Şizofreni genetik bir hastalıktır. Kadın soyunda şizofreninin kalıtımı
VeAkıl hastalığının kalıtımının incelenmesi büyük önem taşımaktadır. Şizofreni bir hastalık olduğu içinendojen tipİç faktörlerin neden olduğu şizofrenik bozuklukların kalıtım sorunu tanıda anahtar rol oynar.keve tedavi.
Doğal olarak, birçok insan şu soruyla ilgileniyor: şizofreni kalıtsal mı ve aile üyelerinden birinin bu tür bir hastalığı varsa nasıl? Gelecek nesillerde bozukluk riski var mı, yok mu? Ve şizofreni olasılığı yüksekse ne yapmalı?
genetik eğilim
Şizofreninin genetikle nasıl ilişkili olduğunu ve nasıl bulaştığını anlamaya çalışalım. Belirli bir bozukluk tipini analiz ederken ve teşhis ederken, kazanılmış mı yoksa doğuştan mı olduğunu değerlendirmek zordur. Şimdiye kadar, şizofreninin gerçek doğasını doğrulayan güvenilir gerçekler yoktur. Her ne kadar göre modern fikirler bu hastalık daha fazla Kalıtsal olarak kabul edildiğinden, iletiminin kesin mekanizması tam olarak anlaşılmamıştır.
Hastalık hem doğrudan torunlara hem de nesiller boyunca bulaşır.
Şizofrenik bozuklukların genetik çalışmaları 1920'lerde başladı. Şizofreni ile ilişkili genlerin araştırılması ve analizi halen devam etmektedir. Hastalığın beynin biyokimyasal işleyişinin ihlali ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Çoğu zaman, hastalar dopamin seviyelerinde bir artış ve serotoninde dalgalanmalar yaşarlar. Vücuttaki bu aracıların değişimi ile ilişkili genler 1, 6, 8, 13 ve 22 kromozomlarında bulunur. Uzmanlar, en sık şizofreni hastalarında bulunan bu genlerin belirli formlarını bulmaya çalışıyor. Şizofrenik genlerin aktivasyonu olduğu kadar erken tespit edilebilir. erken aşama embriyo gelişimi. Bununla birlikte, tanımlanan genetik değişiklikler bu hastalığa özgü değildir, diğer zihinsel patoloji türlerinde ve hatta zihinsel normda da ortaya çıkabilirler.
Şizofreni gelişimini garanti edebilecek tek bir gen yoktur. Bozukluğun ortaya çıkmasından birçok gen sorumludur. "Şizofren" genlere sahip bir kişinin kesinlikle hastalanacağını kimse kesin olarak söyleyemez. Ayrıca genetik bir kusur yoksa hastalığın gelişmeyeceğine dair hiçbir garanti yoktur. Monozigotik ikizlerin her birinde şizofreni olasılığı, dizigotik ikizlerden daha yüksek, ancak %100'ün altındadır. Bu, bu hastalığın aynı anda anne, baba veya her iki ebeveyn yoluyla poligenik olarak bulaştığı ve tamamen genetik olmadığı anlamına gelir. Hastalığın gelişimi de çevreye bağlıdır. analiz genel göstergelerşizofreninin kalıtsallığı, genetiğin %70-90'ını etkilediğini ortaya koydu.
Hastalık nasıl bulaşır, gelişiminin riskleri
Ailede şizofreni bulunan aileler incelenirken, hem hastalığın kendisinin hem de karakter anomalilerinin üyeleri arasında sıklıkla bulunduğu tespit edildi. Akrabalığın derecesi ile orantılı olarak bozuklukların sıklığı artar, ne kadar yakınsa psikoz olasılığı o kadar yüksektir. Şizofreninin kalıtımının doğasını takip etmek, hastalığın çeşitli formları ve seyrinin türleri nedeniyle oldukça zordur. Çalışmaların sonuçlarının analizi sırasında, akrabalarda psikozların sık klinik benzerliği bulundu. Bundan, hastalığın başlangıç yaşının, psikozun tipinin, hastalığın sonucunun genetik olarak bulaştığı sonucuna varabiliriz. Aynı ailede farklı şiddette vakalar ortaya çıksa da, bu dış faktörlerin etkisine bağlı olabilir. Hastalığı geliştirme risklerini göz önünde bulundurun:
- sadece annede veya sadece babada hastalık varsa hastalanma olasılığı %12-14;
- şizofreni vakaların %40'ında her iki hasta ebeveynden de bulaşır ve şizofreni ile doğan çocuklar daha şiddetli psikozlardan muzdariptir;
- bozukluğu bir erkek veya kız kardeşte teşhis etmek, riski %15-16'ya çıkarır, aynı oran dizigotik ikizlerde;
- monozigotik ikizler en çok yüksek risk hastalık gelişimi, veri analizi %46'ya kadar çıkabileceğini gösteriyor;
- amca, teyze gibi uzak akrabalar hasta ise risk %5 civarındadır.
Ailenizde hasta yoksa, hastalığa yakalanma riskiniz %1'dir. Psikiyatride şizofreni tanı kriterleri göz önüne alındığında Farklı ülkeler birbirinden farklılık göstermekle birlikte çalışmaların istatistiksel verileri de farklılık göstermektedir.
Şizofreniye doğuştan yatkınlık varsa ne yapmalı?
Her iki ebeveynin ailelerinde hastalık vakaları varsa, kesin olarak belirlemek zordur.çocuğa doğuştan şizofreni teşhisi konulacak mı, ancak aile planlaması aşamasında bir genetikçiye danışmaya değer. Embriyonun intrauterin muayenesinin yapılması da gerekli olabilir. Birçok tıp merkezlerişizofreni belirteçlerini, embriyodaki kusurlu gen biçimlerini belirlemeye yönelik hizmetler sunar. Ancak böyle bir teşhis, hastalığın oluşup oluşmayacağının %100 garantisini vermez. Risk analizi güven verici olmasa bile, müstakbel ebeveynler riskleri en aza indirebilir. dış faktörler bozukluğun gelişimi için bir tetikleyici haline gelebilir. Annenin gebeliğin ilk üç ayındaki bulaşıcı bir hastalığı, embriyo için tehlikelidir ve çocukta şizofreni gelişme riskini artırır. Bu nedenle, bir kadın planlama aşamasında gerekli aşıları yaptırmalı ve genel teşhis sağlık durumu. Embriyo için herhangi bir stres, doğum sırasında olası komplikasyonlar ve gebelikle ilgili sorunlar da en aza indirilmelidir. Hangisinin daha çok etkilediği kesin olarak bilinmiyor, genler mi yoksa çevre mi? Ebeveynler çocuğa soğuk davranıyorsa, onu nadiren övüyorsa, sürekli yorum yapıyorsa, ona acımasızca davranıyorsa şizofreni geliştirme riski yüksektir. İyi çevre kötü genlere galip gelir mi? Çoğu şizofreni türünün kalıtsal olmasına rağmen, İsrailli bilim adamları analiz ettiler ve en önemli çevresel faktörün çocuğa gösterilen kişisel ilgi olduğunu buldular. Sevgi dolu bir ailede büyümek, hastalıktan kaçınma veya daha kolay hale getirme şansı verir ve prognoz daha olumludur.
Şizofreni iyi bilinen bir akıl hastalığıdır. Dünyada, bu hastalık on milyonlarca insanı etkiliyor. Hastalığın kökenine dair ana hipotezler arasında, özellikle yakın dikkat şu sorudur: şizofreni kalıtsal olabilir mi?
Şizofreninin kalıtsal olup olmadığı konusundaki endişe, aileleri hastalık vakalarını kaydetmiş kişiler için oldukça haklıdır. Ayrıca olası bir kötü kalıtım, evliliğe girerken ve çocuk planlarken endişelenir.
Ne de olsa, bu tanı, ruhun ciddi şekilde şaşkınlığı anlamına gelir ("şizofreni" kelimesi "bölünmüş bilinç" olarak çevrilir): deliryum, halüsinasyonlar, motor bozukluklar, otizm belirtileri. Hasta bir kişi yeterince düşünemez, başkalarıyla iletişim kuramaz ve psikiyatrik tedaviye ihtiyaç duyar.
Hastalığın ailede yayılımı ile ilgili ilk çalışmalar 19. ve 20. yüzyıllar kadar erken bir tarihte yapılmıştır. Örneğin, modern psikiyatrinin kurucularından Alman psikiyatrist Emil Kraepelin'in kliniğinde, büyük gruplarşizofreni hastaları. Bu konuyu ele alan Amerikalı tıp profesörü I. Gottesman'ın çalışmaları da ilginçtir.
Başlangıçta, "aile teorisini" doğrulamada bir takım zorluklar vardı. güvenilir bir şekilde belirlemek için Genetik hastalık ya da değil, insan ırkındaki hastalıkların tam bir resmini yeniden yaratmak gerekliydi. Ancak birçok hasta, ailelerinde zihinsel bozuklukların varlığını veya yokluğunu güvenilir bir şekilde doğrulayamadı.
Belki de bazı hasta yakınları zihnin bulanıklıklarını biliyorlardı, ancak bu gerçekler çoğu zaman dikkatle gizleniyordu. Ailedeki şiddetli psikotik hastalık, tüm aileye sosyal bir damga vurdu. Bu nedenle, bu tür hikayeler hem gelecek nesiller hem de doktorlar için örtbas edildi. Çoğu zaman hasta kişi ile yakınları arasındaki bağlar tamamen kopmuştur.
Bununla birlikte, hastalığın etiyolojisindeki aile dizisi çok net bir şekilde izlendi. Şizofreninin mutlaka kalıtsal olduğu kesin olarak olumlu olmasına rağmen, doktorlar neyse ki vermiyorlar. Ancak genetik yatkınlık, bu zihinsel bozukluğun bazı ana nedenlerindedir.
"Genetik teori"nin istatistiksel verileri
Psikiyatri bugüne kadar şizofreninin nasıl kalıtıldığı hakkında kesin sonuçlara varmak için yeterli bilgi topladı.
Tıbbi istatistikler, atalarınızın soyunda zihinsel bulanıklık yoksa, hastalanma olasılığının %1'den fazla olmadığını belirtir. Ancak yakınlarınızda bu tür hastalıklar varsa, risk buna bağlı olarak artar ve %2 ile %50 arasında değişir.
En yüksek performansözdeş (monozigotik) ikizler halinde kaydedilmiştir. Tamamen aynı genlere sahipler. Biri hastalanırsa, ikincisi %48 patoloji riski taşır.
20. yüzyılın 70'lerinde psikiyatri üzerine yapılan çalışmalarda (monografisi D. Rosenthal ve ark.) tanımlanan bir vaka tıp camiasının büyük ilgisini çekti. Dört tek yumurta ikizi kızın babası acı çekti zihinsel bozukluklar. Kızlar normal bir şekilde gelişti, okudu ve akranlarıyla iletişim kurdu. Bir tanesi bitmedi. Eğitim kurumu, ancak üçü eğitimlerini okulda güvenli bir şekilde tamamladı. Ancak 20-23 yaşlarında tüm kız kardeşlerde şizoid ruhsal bozukluklar gelişmeye başlamıştır. En şiddetli formu katatoniktir ( karakteristik semptomlar gibi psikomotor bozukluklar) okulu bitirmeyen bir kızda kaydedildi. Tabii ki, bu kadar canlı şüphe durumlarında, kalıtsal hastalık veya edinilmiş, psikiyatristler basitçe ortaya çıkmaz.
Ebeveynlerden biri (veya anne veya baba) ailesinde hastaysa, ancak hem büyükanne hem de büyükbaba hastaysa, soyundan gelenin hastalanma olasılığı %46'dır. Bu durumda ailedeki genetik hastalık da aslında doğrulanmıştır. Benzer bir risk yüzdesi, ebeveynleri arasında benzer tanıların yokluğunda hem babası hem de annesi akıl hastası olan bir kişide olacaktır. Burada da hastanın hastalığının kalıtsal olduğunu ve edinsel olmadığını görmek oldukça kolaydır.
Bir çift yumurta ikizinde bunlardan birinin patolojisi varsa, ikincisinin hastalanma riski %15-17 olacaktır. Tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri arasındaki böyle bir fark, ilk durumda aynı genetik küme ile ilişkilidir ve ikinci durumda farklıdır.
Ailenin birinci veya ikinci kuşağında bir hastası olan bir kişinin şansı %13 olacaktır. Örneğin, bir hastalık olasılığı anneden sağlıklı bir babaya bulaşır. Ya da tam tersi - anne sağlıklıyken babadan. Seçenek: Her iki ebeveyn de sağlıklı, ancak büyükanne ve büyükbaba arasında bir akıl hastası var.
Kardeşleriniz bir akıl hastalığına kurban gittiyse, ancak sonraki akraba kabilelerinde daha fazla benzer sapma bulunmadıysa %9.
Ailesinde sadece bir patoloji vakası olan biri için risk % 2 ila 6 olacaktır: ebeveynlerinizden biri, üvey erkek veya kız kardeş, amca veya teyze, yeğenlerden biri vb.
Not! %50 ihtimal bile bir cümle değil, %100 değil. Bu nedenle, hastalıklı genlerin "nesilden nesile" veya "nesilden nesile" aktarılmasının kaçınılmazlığı hakkındaki halk mitlerini çok fazla ciddiye almayın. Şu anda genetik bilimi, her özel durumda hastalığın başlamasının kaçınılmazlığını doğru bir şekilde belirtmek için yeterli bilgiye sahip değil.
Hangi çizgide kötü kalıtım olasılığı daha yüksektir?
Korkunç bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı sorusuyla birlikte, kalıtımın türü de yakından incelenmiştir. Hastalığın en yaygın bulaşma yolu nedir? Kadın soyunda kalıtımın erkekte olduğundan çok daha az görüldüğüne dair halk arasında bir görüş vardır.
Ancak psikiyatri bu varsayımı doğrulamamaktadır. Şizofreninin nasıl daha sık kalıtıldığı sorusunda - kadın çizgisi yoluyla mı yoksa erkek çizgisi yoluyla mı, tıbbi uygulama cinsiyetin kritik olmadığını ortaya çıkardı. Yani patolojik bir genin anneden oğula veya kıza bulaşması babadan gelenle aynı olasılıkla mümkündür.
Hastalığın çocuklara daha sık bulaştığı efsanesi erkek hattı sadece erkeklerde patoloji seyrinin özellikleri ile ilişkilidir. Kural olarak, akıl hastası erkekler toplumda kadınlardan daha görünür: daha saldırganlar, aralarında daha fazla alkolik ve uyuşturucu bağımlısı var, stres ve zihinsel komplikasyonlar yaşamaları daha zor ve toplumda zihinsel olarak daha kötü uyum sağlıyorlar. krizler.
Patolojinin kökeninin diğer hipotezleri hakkında
Zihinsel bir bozukluğun, ailesinde kesinlikle böyle patolojiler olmayan bir kişiyi etkilediği oluyor mu? Tıp, şizofreninin edinilip edinilemeyeceği sorusuna kesin olarak olumlu yanıt verdi.
Kalıtımın yanı sıra, hastalığın gelişiminin ana nedenleri arasında doktorlar da şunları söylüyor:
- nörokimyasal bozukluklar;
- alkolizm ve uyuşturucu bağımlılığı;
- bir kişinin yaşadığı travmatik deneyim;
- annenin gebelik sırasındaki hastalığı vb.
Bir zihinsel bozukluğun gelişim şeması her zaman bireyseldir. Kalıtsal bir hastalık olsun ya da olmasın - her durumda yalnızca tüm dikkate alındığında görünür olası nedenler bilinç bozuklukları.
Açıkçası, kötü kalıtım ve diğer provoke edici faktörlerin bir kombinasyonu ile hastalanma riski daha yüksek olacaktır.
Ek bilgi. Patolojinin nedenleri, gelişimi ve gelişimi hakkında daha ayrıntılı olarak olası önleme psikoterapist, tıp bilimleri adayı Galushchak A.
Ya risk altındaysanız?
Zihinsel bozukluklara doğuştan yatkın olduğunuzdan eminseniz, bu bilgiyi ciddiye almanız gerekir. Herhangi bir hastalığı önlemek, tedavi etmekten daha kolaydır.
Basit önleyici tedbirler herhangi bir kişinin oldukça yetenekli:
- Öncülük etmek sağlıklı yaşam tarzı hayat, alkolü ve diğerlerini bırak Kötü alışkanlıklar sizin için en iyi modu seçin fiziksel aktivite ve dinlenmek, beslenmeyi kontrol etmek.
- Düzenli olarak bir psikoloğa görünün, herhangi bir olumsuz semptom için zamanında bir doktora danışın, kendi kendine ilaç vermeyin.
- Vermek Özel dikkat zihinsel esenliğiniz: stresli durumlardan, aşırı stresten kaçının.
Soruna karşı yetkin ve sakin bir tutumun, herhangi bir işte başarıya giden yolu kolaylaştırdığını unutmayın. Doktorlara zamanında erişim ile günümüzde birçok şizofreni vakası başarıyla tedavi edilmekte ve hastalara sağlıklı ve mutlu bir yaşam şansı tanınmaktadır.
Şizofreni, endojen nitelikte bir psikoz, belirli bir şiddette zihinsel bir bozukluktur.
Bu hastalık etkisi altında gelişir fonksiyonel değişiklikler insan vücudunda meydana gelen faktörlerin etkisi dış ortam dikkate alınmaz. Şizofreni oldukça uzun bir süre ilerler, hafiften daha şiddetli aşamalara doğru gelişir. Psişede meydana gelen değişiklikler sürekli ilerlemekte ve bunun sonucunda hastalar dış dünyayla olan tüm bağlantılarını tamamen kaybedebilmektedir.
Bu kronik hastalık, zihinsel işlevlerde ve algıda tam bir bozukluğa yol açar, ancak şizofreninin bunamaya neden olduğuna inanmak bir hatadır, çünkü hastanın zekası bir kural olarak sadece korunmakla kalmaz. yüksek seviye, ancak çok daha yüksek olabilir sağlıklı insanlar. Aynı şekilde hafıza fonksiyonları da zarar görmez, duyu organları normal çalışır. Sorun, serebral korteksin gelen bilgiyi düzgün bir şekilde işlememesidir.
nedenler
Şizofreni kalıtsaldır - bu doğru mu, bu açıklamaya inanmaya değer mi? Şizofreni ve kalıtım bir şekilde ilişkili mi? Bu sorular zamanımızda çok alakalı. Bu hastalık gezegenimizin sakinlerinin yaklaşık% 1.5'ini etkiler. Tabii ki, bu patolojinin ebeveynlerden çocuklara bulaşma olasılığı vardır, ancak son derece küçüktür. Çocuğun tamamen sağlıklı doğması çok daha olasıdır.
Ayrıca, bu zihinsel bozukluk, ailelerinde hiç şizofreni olmayan, yani genetik açıdan bu hastalığa eğilimi olmayan, başlangıçta sağlıklı insanlarda oldukça sık görülür. Bu durumlarda, şizofreni ve kalıtım hiçbir şekilde bağlantılı değildir ve hastalığın gelişimine şunlar neden olabilir:
- beyin yaralanmaları - hem genel hem de doğum sonrası;
- erken yaşta yaşanan şiddetli duygusal travma;
- çevresel faktörler;
- güçlü şoklar ve stresler;
- alkol ve uyuşturucu bağımlılığı;
- intrauterin gelişim anomalileri;
- bireyin sosyal izolasyonu.
Kendi başlarına, bu hastalığın nedenleri ayrılır:
- biyolojik (viral) bulaşıcı hastalıklarçocuk doğurma sürecinde anne tarafından transfer edilen; erken çocukluk döneminde bir çocuğun maruz kaldığı benzer hastalıklar; genetik ve bağışıklık faktörleri; belirli maddelerden kaynaklanan toksik hasar);
- psikolojik (hastalığın tezahürüne kadar, bir kişi kapalıdır, iç dünyasına daldırılır, başkalarıyla iletişim kurmakta zorluk çeker, uzun muhakemeye eğilimlidir, bir düşünceyi formüle etmeye çalışmakta güçlük çeker, farklıdır. aşırı duyarlılık ile Stresli durumlar, özensiz, pasif, inatçı ve şüpheli, patolojik olarak savunmasız);
- sosyal (kentleşme, stres, aile ilişkilerinin özellikleri).
Şizofreni ve kalıtım arasındaki bağlantı
Şu anda, kalıtım ve şizofreninin yakından ilişkili kavramlar olduğu teorisini doğrulayabilecek birçok farklı çalışma var. Aşağıdaki durumlarda bu ruhsal bozukluğun çocuklarda görülme olasılığının oldukça yüksek olduğunu söylemek güvenlidir:
- tek yumurta ikizlerinden birinde şizofreni tespiti (%49);
- ebeveynlerden birinde veya eski neslin her iki temsilcisinde (% 47) bir hastalık teşhisi;
- çift yumurta ikizlerinden birinde patoloji tespiti (%17);
- ebeveynlerden birinde ve aynı zamanda eski nesilden birinde şizofreni tespiti (%12);
- bir ağabey veya kız kardeşte hastalığın tespiti (% 9);
- ebeveynlerden birinde hastalığın tespiti (%6);
- bir yeğende veya yeğende şizofreni teşhisi konması (%4);
- teyze, amca ve kuzen veya kız kardeşlerde hastalığın belirtileri (% 2).
Böylece, şizofreninin mutlaka kalıtsal olmadığı ve doğum yapma şansının olduğu sonucuna varabiliriz. sağlıklı çocuk yeterince büyük.
Hamilelik planlarken, bir genetik uzmanına danışmalısınız.
teşhis yöntemleri
Ne zaman Konuşuyoruz genetik hastalıklar hakkında, çoğu zaman, tanımlanması o kadar zor olmayan belirli bir gene maruz kalmanın neden olduğu rahatsızlıklar ve ayrıca gebe kalma sırasında doğmamış bir çocuğa bulaşıp bulaşamayacağını belirlemek anlamına gelir. Şizofreni söz konusu olduğunda, her şey o kadar basit değildir, çünkü bu patoloji aynı anda birkaç farklı gen yoluyla iletilir. Ayrıca, her hastada farklı sayıda mutasyona uğramış gen ve bunların çeşitliliği vardır. Şizofreni geliştirme riski doğrudan kusurlu genlerin sayısına bağlıdır.
Hiçbir durumda, kalıtsal bir hastalığın kesinlikle nesil yoluyla veya yalnızca erkek veya kadın hattı yoluyla bulaştığı varsayımlarına güvenilemez. Bütün bunlar sadece tahmin. Bugüne kadar hiçbir araştırmacı şizofreninin varlığını hangi genin belirlediğini bilmiyor.
Dolayısıyla, kalıtsal şizofreni, özel bir şekilde oluşturulmuş ve hastalığa yatkınlığa neden olan gen gruplarının birbirleri üzerindeki karşılıklı etkisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Aynı zamanda, kusurlu kromozomlar mevcut olsa bile, psikoz gelişmesi hiç de gerekli değildir. çok sayıda. Bir kişinin hastalanıp hastalanmaması hem yaşam kalitesinden hem de kişinin özelliklerinden etkilenir. çevre. Kalıtsal olan şizofreni, öncelikle bozuklukların gelişimine doğuştan gelen bir yatkınlıktır. zihinsel aktivite fizyolojik, psikolojik ve biyolojik nedenlerle çeşitli faktörlerin etkisi altında ortaya çıkabilen bir hastalıktır.
Şizofreni, bir dizi negatif ve pozitif semptom ve ilerleyici kişilik değişiklikleri ile karakterize, endojen doğanın kalıtsal bir hastalığıdır. İtibaren bu tanım patolojinin kalıtsal olduğu ve gelişiminin belirli aşamalarından geçerek uzun bir süre ilerlediği açıktır. Negatif semptomları, hastada daha önce var olan, zihinsel aktivitesinin spektrumundan “dışlanan” işaretleri içerir. Pozitif belirtiler, halüsinasyonlar veya sanrısal bozukluklar gibi yeni belirtilerdir.
Sıradan şizofreni ile kalıtsal arasında önemli bir fark olmadığını belirtmekte fayda var. AT son durum klinik tablo daha az telaffuz edilir. Hastalarda algı, konuşma ve düşünme bozukluğu vardır, hastalığın ilerlemesi ile birlikte en önemsiz uyaranlara tepki olarak saldırganlık salgınları görülebilir. Kural olarak, kalıtsal bir hastalığın tedavisi daha zordur.
Genel olarak, kalıtım sorunu zihinsel hastalık bugün oldukça keskin. Şizofreni gibi bir patolojiye gelince, kalıtım gerçekten burada kilit rollerden birini oynuyor. Tarih, bütün "çılgın" ailelerin olduğu vakaları bilir. Akrabalarına şizofreni teşhisi konan kişilerin, hastalığın kalıtsal olup olmadığı sorusu karşısında eziyet çekmesi şaşırtıcı değildir. Burada vurgulanmalıdır ki, birçok bilim insanına göre, genetik eğilim hastalığa, belirli olumsuz koşullar altında, aileleri zaten patoloji atakları yaşayanlardan daha az şizofreni geliştirme riski yoktur.
Genetik mutasyonların özellikleri
Kalıtsal şizofreni en yaygın akıl hastalıklarından biri olduğundan, birçok bilimsel araştırma Spesifik mutasyon genlerinin yokluğundan veya tersine varlığından kaynaklanan potansiyel mutasyonları incelemeyi amaçlamaktadır. Hastalığa yakalanma riskini artırdıklarına inanılmaktadır. Bununla birlikte, bu genlerin yerel olduğu da bulundu, bu da mevcut istatistiklerin %100 doğru olduğunu iddia edemeyeceğini gösteriyor.
Çoğu genetik hastalık, çok basit bir kalıtım türü ile karakterize edilir: soyundan gelen veya olmayan bir "yanlış" gen vardır. Diğer hastalıklar bu genlerden birkaçına sahiptir. Şizofreni gibi bir patolojiye gelince, gelişim mekanizması hakkında kesin bir veri yoktur, ancak oluşumunda yetmiş dört genin rol oynayabileceğinin belirtildiği çalışmalar vardır.
Bu konuyla ilgili en son çalışmalardan birinde, bilim adamları şizofreni teşhisi konan birkaç bin hastanın genomlarını incelediler. Bu deneyi gerçekleştirmedeki ana zorluk, hastaların farklı gen setlerine sahip olmalarıydı, ancak kusurlu genlerin çoğunda bazı genler vardı. ortak özellikler ve işlevleri, gelişim sürecinin düzenlenmesi ve beynin müteakip aktivitesi ile ilgiliydi. Bu nedenle, belirli bir kişide bu tür "yanlış" genler ne kadar fazlaysa, o kişinin bir akıl hastalığı geliştirme olasılığı o kadar yüksek olur.
Elde edilen sonuçların bu kadar düşük güvenilirliği, hastalar üzerinde belirli bir etkiye sahip olan çevresel faktörlerin yanı sıra birçok genetik faktörün dikkate alınması sorunları ile ilişkilendirilebilir. Sadece şizofreni hastalığı kalıtsal ise, o zaman en ilkel durumunda, sadece doğuştan gelen bir yatkınlık olduğunu söyleyebiliriz. akli dengesizlik. Belirli bir kişinin gelecekte bir hastalık geliştirip geliştirmemesi, özellikle psikolojik, stresli, biyolojik vb. Gibi diğer birçok faktöre bağlı olacaktır.
İstatistik verileri
Şizofreninin genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğuna dair kesin bir kanıt olmamasına rağmen, mevcut hipotezi destekleyen bazı kanıtlar vardır. “Kötü” kalıtımı olmayan bir kişinin hastalanma riski yaklaşık %1 ise, genetik yatkınlık varsa bu sayılar artar:
- Amca veya teyzede şizofreni bulunursa %2'ye kadar, kuzen veya kız kardeşler;
- ebeveynlerden veya büyükanne ve büyükbabalardan birinde bir hastalık tespit edilirse %5'e kadar;
- üvey erkek veya kız kardeş hasta ise %6'ya kadar ve kardeşler için %9'a kadar;
- hastalık ebeveynlerden birinde ve büyükanne ve büyükbabada teşhis edilirse %12'ye kadar;
- çift yumurta ikizlerinde hastalık riski %18'e kadar çıkarken, tek yumurta ikizlerinde bu oran %46'ya yükselir;
- ayrıca ebeveynlerden birinin ve her iki ebeveynin yani hem büyükbabanın hem de büyükannenin hasta olması durumunda hastalığa yakalanma riski %46'dır.
Bu göstergelere rağmen, sadece genetik değil, diğer birçok faktörün de etkilediği unutulmamalıdır. zihinsel durum kişi. ayrıca, yeterince yüksek risklerde bile, her zaman tamamen sağlıklı yavruların doğma olasılığı vardır.
teşhis
Genetik patolojiler söz konusu olduğunda, çoğu insan öncelikle kendi yavrularıyla ilgilenir. Kalıtsal hastalıkların ve özellikle şizofreninin bir özelliği, hastalığın bulaşıp bulaşmayacağını yüksek bir olasılıkla tahmin etmenin neredeyse imkansız olmasıdır. Ailede, müstakbel anne-babalardan birinin veya her ikisinin de vakaları varsa Bu hastalık, hamilelik planlaması sırasında bir genetikçiye danışmak ve intrauterin yapmak mantıklıdır. teşhis muayenesi fetüs.
Kalıtsal şizofreni daha çok ifade edilmemiş semptomlara sahip olduğu için teşhis edilir. İlk aşamaçok zor olabilir, çoğu durumda tanı, ilkin ortaya çıkmasından birkaç yıl sonra yapılır. patolojik işaretler. Tanı koyarken, hastaların psikolojik muayenesine ve klinik belirtilerinin incelenmesine öncü rol verilir.
Şizofreninin kalıtsal olup olmadığı sorusuna dönersek, henüz kesin bir cevabın olmadığını söyleyebiliriz. Gelişimin kesin mekanizması hala bilinmemektedir. patolojik durum. Şizofreninin %100 genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğunu iddia etmek için yeterli dayanak yoktur, tıpkı her özel durumda ortaya çıkmasının beyin hasarının sonucu olduğu söylenemez.
Bugün, insan genetik yetenekleri aktif olarak incelenmeye devam ediyor ve dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları ve araştırmacılar, yavaş yavaş oluşum mekanizmasını anlamaya yaklaşıyorlar. kalıtsal şizofreni. Hastalığı geliştirme riskini on kattan fazla artıran spesifik gen mutasyonları bulunmuştur ve ayrıca belirli koşullar altında kalıtsal bir yatkınlık varlığında patoloji geliştirme riskinin %70'in üzerine çıkabileceği bulunmuştur. . Ancak, bu rakamlar oldukça keyfi kalıyor. Bu alandaki bilimsel ilerlemenin aynı zamanda ne tür bir bilim olduğuna da bağlı olacağı kesin olarak söylenebilir. farmakolojik tedavi yakın gelecekte şizofreni.
»
Bugüne kadar, şizofreninin nedeni tam olarak belirlenmemiştir. Şizofreni teşhisi şunlara dayanır: Bunlar bir teşhis koymak için ana teşhis önlemleridir. Ayrıca, bir hastalık olasılığını dolaylı olarak gösterebilecek ve doktora yardımcı olabilecek başka, ek bireysel faktörler de vardır. Şizofreni kesin tanısının doktora ilk ziyarette konulmadığını vurgulamak isterim. Bir kişi akut psikotik bir durumda (psikoz) acilen hastaneye yatırılsa bile, şizofreni hakkında konuşmak için henüz çok erken. Bu tanıyı koymak için hastayı, doktorun teşhis eylemlerine ve ilaçlarına tepkisini izlemek için zaman gerekir. Bir kişi şu anda psikozdaysa, tanı koymadan önce doktorlar önce akut durumu durdurmalı ve ancak bundan sonra tam bir tanı konulabilir. Bunun nedeni şudur: şizofrenik psikoz semptomlarda genellikle bazılarına benzer akut durumlar nörolojik ve bulaşıcı hastalıklar. Ayrıca, bir doktor teşhis koymamalıdır. Bu tıbbi konsültasyonda yapılmalıdır. Kural olarak, tanı koyarken bir nörolog ve bir terapistin görüşü dikkate alınmalıdır. Unutma! Herhangi biri için teşhis zihinsel bozukluklar herhangi bir laboratuvar veya donanım araştırma yöntemine dayalı olarak oluşturulmamıştır! Bu çalışmalar, belirli bir akıl hastalığının varlığını gösteren herhangi bir doğrudan kanıt sağlamamaktadır. Donanım (EEG, MRI, REG, vb.) veya laboratuvar (kan ve diğer biyolojik ortamlar) çalışmaları, yalnızca nörolojik veya diğer somatik hastalıklar. Uygulamada, yetkili bir doktor onları çok nadiren kullanır ve eğer kullanırsa, çok seçici bir şekilde kullanır. Şizofreni kalıtsal bir hastalık olarak bu yollarla tanımlanmaz. Hastalığı ortadan kaldırmanın maksimum etkisini elde etmek için şunları yapmalısınız: Bu durumda, hastalığın kökeni ne olursa olsun, hastalık ele alınamayacak ve durdurulacaktır. Bu, uzun yıllara dayanan uygulamamız ve temel bilimimiz tarafından kanıtlanmıştır. Şizofreninin kalıtım olasılığı Bu istatistiklerin pratik bir temeli vardır ve yalnızca olası riskşizofreni oluşumu, ancak tezahürünü garanti etmez. Gördüğünüz gibi, şizofreninin kalıtsal bir hastalık olduğu yüzdesi düşük değil, ancak kalıtsal teorinin bir teyidi değil. Evet, en yüksek oran, en yakın akrabanın hastalığa sahip olduğu zamandır, bunlar ebeveynler ve büyükanne veya büyükbabadır. Ancak yakın ailede şizofreni veya diğer ruhsal bozuklukların bulunmasının gelecek nesilde şizofreni varlığını garanti etmediğini vurgulamak isterim. Şizofreni kadında mı yoksa erkek soyunda mı kalıtsal bir hastalık? Mantıklı bir soru ortaya çıkıyor. Şizofreninin kalıtsal bir hastalık olduğunu varsayarsak, anneden mi yoksa babadan mı bulaşıyor? Pratisyen psikiyatristlerin gözlemlerine ve tıp bilimcilerinin istatistiklerine göre, doğrudan bir model ortaya çıkmadı. Yani hastalık hem kadın hem de erkek hatlarından eşit olarak bulaşır. Ancak bir düzenlilik var. Bazı karakterolojik özellikler, örneğin şizofrenili bir babadan oğluna aktarılırsa, şizofreniyi oğluna aktarma olasılığı çarpıcı biçimde artar. Karakterolojik özellikler sağlıklı bir anneden oğluna aktarılırsa, bir oğulda hastalık geliştirme olasılığı minimumdur. Buna göre, kadın çizgisi aynı desene sahiptir. Şizofreni oluşumu en sık kümülatif faktörlerin etkisi altında gerçekleşir: kalıtım, anayasal özellikler, hamilelik sırasında patoloji, çocuğun perinatal dönemde gelişimi ve erken çocukluk döneminde eğitimin özellikleri. Alkolizm ve uyuşturucu bağımlılığının yanı sıra kronik ve şiddetli akut stres, çocuklarda şizofreni başlangıcı için provoke edici faktörler olabilir. Gibi gerçek sebeplerşizofreninin oluşumu bilinmemektedir ve şizofreni teorilerinden biri tezahürlerini sonuna kadar açıklamamaktadır - bilim adamları ve doktorlar şizofreniyi kalıtsal bir hastalık olarak sınıflandırmaya meyilli değildir. Ebeveynlerden biri şizofreni hastasıysa veya diğer akrabalar arasında hastalığın görüldüğü bilinen vakalar varsa, çocuk planlamadan önce bu tür ebeveynlere bir psikiyatrist ile konsültasyon gösterilir. Muayene yapılır, olasılık riski hesaplanır ve gebelik için en uygun dönem belirlenir. Hastalara sadece hastanede tedavi ile yardımcı olmakla kalmıyor, aynı zamanda ayaktan ve sosyo-psikolojik rehabilitasyon, telefon ile daha fazla hizmet vermeye çalışıyoruz.Şizofreni nasıl teşhis edilir?
Kalıtsal bir hastalık olarak şizofreni
kalıtsal şizofreni