Vrozené vývojové vady močového systému. Odchylky ve vývoji orgánů genitourinárního systému

Malformace genitourinární systém- jedna z nejpočetnějších skupin vrozených anomálií, zahrnující: poškození ledvin (orgánů, které čistí krev a tvoří moč), močovodů (kanály vedoucí z ledvin do Měchýř), močový měchýř (orgán, který obsahuje moč), močová trubice (kanál, kterým se uvolňuje moč z močového měchýře) a ženské a mužské genitálie. Mužské reprodukční orgány jsou penis, prostata a varlata. Ženské genitálie - pochva, děloha, vejcovody, vaječníky.

Malformace urogenitálního systému jsou snad nejpočetnější, vyskytují se u každého desátého novorozence. Některé z nich jsou drobné (například zdvojení močovodů vycházejících z jedné ledviny do močového měchýře). Mohou být diagnostikovány pouze pomocí rentgenu, ultrazvuku nebo chirurgického zákroku pro související nebo nesouvisející problém. Jiné mohou způsobit komplikace, jako jsou infekce močových cest, obstrukce, bolest a selhání ledvin.

Co způsobuje malformace genitourinárního systému?

Některé problémy a onemocnění urogenitálního systému se dědí od rodičů, kteří mají takové onemocnění, nebo jsou nositeli jeho genu. Nicméně, konkrétní důvody většina anomálií je neznámá. Faktory životní prostředí a genetické faktory pravděpodobně hrají roli při tvorbě orgánů urogenitálního systému. Rodinu, ve které je dítě s takovou vadou, musí konzultovat genetik. Specialista vás seznámí s informacemi známými o nemoci a riziku jejího opakování v dalších generacích.

Jak se diagnostikují genitourinární malformace?

Mnoho genitourinárních nedostatků je diagnostikováno před nebo bezprostředně po narození pomocí ultrazvukového vyšetření (US). Po narození se doporučuje ultrazvuk nebo jiné diagnostické metody k získání více informací o tvaru a funkci ledvin a dalších orgánů urogenitálního systému.

Jaké jsou nejčastější malformace genitourinárního systému?

Častěji jsou diagnostikovány následující vady urogenitálního systému: ageneze ledvin, hydronefróza, polycystické onemocnění ledvin, multicystické onemocnění ledvin, uretrální stenóza, exstrofie močového měchýře a epispadie, hypospadie, intersexualismus.

Co je renální ageneze?

Renální ageneze nebo renální ageneze je vrozená absence jedné nebo obou ledvin. Přibližně 1 ze 4 000 dětí se rodí bez jediné ledviny (bilaterální nebo bilaterální ageneze ledvin). Protože ledviny jsou životně důležité důležitých orgánů jejich nepřítomnost je neslučitelná se životem. Proto se třetina těchto dětí narodí mrtvá nebo zemře v prvních dnech života.

Děti s bilaterální agenezí ledvin mají obvykle jiné malformace srdce a plic. Při nedostatku ledvin se netvoří moč – hlavní složka plodové vody. Nedostatek plodové vody vede k narušení vývoje plic, způsobuje tvorbu abnormálních rysů obličeje a nedostatků končetin.

Přibližně 1 z 550 dětí se rodí s jednostrannou agenezí ledvin. Tyto děti mohou vést zdravý život, i když jim hrozí infekce ledvin, ledvinové kameny, vysoký krevní tlak a selhání ledvin. Někteří novorozenci mají jiné malformace urogenitálního systému, které mohou v budoucnu výrazně ovlivnit obecný stav zdraví.

Co je hydronefróza?

Hydronefróza je rozšíření pánve jedné nebo obou ledvin v důsledku hromadění moči v nich a zároveň brání jejímu volnému odtoku. Těžká hydronefróza je diagnostikována u 1 z 500 těhotenství při ultrazvukovém vyšetření. Příčinou zhoršeného odtoku mohou být zadní uretrální chlopně (nacházejí se na přechodu močového měchýře do močové trubice).

Obstrukce, která má za následek hydronefrózu, je často způsobena kouskem tkáně, kde se moč uvolňuje z močového měchýře. Z přeplněného močového měchýře plodu se moč vrací zpět do ledvin, tlačí na ně a vážně je poškozuje. Pokud je hydronefróza diagnostikována prenatálně, lékař provede několik kontrolních ultrazvuků, aby zjistil, zda se stav nezhoršuje. Někteří novorozenci s hydronefrózou jsou při narození křehcí, mají potíže s dýcháním, selhání ledvin a infekce. V těžkých případech se doporučuje chirurgický zákrok k odstranění blokády, i když neexistuje žádná léčba. Mnoho středně těžkých forem hydronefrózy lze vyléčit bez pomoci chirurga.

Někdy může hydronefróza vážně ohrozit život plodu, proto se v takových případech zavádí do močového měchýře shunt, který by před porodem uvolnil moč do plodové vody. Prenatální léčba takových malformací se v naší době stala nejúspěšnější formou fetální chirurgie.

Blokáda pro odtok moči je možná i v místech, kde se močovod napojuje na ledvinu. Závažnost obstrukce se velmi liší: od malé až po rozvoj renálního selhání. Operace se doporučuje v prvním nebo druhém roce života, aby se odstranila překážka a předešlo se dalším komplikacím.

Co je to polycystické onemocnění ledvin?

Polycystické onemocnění ledvin je dědičné onemocnění, projevuje se tvorbou mnohočetných cyst v ledvinách, poruchou funkce ledvin. Existují dvě formy tohoto onemocnění: autozomálně dominantní a autozomálně recesivní. Kromě selhání ledvin ji mohou komplikovat infekce ledvin, bolesti, vysoký krevní tlak a další komplikace.

Autozomálně dominantní forma polycystické choroby ledvin je jednou z nejčastějších genetických chorob s incidencí přibližně 1 z 200-1000. Většina pacientů má onemocnění v rodinné anamnéze, tzn. dědí po jednom z rodičů, ale u čtvrtiny pacientů se polycystické onemocnění ledvin objeví poprvé. Příznaky se obvykle objevují ve 30 nebo 40 letech, ale mohou se objevit i u dětí.

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je poměrně vzácné, ale cysty ledvin se objevují ještě před narozením dítěte. Přibližně 1 z 10 000-40 000 dětí se rodí s touto patologií. Novorozenci s těžkým polycystickým onemocněním ledvin umírají v prvních dnech života. Děti se středně těžkou polycystickou chorobou žijí až 10-20 let. Tato forma polycystické choroby ledvin je zděděna od obou rodičů, kteří předávají gen choroby svému dítěti.

Medikamentózní léčba může léčit další problémy, které mohou nastat v důsledku polycystického onemocnění ledvin – vysoký krevní tlak a urogenitální infekce. Pokud se vyvine selhání ledvin, je předepsána dialýza - postup čištění krve. Někdy je nutná transplantace ledviny.

Cysty ledvin jsou charakteristické i pro další onemocnění: multicystické onemocnění ledvin, které je diagnostikováno asi u 1 ze 40 000 miminek, řadu genetických syndromů. Multicystické onemocnění může způsobit smrt v novorozeneckém období, pokud jsou postiženy obě ledviny. Předpokládá se, že multicystické onemocnění ledvin je výsledkem zablokování močového kanálu raná stadia vývoj plodu. Děti s postiženou pouze jednou ledvinou mohou mít další komplikace, jako jsou močové infekce.

I když nemocná ledvina neplní své funkce (což může být indikací k jejímu odstranění), může dítě žít normální život s jednou zdravou.

Co je extrofie močového měchýře a epispadie?

Extrofie močového měchýře je anomálie charakterizovaná nedostatečně vyvinutou přední stěnou močového měchýře a jejím umístěním mimo dutinu břišní. Kůže spodní části břicha navíc není zcela vytvořena, s rozšířenými prostory mezi pánevními kostmi. Anomálie genitálií jsou téměř vždy kombinovány s extrofií močového měchýře. Extrofie močového měchýře se vyskytuje u 1 z 30 000 novorozenců, chlapci jsou postiženi 5krát častěji než dívky.

Epispadias kombinuje nedokonalosti močové trubice a genitálií. Často je diagnostikována společně s extrofií močového měchýře, ale může se vyvinout i samostatně. U chlapců je močová trubice obvykle krátká a půlená s otvorem na horním povrchu penisu. Penis je v takových případech také krátký a zploštělý. U dívek může být klitoris rozdvojený a otvor močové trubice může být umístěn abnormálně. Asi polovina dětí s epispadií má problémy s močením (enurézu).

Extrofie močového měchýře a epispadie jsou korigovány chirurgicky. Některé nemocné děti vyžadují v prvních letech života vícestupňové chirurgické zákroky k normalizaci funkce močového měchýře a úpravě vzhledu genitálií. Děti s extrofií močového měchýře chirurgický zákrok provedených v prvních 48 hodinách života. Při operaci se močový měchýř uloží do pánve, uzavře se přední stěna břicha a k pánevní kosti do jejich normální polohy. Dívky zároveň podstupují operaci genitálií. Chlapci však podstupují podobný zákrok ve věku 1 až 2 let. Další operace může být provedena před dosažením věku 3 let k normalizaci močení. Studie ukazují, že 85 % operovaných dětí pokračuje ve zdravém životě.

Co je hypospadie?

hypospadie je poměrně častý nedostatek penisu postihující přibližně 1 % všech novorozenců mužského pohlaví. Urethra (močová trubice) nedosahuje k vrcholu penisu, ale naopak – otvor močové trubice se nachází kdekoli na povrchu penisu.

Hypospadie je obvykle diagnostikována při vyšetření novorozence. Postiženým chlapcům by neměla být obřezána předkožka, protože to může být nutné chirurgická korekce přeběhnout. Příslušná operace se provádí ve věku 9 až 15 měsíců. Bez chirurgické léčby budou mít chlapci problémy s pomočováním a v dospělosti se budou cítit ostrá bolest při styku.

Co je to neurčité genitálie nebo intersexuál?

Děti s diagnózou neurčitých genitálií mají vnější genitálie, které nevypadají ani jako muž, ani jako žena, nebo mají některé rysy obou. Například se může narodit dívka, jejíž klitoris je tak velký, že připomíná penis, nebo chlapec může mít varlata spolu s vnějšími genitáliemi ženského typu. Postiženo je přibližně 1 z 1000–2000 novorozenců.

Existuje mnoho příčin neurčitých genitálií, včetně chromozomálních a genetická onemocnění, hormonální poruchy enzymové deficity a blíže nespecifikované abnormality tkání plodu, které se později stanou genitáliemi. Nejčastěji je to způsobeno dědičné onemocnění tzv. kongenitální adrenální hyperplazie. Některé z jeho forem jsou doprovázeny porušením ledvin, což někdy způsobuje smrt. Vrozená adrenální hyperplazie v raném věku je způsobena nedostatkem enzymu, který vede k nadměrné produkci mužských hormonů (androgenů) v nadledvinách. Zvýšené množství mužských hormonů způsobuje změny v ženských genitáliích podle mužského vzoru. V takových případech se hormonální terapie provádí po celý život. Někdy se používá chirurgická korekce klitorisu. Vrozená adrenální hyperplazie může být diagnostikována prenatálně pomocí speciální techniky. Prenatální léčba může mít pozitivní výsledky.

Další příčinou intersexismu je syndrom androgenní necitlivosti. Postižení kojenci mají samčí sadu chromozomů (XY), ale genetické poruchy, jejich buňky jsou citlivé na androgeny – mužské hormony. Děti se syndromem kompletní androgenní necitlivosti mají varlata, která se nacházejí převážně v břišní dutina a vnější ženské pohlavní orgány, ale nemají vaječníky a dělohu. Taková miminka rostou a vyvíjejí se jako ženy, ale v pubertě vyžadují hormonální léčbu. Děti s částečným syndromem mají buňky, částečně reagují na androgeny a mívají neurčité genitálie.

Řada chromozomálních abnormalit je také příčinou neurčitých genitálií. Takže pro dysgenezi dysgenezi je charakteristická mužská sada chromozomů (XY), vnější a vnitřní ženské genitálie nebo neurčité genitálie a některé kombinace mužských a ženských vnitřních pohlavních orgánů.

Když se dítě narodí s neurčitými genitáliemi, musí být provedena řada diagnostických testů k určení pohlaví novorozence. Obsahují obecný přehled krevní test (vč ultrazvuková procedura a určité hladiny hormonů), analýza moči a někdy ultrazvuk nebo chirurgický zákrok ke kontrole vnitřní orgány. Výsledky analýz naznačí, jaký typ se bude u dítěte vyvíjet a případně jaké pohlaví by mělo být uvedeno v metrice. Doporučuje se hormonální terapie nebo chirurgická korekce genitálií. Někdy lékaři doporučují chirurgickou korekci chlapcům, kteří mají příliš málo vyvinutý penis, a doporučují, aby byli vychováváni jako dívky. V některých případech lékaři radí vychovávat dítě jako dívku a operaci odložit na později, aby viděli, jak se budou vyvíjet vnější genitálie, a zkontrolují, jak se dítě cítí – jako chlapec nebo dívka. To je dost náročné jak pro dítě, tak pro rodinu jako celek, proto jsou nutné konzultace s psychologem.

Anomálie ve vývoji urogenitálního systému je skupina vrozená onemocnění, jehož rysem je intrauterinní malformace plodu, v důsledku čehož trpí jeden nebo více orgánů genitourinárního systému. Onemocnění tohoto typu jsou velmi častá a tvoří přibližně 40 % všech vývojových abnormalit, které se vyskytují in utero.

Patologie močového měchýře

Mezi vrozenými abnormalitami je exstrofie tohoto orgánu považována za velmi závažnou a nebezpečnou. Toto onemocnění, stejně jako jiné anomálie ve vývoji močového měchýře, je často doprovázeno dalšími odchylkami celého systému (stávají se patologiemi tvorby ledvin, stydkých kostí nebo močové trubice). Není bez důvodu, že takové onemocnění je považováno za extrémně závažný typ anomálie při tvorbě plodu uvnitř dělohy, protože v důsledku svého vývoje nemá močový měchýř přední stěnu a stejnou přední břišní stěnu také chybí, což způsobuje neustálý únik moči a také výskyt vředů na povrchu hráze a genitálií. Toto onemocnění postihuje 1 z 30-40 tisíc novorozenců. Ženy mají dvakrát vyšší pravděpodobnost vzniku této patologie. Navíc, pokud se první dítě narodilo s takovým onemocněním, pak v 1 případě ze 100 bude druhé také trpět podobnou chorobou.

Velmi častým vrozeným onemocněním spojeným s diskutovaným orgánem je divertikl močového měchýře. V tomto případě se jedna ze stěn vyboulí směrem ven. Divertikl je nejen vrozený, ale i získaný v dospělosti. Kromě toho existují divertikly jednoduché a vícečetné (liší se v počtu výběžků), stejně jako falešné a pravé divertikly (výběžek má všechny vrstvy charakteristické pro stěnu tohoto orgánu podle jeho histologie a s nepravdivý je kýlní výběžek sliznice, který se sráží s tkání svalového měchýře).

Častá je také ageneze močového měchýře. Při vzniku tohoto onemocnění není orgán v těle novorozence vůbec přítomen. Ve značném počtu případů jsou takové vývojové abnormality doprovázeny dalšími anomáliemi, které společně vedou ke smrti v důsledku problémů s vitální činností organismu.

Zdvojení močového měchýře je považováno za absolutní opak ageneze močového měchýře. Za takových okolností, které jsou poměrně vzácné, se orgán vyvíjí s přepážkou uvnitř, která jej rozděluje na dvě samostatné složky. V obou těchto dutinách se otevírá samostatné ústí močovodu. V některých případech je tato vada doprovázena přítomností močové trubice a krčků ve dvou kopiích. Zajímavé je, že ve vzácných případech se přepážka plně nevyvine, což slouží k vytvoření tzv. „dvoukomorového močového měchýře“.

Ale také kontraktura hrdla močového měchýře patří k onemocněním této kategorie. S rozvojem tohoto scénáře se ve stěně močového měchýře v cervikální oblasti tvoří příliš mnoho vláknité tkáně. V závislosti na objemu této přebytečné tkáně může mít fibróza vyplývající z cervikální kontraktury různé stupně závažnosti. V mírných případech mají pacienti jen drobné problémy s močením. Když je fibróza v těžkém stádiu, proces úniku tekutiny z močového měchýře je narušen. Projevem takové odchylky může být vezikoureterální reflux a progrese zánětu (například uretritida) v močovém systému v důsledku průniku urogenitální infekce.

Kromě toho existuje několik typů patologie urachu. Tento orgán je přítomen v našem těle během vývoje plodu a slouží k propojení močového měchýře a plodové vody. V normální situaci, než se člověk narodí, je urachus zcela opožděn. V opačném případě se může vyvinout jedna z patologií spojených s uvolňováním moči přes otvor pupeční šňůry.

Anomálie močových orgánů

Nejběžnější jsou malformace močovodů. Nemoci této kategorie představují přibližně jednu pětinu všech onemocnění souvisejících s porušením tvorby genitourinárního systému. Stejně jako jiné anomálie v oboru urologie jsou tyto vývojové poruchy u dětí v mnoha případech náhodně zjištěny při vyšetřeních souvisejících s jinými nemocemi a někdy jsou také doprovázeny poruchou funkcí ledvinového systému. Často jsou pacienti diagnostikováni se zúžením nebo rozšířením močovodu. Navzdory obrovskému počtu různé druhy anomálie spojené s močovodem, způsobují narušení urodynamiky (pohyb moči močovým systémem). V důsledku toho rušení toku moči vede k rozvoji zánětlivých procesů v ledvinách (například cystitida), což je příčinou narušení jeho fungování. V mnoha případech je u dětí diagnostikováno několik anomálií močovodů na obou stranách najednou, což vede k nevratným změnám na ledvině. Typicky jsou tyto malformace zrání detekovány ve věku 6 až 10 let.

Anomálie ve vývoji mužských pohlavních orgánů jsou malformace močové části tělo. Nejčastěji do této kategorie patří abnormality varlat, se kterými se rodí 5 až 7 procent miminek. Mezi takovými odchylkami se rozlišuje několik kvantitativních: anorchismus (ve kterém obě varlata zcela chybí), monorchismus (je pouze jeden), polyorchismus (počet je tři nebo více). Mezi další anomálie ve vývoji varlat je zaznamenána hypoplazie (nedostatečný vývoj) tohoto orgánu a kryptorchismus (neklesá do šourku). Poslední anomálie je považována za nejčastější ze všech. Nemoci této kategorie lékaři velmi pečlivě sledují, protože jejich následky rozhodují o tom, zda chlapec může mít v dospělosti potomka.

Renální ageneze

Anomálie ve vývoji ledvin je dalším typem malformace zrání urogenitálních orgánů. Problémy s jejich tvorbou jsou typické pro třetinu všech pacientů s urologickým onemocněním. Vzhledem k častému odhalování takových anomálií a závažnosti následků onemocnění ledvin spojených s malformacemi jsou lékaři stále více pozorní k příznakům, které mohou naznačovat přítomnost jakýchkoli problémů. V mnoha případech pomáhá včasná léčba zabránit rozvoji mnohem závažnějších onemocnění a vyhnout se vážným a někdy nevratným následkům. V mnoha případech jsou vývojové poruchy ledvin doprovázeny vývojovými abnormalitami ledvinové cévy. Vzhledem k tomu, že ledviny s malformacemi mají narušený krevní oběh a urodynamiku, začínají se v těle tvořit chronické zánětlivé procesy. To vede k tomu, že ledviny se strukturálními patologiemi jsou zranitelnější vůči chorobám, jako je pyelonefritida, hydronefróza a nefrolitiáza. Je důležité upozornit, že při absenci jakýchkoli příznaků a jiných znatelných projevů onemocnění se někdy odchylky během života nezjistí.

Kromě odchylek ve vývoji ledvin lékaři rozlišují problémy s tvorbou ledvinových cév. Patologie tohoto typu jsou běžné. Závažnost tohoto onemocnění závisí na tom, zda je doprovázeno onemocněním ledvin nebo zda je jediný druh anomálie genitourinárního systému. V některých případech vedou abnormální ledvinové cévy k různým onemocněním ledvin, ale převážný počet takových onemocnění není znát.

Příčiny anomálií

Nejčastěji jsou onemocnění genitourinárního systému spojená s vývojovými anomáliemi způsobena řadou zavedených faktorů. Tyto zahrnují:

• genetická predispozice (nemoc se přenáší na genové úrovni);
• infekční a pohlavní choroby během těhotenství;
• vystavení záření, jakož i ionizujícímu záření;
• závislost na alkoholu a tabákových výrobcích;
• nesprávná strava;
• kontakt s toxickými látkami;
• užívání hormonálních léků.

Pokud je zjištěna anomálie ve vývoji urogenitálního systému, je nutné vyšetření všech členů rodiny pacienta. Konzultace s odborníkem navíc pomůže objasnit situaci a vypočítat rizika opakování podobného scénáře u dalších generací.

Jednou z nejčastějších odchylek zrání v děloze, charakteristických pro horní močové cesty, je jejich zdvojení. Většinou se nachází na jedné straně, ve vzácnějších případech je přítomen na obou. V situaci s duplikací horních močových cest jsou často přítomny další dvě malformace ureterálních ústí - mezi ně patří ektopický ústí močovodu a ureterokéla. Obecně jsou patologie horních močových cest rozděleny do čtyř poměrně velkých skupin:

• anomálie spojené se zhoršenou komunikací krevních cév s horní močové cesty;
• částečná dysplazie stěny močovodu;
• ektopie ústí močovodů;
• ureterokéla.

Navíc vrozené malformace močového traktu zahrnují všechna onemocnění spojená s abnormalitami ve vývoji ledvin. Taková malátnost je například zdvojení ledvin. Tato často diagnostikovaná anomálie je charakterizována buď zdvojením některých složek ledviny (pánev, cévy nebo močovody), nebo všech těchto prvků najednou, čemuž se říká úplné zdvojení ledviny. V tomto případě jsou obě poloviny obvykle považovány za nezávislé orgány a patologický proces často postihuje pouze jeden z orgánů.

Pro ledviny jsou charakteristické následující vývojové anomálie: nesprávné postavení a dystopie. Tyto podtypy odchylek se dělí na pánevní, iliakální, bederní, hrudní a křížové. Pacienti s dystopií mají přitom často problémy s činností střev. Obecně, bez konkrétního klinické projevy tyto typy onemocnění mohou zůstat bez povšimnutí po velmi dlouhou dobu.

Jednou z vážných odchylek v utváření močových cest je anomálie ve vztahu ledvin, kdy orgány srůstají navzájem. V závislosti na typu fúze mohou zabrat jiný tvar, měnící vzhled orgánu na tvar L, S a podkovovitý. Vzájemně srostlé ledviny jsou snadno vystaveny zánětlivým procesům a navíc mohou způsobit renální hypertenzi. V důsledku rozvoje dalších onemocnění způsobených zánětlivými procesy (pyelonefritida, hydronefróza, abnormální prokrvení) může progredovat i arteriální hypertenze.

Další vývojovou anomálií, která je závažného charakteru, je polycystické onemocnění ledvin. Nemoc se nejčastěji přenáší geneticky a má dominantní typ dědičnosti. Při této malátnosti je většina parenchymu ledvin postižena velkým množstvím dutých nádorů (cyst) různé velikosti. V 7 z 10 případů se dítě, jehož orgány jsou postiženy polycystickou chorobou, narodí mrtvé. Pokud není počet nádorů tak velký, jejich výkonnost (a tím i životaschopnost organismu) je zachována, ale v mnoha případech je vysoká pravděpodobnost rozvoje selhání ledvin. Takové onemocnění je často doprovázeno polycystickým onemocněním jiných částí těla.

Další anomálií nedědičné povahy je solitární cysta příslušného orgánu. Takové onemocnění zahrnuje jedinou cystu v ledvině, která může být buď vrozená, nebo získaná. S nárůstem velikosti cysty dochází k porušení renálních funkcí, zatímco pacienti trpí bolestmi v dolní části zad.

Deviace, známá jako houbovitá ledvina, je charakterizována tvorbou velkého počtu nádorů v ledvinových pyramidách. Takové onemocnění obvykle nevede k rozvoji selhání orgánů.

Samostatně stojí za zvážení ureterokéla - výčnělek, spíše jako kýla, uvnitř močovodu. Koneckonců někdy vyvolává expanzi horních močových cest, pyelonefritidu a urolitiázu.

Průběh onemocnění

Polycystické. ledvinová cysta

Průběh se u každé jednotlivé anomálie ve vývoji urogenitálního systému liší. Některé z těchto odchylek se nemusí nijak projevit. dlouho a jsou objeveny zcela náhodou při vyšetřeních spojených s jinými nemocemi. Jiné se stávají předpoklady pro rozvoj urolitiázy, chronického selhání ledvin a arteriální hypertenze. Ve specifických případech způsobují patologie tvorby orgánů genitourinárního systému smrt dítěte v děloze nebo ve velmi raném věku, což je spojeno s porušením životních funkcí těla. Někdy jsou takové anomálie charakterizovány pomalou progresí, která v konečném důsledku ovlivňuje projevy symptomů onemocnění ve stáří.

Diagnostika

Při zjišťování malformací genitourinárního systému lékaři používají diferencované diagnostické metody, které zahrnují:

• radiografie se zavedením kontrastní tekutiny;
• Magnetická rezonance;
• CT vyšetření;
• retrográdní uretrografie;
• zavedení katétru do močovodu;
• cystoskopie;
• ultrazvuková procedura.

Včasná diagnostika onemocnění tohoto typu, která je předepsána v raném věku, je prostě nezbytná. Například u nesestouplého varlete pomáhá ultrazvuk přesně určit jeho polohu a odběr kontrastní tekutiny při použití rentgenového záření umožňuje určit přítomnost aplazie ledvin nebo divertiklu močového měchýře.

Díky včasné diagnostice a potřebné léčbě je možné předejít problémům, fyzickým i psychickým. Například se zakřivením penisu způsobuje anomálie problémy s močením (častěji se vyskytuje u dítěte) a také psychickou bariéru v intimní sféře (typické pro dospělé muže). Toto onemocnění navíc způsobuje neplodnost (která vede i k oboustrannému kryptorchismu). Například kryptorchismus, jehož diagnostika a léčba byla opožděna, způsobuje torzi varlat.

Léčba anomálií genitourinárního systému

Často vyžadují patologie chirurgický zákrok do těla. Tyto operace se liší objemem a složitostí. U kryptorchismu (nesestouplé varle do šourku) lze nezbytný chirurgický zákrok provést jak v dětství, tak v dospělosti. Některé lékařské zákroky jsou předepisovány pouze v případech, kdy tradiční metody nepřinesou žádné výsledky.

Nejobtížnější na léčbu a nápravu jsou anomálie spojené s hermafroditismem. V takových případech se pacientům doporučuje použít chirurgický zákrok. Nebude to zbytečné hormonální terapie odpovídající genderové definici osoby.

Všechny anomálie ovlivňují práci určitých orgánů, takže jejich včasná diagnostika a léčba jsou prostě nezbytné k vyloučení vývoje závažných poruch a komplikací.

Anomálie ve vývoji urogenitálního systému jsou výsledkem genetických mutací. Vyskytují se na jevišti embryonální vývoj a ovlivňují strukturu a funkci těchto orgánů. Anomálie ledvin jsou vzácné a jsou často diagnostikovány ještě v děloze. Většina neřestí končí fatální nebo způsobuje nebezpečné a těžké komplikace fyzické a psychický stav. Struktura a funkčnost orgánů močového systému v některých případech může být obnovena, patologie vyžaduje chirurgická korekce a lékařské ošetření.

Anomálie genitourinárního systému

Patologie se vyskytují, když jsou modifikovány samotný orgán nebo jeho tkáně, dochází k porušení jejich struktury, funkčních vlastností. K selháním dochází v období embryonálního vývoje, jejich frekvence je 3-4%.

Plod může zaostávat ve vývoji nebo se nevytváří normálně kvůli genetickým abnormalitám, vlivu vnitřních, stejně jako vnější faktory. Některé patologické změny lze odhalit již v děloze, jiné se objevují hned po porodu. Některé vady se zjišťují již v dospělosti.

Všechny anomálie ovlivňují fungování orgánů, takže jejich včasná diagnostika a léčba jsou prostě nezbytné k vyloučení vývoje závažných poruch a komplikací.

Kromě toho nezapomeňte na získané patologické změny:

• zúžení močové trubice močovodu;
• hydronefróza;
• prostatitida;
• tvorba ledvinových kamenů;
• neplodnost.

Souvisí i s poškozením vnitřních orgánů, ale jen jiného charakteru.

Nemoc může být dědičná nebo vrozená, jde o různé pojmy. První je genetická patologie nebo onemocnění přenášené na dítě od matky, například herpes, syfilis, zarděnky. Vrozené anomálie nejsou vždy spojeny s dědičným faktorem, příčinou může být vliv prostředí:

• ženský alkoholismus;
• záření jiné povahy;
• ekologická situace;
• užívání silných nebo hormonálních léků během těhotenství.

Někdy se poruchy objevují hned po narození, některé anomálie urogenitálního systému jsou neslučitelné se životem, ale často není tak snadné je odhalit. To vyžaduje podrobné a úplné vyšetření. K nápravě problému je to obvykle nutné chirurgická operace a dlouhodobá léčba.

Abnormální vývoj ledvin

Vyskytuje se u mužů i žen a vyskytuje se v období embryonálního vývoje nebo po narození. Změny se týkají stavby, stavby a umístění ledvin.

Patří mezi ně následující stavy:

• ektopie;
• dystopie;
• symetrická nebo asymetrická fúze;
• polycystické;
• houbovitý ledvinový syndrom;
• zdvojení orgánu.

Každý z nich způsobuje narušení močového systému a vyvolává vývoj nebezpečných komplikací.

Dysplazie

Mezi vrozené malformace patří cystické výrůstky a dysplazie. Mezi anomálie patří také porušení struktury a funkčnosti cévní sítě. Výskyt extra renální tepny vede ke zkřížení močového traktu a může také vyvolat hydronefrózu a aneuryzma v tepně.

Mezi žilními patologiemi jsou také mnohočetné nebo další cévy obalující aortu, retroaortální lokalizace. U mužů může dojít k odtoku pravé testikulární žíly do renální tepny, což má za následek varikokélu na pravé straně.

Anomálie ve struktuře krevních cév

Cévní poruchy se nemusí objevit po dlouhou dobu, ale způsobují dysfunkci ledvin. Postupem času se objevují doprovodné poruchy v podobě selhání ledvin, tvorby kamenů, vnitřní krvácení, hydronefróza. Arteriální hypertenze je také příznakem anomálií cévních a renálních tepen, proto je základní onemocnění často zaměňováno za symptom.

Zdvojnásobení

Často existují kvantitativní patologie vývoje ledvin. Patří mezi ně úplné nebo neúplné zdvojení. Ledvina je rozdělena na dvě části a pánev je vždy větší. Vyznačují se přítomností pánví v dutině. Při plném zdvojení je pyelocaliceální systém přítomen v obou částech. Doprovodný takový defekt je strukturální porušení struktury močovodu. Nemoc se začíná objevovat, když patologické změny zasahovat do funkcí orgánů. Ledvina je obvykle větší, než je její normální velikost.

Chcete-li vyřešit problém a opravit závadu, uchýlit se k komplexní léčba a chirurgický zákrok.

agenezie

Stává se, že ledvina se z nějakého důvodu přestane vyvíjet a v důsledku toho se u člověka vytvoří pouze jeden plnohodnotný orgán. Tento jev se nazývá aplazie nebo ageneze. Je těžké to identifikovat, protože dlouho neexistují žádné známky. Pracovní ledvina přebírá veškerou zátěž na sebe a teprve po nějaké době se začnou objevovat příznaky onemocnění.

Takovou vadu nelze vyléčit, jen je třeba dbát na své zdraví a pečovat o svou jedinou ledvinu. Ve vzácných případech se vyvine oboustranná aplazie, která je neslučitelná se životem.

Hypoplazie ledvin

časté patologický projev vyznačující se nestandardními velikostmi těla. Navzdory skutečnosti, že ledvina je mnohem menší než normálně, vyrovnává se se svými funkcemi, chlopně fungují správně. Léčba nebo operace je nutná pouze v případě rozvoje doprovodných poruch.

Doplňková ledvinka

Vrozená kvantitativní anomálie se projevuje tvorbou pod hlavním orgánem jiného, ​​menšího rozměru. Funguje samostatně, protože má svůj vlastní močovod a systém zásobování krví. K intervenci se přistupuje v případě diagnózy pyelonefritidy, nádorových procesů nebo hydronefrózy. Příznaky onemocnění chybí, dokud se neobjeví další poruchy.

Dystopie

Tato vrozená vada se vyznačuje nestandardním umístěním jedné nebo obou ledvin. Existuje několik typů poruch:

• bederní;
• iliakální;
• hrudní;
• pánevní;
• přejít.

Bolest břicha je charakteristická pro jakýkoli typ patologie. Při iliakální dystopii dochází k poruchám v močovém systému, odtok moči je obtížný. Pokud je levá ledvina umístěna výše, v hrudní oblasti, jak se vyskytuje u hrudní formy onemocnění, bolest nastává po jídle. Pánevní umístění vede k narušení střev a ovlivňuje strukturu pohybového aparátu.

V případě charakteristických příznaků může být nutná chirurgická korekce.

Fúze ledvin

Tato skupina vad představuje různé změny tvaru orgánu. Spojení mediální plochy se nazývá sucharovitá ledvina, při srůstu horní a spodní části ledvina vzniká podkovovitým, případně esovitým a tyčinkovitým srůstem. Pokud exacerbace onemocnění neovlivní funkci ledvin, léčba není nutná.

Vrozené poruchy nezpůsobují mnoho nepohodlí, pokud nejsou postiženy oba orgány. Bilaterální patologie je nejčastěji neslučitelná se životem. Ve většině případů je vada objevena náhodou, a pokud není žádná indikace, léčba se neprovádí. Ale tito lidé by měli být pravidelně vyšetřováni a měli by být pozorní ke svému tělu.

Anomálie močového měchýře a močové trubice

Genetické abnormality nebo malformace často vedou k narušení struktury a funkčnosti nejen ledvin, ale také močového měchýře a jeho vylučovacích kanálů.

Tyto patologické anomálie zahrnují následující:

• vrozená absence močovodu;
• ageneze;
• extrofie močového měchýře;
• divertikl;
• skleróza;
• zdvojnásobení močovodu a močového měchýře;
• hypospadie různých forem;
• ureterokéla;
• hermafroditismus;
• epispadias;
• zúžení močové trubice;
• vezikoureterální reflux.

Absence ureteru doprovází těžkou formu hydronefrózy. Bez léčby je lidské zdraví vážně ohroženo. Pokud chybí oba kanály, smrt je nevyhnutelná.

Ale zdvojnásobení močovodu je patologie, která způsobuje komplikace pouze při chirurgických zákrocích. Zpravidla nepředstavuje ohrožení života.

V děloze vzniká exstrofie močového měchýře, která se projevuje spíše psychickým nepohodlím. Vzhledem k vyčnívání stěny močového měchýře a nedostatečnému rozvoji svalů v této oblasti je viditelná skořápka orgánu. Před nástupem antibiotické terapie přežila jen polovina pacientů a přeživší nemohli kvůli neustálému zápachu moči z nich vést normální život. Moderní chirurgie obnovuje břišní stěnu, umísťuje močovod do tlustého střeva a upravuje abnormální vývoj močové trubice.

Taková patologie, jako je epispadie, je také řešena pomocí plastů. V důsledku poruchy tvorby močového kanálu nebo přední stěny močové trubice dochází k neustálému úniku moči.

V děloze, do 6 měsíců, je močový kanál u plodu reprezentován trubicí spojující močový měchýř s pupkem. Po tomto období se promění v pramen, ale pokud se něco pokazí, k obliteraci nedochází a vytvoří se píštěl. Anomálie močovodů se po porodu odstraňují, ale pokud je porod veden císařským řezem, hrozí poškození vývodu.

Ty anomálie močového měchýře, které jsou detekovány v děloze nebo bezprostředně po narození, jsou buď neslučitelné s životem u dětí, nebo vyžadují okamžitý chirurgický zákrok. Jiné vady se o sobě dlouhodobě nedají pociťovat, nepředstavují hrozbu, ale jsou diagnostikovány při vyšetření.

Anomálie ve vývoji močového měchýře a vývodů mohou způsobovat nepohodlí v podobě úniku moči, přispívat ke vzniku zánětlivých procesů, takže jejich včasný záchyt předchází nežádoucím komplikacím.

Vrozené patologie reprodukčního systému

Vady se stejně často vyvíjejí jak u chlapců, tak u dívek. Anomálie se projevují strukturálními defekty, nevyvinutím pohlavních orgánů, narušenou pubertou.

U samice

Nejčastěji u žen

• porušení anatomická struktura septa pochvy;
• dvourohá, jednorohá, sedlá děloha;
• infantilismus;
• dvojitá děloha nebo vagína.

Některé vady se v budoucnu nestávají překážkou pro narození dítěte, ale jsou odstraněny metodami plastické korekce. Také se neprojevují příznaky, dvourohou dělohu je možné diagnostikovat již v těhotenství. Zde se stává příčinou komplikací během těhotenství a porodu.

U infantilismu dochází k opožděnému vývoji pohlavních orgánů, což vede k narušení pohlavního vývoje, poruchám menstruace, krvácení z dělohy a končí problémy s početím nebo neplodností.

Anomálie ve struktuře dělohy často doprovázejí malformace močového systému. Léčba se provádí pouze chirurgickou metodou.

Vady ve vývoji pochvy nebo její absence jsou také kombinovány s jinými vadami a bez nápravy jsou plné neplodnosti a problémů s plozením dítěte.

Absence otvoru v panenské bláně nebo atrézie způsobuje hromadění menstruační krve v pochvě. Pomyslná amenorea končí šířením tekutiny v děloze a vejcovody což v budoucnu vede k vážným následkům, včetně tubární neplodnosti. Pokud krev najde vývod do dutiny břišní, dojde k zánětu pobřišnice.

U samce

V silná polovina Lidstvo se často setkává s hypospadií, která se vyznačuje porušením tvorby vnějších pohlavních orgánů. Může se jednat o změnu lokalizace močové trubice, degeneraci jejích vzdálených částí.

U chlapců se patologie projevuje také zmenšením velikosti zevního genitálu, rozštěpením hlavičky penisu a vytvořením otvoru za šourkem. Takové vady umožňují pohlavní styk, ale ne vždy k početí dojde. Kvůli porušení normální struktury může být nutné močit jako opačné pohlaví, v podřepu.

Mezi vrozené patologie patří také neúplně sestouplé varle do šourku. Vyskytuje se převážně u nedonošených chlapců. Narušeno bez léčby hormonální nerovnováha. Z příznaků se rozlišují bolesti v tříslech, obezita, hypertrichóza (růst vlasů) podle ženského typu.

Jakákoli vrozená patologie vyžaduje lékařský zásah, protože jsou plné vážných a nebezpečných komplikací. Vady vnějších pohlavních orgánů u mužů jsou příčinou psychických poruch.

11. Anomálie močového systému

Anomálie močového systému jsou nejčastější malformace. Některé mohou vést k předčasné smrti dětství, ostatní - nezpůsobují dysfunkci močového systému a jsou náhodně zjištěny při ultrazvukovém vyšetření nebo tomografii, stejně jako rentgenovém vyšetření.

Některé anomálie postupují velmi pomalu a klinicky se mohou projevit až ve stáří. Některé vývojové anomálie mohou sloužit jako pozadí pro rozvoj jiné patologie (renální kameny, chronická pyelonefritida arteriální hypertenze).

Příčiny anomálií mohou být dědičná predispozice, nemoci matky během těhotenství - zarděnky v prvních měsících; ionizující záření, syfilis, alkoholismus, užívání hormonálních léků.

Pokud je zjištěna anomálie u jednoho člena rodiny, měli by být vyšetřeni všichni členové rodiny.

Klasifikace

Existují následující skupiny anomálií:

1) anomálie v počtu ledvin - oboustranná ageneze (absence ledvin), jednostranná ageneze (jediná ledvina), zdvojení ledvin;

2) anomálie v postavení ledvin - momolaterální dystopie (snížená ledvina je na boku); heterolaterální zkřížená dystopie (přenos ledviny na opačnou stranu);

3) anomálie v relativní poloze ledvin (srostlé ledviny), ledvina ve tvaru podkovy, ve tvaru sušenky, ve tvaru S, ve tvaru L;

4) anomálie velikosti a struktury ledvin - aplazie, hypoplazie, polycystická ledvina;

5) anomálie ledvinné pánvičky a močovodů - cysty, divertikly, bifurkace pánvičky, anomálie v počtu, ráži, tvaru, postavení močovodů.