுகள் (கருக்கலைப்பு அல்லது பிறப்புக்குப் பிறகு கட்டுப்பாடு) பற்றிய புள்ளிவிவரங்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

இந்த எல்லா நிபந்தனைகளுக்கும் இணங்குவதன் முக்கியத்துவம் மருத்துவத்துடன் மட்டுமல்லாமல், டியோன்டாலஜிக்கல் பரிசீலனைகளுடன் தொடர்புடையது: இந்த பிரச்சினைகள் அனைத்தும் ஒரு குழந்தையின் எதிர்பார்ப்பில் குடும்பத்தில் மோசமடைகின்றன.

முறைகள்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மறைமுக மற்றும் நேரடி என பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

மறைமுக முறைகள்- மகப்பேறியல்-மகளிர் மருத்துவம், செரோலாஜிக்கல் பரிசோதனை, அத்துடன் கரு-குறிப்பிட்ட குறிப்பான்களின் பகுப்பாய்வு. பட்டியலிடப்பட்ட குறிப்பான்கள் sifting என்று அழைக்கப்படுவதன் சாரத்தை உருவாக்குகின்றன ஆய்வக முறைகள்.

நேரடி முறைகள்- கருவின் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத அல்லது ஊடுருவும் பரிசோதனை. ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத ஆராய்ச்சி நடைமுறையில் அல்ட்ராசவுண்டிற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் எக்ஸ்-கதிர்கள், முதலியன பயன்படுத்தப்படுகின்றன.ஆக்கிரமிப்பு முறைகளில் chorion மற்றும் placentobiopsy, amnio- மற்றும் cordocentesis, கரு திசுக்களின் பயாப்ஸி ஆகியவை அடங்கும்.

ஒவ்வொரு முறைக்கும் அறிகுறிகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் உள்ளன, இது சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் சிக்கல்களை அனுமதிக்கிறது. முறையின் தேர்வு மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் அனைத்து தந்திரோபாயங்களும் குடும்பத்தில் உள்ள குறிப்பிட்ட சூழ்நிலை மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் நிலைக்கு ஏற்ப கண்டிப்பாக தனிப்பட்டதாக இருக்க வேண்டும்.

உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் (சல்லடை முறைகள்) தீர்மானத்தின் அடிப்படையில் கர்ப்பிணிப் பெண்களின் திரையிடல்

இத்தகைய முறைகள் ஒரு பரம்பரை அல்லது பிறவி நோயால் குழந்தை பெறும் அபாயம் உள்ள பெண்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கின்றன. முறைகள் பரந்த பயன்பாடு மற்றும் மலிவானதாக இருக்க வேண்டும்.

நிச்சயமாக, குடும்பங்களின் மரபணு ஆலோசனையானது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு அவர்களைத் திரையிடுகிறது. சிறந்த விருப்பம்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மூலம் பரம்பரை நோயியலைத் தடுப்பதற்கான திரையிடல், குழந்தை பிறப்பைத் திட்டமிடும் அனைத்து குடும்பங்களின் பரம்பரை பகுப்பாய்வுடன் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையாக இருக்கும். இந்த வழக்கில், வெளிப்படையாக, சுமார் 10% பெண்களுக்கு ஆழ்ந்த பரிசோதனை தேவைப்படும். மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் போது, ​​பின்வரும் அறிகுறிகளின்படி பெண்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்:

வயது 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள் (ஆண்கள் 45 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்);

குடும்பத்தில் அல்லது மக்கள்தொகையில் பெற்றோர் ரீதியான கண்டறியப்பட்ட பரம்பரை நோய் இருப்பது;

பாதகமான மகப்பேறியல் வரலாறு (மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு அல்லது பிறவி குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு);

நீரிழிவு நோய்;

கால்-கை வலிப்பு;

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணில் தொற்று;

மருந்து சிகிச்சை;

டெரடோஜெனிக் காரணிகளுடன் தொடர்புகள்.

ஆக்கிரமிப்பு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் அவசியத்தை தீர்மானிக்கும் ஸ்கிரீனிங் முறைகளில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள பொருட்களின் நிர்ணயம் ஆகியவை அடங்கும், அவை தாய்வழி சீரம் குறிப்பான்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன:

AFP செறிவுகள்;

HCG நிலை;

வரம்பற்ற எஸ்ட்ரியோலின் நிலை;

PAPP-A.

α - ஃபெட்டோபுரோட்டீன்கருவின் மஞ்சள் கரு மற்றும் கல்லீரலை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த புரதம் சிறுநீரில் அம்னோடிக் திரவத்தில் வெளியேற்றப்படுகிறது, அங்கிருந்து கரு சவ்வுகள் மற்றும் நஞ்சுக்கொடி வழியாக கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் நுழைகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் அதன் உள்ளடக்கம் மாறுகிறது. ஒவ்வொரு ஆய்வகமும் சராசரி உள்ளடக்கத்தின் அடிப்படையில் தரநிலைகளை நிறுவ வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் ஒவ்வொரு வாரத்திற்கும் புரதம், ஏனெனில் AFP செறிவுகள் வெவ்வேறு இனங்களின் பிரதிநிதிகள் மற்றும் வெவ்வேறு புவியியல் பகுதிகளில் ஏற்ற இறக்கமாக இருக்கும், மேலும் செறிவுகளின் விநியோகம் சாதாரண விநியோக விதியைப் பின்பற்றுவதில்லை. குறிகாட்டியின் சராசரி (சாதாரண) நிலையிலிருந்து விலகல் (IOM அலகுகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது - சராசரியின் மடங்குகள்)ஒரு குறிப்பிட்ட பெண்ணின் இரத்தத்தில் உள்ள AFP இன் அளவின் விகிதத்தால் இந்த புரதத்தின் உள்ளடக்கத்தின் சராசரி மதிப்பு (சராசரி) சாதாரண கர்ப்பத்தின் அதே காலகட்டத்தில் பல பெண்களில் மதிப்பிடப்படுகிறது. இந்த முறை நரம்பு குழாய் மற்றும் வயிற்று சுவரின் பிறவி குறைபாடுகளை சந்தேகிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. அத்தகைய நோயியல் மூலம், II மூன்று மாதங்களில் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள AFP இன் செறிவு இயல்பை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது (படம் 11.1). AFP இன் அளவின் அதிகரிப்பு காஸ்ட்ரோஸ்கிசிஸ், ஓம்பலோசெல் மற்றும் சிறுநீரக முரண்பாடுகளிலும் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது.

நரம்புக் குழாய் முரண்பாடுகள் சில மக்கள்தொகையில் சராசரியை விட பல மடங்கு அதிகமாக இருப்பதால், அத்தகைய மக்கள்தொகையில் உள்ள அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களிலும் AFP செறிவை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம். இந்த ஆய்வுக்கான அறிகுறியும் ஒரு சுமையுள்ள வம்சாவளியாகும், அதாவது. வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் இரு வரிசைகளிலும் உறவின் III டிகிரிக்குள் நரம்புக் குழாயின் ஒழுங்கின்மை கொண்ட நோயாளியின் இருப்பு.

டவுன்ஸ் நோய் (படம் 11.2) அல்லது பிற குரோமோசோமால் நோய்களால் கருவைச் சுமக்கும் பெண்களின் இரத்தத்தில் AFP இன் செறிவு கர்ப்பத்தின் 15 வது வாரத்திலிருந்து 18 வது வாரத்தில் குறைக்கப்படுகிறது.

அரிசி. 11.1ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள α-fetoprotein (AFP) செறிவு ஒரு சாதாரண கரு மற்றும் ஒரு பிறவி நரம்பு குழாய் குறைபாடு கொண்ட ஒரு கருவின் போது: 1 - பாதிக்கப்படாத; 2 - திறந்த முதுகெலும்பு பிஃபிடா; 3 - anencephaly

அரிசி. 11.2டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவைத் தாங்கும் போது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள α-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் (AFP) செறிவு (அப்சிஸ்ஸாவுடன்): 1 - டவுன் சிண்ட்ரோம்; 2 - பாதிக்கப்படாதது

இந்த சங்கத்தின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை, ஆனால் அதன் இருப்பு சந்தேகத்திற்கு இடமில்லை. கர்ப்பிணிப் பெண்களின் இத்தகைய கணக்கெடுப்பு டவுன் நோயின் 20% வழக்குகளைக் கண்டறிய முடியும்.

AFP இன் செறிவைக் கண்டறிய மருத்துவ முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. AFP நிலை மாற்றப்பட்ட ஒரு பெண் கூடுதல் பரிசோதனைக்கு அனுப்பப்படுகிறார். புரதச் செறிவு உயர்த்தப்பட்டால், நரம்புக் குழாயின் ஒழுங்கின்மை கண்டறியப்படுவதை தெளிவுபடுத்த, அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தில் AFP இன் செறிவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. புரதச் செறிவு குறைவாக இருந்தால், கருவின் உயிரணுக்களின் (அம்னோசைட்டுகள் அல்லது லிம்போசைட்டுகள்) சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

AFP ஐ பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் டவுன் நோயின் ஸ்கிரீனிங் நோயறிதலின் செயல்திறனை அதிகரிக்க, தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது சீரம் hCG அளவுகள்எதிர்கால தாய். பொதுவாக, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குப் பிறகு hCG இன் உள்ளடக்கம் குறைந்த மதிப்புகளுக்கு குறைகிறது. குரோமோசோமால் நோயுடன் கருவைச் சுமக்கும் 68% பெண்களில், இந்த காட்டி பிரசவம் வரை உயர்த்தப்பட்டிருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோமில் hCG இன் சராசரி செறிவு 2 மடங்கு அல்லது அதற்கும் அதிகமாக அதிகரிக்கிறது (படம் 11.3). தவறான நேர்மறையான முடிவுகள் அரிதானவை.

சல்லடை கண்டறிதல் திட்டத்திற்கு அறிமுகம் இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரியோலின் உள்ளடக்கம்ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் முறையின் கண்டறியும் திறன்களை மேலும் விரிவுபடுத்துகிறது, இருப்பினும், இது தவறான நேர்மறையான பதில்களின் ஒப்பீட்டு எண்ணிக்கையை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. இந்த ஹார்மோனின் செறிவு மிகவும் குறைவாக உள்ளது

அரிசி. 11.3.டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவைச் சுமக்கும் போது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (எச்சிஜி) செறிவு (அப்சிஸ்ஸாவுடன் சேர்த்து): 1 - பாதிக்கப்படாதது; 2 - டவுன் சிண்ட்ரோம்

அரிசி. 11.4டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவுடன் கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரம் உள்ள இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரியோலின் செறிவு (அப்சிஸ்ஸாவுடன்): 1 - டவுன் சிண்ட்ரோம்; 2 - பாதிக்கப்படாதது

டவுன் நோயுடன் ஒரு கருவை சுமக்கும் போது (படம் 11.4).

விவரிக்கப்பட்ட மூன்று சோதனைகள் (படம் 11.5) ஆகியவற்றின் கலவையால் மிகப்பெரிய கண்டறியும் சாத்தியக்கூறுகள் வழங்கப்படுகின்றன.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், வேறு சில தாய்வழி சீரம் குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் (உதாரணமாக, PAPP-A) தீவிரமாக விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் மாற்றம் ஏற்கனவே முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவில் உள்ள டிரிசோமியுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது.

கணினி நிரல்கள் முடிவுகளை ஒப்பிட்டு, பெறப்பட்ட குறிகாட்டிகளை போதுமான அளவு நம்பகத்தன்மையுடன் பயன்படுத்த உங்களை அனுமதிக்கின்றன. உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் செயல்திறனை மேம்படுத்துவதற்கான வழிகள் அதே பெயரில் உள்ள கட்டுரையில் டி.கே. சிடியில் காஷ்சீவா.

அரிசி. 11.5பிறவி நரம்பு குழாய் முரண்பாடுகள் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறியின் உயிர்வேதியியல் நோயறிதலின் ஸ்கிரீனிங் முடிவுகளின் கலவை: அப்சிஸ்ஸா - கர்ப்பகால வயது; y- அச்சில் - பகுப்பாய்வு செறிவு; A - குறைந்த ஆபத்து; பி - அதிக ஆபத்து; NE - unconjugated estriol

செல்கள் அல்லது டிஎன்ஏவின் ஆரம்ப செறிவூட்டல் மூலம் புற இரத்தம் மூலம் கருவின் நோயியல் அல்லது பாலினத்தை நம்பத்தகுந்த ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய தீர்மானத்தின் சாத்தியம் சந்தேகத்திற்கு இடமில்லை என்றாலும், அதிக விலை காரணமாக, இந்த முறைகளின் பயன்பாடு வரம்பிற்குள் உள்ளது. அறிவியல் ஆராய்ச்சி, AV இன் கட்டுரையைப் பார்க்கவும் லாவ்ரோவா "கருவின் செல்கள் மற்றும் இலவச கரு டிஎன்ஏ தாய்வழி இரத்தத்தில் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலில்" CD இல்.

ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகளில் அல்ட்ராசவுண்ட் அடங்கும். ரேடியோ அல்லது ரேடியோகிராபி 20-30 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு (அப்போதும் கூட பரவலாக இல்லை) பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பயன்படுத்தப்பட்டது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், கருவின் இமேஜிங்கிற்கு எம்ஆர்ஐ பயன்படுத்துவது படிப்படியாக சாத்தியமாகியுள்ளது. உயர் தெளிவுத்திறன் இருந்தபோதிலும், பட உருவாக்கத்தின் குறைந்த வேகம் (வினாடிகள் மற்றும் பத்து வினாடிகள்) காரணமாக முறையின் மதிப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இது கருவின் இயக்கம் காரணமாக, தவறான முடிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் கரு, நஞ்சுக்கொடி, தொப்புள் கொடி, சவ்வுகளின் செயல்பாட்டு நிலை ஆகிய இரண்டையும் கண்டறிய முடியும். ரஷ்யாவில் அல்ட்ராசவுண்ட் நேரம் சுகாதார அமைச்சின் உத்தரவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இவை கர்ப்பத்தின் 10-13, 20-22 மற்றும் 30-32 வாரங்கள். கர்ப்பத்தின் 6 முதல் 8 வது வாரத்தில் கரு அல்லது கருவின் வளர்ச்சி மந்தநிலையைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் ஒரு சல்லடை மற்றும் தெளிவுபடுத்தும் முறையாக பயன்படுத்தப்படலாம். சில நாடுகளில், அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது. இது 1000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 2-3 குழந்தைகளின் தீவிர பிறவி குறைபாடுகளுடன் பிறப்பதைத் தடுக்கிறது, இது அத்தகைய நோயியல் கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளிலும் சுமார் 30% ஆகும். ஒரு தெளிவுபடுத்தும் கண்டறியும் செயல்முறையாக மீண்டும் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய, பின்வரும் அறிகுறிகளை வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங்கின் போது அசாதாரணங்கள் (நோய்க்குறியியல் குறிப்பான்கள்) அல்லது கருவின் குறைபாடுகளை கண்டறிதல்;

கருவின் அளவு மற்றும் கர்ப்பகால வயதுக்கு இடையில் பொருந்தாத தன்மை;

பிறவி குறைபாடுகளுடன் முந்தைய குழந்தையின் பிறப்பு;

ஒரு பெண்ணின் நோய்கள் (நீரிழிவு நோய், கால்-கை வலிப்பு, குடிப்பழக்கம் போன்றவை), இது பிறவி குறைபாடுகளுடன் குழந்தை பெறும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது;

கர்ப்பத்தின் முதல் 10 வாரங்களில் டெரடோஜெனிக் காரணி (கதிர்வீச்சு, இரசாயனங்கள், தொற்றுகள்) வெளிப்பாடு;

வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவரில் பிறவி குறைபாடுகள் (அல்லது இரு மனைவிகளின் வரிசையில் I-III டிகிரி உறவின் உறவினர்களில்).

தோராயமாக 80-90% வழக்குகளில் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியப்பட்ட பிறவி குறைபாடுகளின் சுருக்கமான பட்டியல் அட்டவணையில் வழங்கப்படுகிறது. 11.5 இந்த முறையால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட குறைபாடுகளின் வரம்பு மிகவும் விரிவானது. ஒவ்வொரு மருத்துவரும் இந்த தகவலை வைத்திருக்க வேண்டும். I.M இன் அதே பெயரில் உள்ள கட்டுரையில் பிறவி இதய குறைபாடுகளின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் சாத்தியக்கூறுகளைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்து கொள்ளலாம். வோல்கோவா மற்றும் பலர். குறுந்தகட்டில்.

அட்டவணை 11.5.அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியப்பட்ட பிறவி குறைபாடுகள்

அட்டவணையின் முடிவு 11.5

ஆக்கிரமிப்பு முறைகள்

ஆரம்பத்தில், ஃபெடோஸ்கோபி மட்டுமே ஆக்கிரமிப்பு முறைகளுக்கு சொந்தமானது. இப்போது கரு, கரு மற்றும் தற்காலிக உறுப்புகளின் செல்கள் மற்றும் திசுக்கள் எந்த கர்ப்ப காலத்திலும் ஆக்கிரமிப்பு முறைகளால் பெறப்படுகின்றன. பரம்பரை நோய்களின் ஆய்வக நோயறிதலுக்கான மேம்பட்ட முறைகள் தோன்றியதன் மூலம் பொருள் எடுப்பதற்கான முறைகளின் வளர்ச்சி தூண்டப்பட்டது. ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் பல திசைகளில் மேம்பட்டு வருகின்றன: ஆராய்ச்சிக்கான மாதிரிகளை முன்கூட்டியே பெறுதல், மேலும் பரந்த எல்லைமாதிரிகள், கர்ப்பிணிப் பெண் மற்றும் கருவின் மாதிரியின் பாதுகாப்பான முறைகள்.

இன்றுவரை, உலக நடைமுறையில் கோரியான் மற்றும் பிளாசென்டோபயாப்ஸி, அம்னோடிக் திரவம் (அம்னியோசென்டெசிஸ்), கருவின் திசுக்களின் பயாப்ஸி, கருவின் இரத்தம் (கார்டோசென்டெசிஸ்) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதில் போதுமான அனுபவம் (மில்லியன் கணக்கான ஆய்வுகள்) உள்ளன.

கோரியன்-மற்றும் நஞ்சுக்கொடி பயாப்ஸிகர்ப்பத்தின் 7 முதல் 16 வது வாரம் வரையிலான காலகட்டத்தில் ஒரு சிறிய அளவு கோரியானிக் வில்லி அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் துண்டுகளைப் பெறப் பயன்படுகிறது. செயல்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் transabdominally அல்லது transcervically மேற்கொள்ளப்படுகிறது (படம். 11.6, 11.7). இந்த இரண்டு பயாப்ஸி முறைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான அறிகுறிகளுக்கு இடையே எந்த அடிப்படை வேறுபாடும் இல்லை. நடைமுறையின் செயல்திறன் எந்த முறையை நிபுணருக்கு நன்றாகத் தெரியும் என்பதைப் பொறுத்தது. chorionbiopsy தொழில்நுட்ப ரீதியாக எளிமையானது என்றாலும், போதுமான அனுபவம் மற்றும் தொடர்ச்சியான தொழில்நுட்ப முன்னேற்றம் தேவை. வருடத்திற்கு குறைந்தது 200-400 chorionbiopsies செய்யும் மகப்பேறு மருத்துவர்களால் நல்ல முடிவுகள் பெறப்படுகின்றன, தோல்விகள் 1% ஆகும். ஒரு பெரிய அளவிலான பொருள் (பல மில்லியன் வழக்குகள்) அடிப்படையில், chorionbiopsyக்குப் பிறகு ஏற்படும் சிக்கல்கள் பற்றிய முடிவுகள் எடுக்கப்பட்டன. டிரான்ஸ்செர்விகல் கோரியன் பயாப்ஸிக்குப் பிறகு, சுமார் 10-30% பெண்கள் சிறிது சிறிதாக உணர்கிறார்கள்

அரிசி. 11.6.டிரான்ஸ்அப்டோமினல் கோரியன் அல்லது பிளாசென்டோபயாப்ஸி

அரிசி. 11.7.டிரான்ஸ்செர்விகல் கோரியன் அல்லது பிளாசென்டோபயாப்ஸி

இரத்தப்போக்கு, மிகவும் அரிதாக - கருப்பை தொற்று, டிரான்ஸ்அப்டோமினல் முறைக்குப் பிறகு, 2.5% பெண்களுக்கு கருக்கலைப்பு அச்சுறுத்தல் இருக்கலாம்.

கோரியன்பயாப்ஸியின் சிக்கல்களில் ஒன்று தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு (கருச்சிதைவு) ஆகும். கோரியான்பயாப்ஸிக்குப் பிறகு கருவின் மொத்த இழப்பு சராசரியாக 2.5-3% ஆகும், இந்த புள்ளிவிவரங்களில் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகளின் அதிர்வெண் அடங்கும். உண்மையில் கோரியான்பயாப்ஸி, கருக்கலைப்பு நிகழ்வுகளில் 2% க்கும் அதிகமாக இல்லை.

நஞ்சுக்கொடி, கரு வளர்ச்சி, பிறவி குறைபாடுகளின் தோற்றம் மற்றும் கோரியான்பயாப்ஸிக்குப் பிறகு பெரினாட்டல் இறப்பு அதிகரிப்பு ஆகியவற்றில் ஏதேனும் தொந்தரவுகள் காணப்படவில்லை. ஆரம்பகால chorionbiopsy (கர்ப்பத்தின் 8 வாரங்களுக்கு முன்) குறுக்கு பிறவி மூட்டு துண்டிப்புகளைத் தூண்டும் என்று சில மையங்கள் குறிப்பிட்டுள்ளன, இவை குறைப்பு குறைபாடுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இது சம்பந்தமாக (1992 முதல்) கோரியன் பயாப்ஸி கர்ப்பத்தின் 8 வது வாரத்திற்குப் பிறகு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, மேலும் 11 வது வாரத்திற்குப் பிறகு நஞ்சுக்கொடி பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது.

கோரியன் (வில்லி) மாதிரிகள் பரம்பரை நோயியலை அடையாளம் காண சைட்டோஜெனடிக், மூலக்கூறு மரபணு, உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளுக்கு உட்பட்டது. கோரியானிக் வில்லியை உறிஞ்சும் போது, ​​கருப்பையின் டெசிடுவாவின் செல்கள் பொருளுக்குள் நுழையலாம், இது கண்டறியும் பிழைகளுக்கு வழிவகுக்கும். 4% வழக்குகளில், கோரியன் பயாப்ஸிகளின் ஆய்வக நோயறிதல் தவறான நேர்மறையான முடிவுகளைத் தருகிறது என்று நம்பப்படுகிறது (எடுத்துக்காட்டாக, 1.5% பகுப்பாய்வுகளில், குரோமோசோமால் மொசைசிசம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இது கோரியனின் மொசைசிசம், ஆனால் கரு அல்ல), மற்றும் சில நேரங்களில் ( மிகவும் அரிதாக இருந்தாலும்) - தவறான எதிர்மறை முடிவுகள். பகுப்பாய்வுகளின் துல்லியம் பெரும்பாலும் மரபியல் ஆய்வக உதவியாளரின் தகுதிகளைப் பொறுத்தது.

அம்னோசென்டெசிஸ்- அம்னோசைட்டுகளுடன் அம்னோடிக் திரவத்தைப் பெறுவதற்காக கருவின் சிறுநீர்ப்பையின் துளை. 1970 களின் முற்பகுதியில் இருந்து மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்பட்டது. இந்த நடைமுறையில் நாங்கள் பரந்த அனுபவத்தை குவித்துள்ளோம். முறையின் கண்டறியும் முக்கியத்துவம் சந்தேகத்திற்கு அப்பாற்பட்டது. வழக்கமாக இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 15-18 வது வாரத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஆரம்பகால அம்னோசென்டெசிஸ் கர்ப்பத்தின் 12-15 வது வாரத்தில் செய்யப்படுகிறது. சில ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, அம்னோசென்டெசிஸுடன் கர்ப்ப சிக்கல்களின் ஆபத்து கோரியான்பயாப்ஸியை விட குறைவாக உள்ளது, 0.2% மட்டுமே. இந்த காரணத்திற்காக, பல மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மையங்கள் கோரியான்பயாப்ஸியை விட அம்னோசென்டெசிஸ் செய்ய விரும்புகின்றன. கோரியான் பயாப்ஸிகளின் பகுப்பாய்வு தோல்வியுற்றால், அம்னோசென்டெசிஸைப் பயன்படுத்தி பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது.

அம்னோசென்டெசிஸ் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் ஒரு பெண்ணின் முன்புற அடிவயிற்றுச் சுவர் (டிரான்ஸ்அப்டோமினல்) மூலம் செய்யப்படுகிறது (படம் 11.8). டிரான்ஸ்சர்விகல் அம்னியோசென்டெசிஸ் சாத்தியம் ஆனால் அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. அம்னோடிக் குழியிலிருந்து 3-30 மில்லி திரவத்தை எடுக்கவும்.

அரிசி. 11.8அம்னோசென்டெசிஸ்

அம்னோடிக் திரவத்தின் முன்னர் முன்மொழியப்பட்ட உயிர்வேதியியல் மற்றும் வைராலஜிக்கல் ஆய்வுகள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு மிகவும் தகவலறிந்தவை அல்ல.

திரவத்தின் உயிர்வேதியியல் அளவுருக்களில், AFP இன் செறிவு மட்டுமே கண்டறியும் வகையில் குறிப்பிடத்தக்கது. நரம்புக் குழாய் முரண்பாடுகள் மற்றும் முன்புற வயிற்றுச் சுவரில் உள்ள குறைபாடுகள் ஆகியவற்றில் AFP இன் அளவு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.

அம்னோசென்டெசிஸின் முக்கிய நோயறிதல் பொருள் செல்கள். சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளுக்கு அவை பயிரிடப்பட வேண்டும் (இதற்கு 2-4 வாரங்கள் ஆகும்). PCR நோயறிதலின் மூலக்கூறு மரபணு மாறுபாடுகளுக்கு மட்டுமே செல் கலாச்சாரம் தேவையில்லை.

கார்டோசென்டெசிஸ்- கருவின் இரத்தத்தைப் பெற தொப்புள் கொடியின் பாத்திரங்களின் கருப்பையக துளை (படம் 11.9). டைமிங் கார்டோசென்டெசிஸ் - கர்ப்பத்தின் 18-22 வாரங்கள். இரத்த மாதிரிகள் சைட்டோஜெனடிக் (லிம்போசைட்டுகள் பயிரிடப்படுகின்றன), மூலக்கூறு மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் உயிர்வேதியியல் நோயறிதலுக்காக பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

அரிசி. 11.9கார்டோசென்டெசிஸ்

கார்டோசென்டெசிஸ் குரோமோசோமால் நோய்கள், பரம்பரை இரத்த நோய்கள் (ஹீமோகுளோபினோபதிஸ், கோகு-) ஆகியவற்றைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது.

ஸ்பேட்டூலா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா), நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள், Rh உணர்திறன் கொண்ட ஹீமாட்டாலஜிக்கல் நிலை, கருப்பையக நோய்த்தொற்றுகள்.

மல்டிசென்டர் ஆய்வின்படி, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான 16 ரஷ்ய மையங்களுக்கு கார்டோசென்டெசிஸின் போது ஏற்படும் சிக்கல்களின் நிகழ்வுகள் அதிகரிக்கவில்லை.

2% உயர்த்துகிறது. பொருள் பெறுவதற்கான முதல் முயற்சி 80-97% வழக்குகளில் வெற்றிகரமாக உள்ளது. அம்னோசென்டெசிஸை விட கார்டோசென்டெசிஸின் நன்மை என்னவென்றால், அம்னோடிக் திரவ செல்களை விட இரத்தம் படிப்பதற்கு மிகவும் வசதியானது. லிம்போசைட்டுகள் அம்னோசைட்டுகளை விட வேகமாக (2-3 நாட்கள்) மற்றும் நம்பகத்தன்மையுடன் வளர்க்கப்படுகின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் விரைவான காரியோடைப்பிங்கின் மூலக்கூறு முறைகள் சிடியில் அதே பெயரில் உள்ள கட்டுரையில் வி.ஏ. டிமோஷெவ்ஸ்கி மற்றும் ஐ.என். லெபடேவ்.

கரு திசு பயாப்ஸிஅல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் கர்ப்பத்தின் II மூன்று மாதங்களில் கண்டறியும் செயல்முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கடுமையான பரம்பரை தோல் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு (இக்தியோசிஸ், எபிடெர்மோலிசிஸ்), கருவின் தோல் பயாப்ஸிபொருளின் நோய்க்குறியியல் (மற்றும் சில நேரங்களில் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியுடன்) பரிசோதனையுடன். பரம்பரை தோல் நோய்களின் உருவவியல் அளவுகோல்கள் துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவ அல்லது நம்பிக்கையுடன் நிராகரிக்க உதவுகிறது.

கருப்பையக கட்டத்தில் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவைக் கண்டறிவதற்காக, ஒரு இம்யூனோஃப்ளோரசன்ட் முறை உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. இதற்காக அவர்கள் உற்பத்தி செய்கிறார்கள் கருவின் தசை பயாப்ஸி.பயாப்ஸி மாதிரியானது டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்திற்கு மோனோக்ளோனல் லேபிளிடப்பட்ட ஆன்டிபாடிகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது, இது நோயாளிகளில் ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லை. பொருத்தமான ஃப்ளோரசன்ட் சிகிச்சையானது புரதத்தை முன்னிலைப்படுத்துகிறது. ஒரு நோயியல் மரபணுவைப் பெறும்போது, ​​ஒளிர்வு இல்லை. இந்த நுட்பம் முதன்மை மரபணு உற்பத்தியின் மட்டத்தில் ஒரு பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு எடுத்துக்காட்டு. Duchenne myopathy விஷயத்தில், இந்த முறை மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதலை விட மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளை அளிக்கிறது.

முடிவுரை

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முறைகள், அவற்றின் திறன்கள் மற்றும் வரம்புகள் மற்றும் ஆராய்ச்சிக்கான பரிந்துரைக்கான அறிகுறிகள் பற்றி ஒரு பொது பயிற்சியாளர் ஒரு யோசனையைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். அதன் செயல்பாட்டின் குறிப்பிட்ட நேரம் மற்றும் முறையின் தேர்வு (மற்றும் சில நேரங்களில் முறைகள்) கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உடல்நிலையின் அடிப்படையில் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலின் (மரபியல் நிபுணர், மகப்பேறியல்-மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் ஆய்வக மரபியல் நிபுணர்) குழு (குழு) மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் போக்கை, செயல்முறைக்கு பெண்ணின் உளவியல் தயார்நிலை. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்குப் பிறகு கருக்கள் மற்றும் கருக்களை அகற்றுவதன் மூலம் பரம்பரை நோய்களின் இரண்டாம் நிலை தடுப்புக்கான அளவு மற்றும் சாத்தியக்கூறுகள் அட்டவணையில் சுருக்கப்பட்டுள்ளன. 11.6-11.8.

அட்டவணை 11.6.

அட்டவணை 11.7.டிரான்ஸ்அப்டோமினல் மாதிரி நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் முறைகளின் ஒப்பீட்டு பண்புகள் (உலக சுகாதார அமைப்பின் பொருட்களின் படி)

அட்டவணையின் முடிவு 11.7

அட்டவணை 11.8.ஆக்கிரமிப்பு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலின் வெவ்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான அறிகுறிகள்

முன்-இம்பிளான்டேஷன் நோய் கண்டறிதல்

உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்களின் முறைகளின் வளர்ச்சிக்கு நன்றி [விட்ரோ கருத்தரித்தல், ஓசைட்டுக்குள் இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்தணு ஊசி (ஐசிஎஸ்ஐ)], ஒருபுறம், மற்றும் பரம்பரை நோய்களுக்கான ஆய்வக கண்டறியும் முறைகளை மேம்படுத்துதல், மறுபுறம், உள்வைப்புக்கு முன் நோயறிதல் கடந்த நூற்றாண்டின் 90 களின் பிற்பகுதியில் பிறந்தது. பொருள்

உள்வைப்புக்கு முந்தைய கண்டறிதல் என்பது துருவ உடல்கள் அல்லது மைக்ரோமேனிபுலேட்டரைப் பயன்படுத்தி பிளாஸ்டோசிஸ்ட்களில் இருந்து பெறப்பட்ட தனிப்பட்ட பிளாஸ்டோமியர்ஸ் ஆகும்.

இத்தகைய நோயறிதல் பரம்பரை நோய்களின் முதன்மை தடுப்பு முறைகளைக் குறிக்கிறது. பரம்பரை நோயியலின் அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்களில் வழக்கமான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்குப் பிறகு மீண்டும் மீண்டும் கருக்கலைப்புகளைத் தவிர்க்க இது உதவுகிறது என்பதில் அதன் நன்மை உள்ளது.

பின்வரும் நிபந்தனைகளின் கீழ் உள்வைப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் வெற்றிகரமாக உள்ளது:

வளர்ச்சியின் முன்-உள்வைப்பு கட்டத்தில் ஒரு கருவைப் பெறுதல் (கருத்தூட்டலுக்குப் பிறகு 5-7 நாட்கள் வரை);

ஒன்று அல்லது பல செல்கள் மட்டத்தில் கண்டறியும் (பகுப்பாய்வு) நுண்ணிய முறைகள் கிடைக்கும்;

நுண்ணுயிர் அறுவை சிகிச்சை நுட்பம் (மைக்ரோபயாப்ஸி) நுண்ணுயிர் நுண்ணுயிரிகளை சேதப்படுத்தாமல் குறைந்தபட்ச எண்ணிக்கையிலான செல்களை எடுக்கிறது;

நோயறிதலுக்கு குடும்பத்திலிருந்து துல்லியமான மருத்துவ குறிப்புகள்.

அறுவைசிகிச்சை அல்லாத கருப்பை கழுவுதல் மற்றும் கருவிழி கருத்தரித்தல் மூலம் முன்-இம்ப்லான்டேஷன் கருக்களை பெறுவது சாத்தியமாகும்.

வழியாக தாய் கழுவுதல்கருத்தரித்த 90-130 மணி நேரத்திற்குள் இன்னும் பொருத்தப்படாத கருவைப் பெற முடியும். இந்த நேரத்தில், கரு ஃபலோபியன் குழாயிலிருந்து கருப்பைக்குள் இறங்குகிறது. இந்த செயல்முறை வலியற்றது மற்றும் பாதுகாப்பானது. பொருத்தமான சாதனங்கள் (கேட்சர், வழிகாட்டி மற்றும் வடிகுழாய்) ஏற்கனவே சோதனை செய்யப்பட்டுள்ளன. செயல்முறை அடுத்தடுத்த கருப்பை சுழற்சிகளை பாதிக்காது மற்றும் எதிர்கால கர்ப்பத்தில் தலையிடாது.

கருவை கருப்பையில் மீண்டும் நடவு செய்த பிறகு, 50% வழக்குகளில் சாதாரண கர்ப்பம் ஏற்படுகிறது.

கருவிழியில் கருத்தரித்தல் மற்றும் இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்தணுவை ஓசைட்டுக்குள் செலுத்துதல்(ICSI) மகப்பேறு நடைமுறையில் தங்களை நிரூபித்துள்ளனர். பல்வேறு வகையான மலட்டுத்தன்மையை சமாளிக்க இந்த முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆய்வக நோயறிதலுக்கான உயிரணு தனிமைப்படுத்தலுக்கான நுண்ணுயிர் அறுவை சிகிச்சை ஒரு மைக்ரோமேனிபுலேட்டரைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது (படம் 11.10). 8-16 செல்கள் நிலையில் உள்ள கருவிலிருந்து, 1-2 செல்களைப் பிரிக்கலாம். சில நேரங்களில் ஆய்வு இரண்டாம் நிலை துருவ உடலுக்கு மட்டுப்படுத்தப்படுகிறது (இது முட்டையின் மரபணுவைக் கொண்டுள்ளது). கிருமி தக்கவைக்கும்

ஆழமான உறைபனி நிலைமைகளின் கீழ் (அல்லது செயற்கை நிலைமைகளின் கீழ் கரு தொடர்ந்து வளரும்) செல் பகுப்பாய்வு செய்யப்படும் போது.

உறைந்த பிறகு மீண்டும் நடவு செய்வது வேறு எந்த கருப்பை சுழற்சியின் போதும் சாத்தியமாகும்.

ஒன்று அல்லது பல உயிரணுக்களின் மட்டத்தில் கண்டறிதல் தற்போது பல நோய்களில் சாத்தியமாகும். இது பிசிஆர், மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள், அல்ட்ராமிக்ரோவைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது பகுப்பாய்வு முறைகள். மார்பன் நோய்க்குறி, மயோடோனிக் டிஸ்டிராபி, ஹண்டிங்டனின் கொரியா, குடும்ப பாலிபஸ் பெருங்குடல் புற்றுநோய், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஆகியவற்றின் முன்-இம்ப்லான்டேஷன் கட்டத்தில் வெற்றிகரமான நோயறிதல் ஏற்கனவே அறிக்கைகள் உள்ளன.

OM2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ் (டே-சாக்ஸ் நோய்), லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி, தலசீமியா, ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு, மனநல குறைபாடுஉடையக்கூடிய X குரோமோசோம், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா.

அரிசி. 11.10மைக்ரோமேனிபுலேட்டரைப் பயன்படுத்தி, ஒரு செல் (கருவுடன்) 12-செல் நிலையில் மனித கருவில் இருந்து அகற்றப்படுகிறது. வீடியோவில் இருந்து புகைப்படம்

இன்றுவரை, மோனோஜெனிக் மற்றும் குரோமோசோமால் இயற்கையின் சுமார் 50 நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களுக்கு முன்-இம்ப்லாண்டேஷன் நோயறிதல் கிடைக்கிறது.

வரவிருக்கும் ஆண்டுகளில், உள்வைப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலின் முறையான சாத்தியக்கூறுகள் கண்டறியும் பொருள் மற்றும் பகுப்பாய்வு முறைகள் (உள்வைப்புக்கு முந்தைய கருக்கள் மற்றும் அவற்றின் பிளாஸ்டோமியர்களை வளர்ப்பது, மைக்ரோமேனிபுலேஷன், கிரையோபிரெசர்வேஷன்) ஆகிய இரண்டிலும் விரிவடையும் என்று நம்பலாம்.

புதிய இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்களின் அமைப்பில் உள்வைப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமான திசையாகும், ஏனெனில், அறியப்படாத காரணங்களுக்காக, ரஷ்ய ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, மனித கருக்களில் அனூப்ளோயிடியின் அதிர்வெண் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

உயர்: 13, 16, 18, 21, 22, X மற்றும் Y குரோமோசோம்களுக்கான அனூப்ளோயிடியை மதிப்பிடும் போது 30-50% அசாதாரண கருக்கள் ஸ்வெட்லகோவா மற்றும் பலர். "சிடியில் உள்ள "முந்தைய உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதலின் சிக்கல்கள் மற்றும் வாய்ப்புகள்".

முன்கூட்டிய நோய் கண்டறிதல்,

திரையிடல் திட்டங்கள் மற்றும் தடுப்பு சிகிச்சைகள்

யோசனை திரையிடல் (திரையிடல்) 20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் அமெரிக்காவில் பிறந்தார். (பள்ளி மாணவர்களின் பரிசோதனை, காசநோயைக் கண்டறிவதற்கான தடுப்பு பரிசோதனைகள், தொழிலாளர்களின் வழக்கமான பரிசோதனைகள் போன்றவை). இந்த நுட்பங்கள் உலக சுகாதார நடைமுறையில் நம்பிக்கையுடன் நுழைந்துள்ளன. ஸ்கிரீனிங்கில் ஒரு வெகுஜன மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்படாத பரிசோதனை, தடுப்பு கவனம் மற்றும் இரண்டு-நிலை (குறைந்தபட்சம்) நோயறிதல் ஆகியவை அடங்கும்.

திரையிடல்(ஸ்கிரீனிங்) விரைவான சோதனைகள் மூலம் அடையாளம் காணப்படாத நோய்களைக் கண்டறிதல் என வரையறுக்கலாம். இது சாத்தியமான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் தேர்வை உறுதி செய்கிறது. தெளிவுபடுத்தும் நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி அவை மீண்டும் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன, இது முதல் கட்டத்தில் கருதப்பட்ட நோயறிதலை நிராகரிக்க அல்லது உறுதிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது.

ஒரு பரம்பரை நோய்க்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன பரிசோதனையின் யோசனை இருபதாம் நூற்றாண்டின் 60 களில் சோதிக்கப்பட்டது. இன்றுவரை, முன்கூட்டிய கட்டத்தில் பரம்பரை நோய்களின் வெகுஜன நோயறிதலின் முக்கிய விதிகள் (ஸ்கிரீனிங் மற்றும் நோயறிதல் முறைகளுக்கான பரம்பரை நோய்களைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான அளவுகோல்கள்) இறுதியாக வடிவம் பெற்றுள்ளன.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன திரையிடல்பரம்பரை நோய்கள் இருந்தால் அவை மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

சரியான நேரத்தில் தடுப்பு சிகிச்சை இல்லாமல், அவை நம்பகத்தன்மையை கணிசமாகக் குறைக்கின்றன, இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் நோயாளிக்கு சிறப்பு உதவி தேவை;

முன்கூட்டிய கட்டத்தில் துல்லியமான உயிர்வேதியியல் அல்லது மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதலுக்கு ஏற்றது;

பயனுள்ள தடுப்பு சிகிச்சைக்கு ஏற்றது;

அவற்றின் அதிர்வெண் 1:10,000 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது. ஒரு சில நாடுகளில் மட்டுமே, ஒரு ஆராய்ச்சிக் குழுவுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் திரையிடல்

nyh 1: 20,000-1: 40,000 அதிர்வெண்ணில் ஏற்படும் நோய்களுக்கு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன திரையிடல் கண்டறியும் முறைகள் பின்வரும் அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்ய வேண்டும்.

லாபம். வெகுஜன ஆய்வுகளில் முறைகள் தொழில்நுட்ப ரீதியாக எளிமையாகவும் மலிவானதாகவும் இருக்க வேண்டும்.

கண்டறியும் மதிப்பு. நடைமுறையில் தவறான எதிர்மறை முடிவுகள் இருக்கக்கூடாது, மேலும் உண்மையான நேர்மறை மற்றும் தவறான நேர்மறைகளின் விகிதம் குறைந்தது 1:5 ஆக இருக்க வேண்டும். இதை முறையின் உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மை என்று அழைக்கலாம்.

நம்பகத்தன்மை அல்லது இனப்பெருக்கம். கணக்கெடுப்பின் முடிவுகள் வெவ்வேறு ஆராய்ச்சியாளர்களின் பணிகளில் சமமாக மீண்டும் உருவாக்கப்பட வேண்டும்.

கிடைக்கும் உயிரியல் பொருள். சிறிய அளவுகளில் எளிதில் பெறப்படும், நன்கு பாதுகாக்கப்பட்ட (குறைந்தபட்சம் பல நாட்களுக்கு) மற்றும் மையப்படுத்தப்பட்ட ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவதற்கு ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய உயிரியல் பொருட்களின் பகுப்பாய்வுக்கு இந்த முறை மாற்றியமைக்கப்பட வேண்டும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன திரையிடல் திட்டங்களின் முக்கிய குறிக்கோள், முன்கூட்டிய (அறிகுறி) கட்டத்தில் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் அமைப்பு ஆகும். நிரல் பின்வரும் படிகளைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்:

புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளிடமிருந்தும் ஆராய்ச்சிக்கான உயிரியல் பொருட்களை எடுத்துக்கொண்டு, நோயறிதல் ஆய்வகத்திற்கு பொருட்களை வழங்குதல்;

ஆய்வக திரையிடல் கண்டறிதல்;

நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் முடிவுகளுடன் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் கண்டறிதல் தெளிவுபடுத்துதல்;

சிகிச்சையின் போக்கைக் கண்காணிக்கும் நோயாளிகளின் சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனை;

குடும்பத்தின் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை.

எனவே, தடுப்பு சிகிச்சைக்கு ஏற்ற பரம்பரை நோய்களுக்கான வெகுஜன ஸ்கிரீனிங் திட்டங்கள் கூட்டாட்சி அல்லது பிராந்திய (நகரம் உட்பட) சுகாதாரப் பாதுகாப்பு கட்டமைப்பிற்குள் மட்டுமே நிறுவப்படும். இதற்கு சுகாதாரப் பாதுகாப்பு மற்றும் கணிசமான பொருளாதாரச் செலவுகள் ஆகியவற்றின் கட்டமைப்பில் ஒரு சிறப்பு இணைப்பு தேவைப்படுகிறது, இது குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஊனமுற்றோரின் எண்ணிக்கை குறைவதால் தேசிய அளவில் ஈடுசெய்யப்படுகிறது. பல்வேறு நாடுகளில் நடத்தப்பட்ட பல ஆய்வுகள், ஸ்கிரீனிங் திட்டங்களின் பொருளாதார செயல்திறன் (சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட நபர்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பாதுகாத்தல்) மாநிலத்திற்கு 5-10 மடங்கு பொருளாதார நன்மையை அளிக்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவை பரிசோதிக்கும் முதல் திட்டம் சுமார் 25 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு அமெரிக்காவில் நிறுவப்பட்டது. அப்போதிருந்து, 10 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான திட்டங்கள் வெவ்வேறு நாடுகளில் சோதிக்கப்பட்டுள்ளன. இதன் விளைவாக, பரம்பரை நோய்களின் வெகுஜன நோயறிதலுக்கான மேற்கண்ட அளவுகோல்கள் உருவாக்கப்பட்டன. இறுதியில், வளர்ந்த சுகாதாரப் பாதுகாப்பு கொண்ட நாடுகள், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை ஒரு சில நோய்களுக்கு மட்டுமே பெருமளவில் திரையிடத் தொடங்கின, அவற்றின் பண்புகள் அட்டவணையில் வழங்கப்பட்டுள்ளன. 11.9 இந்த பரிந்துரைகள் காகசியன் மக்களுக்கு செல்லுபடியாகும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். மற்ற இனங்களுக்கும், சில சமயங்களில் மக்கள்தொகைக்கும், இந்த நோய்களின் அதிர்வெண் குறைவாக இருக்கலாம், பின்னர் அவர்களின் வெகுஜன நோயறிதலுக்கான அறிகுறிகள் எதுவும் இருக்காது.

அட்டவணை 11.9.புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன திரையிடல் மேற்கொள்ளப்படும் நோய்களின் சிறப்பியல்புகள்

2006 ஆம் ஆண்டு முதல், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான ஐந்து பரம்பரை நோய்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் ரஷ்யாவில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம், கேலக்டோசீமியா, பிறவி ஹைப்பர் தைராய்டிசம், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா - அவற்றின் ஆரம்பகால கண்டறிதல், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை, இயலாமை தடுப்பு, கடுமையான வளர்ச்சி ஆகியவற்றின் நோக்கத்துடன். மருத்துவ விளைவுகள், குழந்தை இறப்பைக் குறைக்கிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஸ்கிரீனிங்கிற்காக, பிறந்த குழந்தையின் குதிகாலில் இருந்து இரத்த மாதிரிகள் எடுக்கப்படுகின்றன, பிறந்த 4 வது நாளில் (முழு-கால குழந்தைகளில்) மற்றும் 7 வது நாளில், உணவளித்த 3 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு குறைப்பிரசவ குழந்தைகளில். சிறப்பு வடிகட்டி சோதனை படிவங்களில் இரத்த மாதிரி மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மூலம் வழங்கப்படுகிறது.

பிரசவத்தின் போது பெண்களுக்கு மருத்துவ சேவையை வழங்கும் சுகாதார நிறுவனங்கள். பிறந்த குழந்தை பரிசோதனையின் முடிவுகள், சிக்கல்கள் மற்றும் வாய்ப்புகள் ஆகியவற்றை அதே பெயரில் உள்ள கட்டுரையில் எல்.பி. நசரென்கோ மற்றும் பலர். குறுந்தகட்டில்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா

ரஷ்யாவில், சமீபத்திய தசாப்தங்களில், ஃப்ளோரோமெட்ரிக் அடிப்படையில் ஒரு கூட்டாட்சி திரையிடல் திட்டம் அளவு முறைஇரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனை தீர்மானித்தல். வெவ்வேறு நாடுகள் வெவ்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்துகின்றன. பினைல்கெட்டோனூரியா நோயறிதலின் சாராம்சம் இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் செறிவைக் கணக்கிடுவதாகும். ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் தவறவிட்ட வழக்குகள் ஆய்வக முறைகளில் பிழைகள் அல்ல, ஆனால் மகப்பேறு மருத்துவமனைகளில் இரத்தத்தை எடுத்துக் கொள்ளும்போது நேர்மையின்மை அல்லது கவனக்குறைவின் விளைவாகும் என்று அனுபவம் காட்டுகிறது.

குழந்தைகளில் நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் முடிவு ஏற்பட்டால், தெளிவுபடுத்தும் உயிர்வேதியியல் நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இது மிகவும் சிக்கலான, சில நேரங்களில் பல-நிலை செயல்முறை ஆகும். முதலாவதாக, ஹைபர்பெனிலாலனிமியாவை உறுதிப்படுத்துவது அவசியம், இரண்டாவதாக, அதன் காரணத்தைப் புரிந்துகொள்வது அவசியம். இது வழக்கமான ஃபீனில்கெட்டோனூரியா (ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு), இந்த நோயின் மாறுபாடு அல்லது வித்தியாசமான வடிவங்கள், பரம்பரை ஹைபர்பெனிலாலனிமியா (தீங்கற்ற) மற்றும் பிற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் ஏற்படலாம்.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டால், குழந்தை ஒரு செயற்கை அல்லாத பினைலாலனைன் உணவுக்கு மாற்றப்படுகிறது.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதற்கான சூத்திரங்களின் பெயர்களை அட்டவணை 11.10 பட்டியலிடுகிறது.

அட்டவணை 11.10.ஃபைனிலாலனைன் அல்லாத சூத்திரங்கள்

வைட்டமின்கள் மற்றும் தாது உப்புக்கள் மருந்தியல் தயாரிப்புகளின் வடிவத்தில் வழங்கப்படுகின்றன. காலப்போக்கில், உணவு விரிவடைகிறது. 1 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகள் ஃபைனிலாலனைனை எளிதில் பொறுத்துக்கொள்கிறார்கள். இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் செறிவின் வழக்கமான உயிர்வேதியியல் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் உணவுடன் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது: 1 வது மாதத்தில் வாரத்திற்கு 2 முறை (பொதுவாக மருத்துவமனையில் சேர்க்கும் காலம்), 6 மாதங்கள் வரை வாரந்தோறும், வயதில் ஒரு மாதத்திற்கு 2 முறை 6 மாதங்கள் - 1 வருடம் மற்றும் அதன் பிறகு மாதாந்திரம். சிகிச்சையின் போதுமான தன்மையை தீர்மானிக்க இந்த கட்டுப்பாடு உங்களை அனுமதிக்கிறது.

பிறந்த முதல் மாதங்களில் ஃபைனிலாலனைன் அல்லாத உணவுடன் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதால், ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு மரபணுவுக்கு ஒத்ததாக இருக்கும் குழந்தைகள் மன அல்லது உடல் வளர்ச்சி தாமதத்தின் எந்த மருத்துவ அறிகுறிகளையும் காட்டாது. 9-11 வயதிலிருந்து, அத்தகைய நோயாளிகளின் உணவை கணிசமாக விரிவுபடுத்தலாம், ஆனால் அவர்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் மேற்பார்வையில் இருக்கிறார்கள். ஃபைனில்கெட்டோனூரியா உள்ள பெண்களுக்கு இது குறிப்பாக உண்மை, ஏனெனில் கர்ப்ப காலத்தில் பெண்களின் சீரம் உள்ள ஃபைனிலாலனைன் மற்றும் அதன் வழித்தோன்றல்களின் அளவு அதிகரிப்பது மரபணு ரீதியாக ஆரோக்கியமான கருவுக்கு நச்சுத்தன்மையுடையது. இதற்கு சிறப்பு தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தேவை.

பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம்

"பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம்" என்ற பெயரில், பரம்பரை மற்றும் பரம்பரை அல்லாத நோய்களின் கூட்டுத்தொகை புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது: தைராய்டு அஜெனெசிஸ், தைராய்டு சுரப்பியின் எக்டோபியா, டிஸ்ஹார்மோனோஜெனெசிஸ் (பரம்பரை நோய்கள்), தன்னுடல் தாக்க செயல்முறைகள். முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்: மனநல குறைபாடு, வளர்ச்சியில் கூர்மையான பின்னடைவு, தோல் வீக்கம், மற்றும் டிஸ்ஹார்மோனோஜெனீசிஸுடன், கோயிட்டரின் வளர்ச்சி. உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் பிளாஸ்மா தைராக்ஸின் குறைவு மற்றும் தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் (TSH) அதிகரிப்பு என்பதால், அனைத்து வகையான நோய்களுக்கும், ஒரே வெகுஜன சல்லடை திட்டம் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கது. ஸ்கிரீனிங்கின் கண்டறியும் முக்கியத்துவம் இரண்டு குறிப்பான்களின் தீர்மானத்தில் முழுமையாக வெளிப்படுகிறது, ஆனால் பொருளாதார காரணங்களுக்காக அவை பெரும்பாலும் TSH இன் நிர்ணயத்தில் நிறுத்தப்படுகின்றன.

ரேடியோ இம்யூன் மற்றும் என்சைம் இம்யூனோஅசே (இம்யூனோஃப்ளோரெசென்ட்) ஸ்கிரீனிங் நோயறிதல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவற்றின் உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மை கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியானவை. தொழில்நுட்ப காரணங்களுக்காக ELISA முறை விரும்பத்தக்கது. தைராக்ஸின் மற்றும் TSH ஆகியவை இரத்த மாதிரிகளில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன

புதிதாகப் பிறந்தவை சிறப்பு வடிகட்டி காகிதத்தில் உலர்த்தப்படுகின்றன (மேலே காண்க).

மணிக்கு ஒரு நேர்மறையான முடிவுநோயறிதல் ஒரு மருத்துவ அமைப்பில் உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும் மற்றும் தைராக்ஸின், TSH மற்றும் பிற ஹார்மோன்களுக்கான இரத்த சீரம் ஆய்வக பகுப்பாய்வின் முடிவு.

லெவோதைராக்ஸின் சோடியம் (எல்-தைராக்ஸின் ) உடன் மாற்று சிகிச்சையானது, நோயறிதல் இறுதியாக உறுதிப்படுத்தப்படுவதற்கு முன், நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனையுடன் குழந்தைகளில் தொடங்கப்பட வேண்டும். சிகிச்சையின் செயல்திறன் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் வாழ்க்கையின் 2 வது மாதத்திற்குப் பிறகு தொடங்கப்பட்ட சிகிச்சை பயனற்றது, இருப்பினும் இந்த வயதில் நோய் மருத்துவ ரீதியாக 4% நோயாளிகளில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது. இது ஆரம்பகால நோயறிதல் குறிப்பாக முக்கியமானது.

பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா

இந்த மருத்துவ வடிவம் ஸ்டெராய்டோஜெனீசிஸின் மூன்று ஒன்றோடொன்று தொடர்புடைய வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளில் நொதி செயல்முறைகளின் 9 பரம்பரை கோளாறுகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. 21-ஹைட்ராக்சிலேஸின் மிகவும் பொதுவான குறைபாடு, இதன் அடிப்படையில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஸ்கிரீனிங் கண்டறியும் முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த முறைகள் நோயின் உயிர்வேதியியல் குறிப்பானை வெளிப்படுத்துகின்றன - இரத்தத்தில் 17-α-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு. ரேடியோ இம்யூன் மற்றும் என்சைம் இம்யூனோஅஸ்ஸே முறைகள் 17-α-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்டிரோனின் உயர்ந்த அளவைத் தெளிவாகக் கண்டறிய உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இரண்டு முறைகளின் உணர்திறன் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் தொழில்நுட்ப காரணங்களுக்காக, ELISA முறை விரும்பத்தக்கது.

மருத்துவ நோயறிதலுக்கு ஆய்வக உறுதிப்படுத்தல் தேவைப்படுகிறது.

சிகிச்சையானது ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை, பொதுவாக வெற்றிகரமானது.

கேலக்டோசீமியா

ரஷ்யாவில், 2006 ஆம் ஆண்டு முதல், கேலக்டோசீமியாவுக்கான ஸ்கிரீனிங் மேற்கொள்ளப்பட்டது. இந்த நோய் கேலக்டோஸின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் என்சைம்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். இந்த நொதிகளின் பற்றாக்குறையால், நச்சு வளர்சிதை மாற்றங்கள் (கேலக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்) உடலில் குவிந்து, எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. உள் உறுப்புக்கள்(கல்லீரல், மூளை, சிறுநீரகம், குடல்). கூடுதலாக, கேலக்டோசீமியா லுகோசைட் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் செப்சிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் 1-2 வது வாரத்தில் வெளிப்படுகிறது. சிகிச்சை இல்லாத குழந்தைகள் ஆறு மாதங்களுக்கு மேல் வாழ மாட்டார்கள்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஸ்கிரீனிங் 4-5 வது நாளில் முழு கால குழந்தைகளிலும், 7 வது நாளிலும் குறைப்பிரசவ குழந்தைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. குழந்தைக்கு தாய்ப்பால் கொடுப்பது அல்லது கேலக்டோஸ் கொண்ட கலவைகளுடன் உணவளிப்பது முக்கியம்.

கேலக்டோசீமியாவைக் கண்டறிய பல அணுகுமுறைகள் உள்ளன. நம் நாட்டில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் சீரம் உள்ள வளர்சிதை மாற்றங்கள் மற்றும் கேலக்டோஸின் அளவு டேன்டெம் மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரியைப் பயன்படுத்தி மதிப்பிடப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் சீரம் உள்ள கேலக்டோஸ் அளவு> 7 mg% இல், சோதனை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது, > 10 mg% அளவில், அது நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், என்சைம் பகுப்பாய்வு ஃப்ளோரோமெட்ரிக் முறையால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. என்சைம் பகுப்பாய்வின் முக்கிய நன்மை, உணவின் தன்மையைப் பொருட்படுத்தாமல், குறைபாடுகளைக் கண்டறியும் திறன் ஆகும். இருப்பினும், இந்த முறையானது கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் (மரபணுவில்) மாற்றத்திற்கான ஹோமோசைகோட்களை மட்டுமே கண்டறிய உதவுகிறது. GALT), பிற நொதிகளில் (கேலக்டோகினேஸ் மற்றும் யுடிபி-கேலக்டோஸ்-4-எபிமரேஸ்) பிறழ்வுகளுக்கான ஹீட்டோரோசைகோட்கள் மற்றும் ஹோமோசைகோட்கள் தவறவிடப்படலாம்.

கேலக்டோசீமியாவிற்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையின் முக்கிய தீமை ஒரு பெரிய எண்ணிக்கைதவறான நேர்மறையான முடிவுகள். பொருள் (வெப்பநிலை, ஈரப்பதம்) பெறுதல், கொண்டு செல்வது மற்றும் சேமிப்பது போன்ற நிலைமைகள் நொதியின் செயல்பாட்டில் குறைவதற்கு வழிவகுக்கும் என்பதே இதற்குக் காரணம்.

மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணுவில் ஏற்கனவே 180க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன கால்ட்,ஆனால் மிகவும் பொதுவானது Q188R மற்றும் K285N ஆகும். ஒன்றாக, அவர்கள் கேலக்டோசீமியாவின் கிளாசிக்கல் வடிவத்தின் 70% வழக்குகளுக்குக் காரணம். அதே மரபணுவில் உள்ள N314D பிறழ்வும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது டுவார்டேயின் கேலக்டோசீமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வகை கேலக்டோசீமியா ஒப்பீட்டளவில் லேசான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, நொதியின் அளவு சிறிது குறைகிறது, இது அழிக்கப்பட்ட கிளினிக்கிற்கு வழிவகுக்கிறது. டுவார்ட்டின் கேலக்டோசீமியாவை பெரும்பாலும் ஸ்கிரீனிங் மூலம் மட்டுமே கண்டறிய முடியும்.

இப்போது வரை, கேலக்டோசீமியாவுக்கான புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் அறிமுகம் ஒரு சர்ச்சைக்குரிய பிரச்சினையாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த நோய் வெகுஜனத் திரையிடலுக்கான அனைத்து WHO அளவுகோல்களையும் பூர்த்தி செய்யவில்லை: நோய் அரிதானது, ஸ்கிரீனிங் முடிவுகளுக்கு முன்பே இது வெளிப்படும், சிகிச்சை எப்போதும் முழுமையாக இல்லை. அனைத்து அறிகுறிகளையும் நிறுத்துங்கள். எனவே, சமீபகாலமாக அவர்கள் அடிக்கடி கேலக்டோசீமியாவுக்கான தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் பற்றி பேசுகிறார்கள், இதில் வளர்சிதை மாற்ற ஆய்வுகள் மற்றும் ஆபத்து குழுக்களில் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் அடங்கும். தவறான நேர்மறைகளை இப்படித்தான் நிராகரிக்க முடியும்.

ஸ்கிரீனிங் முடிவுகள் மற்றும் கேலக்டோசீமியாவின் வகையை தீர்மானிக்கிறது, இது சிகிச்சையின் செயல்திறனை கணிசமாக அதிகரிக்கும்.

கேலக்டோசீமியாவின் சிகிச்சையானது உணவில் இருந்து கேலக்டோஸை விலக்குவதை உள்ளடக்கியது. உட்புற உறுப்புகளிலிருந்து சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைக் குறைக்கவும் தடுக்கவும் இது உங்களை அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், சிகிச்சையின் ஆரம்ப துவக்கம் நீண்ட கால விளைவுகளின் நிகழ்வை பாதிக்காது. கேலக்டோசீமியா நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மன மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துகிறார்கள், நாளமில்லா மற்றும் நரம்பியல் கோளாறுகளை உருவாக்குகிறார்கள், பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளில் இருந்து விலகல்கள். E.Yu இன் கட்டுரையில் கேலக்டோசீமியா பற்றி மேலும் அறியலாம். ஜகரோவா மற்றும் பலர். "கால்க்டோசீமியா வகை I: மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை" CD இல்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான ஸ்கிரீனிங், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள இம்யூனோராக்டிவ் டிரிப்சினின் செறிவு கணிசமாக அதிகரிப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. CF திரையிடல் நெறிமுறை 4 படிகளை உள்ளடக்கியது.

இம்யூனோராக்டிவ் டிரிப்சினுக்கான முதன்மை சோதனை. இம்யூனோராக்டிவ் டிரிப்சின் அளவு 70 ng/ml ஐ விட அதிகமாகவோ அல்லது சமமாகவோ இருந்தால், 2வது நிலை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

இம்யூனோரேக்டிவ் டிரிப்சினுக்கான மறுபரிசோதனை 21-28 வது நாளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இம்யூனோராக்டிவ் டிரிப்சின் அளவு 40 ng/ml ஐ விட அதிகமாகவோ அல்லது சமமாகவோ இருந்தால், 3வது நிலைக்குச் செல்லவும்.

வியர்வை சோதனை - ஒரு உயிர்வேதியியல் முறை மூலம் வியர்வையில் குளோரைடுகளை தீர்மானித்தல். குளோரைடு உள்ளடக்கம் 60-80 mmol / l (எல்லை முடிவு) என்றால், 4 வது நிலை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. 80 மிமீல்/லிக்கு மேல் இருந்தால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான ஸ்கிரீனிங் நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது.

டிஎன்ஏ நோயறிதல் (வியர்வை சோதனை கேள்விக்குரிய முடிவுகளைக் கொண்டிருந்தால் அல்லது பெற்றோரின் வேண்டுகோளின்படி மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது).

மூலக்கூறு மரபணு உறுதிப்படுத்தல் ரஷ்யாவின் சில பகுதிகளில் மட்டுமே கிடைக்கிறது, எனவே முக்கிய ஸ்கிரீனிங் படி ஒரு வியர்வை சோதனை ஆகும், இது வழக்கமாக இரண்டு முறை செய்யப்படுகிறது.

ஆரம்பகால சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள், நொதி மாற்று சிகிச்சை உட்பட, ஊட்டச்சத்து நிலையில் முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும், இது நிலையில் முன்னேற்றம் மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அமைப்பில் மாற்ற முடியாத செயல்முறைகளில் மந்தநிலைக்கு வழிவகுக்கிறது, எனவே, அதிக ஆயுட்காலம் தீர்மானிக்கிறது. ஆரம்ப

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளை அடையாளம் காண்பது, மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் மூலம் இந்த நோயைத் தடுக்க உதவுகிறது.

எனவே, முன்கணிப்பு கட்டத்தில் நோயின் முற்காப்பு சிகிச்சையின் மூலம் பரம்பரை நோயியலின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைத் தடுக்க முடியும். மூலக்கூறு மற்றும் மருத்துவ மருத்துவத்தின் முன்னேற்றம் நோயியல் மரபணு நிலைமைகளை நார்மோகோபியின் பாதையில் மேலும் செல்ல அனுமதிக்கிறது. முறைகள் ஏற்கனவே உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சிகிச்சை(அட்டவணையைப் பார்க்கவும். 11.3), மற்றும் வைட்டமின் பி 12 இன் பெரிய அளவுகளுடன் கருப்பையில் உள்ள மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா சிகிச்சையில் அனுபவம் உள்ளது. கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு பயோட்டின் மூலம் மகப்பேறுக்கு முன் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டிற்கு டெக்ஸாமெதாசோனுடன் சிகிச்சையை கர்ப்பத்தின் 9 வது வாரத்தில் இருந்து மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலைத் தொடங்கலாம். ஃபைனில்கெட்டோனூரியா மரபணுக்களுக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்ட ஃபைனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட பெண்கள் கர்ப்ப காலத்தில் ஃபைனிலாலனைன் குறைந்த உணவைப் பரிந்துரைக்கிறார்கள்.

சமீபத்தில் உருவாகிறது முன்முடிவு தடுப்பு கருதுகோள்.இத்தகைய தடுப்பு காலம் கருத்தரிப்பதற்கு பல மாதங்களுக்கு முன் மற்றும் கரு வளர்ச்சியை உள்ளடக்கியது. கருத்தரிப்பதற்கு முன் மற்றும் கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் (10 வது வாரம் வரை) ஒரு பெண்ணின் உடலை (முழுமையான வலுவூட்டப்பட்ட உணவு, ஆக்ஸிஜனேற்ற சிகிச்சை, நோய் எதிர்ப்பு சக்தி திருத்தம், மன அழுத்தம் இல்லாதது) தயாரிப்பது பிறவியின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க உதவுகிறது என்று கருதப்படுகிறது. பன்முக இயல்புடைய குறைபாடுகள். இது குறிப்பாக நரம்பு குழாய் முரண்பாடுகள் (பல்வேறு வகையான முதுகெலும்பு குடலிறக்கங்கள்) மற்றும் பிறவி இதய குறைபாடுகளுக்கு தெளிவாகக் காட்டப்படுகிறது. அத்தகைய குறைபாடுள்ள குழந்தையின் மறுபிறப்பு அதிர்வெண் சராசரியாக 4.6% ஆகும், மற்றும் எடுத்த பெண்களில் ஃபோலிக் அமிலம்மற்றும் வைட்டமின் சி, - 0.7%.

முக்கிய வார்த்தைகள் மற்றும் கருத்துக்கள்

மரபணு பொறியியல் மற்றும் முதன்மை தடுப்பு

பரம்பரை நோயியலின் சுமை (மருத்துவ விளைவுகள்)

ஆய்வக மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முறைகள்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான ஸ்கிரீனிங் முறைகள்

பரம்பரை நோய்களின் முதன்மை, இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை தடுப்பு

மகப்பேறுக்கு முந்திய நோயறிதலுக்கான முன்கூட்டிய நோய்த்தடுப்பு அறிகுறிகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான வளர்சிதை மாற்ற நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான ஸ்கிரீனிங் திட்டங்கள்

டெரடானேசியாவின் தடுப்பு சிகிச்சை

பிறவி குறைபாடுகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டறிதல் பினோடைபிக் திருத்தம் ஒரு மரபியல் நிபுணரின் செயல்பாடுகள்

லாவ்ரோவ் ஏ.வி.ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலில் தாய்வழி இரத்தத்தில் கரு செல்கள் மற்றும் இலவச கரு டிஎன்ஏ // மருத்துவ மரபியல். - 2009. - டி. 8. - எண். 7. - எஸ். 3-8.

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்கள் / எட். இ.கே. ஐலமாஸ்யன், வி.எஸ். பரனோவ். - எம்.: MEDpressinform, 2006. - 416 p.

இன்று, பரம்பரை நோய்களின் எண்ணிக்கை, மருத்துவத்தின் நிலையான வளர்ச்சியை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டாலும், வளர்ச்சியை நிறுத்தாது மற்றும் பொதுவான மனித நோய்களின் பட்டியலில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டுள்ளது. எல்லா திசைகளிலும் உள்ள மருத்துவர்கள் அத்தகைய நோய்களின் சிகிச்சையை சமாளிக்க வேண்டும், இருப்பினும் எப்போதும் தீர்மானிக்க முடியாது மரபணு அம்சங்கள்மருத்துவ நிலைகளில் ஒன்று அல்லது மற்றொரு நோய் சாத்தியமாகும். இது புரிந்துகொள்ளத்தக்கது, ஏனென்றால் நோயியலைக் கண்டறிதல் பரம்பரை வகைஇது எப்பொழுதும் எளிதானது அல்ல, மாறாக உழைப்பு மிகுந்த செயல்முறையாகும்.

நோயறிதலில் உள்ள சிரமங்கள் மரபணு நோய்களின் பல்வேறு நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்களின் காரணமாகும். சில நோய்கள் மிகவும் அரிதானவை, எனவே அசாதாரண நோயியலை அடையாளம் காணவும் துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்யவும் உதவும் முக்கிய கொள்கைகளை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

நோயாளியின் நோயறிதல் பல புள்ளிகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருத்துவ படம், ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகளின் முடிவுகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன. எந்தவொரு பரம்பரை நோயும் உருவாகலாம், எடுத்துக்காட்டாக, சோமாடிக் நோயின் அறிகுறிகளுக்குப் பின்னால் மறைந்துவிடும் என்பதை அறிந்து கொள்வது அவசியம். எனவே, ஒரு திறமையான மருத்துவர் மட்டுமே நோய்களைக் கண்டறிய வேண்டும்.

ஒரு நோயறிதலைச் செய்வதற்கு முன், நிபுணர் நோயாளியின் பொது மருத்துவ பரிசோதனையை அவசியமாக நடத்துவார், மேலும் எந்தவொரு பரம்பரை நோயின் சிறிதளவு சந்தேகத்திலும், வேறுபட்ட நோயறிதலைச் செய்வார். நோய்வாய்ப்பட்ட ஒருவரைக் கேள்வி கேட்பதும் மிக முக்கியமானது. சரியாக சேகரிக்கப்பட்ட அனமனிசிஸ் ஏற்கனவே பாதி வெற்றியாகும். உதாரணமாக, பிரச்சனை குழந்தைகளைப் பற்றியது என்றால், மருத்துவர் கர்ப்பம், பிரசவம் மற்றும் உணவளிக்கும் காலம் பற்றிய தரவை முழுமையாக ஆய்வு செய்வார். சிறு வயதிலேயே குழந்தைக்கு ஏற்பட்ட நோய்கள் பற்றிய தகவல்களும் முக்கியமானவை. மகப்பேறியல் வரலாறும் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது, இது ஒரு நோயறிதலைச் செய்யும் போது மருத்துவர் படிப்பார்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோரை நேர்காணல் செய்வதன் மூலம், மருத்துவர் அவர்களின் உடல்நிலை, நாட்பட்ட நோய்கள், வயது மற்றும் தொழில் பற்றி அறிந்து கொள்கிறார். எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது மற்றொரு குரோமோசோமால் அசாதாரணம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், தாயின் வயது முக்கியமானது. மார்பன் நோய்க்குறி அல்லது, எடுத்துக்காட்டாக, ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால் தந்தையின் வயது முக்கியமானது, ஒரு குரோமோசோமால் நோய் உருவாகும்போது, ​​இது உடல் வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஒரு நோயாளி ஒரு குறிப்பிட்ட வகையின் அரிய அறிகுறிகளை உருவாக்கினால், எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும் மருத்துவர் பரம்பரை நோயியல் இருப்பதை சந்தேகிக்கிறார்.

கண்ணின் லென்ஸின் பகுதியளவு அல்லது முழுமையான இடப்பெயர்வு கண்டறியப்பட்டால், பல நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சியை அனுமானிக்க முடியும், குறிப்பாக வெயில்-மார்செசனி.

• பாலியல் வளர்ச்சி தொடர்பான பிரச்சனைகள் குரோமோசோமால் நோய்களின் சிறப்பியல்பு.
• கேலக்டோ-, பிரக்டோசீமியா போன்றவற்றால் கல்லீரலை பெரிய அளவில் பெரிதாக்கலாம்.
• அமினோரியா - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியுடன்.
• மூக்கின் மூழ்கிய பாலம் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் உடன்.
• கைகளின் தசை அப்லாசியா - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன்.

பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறியும் போது, ​​மருந்துகளை பரிந்துரைக்கும் முன் ஆந்த்ரோபோமெட்ரி செய்யப்படுகிறது. தலை சுற்றளவு, கை மற்றும் கால் நீளம், எடை மற்றும் உயரம், மண்டை ஓட்டின் வடிவம், தொகுதி அளவிடப்படுகிறது மார்புமற்றும் பிற நோயாளி தொடர்பான தகவல்கள். குரோமோசோமால் நோய்கள் சந்தேகிக்கப்பட்டால், மருத்துவர் தோல் பரிசோதனையின் போது டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸைப் பயன்படுத்தலாம், அல்லது கால்களின் உள்ளங்கால்கள், கைகளின் உள்ளங்கைகள் மற்றும் விரல்களின் நெகிழ்வு பகுதிகளில் வடிவங்கள்.

பாராகிளினிகல் ஆய்வுகளைப் பொறுத்தவரை, பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதில் முழு அளவிலான முறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இங்கே ஒருவர் நோயெதிர்ப்பு, மருத்துவ, உயிர்வேதியியல் மற்றும் கதிரியக்க விருப்பங்களை தனிமைப்படுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, சந்தேகத்திற்குரிய ஃபைனில்கெட்டோனூரியா மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுக்கு மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் முறைகள் இன்றியமையாதவை.

இம்யூனோ- மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் முறைகள், ஸ்கிரீனிங் ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஒரு நூற்றாண்டுக்கு முன்பு, பல பரம்பரை நோய்கள் ஒரு வகையான வாக்கியமாக இருந்தன. ஆனால் நவீன மரபியலுக்கு நன்றி, இந்த வகையின் பல நோய்கள் இப்போது சிகிச்சையளிக்கப்படலாம், அதாவது, ஒரு மருத்துவரின் கடுமையான மேற்பார்வையின் கீழ் அவை சிக்கலான சிகிச்சைக்கு ஏற்றவை.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக் கொள்கைகள் மற்றும் மருந்துகளின் பட்டியல்களை எழுதப்பட்ட பொருளில் விரிவாகக் குறிப்பிடுவது சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் இதுபோன்ற நோய்கள் அவற்றின் வகைகளில் வேறுபட்டவை. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், பிறழ்வுகளின் வகை மற்றும் பிற அம்சங்கள்.

இந்த வழக்கில், நாங்கள் பொதுவான தரவை மட்டுமே முன்னிலைப்படுத்த முடியும். எடுத்துக்காட்டாக, மரபணு நோய்கள், அத்துடன் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட நோய்கள், சாத்தியமான சிகிச்சையின் வகைக்கு ஏற்ப 3 குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன: அறிகுறி சிகிச்சை தேவைப்படும், எட்டியோலாஜிக்கல் மற்றும் நோய்க்கிருமி. நோயாளியின் வயது, நோயியலின் பண்புகள், நோயின் வெளிப்பாட்டின் மருத்துவ படம் மற்றும் இணக்கமான நோய்கள் இருப்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் மட்டுமே மருந்துகளை பரிந்துரைக்க முடியும்.

இன்று, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் சாதனைகள் காரணமாக நோய்க்கிருமி சிகிச்சை தீவிரமாக உருவாகிறது. மருந்துகளுடன் சிகிச்சையானது நோயின் நோய்க்கிருமிகளில் நேரடி தலையீடு மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளுக்கு மருந்துகளின் பயன்பாடு ஒரு சிக்கலான செயல்முறையாகும். ஆனால் எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும் இத்தகைய செல்வாக்கு முறைகள் தொடர்ந்து மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதில் மூன்று வகைகள் உள்ளன:

• முதன்மை தடுப்பு என்பது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட ஒரு செயல்முறையாகும். இத்தகைய தடுப்பு ஆரோக்கியமான கர்ப்பத்திற்கான திட்டமிடலை உள்ளடக்கியது, சிறந்த பெண் வயது 21 முதல் 35 வயது வரை.
• இரண்டாம் நிலை தடுப்பு என்பது ஒரு நோயியல் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதாகும், இதில் கர்ப்பத்திற்கு முந்தைய காலத்தில் கூட கருவில் நோய் கண்டறியப்படுகிறது.
• மூன்றாம் வகை தடுப்பு என்பது நோயியல் மரபணு வகையை இலக்காகக் கொண்ட சரியான கையாளுதல்கள் ஆகும். இது போன்ற செயல்களுக்கு நன்றி, இது இயல்பாக்கம் மற்றும் நோயியல் செயல்முறையின் தீவிரத்தன்மையின் மட்டத்தில் நிலையான குறைவு ஆகியவற்றைப் பெறுவது சாத்தியமாகும். உதாரணமாக, சில நோய்களுக்கு, கர்ப்ப காலத்தில் கூட மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. மேலும், ஒரு பரம்பரை நோயின் வளர்ச்சியின் முன்கூட்டிய கட்டத்தில் மருந்துகளை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் ஒரு குறிப்பிட்ட செயல்திறன் நிரூபிக்கப்படுகிறது.

மிகவும் பொதுவான மற்றும் பயனுள்ள அணுகுமுறைபரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையாகும். சுகாதார அமைப்பின் பார்வையில், மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை என்பது சிறப்பு மருத்துவ பராமரிப்பு வகைகளில் ஒன்றாகும். ஆலோசனையின் சாராம்சம் பின்வருமாறு: 1) ஒரு பரம்பரை நோயுடன் ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்கான முன்கணிப்பை தீர்மானித்தல்; 2) இந்த நிகழ்வின் சாத்தியக்கூறுகளை ஆலோசகர்களுக்கு விளக்குதல்; 3) முடிவெடுப்பதில் குடும்பத்திற்கு உதவுதல்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவுடன், தடுப்புக் கண்ணோட்டத்தில் இரண்டு பரிந்துரைகள் சரியாக இருக்கலாம்: குழந்தை பிறப்பதைத் தவிர்ப்பது அல்லது பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல், இந்த நோசோலாஜிக்கல் வடிவத்துடன் முடிந்தால்.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கான முதல் அமைச்சரவை 1941 இல் மிச்சிகன் பல்கலைக்கழகத்தில் (அமெரிக்கா) ஜே. நீல் என்பவரால் ஏற்பாடு செய்யப்பட்டது. மேலும், 50 களின் பிற்பகுதியில், மிகப்பெரிய சோவியத் மரபியலாளர் மற்றும் நரம்பியல் நோயியல் நிபுணரான எஸ்.கே டேவிடென்கோவ் மாஸ்கோவில் உள்ள நரம்பியல் மனநல தடுப்பு நிறுவனத்தில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையை ஏற்பாடு செய்தார். தற்போது, ​​உலகம் முழுவதும் சுமார் ஆயிரம் மரபணு ஆலோசனைகள் உள்ளன.

பரம்பரை நோயியல் தொடர்பான எதிர்கால சந்ததியினரின் ஆரோக்கியத்தின் முன்கணிப்பை அறிய விரும்புவதே மக்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் திரும்புவதற்கான முக்கிய காரணம். ஒரு விதியாக, பரம்பரை அல்லது குழந்தையுடன் குடும்பங்கள் பிறவி நோய்(பின்னோக்கி ஆலோசனை) அல்லது அதன் தோற்றம் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது (வருங்கால ஆலோசனை) உறவினர்களில் பரம்பரை நோய்கள் இருப்பது, உறவினர் திருமணம், பெற்றோரின் வயது (35-40 வயதுக்கு மேல்), கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு மற்றும் பிற காரணங்களால்.

ஆலோசனையின் செயல்திறன் முக்கியமாக மூன்று காரணிகளைப் பொறுத்தது: நோயறிதலின் துல்லியம், மரபணு அபாயத்தின் கணக்கீட்டின் துல்லியம் மற்றும் ஆலோசகர்களால் மரபணு முடிவைப் புரிந்துகொள்ளும் நிலை. அடிப்படையில், இவை ஆலோசனையின் மூன்று நிலைகள்.

ஆலோசனையின் முதல் கட்டம் எப்போதும் பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவதன் மூலம் தொடங்குகிறது. எந்தவொரு ஆலோசனைக்கும் ஒரு துல்லியமான நோயறிதல் ஒரு முன்நிபந்தனையாகும். இது மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை ஆராய்ச்சியின் முழுமையான தன்மை, பரம்பரை நோயியல் பற்றிய சமீபத்திய தரவு பற்றிய அறிவு, சிறப்பு ஆய்வுகள் (சைட்டோஜெனிக், உயிர்வேதியியல், மின் இயற்பியல், மரபணு இணைப்பு போன்றவை) சார்ந்துள்ளது.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் நடைமுறையில் மரபியல் ஆராய்ச்சி முக்கிய முறைகளில் ஒன்றாகும். அனைத்து ஆய்வுகளும் ஆவணங்களால் ஆதரிக்கப்பட வேண்டும். ஏறக்குறைய மூன்று தலைமுறை உறவினர்களிடமிருந்து தகவல் ஏறுவரிசை மற்றும் பக்கவாட்டுக் கோடுகளில் பெறப்படுகிறது, மேலும் முன்கூட்டியே இறந்தவர்கள் உட்பட அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களின் தரவுகளும் பெறப்பட வேண்டும்.

மரபியல் ஆராய்ச்சியின் போக்கில், நோயறிதலை தெளிவுபடுத்துவதற்காக கூடுதல் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு பொருள் அல்லது அதன் உறவினர்களை குறிப்பிடுவது அவசியமாக இருக்கலாம்.

பரம்பரை நோயியல் மற்றும் மரபியல் பற்றிய புதிய இலக்கியங்களுடன் தொடர்ந்து அறிமுகம் தேவை என்பது கண்டறியும் தேவைகளால் கட்டளையிடப்படுகிறது (பல நூறு புதிய மரபணு மாறுபாடுகள், முரண்பாடுகள் உட்பட, ஆண்டுதோறும் கண்டுபிடிக்கப்படுகின்றன) மற்றும் மிகவும் தேர்ந்தெடுக்கும் பொருட்டு தடுப்பு. நவீன முறைகள்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சை.

சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனையானது ஆலோசிக்கப்பட்ட வழக்குகளில் குறைந்தது பாதியில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. குரோமோசோமால் நோயின் நிறுவப்பட்ட நோயறிதலுடன் சந்ததியினரின் முன்கணிப்பு மதிப்பீடு மற்றும் பிறவி குறைபாடுகளுடன் தெளிவற்ற நிகழ்வுகளில் நோயறிதலை தெளிவுபடுத்துவதே இதற்குக் காரணம்.

உயிர்வேதியியல், நோயெதிர்ப்பு மற்றும் பிற மருத்துவ முறைகள் மரபணு ஆலோசனைக்கு குறிப்பிட்டவை அல்ல, ஆனால் பரம்பரை அல்லாத நோய்களைக் கண்டறிவதில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆலோசனையின் இரண்டாவது கட்டம் சந்ததியினரின் முன்கணிப்பை தீர்மானிப்பதாகும். மரபணு ஆபத்து இரண்டு வழிகளில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது: 1) மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் மாறுபாடு புள்ளிவிவரங்களின் முறைகளைப் பயன்படுத்தி மரபணு வடிவங்களின் அடிப்படையில் கோட்பாட்டு கணக்கீடுகள் மூலம்; 2) மல்டிஃபாக்டோரியல் மற்றும் குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான அனுபவத் தரவைப் பயன்படுத்துதல், அத்துடன் மரபணு தீர்மானத்தின் தெளிவற்ற வழிமுறையைக் கொண்ட நோய்களுக்கு. சில சந்தர்ப்பங்களில், இரண்டு கொள்கைகளும் ஒன்றிணைக்கப்படுகின்றன, அதாவது அனுபவ தரவுகளுக்கு தத்துவார்த்த திருத்தங்கள் செய்யப்படுகின்றன. மரபணு முன்கணிப்பின் சாராம்சம் எதிர்காலத்தில் அல்லது ஏற்கனவே பிறந்த குழந்தைகளில் ஒரு பரம்பரை நோயியலின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதாகும். சந்ததியின் முன்கணிப்பு பற்றிய ஆலோசனை, மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, இரண்டு வகைகளாகும்: வருங்கால மற்றும் பின்னோக்கி.

வருங்கால ஆலோசனை என்பது பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள வகையாகும், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்திற்கு முன்பே அல்லது அதன் ஆரம்ப கட்டங்களில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், இதுபோன்ற ஆலோசனைகள் நடத்தப்படுகின்றன பின்வரும் வழக்குகள்: வாழ்க்கைத் துணைகளின் இரத்தப் பிணைப்பு முன்னிலையில்; கணவன் அல்லது மனைவியின் வரிசையில் பரம்பரை நோயியல் வழக்குகள் ஏற்பட்டால்; வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவர் கர்ப்பம் தொடங்குவதற்கு சற்று முன்பு அல்லது அதன் முதல் வாரங்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு ஆளாகும்போது (சிகிச்சை அல்லது நோயறிதல் வெளிப்பாடு, கடுமையான நோய்த்தொற்றுகள் போன்றவை)

பின்னோக்கி ஆலோசனை என்பது குடும்பத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்த பிறகு எதிர்கால குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம் குறித்து ஆலோசனை வழங்குவதாகும். இதுவே அதிகம் பொதுவான காரணங்கள்ஆலோசனை கோரிக்கைகள்.

முறைப்படி, பல்வேறு வகையான பரம்பரை நோய்களில் சந்ததியினரின் முன்கணிப்பு வேறுபட்டது. மோனோஜெனிக் (மெண்டலியன்) நோய்களுக்கு மரபணு ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கான தத்துவார்த்த அடித்தளங்கள் மிகவும் தெளிவாக உருவாக்கப்பட்டிருந்தால், பாலிஜெனிக் நோய்களுக்கு, மேலும் பல காரணிகளுக்கு, ஆலோசனையானது பெரும்பாலும் தூய அனுபவவாதத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இந்த நோயியலின் போதுமான மரபணு அறிவை பிரதிபலிக்கிறது.

மெண்டிலியன் நோய்களில், நோய்க்கு அடிப்படையான ஒரு குறிப்பிட்ட தனித்துவமான மரபணு வகையின் ஆலோசகர்களில் ஆய்வக அடையாளம் அல்லது நிகழ்தகவு மதிப்பீட்டின் பணி முக்கியமாகும்.

மெண்டிலியன் அல்லாத நோய்களில், நோயின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் குறிப்பிட்ட மற்றும் தனித்துவமான நோயியல் மரபணு வகைகளை தனிமைப்படுத்துவது தற்போது சாத்தியமற்றது, ஏனெனில் அவற்றின் விளைவுகளில் குறிப்பிடப்படாத பல மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அதன் உருவாக்கத்தில் பங்கேற்கலாம், அதாவது, அதே விளைவு (நோய். ) வெவ்வேறு மரபணுக்கள் மற்றும்/அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஏற்படலாம். இது மெண்டலியன் அல்லாத பண்புகள் மற்றும் நோய்களின் மரபணு பகுப்பாய்வில் பல சிரமங்களை உருவாக்குகிறது.

மூன்றாவது கட்ட கவுன்சிலிங் இறுதியானது. ஒரு பொருளில் நோயறிதல் செய்த பிறகு, உறவினர்களை பரிசோதித்து, மரபணு ஆபத்தை தீர்மானிக்க ஒரு மரபணு சிக்கலைத் தீர்த்த பிறகு, மரபணு அபாயத்தின் பொருள் அல்லது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் சாரத்தை அணுகக்கூடிய வடிவத்தில் மரபணு நிபுணர் குடும்பத்திற்கு விளக்குகிறார். .

குறிப்பிட்ட மரபணு ஆபத்தை 5% குறைவாகவும், 10% வரை - அதிகரித்ததையும் கருத்தில் கொள்வது வழக்கம். லேசான பட்டம், 20% வரை - நடுத்தர மற்றும் மேல் 20% - அதிக. ஆபத்தை புறக்கணிப்பது சாத்தியமாகும், இது அதிகரித்ததைத் தாண்டி லேசான அளவிற்கு செல்லாது, மேலும் குழந்தை பிறப்பதற்கு இது ஒரு முரண்பாடாக கருத முடியாது. ஒரு மிதமான மரபணு ஆபத்து மட்டுமே கருத்தரிப்பிற்கு முரணாகக் கருதப்படுகிறது அல்லது குடும்பம் ஆபத்தில் இருக்க விரும்பவில்லை என்றால் ஏற்கனவே இருக்கும் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கான அறிகுறியாகக் கருதப்படுகிறது.

ஒரு சமூகக் கண்ணோட்டத்தில், பொதுவாக மரபணு ஆலோசனையின் குறிக்கோள், மனித மக்கள்தொகையில் நோயியல் மரபணுக்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைப்பதாகும், மேலும் ஒரு குறிப்பிட்ட ஆலோசனையின் குறிக்கோள், குழந்தை பிறப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை குடும்பம் தீர்மானிக்க உதவுவதாகும். மரபணு ஆலோசனையின் பரவலான அறிமுகத்துடன், பரம்பரை நோய்களின் அதிர்வெண்ணில் சில குறைப்பு, அத்துடன் இறப்பு, குறிப்பாக குழந்தைகளிடையே, அடைய முடியும். இருப்பினும், மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் விளைவாக மக்கள்தொகையில் கடுமையான மேலாதிக்க நோய்களின் அதிர்வெண் குறைப்பு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்காது, ஏனெனில் அவற்றில் 80-90% புதிய பிறழ்வுகள்.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையின் செயல்திறன் ஆலோசகர்கள் தாங்கள் பெற்ற தகவலை எந்த அளவிற்குப் புரிந்துகொள்கிறார்கள் என்பதைப் பொறுத்தது. இது கர்ப்பத்தை நிறுத்துதல், நோய்வாய்ப்பட்டவர்களின் நலன், முதலியன தொடர்பான நாட்டில் உள்ள சட்டச் சட்டங்களின் தன்மையைப் பொறுத்தது.