Moterų paveldimos ligos. Genetinės ligos – vienos iš labiausiai paplitusių ligų

Kiekvienas genas Žmogaus kūnas yra unikalios informacijos esančios DNR. Tam tikro individo genotipas suteikia tiek unikalumo išoriniai ženklai, ir daugiausia lemia jos sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Genetinės ligosžmonės skirstomi į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai protinio atsilikimo ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pasijunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi. išoriniai veiksniai (netinkama mityba, bloga ekologija ir pan.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra šios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, išeminė ligaširdys, diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92 proc iš viso paveldimos patologijos. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, pažeidimai hormoninis fonas, netinkama mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti tyrimus dėl buvimo genų patologijos. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų ligų aptikimui dauginimosi sistema naudojant dubens organų ultragarsą. Diagnostikai įgimtos patologijos o kai kurių vaisiaus chromosomų sutrikimų atveju taip pat naudojamas ultragarsas.

Yra žinoma, kad apie 60 proc. spontaniški persileidimai pirmąjį nėštumo trimestrą, dėl to, kad vaisius sirgo genetine liga. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausias būdas apsisaugoti nuo genetinės vaisiaus ligos yra genetinis tyrimas tėvai nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui ir jos valdymo taktiką. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, todėl gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Dauguma ankstyvas terminasšių patologijų diagnozė – 9 savaitė. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, praėjęs genetiniai tyrimai gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę imtis veiksmingų prevencinių priemonių ir užkirsti kelią įvykiui patologinė būklė kreipiantis į specialistą.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsiregistruoti nemokama konsultacija genetikas*

  *konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (turint pasą ir galiojantį dokumentą). privalomojo sveikatos draudimo polisas)

Turinys

Žmogus per savo gyvenimą patiria daug lengvų ar sunkių ligų, tačiau kai kuriais atvejais jau gimsta jomis. Paveldimos ligos ar genetiniai sutrikimai vaikui pasireiškia dėl vienos iš DNR chromosomų mutacijos, dėl kurios išsivysto liga. Kai kurie iš jų tik neša išoriniai pokyčiai, tačiau yra nemažai patologijų, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvybei.

Kas yra paveldimos ligos

Tai yra genetinės ligos arba chromosomų anomalijos, kurių išsivystymas yra susijęs su paveldimo ląstelių aparato pažeidimu, perduodamu per reprodukcines ląsteles (gametas). Tokių paveldimų patologijų atsiradimas yra susijęs su perdavimo, įgyvendinimo, saugojimo procesu genetinė informacija. Vis daugiau vyrų turi problemų dėl tokio pobūdžio nukrypimų, todėl tikimybė pastoti sveikas vaikas mažėja. Medicina nuolatos atlieka tyrimus, siekdama sukurti tvarką, kaip užkirsti kelią vaikų su negalia gimimui.

Priežastys

Paveldimo tipo genetinės ligos susidaro, kai genų informacija yra mutavusi. Jie gali būti aptikti iškart po vaiko gimimo arba po ilgo laiko, kai patologija vystosi ilgai. Yra trys pagrindinės paveldimų negalavimų vystymosi priežastys:

• chromosomų anomalijos;
• chromosomų sutrikimai;
• genų mutacijos.

Pastaroji priežastis yra įtraukta į paveldimo polinkio tipo grupę, nes veiksniai taip pat turi įtakos jų vystymuisi ir aktyvavimui. išorinė aplinka. Puikus tokių ligų pavyzdys yra hipertoninė liga arba diabetas. Be mutacijų, jų progresavimui įtakos turi užsitęsęs viršįtampis. nervų sistema, netinkama mityba, psichinės traumos ir nutukimas.

Simptomai

Kiekviena paveldima liga turi savo specifinius bruožus. Yra žinoma daugiau nei 1600 skirtingos patologijos kurie sukelia genetines ir chromosomines anomalijas. Apraiškos skiriasi sunkumu ir ryškumu. Norint išvengti simptomų atsiradimo, būtina laiku nustatyti jų atsiradimo tikimybę. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

1. Dvyniai. Paveldimos patologijos diagnozuojamos tiriant dvynių skirtumus, panašumus, siekiant nustatyti genetinių savybių, išorinės aplinkos įtaką ligų vystymuisi.
2. Genealoginė. Patologinių ar normalių požymių atsiradimo tikimybė tiriama pagal asmens kilmę.
3. Citogenetinis. Tiriamos sveikų ir sergančių žmonių chromosomos.
4. Biocheminis. Stebima žmogaus medžiagų apykaita, išryškinamos šio proceso ypatybės.

Be šių metodų, dauguma merginų patiria ultragarso procedūra. Tai padeda nustatyti atsiradimo tikimybę apsigimimų vystymasis (nuo 1 trimestro), manyti, kad negimusiam vaikui yra tam tikrų chromosomų ligų ar paveldimų nervų sistemos negalavimų.

Vaikams

Didžioji dauguma paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje. Kiekviena patologija turi savo požymius, kurie būdingi kiekvienai ligai. Anomalijos didelis skaičius, todėl jie bus išsamiau aprašyti toliau. Šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka galima nustatyti vaiko raidos nukrypimus, nustatyti paveldimų ligų tikimybę net vaikelio gimdymo metu.

Žmogaus paveldimų ligų klasifikacija

Genetinio pobūdžio ligos grupuojamos dėl jų atsiradimo. Pagrindinės paveldimų ligų rūšys yra:

1. Genetinis – atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.
2. Polinkis pagal paveldimą tipą, autosominės recesyvinės ligos.
3. Chromosomų anomalijos. Ligos atsiranda dėl vienos iš chromosomų papildų atsiradimo ar praradimo arba jų aberacijų, ištrynimų.

Žmonių paveldimų ligų sąrašas

Mokslas žino daugiau nei 1500 ligų, kurios patenka į aukščiau aprašytas kategorijas. Kai kurie iš jų yra labai reti, tačiau tam tikrų tipų girdėjo daugelis. Garsiausios yra šios patologijos:

• Albrighto liga;
• ichtiozė;
• talasemija;
• Marfano sindromas;
• otosklerozė;
• paroksizminė mioplegija;
• hemofilija;
• Fabry liga;
• raumenų distrofija;
• Klinefelterio sindromas;
• Dauno sindromas;
• Šereševskio-Turnerio sindromas;
• katės verksmo sindromas;
• šizofrenija;
• įgimtas klubo išnirimas;
• širdies defektai;
• gomurio ir lūpų skilimas;
• sindaktilija (pirštų susiliejimas).

Kurie yra pavojingiausi

Iš minėtų patologijų yra tų ligų, kurios laikomos pavojingomis žmogaus gyvybei. Paprastai į šį sąrašą įtrauktos tos anomalijos, kurių chromosomų rinkinyje yra polisomija arba trisomija, kai vietoj dviejų pastebima nuo 3 iki 5 ar daugiau. Kai kuriais atvejais randama 1 chromosoma vietoj 2. Visos tokios anomalijos yra ląstelių dalijimosi anomalijų pasekmė. Su tokia patologija vaikas gyvena iki 2 metų, jei nukrypimai nėra labai rimti, tada jis gyvena iki 14 metų. Pavojingiausi negalavimai yra:

• Kanavano liga;
• Edvardso sindromas;
• hemofilija;
• Patau sindromas;
• stuburo raumenų amiotrofija.

Dauno sindromas

Liga paveldima, kai abiejų ar vieno iš tėvų chromosomos yra defektinės. Dauno sindromas išsivysto dėl 21 chromosomos trisomijos (vietoj 2 yra 3). vaikai, sergantys šia liga, kenčia nuo žvairumo, turi nenormalią ausų formą, kaklo raukšlę, protinis atsilikimas ir širdies problemų. Ši chromosomų anomalija nekelia pavojaus gyvybei. Remiantis statistika, 1 iš 800 gimsta su šiuo sindromu. Moterys, norinčios pagimdyti po 35 metų, dažniau susilauks vaikų su Dauno liga (1 iš 375), po 45 metų tikimybė yra 1 iš 30.

akrokraniodisfalangija

Liga turi autosominį dominuojantį anomalijos paveldėjimo tipą, priežastis yra 10 chromosomos pažeidimas. Mokslininkai šią ligą vadina akrokraniodisfalangija arba Aperto sindromu. Jai būdingi šie simptomai:

• kaukolės ilgio ir pločio santykio pažeidimai (brachicefalija);
• kaukolės viduje padidėjo kraujo spaudimas(hipertenzija) dėl vainikinių siūlų susiliejimo;
• sindaktilija;
• protinis atsilikimas, kai smegenys suspaudžiamos kaukole;
• išgaubta kakta.

Kokios yra paveldimų ligų gydymo galimybės?

Gydytojai nuolat sprendžia genų ir chromosomų anomalijų problemą, tačiau visi gydymo būdai yra nesėkmingi. šis etapas yra slopinti simptomus, visiškas atsigavimas nepavyksta pasiekti. Terapija parenkama atsižvelgiant į patologiją, siekiant sumažinti simptomų sunkumą. Dažnai naudojamos šios gydymo galimybės:

1. Padidinkite gaunamų kofermentų, pavyzdžiui, vitaminų, kiekį.
2. Dietos terapija. Svarbus dalykas, padedantis atsikratyti daugelio nemalonių paveldimų anomalijų pasekmių. Pažeidus dietą, ji nedelsiant stebima staigus pablogėjimas paciento būklė. Pavyzdžiui, sergant fenilketonurija, maistas, kuriame yra fenilalanino, visiškai pašalinamas iš dietos. Šios priemonės nesilaikymas gali sukelti sunkų idiotizmą, todėl gydytojai daugiausia dėmesio skiria dietos terapijos būtinybei.
3. Tų medžiagų, kurių organizme nėra dėl patologijos vystymosi, vartojimas. Pavyzdžiui, su orotacidurija skiria citidilo rūgštį.
4. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, būtina užtikrinti savalaikį organizmo apsivalymą nuo toksinų. Vilsono liga (vario kaupimasis) gydoma d-penicilaminu, o hemoglobinopatijos (geležies kaupimasis) – desferalu.
5. Inhibitoriai padeda blokuoti pernelyg didelį fermentų aktyvumą.
6. Galima persodinti organus, audinių dalis, ląsteles, kuriose yra normali genetinė informacija.

paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visi skyriai Paveldimos ligos Avarinės sąlygos Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Venerinės ligos Moterų ligos Odos ligos užkrečiamos ligos Nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Venų ir limfmazgių ligos Plaukų ligos Dantų ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ODS ligos ir traumos Kvėpavimo organų ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos. ausis, gerklė, nosis Narkologinės problemos Psichiniai sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetinės problemos Estetiniai rūpesčiai

paveldimos ligos – didelė grupėžmonių sukeltų ligų patologiniai pokyčiai genetiniame aparate. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimu perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį paplitimą, kitos yra vienodai paplitusios visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikos kompetencijai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tačiau ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Hantingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti susijusi ne su genetiniais, o su socialiniais ar profesiniais determinantais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jei mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek vėliau skirtingi etapai gyvenimą. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Dauguma sunkios formos paveldima vaisiaus patologija sukelia savaiminį persileidimą arba yra kartu su negyvagimimu.

Medicinos raidos pažangos dėka, taikant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestro patikrinimą, kuris atliekamas visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomų indikacijų, gali būti rekomenduojamos invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat turi būti tiriami dėl paveldimos ir įgimtos ligos metabolizmas (fenilketonurija, adrenogenitalinis sindromas, įgimta antinksčių hiperplazija, galaktozemija, cistinė fibrozė). Kitos paveldimos ligos, kurios neatpažįstamos iki vaiko gimimo ar iš karto po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimo metodus.

Deja, visiškas išgydymas paveldimos ligos šiuo metu neįmanomos. Tuo tarpu kai kurių genetinės patologijos formų atveju galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir priimtinos kokybės užtikrinimą. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, su kraujo krešėjimo faktoriais sergant hemofilija), tam tikrų substratų naudojimo ribojimą sergant fenilketonurija, galaktozemija, klevų sirupu, trūkstamo fermento ar hormono trūkumo papildymą ir kt. Simptominė terapija apima naudojimą Didelis pasirinkimas vaistai, fizioterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su mokytoju-defektologu ir logopedu.

Pajėgumai chirurginis gydymas paveldimos ligos yra redukuojamos daugiausia iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimas (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio įskilimų, hipospadijų ir kt. korekcija). Paveldimų ligų genų terapija vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai taikoma praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos palikuonių su paveldima patologija riziką, suteiks profesionalią pagalbą priimant sprendimą dėl gimdymo.

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystė, o hipertenzija – jau po 30 m. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai žemo ūgio, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų neturi. brendimas ir nėra mėnesinių. Šiems vaikams yra nedidelis atsilikimas psichinis vystymasis. Pagrindinis šios paveldimos ligos požymis suaugusi moteris yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik vyriškos lyties serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai - didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), lengvas psichinis atsilikimas, neproporcingas Ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Apraiškų pakanka žinoma liga- hemofilija – dažniausiai stebima berniukams po vienerių gyvenimo metų. Patologija daugiausia kenčia nuo atstovų stipri pusėžmogiškumas. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kitas sunkus paveldima liga- cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas – skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Ne šiai dienai veiksminga terapija Diušeno raumenų distrofija, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kitas retas genetinis sutrikimas netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Pasireiškia organizme senatviniai simptomai. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinė įtampa staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kitas keistas ir reta liga- ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais, genetinės analizės Norėdami nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „gedimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeimos ligos. Jei, pavyzdžiui, kenčia ir tėvas, ir motina, išsėtinė sklerozė, tuomet susirgimo ir negimusio kūdikio tikimybė yra labai didelė.
5. Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti pažeidimu kaulų čiulpai ir demencija, dažniau tarp žydų aškenazių, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Iš tėvų vaikas gali įgyti ne tik tam tikrą akių spalvą, ūgį ar veido formą, bet ir paveldimą. Kas jie tokie? Kaip galite juos atrasti? Kokia klasifikacija egzistuoja?

Paveldimumo mechanizmai

Prieš kalbant apie ligas, verta suprasti, kokia visa informacija apie mus yra DNR molekulėje, susidedančioje iš neįsivaizduojamai ilgos aminorūgščių grandinės. Šių aminorūgščių kaitaliojimas yra unikalus.

DNR grandinės fragmentai vadinami genais. Kiekvienas genas turi vientisą informaciją apie vieną ar kelias organizmo savybes, kurias iš tėvų perduoda vaikams, pavyzdžiui, odos spalvą, plaukus, charakterio bruožus ir kt. Jiems pažeidus ar sutrikus darbui, paveldimos genetinės ligos.

DNR yra suskirstyta į 46 chromosomas arba 23 poras, iš kurių viena yra seksualinė. Chromosomos yra atsakingos už genų veiklą, jų kopijavimą, taip pat remontą pažeidimo atveju. Dėl apvaisinimo kiekviena pora turi vieną chromosomą iš tėvo, o kitą iš motinos.

Tokiu atveju vienas iš genų bus dominuojantis, o kitas – recesyvinis arba slopinamas. Paprasčiau tariant, jei už akių spalvą atsakingas genas dominuoja tėve, tai vaikas šią savybę paveldės iš jo, o ne iš mamos.

Genetinės ligos

Paveldimos ligos atsiranda, kai genetinės informacijos saugojimo ir perdavimo mechanizme atsiranda anomalijų ar mutacijų. Organizmas, kurio genas yra pažeistas, perduos jį savo palikuonims taip pat, kaip ir sveiką medžiagą.

Tuo atveju, kai patologinis genas yra recesyvinis, kitose kartose jis gali nepasireikšti, bet jie bus jo nešiotojai. Tikimybė, kad jis nepasireikš, yra tada, kai sveikas genas taip pat dominuoja.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai paveldimų ligų. Daugelis jų atsiranda po 35 metų, o kai kurie gali niekada nepasiskelbti savininkui. Cukrinis diabetas, nutukimas, žvynelinė, Alzheimerio liga, šizofrenija ir kiti sutrikimai pasireiškia itin dažnai.

klasifikacija

Genetinės ligos, kurios yra paveldimos, turi daugybę veislių. Suskirstyti juos į atskiras grupes, pažeidimo vieta, priežastys, klinikinis vaizdas, paveldimumo prigimtis.

Ligos gali būti klasifikuojamos pagal paveldėjimo tipą ir sugedusio geno vietą. Taigi svarbu, ar genas yra lytinėje ar ne lytinėje chromosomoje (autosomoje), ir ar jis yra slopinantis, ar ne. Skirti ligas:

• Autosominis dominuojantis - brachidaktilija, arachnodaktilija, lęšiuko ektopija.
• Autosominis recesyvinis - albinizmas, raumenų distonija, distrofija.
• Ribotas lytis (pastebimas tik moterims arba vyrams) – hemofilija A ir B, daltonizmas, paralyžius, fosfatinis diabetas.

Kiekybinė ir kokybinė paveldimų ligų klasifikacija išskiria genų, chromosomų ir mitochondrijų tipus. Pastarasis reiškia DNR sutrikimus mitochondrijose už branduolio ribų. Pirmieji du atsiranda DNR, esančioje ląstelės branduolyje, ir turi keletą potipių:

Priežastys

Mūsų genai linkę ne tik kaupti informaciją, bet ir ją keisti, įgydami naujų savybių. Tai yra mutacija. Jis pasitaiko gana retai, maždaug 1 kartą iš milijono atvejų, ir perduodamas palikuonims, jei atsiranda lytinėse ląstelėse. Atskirų genų mutacijos greitis yra 1:108.

Mutacijos yra natūralus procesas ir sudaro visų gyvų būtybių evoliucinio kintamumo pagrindą. Jie gali būti naudingi ir žalingi. Kai kurie padeda mums geriau prisitaikyti aplinką ir gyvenimo būdą (pavyzdžiui, priešinasi nykštys rankas), kiti sukelia ligas.

Patologijų atsiradimą genuose didina fiziniai, cheminiai ir biologiniai Kai kurie alkaloidai, nitratai, nitritai, kai kurie maisto papildai, pesticidai, tirpikliai ir naftos produktai.

Tarp fiziniai veiksniai yra jonizuojančios ir radioaktyviosios spinduliuotės, ultravioletinių spindulių, pernelyg didelės ir žemos temperatūros. Kaip biologinės priežastys raudonukės virusų, tymų, antigenų ir kt.

genetinis polinkis

Tėvai mums daro įtaką ne tik išsilavinimu. Yra žinoma, kad vieni žmonės tam tikromis ligomis serga dažniau nei kiti dėl paveldimumo. genetinis polinkisį ligas atsiranda, kai vienas iš giminaičių turi genų anomalijų.

Atsiradimo rizika specifinė liga vaikui priklauso nuo jo lyties, nes kai kurios ligos perduodamos tik viena linija. Tai taip pat priklauso nuo asmens rasės ir nuo santykių su pacientu laipsnio.

Jei vaikas gimsta žmogui su mutacija, tada tikimybė paveldėti ligą bus 50%. Genas gali jokiu būdu nepasireikšti, būdamas recesyvus, o santuokos atveju su sveikas žmogus, jo tikimybė būti perduota palikuonims jau bus 25%. Tačiau jei sutuoktinis taip pat turi tokį recesyvinį geną, jo pasireiškimo palikuonims tikimybė vėl padidės iki 50%.

Kaip atpažinti ligą?

Genetinis centras padės laiku aptikti ligą ar polinkį jai. Paprastai iš viso yra vienas didieji miestai. Prieš atliekant tyrimus su gydytoju konsultuojamasi, kokios sveikatos problemos pastebimos artimiesiems.

Medicininis-genetinis tyrimas atliekamas paimant kraują analizei. Mėginys laboratorijoje kruopščiai ištiriamas, ar nėra jokių nukrypimų. Į tokias konsultacijas dažniausiai lankosi būsimi tėvai po nėštumo. Tačiau į genetinį centrą verta atvykti jo planavimo metu.

Paveldimos ligos rimtai paveikia psichikos ir fizinė sveikata vaikas, turi įtakos gyvenimo trukmei. Daugumą jų sunku gydyti, o jų pasireiškimas tik koreguojamas. medicininėmis priemonėmis. Todėl geriau tam pasiruošti dar prieš pastojant vaikelį.

Dauno sindromas

Viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų yra Dauno sindromas. Pasitaiko 13 atvejų iš 10 000. Tai anomalija, kai žmogus turi ne 46, o 47 chromosomas. Sindromas gali būti diagnozuotas iš karto po gimimo.

Tarp pagrindinių simptomų – ​​suplokštėjęs veidas, iškilę akių kampučiai, trumpas kaklas, raumenų tonuso stoka. ausys, kaip taisyklė, mažas, akių pjūvis yra įstrižas, netaisyklingos formos kaukolės.

Serga sergantys vaikai gretutinių ligų ir ligos – pneumonija, ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos ir kt. Galimi paūmėjimai, pavyzdžiui, klausos praradimas, regos sutrikimas, hipotirozė, širdies ligos. Su Downizmu jis sulėtėja ir dažnai išlieka septynerių metų lygyje.

Nuolatinis darbas, specialios pratybos ir pasiruošimas ženkliai pagerina situaciją. Yra žinoma daug atvejų, kai panašų sindromą turintys žmonės gali gyventi savarankišką gyvenimą, susirasti darbą ir pasiekti profesinės sėkmės.

Hemofilija

Reta paveldima liga, kuria serga vyrai. Pasitaiko kartą iš 10 000 atvejų. Hemofilija negydoma ir atsiranda pasikeitus vienam genui lytinėje X chromosomoje. Moterys yra tik ligos nešiotojai.

Pagrindinė savybė yra baltymo, atsakingo už kraujo krešėjimą, nebuvimas. Tokiu atveju net ir nedidelis sužalojimas sukelia kraujavimą, kurį nelengva sustabdyti. Kartais tai pasireiškia tik kitą dieną po mėlynės.

Anglijos karalienė Viktorija buvo hemofilijos nešiotoja. Ji perdavė ligą daugeliui savo palikuonių, įskaitant caro Nikolajaus II sūnų carą Aleksejų. Jos dėka liga pradėta vadinti „karališka“ arba „viktorine“.

Angelmano sindromas

Liga dažnai vadinama „laimingos lėlės sindromu“ arba „Petruškos sindromu“, nes ligoniams būdingi dažni juoko ir šypsenų priepuoliai, chaotiški rankų judesiai. Šiai anomalijai būdingas miego ir psichinio vystymosi pažeidimas.

Sindromas pasireiškia vieną kartą iš 10 000 atvejų dėl tam tikrų genų nebuvimo ilgojoje 15-osios chromosomos rankoje. Angelmano liga išsivysto tik tuo atveju, jei chromosomoje, paveldėtoje iš motinos, trūksta genų. Kai tų pačių genų trūksta tėvo chromosomoje, atsiranda Prader-Willi sindromas.

Liga negali būti visiškai išgydyta, tačiau galima palengvinti simptomų pasireiškimą. Tam atliekamos fizinės procedūros, masažai. Pacientai netampa visiškai nepriklausomi, tačiau gydymo metu gali pasitarnauti patys.