atviras
Uždaryti

Kokia yra rečiausia kraujo grupė? Kraujo grupių kilmės ir evoliucijos nustatymas populiacijos genetikos metodais tarp įvairių tautybių Aukšto lygio svarba apibrėžiant kitas ligas

Šiandien kiekvienas žmogus žino apie esamą žinomų kraujo grupių skirstymą pagal AB0 sistemą. Biologijos pamokose jie gana išsamiai kalba apie principus, apie suderinamumą, apie kiekvieno tipo gyventojų paplitimą. Taigi, manoma, kad labiausiai reta grupė kraujas – ketvirtas, o rečiausias Rh faktorius yra neigiamas. Tiesą sakant, tokia informacija nėra tiesa.

genetiniai principai

Remdamiesi duomenimis, gautais archeologijos ir paleontologijos srityje, genetikai sugebėjo nustatyti, kad pirmasis padalijimas į įvyko daugiau nei prieš 40 tūkst. Būtent tada, pasak mokslininkų, tai ir atsirado. Vėliau, bėgant tūkstantmečiams, dėl tam tikrų mutacijų pokyčių atsirado likusieji šiuo metu žinomi jo tipai.

Žmogaus kraujo priklausomybę grupei pagal AB0 sistemą lemia unikalių junginių buvimas ar nebuvimas eritrocitų membranose - agliutinogenai (antigenai) A ir B.

Kraujo grupė paveldima pagal genetikos dėsnius ir yra nulemta dviejų genų, iš kurių vieną vaikui perduoda mama, o antrąjį – tėtis. Kiekvienas iš šių genų yra užprogramuotas DNR lygiu perduoti tik vieną iš šių agliutinogenų arba neturi jokios informacijos (ir todėl neperduoda per vieną kartą) (0):

  • pirmasis 0(I) -00;
  • A(II) – A0 arba AA;
  • B(III) - B0 arba BB;
  • AB (IV) - AB.

, galima pamatyti šiuose pavyzdžiuose:

  • Jei tėvai turi nulinę ir ketvirtąją grupes, jų palikuonys gali paveldėti tik antrą ar trečią: AB + 00 = B0 arba A0.
  • Jei abu tėvai turi nulinę grupę, tada jokia kita kraujo grupė palikuonims negali atsirasti: 00 + 00 = 00.
  • Tėvai, kurių kraujo grupės yra antros ir trečios, turi vienodas galimybes gimti su bet kuria iš galimų kraujo grupių: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

Šiuo metu žinomas vadinamasis Bombėjaus fenomenas, kurį mokslininkai atrado 1952 m. Jo esmė slypi tame, kad žmogus nustato kraujo grupinę priklausomybę, kuri pagal genetikos dėsnius yra neįmanoma, koks jos paaiškinimas ir pasekmės priežastis. Tai yra, jo eritrocitų membranose yra agliutinogeno, kurio neturi nė vienas iš tėvų.

Bombėjaus fenomeno, rečiausios kraujo grupės, pavyzdys:

  1. Tėvams, turintiems nulinę grupę, vaikas gimsta su trečia: 00 + 00 = B0.
  2. Tėvams, kurių grupės yra nulis ir , vaikas gimsta su ketvirta arba antra: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Po daugybės tyrimų buvo gautas Bombėjaus fenomeno paaiškinimas. Atsakymas – itin retais atvejais standartiniais metodais (pagal AB0 sistemą) nustatant kraujo grupę nuliui 0 (I), iš tikrųjų taip nėra. Tiesą sakant, vienas iš agliutinogenų, A arba B, yra ant jos eritrocitų membranų, tačiau veikiant specifiniams veiksniams jie nuslopinami ir nustatant grupę kraujas elgiasi kaip 0 (I). Bet kai nuslopintas agliutinogenas paveldimas vaikams, jis pasireiškia. Dėl to tėvams kyla abejonių dėl giminystės tarp jų ir vaiko egzistavimo.


Kaip dažnai pasitaiko tokių atvejų?

Žmonių, sergančių Bombėjaus kraujo reiškiniu, paplitimas pasaulyje neviršija 0,0004% visų žmonių pasaulyje. Išimtis yra Indijos miestas Mumbajus, kur dažnumo procentas išauga iki 0,01%. Būtent šio miesto vardu ir buvo pavadintas šis reiškinys (senasis pavadinimas – Bombėjus).

Viena iš teorijų, tiriančių šio reiškinio priežastis ir veiksnius, turinčius įtakos šio reiškinio pasireiškimui populiacijoje, teigia, kad induistams didesnis šio tipo kraujo pasireiškimo dažnis yra dėl religinių ypatybių, ypač dėl draudimo valgyti jautienos.

Europoje tokio draudimo nėra, o Bombėjaus kraujo pasireiškimo dažnis žmonėms yra kelis kartus mažesnis. Tai paskatino genetikus į idėją, kad jautienoje yra specifinių antigenų, kurie slopina agliutinogenų pasireiškimą.

Žmonių gyvenimo specifika

Tiesą sakant, žmonės, turintys reto Bombėjaus kraujo, niekuo nesiskiria nuo kitų. Vienintelis sunkumas, su kuriuo jie gali susidurti, yra. Dėl savo kraujo grupės išskirtinumo jiems negalima perpilti jokio kito kraujo, nes bombay kraujožmonėms yra nesuderinamas su visomis kitomis grupėmis. Todėl žmonės, demonstruojantys šį reiškinį, yra priversti susikurti savo kraujo banką, kuris bus aktyvuotas nelaimės atveju.

Jungtinėse Amerikos Valstijose, Masačusetso valstijoje, šiandien yra broliai ir seserys, kurie turi Bombėjaus fenomeno apraišką ir esmę. Jų kraujo grupė ta pati, tačiau jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingus Rh faktorius.

Tėvystės nustatymo problemos

Gimus vaikui, turinčiam Bombėjaus fenomeno apraiškas, neįmanoma įrodyti jo buvimo nenaudojant specialių metodų, tiriančių narystę grupėje. Todėl, kai tėvas nori įsitvirtinti, reikia atsižvelgti į Bombėjaus kraujo buvimą bent viename iš šeimos narių (net ir tolimiausiuose giminaičiuose). Tuomet specialistai kur kas nuodugniau ir plačiau atliks genetinių atitikmenų tyrimą, tiriant tėvo ir vaiko genetinės medžiagos mėginius, bus tiriama antigeninė kraujo sudėtis, eritrocitų membranų sandara.

Bombėjaus fenomeno pasireiškimą vaikui galima patvirtinti tik taikant tam tikrus genetiniai tyrimai, leidžiantis nustatyti priklausomybės kraujo grupėms paveldėjimo tipą. Dėl šios priežasties, jei vaikas gimsta su netikėta kraujo grupe, pirmiausia reikėtų įtarti, kad jis turi šį neįprastą reiškinį, o ne įtarti sutuoktinį neištikimybe. Tai rečiausia žmogaus kraujo grupė, tačiau ji yra labai reta.

2017 m. rugpjūčio 15 d

Kas nežino, kad žmonės turi keturias pagrindines kraujo grupes. Pirmasis, antrasis ir trečiasis yra gana dažni, ketvirtasis nėra toks plačiai paplitęs. Ši klasifikacija pagrįsta vadinamųjų agliutinogenų – antigenų, atsakingų už antikūnų susidarymą, kiekiu kraujyje.

Kraujo grupę dažniausiai lemia paveldimumas, pavyzdžiui, jei tėvai turi antrą ir trečią grupes, vaikas gali turėti bet kurią iš keturių, tuo atveju, kai tėtis ir mama turi pirmąją grupę, turės ir jų vaikai. pirmas, o jei, tarkime, tėvai turi ketvirtą ir pirmą, vaikas turės arba antrą, arba trečią.

Tačiau kai kuriais atvejais vaikai gimsta turėdami tokią kraujo grupę, kurios pagal paveldėjimo taisykles jie negali turėti – šis reiškinys vadinamas Bombėjaus fenomenu, arba Bombėjaus krauju.



ABO/Rhesus kraujo grupių sistemose, kurios naudojamos daugeliui kraujo tipų klasifikuoti, yra keletas retų kraujo tipų. Rečiausias yra AB-, tokio tipo kraujas stebimas mažiau nei vienam procentui pasaulio gyventojų. B ir O tipai taip pat yra labai reti, kiekvienas jų sudaro mažiau nei 5% pasaulio gyventojų. Tačiau, be šių dviejų pagrindinių, yra daugiau nei 30 visuotinai priimtų kraujo grupių nustatymo sistemų, tarp kurių yra daug retų tipų, kai kurios iš jų stebimos labai nedidelėje žmonių grupėje.

Kraujo grupė nustatoma pagal buvimą kraujyje tam tikri antigenai. A ir B antigenai yra labai paplitę, todėl lengviau klasifikuoti žmones pagal tai, kokį antigeną jie turi, o žmonės, kurių kraujo grupė O, neturi nė vieno. Teigiamas arba neigiamas ženklas po grupės reiškia Rh faktoriaus buvimą arba nebuvimą. Tuo pačiu metu, be antigenų A ir B, galimi ir kiti antigenai, kurie gali reaguoti su tam tikrų donorų krauju. Pavyzdžiui, kažkas gali turėti A+ kraujo grupę, o kraujyje neturėti kito antigeno, o tai rodo, kad jam gali kilti nepageidaujama reakcija davė kraujo A+ grupė, kurioje yra šis antigenas.

Bombėjaus kraujyje nėra A ir B antigenų, todėl jis dažnai painiojamas su pirmąja grupe, tačiau jame nėra ir H antigeno, kuris gali būti problema, pavyzdžiui, nustatant tėvystę – nes vaikas neturi bet kurio iš jo tėvų kraujo antigenų.

Reta kraujo grupė nesukelia jo savininkui jokių problemų, išskyrus vieną dalyką – jei jam staiga prireiks kraujo perpylimo, tuomet galima naudoti tik tą pačią Bombėjaus kraujo grupę, o šį kraują galima perpilti bet kurios grupės žmogui be jokių pasekmes.


Pirmoji informacija apie šį reiškinį pasirodė 1952 m., kai indų gydytojas Vhendas, atlikdamas kraujo tyrimus pacientų šeimoje, sulaukė netikėto rezultato: tėvas turėjo 1 kraujo grupę, mama – II, sūnus – III. Šį atvejį jis aprašė didžiausiame medicinos žurnale „The Lancet“. Vėliau kai kurie gydytojai susidūrė su panašiais atvejais, tačiau negalėjo jų paaiškinti. Ir tik XX amžiaus pabaigoje buvo rastas atsakymas: paaiškėjo, kad m panašių atvejų vieno iš tėvų organizmas imituoja (klastoja) vieną kraujo grupę, o iš tikrųjų turi kitą, kraujo grupės formavimuisi dalyvauja du genai: vienas nustato kraujo grupę, antrasis koduoja fermento, kuris leidžia gaminti. ši grupė turi būti įgyvendinta. Daugeliui žmonių ši schema veikia, tačiau retais atvejais trūksta antrojo geno, todėl nėra fermento. Tada stebimas toks vaizdas: žmogus turi pvz. III kraujo grupė, tačiau jos realizuoti nepavyksta, o analizė atskleidžia II. Toks tėvas perduoda savo genus vaikui - todėl vaikui atsiranda „nepaaiškinama“ kraujo grupė. Tokios mimikos nešiotojų yra nedaug – mažiau nei 1% pasaulio gyventojų.

Bombėjaus fenomenas buvo aptiktas Indijoje, kur pagal statistiką „ypatingo“ kraujo turi 0,01% gyventojų, Europoje Bombėjaus kraujas dar retesnis – apie 0,0001% gyventojų.


O dabar šiek tiek detaliau:

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:


genai Grupė
00 1
0A 2
AA
0V 3
BB
AB 4

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)


Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“. (Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

Genas A koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais A. (Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas A).

Genas B koduoja fermentą, kuris dalį H antigenų paverčia antigenais B. (B genas koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prijungia D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, todėl susidaro agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

genai specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje grupės laiškas
00 - 1 0
A0 BET 2 BET
AA
B0 AT 3 AT
BB
AB A ir B 4 AB

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie negali turėti vaiko su 1 grupe.


(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!


Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.

H – genas, koduojantis antigeną H

h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro


Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.


Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).


Bombėjaus fenomeno Nr.1 ​​veikimo pavyzdys: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas negali turėti ketvirtos grupės, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.


O dabar Bombėjaus fenomenas:



Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.


2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.


Motinos AB

(4 grupė)

Pagrindinė AB (4 grupė)
BET AT
BET AA

(2 grupė)

AB

(4 grupė)

AT AB

(4 grupė)

BB

(3 grupė)

O dabar Bombėjaus fenomenas


Tėvas ABHh

(4 grupė)

Tėvas ABHh (4 grupė)
AH Ak BH bh
AH AAHH

(2 grupė)

AAHh

(2 grupė)

ABHH

(4 grupė)

ABHh

(4 grupė)

Ak AAHH

(2 grupė)

Ahh

(1 grupė)

ABHh

(4 grupė)

ABhh

(1 grupė)

BH ABHH

(4 grupė)

ABHh

(4 grupė)

BBHH

(3 grupė)

BBHh

(3 grupė)

bh ABHh

(4 grupė)

ABhh

(1 grupė)

ABHh

(4 grupė)

BBhh

(1 grupė)


Kaip matome, val Bombėjaus fenomenas tėvai, turintys 4 grupę, dar gali gauti vaiką iš pirmos grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.


Ką gali pasiūlyti kiti tėvai tėvas mutantas
AB -
0 AB0

(4 grupė)

0-

(1 grupė)

BET AAB

(4 grupė)

BET-

(2 grupė)

AT ABB

(4 grupė)

AT-

(3 grupė)


Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.



O dabar mutacija:


Tėvas 00 (1 grupė) AB mutantas tėvas

(4 grupė)

AB - BET AT
0 AB0

(4 grupė)

0-

(1 grupė)

A0

(2 grupė)

B0

(3 grupė)


Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.


Kaip jie gyvena su neįprastu krauju?

Kasdienis unikalaus kraujo turinčio žmogaus gyvenimas nesiskiria nuo kitų klasifikacijų, išskyrus keletą veiksnių:
· perpylimas yra rimta problema, šiems tikslams gali būti naudojamas tik tas pats kraujas, tuo tarpu jis yra universalus donoras ir tinkamas visiems;
Neįmanoma nustatyti tėvystės, jei taip atsitiko, kad reikia padaryti DNR, tai neduos rezultatų, nes vaikas neturi antigenų, kuriuos turi jo tėvai.

Įdomus faktas! JAV, Masačusetso valstijoje, gyvena šeima, kurioje du vaikai turi Bombėjaus fenomeną, tik tuo pačiu metu. A-H tipas, toks kraujas buvo diagnozuotas vieną kartą Čekijoje 1961 m. Jie negali būti vienas kito donorais, nes turi skirtingą Rh faktorių, o kitos grupės perpylimas, žinoma, neįmanomas. Vyriausias vaikas sulaukė pilnametystės ir pats sau tapo donoru kritiniu atveju, toks likimas laukia jaunesniosios sesers sulaukus 18 metų

) yra geno nealelinės sąveikos tipas (recesinė epistazė). h su genais, atsakingais už AB0 kraujo grupės agliutinogenų sintezę eritrocitų paviršiuje. Pirmą kartą šį fenotipą 1952 metais Indijos mieste Bombėjuje atrado daktaras Bhende (Y. M. Bhende), kuris ir davė pavadinimą šiam reiškiniui.

Atidarymas

Atradimas buvo atliktas atliekant tyrimus, susijusius su masinės maliarijos atvejais, trims žmonėms nustačius, kad jiems trūksta reikiamų antigenų, kurie dažniausiai nustato, ar kraujas priklauso vienai ar kitai grupei. Daroma prielaida, kad tokio reiškinio atsiradimas yra susijęs su dažnomis glaudžiai susijusiomis santuokomis, kurios yra tradicinės šioje Žemės rutulio dalyje. Galbūt dėl ​​šios priežasties Indijoje šios rūšies kraujo turinčių žmonių skaičius yra 1 atvejis 7600 žmonių, o pasaulio gyventojų vidurkis yra 1:250 000.

apibūdinimas

Žmonėms, kuriems šis genas yra recesyvinio homozigotinės būklės hh, eritrocitų membranoje agliutinogenai nesintetinami. Atitinkamai ant tokių eritrocitų nesusidaro agliutinogenai. A ir B nes nėra pagrindo jų išsilavinimui. Tai lemia tai, kad šio tipo kraujo nešiotojai yra universalūs donorai – jų kraujas gali būti perpiltas bet kuriam asmeniui, kuriam jo reikia (natūralu, atsižvelgiant į Rh faktorių), tačiau tuo pat metu jie patys gali perpilti tik žmonių, turinčių tą patį „reiškinį“, kraujas.

Sklaidymas

Žmonių, turinčių šį fenotipą, skaičius yra maždaug 0,0004% visų gyventojų, tačiau kai kuriose vietovėse, ypač Mumbajuje (ankstesnis pavadinimas yra Bombėjus), jų skaičius yra 0,01%. Atsižvelgiant į išskirtinį šios rūšies kraujo retumą, jo nešiotojai yra priversti kurti savo kraujo banką, nes nelaimės atveju reikia gauti reikalinga medžiaga praktiškai nebus.

Yra trijų tipų genai, atsakingi už kraujo grupę – A, B ir 0 (trys aleliai).

Kiekvienas žmogus turi du kraujo grupės genus – vieną iš motinos (A, B arba 0) ir vieną iš tėvo (A, B arba 0).

Galimi 6 deriniai:

genai Grupė
00 1
0A 2
AA
0V 3
BB
AB 4

Kaip tai veikia (kalbant apie ląstelių biochemiją)

Mūsų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra angliavandenių - „H antigenų“, jie taip pat yra „0 antigenų“.(Raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje yra glikoproteinų, kurie turi antigeninių savybių. Jie vadinami agliutinogenais.)

A genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia A antigenais.(Genas A koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda N-acetil-D-galaktozamino liekaną prie agliutinogeno, kad susidarytų agliutinogenas A).

B genas koduoja fermentą, kuris kai kuriuos H antigenus paverčia B antigenais.(Genas B koduoja specifinę glikoziltransferazę, kuri prideda D-galaktozės liekaną prie agliutinogeno, kad susidarytų agliutinogenas B).

Genas 0 nekoduoja jokio fermento.

Priklausomai nuo genotipo, angliavandenių augmenija eritrocitų paviršiuje atrodys taip:

genai specifiniai antigenai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje kraujo grupė grupės laiškas
00 - 1 0
A0 BET 2 BET
AA
B0 AT 3 AT
BB
AB A ir B 4 AB

Pavyzdžiui, sukryžiuojame tėvus su 1 ir 4 grupėmis ir žiūrime, kodėl jie turi vaiką su 1 grupe.


(Kadangi vaikas, turintis 1 tipą (00), turėtų gauti 0 iš kiekvieno iš tėvų, o tėvas, turintis 4 tipą (AB), neturi 0.)

Bombėjaus fenomenas

Atsiranda, kai žmogus nesudaro „pradinio“ H antigeno ant eritrocitų. Tokiu atveju žmogus neturės nei A antigenų, nei B antigenų, net jei yra reikiamų fermentų. Na, puikūs ir galingi fermentai pavers H į A... oi! bet nėra ką transformuoti, asha ne!

Originalų H antigeną koduoja genas, kuris nenuostabu žymimas H.
H – genas, koduojantis antigeną H
h – recesyvinis genas, antigenas H nesusidaro

Pavyzdys: AA genotipą turintis žmogus turi turėti 2 kraujo grupes. Bet jei jis yra AAhh, tada jo kraujo grupė bus pirmoji, nes nėra iš ko gaminti antigeną A.

Ši mutacija pirmą kartą buvo aptikta Bombėjuje, iš čia ir kilo pavadinimas. Indijoje ji pasitaiko vienam žmogui iš 10 000, Taivane – vienam iš 8 000. Europoje hh pasitaiko labai retai – vienam žmogui iš dviejų šimtų tūkstančių (0,0005 %).

Bombėjaus fenomeno Nr. 1 pavyzdys darbe: jei vienas iš tėvų turi pirmą kraujo grupę, o kitas – antrą, tai vaikas turi ketvirtą grupę, nes nė vienas iš tėvų neturi 4 grupei būtino B geno.




O dabar Bombėjaus fenomenas:



Gudrybė ta, kad pirmasis tėvas, nepaisant savo BB genų, neturi B antigenų, nes nėra iš ko jų gaminti. Todėl, nepaisant genetinės trečiosios grupės, kraujo perpylimo požiūriu, jis turi pirmąją grupę.

2 Bombėjaus fenomeno pavyzdys darbe. Jei abu tėvai turi 4 grupę, jie negali turėti 1 grupės vaiko.


Motinos AB
(4 grupė)
Pagrindinė AB (4 grupė)
BET AT
BET AA
(2 grupė)
AB
(4 grupė)
AT AB
(4 grupė)
BB
(3 grupė)

O dabar Bombėjaus fenomenas


Tėvas ABHh
(4 grupė)
Tėvas ABHh (4 grupė)
AH Ak BH bh
AH AAHH
(2 grupė)
AAHh
(2 grupė)
ABHH
(4 grupė)
ABHh
(4 grupė)
Ak AAHH
(2 grupė)
Ahh
(1 grupė)
ABHh
(4 grupė)
ABhh
(1 grupė)
BH ABHH
(4 grupė)
ABHh
(4 grupė)
BBHH
(3 grupė)
BBHh
(3 grupė)
bh ABHh
(4 grupė)
ABhh
(1 grupė)
ABHh
(4 grupė)
BBhh
(1 grupė)

Kaip matote, Bombėjaus fenomeno atveju tėvai, turintys 4 grupę, vis tiek gali gauti vaiką iš pirmosios grupės.

Cis padėtis A ir B

Žmogui, turinčiam 4 kraujo grupę, kryžminimosi metu gali atsirasti klaida (chromosomų mutacija), kai vienoje chromosomoje yra abu genai A ir B, o kitoje chromosomoje nieko nėra. Atitinkamai, tokios AB gametos pasirodys keistos: vienoje bus AB, o kitoje - nieko.


Ką gali pasiūlyti kiti tėvai tėvas mutantas
AB -
0 AB0
(4 grupė)
0-
(1 grupė)
BET AAB
(4 grupė)
BET-
(2 grupė)
AT ABB
(4 grupė)
AT-
(3 grupė)

Žinoma, chromosomos, kuriose yra AB, ir chromosomos, kuriose nėra nieko, bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes vargu ar jie susijungs su normaliomis laukinio tipo chromosomomis. Be to, AAV ir ABB vaikams gali būti pastebėtas genų disbalansas (gyvybingumo pažeidimas, embriono mirtis). Apskaičiuota, kad tikimybė susidurti su cis-AB mutacija yra maždaug 0,001 % (0,012 % cis-AB, palyginti su visais AB).

Cis-AB pavyzdys. Jeigu vienas iš tėvų turi 4-ą grupę, o kitas – pirmąją, tada jie negali turėti nei 1-os, nei 4-os grupės vaikų.



O dabar mutacija:


Tėvas 00 (1 grupė) AB mutantas tėvas
(4 grupė)
AB - BET AT
0 AB0
(4 grupė)
0-
(1 grupė)
A0
(2 grupė)
B0
(3 grupė)

Tikimybė susilaukti vaikų, nuspalvintų pilka spalva, žinoma, mažesnė – 0,001%, kaip sutarta, o likę 99,999% tenka 2 ir 3 grupėms. Tačiau vis tiek į šias procento dalis „turėtų būti atsižvelgta konsultuojant genetiškai ir atliekant teismo ekspertizę“.

Šiame straipsnyje aptariamas vaistų pasirinkimas vyresnio amžiaus pacientų hipertenzijai gydyti. Vyresnio amžiaus žmonės, sergantys hipertenzija, yra pacientų kategorija, su kuria gydytojai turi ypatingą ryšį. Praktika tai parodė vaistų mažinimas kraujo spaudimas vyresnio amžiaus žmonės turi savo ypatybes, o toliau jūs sužinosite, kas tai yra.

Standartinis metodas, taikomas pacientams nuo 30 iki 60 metų, gali būti neveiksmingas žmonėms pensinio amžiaus. Tačiau tai jokiu būdu nereiškia, kad vyresnio amžiaus hipertenzija sergantys pacientai turėtų atsisakyti savęs, bet kokių atsisakyti Medicininė priežiūra. Veiksmingas gydymas pagyvenusių žmonių hipertenzija yra tikra! Tam svarbūs kompetentingi gydytojo veiksmai, paties paciento gyvybingumas, taip pat parama, kurią gali suteikti jo artimieji.

  • Geriausias būdas išgydyti hipertenziją (greitas, paprastas, sveikas, be „cheminių“ vaistų ir maisto papildų)
  • Hipertoninė liga - liaudies būdas atsigauti nuo jo 1 ir 2 etapuose
  • Hipertenzijos priežastys ir kaip jas pašalinti. Hipertenzijos tyrimai
  • Veiksmingas hipertenzijos gydymas be vaistų

Jei vyresnio amžiaus žmogui, sergančiam hipertenzija, komplikacijų nepasitaiko, rekomenduojama pradėti gydymą tiazidiniais diuretikais, kurie taip pat skiriami panašios būklės jauniems žmonėms. Tačiau pagyvenęs žmogus turėtų pradėti vartoti vaistą nuo pusės įprastos dozės. Daugumai vyresnio amžiaus žmonių optimali dozė yra 12,5 mg dichlorotiazido. Labai retais atvejais dozę reikia padidinti iki 50 mg. Jei 12,5 mg tablečių nėra, perlaužkite 25 mg tabletę į dvi dalis.

Veikla farmakologiniai agentai sumažinti kraujospūdį skiriasi priklausomai nuo pacientų amžiaus. Tai patvirtino 1991 m. atliktas tyrimas. Visų pirma buvo galima įrodyti, kad tiazidinių diuretikų veiksmingumas yra didesnis 55 metų ir vyresniems asmenims nei jaunesniems pacientams. Todėl mažomis dozėmis diuretikai ypač skirti vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems hipertenzija, gydyti. Nors vyresnio amžiaus žmonėms dažnai būna didelis cholesterolio ir kitų nesveikų kraujo riebalų (pvz., trigliceridų) kiekis, tai nebūtinai neleidžia vartoti mažų tiazidinių diuretikų (kuris padidina cholesterolio kiekį kraujyje didelėmis dozėmis) dozes. Atrodo, kad tiazidinių diuretikų vartojimas mažomis dozėmis neturės įtakos cholesterolio kiekiui.

Jei organizme žemas lygis kalio ar natrio arba didelis kalcio kiekis, tiazidiniai diuretikai gali būti vartojami kartu su kalį organizme sulaikančiais vaistais. Vyresnio amžiaus žmonėms papildomai vartoti kalio nerekomenduojama, nes jų amžiuje jis sukelia dvi problemas: jiems sunku išgerti tabletes, o inkstai negali susidoroti su perteklinio kalio pašalinimu iš organizmo.

Kalcio antagonistai, skirti vyresnio amžiaus žmonių hipertenzijai gydyti

Dihidropiridinų poklasio kalcio antagonistai (nifedipinas ir jo analogai) kartu su tiazidiniais diuretikais yra labai tinkami antihipertenziniai vaistai senyviems pacientams. Dihidropiridino kalcio antagonistai pasižymi vidutiniu diuretikų poveikiu, dėl kurio toliau nesumažėja cirkuliuojančios kraujo plazmos tūris, kuris paprastai būdingas seniems žmonėms ir dažniausiai stiprinamas diuretikais. Kalcio antagonistai veikia esant mažai renino turinčiam hipertenzijai, palaiko inkstų ir smegenų kraujotaką. Yra požymių, kad šios klasės vaistai gali pagerinti širdies aortos elastinės kameros savybes ir taip sumažinti sistolinis spaudimas tai ypač svarbu vyresnio amžiaus pacientams.

Kitas 1998 m. atliktas tyrimas patvirtino kalcio antagonistų veiksmingumą pacientams, sergantiems izoliuota sistoline hipertenzija. Pacientams buvo skiriamas nitrendipinas monoterapijai arba kartu su enalapriliu ar hipotiazidu (12,5-25 mg per parą). Tai leido žymiai sumažinti riziką širdies ir kraujagyslių komplikacijų: staigi mirtis- 26%, insultų dažnis - 44%, bendras mirtingumas - 42%. Neabejotina, kad diuretikai, taip pat kalcio antagonistai, pagerina pacientų, sergančių izoliuota sistoline hipertenzija, prognozę. Kalcio antagonistai yra ne tik vaistai nuo spaudimo, bet ir veiksmingomis priemonėmis nuo krūtinės anginos. Tiesa, pacientams, kuriems hipertenzija derinama su išeminė ligaširdies, šių vaistų negalima vartoti per ilgai ir geriau su pertraukomis (pauzėmis).

Norime atkreipti šio straipsnio skaitytojų dėmesį (tai skirtas gydytojams, pacientams – nesigydykite!) didelis efektyvumas Kalcio antagonistas diltiazemas senyviems hipertenzija sergantiems pacientams. Ypač gerų rezultatų galima pasiekti derinant diltiazemą su perindopriliu. Verta apsvarstyti kitą svarbus klausimas. Buvo pasiūlyta, kad kalcio antagonistai skatina vystymąsi onkologinės ligos vyresniems nei 65 metų pacientams. Didelės apimties tyrime, kuris truko 3 metus, šios prielaidos nepasitvirtino.

Senyvų pacientų hipertenzijos gydymas beta adrenoblokatoriais

Jei pacientas negali vartoti tiazidinių diuretikų arba dėl kokių nors priežasčių vaistas pacientui netinka, rekomenduojama vartoti beta adrenoblokatorių. Beta adrenoblokatoriai yra mažiau veiksmingi nei tiazidiniai diuretikai, be to, jie turi daugiau šalutinių poveikių.

Beta adrenoblokatoriai yra mažiau veiksmingi gydant vyresnio amžiaus žmones, sergančius širdies nepakankamumu, astma, lėtinės ligos plaučių ar obstrukcinės kraujagyslių ligos. Tačiau jei žmogus anksčiau vartojo tiazidinių diuretikų, bet kraujospūdis nesunormalėjo, papildomas beta adrenoblokatorių vartojimas dažnai padeda normalizuoti kraujospūdį.

Kiti vaistai senyvų pacientų arterinei hipertenzijai gydyti

AKF inhibitoriai, angiotenzino II receptorių blokatoriai nėra tokie veiksmingi kaip tiazidiniai diuretikai ar beta adrenoblokatoriai, tačiau juos galima vartoti tais atvejais, kai tiazidiniai diuretikai ar beta adrenoblokatoriai dėl kokių nors priežasčių netinka (pvz., esant alergijai vaistams). Remiantis amerikiečių tyrimo VACS (Veterans Affairs Study) rezultatais, 60 metų ir vyresnių pacientų kaptoprilio aktyvumas neviršijo 54,5 proc. AKF inhibitoriai labiau skirti gydyti pacientams, sergantiems diabetas. AKF inhibitorių ir angiotenzino II receptorių blokatorių problema yra ta, kad nors jie visi mažina kraujospūdį, jie mažiau apsaugo nuo su hipertenzija susijusių ligų ir mirties.

Bendras priėmimas AKF inhibitorius ir diuretikas gali labai sumažinti kraujospūdį. Likus kelioms dienoms prieš pradėdami vartoti AKF inhibitorių, turite nutraukti diuretikų vartojimą. Pagyvenusiems žmonėms AKF inhibitorių dozę reikia sumažinti. Paprastas kasdieninė dozė yra 10 mg, tačiau vyresnio amžiaus žmogui ją reikia sumažinti iki 5 mg.

Kiti vaistai, veikiantys smegenis, yra tokie kaip metildopa, klonidinas (klofelinas) ir guanabenzas, taip pat alfa adrenerginiai blokatoriai. Tai stiprūs vaistai, sukeliantys mieguistumą ir depresiją, taip pat kraujospūdžio sumažėjimą stovint. Senyvi žmonės skiriami atsargiai. Alfa-1 adrenoblokatoriai (doksazazinas ir kt.) išlieka pasirinktais vaistais gydant hipertenziją pacientams, sergantiems gerybine hiperplazija (adenoma). prostatos. Centrinių alfa-2-adrenerginių receptorių agonistai (klofelinas) sukelia silpnumą, mieguistumą ir psichinę depresiją vyresnio amžiaus pacientams, sergantiems hipertenzija. Be to, gydymas klonidinu (klofelinu) dažnai sukelia „atšokančią“ hipertenziją ir, matyt, nėra atvirkštinio kairiojo skilvelio hipertrofijos išsivystymo.

Ypatingi atvejai

  • Beta adrenoblokatorius patartina vartoti tais atvejais, kai vyresnio amžiaus hipertenzija sergančiam žmogui krūtinėje skauda ir dėl vainikinių arterijų aterosklerozės.
  • AKF inhibitoriai linkę pailginti žmonių, sergančių staziniu širdies nepakankamumu, gyvenimą, todėl būtent tokius vaistus reikėtų skirti žmonėms ištikus širdies priepuoliui ir hipertenzijai.
  • AKF inhibitoriai ir angiotenzino II receptorių blokatoriai ypač naudingi vyresnio amžiaus žmonėms, kuriems yra padidėjęs kraujo spaudimas kurie turi inkstų problemų, dažnai susijusių su diabetu.

Kokius antihipertenzinius vaistus reikėtų vartoti vyresnio amžiaus pacientams, atsižvelgiant į gretutinių ligų buvimą

Ši informacija skirta gydytojams! Pacientai – patys neskirkite vaistų nuo hipertenzijos! Kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją!

  • Kaip tinkamai vartoti antihipertenzinius vaistus pagyvenusiems žmonėms
  • Izoliuota sistolinė hipertenzija vyresnio amžiaus žmonėms
  • Pseudohipertenzija vyresnio amžiaus žmonėms
  • Pagyvenusių žmonių laikysenos hipertenzija

Padidėjęs arba sumažėjęs hematokritas: ką tai reiškia ir kodėl taip atsitinka

Vaikų ir suaugusių vyrų ir moterų norma

Apie hematokrito rodiklius galite sužinoti praėjus bendra analizė kraujo (procentais rodomas HBT indikatoriumi). Sveikos būklės organizmas priklauso nuo paciento amžiaus ir lyties.

Amžiaus grupė – vaikai:

  • naujagimių - 35-65
  • iki 12 mėnesių - 32-40
  • nuo vienerių iki vienuolikos metų - 32-41

Paaugliai (12-17 metų):

  • merginos - 35-45
  • berniukai - 34-44

Amžiaus grupė – suaugusieji:

  • moterys nuo 18 iki 45 - 39-50
  • vyrų nuo 18 iki 45 metų - 34-45
  • vyresnio nei 45 metų vyro amžius - 40-50
  • moters amžius virš 45 – 35-46 m

Suaugusiųjų hematokrito koncentracijos svyravimus nuo 30 % iki 35 % reikės stebėti klinikoje ir pateikti rekomendacijas dėl mitybos pokyčių, siekiant padidinti mėsos, kepenų, vaisių ir lapinių daržovių vartojimą.

29% ir 24% - priešliginė būklė, pašalinta vartojant vaistus su geležimi, vitaminu B ir folio rūgštimi.

Padidėjęs hematokritas

Didelė hematokrito koncentracija sukelia tirštesnį kraują, o tai padidina trombozės riziką. Hematokrito padidėjimas kraujyje gali atsirasti dėl nesveiko gyvenimo būdo ir dėl kitų priežasčių:

  • Dehidratacija. Vartojant mažiau nei norma skysčio, atsiranda drėgmės trūkumas, atitinkamai, sumažėjus koncentracijai plazmoje, keičiasi kraujo rodikliai. Aktyvi dehidratacija pasireiškia po viduriavimo, vėmimo priepuolių, perkaitimo, pernelyg aktyvių fizinių pratimų, kurie išprovokavo gausų prakaitavimą.
  • Hipoksija. Lėtinis deguonies trūkumas lemia aktyvų naujų atsiradimą kraujo ląstelės- eritrocitai, kurie perneša deguonį į įvairių organų audinius. Hipoksija būdinga žmonėms ilgam laikui tvankiose patalpose, rūkaliams ir diabetikams.
  • kalnų sąlygos. Tiesiogiai susijęs su hipoksija, kurią sukelia buvimo kalnuotoje vietovėje. Mažai priežiūros deguonis išretintame ore sukelia nemalonų efektą – padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Alpinistams ir žmonėms, kuriuos profesija verčia būti aukštyje, patariama su savimi pasiimti deguonies kasetes.

Širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikos rodiklis

Sunormalinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių kraujyje yra nepaprastai svarbu „šerdims“.

Kraujagyslių spindžio užsikimšimas, kraujo krešulių susidarymas mažose ir didelės arterijos trukdo arterijų tekėjimui, pavojingai apkrauna širdies raumenį. Silpna širdis pradeda dirbti dėl nusidėvėjimo, todėl padidėja miokardo infarkto rizika.

Susidariusios arterijų trombozės (dėl trombocitų skaičiaus padidėjimo) iš pradžių sukelia išemijos stadiją, o vėliau audinių mirtį dėl sukelto deguonies bado.

Širdies nepakankamumas, dėl kurio kaupiasi skysčiai, taip pat lemia identiškus tyrimo rezultatus. Manoma, kad kritinis hematokrito kiekis yra didesnis nei 50-55% (būtina hospitalizuoti).

Aukšto lygio reikšmė kitų ligų apibrėžime

Inkstų problemos, pirmiausia hidronefrozė ir policistozė, padidina raudonųjų kraujo kūnelių kiekybinę vertę. Panašų poveikį suteikia nekontroliuojamas (ilgalaikis) kortikosteroidų ir diuretikų, skatinančių skysčių pasišalinimą iš organizmo, vartojimas.

Kitos valstybės:

  • perkeltas stresas;
  • sužalojimas oda(daugiau nei 10 proc.);
  • virškinamojo trakto ligos;
  • eritrocitozė;
  • kaulų čiulpų liga.

Plaučių ligos - bronchų astma, obstrukcinis bronchitas- apsunkinti deguonies tiekimą į plaučius, todėl sustiprėja kraujodaros procesas.

Nėštumo metu vėlyvoji toksikozė sutrikdo inkstų veiklą, todėl kraujyje padidėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis. Kraujo tirštėjimas pastebimas arčiau gimdymo – antroje nėštumo pusėje: taip gamta ruošia moterį gimdymui, dažnai susijusiam su gausiu kraujo netekimu.

Sumažintas turinys

Raudonieji kraujo kūneliai dalyvauja kuriant kūną, maitinant jį amino rūgštimis ir vykdant dujų mainus. Sumažėjęs kraujo ląstelių skaičius gali sukelti įvairių disfunkcijų ir probleminių būklių. Sumažintas lygis turėtų įspėti. Apsvarstykite galimos priežastys hematokrito sumažėjimas kraujyje.

Širdies patologijos

Sumažėjus raudonųjų kraujo kūnelių skaičiui, bet kokią širdies ligą sunkiau gydyti, nes sutrikus deguonies tiekimui į širdies audinius pablogėja širdies sutrikimai. Skirtingai nei padidėjęs hematokritas, sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis neturi tokio žalingo poveikio širdžiai.

Eritrocitų ir hemoglobino santykis:

  • pradinis etapas - 3,9-3 / 110-89
  • vidutinis - 3-2,5 / 89-50
  • sunkus - mažiau nei 1,5 / mažiau nei 40

Šie rodikliai taip pat lemia anemijos laipsnį.

Mažos palūkanos dėl kitų priežasčių

Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius dažnai siejamas su bendru negalavimu, nuolatinis noras atsigulti pailsėti, bendras gedimas. Dažniausias negalavimas, kai kraujyje sumažėja hematokritas, yra mažakraujystė, kurią sukelia sumažėjęs geležies kiekis.

Raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimo priežastys:

  • kraujo netekimas;
  • hiperhidratacija;
  • pirminiai navikai;
  • disbakteriozė;
  • rūkymas ir alkoholis.

Ilgalaikis vaistų vartojimas taip pat gali sukelti kraujo krešėjimą, pavyzdžiui, dažnas aspirino vartojimas sukelia būtent tokią pasekmę.

Nepalankus veiksnys yra ilgalaikis lovos režimas, taip pat didelis vandens suvartojimas (taip pat vadinamas inkstų nepakankamumas ir intraveninės infuzijos).

Perkelta užkrečiamos ligos ir lėtinis uždegiminiai procesai taip pat mažina raudonųjų elementų kiekį kraujyje. Pavojingi yra ne tik matomi – sukelti lūžių ir traumų – kraujavimas, bet ir paslėpti, pirmiausia vidiniai.

Kepenų cirozė, navikų irimas, gimdos fibroma, venų išsiplėtimas stemplės venos, talasemija yra dažni nematomo kraujo netekimo palydovai.

Vaikų testai – kam ruoštis

Naujagimiams dažnai pasireiškia hiperprolaktinemija, o tai rodo, kad kraujo plazmoje padidėja baltymų kiekis. Tai atsiranda maitinant vaiką ožkos ar karvės pienu (situacija: mama nepasiekiama žindymas) daug baltymų. Kad padidėtų polinkis tirštėti kraujas, reikėtų pirkti pieną su mažesniu baltymų kiekiu.

3 metų amžiaus mažėja protinis pajėgumas, nuovargis, dusulys, blyški odos spalva ir greitas širdies plakimas. Tarp vaikų ligų yra visų šiai grupei būdingų ligų, tačiau nemalonias būsenas sukelia ir menkas vitaminų trūkumas.

Vaikams ir paaugliams labiau nei suaugusiems būdinga kirmėlinė infekcija turi būti pašalinta vartojant vaistus nuo kirmėlių, po kurių kurso tyrimai normalizuojasi.

Kraujo pokyčiai nėštumo metu

Moteriai, kuri laukia kūdikio, natūraliai padidėja kraujo kiekis, dėl kurio šiek tiek sumažėja hematokritas.

Po gimimo visi rodikliai normalizuojasi, kitu atveju nepatenkinami tyrimų rezultatai koreguojami vartojant geležies turinčius vaistus.

Galų gale žemi tarifai sukelti negalavimą ir anemijos išsivystymo tikimybę. Mažesnė nei 30% raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija yra pavojinga negimusiam kūdikiui, nes vaisius pradeda badauti deguonimi.

Apibendrinant

Dabar jūs žinote, ką tai reiškia ir kokia situacija sukelia, kai hematokritas yra didesnis arba mažesnis už normą. Reikia atsiminti keletą pagrindinių faktų:

  • Vaikams raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus pokytis yra dažna fiziologinė norma.
  • Naujagimiams elementų santykis kraujyje yra žymiai didesnis nei suaugusiųjų.
  • Vyrams hematokrito vertė yra didesnė nei moterų.
  • Dėl ilgalaikio raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimo būtina hematologo konsultacija.
  • Jei hematokritas yra mažesnis nei 13%, reikia skubios hospitalizacijos.

Būkite atidūs savo sveikatai! Įdomiau šia tema pasakojama vaizdo įraše: