लुई बारची पहिली चिन्हे वर्षांनंतर दिसू लागली. अटॅक्सिया-टेलेंजिक्टेसिया सिंड्रोम किंवा लुई-बार सिंड्रोम - कारणे, उपचार पद्धती

वर्णन:

अॅटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम) हा अनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये सेरेबेलर अॅटॅक्सिया, तेलंगिएक्टेसिया, कमजोर प्रतिकारशक्ती आणि प्रवृत्ती आहे. घातक निओप्लाझम; गुणसूत्रांची वाढलेली नाजूकता; रुग्णांच्या पेशी आयनीकरण किरणोत्सर्गाच्या क्रियेस संवेदनशील असतात. वारंवारता. 1:300,000 नवजात.

लक्षणे:

CNS नुकसान:
- सेरेबेलर आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांपासून दिसून येतो (रुग्ण चालण्यास सुरुवात केल्यानंतर) आणि वयानुसार प्रगती करतो;
- एक्स्ट्रापायरामिडल लक्षणे - हायपोकिनेसिया, कोरिओथेटोसिस (मोठ्या वयात दिसू शकतात);
- स्पिनो-सेरेबेलर अटॅक्सिया 12-15 वर्षांच्या वयात दिसून येते;
- ऑक्युलोमोटर (ऑक्युलोमोटर नसांचे बिघडलेले कार्य).

रोगप्रतिकारक विकार:
- थायमस च्या हायपोप्लासिया;
- IgG2 किंवा IgA च्या सीरम सामग्रीमध्ये घट. IgE आणि IgM सांद्रता सामान्य असू शकते. लिम्फोपेनिया लवकर सुरू होणे आणि कमी होणे सेल्युलर प्रतिकारशक्तीएजीच्या इंट्राडर्मल प्रशासनासाठी चाचण्यांमध्ये.

रक्तवहिन्यासंबंधी नुकसान. तेलंगिएक्टेसियास - शिरासंबंधी उत्पत्तीची निर्मिती, अॅटॅक्सिया (3-6 वर्षांच्या वयात) नंतर दिसून येते, प्रथम नेत्रश्लेष्मला (संवहनी "कोळी"), नंतर चेहऱ्याच्या त्वचेवर, ऑरिकल्स, कोपर, पोप्लीटल फॉसी, ठिकाणी. त्वचेचे घर्षण.

इतर प्रणालींचे नुकसान:
- केस लवकर पांढरे होणे
- चेहऱ्याच्या त्वचेत एट्रोफिक बदल
- गडद स्पॉट्स
-
- किंचित वाढ मंदता
- विलंब मानसिक विकास
- वारंवार, सायनुसायटिस
- निओप्लाझम भिन्न स्थानिकीकरण(रक्ताचा कर्करोग, मेडुलोसारकोमा)
- स्त्रियांना हायपोजेनिटालिझम द्वारे दर्शविले जाते; पुरुषांमध्ये कमी उच्चार
- ग्लुकोज सहनशीलता कमी.

घटनेची कारणे:

हा रोग अनुवांशिक विकारांशी संबंधित आहे, अॅटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसियामधील दोषपूर्ण एंजाइम डीएनए टोपोइसोमेरेझ आहे.

उपचार:

कोणतेही प्रभावी उपचार नाहीत: लक्षणात्मक थेरपी, व्हिटॅमिन आणि फिजिओथेरपी.

प्रथमच, लुई बार सिंड्रोम लक्षात आले आणि 1941 मध्ये फ्रान्समध्ये वर्णन केले गेले. तेव्हापासून, त्याची दिसण्याची वारंवारता लक्षणीयरीत्या वाढली आहे आणि ती जगभरात आढळू लागली आहे.

आकडेवारी सांगते मध्ये आधुनिक समाज 40 हजार लोकसंख्येपैकी 1 व्यक्तीला हा सिंड्रोम होण्याची शक्यता असते.

त्याचे सार शरीराच्या जन्मजात चुकीच्या रोगप्रतिकारक स्थितीत आहे, जे विशेषतः टी-लिंकवर परिणाम करते आणि संपूर्ण शरीरात असामान्य बदलांमध्ये प्रकट होऊ लागते.

सिंड्रोम ग्रस्त लोक वारंवार प्रवण आहेत संसर्गजन्य रोगआणि विकसित होण्याची उच्च संधी देखील आहे घातक ट्यूमरसंपूर्ण शरीरात.

बर्याचदा, जर लुई-बार सिंड्रोम जन्माच्या वेळी मुलांमध्ये प्रकट होऊ लागला, तर हे भरलेले आहे घातकअशा रुग्णाचे योग्य आणि वेळेवर निदान करण्याची संधी नसतानाही.

समान प्रमाणात हा रोग पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करतो, त्यांच्या मज्जासंस्था आणि त्वचेच्या अंतर्भागांना शक्य तितक्या लवकर नष्ट करतो.

कारणे

सिंड्रोम अनुवांशिक पातळीवर येऊ शकतो, अगदी कमी अपयश किंवा सर्वसामान्य प्रमाण पासून विचलन.

अशा प्रकारचे अपयश न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसियाने भरलेले असते, जे अशा लोकांमध्ये जन्मजात असते.

पॅथॉलॉजीला ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते, जे दोन्ही पालकांमध्ये एकाच वेळी जनुक विकार असल्यास ते स्वतः प्रकट होऊ शकते.

हा रोग सेरेबेलमच्या ऊती पूर्णपणे बदलतो आणि नष्ट करतो, अगदी त्याच्या केंद्रकापर्यंत पोहोचतो.

अशा परिस्थितीमुळे सेरेब्रल कॉर्टेक्स, तसेच पाठीच्या कण्यामध्ये डीजनरेटिव्ह बदल होतात.

लुई-बार सिंड्रोम बहुतेकदा इतरांसह एकत्र केला जातो अनुवांशिक रोगआणि त्याची चिन्हे त्यांच्या मागे काळजीपूर्वक लपवतात.

संसर्गजन्य रोगांच्या दीर्घ आणि कठीण उपचारानंतरच हे प्रकट करणे शक्य आहे, जे इच्छित परिणाम देत नाहीत.

मजबूत रोगप्रतिकारक विकारलिम्फोरेटिक्युलर सिस्टममध्ये उद्भवणारे घातक ट्यूमर तयार होतात.

सिंड्रोम लक्षणे

एटी आधुनिक औषधपॅथॉलॉजी अत्यंत दुर्मिळ आहे, परंतु डॉक्टरांना संभाव्य विकासाची भीती वाटते रोग

हा अनुवांशिक रोग अंशतः किंवा पूर्णपणे सेल्युलर प्रतिकारशक्ती नष्ट करतो म्हणून, आहे पॅथॉलॉजिकल वर्णआणि उपचार करण्यायोग्य नाही. एक परिपूर्ण जीवन जवळजवळ अशक्य आहे.

प्रौढावस्थेतील रोगाची लक्षणे त्वरित व्यक्त केली जाऊ शकत नाहीत.

बर्‍याचदा, कार्यक्षमतेत हळूहळू बिघाड झाल्यामुळे हे आढळून येते. अंतर्गत अवयव, पराभव रोगप्रतिकार प्रणाली, थायमसची पूर्ण किंवा आंशिक अनुपस्थिती.

जर लुई बार सिंड्रोम गर्भाशयात विकसित झाला असेल, ज्यामुळे मुलाच्या सेरेबेलम आणि सेरेब्रल कॉर्टेक्सवर परिणाम होतो, तर जन्मापासून नवजात आहे डीजनरेटिव्ह बदलआणि वेदनादायक निदान.

जर जन्माच्या वेळी रोगाची पहिली चिन्हे बाळामध्ये लक्षात येत नसतील तर आधीच 3-24 महिन्यांच्या वयात सिंड्रोम वेगाने प्रकट होऊ लागेल.

बहुतेकदा हे हालचालींच्या पूर्ण अनुपस्थितीत, खराब समन्वय, मानसिक विकासाच्या स्तब्धतेमध्ये व्यक्त केले जाते. बाह्य चिन्हेचेहरा आणि अंगांचा विकास.

हे असू शकते:

• स्नायू हायपोटेन्शन;
• स्ट्रॅबिस्मस;
• प्रतिक्षेप आणि स्नायू आणि डोळ्यांची कार्यक्षमता नसणे.

लुई-बार सिंड्रोम बहुतेकदा चिंतित असलेल्या सतत संसर्गजन्य रोगांमध्ये प्रकट होतो श्वसन मार्गआणि कान.

हे ओटिटिस, घशाचा दाह, ब्राँकायटिस, सायनुसायटिस आणि इतर रोग असू शकतात.

निमोनिया आणि निमोनिया जवळजवळ कधीच प्रकट होत नाहीत. प्रत्येक त्यानंतरच्या रोगामध्ये अधिक असते तीक्ष्ण आकारआणि उपचार करण्यायोग्य नसलेल्या गुंतागुंत.

बहुतेकदा हे केशिकाच्या विस्तारामुळे होते, तथापि, केवळ हे लक्षण असल्यास, आपल्याला संभाव्य रोगांसाठी इतर पर्याय शोधण्याची आवश्यकता आहे.

संबंधित देखावाचेहरा आणि डोळे, नंतर नेत्रगोलकावर तेलंगिएक्टेसिया सर्व प्रथम दिसू लागते.

हे सतत डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागाचा होणारा दाह सह परिपूर्ण आहे, दृश्य चिन्हेजे केवळ डोळ्यातच नाही तर मानेवर, गालांवर, कानांवर, पापण्यांवर आणि तळहातावर देखील दिसू शकतात.

या कोड व्यतिरिक्त, संपूर्ण शरीर कोरडे आणि फ्लॅकी होते, केसांची रेषा मोठ्या प्रमाणात बाहेर पडते.

सर्वात प्रगत परिस्थितींमध्ये, सिंड्रोम भडकवू शकतो घातक रचना, ल्युकेमिया आणि लिम्फोमा.

निदानासाठी काय केले जाते?

या प्रकारच्या आजाराची पहिली चिन्हे किंवा संशय आल्यावर, कोणताही डॉक्टर कमी स्पेशलायझेशनच्या डॉक्टरांची भेट घेतो आणि रेफरल करतो.

बर्‍याचदा, असे रुग्ण एकाच वेळी अनेक डॉक्टरांद्वारे पाहिले जातात जे संयुक्त सल्लामसलत करून उपचार लिहून देतात.

हे एक इम्यूनोलॉजिस्ट, त्वचाशास्त्रज्ञ, नेत्ररोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट आणि ऑटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट असू शकतात. केवळ त्यांच्या संयुक्त सल्लामसलत हे लक्षण इतर दुर्मिळ आणि धोकादायक प्रकारच्या रोगांपासून वेगळे करण्यास सक्षम असतील.

अशा रोगाचे अंतिम निदान नेहमी केवळ न्यूरोलॉजिस्टद्वारे केले जाते, जर त्याच्या हातात सर्व परिणाम असतील. क्लिनिकल विश्लेषणेआणि प्रयोगशाळा संशोधन.

बर्याचदा, काही निर्देशक जे सर्वसामान्य प्रमाणांशी जुळत नाहीत ते निदान स्थापित करण्यात मदत करतात. विशेषतः, रक्तामध्ये लिम्फोसाइट्स पूर्णपणे अनुपस्थित असू शकतात आणि इम्युनोग्लोबुलिनची पातळी सामान्यपेक्षा खूपच कमी असेल.

या प्रकरणात, विरुद्ध लढण्यासाठी कोणत्याही ऍन्टीबॉडीज व्हायरल इन्फेक्शन्सआणि रोग.

याव्यतिरिक्त, अल्ट्रासाऊंड स्कॅन, एमआरआय आणि रेडिओग्राफी सिंड्रोमच्या उपस्थितीबद्दल सांगू शकते, जेथे थायमस, सेरेबेलम आणि घातक ट्यूमरच्या फोसीचा आकार आणि उपस्थिती दृश्यमान असेल.

जेव्हा अंतिम निदान एखाद्या न्यूरोलॉजिस्टच्या हातात असते, तेव्हा अशा रुग्णासाठी विशिष्ट कोर्स आणि उपचार पथ्ये लिहून दिली जाऊ शकतात.

रुग्णाचे आयुष्य कसे वाढवायचे?

सध्या, दुर्दैवाने, प्रभावी शोधण्यासाठी औषधाची पातळी पोहोचलेली नाही आणि जलद पद्धतीया अनुवांशिक रोगाशी लढा.

उपचार पद्धती अजूनही अनेक शास्त्रज्ञांच्या संशोधनाचा आणि अभ्यासाचा विषय आहेत. तथापि, अशा रूग्णांचे जीवन समर्थन राखण्यासाठी, उपशामक लक्षणात्मक उपचार वापरण्याची प्रथा आहे.

अशा रुग्णांचे आयुष्य वाढवण्यासाठी विशेष रोगप्रतिकारक थेरपी, ज्यामध्ये T-activin आणि गॅमा ग्लोब्युलिन तयारीचे विविध डोस समाविष्ट असू शकतात.

त्याच वेळी, एक स्थिर उच्च डोस जीवनसत्व तयारी, जे संपूर्ण जीवाचे योग्य कार्य राखण्यासाठी कॉम्प्लेक्समध्ये प्रशासित केले जातात.

त्याच वेळी लुई-बार सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाला काही प्रकारचा संसर्गजन्य रोग असल्यास, त्याच्यावर सर्व प्रथम उपचार केले जातात. अतिदक्षताअनावश्यक जीवाणू आणि विषाणूंशिवाय शरीराची योग्य स्तरावर देखभाल करण्याची प्रक्रिया सुरू करण्यासाठी.

शरीरात जे विकार दिसून येतात त्यानुसार, औषधेआणि त्यांचे डोस लक्षणीयरीत्या बदलू शकतात. बहुतेकदा थेरपीचा कोर्स अँटीफंगल आणि पूरक असतो अँटीव्हायरल औषधेआणि मजबूत प्रतिजैविक.

वास्तविक अंदाज

लुई-बार सिंड्रोम अगदी नवीन आणि पूर्णपणे अनपेक्षित असल्याने, उपचारांच्या उच्च शक्यतांबद्दल बोलणे अशक्य आहे आणि त्याहूनही अधिक रुग्णाच्या पुनर्प्राप्तीसाठी.

पॅथॉलॉजीमध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान आहे, जे, विविध घटकांवर अवलंबून, दोन्ही एकाच स्तरावर बर्याच वर्षांपासून पुढे जाऊ शकतात किंवा वेगाने खाली येऊ शकतात.

बर्याचदा, एक लक्षण लवकर बालपणात किंवा मुलाच्या जन्माच्या वेळी आढळून येते. सरासरी वयअशा मुलांचे आयुष्य सुमारे 3 वर्षे असते.

लक्षणे नंतर दिसल्यास, असे रुग्ण जास्तीत जास्त 20 वर्षांपर्यंत जगतात.

बहुतेकदा, त्यांच्या मृत्यूचे कारण स्वतः लुई बार रोग नसून रोग प्रतिकारशक्तीचा संपूर्ण नाश आणि संपूर्ण शरीरात ऑन्कोलॉजिकल फॉर्मेशनचा वेगवान विकास आहे.

तुम्हाला माहिती आहेच की, अंतर्गर्भीय विकासाच्या काळातही अनेक भिन्न गुणसूत्र विसंगती आहेत. आनुवंशिकशास्त्रज्ञ या पॅथॉलॉजीजचा अभ्यास करतात. अलिकडच्या वर्षांत, औषधाचे हे क्षेत्र सक्रियपणे विकसित होत आहे, त्यामुळे नजीकच्या भविष्यात अशा रोगांचे निदान आणि उपचार करणे सोपे होईल. सुदैवाने, या विसंगती फार दुर्मिळ आहेत. हे सुधारित गर्भ निदान झाल्यामुळे आहे. संबंधित पॅथॉलॉजीजपैकी एक क्रोमोसोमल विकार, लुई-बार सिंड्रोम आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग बाळाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात आढळतो, परंतु काहीवेळा तो 6-7 वर्षांनीच जाणवतो.

लुई-बार सिंड्रोम - हे पॅथॉलॉजी काय आहे?

हे पॅथॉलॉजी जन्मजात आहे अनुवांशिक दोष. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते वारशाने मिळते. अटॅक्सिया-टेलॅंगिएक्टेशिया (लुई-बार सिंड्रोम) अत्यंत दुर्मिळ आहे. या रोगामध्ये विशिष्ट अभिव्यक्ती आहेत ज्यामुळे या पॅथॉलॉजीचे निदान करणे शक्य होते. अचूक निदान करण्यासाठी, आपल्याला डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जे भयानक विसंगतीच्या उपस्थितीची पुष्टी किंवा नाकारतील.

रोगाचा इतिहास आणि महामारीविज्ञान

हा सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. त्याची वारंवारता प्रति 40 हजार लोकसंख्येमध्ये सुमारे 1 केस आहे. लुई-बार या फ्रेंच महिला शास्त्रज्ञाने हा आजार पहिल्यांदा शोधला होता. तिने या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्यपूर्ण सिंड्रोम एका नॉसॉलॉजीमध्ये एकत्र केले. हे 1941 मध्ये घडले. त्यानंतर, जगभरात या आजाराची आणखी काही प्रकरणे आढळून आली. ही विसंगती अत्यंत दुर्मिळ असल्याने, लुई-बार सिंड्रोमचे एटिओलॉजी काय आहे हे निश्चितपणे सांगणे अशक्य आहे. असे मानले जाते की रोगाची घटना यावर अवलंबून नाही हवामान परिस्थिती. म्हणून, सिंड्रोम कोणत्याही प्रदेशात येऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, असा कोणताही डेटा नाही जो रुग्णाच्या लिंगाशी घटनांचा संबंध जोडेल. म्हणजेच, लुई-बार सिंड्रोम मुले आणि मुली दोघांमध्ये समान वारंवारतेसह साजरा केला जातो.

पॅथॉलॉजीच्या विकासाची कारणे

ही विकासात्मक विसंगती गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत घातली जाते. हा रोग केवळ आनुवंशिकतेने प्रसारित केला जातो. सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जनुकीय विकार आहे. याचा अर्थ असा की जर दोन्ही पालकांना गुणसूत्र विकार असेल तर मुलाला निश्चितपणे हा रोग वारशाने मिळेल. जर त्यापैकी एकामध्ये विसंगती दिसून आली (लिंगाची पर्वा न करता), तर बाळामध्ये लुई-बार सिंड्रोम होण्याची शक्यता 50% आहे. उत्परिवर्तनाचे मुख्य कारण 11 व्या गुणसूत्राच्या लांब हाताचे उल्लंघन आहे. या अनुवांशिक पुनर्रचनास कारणीभूत ठरणारे नेमके घटक अज्ञात आहेत. परंतु असे अनेक हानिकारक प्रभाव आहेत जे प्रभावित करतात भ्रूण विकास. सर्व प्रथम, हे पर्यावरणीय घटक आहेत (विकिरण, विषारी पदार्थांसह विषबाधा). तसेच गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, तणाव खूप धोकादायक आहे.

लुई बार सिंड्रोम: रोगाचा रोगजनन

बहुतेक जन्मजात क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजप्रमाणे, या सिंड्रोममध्ये एकाच वेळी अनेक अवयव आणि प्रणालींचा समावेश होतो. या रोगाचे मुख्य लक्ष्य मानवी मेंदू आणि रोगप्रतिकारक शक्ती आहेत. एक उच्चारित जखम देखील आहे त्वचा. सर्व क्लिनिकल प्रकटीकरण हा रोगत्याच्या विकासाच्या यंत्रणेशी संबंधित. सर्व प्रथम, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये डीजनरेटिव्ह प्रक्रिया पाळल्या जातात. बहुदा, सेरेबेलर अटॅक्सिया. त्याच वेळी, काही घटक विकसित होत नाहीत आणि दाणेदार पेशी). इतर दृश्यमान उल्लंघने आहेत त्वचा प्रकटीकरण- तेलंगिएक्टेशिया. ते विस्तारित वाहिन्या आहेत, जे विशेषतः चेहऱ्यावर उच्चारले जातात (स्क्लेराचे इंजेक्शन, ऑरिकल्स, नाक). सेरेबेलर अॅटॅक्सिया आणि तेलंगिएक्टेसियास एकत्रितपणे लुई-बार सिंड्रोम म्हणून ओळखले जातात. या रोगाने जन्मलेल्या मुलांना आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत ओळखले जाऊ शकते, कारण विसंगती गंभीर शारीरिक विकारांद्वारे प्रकट होते (विकासातील विलंब, शरीराची अस्थिर स्थिती, स्नायू कमकुवत होणे).

रोगाव्यतिरिक्त, त्यात रोगप्रतिकारक शक्ती (टी-लिम्फोसाइट्स) ची कमतरता समाविष्ट आहे. या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये, थायमसचा हायपो- ​​किंवा संपूर्ण ऍप्लासिया दिसून येतो. परिणामी, सेल्युलर प्रतिकारशक्ती फारच खराब विकसित झाली आहे आणि शरीराला संसर्गजन्य प्रक्रियांपासून संरक्षण करण्यास सक्षम नाही.

ऍटॅक्सिया-टेलॅन्जिएक्टेसियाची लक्षणे

क्लिनिकल चित्राची तीव्रता थायमस ग्रंथीच्या डिग्री आणि हायपोप्लासियावर अवलंबून असते. हे लुई-बार सिंड्रोम कसे प्रकट होईल हे निर्धारित करते. रोगाची लक्षणे:

1. सेरेबेलर ऍटॅक्सिया. हा सिंड्रोम इतरांपेक्षा लवकर प्रकट होतो, सहसा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात. जेव्हा तुम्ही स्वतः चालायला सुरुवात करता तेव्हा त्याचा उच्चार होतो. सेरेबेलमचा अटॅक्सिया असलेली मुले सहसा उभे राहू शकत नाहीत किंवा सामान्यपणे चालू शकत नाहीत. अधिक अनुकूल प्रकरणांमध्ये, चालण्याची अस्थिरता आणि अंगाचा थरकाप दिसून येतो. याव्यतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे स्नायू कमकुवतपणा, डिसार्थरियामध्ये व्यक्त केली जातात वेगवेगळ्या प्रमाणातआणि स्ट्रॅबिस्मस.
2. तेलंगिएक्टेसिया. लुई-बार सिंड्रोमचे त्वचेचे प्रकटीकरण कमी धोकादायक असतात. ते सहसा 3 ते 6 वर्षांच्या वयात स्वतःला जाणवतात. तेलंगिएक्टेसिया हे विस्तारित केशिका असतात, ज्यांना स्पायडर व्हेन्स म्हणतात. सर्वात जास्त, ते शरीराच्या खुल्या भागात, विशेषतः चेहऱ्यावर लक्षणीय आहेत. डोळ्यांत, नाकात आणि कानात आणि हात आणि पाय यांच्या लवचिक पृष्ठभागावर पसरलेल्या वाहिन्या अनेकदा आढळतात.
3. संक्रमणाची प्रवृत्ती. गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सीमुळे, शरीर स्वतःहून हानिकारक घटकांचा सामना करू शकत नाही. परिणामी, मूल अनेकदा विकसित होते विविध संक्रमण. अनेकदा हे जुनाट आजारश्वसन मार्ग - घशाचा दाह, स्वरयंत्राचा दाह, टॉन्सिलिटिस, न्यूमोनिया.
4. थायमस हायपोप्लासियामुळे, संसर्गजन्य प्रक्रियेव्यतिरिक्त, शरीर कर्करोगास संवेदनाक्षम बनते. बहुतेकदा, हे हेमेटोपोएटिक आणि लिम्फॉइड टिश्यूचे ट्यूमर असतात. जर एखाद्या मुलामध्ये लुई-बार सिंड्रोम एक विश्वासार्ह निदान असेल तर आयनीकरण रेडिएशनसह कर्करोगाचा उपचार करण्यास सक्तीने निषिद्ध आहे.

ऍटॅक्सिया-टेलेंजिएक्टेसियाचे निदान

लुई-बार सिंड्रोमचे निदान करणे सहसा फार कठीण नसते, कारण त्याची लक्षणे अगदी विशिष्ट असतात. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापासून या रोगाचा संशय येऊ शकतो क्लिनिकल चित्र. न्यूरोलॉजिकल लक्षणे(सेरेबेलर अटॅक्सिया, स्नायू कमजोरी, कंप आणि स्ट्रॅबिस्मस) तेलंगिएक्टेसियाच्या संयोजनात या पॅथॉलॉजीच्या निदानासाठी एक संकेत आहे.

लुई-बार सिंड्रोमचा संशय असल्यास, एकाच वेळी अनेक तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. त्यापैकी: एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक त्वचाशास्त्रज्ञ, एक ऑन्कोलॉजिस्ट, एक संसर्गजन्य रोग विशेषज्ञ, एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट आणि एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ. क्लिनिकल तपासणी व्यतिरिक्त, प्रयोगशाळा आणि इंस्ट्रुमेंटल डायग्नोस्टिक्स. इम्यूनोलॉजिकल विश्लेषणे केली जातात, ज्यामध्ये कमी होते किंवा पूर्ण अनुपस्थितीसेल्युलर प्रतिकारशक्तीचे घटक (टी-लिम्फोसाइट्स, इम्युनोग्लोबुलिन ए, जी मध्ये घट). केएलएमध्ये, ल्यूकोसाइटोसिस आणि प्रवेगक ईएसआर दिसून येतो, जे सूचित करते दाहक प्रक्रियाशरीरात इंस्ट्रुमेंटल डायग्नोस्टिक्स देखील महत्वाचे आहे. एक्स-रे प्रगतीपथावर आहे छाती(थायमसचा आकार कमी करणे), मेंदूचा एमआरआय (डीजनरेटिव्ह प्रक्रिया). सध्या, मानक अभ्यासाव्यतिरिक्त, अनुवांशिक चाचणी केली जाते (11 व्या गुणसूत्राचे उल्लंघन तपासले जाते), ज्याच्या आधारे अचूक निदान केले जाते.

लुई बार सिंड्रोमचा उपचार

दुर्दैवाने, क्रोमोसोमल विकृतींचे एटिओलॉजिकल उपचार अद्याप विकसित केले गेले नाहीत. म्हणून, या पॅथॉलॉजीसह, केवळ लक्षणात्मक थेरपीआणि रुग्णाची सतत देखरेख. सर्व प्रथम, रोगप्रतिकारक शक्तीचे कार्य सुधारण्यासाठी उपचारांचा उद्देश आहे. संक्रमण आणि ट्यूमर प्रक्रिया टाळण्यासाठी हे आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, गॅमा ग्लोब्युलिन आणि औषध "टी-एक्टिव्हिन" वापरले जाते. विकासासह दाहक रोगबॅक्टेरियाच्या वाढीस प्रतिबंध करणारा पदार्थ वापरा आणि अँटीव्हायरल एजंट. दुर्दैवाने, सिंड्रोम सेरेबेलर ऍटॅक्सियास्वतःला उधार देत नाही पूर्ण उपचार. डीजनरेटिव्ह प्रक्रिया थांबविण्यासाठी, वापरा नूट्रोपिक औषधे. येथे ऑन्कोलॉजिकल रोगकेमोथेरपी आणि शस्त्रक्रियेचा अवलंब करा.

लुई-बार सिंड्रोममध्ये जीवनासाठी रोगनिदान

रोगाची तीव्रता असूनही, वेळेवर निदान आणि उपचारांसह, मुलाचे आयुष्य लांबणीवर टाकणे आणि सुलभ करणे शक्य आहे. यासाठी, अशा रुग्णांसाठी उपशामक काळजी विकसित केली गेली आहे. दुर्दैवाने, लुई बार विसंगती त्वरीत प्रगती करू शकते. या प्रकरणात, आयुर्मान 2-3 वर्षे आहे. कधीकधी हा रोग अनेक वर्षे विकसित होत नाही. त्याच वेळी, आयुर्मान लक्षणीय वाढले आहे. रुग्णांचे कमाल वय 20-30 वर्षे मानले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मृत्यूची कारणे संसर्गजन्य आणि निओप्लास्टिक प्रक्रिया असतात, कधीकधी न्यूरोलॉजिकल विकार.

लुई बार सिंड्रोम प्रतिबंध

या पॅथॉलॉजीचा विकास टाळण्यासाठी, दुसर्या ठिकाणी गर्भाची अनुवांशिक तपासणी करणे आवश्यक आहे लवकर तारखागर्भधारणा केवळ न जन्मलेल्या मुलाच्या पालकांचीच नाही तर कुटुंबातील इतर सदस्यांची देखील माहिती जाणून घेणे देखील महत्त्वाचे आहे. गर्भधारणेदरम्यान टाळले पाहिजे हानिकारक प्रभाववातावरण आणि मानसिक-भावनिक ताण.

जर अशा विसंगती असलेल्या बाळाचा जन्म आधीच झाला असेल, तर बाळाचे संरक्षण करण्यासाठी डॉक्टरांच्या सर्व सूचनांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. संसर्गजन्य एजंट. येथे कमकुवत प्रतिकारशक्तीआणि दृष्टीदोष शारीरिक विकास, वेळेवर लुई-बार सिंड्रोमचे निदान करणे आवश्यक आहे. हा रोग असलेल्या मुलांचे फोटो विशेष वैद्यकीय साहित्यात पाहिले जाऊ शकतात.

लुई बार सिंड्रोम आहे आनुवंशिक रोग , ज्याला वैद्यकीय वातावरणात "एटाकेशिया-टेलेंजिएक्टेसिया" म्हणतात. सिंड्रोमचे सार शरीराच्या जन्मजात असामान्य रोगप्रतिकारक स्थितीत आहे. त्यानंतर, हे टी-सेल लिंक, सेरेबेलर ऍटॅक्सिया, नेत्रश्लेष्मलाशोथ आणि त्वचेच्या तेलंगिमियाच्या अभावाने प्रकट होते.

जर लुई-बार सिंड्रोमचे निदान झाले नाही लहान वयजेव्हा हे बर्याचदा घडते तेव्हा एक घातक परिणाम शक्य आहे.

पॅथॉलॉजिकल बदलते सिंड्रोमचा आधार आहेत, अनेक वर्गीकरणे आहेतआणि पृष्ठीय-सेरेबेलर भागाचा ऱ्हास किंवा फॅकोमॅटोसिस मानला जातो. सेरेबेलर टिश्यूजच्या र्‍हासामुळे ग्रॅन्युलर पेशी, तसेच प्युरिअर पेशी नष्ट होतात. या विचलनांमुळे सेरेबेलमच्या डेंटेट न्यूक्लियस, सेरेब्रल कॉर्टेक्सचे काही भाग, तसेच पाठीच्या कण्यातील मागील स्तंभांना नुकसान होऊ शकते.

याच अनुवांशिक विकारांमुळे जन्मजात न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसियाची प्रगती होते.

हा सिंड्रोम थायमस ऍप्लासिया आणि IgA आणि IgE च्या अनुवांशिक कमतरतेसह देखील एकत्रित केला जातो, ज्यामुळे, प्रतिकारशक्तीच्या लक्षणीय कमतरतेसह, वारंवार संसर्गजन्य रोग होतात, जे जेव्हा, दीर्घकाळ अनुपस्थितीउपचारांमुळे गुंतागुंत निर्माण होते.