Врожденные заболевания глаз у человека. Какие наследственные заболевания глаз существуют

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

• врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
• небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
• аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

• микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
• дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
• анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
• альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
• аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
• аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
• врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
• ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно - тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
• врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
• дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
• внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
• поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
• пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).

Коломба радужки

Врожденная глаукома

Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.

Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).

Заболевания, которые проявляются в детском возрасте

К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:

• нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
• ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
• близорукость.

В более позднем возрасте могут проявить себя:

• глаукома;
• заболевание сетчатки.

Ретинобластома

Причины возникновения врожденных заболеваний глаз

Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.

Среди основных внутренних причин выделяют:

• нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
• нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
• тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
• гормональные нарушения;
• возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 – летнего возраста);
• несовместимость резус - факторов плода и матери;
• наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
• хромосомные мутации;
• трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
• родственные браки и много других факторов.

Основа патологической наследственности – повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами – это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).

Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:

• радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
• инфекционные заболевания;
• вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
• интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).

Лечение врожденных аномалий

С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:

• фундус – камеру (позволяет обследовать глазное дно);
• лазерный сканер;
• электрофизиологический анализатор;
• ультразвуковая игла;
• специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.

Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).

В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).

Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.

Непроходимость слезно – выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.

В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.

Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 – 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).

Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).

Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте – удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.

Профилактика

Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:

• раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус – несовместимости);
• назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
• использование инсулина при диабете;
• прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.

Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача – генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие – либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.

Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.

Пациенты и семьи обращаются за генетической консультацией , чтобы получить информацию о природе заболевания, риске развития заболевания или передаче его детям, о проблемах генетического обследования, рождения детей и лечения. Генетическое консультирование преследует цель помочь пациентам понять полученную информацию, избрать оптимальный способ действий и наилучшим образом адаптироваться к заболеванию.

Точная диагностика - главное условие эффективного генетического консультирования. Диагностика многих наследственных болезней глаз проводится по клиническим данным, для этого требуется участие специалистов-клиницистов и, часто, мультидисциплинарный подход, с проведением генетических, офтальмологических и электрофизиологических исследований.

Диагноз основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.

Генетическое консультирование при наследственных болезнях глаз может представлять собой особенно трудную задачу. Гетерогенность и перекрывание фенотипов затрудняет понимание диагноза пациентами. Многие наследственные заболевания сетчатки сопровождаются прогрессирующим ухудшением зрения и требуют предварительной адаптации к необходимости ухода. Коммуникативные потребности пациентов с нарушениями зрения требуют, чтобы информация поступала к ним в подходящем формате.

а) Генетические лабораторные тесты . Молекулярный анализ стал дешевле и доступнее, в настоящее время он применим в клинике. Клиницисту необходимо представлять себе его возможности. При моногенных наследственных болезнях глаз анализ, вероятно, будет заключаться в секвенировании генов. Анализы выполняются в качестве метода, дополняющего подробное клиническое обследование. Они проводятся с целью уточнения диагноза, например, при заболеваниях, характеризующихся крайней генетической гетерогенностью, неразличимых клинически.

В будущем генетическая диагностика может потребоваться для проведения геноспецифичного лечения (медикаментозного или генной терапии). Если оценка риска, например, при заболевании с доминантным наследованием, не вызывает затруднений, то для родственников пациента с доминантным фенотипом при сниженной пенетрантности (доминантная атрофия зрительного нерва и аутосомно-доминантная врожденная катаракта) или детей женщин из семьи, где мужчины страдают Х-сцепленным ретиношизисом она более сложная.

Молекулярный анализ выполняется на материале ДНК , выделенном из периферической крови или слюны одного больного пациента (пробанда) или более широкого круга родственников. После выявления патогенной мутации можно провести скрининг других членов семьи, в т.ч. неродившихся, на ее наличие.

б) Что такое мутация? Генетическая вариабельность является результатом процесса мутации ДНК. Описаны разнообразные механизмы мутаций при наследственных генетических и менделирующих болезнях человека. Большинство из них представляет собой феномен типа «все или ничего»: больные пациенты являются носителями патогенных генетических изменений («мутаций»), тогда как здоровые индивиды - нет. В таких случаях больные представители оной семьи являются носителями одинаковых генетических изменений, и эти изменения не меняются.

Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.

1. Хромосомные альтерации . Наиболее грубыми генетическими изменениями являются альтерации на уровне хромосом, а именно цитогенетически визуализируемые перестройки, такие как делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Подобный «геномный дисбаланс» очень плохо переносится, и за все время проводимых исследований наблюдалась лишь незначительная часть всех возможных перестроек. Такие изменения включают в себя трисомии (например, трисомию 21 или синдром Дауна), а также бширные хромосомные делеции (например, хромосомную делецию 11р, вызывающую синдром WAGR, см. выше).

2. Субмикроскопические геномные перестройки . В настоящее время возможно сравнить тонкие различия в количестве копий ДНК между разными индивидами. «Субмикроскопические геномные перестройки» включают в себя как утрату генетического материала (микроделеции), так и увеличение его количества (микродупликации) и являются причинами наследственных болезней человека. Например, субмикроскопические делеции X хромосомы описаны при хороидеремии, xLRP, и болезни Норри.

3. Моногенные мутации . Многие наследственные болезни глаз развиваются вследствие патологических изменений какого-либо одного гена. Лучше всего описаны мутации замены одного основания, которые также называют «точечными мутациями». Кардиффская база данных мутаций генов человека (Cardiff Human Gene Mutation Database) является он-лайн хранилищем информации о выявленных мутациях генов человека. Патогенные точечные мутации могут приводить к замене одной кодируемой аминокислоты на другую (миссенс-мутации). Если эти изменения вызывают нарушение функции протеина, это приводит к болезни.

Изменение одного основания, которое приводит к образованию стоп-кодона из кодона , в норме кодирующего какую-либо аминокислоту, называется нонсенс-мутация. Большинство нонсенс-мутаций вызывают уменьшение количества протеина, производимого в процессе трансляции.

После транскрипции из незрелой молекулы мРНК в процессе сплайсинга вырезаются лишние участки, и формируется зрелая мРНК. Сплайсинг - сложный процесс, в ходе которого происходит взаимодействие огромного протеинового комплекса (сплайсосомы) с молекулами мРНК. Существует огромное число мутаций - в особенности локализующихся на соединении между экзонами и нитронами или вблизи от него - вызывающих прерывание процесса сплайсинга (мутации сплайсинга).

Другие часто встречающиеся мутации ДНК , вызывающие моногенные болезни человека,- это мелкие делеции/инсерции, при которых утрачивается или вставляется до 20 пар оснований ДНК. Мутации инсерции/делеции, длиною менее трех оснований, вызывают сдвиг рамки считывания гена и образование преждевременного терминального кодона. В результате большинства таких мутаций образуется мРНК, с которой не транслируется полипептид.

в) Секвенирование ДНК . Считается, что при заболеваниях, передающихся по законам Менделя, большинство больных являются носителями одного патогенного изменения ДНК (мутации). Большинство таких мутаций находятся в пределах или вблизи кодирующих последовательностей генов, перечень которых все увеличивается.

1. Традиционное секвенирование ДНК . До недавнего времени секвенирование ДНК выполнялось по традиционной методике. Для этого проводилась амплификация коротких фрагментов каждого гена (возможно, 300-500 пар оснований) с использованием полимеразной цепной реакции. Следовательно, процесс секвенирования небольших генов проще и дешевле, чем больших генов. Для изучения десяти генов одинакового размера требуется в десять раз больше времени, чем для анализа одного гена. Такая работа стоит дорого и требует много времени. В некоторых ситуациях результаты генного анализа определяет тактику дальнейшего ведения пациента.

При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.

Но анализ мутаций может быть затруднен, даже если заболевание вызывается мутациями одного гена. Например, лабораторная диагностика при синдроме Коэна и синдроме Альстрема очень сложна из-за размеров и сложности генов, мутации которых вызывают эти заболевания. В случае АВСА4 (его мутации вызывает болезнь Штаргардта), содержащего 51 экзон и 6000-7000 пар оснований ДНК, секвенирование гена становится невероятно трудоемкой задачей. Кроме того, чувствительность метода выявления мутаций, в том числе известных мутаций АВСА4, значительно ниже 100%. Вследствие этого сильно снижается ценность отрицательного результата.

Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.

2. Высокоэффективное секвенирование ДНК . При генетически гетерогенных заболеваниях (напр. врожденная катаракта, нейрооптикопатии, arRP, синдром Usher), когда возможно наличие мутаций огромного числа генов и не отмечается преобладание мутации какого-либо одного гена, стратегия диагностики на основе традиционного секвенирования ДНК малоприменима. Некоторых успехов удалось достичь с появлением ДНК-чипов, позволяющих идентифицировать описанные ранее мутации (например, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта), но эти методики применимы в основном у ранее обследованного контингента и их значение ограничено.

Массивное параллельное секвенирование ДНК , также называемое секвенированием следующего поколения, вероятно, сможет изменить эту ситуацию. Эти разработки позволяют секвенировать геном человека целиком, предоставляют возможность анализировать все экзоны всех генов или какой-либо части из них у любого пациента. С помощью этих технологических разработок уже удалось значительно ускорить процесс выявления неизвестных генов, мутации которых вызывают заболевания человека. Со снижением цены (согласно прогнозам, секвенирование всего человеческого генома в недалеком будущем будет стоить всего $1000), существует реальная возможность того, что крупномасштабные генетические исследования станут реальностью.

Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.

г) Генетический анализ: консультирование и этические аспекты . Генетический анализ становится все более доступным. Семьи и клиницисты могут использовать генетический анализ для подтверждения диагноза и типа наследования, и, возможно, в будущем, принять участие в исследованиях ген-специфичной терапии. Генетический анализ может иметь значительные и далеко идущие последствия для индивида и его семьи. Пациенту, намеревающемуся пройти генетическое обследование, возможно, нужно подумать о том, как он будет информировать своих родственников, в т.ч. дальних, как результаты анализа повлияют на его решение иметь детей и другие жизнеопределяющие решения, и о сопутствующих аспектах, например о медицинской страховке и страховании жизни. При направлении на генетический анализ большое значение имеют консультирование и информирование согласие.

1. Прогностическое или пресимптоматическое обследование . При поздно дебютирующих заболеваниях, для которых известен ответственный за их развитие ген (например, TIMP3 и фундус-дистрофия Сорсби), клинически здоровые индивиды с риском 50% могут согласиться пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли они носителями. При поздно дебютирующих генетических заболеваниях, например болезни Хантингтона и синдромах предрасположенности к раку, важное значение приобретают качественные протоколы консультирования, учитывающие все «за» и «против» исследования, влияние его результатов на пациента и его жизнеопределяющие решения, психологическую поддержку при адаптации к результатам и другие аспекты, например страховку.

Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.

2. Обследование носителей . При рецессивных Х-сцепленных заболеваниях после выявления у пациента генетической мутации другие члены могут согласиться пройти обследование на носительство. При родственных браках супруги смогут узнать, не являются ли они парой носителей. Женщины могут согласиться обследоваться на носительство генов Х-сцепленных заболеваний с целью принятия решения о рождении детей, выполнении пренатального обследования или чтобы быть более осведомленными и готовыми к развитию заболевания у будущих сыновей. Последствия этой информации для супружеской пары и поддержка, которая может потребоваться после выполнения исследования, должны рассматриваться как элементы процесса обследования.

3. Обследование детей . Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.

4. Пренатальное обследование . При наличии в семье известной генетической мутации, у супругов есть возможность провести пренатальную диагностику. Образцы хорионических ворсин (на 11 неделе) и амниоцентез (на 16 неделе) позволяют выполнить точную генетическую диагностику. Поскольку эти тесты инвазивны, имеется небольшой риск невынашивания.

Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий - coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии - прерывание беременности.

Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.

д) Клиническое обследование . Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.

Аниридия вызвана делецией хромосомы 11.
(А) Маленький ребенок с задержкой развития, аномалиями мочеполовой системы и аниридией. Семейный анамнез по аниридии не отягощен.
В верхнем полюсе почки выявлена опухоль Вильмса. При анализе кариотипа выявлен цитогенетически видимая делеция 11р, захватывающая гены РАХ6 (аниридия) и WT1 (опухоль Вильмса).
(Б) Пациенты 1 и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии.

Повреждение органа зрения. В зависимости от причины получения травмы различают механические повреждения глаз (наиболее часто встречающиеся), термические, химические и лучевые. Травмы подразделяются на поверхностные и проникающие. Чаще всего, поверхностные травмы приводят к повреждениям слизистых оболочек глаза, роговицы и век. В таких случаях после оказания первой помощи на глаз накладывается антисептическая повязка и назначается ряд препаратов: антибиотики, кортикостероиды, санирующие капли, хлористый кальций со стрептомицином. Проникающие ранения глаза гораздо тяжелее поверхностных, поскольку в подавляющем большинстве случаев приводят к потере глазного яблока или необратимой слепоте. Отдельное место среди травм глаза отводится ожогам глаз. См. Ожог глаза.

(trahoma) - хроническое вирусное заболевание глаз, при котором конъюнктива краснеет, утолщается, образуются сероватые зерна (фолликулы), последовательно распадающиеся и рубцующиеся. При отсутствии лечения ведет к гнойному воспалению роговицы, ее изъязвлению, завороту век, образованию бельма, слепоте. Возбудители трахомы - сходные с вирусом микроорганизмы хламидии, которые размножаются в эпителиальных клетках конъюнктивы, нередко образуя колонии, окутанные мантией. Заболевание передаётся с больных глаз на здоровые посредством рук и предметов (платок, полотенце и др.), загрязнённых выделениями (гной, слизь, слеза), а также мухами. Инкубационный период - 7–14 суток. Обычно поражены оба глаза. Лечение: антибиотики, сульфаниламиды, и др.; при трихиазе и некоторых других осложнениях и последствиях - хирургическое. Заболеваемость трахомой определяется социальными факторами: экономическим и культурным уровнем, и санитарно-гигиеническими условиями жизни населения. Наибольшее число больных отмечается в странах Азии и Африки.

(uveitis) - воспаление радужной и сосудистой оболочек и реснитчатого тела глаза. Различают увеит передний - иридоциклит и задний - хориоидит (приводит к снижению остроты и изменению поля зрения). Причиной увеита могут быть проникающие ранения глазного яблока, прободная язва роговицы и другие поражения глаза. Существуют также эндогенные увеиты, возникающие при вирусных заболеваниях, туберкулезе, токсоплазмозе, ревматизме, очаговой инфекции и т. п. Это заболевание является частой причиной слабовидения и слепоты (около 25 %). При увеите необходимо срочно обратиться к офтальмологу. Главными симптомами заболевания являются «туман» перед глазами, ухудшение зрения (возможна даже полная слепота), покраснение глаз, светобоязнь и слезотечение. Для лечения увеита больному назначаются противовоспалительные лекарственные препараты в сочетании со средствами, уменьшающими неприятные ощущения и дискомфорт; кроме того, если увеит вызван какой-либо специфической причиной, назначаются специальные лекарственные препараты в глазных каплях, в инъекциях или таблетках, часто в сочетании с другими препаратами.

Закупорке слёзного оттока

(exophthalmos) - смещение глазного яблока вперед, напр., при болезни Базедова, при изменении его формы или смещении отеком тканей или опухолью, расположенными позади глаза.

(ectropion) - Выворот века - выворот наружу края глазного века. Выворот века может быть незначительной степени, когда веко просто неплотно прилежит к глазному яблоку или несколько отвисает, при более значительной степени слизистая оболочка (конъюнктива) выворачивается наружу на небольшом участке или на всем протяжении века, она постепенно сохнет и увеличивается в размерах. Вместе с веком от глаза отходит слезная точка, что ведет к слезотечению и повреждению кожи вокруг глаза. В результате несмыкания глазной щели могут развиться различные инфекционные заболевания, а также кератит с последующим помутнением роговицы. Чаще всего встречается старческий (атонический) эктропион, при котором нижнее веко отвисает вследствие ослабления мышц глаза в пожилом возрасте. При параличе круговой мышцы глаза нижнее веко также может отвисать (спастический и паралитический эктропион). Рубцовый выворот образуется вследствие стягивания кожи век после ранений, ожогов, системной красной волчанки и других патологических процессов. Лечение выворота века хирургическое, применяются различные пластические операции в зависимости от степени выраженности выворота века.

(endophthalmitis) - гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, обычно развивающееся вследствие инфекции. Симптомами являются резкая боль в глазу, снижение остроты зрения, видимое сильное воспаление глаза. Обычно назначают антибиотики - внутрь глаза в больших дозах. При тяжёлом течении болезни хирургическая операция.

(ulcus corneae) - воспаление роговицы, сопровождающееся некрозом ее ткани с образованием дефекта; может являться причиной возникновения бельма.

(hordeolum) - острое гнойное воспаление волосяного мешочка ресницы или тарзальной (мейбомиевой) железы века. Проникновение микроорганизмов в волосяной мешочек ресницы или сальную железу наблюдается преимущественно у ослабленных людей с пониженной сопротивляемостью организма к различного рода инфекции. Ячмень нередко возникает на фоне тонзиллита, воспаления околоносовых пазух, заболеваний зубов, нарушений физиологической активности желудочно-кишечного тракта, глистных инвазий, фурункулеза, сахарного диабета. Часто сочетается с блефаритом. В начальной стадии развития на крае века (при воспалении сальной железы на веке со стороны конъюнктивы) появляется болезненная точка. Затем вокруг нее образуется припухлость, гиперемия кожи и конъюнктивы. Через 2–3 дня в области припухлости обнаруживается желтая «головка», после вскрытия которой выделяются гной и кусочки ткани. Ячмень сопровождается отеком век. Нередко носит рецидивирующий характер. Лечение - в начале процесса область болезненной точки на веке смачивают 70% этиловым спиртом 3–5 раз в день, что нередко позволяет приостановить дальнейшее развитие. При развившемся ячмене применяют сульфаниламидные препараты и антибиотики в виде капель и мазей, используют сухое тепло, УВЧ-терапию. При повышении температуры тела и общем недомогании сульфаниламидные препараты и антибиотики назначают также внутрь. Не рекомендуются компрессы, влажные примочки, т.к. они способствуют местному распространению возбудителей инфекции. Своевременное активное лечение и сопутствующих заболеваний позволяет избежать развития осложнений.

Запись оценки...

Спасибо за оценку

Проявляется в виде реакций гиперчувствительности к какому-либо раздражителю (косметика, пыль, шерсть и так далее). При этом выраженность симптоматики варьируется от легкой гиперемии, зуда кожи век до проявлений токсико-аллергического кератита (воспалительной болезни​ ​роговицы​ ​глаз​ ​у​ ​человека), повреждения сетчатки и зрительного нерва. Наиболее распространены аллергические дерматиты и конъюнктивиты.

Амблиопия

Расстройство зрительной функции, когда один глаз выполняет основную роль в процессе зрения. При этом деятельность другого подавляется («ленивый глаз»). Происходит прогрессирующее снижение зрения. Амблиопия приводит к косоглазию, когда один глаз отклоняется в сторону. Чаще патология проявляется у детей. Ранняя диагностика и лечение (консервативное или оперативное) способствует полному выздоровлению.

Ангиопатия

Сосудистая болезнь ​сетчатки​ ​глаза​ ​человека, возникающая при нарушении кровообращения, нервной регуляции тонуса сосудов. Исходя из патологии, вызвавшей ангиопатию, она может быть: гипертоническая, диабетическая, гипотоническая, травматическая. Проявляется затуманиванием и снижением зрения, «молниями» в глазах. Диагноз ставится на основании обследования глазного дна (офтальмоскопии). Чаще встречается у лиц старше 30 лет.

Анизокория

Проявляется различием диаметра зрачков правого и левого глаза. Может являться вариантом физиологической нормы или возникнуть в результате сопутствующих заболеваний. В первом случае состояние обычно жалоб не вызывает и лечения не требует. Во втором отмечается симптоматика патологии, вызвавшей анизокорию (ограниченная подвижность глазных яблок, боль, фотофобия и прочее).

Астенопия

Состояние переутомления органов зрения, сопровождается симптоматикой зрительного напряжения: резью, гиперемией, затуманиванием, двоением изображения, слезотечением, головными болями и так далее. Основная причина астенопии - продолжительная концентрация внимания на близкорасположенном объекте (экран компьютера, телевизора и так далее). В запущенной стадии может возникнуть блефарит, конъюнктивит, развиться близорукость.

Астигматизм

Дефект строения оптики глаза, при котором световые лучи неправильно фокусируются на сетчатке. Исходя из нарушения формы хрусталика или роговицы, различают хрусталиковый, роговичный астигматизм или общий - при их сочетании. Симптоматика заболевания включает снижение зрения, размытость, нечеткость изображения, его раздвоение, переутомление, напряжение глаз, головную боль.

Блефарит

Офтальмологическая воспалительная патология краев век, часто имеющая хроническую форму. Может быть самостоятельной инфекционной болезнью глаз у человека, вызванной различными возбудителями, или являться следствием иных заболеваний организма (желудочно-кишечных, эндокринных и прочих). Проявляется гиперемией, отечностью век, жжением, зудом, выпадением и склеиванием ресниц, выделениями.

Блефароспазм

Спазмирование круговой мышцы глаза, внешне проявляется как усиленное зажмуривание. При этом могут отмечаться нарушения слезоотделения, отечность век, слезотечение. Возможными причинами патологии считаются возрастные изменения, повреждения лицевого нерва, мозговых структур, различные заболевания, прием нейролептиков. Тяжелая форма патологии фактически делает людей слепыми при нормальной функции зрения.

Близорукость​ ​(миопия)

Нарушение оптической структуры глаза, когда фокус изображения концентрируется не на сетчатке, а в передней ее плоскости. В результате предметы на дальнем расстоянии кажутся расплывчатыми, нечеткими. При этом зрительная функция по отношению к ближним изображениям остается в норме. Исходя из степени патологии, нарушение варьируется от легкой нечеткости контуров до выраженной расплывчатости предмета.

Височный​ ​артериит

Повреждение артерий (преимущественно глазных, височных, позвоночных) по причине дисфункции иммунной системы. В результате возникает хронический воспалительный процесс, сопровождающийся резким ухудшением зрения, в том числе периферического, иногда до полной потери (при окклюзии центральной артерии сетчатки), параличом глазодвигательного нерва, глазным ишемическим синдромом. Чаще отмечается у лиц старше 60-80 лет.

Гемофтальм​ ​(кровоизлияние​ ​в​ ​глаз)

Попадание крови в полость глаза (в стекловидное тело), сопровождающееся появлением перед глазом точек, паутины, теней, помутнением зрения вплоть до его резкой потери с сохранением светочувствительности (свет - тьма). Причинами патологии выступают разрывы новообразованных сосудов, отслойка сетчатки с разрывом или ее разрыв без отслойки, травма, операции на глазах, общие болезни сосудов (гипертония, васкулиты, онкология и другие).

Гетерохромия

Редкое состояние, характеризующееся разной или неравномерной окраской радужных оболочек глаз. Является следствием дефицита или избытка меланина. Чем меньше его в радужной оболочке, тем светлее цвет. В сети Интернет представлено множество фото с различными вариациями данной патологии. Причинами болезни, когда у человека разные глаза, выступают наследственность, нейрофиброматоз, травма, прием препаратов от глаукомы и другие.

Гифема

Характеризуется проникновением крови в переднюю камеру глаза и оседанием в нижнем ее отделе. Исходя из объема крови, может ухудшаться острота зрения, иногда больной различает только свет. Причинами патологии выступают травмы, операции на глазах, глазные болезни с ростом новообразованных сосудов по радужной оболочке, общие заболевания (нарушение гемостаза, анемия, рак крови, алкоголизм и прочее).

Глаукома

Хроническая патология, приводящая к необратимому поражению зрительного нерва по причине периодического или постоянного повышения внутриглазного давления. Часто имеет бессимптомное течение или сопровождается затуманиванием, снижением периферического зрения, болью в глазу, разноцветными кругами перед ним при взгляде на яркий свет. Различают открытоугольную и закрытоугольную глаукому, без лечения патология приводит к слепоте.

Дакриоаденит

Воспаление слезной железы острого или хронического течения. В первом случае возникает в результате инфекционных болезней (паротит, скарлатина, ангина и прочее). Во втором может присутствовать при туберкулезе, раке крови, сифилисе. Патология проявляется болью в области железы, гиперемией, отечностью, возможен экзофтальм. При несвоевременном лечении возникает гнойник или абсцесс, что сопровождается увеличением температуры тела, недомоганием.

Дакриоцистит

Воспаление слезного мешка острого или хронического течения. Возникает в результате нарушения оттока слезы, вызванного воспалительными состояниями полости носа, его пазух, костей, окружающих слезный мешок. Проявляется отечностью, гиперемией данной области, слезотечением, гнойными выделениями из слезных точек. Патология может спровоцировать опасные гнойно-септические осложнения (менингит, абсцесс мозга).

Дальнозоркость​ ​(гиперметропия)

Дефект зрения, характеризующийся фокусировкой изображения за сетчаткой глаза. При малой степени патологии (до +3 диоптрий) зрительная функция в пределах нормы, при умеренной (до +5 диоптрий) отмечается хорошее зрение вдаль и затрудненное на близком расстоянии. При выраженной степени (свыше +5 диоптрий) пациент страдает от плохого зрения и вблизь, и вдаль. Могут также отмечаться головные боли, утомляемость глаз, амблиопия, косоглазие и прочее.

Дальтонизм

Дисфункция зрения, проявляющаяся в невозможности различать цвета. При этом степень нарушения может быть различной: от неспособности отличить один или несколько цветов до полного отсутствия восприятия оттенков. Патология возникает по причине дисфункции цветочувствительных рецепторов (колбочек) в центре сетчатки глаза, может быть врожденной или приобретенной (при травмах, болезнях глаз, возрастных изменениях и прочее).

Демодекоз

Патологическое изменение структурного строения гелеобразного вещества, заполняющего полость между сетчаткой и хрусталиком глаза. Наблюдается утолщение нитевидных элементов стекловидного тела с уменьшением прозрачности и последующим их разжижением и сморщиванием. Клинически патология проявляется черными точками перед глазами. Причинами выступают возрастные изменения, местные воспаления, травмы, дисфункции органов (печень, почки и другие).

Диабетическая​ ​ретинопатия

Осложнение сахарного диабета, характеризующееся повреждением сосудов сетчатки и роговицы разной степени выраженности. Может привести к слепоте. Патология развивается при увеличении проницаемости и разрастании новообразованных сосудов по сетчатке, вызывая ее отслойку и утрату зрения. Возможно длительное протекание без симптомов, может отсутствовать четкость изображения, в дальнейшем происходит постепенное или резкое ухудшение зрения.

Диплопия​ ​(двоение)

Дисфункция зрения, которая заключается в удвоении изображения по причине отклонения глазного яблока одного глаза. Исходя из локализации мышечного поражения, наблюдается параллельное двоение или расположение рассматриваемых объектов друг над другом. При закрывании одного глаза двоение в большинстве случаев прекращается (кроме монокулярной диплопии). У пациентов могут наблюдаться головокружения, сложности в оценке расположения объектов.

Дистрофия​ ​сетчатки

Прогрессирующие необратимые изменения в сетчатке глаза, приводящие к ухудшению или утрате зрения. Встречается в разных возрастных категориях. Причинами служат сосудистые поражения (при гипертонии, ишемической болезни сердца, травмах, диабете), миопия, наследственность. Патология может развиться в период беременности. Возможно бессимптомное течение или проявления в виде точек перед глазами, слепого пятна в центре, снижения зрения в темноте, его искажения.

Задняя​ ​отслойка​ ​стекловидного​ ​тела

Отслоение гиалоидной мембраны стекловидного тела от внутренней мембраны сетчатки. Патология проявляется мельканием «мушек», хлопьев, кружев и прочее (особенно при взгляде на однотонный фон), темным «занавесом» перед глазом, помутнением зрения. Могут присутствовать «молнии» в виде ярких световых вспышек (особенно при закрытых веках). Обычно патология в лечении не нуждается.

Иридоциклит

Относится к инфекционному офтальмологическому заболеванию. Представляет собой воспалительное состояние ресничного тела и радужки глаза (передний увеит), часто вызванное общими заболеваниями (герпес, грипп и прочее). Патология выражается гиперемией глазного яблока, изменением цвета радужки, неправильной формой зрачка, болью в глазу, виске, слезотечением, светобоязнью, незначительным ухудшением зрения.

Катаракта

Постепенное замещение водорастворимых белков в структуре хрусталика водонерастворимыми, что сопровождается его воспалением, отеком и помутнением, утратой прозрачности. Патология отличается прогрессирующим течением и необратимыми изменениями. Катаракта повреждает весь хрусталик или его часть, становится причиной снижения зрительной функции, почти полной ее потери, дальтонизма, двоения в глазу, чувствительности к яркому освещению.

Кератит

Относится к бактериальной, вирусной болезни глаз у человека, характеризующейся воспалительным процессом в роговице глаза. Исходя из степени поражения ее слоев, различают поверхностный и глубокий кератит. К симптоматике заболевания относятся гиперемия слизистой ткани век, глазного яблока, ощущение инородного предмета в глазу, боль, блефароспазм, слезотечение, помутнение роговицы (бельмо).

Кератоконус

Прогрессирующее истончение роговицы с последующим выпячиванием (по причине внутриглазного давления) и принятием неправильной формы (конической вместо сферической). Обычно развивается с подросткового возраста, проявляясь к 20-30 годам, начинаясь с одного глаза, но впоследствии распространяясь на оба. Наблюдается прогресс снижения зрения, искажение изображений, близорукость, утомляемость глаз.

Киста

Доброкачественное образование врожденного или приобретенного происхождения. Начальные проявления кистоза - формирование небольших пузырьков с гиперемированной кожей возле них. Патология сопровождается помутнением зрения, тупой болезненностью в глазном яблоке. Причинами появления кисты служат воспалительные, дегенеративные состояния, врожденные дефекты, продолжительная терапия сильнодействующими лекарствами для глаз, травмы.

Колобома​ ​глаза

Дефект глаза, характеризующийся отсутствием части глазной оболочки. Колобома может быть врожденной (вследствие внутриутробных нарушений) или приобретенной (в результате травм, некроза, нежизнеспособности элементов структуры глаза). К симптоматике патологии относят неспособность регуляции объема поступающего света, невозможность глаза сокращаться, нарушение аккомодации, появление скотомы, косметический дефект.

Компьютерный​ ​зрительный​ ​синдром

Неблагоприятная симптоматика, провоцирующим фактором которой выступает работа за компьютером. Проявляется утомляемостью глаз, ощущением тяжести век, учащенным морганием. При прогрессировании симптоматики могут возникать затуманивание зрения, слезотечение, светочувствительность, чувство «песка» в глазах, их гиперемия, сухость, жжение, боли в области глазниц и лба.

Контагиозный​ ​моллюск

Относится к вирусной болезни глаз у человека, поражающей кожные покровы и слизистые оболочки. Чаще встречается в детском возрасте и является заразной. Патология выражается в появлении малых безболезненных плотных узелков выпуклой формы с пупковидным вдавлением в середине. При их сдавлении выделяется белое вещество. Заболевание может вызывать зуд, дерматит, конъюнктивит, рубцевание.

Конъюнктивит

Воспалительный процесс в слизистой прозрачной оболочке глаза - конъюнктиве. Может быть бактериальным, вирусным, грибковым, аллергическим, при этом некоторые виды очень заразны (чаще распространяет заболевание контактный путь передачи). Возможен конъюнктивит острой или хронической формы. Заболевание сопровождается отечностью и гиперемией век, выделениями (слизистыми или гнойными), зудом, светочувствительностью, жжением, резью.

Косоглазие

Явление отклонения глаз от общей точки фиксации, при котором они смотрят в различных направлениях. Происходит в результате несогласованной работы глазодвигательных мышц. Косоглазие может быть периодическим или постоянным, сопровождается нарушением бинокулярного зрения. Среди его причин выделяют миопию, травмы, астигматизм, выраженную дальнозоркость, патологии центральной нервной системы, врожденные дефекты, инфекции, психотравмы, соматические болезни.

Ксантелазма

Доброкачественное образование желтоватой окраски в области век небольшого размера (до фасоли), представляющее собой скопление холестерина. Патология свидетельствует о нарушении липидного обмена, формируется у лиц среднего и пожилого возраста. Требует дифференцировки диагноза с раковой опухолью. При прогрессировании заболевания бляшки могут увеличиваться и сливаться, преобразуясь в ксантомы (узловые образования).

Куриная​ ​слепота

Дисфункция зрения при пониженном освещении. Резкое ухудшение зрительной функции отмечается ночью, в сумерках, при входе в темную комнату из светлой и прочее. Возникают трудности с ориентацией в пространстве, наблюдается сужение полей зрения, невосприятие синего и желтого цветов. Патология бывает врожденной, симптоматической (при дистрофии сетчатки, глаукоме, атрофии зрительного нерва), эссенциальной (при дефиците витамина А).

Лейомиома​ ​радужки

Редко встречающееся доброкачественное образование из мышечной ткани радужной оболочки. Рост лейомиомы медленный, патология может протекать бессимптомно, проявляется изменением оттенка радужной оболочки. При большом размере опухоли могут возникать осложнения: гифемы, падение зрения, рост внутриглазного давления, глаукома, катаракта, разрушение глаза (при прорастании образования).

Макулодистрофия

Дегенеративная патология макулы (центра сетчатки), развивающаяся при дистрофических явлениях в тканях сетчатки. Наиболее частая причина утраты центрального зрения у лиц старше 50 лет, однако к полной слепоте патология не приводит (периферическая зрительная функция сохраняется). Отмечаются трудности при чтении, разглядывании мелких деталей, искажения контуров, затуманивание изображения.

Макулярный​ ​отек

Является симптомом различных заболеваний глаза (увеита, диабетической ретинопатии, тромбоза вен сетчатки). Представляет собой отечность макулы (центра сетчатки), отвечающей за центральное зрение, по причине скопления жидкости в ее ткани. Описание симптоматики включает искажение изображения, приобретение им розового оттенка, помутнение центрального зрения, периодическое его падение (обычно утром), светочувствительность.

Макулярный​ ​разрыв

Разрыв тканей сетчатки в макулярной зоне. Дефект может быть частичным или сквозным, обычно встречается у лиц старше 50 лет, преимущественно у женщин. Симптоматика проявляется постепенно, по мере медленного формирования разрыва. Отмечаются ухудшение центрального зрения, искажения контуров изображения, уменьшение цветоощущения. При этом периферическая зрительная функция сохранена, симптоматика наблюдается на пораженном глазу.

Мидриаз​ ​(расширение​ ​зрачка)

Расширение зрачка, которое может быть физиологическим (при пониженном освещении, стрессе) или патологическим, односторонним или наблюдаться на обоих глазах. Патологический мидриаз может отмечаться при применении некоторых лекарств, при параличе сфинктера зрачка (при эпилепсии, глаукоме, гидроцефалии и прочее), при интоксикациях (ботулизме, отравлениях хинином, кокаином и так далее), при спазме дилататора зрачка (при поражении мозга).

Миодезопсия

Миодезопсия - болезнь глаз у человека, характеризующаяся мельканием перед глазами темных «мушек», точек, пятен, которые медленно перемещаются при движении глаз и после их остановки. Наиболее хорошо пациент видит «мушки» на светлом однородном фоне. Патология свидетельствует о деструктивных изменениях в структуре стекловидного тела. Может наблюдаться при утомлении, заболеваниях сетчатки, при миопии, кровоизлиянии, сосудистых проблемах.

Нарушения​ ​периферического​ ​зрения

Нарушение бокового зрения различной степени выраженности: от небольших нефункционирующих участков до ограничения видимости островком в центральной части (тоннельное зрение). При этом нарушения могут наблюдаться на одном или двух глазах. Среди причин патологии выделяют глаукому, повреждения сетчатки, зрительного нерва, головного мозга, повышение внутричерепного давления.

Неврит​ ​зрительного​ ​нерва

Острое воспаление зрительного нерва, сопровождающееся ухудшением зрения. Патология развивается неожиданно, отмечаются резкое снижение зрительной функции, цветового восприятия, появление «пятна» перед глазом (периодическое или постоянное). Возможны боли за глазницей, головная боль (при ретробульбарном неврите). Причинами выступают инфекции, соматические заболевания, травмы, алкогольная интоксикация.

Невус​ ​сосудистой​ ​оболочки

Доброкачественное образование, состоящее из скопления пигментных клеток (невус хориоидеи). Формируется с рождения, однако обнаруживается обычно у взрослых людей (после пигментации). Чаще располагается в заднем отделе глазного дна. Первоначально локализуется в поверхностных тканях сосудистой оболочки, впоследствии проникает вглубь слоев. Различают стационарные (однотонные и не растущие) и прогрессирующие (склонные к увеличению) невусы.

Неоваскуляризация​ ​(рубеоз)​ ​радужки

Формирование новообразованных сосудов на радужной оболочке глаза. При этом они отличаются хрупкостью и легко травмируются, вызывая гифему. Распространяясь до угла передней камеры глаза, они провоцируют развитие вторичной глаукомы. Причинами патологии являются диабетическая ретинопатия, тромбоз вен сетчатки и ее отслойка, нарушение кровообращения в глазничной артерии.

Формирование новообразованных сосудов в ткани роговицы. К причинам возникновения патологии относятся травмы, ожоги глаза, использование контактных линз, воспаления роговицы, дегенеративные, дистрофические изменения в ней, операции в этой области. Различают поверхностную, глубокую и комбинированную неоваскуляризацию. В результате патологии уменьшается прозрачность роговицы, ухудшается зрение вплоть до полной его потери.

Нистагм

Редкая патология, характеризуется неконтролируемыми повторяющимися действиями глаз. Различают маятниковый (равномерные движения из одной стороны в другую), толчкообразный (медленное перемещение в сторону и быстрое возвращение в первоначальное положение) нистагмы. Обычно патология присутствует с рождения, однако может проявляться у взрослых после травм, болезней мозга и глаз. Отмечается низкая зрительная функция.

Окклюзия​ ​центральной​ ​артерии​ ​сетчатки

Нарушение кровоснабжения тканей сетчатки, вследствие которого гибнут нервные клетки. В результате окклюзии (сосудистой катастрофы) происходит необратимая потеря зрения. Патология возникает на фоне гипертензии, сужения просвета сонной артерии, атеросклероза, болезней сердца и сосудов. При этом отмечается резкая частичная потеря поля зрения или снижение зрительной функции одного глаза.

Отслойка​ ​сетчатки

Патологическое разъединение слоев сетчатки от сосудистой оболочки и пигментного эпителия. Является опасным состоянием, требующим срочного оперативного вмешательства во избежание полной утраты зрения. Патология протекает безболезненно, характеризуется снижением зрительной функции, в том числе бокового зрения, возникновением перед глазами молний, пелены, искр, искажением контуров, формы, размеров изображений.

Офтальмогипертензия

Увеличение внутриглазного давления без патологических изменений, свойственных первичной глаукоме. Выражается ощущением распирания в глазах, ломотой в них, головной болью. Различают эссенциальную и симптоматическую офтальмогипертензию. Первая возникает у лиц среднего и пожилого возраста при дисбалансе выработки и оттока влаги. Вторая является результатом иной патологии (болезней глаз, организма, действия токсических факторов и прочее).

Пигментная​ ​абиотрофия​ ​сетчатки

Редкая наследственная дистрофическая патология, характеризующаяся поражением палочек сетчатки. При этом отмечаются снижение зрительной функции при малой освещенности, прогрессирующее ухудшение периферического зрения (до полной потери), падение остроты зрения, цветового восприятия изображения. Патология провоцирует развитие глаукомы, макулярного отека, катаракты, помутнения хрусталика. Может привести к слепоте.

Пингвекула

Утолщенное желтоватое образование у лиц пожилого возраста, выделяющееся на фоне белой конъюнктивы. Считается признаком ее старения. Провоцирующими факторами возникновения патологии является воздействие на конъюнктиву ультрафиолета, дыма, ветра и так далее. Сопровождается сухостью, дискомфортом в области глаза, покраснением около пингвекулы, чувством инородного тела. Может возникнуть пингвекулит (воспаление и отечность образования).

Подергивание​ ​века

Распространенное явление, вызванное повторяющимися сокращениями круговой мышцы глаза. Обычно приступ подергивания быстро и самопроизвольно проходит. Однако иногда может длиться неделями, создавая выраженный дискомфорт. Причинами явления могут служить переутомление, стресс, повышенная нагрузка на глаза, их сухость, аллергия, употребление кофеинсодержащих напитков.

Помутнение​ ​роговицы​ ​(Бельмо)

Дефект глаза, при котором роговица утрачивает свою прозрачность, способность пропускать световые волны, приобретает белую окраску. В дальнейшем цвет лейкомы становится желтоватым. Сохранение функции зрения зависит от размера и локализации бельма (срочное лечение требуется при его центральном расположении). Обычно происходит частичная потеря зрения. Лечение патологии возможно с помощью оперативного вмешательства.

Пресбиопия

Возрастная дальнозоркость, связанная с изменениями хрусталика после 40 лет. Происходит его уплотнение, утрата эластичности, невозможность фокусировки зрения на близко расположенных предметах. Проявлениями заболевания выступают размытость изображения вблизи, напряжение глаз при фокусировке зрения (при чтении, шитье и прочее), их переутомление, головные боли.

Пролиферативная​ ​витреоретинопатия

Разрастание фиброзной ткани в сетчатке и стекловидном теле. Различают первичную (заболевание не обусловлено какими-либо причинами) и вторичную (повреждение глаза при травме, отслойке и разрыве сетчатки, операции, диабете и прочее) пролиферативную​ витреоретинопатию. В результате патологии происходит сращение стекловидного тела и сетчатки, увеличивается вероятность ее отслойки, приводящей к слепоте при отсутствии операции.

Птеригиум

Дегенеративная патология, характеризующаяся разрастанием конъюнктивы к центру роговицы. При прогрессировании птеригиум может распространиться к центру оптической зоны роговицы, провоцируя снижение зрительной функции. На начальном этапе течение бессимптомное, при развитии патологии отмечаются гиперемия, отечность, зуд глаза, ощущение инородного предмета, помутнение зрения. Лечение заболевания хирургическое.

Птоз

Опущение верхнего века от незначительного до выраженного с закрытием глазной щели. Патология наблюдается у детей и взрослых. Исходя из степени выраженности, может быть частичным (веко опускается до уровня верхней трети зрачка), неполным (до середины), полным (закрытие зрачка). Птоз сопровождается раздражением, утомлением глаз, напряжением при их закрытии, косоглазием, двоением. Характерна «поза звездочета» (запрокидывание головы).

Разрывы​ ​сетчатки

Повреждение целостности сетчатки глаза, зачастую приводящее к ее отслойке. Возможно бессимптомное течение патологии. Могут отмечаться молнии в глазах (особенно в темных местах), мелькание мушек, падение зрения, сужение его полей, искажение изображения, односторонняя пелена (является симптомом разрыва и отслойки сетчатки). Заболевание требует срочной врачебной помощи во избежание полной утраты зрения.

Ретинит

Воспалительный процесс, затрагивающий сетчатку глаза. Основной причиной заболевания служит инфекция, возбудителями которой являются разные патогенные микроорганизмы: грибки, вирусы, бактерии и прочее. Патология проявляется снижением зрительной функции, выраженность которого зависит от локализации воспаления, изменением цветовосприятия, искажением изображений, появлением молний, искр перед глазами.

Ретиношизис

Расслоение сетчатки глаза в результате скопления жидкости между ее слоями. При этом происходит ее дисфункция, преимущественно в периферической части. Отмечается снижение бокового зрения. При выраженном поражении наблюдается дезориентация пациента при плохой освещенности. При повреждении центра сетчатки возникает риск необратимой утраты зрения. Может возникнуть ее отслойка, гемофтальм.

Рецидивирующая​ ​эрозия​ ​роговицы

Повреждение эпителия роговицы, склонное к повторам. Формируется после травмирования поверхностного слоя роговицы или в результате дистрофических изменений в ней. Патология проявляется болью в глазу непосредственно после образования эрозии, чувством инородного тела в нем, гиперемией, слезотечением, светочувствительностью, снижением зрения (при большом размере и центральной локализации повреждения).

Светобоязнь

Повышенная светочувствительность, сопровождающаяся болью, резью, жжением в глазах, стремлением щуриться или закрыть глаза. Симптоматику вызывает солнечный или искусственный свет. Светобоязнь служит признаком различных патологий: воспалений глаз (кератита, конъюнктивита и других), их повреждений (ожог, эрозия), наследственных состояний (альбинизм, цветовая слепота), различных заболеваний (инфекционных, нервной системы), интоксикаций.

Синдром​ ​кошачьего​ ​глаза

Редкая хромосомная патология, имеющая 2 основных проявления: дефект радужной оболочки (кошачий глаз) и отсутствие ануса. Основная причина заболевания - наследственность. Болезнь кошачьего глаза у человека сопровождается комплексом тяжелых симптомов: полное или частичное отсутствие радужки, опущение наружных уголков глаз, эпикант, колобома катаракта, косоглазие. Также присутствуют признаки поражения других органов (сердца, сосудов, почек и подобное).

Синдром​ ​красного​ ​глаза

Симптом многочисленных заболеваний органов зрения, проявляющихся гиперемией области глаза, преимущественно конъюнктивы. К таким патологиям относятся конъюнктивит, травмы, глаукома, синдром «сухого глаза», увеит, аллергия, иридоциклит и прочее. Гиперемия может сопровождаться болью, жжением, зудом, отечностью, светобоязнью, слезотечением, чувством инородного тела.

Синдром​ ​Марфана

Наследственный дефект, обусловленный соединительнотканной недостаточностью. Наблюдается усиленная растяжимость тканей организма, положенная в основу возникающих нарушений. К глазным проявлениям относятся близорукость, изменения в радужной оболочке (колобома), глаукома, подвывих или вывих хрусталика, катаракта, отслойка сетчатки, косоглазие.

Синдром​ ​сухого​ ​глаза

Распространенное состояние, обусловленное нарушением процессов продукции и испарения слезы с роговицы. Основная причина патологии - недостаточность слезопродукции. Вызывать синдром могут чрезмерные нагрузки на глаза, применение контактных линз, воздействие пыли, ветра, дыма, раздражение косметикой, прием некоторых лекарств, гормональный дисбаланс и прочее. Патология сопровождается дискомфортом, жжением, гиперемией глаз, слезотечением и другими признаками.

Склерит

Воспалительное состояние фиброзной оболочки глазного яблока. Причинами патологии служат ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, системная красная волчанка и другие. Возможна инфекционная природа заболевания. К проявлениям болезни относятся гиперемия глазного яблока, формирование узелков воспаления, истончение склеры, боль, повышенная светочувствительность, слезотечение. При переходе процесса на другие ткани возможно снижение зрения.

Слезотечение

Выделение слезной жидкости. Повышенная ее продукция и нарушение оттока могут быть вызваны многими состояниями: реакцией на боль, стресс и прочее, раздражающим воздействием на конъюнктиву или слизистую носа, воспалительными явлениями в глазу, патологиями слезной железы, анатомическими дефектами, аллергией, синдромом «сухого глаза», пожилым возрастом (при слабости мышц слезных канальцев).

Спазм​ ​аккомодации

Дефект зрения, проявляющийся симптомами переутомления глаз. Чаще патология наблюдается у детей при нарушении режима дня, неорганизованном рабочем месте у школьника. Однако патология возможна и у взрослых. Ее вызывают длительное чтение, деятельность за компьютером, вышивание и прочее. К проявлениям относятся утомление органов зрения, гиперемия, резь, болезненность в глазах, головные боли, ухудшение зрения вдаль (ложная близорукость).

Субконъюнктивальное​ ​кровоизлияние

Излитие крови из поврежденного сосуда под конъюнктиву. Патология может возникнуть у пожилых людей (из-за хрупкости сосудов, при атеросклерозе, диабете), при резком росте венозного давления (при кашле, подъеме тяжестей, рвоте), при травмах, операциях. Невзирая на выраженный косметический дефект, данный вид кровоизлияния опасности не представляет.

Трахома

Инфекционное заболевание глаз, возбудителем которого являются хламидии. У пациентов отмечается повреждение роговицы и конъюнктивы, приводящее к выраженному рубцеванию тканей последней, хрящей век и полной утрате зрения (обратимой). Патология обычно наблюдается на двух глазах, первоначально конъюнктива воспаляется, появляются гиперемия, выделения, на поздних стадиях мутнеет роговица, развивается заворот века. В России трахома ликвидирована.

Тромбоз​ ​центральной​ ​вены​ ​сетчатки

Патология чаще отмечается у лиц среднего и пожилого возраста при наличии в анамнезе атеросклероза, гипертонии, сахарного диабета. У молодой группы населения тромбоз может быть результатом общих заболеваний (грипп, пневмония, сепсис), местной инфекции (воспалительные явления в зубах, носовых пазухах), нарушений гемостаза. Патология проявляется снижением зрительной функции или возникновением слепых участков в поле зрения одного глаза.

Увеит

Воспалительное состояние всех или отдельных частей сосудистой оболочки глаза (передней, задней). При этом возможно поражение окружающих тканей (склеры, сетчатки, зрительного нерва). Причинами возникновения патологии могут быть инфекции, травмы, иммунные и обменные дисфункции. Среди симптоматики выделяют помутнение или снижение зрения, фотофобию, гиперемию глаза, слезотечение, боль в области поражения.

Халязион

Небольшое плотное образование внутри века, возникающее в результате воспаления и закупорки мейбомиевой железы. Формирование дефекта обусловлено скапливанием ее секрета. К причинам патологии относятся болезни пищеварительного тракта, ослабленный иммунитет. Халязион проявляется отеком века, болезненностью и раздражением тканей (на начальном этапе), затем формируется выпуклое пятно красного или серого оттенка.

Центральная​ ​серозная​ ​хориоретинопатия

Ограниченное отслоение сетчатки в результате поступления жидкости под ее ткань из-за повышенной проницаемости капилляров. Заболевание отмечается в разных возрастных категориях (20-60 лет), предположительные причины - физические нагрузки, стресс. Возникает внезапно, проявляется снижением зрения (при повреждении в центре сетчатки), искажением изображения, возникновением затемненной полупрозрачной области перед глазом.

Экзофтальм

Дефект органов зрения, проявляющийся в виде перемещения вперед одного или обоих глазных яблок. Болезнь​ ​выпученных​ ​глаз​ ​у​ ​человека может возникнуть при эндокринной офтальмопатии, воспалении слезной железы, жировой ткани, сосудов, опухоли глазницы, травме с кровоизлиянием, при варикозе. Симптом выпячивания проявляется в разной степени выраженности. Возможно возникновение косоглазия, двоения, дистрофии роговицы, сдавления зрительного нерва.

Эктропион​ ​(выворот​ ​века)

Дефект органов зрения, характеризующийся выворотом века кнаружи с обнажением конъюнктивы. Патология наблюдается исключительно на нижнем веке. Сопровождается слезотечением (из-за нарушения оттока жидкости), раздражением кожного покрова (из-за избытка слезной влаги), ощущением инородного тела, песка в глазу, его гиперемией. Патология становится провоцирующим фактором проникновения инфекции.

Эндофтальмит

Гнойный воспалительный процесс тяжелого течения в полости глаза, вызывающий слепоту и утрату глазного яблока. Причиной развития патологии может стать травма глаза с проникновением инородного предмета, воспаление в радужке или сосудистой оболочке, операции, тяжелый язвенный дефект. Среди проявлений заболевания отмечаются снижение и сужение полей зрения, боль, сморщивание глазного яблока. Возможно распространение процесса на все оболочки глаза.

Энтропион​ ​(заворот​ ​века)

Дефект органов зрения, характеризующийся заворотом века внутрь, при этом его ресничный край контактирует с конъюнктивой и роговицей. Обычно патология присутствует на нижнем веке. Сопровождается выраженным раздражением глаза, чувством инородного тела в нем, гиперемией, болевым синдромом при моргании, микротравмами роговицы или эрозиями, слезотечением, фотофобией. Патология может стать причиной проникновения инфекции.

Эмболия​ ​артерии​ ​сетчатки

Тяжелое нарушение кровообращения в артерии сетчатке. Характеризуется быстрым прогрессированием, приводит к полной слепоте. Причинами патологии выступают закупорка сосуда тромбом (например, при атеросклерозе), артерииты, сужение просвета крупных сонных артерий, опухоли (при сдавливании артерии). Патология проявляется безболезненным падением зрения вплоть до полной его утраты.

Эпикантус

Анатомическая особенность строения глаза, которая заключается в наличии складки кожи со стороны носа, соединяющей верхнее и нижнее веко. Обычно отмечается на обоих глазах, иногда с разной степенью выраженности. Характерны для восточного населения. При выраженном эпикантусе возможно сужение глазной щели, травмирование ресничным краем роговицы, затруднение оттока слезы, смыкания век. В этом случае проводится хирургическая коррекция.

Эпиретинальная​ ​мембрана

Представляет собой прозрачную пленку, расположенную над макулой. Эта рубцовая ткань стягивает сетчатку, вызывая складки и морщины. Причинами патологии могут служить глазные болезни (диабетическая ретинопатия, разрыв сетчатки, тромбоз ее центральной вены или ветвей), воспалительные состояния, кровоизлияния. Признаками заболевания выступают снижение на одном глазу центрального зрения, его помутнение, искажение контуров изображения, двоение.

Эписклерит

Воспалительный процесс в эписклеральной ткани (между конъюнктивой и склерой). Различают простой и узелковый эписклерит. Провоцирующими факторами патологии выступают воздействие химических веществ, инородных тел, аллергия, укусы насекомых. К симптоматике относятся дискомфорт, гиперемия глаза, припухлость, прозрачные выделения. В некоторых случаях заболевание рецидивирует.

Эрозия​ ​роговицы

Повреждение эпителия роговицы, преимущественно травматического происхождения. Патологию вызывают травмы (в том числе контактными линзами), попадание инородного тела, воздействие высоких температур, химических веществ и тому подобное. Эрозия проявляется болью в глазу, чувством инородного предмета, светобоязнью, гиперемией. При большом размере и центральном положении очага возможно снижение зрительной функции.

Язва​ ​роговицы

Патология роговицы, обусловленная значительным повреждением ее тканей глубже боуменовой оболочки, обычно гнойного характера. К причинам заболевания относятся травмы глаза, влияние химических веществ и высоких температур, воздействие патогенных микроорганизмов (бактерии, вирусы, грибки). Среди симптоматики присутствуют сильная боль в глазу, обильное слезотечение, фотофобия, гиперемия, снижение зрения (при поражении центральной зоны).

Ячмень

Гнойное воспалительное поражение мейбомиевой железы, расположенной внутри ресничного края (внутренний ячмень) либо волосяной луковицы ресницы (наружный ячмень). Причиной патологии выступает бактериальная инфекция, обычно - золотистый стафилококк. К симптоматике заболевания относятся гиперемия, отечность края века, зуд, болезненность при дотрагивании, слезотечение, чувство инородного тела, иногда повышение температуры, общее недомогание.

Наследственные болезни органа зрения - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний с тяжелым течением, приводящая к ранней инвалидизации .

Генетика (от греч. «генезис» - рождение, происхождение), выдвинутая в разряд точных наук, показывает, что наследственность обусловлена передачей потомкам повторяющей информации о всех свойствах данного организма. Одним из важных свойств наследственности является консервативность, т.е сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений . Молекулярная биология показывает широкие перспективы переделки наследственной природы организма, благодаря чему возможны введение или удаление тех или иных генов. Это направление генетики получило название «генетической инженерии» .

В настоящее время исследование новых подходов, основанных на сочетанном изучении клинических признаков заболевания и их корреляции с результатами генетического анализа, является основой для разработки перспективных методов профилактики и лечения целого ряда врожденных и генетически детерминированных заболеваний органа зрения . Установлены внутрисемейный и выраженный межпопуляционный клинический полиморфизм заболеваний зрительно-нервного аппарата, который свидетельствует о разной генетической их природе .

В монографии Хлебниковой О.В. и Дадали Е.Л. «Наследственная патология органа зрения», изданной под редакцией Е.К. Гинтера, опубликованы современные представления об этиологии, клинике, диагностике и новых возможностях профилактики наследственных заболеваний глаз. Основываясь на собственных данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз, представили атлас клинических форм последних и их указатель по признакам, позволяющим практикующим офтальмологам предположить или установить клинико-генетическую форму заболевания. В результате проведенных популяционно-эпидемиологических исследований авторами установлено, что в разных регионах Российской Федерации наследственная этиология выявляется в 30% пациентов с заболеваниями глаз, а в структуре слепоты и слабовидения составляет в различных популяциях от 42 до 84%. По данным А.М. Шамшиновой (2001), в 42,3 % случаев глазные заболевания обусловлены наследственными факторами. В последние годы четко прослеживается тенденция к увеличению доли наследственных заболеваний в структуре офтальмопатологии.

Для практических врачей-офтальмологов идентификация генетического варианта необходима не только для определения особенностей клинических проявлений и течения заболевания глаз, а, прежде всего, для установления типа наследования, расчета риска рождения больного ребенка в отягощенной семье и планирования профилактических мер, направленных на предотвращение его рождения. Методы ДНК-диагностики более точные, чем традиционные, так как позволяют оценить генетический риск развития заболевания глаз в семье. На сегодня недостаточно проводится работа по идентификации отдельных генетических вариантов с использованием молекулярно-генетических методов. К сожалению, таких центров исследования в стране недостаточно. А существующие лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория генетической эпидемиологии в ФГБУ МГНЦ РАМН не могут охватить большой контингент нуждающихся в этих обследованиях.

Важно вспомнить терминологию, относящуюся к наследственной патологии . Ген - основная единица наследственности, воплощен в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) и представляет собой участок ее молекулы, который передается от родителей к их потомкам. Размеры генов неодинаковы и зависят от размера белка, который кодирует данный ген. Существует более 20 тыс. генов.

Эпигенетика - наука об активности гена и его изменении, изучает все, связанное с ДНК и влияющее на ее структуру и функции . Общеизвестно, что наследственная природа организма определяется набором генов (геномом), заключенным в ДНК каждой клетки. ДНК содержит более 3 млрд. нуклеотидных оснований четырех основных типов: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Большое количество ДНК хранится в относительно небольшом объеме ядра клетки. В каждой хромосоме содержится одна цепь ДНК. Последовательность оснований в ДНК определяет жизнедеятельность человека.

Причиной наследственных заболеваний является повреждение генов, которые находятся в составе клетки - уникальной биологической структурной единицы организма. Ядро каждой клетки содержит хромосомы - материальные носители наследственных свойств человека, содержащие одну гигантскую молекулу ДНК и сотни тысяч генов, контролирующих важные звенья обмена на всех этапах развития человеческого организма. Поэтому наиболее прямой подход к диагностике наследственных заболеваний состоит в исследовании ДНК соответствующих генов. Современные методы молекулярной генетики позволяют прицельно изучать практически любой фрагмент ДНК клетки человека. Необходимым условием проведения ДНК-диагностики является наличие информации о расположении гена на определенной хромосоме. Локус - отдельный участок хромосомы, ответственный за реализацию определенного наследственного признака.

Геном - совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности. Поэтому наследственная природа организма определяется геномом, заключенным в ДНК каждой клетки. Посредством картирования возможно выявление положения каждого гена на какой-либо хромосоме относительно других генов.

Ген создает ферменты, регулирующие биохимические процессы, и обеспечивает жизнедеятельность клетки. ДНК-метилирование - важный биохимический путь, нарушение которого ведет к развитию глазных болезней. В результате сложнейших биохимических изменений в организме под влиянием многих причин (заболеваний, интоксикации, влияния окружающей среды, низких и высоких температур, ионизирующего излучения и др.) может возникнуть изменение структуры хромосом и генов - мутации . Мутация в соматической или половой клетке человека может привести к развитию наследственного заболевания: дистрофии роговицы, наследственной катаракте, врожденной глаукоме, абиотрофии сетчатки и многих других .

Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Доказано три основных типа наследования : 1) аутосомно-рецессивный тип - оба родителя являются носителем дефектного гена, имеет место передача патологического гена из поколения в поколение, одинакова частота развития заболевания у мужчин и женщин (пример: муковисцидоз); 2) аутосомно-доминантный тип - носителем гена может быть только один из родителей (пример: туберкулезный склерит); 3) X-сцепленное наследование характеризуется следующими генеалогическими данными: больной отец может передать патологический ген дочерям, которые фенотипически будут здоровы, но являются носителями дефектной хромосомы. Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и отца и передает его сыновьям (пример: врожденный дефицит цветового зрения) .

В Уфимском НИИ глазных болезней совместно с Институтом биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН в течение многих лет проводятся молекулярно-генетические исследования отдельных наследственных заболеваний органа зрения.

Впервые в Республике Башкортостан изучалась эффективность прогнозирования врожденной наследственной катаракты с учетом генетических факторов и ее хирургического лечения . Проанализированы сцепление гена аутосомно-доминантной врожденной катаракты с высокополиморфными микросателлитными маркерами, расположенными в пределах кластера генов β-кристаллинов. Проведено генотипирование индивидов изучаемых родословных по маркерным локусам и изучена генетическая гетерогенность аутосомно-доминантной врожденной катаракты. Доказана возможность проведения пренатальной диагностики врожденной наследственной катаракты на основе установленного сцепления гена АДВК с микросателлитными маркерами D22S264, TOP1P2, CRYBB2 в области кластера генов β-кристаллинов. Отсутствие сцепления аутосомно-доминантной врожденной катаракты с вышеперечисленными маркерами в ряде других семей с данной патологией свидетельствует о ее генетической гетерогенности.

В детском отделении института генетические исследования проводились по проблеме пигментной абиотрофии (греч. bios - жизнь, trophe - питание) сетчатки у взрослых и детей . Тапето-ретинальные абиотрофии у детей относятся к числу малоизученных тяжелых наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к слепоте в работоспособном возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По типу наследования выделяют моногенную (вызванную дефектами в одном гене) и дигенную (вызванную дефектами в двух генах) пигментную абиотрофию сетчатки .

Выявлена повторяемость этой патологии в семьях в 3-4 поколении, чаще проявляясь у детей при близком родстве их родителей. Установлено несколько клинических форм пигментного ретинита. Cтепень развития пигментации сетчатки зависит от генетического типа пигментного ретинита и возраста пациента. Отмечены различные сроки проявления новых признаков заболевания - от 8-10 лет до 40-55 лет. При заболевании отмечают нарушение темновой адаптации, концентрическое сужение полей зрения, ночная слепота. Разные формы наследственной дегенерации сетчатки обусловлены проявлением мутации гена родопсина. Перинатальной диагностике помогает молекулярное биологическое генотипирование, которое позволяет идентифицировать большое количество генов, вызывающих это заболевание. Однако в настоящее время далеко не всегда осуществляется взаимодействие практикующих врачей-офтальмологов и специалистов в области молекулярной генетики.

В институте проводились исследования по наследственной открытоугольной глаукоме. На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического исследования членов 138 семей установлено, что у пациентов с отягощенной наследственностью преобладающей клинической формой первичной открытоугольной глаукомы является псевдоэксфолиативная глаукома (56,8%), а в группе без отягощенной наследственности - пигментная глаукома (45,5%). Клинико-генеалогическое исследование семей, в которых первичная открытоугольная глаукома подтверждена в нескольких поколениях, выявило сходство клинических проявлений заболевания, прослеживался феномен антиципации . В результате молекулярно-генетического анализа установлено, что частота мутации Q368X гена миоцилина в группе с отягощенной наследственностью составляет 1,35%, что указывает на целесообразность ее тестирования у лиц с семейным анамнезом заболевания . Поэтому при наличии семейного анамнеза заболевания первичной открытоугольной глаукомой необходима преморбидная ее диагностика у кровных родственников.

Проводилось сопоставление однозначных показателей между мужем и женой, родителями и детьми. Более высокий коэффициент корреляции между родителями и потомками по сравнению с таковыми между супругами свидетельствовали о большом значении генотипических факторов в определении признаков. Суммирование наследственных признаков и микропризнаков, выявление закономерности их воздействия на развитие глаукомы у представителей конкретной родословной позволило своевременно диагностировать заболевание или предрасположенность к нему. Тесты на предрасположенность к глаукоме, как отмечено Р.П. Шикуновой , помогают предугадать болезнь задолго до ее клинических проявлений и содействовать правильному прогнозированию патологии в будущих поколениях.

К настоящему времени хорошо изучены клинико-генетические характеристики 20 нозологических форм наследственных дистрофий роговицы, представленных 35 генетических вариантов. Описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования НЗР. Наследственные заболевания роговицы представлены дистрофиями различных слоев роговицы и эктазиями. В последние годы участились случаи кератоконуса, большинство которых являются спорадическими. Лишь в 6-8% случаев установлена моногенная природа заболевания . Описаны 5 генетических вариантов кератоконуса, клинически не отличимых, проведено картирование гена кератоконуса на хромосоме. Исследования в институте по проблеме наследования кератоконуса продолжаются.

Таким образом, идентификация патологического гена и его мутаций составляет основу понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей эффективной терапии. Учитывая существование обширного нозологического спектра и выраженной генетической гетерогенности наследственных заболеваний органа зрения, необходима систематическая работа по определению алгоритма клинико-генетического исследования в отягощенных семьях.