Dědičná onemocnění u žen. Genetická onemocnění – některé z nejčastějších onemocnění

Každý gen Lidské tělo obsahuje unikátní informace obsažené v DNA. Genotyp konkrétního jedince poskytuje jak jeho jedinečnost vnější znaky, a do značné míry určuje její zdravotní stav.

Lékařský zájem o genetiku od druhé poloviny 20. století neustále roste. Rozvoj tohoto vědního oboru otevírá nové metody pro studium nemocí, včetně vzácných, které byly považovány za nevyléčitelné. K dnešnímu dni bylo objeveno několik tisíc chorob, které jsou zcela závislé na lidském genotypu. Zvažte příčiny těchto onemocnění, jejich specifičnost, jaké metody jejich diagnostiky a léčby používá moderní medicína.

Typy genetických chorob

Genetická onemocnění jsou považována za dědičná onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech. Je důležité pochopit, že vrozené vady, které se objevily v důsledku nitroděložních infekcí, těhotných žen užívajících nelegální drogy a dalších vnějších faktorů, které by mohly ovlivnit těhotenství, nesouvisejí s genetickými chorobami.

Genetická onemocnění lidé se dělí na následující typy:

Chromozomální aberace (přeuspořádání)

Tato skupina zahrnuje patologie spojené se změnami ve strukturním složení chromozomů. Tyto změny jsou způsobeny prasknutím chromozomů, což vede k redistribuci, zdvojení nebo ztrátě genetického materiálu v nich. Právě tento materiál by měl zajistit uchovávání, reprodukci a přenos dědičných informací.

Chromozomální přestavby vedou ke vzniku genetické nerovnováhy, která negativně ovlivňuje normální průběh vývoje organismu. U chromozomálních onemocnění se vyskytují aberace: syndrom kočičího pláče, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, polysomie na chromozomu X nebo chromozomu Y atd.

Nejčastější chromozomální anomálií na světě je Downův syndrom. Tato patologie je způsobena přítomností jednoho chromozomu navíc v lidském genotypu, to znamená, že pacient má 47 chromozomů místo 46. U lidí s Downovým syndromem má 21. pár (celkem 23) chromozomů tři kopie, a nikoli dva. Existují vzácné případy, kdy je toto genetické onemocnění výsledkem translokace 21. páru chromozomů nebo mozaiky. V naprosté většině případů není syndrom dědičnou poruchou (91 ze 100).

Monogenní onemocnění

Tato skupina je z hlediska klinických projevů nemocí značně heterogenní, ale každé genetické onemocnění je zde způsobeno poškozením DNA na genové úrovni. Dosud bylo objeveno a popsáno více než 4000 monogenních onemocnění. Patří sem onemocnění s mentální retardací, dědičná metabolická onemocnění, izolované formy mikrocefalie, hydrocefalus a řada dalších onemocnění. Některá onemocnění jsou patrná již u novorozenců, jiná se projeví až v období puberty nebo ve věku 30–50 let.

Polygenní onemocnění

Tyto patologie lze vysvětlit nejen genetickou predispozicí, ale do značné míry také vnější faktory (podvýživa, špatná ekologie atd.). Polygenní onemocnění se také nazývají multifaktoriální. To je odůvodněno skutečností, že se objevují v důsledku působení mnoha genů. Mezi nejčastější multifaktoriální onemocnění patří: revmatoidní artritida, hypertenze, ischemická choroba srdce, cukrovka, jaterní cirhóza, psoriáza, schizofrenie atd.

Tato onemocnění tvoří asi 92 %. celkový počet dědičné patologie. S věkem se frekvence onemocnění zvyšuje. V dětství je počet pacientů nejméně 10% a u starších osob - 25-30%.

K dnešnímu dni bylo popsáno několik tisíc genetických onemocnění, zde je jen krátký seznam některých z nich:

Některá genetická onemocnění se mohou objevit doslova v každé generaci. Zpravidla se neobjevují u dětí, ale s věkem. Rizikové faktory (špatné prostředí, stres, přestupky hormonální pozadí, podvýživa) přispívají k projevu genetické chyby. Mezi taková onemocnění patří cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenze, epilepsie, schizofrenie, Alzheimerova choroba atd.

Diagnostika genových patologií

Ne každé genetické onemocnění se odhalí od prvního dne života člověka, některé se projeví až po pár letech. V tomto ohledu je velmi důležité podstoupit včasný výzkum přítomnosti genové patologie. Takovou diagnózu je možné provést jak ve fázi plánování těhotenství, tak v období porodu.

Existuje několik diagnostických metod:

Biochemická analýza

Umožňuje stanovit onemocnění spojená s dědičnými metabolickými poruchami. Metoda zahrnuje test lidské krve, kvalitativní a kvantitativní studii jiných tělesných tekutin;

Cytogenetická metoda

Odhaluje příčiny genetických chorob, které spočívají v porušení organizace buněčných chromozomů;

Molekulární cytogenetická metoda

Vylepšená verze cytogenetické metody, která umožňuje detekovat i mikrozměny a nejmenší rozpad chromozomů;

Syndromová metoda

Genetické onemocnění může mít v mnoha případech stejné příznaky, které se budou shodovat s projevy jiných, nepatologických onemocnění. Metoda spočívá v tom, že pomocí genetického vyšetření a speciálních počítačových programů se z celého spektra příznaků izolují pouze ty, které specificky indikují genetické onemocnění.

Molekulárně genetická metoda

V současné době je nejspolehlivější a nejpřesnější. Umožňuje studovat lidskou DNA a RNA, detekovat i drobné změny, včetně nukleotidové sekvence. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

K odhalení nemocí ženy rozmnožovací systém pomocí ultrazvuku pánevních orgánů. Pro diagnostiku vrozené patologie a některé fetální chromozomální poruchy také využívají ultrazvuk.

Je známo, že asi 60 % spontánní potraty v prvním trimestru těhotenství kvůli tomu, že plod měl genetické onemocnění. Tělo matky se tak zbavuje neživotaschopného embrya. Dědičná genetická onemocnění mohou také způsobit neplodnost nebo opakované potraty. Často musí žena projít mnoha neprůkaznými vyšetřeními, než se obrátí na genetika.

Nejlepší způsob, jak zabránit genetickému onemocnění plodu, je genetické testování rodiče při plánování těhotenství. I když je muž nebo žena zdraví, může nést poškozené části genů ve svém genotypu. Univerzální genetický test je schopen odhalit více než sto nemocí, které jsou založeny na genových mutacích. S vědomím, že alespoň jeden z budoucích rodičů je nositelem poruch, vám lékař pomůže zvolit vhodnou taktiku přípravy na těhotenství a jeho zvládání. Faktem je, že změny genů, které doprovázejí těhotenství, mohou způsobit nenapravitelné poškození plodu a dokonce se stát hrozbou pro život matky.

Během těhotenství jsou u žen pomocí speciálních studií někdy diagnostikována genetická onemocnění plodu, což může vyvolat otázku, zda se vůbec vyplatí těhotenství udržet. Většina předčasný termín diagnostika těchto patologií - 9. týden. Tato diagnostika se provádí pomocí bezpečného neinvazivního DNA testu Panorama. Test spočívá v tom, že se budoucí matce odebere krev ze žíly, metodou sekvenování se z ní izoluje genetický materiál plodu a studuje se na přítomnost chromozomálních abnormalit. Studie je schopna identifikovat takové abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, mikrodeleční syndromy, patologie pohlavních chromozomů a řadu dalších anomálií.

Dospělá osoba, která prošla genetické testy se mohou dozvědět o své predispozici ke genetickým chorobám. V takovém případě bude mít šanci uchýlit se k účinným preventivním opatřením a zabránit výskytu patologický stav návštěvou specialisty.

Léčba genetických onemocnění

Jakékoli genetické onemocnění představuje pro medicínu potíže, zejména proto, že některé z nich je poměrně obtížné diagnostikovat. Obrovské množství nemocí nelze z principu vyléčit: Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, cystická acidóza atd. Některé z nich vážně snižují očekávanou délku života člověka.

Hlavní metody léčby:

• Symptomatická

  Zmírňuje příznaky, které způsobují bolest a nepohodlí, zabraňuje progresi onemocnění, ale neodstraňuje jeho příčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Pokud máte:

  • otázky týkající se výsledků prenatální diagnostiky;
  • špatné výsledky screeningu
  nabízíme vám přihlásit se konzultace zdarma genetik*

  *Konzultace se provádějí pro obyvatele jakéhokoli regionu Ruska prostřednictvím internetu. Pro obyvatele Moskvy a moskevského regionu je možná osobní konzultace (s sebou mít pas a platný povinné zdravotní pojištění)

Obsah

Člověk během svého života prodělá mnoho drobných či vážných nemocí, ale v některých případech se s nimi již narodí. Dědičná onemocnění nebo genetické poruchy se u dítěte projevují v důsledku mutace jednoho z chromozomů DNA, což vede k rozvoji onemocnění. Některé z nich pouze nesou vnější změny, ale existuje řada patologií, které ohrožují život dítěte.

Co jsou dědičné choroby

Jedná se o genetická onemocnění nebo chromozomální abnormality, jejichž vývoj je spojen s porušením dědičného aparátu buněk přenášených přes reprodukční buňky (gamety). Výskyt takových dědičných patologií je spojen s procesem přenosu, implementace, ukládání genetické informace. Stále více mužů má problém s odchylkami tohoto druhu, takže šanci otěhotnět zdravé dítě je stále menší. Medicína neustále zkoumá, aby vyvinula postup, jak zabránit narození dětí s postižením.

Důvody

Genetická onemocnění dědičného typu se tvoří při mutaci genové informace. Mohou být detekovány ihned po narození dítěte nebo po dlouhé době s dlouhým vývojem patologie. Existují tři hlavní příčiny vývoje dědičných onemocnění:

• chromozomální abnormality;
• chromozomové poruchy;
• genové mutace.

Posledně jmenovaný důvod je zařazen do skupiny dědičně predisponovaných typů, protože faktory ovlivňují i ​​jejich vývoj a aktivaci. vnější prostředí. Ukázkovým příkladem takových nemocí je hypertonické onemocnění nebo cukrovka. Jejich progresi ovlivňuje kromě mutací déletrvající přepětí. nervový systém, podvýživa, duševní trauma a obezita.

Příznaky

Každé dědičné onemocnění má svá specifika. Je známo přes 1600 různé patologie které způsobují genetické a chromozomální abnormality. Projevy se liší závažností a jasem. Aby se zabránilo vzniku příznaků, je nutné včas identifikovat pravděpodobnost jejich výskytu. Chcete-li to provést, použijte následující metody:

1. Blíženci. Dědičné patologie jsou diagnostikovány při studiu rozdílů, podobností dvojčat k určení vlivu genetických vlastností, vnějšího prostředí na vývoj nemocí.
2. Genealogický. Pravděpodobnost rozvoje patologických nebo normálních rysů je studována pomocí rodokmenu osoby.
3. Cytogenetické. Vyšetřují se chromozomy zdravých i nemocných lidí.
4. Biochemické. Je sledován lidský metabolismus, jsou zdůrazněny rysy tohoto procesu.

Kromě těchto metod podstupuje většina dívek ultrazvuková procedura. Pomáhá určit pravděpodobnost výskytu vrozené vady vývoje (od 1. trimestru), předpokládat přítomnost určitého počtu chromozomálních onemocnění nebo dědičných onemocnění nervového systému u nenarozeného dítěte.

U dětí

Naprostá většina dědičných onemocnění se projevuje v dětství. Každá z patologií má své vlastní příznaky, které jsou pro každé onemocnění jedinečné. Anomálie velký počet, takže budou podrobněji popsány níže. Díky moderním diagnostickým metodám je možné identifikovat odchylky ve vývoji dítěte, určit pravděpodobnost dědičných onemocnění již během porodu.

Klasifikace lidských dědičných chorob

Seskupování chorob genetické povahy se provádí kvůli jejich výskytu. Hlavní typy dědičných onemocnění jsou:

1. Genetické – vznikají poškozením DNA na úrovni genů.
2. Predispozice podle dědičného typu, autozomálně recesivní onemocnění.
3. Chromozomální abnormality. Nemoci vznikají v důsledku výskytu extra nebo ztráty jednoho z chromozomů nebo jejich aberací, delecí.

Seznam lidských dědičných chorob

Věda zná více než 1500 nemocí, které spadají do výše popsaných kategorií. Některé z nich jsou extrémně vzácné, ale určité typy slyšeli mnozí. Mezi nejznámější patří následující patologie:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• talasémie;
• Marfanův syndrom;
• otoskleróza;
• paroxysmální myoplegie;
• hemofilie;
• Fabryho nemoc;
• svalová dystrofie;
• Klinefelterův syndrom;
• Downův syndrom;
• Shereshevsky-Turnerův syndrom;
• syndrom kočičího pláče;
• schizofrenie;
• vrozená dislokace kyčle;
• srdeční vady;
• rozštěpení patra a rtů;
• syndaktylie (srůstání prstů).

Které jsou nejnebezpečnější

Z výše uvedených patologií existují nemoci, které jsou považovány za nebezpečné pro lidský život. Tento seznam zpravidla zahrnuje ty anomálie, které mají v sadě chromozomů polysomii nebo trizomii, kdy místo dvou je pozorováno 3 až 5 nebo více. V některých případech je nalezen 1 chromozom místo 2. Všechny takové anomálie jsou výsledkem abnormalit v buněčném dělení. S takovou patologií žije dítě až 2 roky, pokud nejsou odchylky příliš závažné, pak žije až 14 let. Nejnebezpečnější onemocnění jsou:

• Canavanova nemoc;
• Edwardsův syndrom;
• hemofilie;
• Patauův syndrom;
• spinální svalová amyotrofie.

Downův syndrom

Onemocnění se dědí, když oba nebo jeden z rodičů mají vadné chromozomy. Downův syndrom vzniká v důsledku trizomie 21 chromozomu (místo 2 jsou 3). děti s tímto onemocněním trpí šilháním, mají abnormální tvar uší, rýhu na krku, mentální retardace a srdeční problémy. Tato chromozomová anomálie nepředstavuje ohrožení života. Podle statistik se 1 z 800 narodí s tímto syndromem. Ženy, které chtějí rodit po 35 letech, mají častěji dítě s Downem (1 ku 375), po 45. roce je pravděpodobnost 1 ku 30.

akrokraniodysfalangie

Onemocnění má autozomálně dominantní typ dědičnosti anomálie, příčinou je porušení 10. chromozomu. Vědci nemoc nazývají akrokraniodysfalangie nebo Apertův syndrom. Je charakterizován následujícími příznaky:

• porušení poměru délky a šířky lebky (brachycefalie);
• uvnitř lebky a zvýšené krevní tlak(hypertenze) v důsledku fúze koronálních stehů;
• syndaktylie;
• mentální retardace na pozadí mačkání mozku lebkou;
• konvexní čelo.

Jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění?

Lékaři neustále pracují na problému genových a chromozomových anomálií, ale veškerá léčba selhává. tuto fázi je potlačit příznaky, plné zotavení se nedaří dosáhnout. Terapie se volí v závislosti na patologii, aby se snížila závažnost symptomů. Často se používají následující možnosti léčby:

1. Zvýšení množství příchozích koenzymů, například vitamínů.
2. Dietní terapie. Důležitý bod, který pomáhá zbavit se řady nepříjemných následků dědičných anomálií. Když je dieta porušena, je okamžitě pozorována prudké zhoršení stav pacienta. Například při fenylketonurii jsou z jídelníčku zcela vyloučeny potraviny, které obsahují fenylalanin. Nepřijetí tohoto opatření může vést k těžké idiocii, proto se lékaři zaměřují na nutnost dietoterapie.
3. Spotřeba těch látek, které v těle chybí v důsledku vývoje patologie. Například s orotacidurií předepisuje kyselinu cytidylovou.
4. Při poruchách metabolismu je nutné zajistit včasnou očistu těla od toxinů. Wilsonova choroba (hromadění mědi) se léčí d-penicilaminem a hemoglobinopatie (hromadění železa) desferalem.
5. Inhibitory pomáhají blokovat nadměrnou aktivitu enzymů.
6. Je možné transplantovat orgány, tkáňové řezy, buňky, které obsahují normální genetickou informaci.

dědičné choroby pediatři, neurologové, endokrinologové

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všechny sekce Dědičné choroby Stav nouze Oční choroby Dětské nemoci Mužské nemoci Pohlavní nemoci Ženské nemoci Kožní choroby infekční choroby Nervová onemocnění Revmatická onemocnění Urologická onemocnění Endokrinní onemocnění Imunitní onemocnění Alergická onemocnění Onkologická onemocnění Nemoci žil a lymfatických uzlin Nemoci vlasů Nemoci zubů Nemoci krve Nemoci mléčných žláz Nemoci ODS a úrazy Nemoci dýchacích orgánů Nemoci trávicího systému Nemoci srdce a cév Nemoci tlustého střeva Nemoci tlustého střeva ušní, krční, nosní Narkologické problémy Duševní poruchy Poruchy řeči Kosmetické problémy Estetické obavy

dědičné choroby – velká skupina způsobené lidskými nemocemi patologické změny v genetickém aparátu. V současné době je známo více než 6 tisíc syndromů s dědičným mechanismem přenosu a jejich celková frekvence se v populaci pohybuje od 0,2 do 4 %. Některá genetická onemocnění mají určitou etnickou a geografickou prevalenci, jiná se vyskytují se stejnou frekvencí po celém světě. Studium dědičných chorob je především v kompetenci lékařské genetiky, ale s takovou patologií se může setkat téměř každý lékař: pediatři, neurologové, endokrinologové, hematologové, terapeuti atd.

Dědičná onemocnění by měla být odlišena od vrozené a rodinné patologie. Vrozená onemocnění mohou být způsobena nejen genetickými, ale i nepříznivými exogenními faktory ovlivňujícími vyvíjející se plod (chemické a léčivé sloučeniny ionizující záření, nitroděložní infekce atd.). Ne všechna dědičná onemocnění se však objevují hned po narození: například známky Huntingtonovy chorey se obvykle poprvé projeví až ve věku nad 40 let. Rozdíl mezi dědičnou a rodinnou patologií je v tom, že tato patologie nemusí být spojena s genetickými, ale se sociálními nebo profesními determinanty.

Výskyt dědičných onemocnění je způsoben mutacemi – náhlými změnami genetických vlastností jedince, vedoucími ke vzniku nových, nenormálních znaků. Pokud mutace postihují jednotlivé chromozomy, mění se jejich struktura (ztráta, získávání, kolísání polohy jednotlivých úseků) nebo jejich počet, jsou taková onemocnění klasifikována jako chromozomální. Nejčastějšími chromozomálními abnormalitami jsou duodenální vřed, alergická patologie.

Dědičná onemocnění se mohou projevit jak bezprostředně po narození dítěte, tak dále různé fázeživot. Některé z nich mají nepříznivou prognózu a vedou k předčasné smrti, jiné významně neovlivňují délku a dokonce kvalitu života. Většina těžké formy dědičné patologie plodu způsobují spontánní potrat nebo jsou doprovázeny narozením mrtvého plodu.

Díky pokroku ve vývoji medicíny lze dnes pomocí metod prenatální diagnostiky odhalit asi tisíc dědičných onemocnění ještě před narozením dítěte. Ty zahrnují ultrazvukový a biochemický screening I (10-14 týdnů) a II (16-20 týdnů) trimestrů, které se provádějí u všech těhotných žen bez výjimky. Kromě toho, pokud existují další indikace, mohou být doporučeny invazivní postupy: biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza. Se spolehlivým zjištěním skutečnosti závažné dědičné patologie je ženě nabídnuto umělé ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.

Všichni novorozenci v prvních dnech svého života také podléhají vyšetření na dědičné a vrozená onemocnění metabolismus (fenylketonurie, adrenogenitální syndrom, kongenitální adrenální hyperplazie, galaktosémie, cystická fibróza). Pomocí cytogenetických, molekulárně genetických, biochemických výzkumných metod lze odhalit další dědičná onemocnění, která nejsou rozpoznána před nebo bezprostředně po narození dítěte.

Bohužel, úplné vyléčení dědičné choroby v současné době nejsou možné. Mezitím lze u některých forem genetické patologie dosáhnout významného prodloužení života a zajištění jeho přijatelné kvality. Při léčbě dědičných onemocnění se využívá patogenetická a symptomatická terapie. Patogenetický přístup k léčbě zahrnuje substituční terapii (např. srážecími faktory krve u hemofilie), omezení použití některých substrátů při fenylketonurii, galaktosémii, onemocnění javorovým sirupem, doplnění deficitu chybějícího enzymu či hormonu apod. Symptomatická terapie zahrnuje použití široký rozsah léky, fyzioterapie, rehabilitační kurzy (masáže, pohybová terapie). Mnoho pacientů s genetickou patologií od raného dětství potřebuje nápravné a vývojové kurzy s učitelem-defektologem a logopedem.

Schopnosti chirurgická léčba dědičná onemocnění se redukují především na odstranění závažných malformací, které brání normálnímu fungování organismu (např. korekce vrozených srdečních vad, rozštěpu rtu a patra, hypospadie atd.). Genová terapie dědičných chorob má stále spíše experimentální charakter a v praktické medicíně má ještě daleko k širokému využití.

Hlavním směrem v prevenci dědičných onemocnění je lékařské genetické poradenství. Zkušení genetici poradí s manželským párem, predikují riziko potomka s dědičnou patologií a poskytnou odbornou pomoc při rozhodování o plození dítěte.

Gynekologové dnes radí všem ženám, aby si těhotenství naplánovaly. Ostatně, lze se tak vyhnout mnoha dědičným chorobám. To je možné při důkladném lékařském vyšetření obou manželů. V otázce dědičných chorob jsou dva body. Prvním je genetická dispozice k některým onemocněním, která se projevuje již s dospíváním dítěte. Takže například diabetes mellitus, kterým trpí jeden z rodičů, se může u dětí projevit dospívání, a hypertenze - již po 30 letech. Druhým bodem jsou přímo genetická onemocnění, se kterými se dítě narodí. Dnes se o nich bude diskutovat.

Nejčastější genetická onemocnění u dětí: popis

Nejčastějším dědičným onemocněním dítěte je Downův syndrom. Vyskytuje se v 1 případě ze 700. Neonatolog stanoví diagnózu u dítěte v době, kdy je novorozenec v nemocnici. U Downovy choroby obsahuje dětský karyotyp 47 chromozomů, to znamená, že příčinou onemocnění je jeden chromozom navíc. Měli byste vědět, že dívky a chlapci jsou stejně náchylní k této chromozomální patologii. Vizuálně se jedná o děti se specifickým výrazem obličeje, zaostávající v duševním vývoji.

Shereshevsky-Turnerova choroba je častější u dívek. A příznaky onemocnění se objevují ve věku 10-12 let: pacienti jsou nízkého vzrůstu, vlasy na zadní straně hlavy jsou nízko posazené a ve 13-14 letech nemají puberta a bez menstruace. U těchto dětí dochází k mírnému zpoždění duševní vývoj. Hlavním příznakem této dědičné choroby v dospělá žena je neplodnost. Karyotyp pro toto onemocnění je 45 chromozomů, to znamená, že jeden chromozom chybí. Prevalence Shereshevsky-Turnerovy choroby je 1 případ na 3000. A u dívek do 145 centimetrů vysokých je to 73 případů na 1000.

Pouze mužské pohlaví trpí Klinefelterovou chorobou. Tato diagnóza je stanovena ve věku 16-18 let. Příznaky onemocnění - vysoký růst (190 centimetrů a ještě vyšší), mírná duševní zpoždění, nepřiměřené Dlouhé ruce. Karyotyp je v tomto případě 47 chromozomů. Charakteristickým znakem pro dospělého muže je neplodnost. Kleinfelterova choroba se vyskytuje v 1 z 18 000 případů.

Projevů stačí známá nemoc- hemofilie - obvykle pozorována u chlapců po jednom roce života. Patologie trpí především zástupci silná polovina lidstvo. Jejich matky jsou pouze přenašečkami mutace. Porucha srážlivosti krve je hlavním příznakem hemofilie. Často to vede k rozvoji vážného poškození kloubů, jako je hemoragická artritida. U hemofilie v důsledku jakéhokoli poranění s řezem na kůži začíná krvácení, které může být pro muže smrtelné.

Další těžký dědičné onemocnění- cystická fibróza. K identifikaci této nemoci je obvykle nutné diagnostikovat děti mladší jednoho a půl roku. Jejími příznaky jsou chronický zánět plic s dyspeptickými příznaky v podobě průjmu, následně zácpa s nevolností. Frekvence onemocnění je 1 případ na 2500.

Vzácná dědičná onemocnění u dětí

Existují také genetická onemocnění, o kterých mnozí z nás neslyšeli. Jedna z nich se objevuje ve věku 5 let a nazývá se Duchennova svalová dystrofie.

Přenašečkou mutace je matka. Hlavním příznakem onemocnění je nahrazení kosterních příčně pruhovaných svalů pojivovou tkání, která není schopna kontrakce. V budoucnu bude takové dítě čelit úplné nehybnosti a smrti ve druhé dekádě života. Pro dnešek ne účinná terapie Duchennova svalová dystrofie, navzdory mnohaletým výzkumům a používání genetického inženýrství.

Další vzácná genetická porucha nedokonalá osteogeneze. Jedná se o genetickou patologii muskuloskeletálního systému, která se vyznačuje deformací kostí. Osteogeneze je charakterizována úbytkem kostní hmoty a její zvýšenou lámavostí. Existuje předpoklad, že příčina této patologie spočívá ve vrozené poruše metabolismu kolagenu.

Progerie je poměrně vzácný genetický defekt, který se projevuje předčasným stárnutím těla. Na světě je 52 případů progerie. Do šesti měsíců se děti neliší od svých vrstevníků. Dále se jejich kůže začíná vrásčit. Projevuje se v těle stařecké příznaky. Děti s progerií se obvykle nedožívají více než 15 let. Onemocnění je způsobeno genovými mutacemi.

Ichtyóza je dědičné kožní onemocnění, které se vyskytuje jako dermatóza. Ichtyóza je charakterizována porušením keratinizace a projevuje se šupinami na kůži. Příčinou ichtyózy je také genová mutace. Onemocnění se vyskytuje v jednom případě v několika desítkách tisíc.

Cystinóza je onemocnění, které dokáže člověka proměnit v kámen. V lidském těle se hromadí příliš mnoho cystinu (aminokyseliny). Tato látka se mění na krystaly, které způsobují tvrdnutí všech tělesných buněk. Muž se postupně mění v sochu. Obvykle tito pacienti nežijí až 16 let. Zvláštností onemocnění je, že mozek zůstává nedotčen.

Kataplexie je onemocnění, které má zvláštní příznaky. Při sebemenším stresu, nervozitě, nervové napětí všechny svaly těla se náhle uvolní – a člověk ztratí vědomí. Všechny jeho zážitky končí mdlobou.

Další zvláštní a vzácné onemocnění- syndrom extrapyramidového systému. Druhým názvem nemoci je tanec svatého Víta. Její útoky člověka náhle přepadnou: škubnou mu končetiny a obličejové svaly. Rozvíjející se syndrom extrapyramidového systému způsobuje změny v psychice, oslabuje mysl. Tato nemoc je nevyléčitelná.

Akromegalie má jiné jméno - gigantismus. Nemoc je charakterizována vysokým růstem člověka. A onemocnění je způsobeno nadměrnou produkcí somatotropinového růstového hormonu. Pacient vždy trpí bolestmi hlavy, ospalostí. Akromegalie dnes také nemá účinnou léčbu.

Všechna tato genetická onemocnění se obtížně léčí a častěji jsou zcela neléčitelná.

Jak rozpoznat genetickou chorobu u dítěte

Úroveň dnešní medicíny umožňuje předcházet genetickým patologiím. Za tímto účelem se těhotným ženám doporučuje, aby podstoupily soubor studií k určení dědičnosti a možných rizik. Jednoduše řečeno, genetické analýzy udělat, abyste zjistili sklon nenarozeného dítěte k dědičným chorobám. Bohužel statistiky zaznamenávají stále větší počet genetických abnormalit u novorozenců. A praxe ukazuje, že většině genetických onemocnění se lze vyhnout vyléčením před otěhotněním nebo ukončením patologického těhotenství.

Lékaři zdůrazňují, že pro budoucí rodiče je ideální volbou analýza genetických onemocnění ve fázi plánování těhotenství.

Posuzuje se tedy riziko přenosu dědičných poruch na nenarozené dítě. K tomu se páru plánujícímu těhotenství doporučuje poradit se s genetikem. Pouze DNA budoucích rodičů nám umožňuje posoudit rizika narození dětí s genetickými chorobami. Tímto způsobem se také předpovídá zdraví nenarozeného dítěte jako celku.

Nespornou výhodou genetické analýzy je, že může dokonce zabránit potratu. Ale bohužel, podle statistik se ženy nejčastěji uchylují ke genetickým analýzám po potratu.

Co ovlivňuje narození nezdravých dětí

Genetické analýzy nám tedy umožňují posoudit rizika vzniku nezdravých dětí. To znamená, že genetik může konstatovat, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem je například 50 na 50. Jaké faktory ovlivňují zdraví nenarozeného dítěte? Zde jsou:

1. Věk rodičů. S věkem genetické buňky hromadí další a další „zhroucení“. To znamená, že čím starší otec a matka, tím vyšší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
2. Blízký vztah rodičů. Oba bratranci a sestřenice z druhého kolena pravděpodobně nesou stejné nemocné geny.
3. Narození nemocných dětí rodičům nebo přímým příbuzným zvyšuje šance na další miminko s genetickými chorobami.
4. Chronická onemocnění rodinného charakteru. Trpí-li otec i matka např. roztroušená skleróza, pak je pravděpodobnost onemocnění a nenarozeného dítěte velmi vysoká.
5. Rodiče patřící k určitým etnickým skupinám. Například Gaucherova choroba, projevující se lézí kostní dřeně a demence, častější u aškenázských Židů, Wilsonova choroba – u národů Středozemního moře.
6. Nepříznivé prostředí. Pokud budoucí rodiče žijí v blízkosti chemičky, jaderné elektrárny, kosmodromu, pak znečištěná voda a vzduch přispívají ke genovým mutacím u dětí.
7. Vystavení jednomu z rodičů radiaci je také zvýšeným rizikem genových mutací.

Takže dnes mají budoucí rodiče všechny šance a příležitosti, jak se vyhnout narození nemocných dětí. Zodpovědný přístup k těhotenství, jeho plánování vám umožní plně pocítit radost z mateřství a otcovství.

Speciálně pro - Dianu Rudenko

Od rodičů může dítě získat nejen určitou barvu očí, výšku či tvar obličeje, ale také zděděné. Co jsou? Jak je můžete objevit? Jaká klasifikace existuje?

Mechanismy dědičnosti

Než budeme mluvit o nemocech, stojí za to pochopit, jaké všechny informace o nás jsou obsaženy v molekule DNA, která se skládá z nepředstavitelně dlouhého řetězce aminokyselin. Střídání těchto aminokyselin je unikátní.

Fragmenty řetězce DNA se nazývají geny. Každý gen obsahuje integrální informace o jedné nebo více charakteristikách těla, které se přenášejí z rodičů na děti, např. barva pleti, vlasů, povahové vlastnosti atd. Při jejich poškození nebo narušení jejich práce se dědí genetická onemocnění.

DNA je organizována do 46 chromozomů nebo 23 párů, z nichž jeden je sexuální. Chromozomy jsou zodpovědné za činnost genů, jejich kopírování, ale i opravu v případě poškození. V důsledku oplodnění má každý pár jeden chromozom od otce a druhý od matky.

V tomto případě bude jeden z genů dominantní a druhý recesivní nebo potlačený. Jednoduše řečeno, pokud je gen zodpovědný za barvu očí dominantní u otce, pak dítě tuto vlastnost zdědí po něm, a ne po matce.

Genetická onemocnění

Dědičná onemocnění vznikají, když se v mechanismu ukládání a přenosu genetické informace objeví abnormality nebo mutace. Organismus, jehož gen je poškozen, jej předá svým potomkům stejně jako zdravý materiál.

V případě, že je patologický gen recesivní, nemusí se objevit v dalších generacích, ale budou jeho nositeli. Šance, že se neprojeví, existuje, když se zdravý gen také ukáže jako dominantní.

V současné době je známo více než 6 tisíc dědičných onemocnění. Mnoho z nich se objeví po 35 letech a některé se možná nikdy nepřihlásí k majiteli. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrenie a další poruchy se projevují extrémně často.

Klasifikace

Genetické choroby, které jsou zděděny, mají obrovské množství odrůd. Chcete-li je rozdělit do samostatných skupin, místo porušení, příčiny, klinický obraz, povaha dědičnosti.

Nemoci lze klasifikovat podle typu dědičnosti a umístění defektního genu. Je tedy důležité, zda je gen umístěn na pohlavním nebo nepohlavním chromozomu (autozom), a zda je supresivní nebo ne. Přidělte nemoci:

• Autozomálně dominantní - brachydaktylie, arachnodaktylie, ektopie čočky.
• Autozomálně recesivní - albinismus, svalová dystonie, dystrofie.
• Omezení pohlaví (pozorováno pouze u žen nebo mužů) - hemofilie A a B, barvoslepost, ochrnutí, fosfátová cukrovka.

Kvantitativní a kvalitativní klasifikace dědičných onemocnění rozlišuje genové, chromozomální a mitochondriální typy. To druhé se týká poruch DNA v mitochondriích mimo jádro. První dva se vyskytují v DNA, která se nachází v buněčném jádře, a mají několik podtypů:

Příčiny

Naše geny mají tendenci nejen hromadit informace, ale také je měnit a získávat nové kvality. Toto je mutace. Vyskytuje se zcela vzácně, asi 1krát z milionu případů, a přenáší se na potomky, pokud se vyskytuje v zárodečných buňkách. Pro jednotlivé geny je rychlost mutace 1:108.

Mutace jsou přirozeným procesem a tvoří základ evoluční variability všech živých bytostí. Mohou být užitečné i škodlivé. Některé nám pomáhají lépe se přizpůsobit životní prostředí a způsob života (např. proti palec ruce), jiné vedou k nemocem.

Výskyt patologií v genech zvyšují fyzikální, chemické a biologické.Některé alkaloidy, dusičnany, dusitany, některé výživové doplňky pesticidy, rozpouštědla a ropné produkty.

Mezi fyzikální faktory existuje ionizující a radioaktivní záření, ultrafialové paprsky, nadměrně vysoké a nízké teploty. Tak jako biologické důvody viry zarděnek, spalniček, antigeny atd.

genetická predispozice

Rodiče nás ovlivňují nejen výchovou. Je známo, že u některých lidí je vyšší pravděpodobnost vzniku určitých onemocnění než u jiných v důsledku dědičnosti. genetická predispozice k nemocem dochází, když jeden z příbuzných má abnormality v genech.

Riziko výskytu specifické onemocnění u dítěte závisí na jeho pohlaví, protože některé nemoci se přenášejí pouze po jedné linii. Záleží také na rase člověka a na stupni vztahu s pacientem.

Pokud se dítě narodí člověku s mutací, pak bude šance, že nemoc zdědí, 50%. Gen se nemusí nijak projevovat, protože je recesivní a v případě manželství s zdravý člověk, jeho šance na předání potomkům bude již 25 %. Pokud však takový recesivní gen vlastní i manžel, šance na jeho projevení u potomků se opět zvýší na 50 %.

Jak poznat nemoc?

Genetické centrum pomůže včas odhalit nemoc nebo predispozici k ní. Obvykle je jeden ve všech velká města. Před provedením testů se koná konzultace s lékařem, aby se zjistilo, jaké zdravotní problémy jsou pozorovány u příbuzných.

Mediko-genetické vyšetření se provádí odběrem krve na rozbor. Vzorek je pečlivě vyšetřen v laboratoři na případné abnormality. Nastávající rodiče se takových konzultací obvykle účastní po těhotenství. Do genetického centra se však vyplatí přijít už při jeho plánování.

Dědičná onemocnění vážně postihují duševní a fyzické zdraví dítě, ovlivnit délku života. Většina z nich je obtížně léčitelná a jejich projev je pouze korigován. lékařské prostředky. Proto je lepší se na to připravit ještě před početím miminka.

Downův syndrom

Jednou z nejčastějších genetických chorob je Downův syndrom. Vyskytuje se ve 13 případech z 10 000. Jde o anomálii, kdy člověk nemá 46, ale 47 chromozomů. Syndrom lze diagnostikovat ihned po narození.

Mezi hlavní příznaky patří zploštělý obličej, zvednuté koutky očí, krátký krk a nedostatek svalového tonusu. ušní boltce, zpravidla malý, řez očí je šikmý, nepravidelný tvar lebky.

Nemocné děti mají komorbidní poruchy a nemoci - zápal plic, SARS atd. Jsou možné exacerbace, například ztráta sluchu, ztráta zraku, hypotyreóza, srdeční onemocnění. U downismu je zpomalený a často zůstává na úrovni sedmi let.

Neustálá práce, speciální cvičení a přípravy situaci výrazně zlepšují. Existuje mnoho případů, kdy by lidé s podobným syndromem mohli vést samostatný život, najít si práci a dosáhnout profesního úspěchu.

Hemofilie

Vzácné dědičné onemocnění, které postihuje muže. Vyskytuje se jednou z 10 000 případů. Hemofilie se neléčí a vzniká v důsledku změny jednoho genu na pohlavním X chromozomu. Ženy jsou pouze přenašečkami nemoci.

Hlavní charakteristikou je absence proteinu, který je zodpovědný za srážení krve. V tomto případě i drobné poranění způsobí krvácení, které není snadné zastavit. Někdy se projeví až druhý den po modřině.

Anglická královna Viktorie byla přenašečkou hemofilie. Nemoc předala mnoha svým potomkům, včetně careviče Alexeje, syna cara Mikuláše II. Díky ní se nemoci začalo říkat „královská“ nebo „viktoriánské“.

Angelmanův syndrom

Nemoc se často nazývá "syndrom šťastné panenky" nebo "Petrushka syndrom", protože pacienti mají časté výbuchy smíchu a úsměvů, chaotické pohyby rukou. S touto anomálií je charakteristické porušení spánku a duševního vývoje.

Syndrom se vyskytuje jednou z 10 000 případů kvůli absenci určitých genů v dlouhém raménku 15. chromozomu. Angelmanova choroba se rozvine pouze v případě, že v chromozomu zděděném po matce chybí geny. Když stejné geny chybí na otcovském chromozomu, dochází k Prader-Williho syndromu.

Nemoc nelze zcela vyléčit, ale je možné zmírnit projevy symptomů. K tomu se provádějí fyzické procedury a masáže. Pacienti se nestanou zcela nezávislými, ale během léčby se mohou sami obsloužit.