स्त्रियांमध्ये आनुवंशिक रोग. अनुवांशिक रोग - काही सर्वात सामान्य रोग

प्रत्येक जनुक मानवी शरीर अद्वितीय माहिती समाविष्टीत आहेडीएनए मध्ये समाविष्ट आहे. एखाद्या विशिष्ट व्यक्तीचा जीनोटाइप त्याच्या अद्वितीय दोन्ही प्रदान करतो बाह्य चिन्हे, आणि मुख्यत्वे तिच्या आरोग्याची स्थिती निर्धारित करते.

20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धापासून जनुकशास्त्रातील वैद्यकीय स्वारस्य सतत वाढत आहे. विज्ञानाच्या या क्षेत्राच्या विकासामुळे रोगांचा अभ्यास करण्यासाठी नवीन पद्धती उघडल्या जातात, ज्यात दुर्मिळ रोगांचा समावेश आहे ज्यांना असाध्य मानले जात होते. आजपर्यंत, अनेक हजार रोग शोधले गेले आहेत जे पूर्णपणे मानवी जीनोटाइपवर अवलंबून आहेत. आधुनिक औषधांद्वारे या रोगांची कारणे, त्यांची विशिष्टता, त्यांच्या निदान आणि उपचारांच्या कोणत्या पद्धती वापरल्या जातात याचा विचार करा.

अनुवांशिक रोगांचे प्रकार

अनुवांशिक रोग हे अनुवांशिक रोग मानले जातात जे जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात. हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की अंतर्गर्भीय संसर्ग, गरोदर स्त्रिया बेकायदेशीर औषधे घेत असल्याने आणि गर्भधारणेवर परिणाम करू शकणारे इतर बाह्य घटक यामुळे उद्भवणारे जन्म दोष अनुवांशिक रोगांशी संबंधित नाहीत.

अनुवांशिक रोगलोक खालील प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत:

क्रोमोसोमल विकृती (पुनर्रचना)

या गटामध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक रचनेतील बदलांशी संबंधित पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत. हे बदल गुणसूत्रांच्या फाटण्यामुळे होतात, ज्यामुळे त्यांचे पुनर्वितरण, दुप्पट किंवा अनुवांशिक सामग्रीचे नुकसान होते. ही सामग्री आहे जी वंशानुगत माहितीचे संचयन, पुनरुत्पादन आणि प्रसारण सुनिश्चित करते.

क्रोमोसोमल पुनर्रचना अनुवांशिक असंतुलनास कारणीभूत ठरते, जी शरीराच्या सामान्य विकासावर नकारात्मक परिणाम करते. क्रोमोसोमल रोगांमध्ये विकृती आहेत: कॅट क्राय सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पॉलीसोमी ऑन द एक्स क्रोमोसोम किंवा वाई क्रोमोसोम इ.

जगातील सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल विसंगती म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे पॅथॉलॉजी मानवी जीनोटाइपमध्ये एका अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होते, म्हणजेच रुग्णामध्ये 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, 21 व्या जोडी (एकूण 23) गुणसूत्रांच्या तीन प्रती असतात, आणि नाही. दोन अशी दुर्मिळ प्रकरणे आहेत जेव्हा हा अनुवांशिक रोग क्रोमोसोमच्या 21 व्या जोडीच्या लिप्यंतरणाचा परिणाम आहे किंवा मोझीसिझम आहे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम हा आनुवंशिक विकार नाही (100 पैकी 91).

मोनोजेनिक रोग

हा गट रोगांच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तींच्या बाबतीत अगदी विषम आहे, परंतु येथे प्रत्येक अनुवांशिक रोग जीन स्तरावर डीएनएच्या नुकसानामुळे होतो. आजपर्यंत, 4,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग शोधले गेले आहेत आणि त्यांचे वर्णन केले गेले आहे. यामध्ये मानसिक मंदता असलेले रोग आणि आनुवंशिक चयापचय रोग, मायक्रोसेफलीचे वेगळे स्वरूप, हायड्रोसेफलस आणि इतर अनेक रोगांचा समावेश आहे. काही रोग नवजात मुलांमध्ये आधीच लक्षात येण्याजोगे आहेत, इतर केवळ तारुण्य कालावधीत किंवा एखादी व्यक्ती 30-50 वर्षांची झाल्यावर जाणवते.

पॉलीजेनिक रोग

या पॅथॉलॉजीजचे स्पष्टीकरण केवळ अनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारेच केले जाऊ शकत नाही, तर मोठ्या प्रमाणात, बाह्य घटक (कुपोषण, खराब इकोलॉजी इ.). पॉलीजेनिक रोगांना मल्टीफॅक्टोरियल देखील म्हणतात. हे या वस्तुस्थितीद्वारे न्याय्य आहे की ते अनेक जनुकांच्या कृतींच्या परिणामी दिसतात. सर्वात सामान्य मल्टीफॅक्टोरियल रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे: संधिवात, उच्च रक्तदाब, इस्केमिक रोगह्रदये, मधुमेह, यकृत सिरोसिस, सोरायसिस, स्किझोफ्रेनिया इ.

हे रोग सुमारे 92% आहेत एकूण संख्याआनुवंशिक पॅथॉलॉजीज. वयानुसार, रोगांची वारंवारता वाढते. बालपणात, रुग्णांची संख्या किमान 10% असते, आणि वृद्धांमध्ये - 25-30%.

आजपर्यंत, अनेक हजार अनुवांशिक रोगांचे वर्णन केले गेले आहे, त्यापैकी काहींची एक छोटी यादी येथे आहे:

काही अनुवांशिक रोग प्रत्येक पिढीमध्ये अक्षरशः दिसू शकतात. नियमानुसार, ते मुलांमध्ये दिसत नाहीत, परंतु वयानुसार. जोखीम घटक (खराब वातावरण, तणाव, उल्लंघन हार्मोनल पार्श्वभूमी, कुपोषण) अनुवांशिक त्रुटीच्या प्रकटीकरणास हातभार लावतात. अशा रोगांमध्ये मधुमेह, सोरायसिस, लठ्ठपणा, उच्च रक्तदाब, अपस्मार, स्किझोफ्रेनिया, अल्झायमर रोग इत्यादींचा समावेश होतो.

जीन पॅथॉलॉजीजचे निदान

प्रत्येक अनुवांशिक रोग एखाद्या व्यक्तीच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसापासून शोधला जात नाही, त्यापैकी काही काही वर्षांनीच प्रकट होतात. या संदर्भात, उपस्थितीवर वेळेवर संशोधन करणे फार महत्वाचे आहे जनुक पॅथॉलॉजीज. गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर आणि मूल जन्माला घालण्याच्या काळात असे निदान लागू करणे शक्य आहे.

अनेक निदान पद्धती आहेत:

बायोकेमिकल विश्लेषण

आपल्याला आनुवंशिक चयापचय विकारांशी संबंधित रोग स्थापित करण्यास अनुमती देते. ही पद्धत मानवी रक्त चाचणी, शरीरातील इतर द्रवपदार्थांचा गुणात्मक आणि परिमाणात्मक अभ्यास दर्शवते;

सायटोजेनेटिक पद्धत

अनुवांशिक रोगांचे कारण प्रकट करते, जे सेल्युलर क्रोमोसोमच्या संघटनेत उल्लंघन करतात;

आण्विक सायटोजेनेटिक पद्धत

सायटोजेनेटिक पद्धतीची सुधारित आवृत्ती, जी आपल्याला अगदी सूक्ष्म बदल आणि गुणसूत्रांचे सर्वात लहान विघटन शोधू देते;

सिंड्रोमिक पद्धत

अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक रोगामध्ये समान लक्षणे असू शकतात, जी इतर, गैर-पॅथॉलॉजिकल रोगांच्या अभिव्यक्तींशी जुळतात. पद्धत या वस्तुस्थितीत आहे की अनुवांशिक तपासणी आणि विशेष संगणक प्रोग्रामच्या मदतीने, केवळ जे विशिष्टपणे अनुवांशिक रोग सूचित करतात ते लक्षणांच्या संपूर्ण स्पेक्ट्रमपासून वेगळे केले जातात.

आण्विक अनुवांशिक पद्धत

याक्षणी ते सर्वात विश्वसनीय आणि अचूक आहे. मानवी डीएनए आणि आरएनएचा अभ्यास करणे, न्यूक्लियोटाइड क्रमासह अगदी किरकोळ बदल शोधणे शक्य करते. मोनोजेनिक रोग आणि उत्परिवर्तनांचे निदान करण्यासाठी वापरले जाते.

अल्ट्रासाऊंड तपासणी (अल्ट्रासाऊंड)

महिलांचे रोग शोधण्यासाठी प्रजनन प्रणालीपेल्विक अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड वापरणे. निदानासाठी जन्मजात पॅथॉलॉजीजआणि काही गर्भाच्या गुणसूत्र विकार देखील अल्ट्रासाऊंड वापरतात.

हे ज्ञात आहे की सुमारे 60% उत्स्फूर्त गर्भपातगर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, गर्भाला अनुवांशिक रोग होता या वस्तुस्थितीमुळे. अशा प्रकारे मातेचे शरीर अव्यवहार्य गर्भापासून मुक्त होते. आनुवंशिक आनुवंशिक रोग देखील वंध्यत्व किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतात. अनेकदा स्त्रीला अनुवांशिक तज्ञाकडे वळल्याशिवाय तिला अनेक अनिर्णित परीक्षांना सामोरे जावे लागते.

गर्भातील अनुवांशिक रोग टाळण्यासाठी सर्वोत्तम मार्ग आहे अनुवांशिक चाचणीगर्भधारणेच्या नियोजनादरम्यान पालक. निरोगी असतानाही, एक पुरुष किंवा स्त्री त्यांच्या जीनोटाइपमध्ये जीन्सचे खराब झालेले विभाग घेऊन जाऊ शकतात. सार्वत्रिक अनुवांशिक चाचणी जीन उत्परिवर्तनांवर आधारित शंभरहून अधिक रोग शोधण्यात सक्षम आहे. भविष्यातील पालकांपैकी किमान एक हा विकारांचा वाहक आहे हे जाणून, डॉक्टर तुम्हाला गर्भधारणेची तयारी आणि त्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी योग्य युक्ती निवडण्यात मदत करेल. वस्तुस्थिती अशी आहे की गर्भधारणेसह जनुकीय बदलांमुळे गर्भाला कधीही भरून न येणारे नुकसान होऊ शकते आणि आईच्या जीवालाही धोका होऊ शकतो.

गर्भधारणेदरम्यान, स्त्रियांना, विशेष अभ्यासाच्या मदतीने, कधीकधी गर्भाच्या अनुवांशिक रोगांचे निदान केले जाते, ज्यामुळे गर्भधारणा अजिबात ठेवणे योग्य आहे की नाही असा प्रश्न उद्भवू शकतो. बहुतेक लवकर मुदतया पॅथॉलॉजीजचे निदान - 9 व्या आठवड्यात. हे निदान सुरक्षित नॉन-इनवेसिव्ह डीएनए चाचणी पॅनोरामा वापरून केले जाते. चाचणीमध्ये हे तथ्य असते की रक्त रक्तवाहिनीतून भावी आईकडून घेतले जाते, अनुक्रम पद्धती वापरून, गर्भाची अनुवांशिक सामग्री त्यातून वेगळी केली जाते आणि गुणसूत्रातील विकृतींच्या उपस्थितीसाठी अभ्यास केला जातो. डाऊन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोमचे पॅथॉलॉजीज आणि इतर अनेक विसंगती यासारख्या विकृती ओळखण्यात अभ्यास सक्षम आहे.

एक प्रौढ व्यक्ती, उत्तीर्ण झाली आहे अनुवांशिक चाचण्याअनुवांशिक रोगांबद्दल त्यांच्या पूर्वस्थितीबद्दल जाणून घेऊ शकतात. या प्रकरणात, त्याला प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपायांचा अवलंब करण्याची आणि घटना रोखण्याची संधी असेल पॅथॉलॉजिकल स्थितीतज्ञांना भेटून.

अनुवांशिक रोगांवर उपचार

कोणताही अनुवांशिक रोग औषधासाठी अडचणी निर्माण करतो, विशेषत: त्यापैकी काहींचे निदान करणे कठीण असते. तत्वतः मोठ्या संख्येने रोग बरे होऊ शकत नाहीत: डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सिस्टिक ऍसिडोसिस इ. त्यापैकी काही गंभीरपणे एखाद्या व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतात.

उपचारांच्या मुख्य पद्धतीः

• लक्षणात्मक

  हे वेदना आणि अस्वस्थता निर्माण करणारी लक्षणे दूर करते, रोगाच्या प्रगतीस प्रतिबंध करते, परंतु त्याचे कारण दूर करत नाही.

  अनुवंशशास्त्रज्ञ

  कीवस्काया ज्युलिया किरिलोव्हना

  जर तुझ्याकडे असेल:

  • जन्मपूर्व निदानाच्या परिणामांबद्दल प्रश्न;
  • खराब स्क्रीनिंग परिणाम
  आम्ही तुम्हाला ऑफर करत आहोत साठी साइन अप करण्यासाठी मोफत सल्लाअनुवंशशास्त्रज्ञ*

  *रशियाच्या कोणत्याही प्रदेशातील रहिवाशांसाठी इंटरनेटद्वारे सल्लामसलत केली जाते. मॉस्को आणि मॉस्को प्रदेशातील रहिवाशांसाठी, वैयक्तिक सल्लामसलत शक्य आहे (तुमच्याकडे पासपोर्ट आणि वैध अनिवार्य वैद्यकीय विमा पॉलिसी)

सामग्री

एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या आयुष्यात अनेक किरकोळ किंवा गंभीर आजार होतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये तो त्यांच्याबरोबर आधीच जन्माला येतो. डीएनए गुणसूत्रांपैकी एकाच्या उत्परिवर्तनामुळे मुलामध्ये आनुवंशिक रोग किंवा अनुवांशिक विकार प्रकट होतात, ज्यामुळे रोगाचा विकास होतो. त्यापैकी काही फक्त घेऊन जातात बाह्य बदल, परंतु अशा अनेक पॅथॉलॉजीज आहेत ज्यामुळे बाळाच्या जीवनास धोका असतो.

आनुवंशिक रोग काय आहेत

हे अनुवांशिक रोग किंवा क्रोमोसोमल विकृती आहेत, ज्याचा विकास पुनरुत्पादक पेशी (गेमेट्स) द्वारे प्रसारित झालेल्या पेशींच्या आनुवंशिक उपकरणातील उल्लंघनाशी संबंधित आहे. अशा आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजची घटना प्रेषण, अंमलबजावणी, साठवण प्रक्रियेशी संबंधित आहे अनुवांशिक माहिती. अधिकाधिक पुरुषांना या प्रकारच्या विचलनाची समस्या आहे, म्हणून गर्भधारणेची संधी निरोगी मूललहान होत आहे. अपंग मुलांचा जन्म रोखण्यासाठी एक प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी औषध सतत संशोधन करत आहे.

कारणे

अनुवांशिक प्रकारचे अनुवांशिक रोग जेव्हा जनुक माहितीचे उत्परिवर्तन होते तेव्हा तयार होतात. ते एखाद्या मुलाच्या जन्मानंतर किंवा पॅथॉलॉजीच्या दीर्घ विकासासह बर्याच काळानंतर लगेचच शोधले जाऊ शकतात. आनुवंशिक आजारांच्या विकासाची तीन मुख्य कारणे आहेत:

• क्रोमोसोमल विकृती;
• गुणसूत्र विकार;
• जनुक उत्परिवर्तन.

नंतरचे कारण वंशानुगत पूर्वस्थितीच्या गटात समाविष्ट केले आहे, कारण घटक देखील त्यांच्या विकासावर आणि सक्रियतेवर प्रभाव पाडतात. बाह्य वातावरण. अशा रोगांचे एक प्रमुख उदाहरण आहे हायपरटोनिक रोगकिंवा मधुमेह. उत्परिवर्तनांव्यतिरिक्त, त्यांची प्रगती दीर्घकाळापर्यंत ओव्हरव्होल्टेजमुळे प्रभावित होते. मज्जासंस्था, कुपोषण, मानसिक आघात आणि लठ्ठपणा.

लक्षणे

प्रत्येक आनुवंशिक रोगाची स्वतःची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आहेत. 1600 हून अधिक ज्ञात विविध पॅथॉलॉजीजज्यामुळे अनुवांशिक आणि गुणसूत्र विकृती निर्माण होतात. प्रकटीकरण तीव्रता आणि चमक मध्ये भिन्न आहेत. लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी, वेळेत त्यांच्या घटनेची शक्यता ओळखणे आवश्यक आहे. हे करण्यासाठी, खालील पद्धती वापरा:

1. मिथुन. अनुवांशिक वैशिष्ट्यांचा प्रभाव, रोगांच्या विकासावरील बाह्य वातावरणाचा प्रभाव निश्चित करण्यासाठी जुळे मुलांमधील फरक, समानता यांचा अभ्यास करताना आनुवंशिक पॅथॉलॉजीजचे निदान केले जाते.
2. वंशावळी. पॅथॉलॉजिकल किंवा सामान्य वैशिष्ट्ये विकसित करण्याच्या संभाव्यतेचा अभ्यास व्यक्तीच्या वंशावळीचा वापर करून केला जातो.
3. सायटोजेनेटिक. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते.
4. बायोकेमिकल. मानवी चयापचय निरीक्षण केले जाते, या प्रक्रियेची वैशिष्ट्ये हायलाइट केली जातात.

या पद्धतींव्यतिरिक्त, बहुतेक मुली यातून जातात अल्ट्रासाऊंड प्रक्रिया. दिसण्याची शक्यता निश्चित करण्यात मदत होते जन्म दोषविकास (पहिल्या तिमाहीपासून), न जन्मलेल्या मुलामध्ये विशिष्ट संख्येतील गुणसूत्र रोग किंवा मज्जासंस्थेच्या आनुवंशिक आजारांची उपस्थिती गृहीत धरणे.

मुलांमध्ये

बहुसंख्य आनुवंशिक रोग बालपणात प्रकट होतात. प्रत्येक पॅथॉलॉजीजची स्वतःची चिन्हे असतात जी प्रत्येक रोगासाठी अद्वितीय असतात. विसंगती मोठ्या संख्येने, म्हणून त्यांचे खाली अधिक तपशीलवार वर्णन केले जाईल. आधुनिक निदान पद्धतींबद्दल धन्यवाद, मुलाच्या जन्मादरम्यान देखील आनुवंशिक रोगांची शक्यता निर्धारित करण्यासाठी, मुलाच्या विकासातील विचलन ओळखणे शक्य आहे.

मानवी आनुवंशिक रोगांचे वर्गीकरण

अनुवांशिक स्वरूपाच्या रोगांचे समूहीकरण त्यांच्या घटनेमुळे केले जाते. आनुवंशिक रोगांचे मुख्य प्रकार आहेत:

1. अनुवांशिक - जीन स्तरावर डीएनए नुकसान पासून उद्भवू.
2. आनुवंशिक प्रकारानुसार पूर्वस्थिती, ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग.
3. क्रोमोसोमल विकृती. गुणसूत्रांपैकी एक अतिरिक्त दिसणे किंवा तोटा होणे किंवा त्यांचे विकृती, हटविणे यामुळे रोग उद्भवतात.

मानवी आनुवंशिक रोगांची यादी

विज्ञानाला 1,500 हून अधिक रोग माहित आहेत जे वर वर्णन केलेल्या श्रेणींमध्ये येतात. त्यापैकी काही अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु विशिष्ट प्रकारअनेकांनी ऐकले. सर्वात प्रसिद्ध खालील पॅथॉलॉजीज समाविष्ट आहेत:

• अल्ब्राइट रोग;
• ichthyosis;
• थॅलेसेमिया;
• मारफान सिंड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पॅरोक्सिस्मल मायोप्लेजिया;
• हिमोफिलिया;
• फॅब्री रोग;
• स्नायुंचा विकृती;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• मांजर रडणे सिंड्रोम;
• स्किझोफ्रेनिया;
• हिप च्या जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• टाळू आणि ओठ फुटणे;
• syndactyly (बोटांचे संलयन).

जे सर्वात धोकादायक आहेत

वरील पॅथॉलॉजीजपैकी असे रोग आहेत जे मानवी जीवनासाठी धोकादायक मानले जातात. नियमानुसार, क्रोमोसोम सेटमध्ये पॉलीसोमी किंवा ट्रायसोमी असलेल्या विसंगती या यादीमध्ये समाविष्ट केल्या जातात, जेव्हा दोन ऐवजी 3 ते 5 किंवा त्याहून अधिक पाळल्या जातात. काही प्रकरणांमध्ये, 2 ऐवजी 1 गुणसूत्र आढळते. अशा सर्व विसंगती पेशी विभाजनातील विकृतींचे परिणाम आहेत. अशा पॅथॉलॉजीसह, मुल 2 वर्षांपर्यंत जगतो, जर विचलन फार गंभीर नसेल तर तो 14 वर्षांपर्यंत जगतो. सर्वात धोकादायक आजार आहेत:

• कॅनवन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हिमोफिलिया;
• पटौ सिंड्रोम;
• पाठीचा कणा स्नायुंचा अमायोट्रॉफी.

डाऊन सिंड्रोम

जेव्हा दोन्ही किंवा पालकांपैकी एकामध्ये दोषपूर्ण गुणसूत्र असतात तेव्हा हा रोग अनुवांशिक असतो. डाऊन सिंड्रोम क्रोमोसोमच्या ट्रायसोमी 21 मुळे विकसित होतो (2 ऐवजी 3 आहे). या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना स्ट्रॅबिस्मसचा त्रास होतो, कानांचा आकार असामान्य असतो, मानेमध्ये एक क्रीज असते. मानसिक दुर्बलताआणि हृदय समस्या. या गुणसूत्रातील विसंगतीमुळे जीवाला धोका नाही. आकडेवारीनुसार, 800 पैकी 1 या सिंड्रोमसह जन्माला येतो. ज्या स्त्रिया 35 वर्षांनंतर जन्म देऊ इच्छितात त्यांना डाउन असलेले मूल होण्याची शक्यता वाढते (375 पैकी 1), 45 वर्षांनंतर संभाव्यता 30 पैकी 1 असते.

ऍक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलांगिया

या रोगामध्ये विसंगतीचा एक ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार आहे, त्याचे कारण गुणसूत्र 10 चे उल्लंघन आहे. शास्त्रज्ञ या रोगाला अॅक्रोक्रॅनियोडिस्फॅलॅन्गिया किंवा अपर्ट सिंड्रोम म्हणतात. हे खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• कवटीच्या लांबी आणि रुंदीच्या गुणोत्तराचे उल्लंघन (ब्रेकीसेफली);
• कवटीच्या आत वाढ झाली आहे रक्तदाब(हायपरटेन्शन) कोरोनल सिव्हर्सच्या फ्यूजनमुळे;
• syndactyly
• कवटीने मेंदू पिळण्याच्या पार्श्वभूमीवर मानसिक मंदता;
• उत्तल कपाळ.

आनुवंशिक रोगांवर उपचार पर्याय कोणते आहेत?

जनुक आणि गुणसूत्रांच्या विसंगतींच्या समस्येवर डॉक्टर सतत काम करत आहेत, परंतु सर्व उपचार अपयशी ठरतात. हा टप्पालक्षणे दडपण्यासाठी आहे, पूर्ण पुनर्प्राप्तीसाध्य करण्यात अयशस्वी. लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी पॅथॉलॉजीच्या आधारावर थेरपी निवडली जाते. खालील उपचार पर्याय अनेकदा वापरले जातात:

1. इनकमिंग कोएन्झाइम्सचे प्रमाण वाढवा, उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्वे.
2. आहार थेरपी. एक महत्त्वाचा मुद्दा जो आनुवंशिक विसंगतींच्या अनेक अप्रिय परिणामांपासून मुक्त होण्यास मदत करतो. जेव्हा आहाराचे उल्लंघन केले जाते तेव्हा ते ताबडतोब पाळले जाते तीक्ष्ण बिघाडरुग्णाची स्थिती. उदाहरणार्थ, फेनिलकेटोन्युरियासह, फेनिलॅलानिन असलेले पदार्थ आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. या उपायाचा नकार गंभीर मूर्खपणा होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर आहार थेरपीच्या गरजेवर लक्ष केंद्रित करतात.
3. पॅथॉलॉजीच्या विकासामुळे शरीरात अनुपस्थित असलेल्या त्या पदार्थांचे सेवन. उदाहरणार्थ, ऑरोटासिडुरिया सह सायटीडिलिक ऍसिड लिहून देतात.
4. चयापचय विकारांच्या बाबतीत, शरीराला विषारी पदार्थांपासून वेळेवर शुद्ध करणे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. विल्सन-कोनोवालोव्हच्या रोगावर (तांबे जमा होणे) डी-पेनिसिलामाइन आणि हिमोग्लोबिनोपॅथी (लोह जमा होणे) वर डेस्फेरलसह उपचार केले जातात.
5. इनहिबिटर एंजाइमच्या अतिरीक्त क्रियाकलापांना अवरोधित करण्यात मदत करतात.
6. सामान्य अनुवांशिक माहिती असलेल्या अवयवांचे, ऊतींचे विभाग, पेशींचे प्रत्यारोपण करणे शक्य आहे.

आनुवंशिक रोगबालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z सर्व विभाग आनुवंशिक रोग आपत्कालीन परिस्थिती डोळ्यांचे आजारमुलांचे रोग पुरुषांचे रोग लैंगिक रोग स्त्रियांचे रोग त्वचा रोग संसर्गजन्य रोगमज्जातंतूचे रोग संधिवाताचे रोग यूरोलॉजिकल रोग अंतःस्रावी रोग रोगप्रतिकारक रोग ऍलर्जीक रोगऑन्कोलॉजिकल रोग शिरा आणि लिम्फ नोड्सचे रोग केसांचे रोग दातांचे रोग रक्त रोग स्तन ग्रंथींचे रोग ओडीएसचे रोग आणि जखम श्वसन अवयवांचे रोग पचनसंस्थेचे रोग हृदय आणि रक्तवहिन्यासंबंधी रोग मोठ्या आतड्याचे रोग कान, घसा, नाक नारकोलॉजिकल समस्या मानसिक विकारभाषण विकार कॉस्मेटिक समस्या सौंदर्यविषयक चिंता

आनुवंशिक रोग – मोठा गटमानवी रोगांमुळे पॅथॉलॉजिकल बदलअनुवांशिक उपकरणामध्ये. सध्या, संक्रमणाची आनुवंशिक यंत्रणा असलेले 6 हजाराहून अधिक सिंड्रोम ज्ञात आहेत आणि लोकसंख्येमध्ये त्यांची एकूण वारंवारता 0.2 ते 4% पर्यंत आहे. काही अनुवांशिक रोगांचे विशिष्ट वांशिक आणि भौगोलिक व्याप्ती असते, तर काही जगभरात समान वारंवारतेसह आढळतात. आनुवंशिक रोगांचा अभ्यास प्रामुख्याने वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या क्षमतेमध्ये असतो, तथापि, जवळजवळ कोणत्याही वैद्यकीय तज्ञांना अशा पॅथॉलॉजीचा सामना करावा लागतो: बालरोगतज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, हेमॅटोलॉजिस्ट, थेरपिस्ट इ.

आनुवंशिक रोग जन्मजात आणि कौटुंबिक पॅथॉलॉजीपासून वेगळे केले पाहिजेत. जन्मजात रोग केवळ अनुवांशिकच नाही तर विकसनशील गर्भावर परिणाम करणाऱ्या प्रतिकूल बाह्य घटकांमुळे देखील होऊ शकतात (रासायनिक आणि औषधी संयुगे, ionizing रेडिएशन, इंट्रायूटरिन इन्फेक्शन इ.). तथापि, जन्मानंतर लगेचच सर्व आनुवंशिक रोग दिसून येत नाहीत: उदाहरणार्थ, हंटिंग्टनच्या कोराची चिन्हे सहसा 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्वतःला प्रकट करतात. आनुवंशिक आणि कौटुंबिक पॅथॉलॉजीमधील फरक असा आहे की नंतरचे अनुवांशिक नसून सामाजिक किंवा व्यावसायिक निर्धारकांशी संबंधित असू शकते.

आनुवंशिक रोगांची घटना उत्परिवर्तनांमुळे होते - एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक गुणधर्मांमध्ये अचानक बदल, ज्यामुळे नवीन, गैर-सामान्य गुणधर्मांचा उदय होतो. जर उत्परिवर्तन वैयक्तिक गुणसूत्रांवर परिणाम करत असेल, त्यांची रचना बदलत असेल (तोटा, अधिग्रहण, वैयक्तिक विभागांच्या स्थितीत फरक झाल्यामुळे) किंवा त्यांची संख्या, अशा रोगांना गुणसूत्र म्हणून वर्गीकृत केले जाते. सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती आहेत, ड्युओडेनल अल्सर, ऍलर्जीक पॅथॉलॉजी.

आनुवंशिक रोग मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच आणि पुढेही प्रकट होऊ शकतात विविध टप्पेजीवन त्यांच्यापैकी काहींना प्रतिकूल रोगनिदान होते आणि ते लवकर मृत्यूला कारणीभूत ठरतात, इतरांचा कालावधी आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम होत नाही. बहुतेक गंभीर फॉर्मगर्भाच्या आनुवंशिक पॅथॉलॉजीमुळे उत्स्फूर्त गर्भपात होतो किंवा मृत जन्मासह असतो.

औषधाच्या विकासातील प्रगतीबद्दल धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान पद्धती वापरून मुलाच्या जन्मापूर्वीच सुमारे एक हजार आनुवंशिक रोग शोधले जाऊ शकतात. नंतरच्या मध्ये I (10-14 आठवडे) आणि II (16-20 आठवडे) तिमाहीचे अल्ट्रासाऊंड आणि बायोकेमिकल स्क्रीनिंग समाविष्ट आहे, जे अपवाद न करता सर्व गर्भवती महिलांसाठी केले जाते. याव्यतिरिक्त, अतिरिक्त संकेत असल्यास, आक्रमक प्रक्रियेची शिफारस केली जाऊ शकते: कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी, अम्नीओसेन्टेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस. गंभीर आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या वस्तुस्थितीच्या विश्वसनीय स्थापनेसह, स्त्रीला वैद्यकीय कारणास्तव गर्भधारणा कृत्रिमरित्या समाप्त करण्याची ऑफर दिली जाते.

त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसातील सर्व नवजात मुले देखील आनुवंशिक आणि तपासणीच्या अधीन आहेत जन्मजात रोगचयापचय (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात एड्रेनल हायपरप्लासिया, गॅलेक्टोसेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस). इतर आनुवंशिक रोग जे मुलाच्या जन्मापूर्वी किंवा लगेच ओळखले जात नाहीत ते सायटोजेनेटिक, आण्विक अनुवांशिक, जैवरासायनिक संशोधन पद्धती वापरून शोधले जाऊ शकतात.

दुर्दैवाने, पूर्ण बराआनुवंशिक रोग सध्या शक्य नाही. दरम्यान, अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या काही प्रकारांमध्ये, आयुष्याचा लक्षणीय वाढ आणि त्याच्या स्वीकार्य गुणवत्तेची तरतूद प्राप्त केली जाऊ शकते. आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांमध्ये, रोगजनक आणि लक्षणात्मक थेरपी वापरली जाते. उपचाराच्या पॅथोजेनेटिक पध्दतीमध्ये रिप्लेसमेंट थेरपी (उदाहरणार्थ, हिमोफिलियामध्ये रक्त गोठण्याचे घटक), फेनिलकेटोनुरिया, गॅलेक्टोसेमिया, मॅपल सिरप रोग, गहाळ एन्झाइम किंवा हार्मोनची कमतरता भरून काढणे इत्यादींमध्ये काही सब्सट्रेट्सचा वापर मर्यादित करणे समाविष्ट आहे. लक्षणात्मक थेरपीवापर समाविष्ट आहे विस्तृतऔषधे, फिजिओथेरपी, पुनर्वसन अभ्यासक्रम (मालिश, व्यायाम थेरपी). लहानपणापासून अनुवांशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या अनेक रुग्णांना शिक्षक-दोषशास्त्रज्ञ आणि स्पीच थेरपिस्टसह सुधारात्मक आणि विकासात्मक वर्गांची आवश्यकता असते.

संधी सर्जिकल उपचारआनुवंशिक रोग प्रामुख्याने शरीराच्या सामान्य कार्यात अडथळा आणणार्या गंभीर विकृतींच्या उच्चाटनासाठी कमी केले जातात (उदाहरणार्थ, जन्मजात हृदय दोष सुधारणे, फाटलेले ओठ आणि टाळू, हायपोस्पाडिया इ.). आनुवंशिक रोगांवर जीन थेरपी अजूनही प्रायोगिक स्वरूपाची आहे आणि व्यावहारिक औषधांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर वापरली जात नाही.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधातील मुख्य दिशा म्हणजे वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन. अनुभवी आनुवंशिकशास्त्रज्ञ विवाहित जोडप्याशी सल्लामसलत करतील, आनुवंशिक पॅथॉलॉजी असलेल्या संततीच्या जोखमीचा अंदाज लावतील आणि बाळंतपणाबद्दल निर्णय घेण्यासाठी व्यावसायिक सहाय्य प्रदान करतील.

आज, स्त्रीरोगतज्ञ सर्व स्त्रियांना त्यांच्या गर्भधारणेची योजना करण्याचा सल्ला देतात. शेवटी, अशा प्रकारे अनेक आनुवंशिक रोग टाळता येतात. दोन्ही पती-पत्नींची कसून वैद्यकीय तपासणी करून हे शक्य आहे. आनुवंशिक रोगांच्या प्रश्नात दोन मुद्दे आहेत. प्रथम विशिष्ट रोगांची अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे, जी मुलाच्या परिपक्वतासह आधीच प्रकट होते. म्हणून, उदाहरणार्थ, मधुमेह मेल्तिस, ज्याचा पालकांपैकी एकाला त्रास होतो, तो मुलांमध्ये प्रकट होऊ शकतो. पौगंडावस्थेतील, आणि उच्च रक्तदाब - आधीच 30 वर्षांनंतर. दुसरा मुद्दा थेट अनुवांशिक रोग आहे ज्यासह मूल जन्माला येते. त्यांची आज चर्चा होणार आहे.

मुलांमध्ये सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग: वर्णन

बाळाचा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग म्हणजे डाऊन सिंड्रोम. हे 700 पैकी 1 प्रकरणात आढळते. नवजात रुग्णालयात असताना नवजात तज्ज्ञ मुलाचे निदान करतात. डाउन्स रोगामध्ये, मुलांच्या कॅरिओटाइपमध्ये 47 गुणसूत्र असतात, म्हणजेच एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोगाचे कारण आहे. तुम्हाला हे माहित असले पाहिजे की या गुणसूत्र पॅथॉलॉजीसाठी मुली आणि मुले तितकेच संवेदनाक्षम आहेत. दृष्यदृष्ट्या, ही विशिष्ट चेहर्यावरील भाव असलेली मुले आहेत, मानसिक विकासात मागे आहेत.

शेरेशेव्हस्की-टर्नर रोग मुलींमध्ये अधिक सामान्य आहे. आणि रोगाची लक्षणे वयाच्या 10-12 व्या वर्षी दिसतात: रूग्णांची उंची लहान असते, डोक्याच्या मागच्या बाजूला केस कमी असतात आणि 13-14 व्या वर्षी त्यांच्याकडे नसतात. तारुण्यआणि मासिक पाळी नाही. या मुलांमध्ये थोडासा मागे पडतो मानसिक विकास. मध्ये या आनुवंशिक रोगाचे प्रमुख लक्षण प्रौढ स्त्रीवंध्यत्व आहे. या रोगाचा कॅरिओटाइप 45 गुणसूत्रांचा आहे, म्हणजेच एक गुणसूत्र गहाळ आहे. शेरेशेव्स्की-टर्नर रोगाचा प्रादुर्भाव दर 3000 मध्ये 1 केस आहे. आणि 145 सेंटीमीटर उंच असलेल्या मुलींमध्ये, 1000 प्रति 73 प्रकरणे आहेत.

फक्त पुरुष लिंगक्लाइनफेल्टर रोग आहे. हे निदान 16-18 वर्षांच्या वयात स्थापित केले जाते. रोगाची चिन्हे - उच्च वाढ (190 सेंटीमीटर आणि त्याहूनही जास्त), सौम्य मानसिकअंतर, विषम लांब हात. या प्रकरणात कॅरिओटाइप 47 गुणसूत्र आहे. प्रौढ पुरुषासाठी एक वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्ह म्हणजे वंध्यत्व. क्लेनफेल्टर रोग 18,000 पैकी 1 प्रकरणांमध्ये आढळतो.

प्रकटीकरण पुरेसे आहेत ज्ञात रोग- हिमोफिलिया - सामान्यतः आयुष्याच्या एक वर्षानंतर मुलांमध्ये दिसून येते. पॅथॉलॉजी प्रामुख्याने प्रतिनिधींकडून ग्रस्त आहे मजबूत अर्धामानवता त्यांच्या माता केवळ उत्परिवर्तनाच्या वाहक आहेत. रक्त गोठणे विकार हे हिमोफिलियाचे मुख्य लक्षण आहे. बर्याचदा यामुळे हेमोरेजिक संधिवात सारख्या गंभीर संयुक्त नुकसानाचा विकास होतो. हिमोफिलियासह, त्वचेवर कट असलेल्या कोणत्याही दुखापतीच्या परिणामी, रक्तस्त्राव सुरू होतो, जो पुरुषासाठी घातक ठरू शकतो.

आणखी एक कठीण आनुवंशिक रोग- सिस्टिक फायब्रोसिस. सहसा, दीड वर्षाखालील मुलांना हा आजार ओळखण्यासाठी निदान करणे आवश्यक आहे. डायरियाच्या स्वरुपात डिस्पेप्टिक लक्षणांसह फुफ्फुसांची जुनाट जळजळ, त्यानंतर मळमळ आणि बद्धकोष्ठता ही त्याची लक्षणे आहेत. रोगाची वारंवारता 1 केस प्रति 2500 आहे.

मुलांमध्ये दुर्मिळ आनुवंशिक रोग

असे अनुवांशिक रोग देखील आहेत जे आपल्यापैकी अनेकांनी ऐकले नाहीत. त्यापैकी एक 5 वर्षांच्या वयात दिसून येतो आणि त्याला ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी म्हणतात.

उत्परिवर्तनाची वाहक आई आहे. रोगाचे मुख्य लक्षण म्हणजे कंकाल स्ट्रीटेड स्नायूंना संयोजी ऊतकांसह बदलणे जे आकुंचन करण्यास अक्षम आहे. भविष्यात, अशा मुलाला आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात संपूर्ण अचलता आणि मृत्यूचा सामना करावा लागेल. आजसाठी नाही प्रभावी थेरपीअनेक वर्षांचे संशोधन आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीचा वापर करूनही ड्युकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी.

आणखी एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार अपूर्ण ऑस्टियोजेनेसिस. हे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे, जे हाडांच्या विकृतीद्वारे दर्शविले जाते. ऑस्टियोजेनेसिस हाडांच्या वस्तुमानात घट आणि त्यांची वाढलेली नाजूकता द्वारे दर्शविले जाते. अशी धारणा आहे की या पॅथॉलॉजीचे कारण कोलेजन चयापचयच्या जन्मजात विकारात आहे.

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आहे, जो शरीराच्या अकाली वृद्धत्वात व्यक्त होतो. जगात प्रोजेरियाची 52 प्रकरणे आहेत. सहा महिन्यांपर्यंत, मुले त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा वेगळी नसतात. पुढे, त्यांच्या त्वचेला सुरकुत्या पडू लागतात. शरीरात प्रगट होते वृद्ध लक्षणे. प्रोजेरिया असलेली मुले सहसा 15 वर्षांच्या पुढे जगत नाहीत. हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.

इचथिओसिस हा त्वचेचा आनुवंशिक रोग आहे जो त्वचारोग म्हणून होतो. Ichthyosis keratinization च्या उल्लंघनाद्वारे दर्शविले जाते आणि त्वचेवर स्केलद्वारे प्रकट होते. ichthyosis चे कारण देखील एक जनुक उत्परिवर्तन आहे. हा रोग अनेक दहा हजारांमध्ये एका प्रकरणात होतो.

सिस्टिनोसिस हा एक आजार आहे जो एखाद्या व्यक्तीला दगड बनवू शकतो. मानवी शरीरात जास्त प्रमाणात सिस्टिन (अमीनो ऍसिड) जमा होते. हा पदार्थ क्रिस्टल्समध्ये बदलतो, ज्यामुळे शरीराच्या सर्व पेशी कडक होतात. माणूस हळूहळू पुतळ्यात बदलतो. सहसा असे रुग्ण 16 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत. या आजाराचे वैशिष्ठ्य म्हणजे मेंदू शाबूत राहतो.

Cataplexy हा एक आजार आहे ज्यामध्ये विचित्र लक्षणे आहेत. थोड्याशा तणावात, अस्वस्थता, चिंताग्रस्त ताणशरीराचे सर्व स्नायू अचानक शिथिल होतात - आणि व्यक्ती चेतना गमावते. त्याचे सर्व अनुभव बेहोशीत संपतात.

आणखी एक विचित्र आणि दुर्मिळ आजार- एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टमचे सिंड्रोम. या रोगाचे दुसरे नाव सेंट विटसचे नृत्य आहे. तिचे हल्ले एका व्यक्तीला अचानक मागे टाकतात: त्याचे हातपाय आणि चेहर्याचे स्नायू वळवळतात. विकसनशील, एक्स्ट्रापायरामिडल सिस्टमच्या सिंड्रोममुळे मानसात बदल होतो, मन कमकुवत होते. हा आजार असाध्य आहे.

Acromegaly चे दुसरे नाव आहे - gigantism. हा रोग एखाद्या व्यक्तीच्या उच्च वाढीद्वारे दर्शविला जातो. आणि हा रोग सोमाटोट्रॉपिन ग्रोथ हार्मोनच्या अत्यधिक उत्पादनामुळे होतो. रुग्णाला नेहमी डोकेदुखी, तंद्री यांचा त्रास होतो. Acromegaly आजही प्रभावी उपचार नाही.

या सर्व अनुवांशिक रोगांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि बरेचदा ते पूर्णपणे असाध्य आहेत.

मुलामध्ये अनुवांशिक रोग कसा ओळखायचा

आजच्या औषधाची पातळी अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज टाळणे शक्य करते. हे करण्यासाठी, गर्भवती महिलांना आनुवंशिकता आणि संभाव्य जोखीम निर्धारित करण्यासाठी अभ्यासाचा एक संच घेण्यास प्रोत्साहित केले जाते. सोप्या शब्दात, अनुवांशिक विश्लेषणन जन्मलेल्या बाळाची आनुवंशिक रोगांकडे प्रवृत्ती ओळखण्यासाठी करा. दुर्दैवाने, आकडेवारी नवजात मुलांमध्ये अनुवांशिक विकृतींची वाढती संख्या नोंदवते. आणि सराव दर्शवितो की बहुतेक अनुवांशिक रोग गर्भधारणेपूर्वी बरे करून किंवा पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा संपवून टाळता येतात.

डॉक्टरांनी यावर जोर दिला की भविष्यातील पालकांसाठी, गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर अनुवांशिक रोगांचे विश्लेषण करणे हा आदर्श पर्याय आहे.

अशा प्रकारे, जन्मलेल्या बाळाला आनुवंशिक विकार प्रसारित होण्याच्या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. यासाठी गर्भधारणेचे नियोजन करणाऱ्या जोडप्याला अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेण्याचा सल्ला दिला जातो. केवळ भविष्यातील पालकांचे डीएनए आम्हाला अनुवांशिक रोग असलेल्या मुलांच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते. अशा प्रकारे, संपूर्णपणे न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्याचा अंदाज लावला जातो.

अनुवांशिक विश्लेषणाचा निःसंशय फायदा असा आहे की तो गर्भपात टाळू शकतो. परंतु, दुर्दैवाने, आकडेवारीनुसार, गर्भपात झाल्यानंतर स्त्रिया बहुतेक वेळा अनुवांशिक विश्लेषणाचा अवलंब करतात.

अस्वस्थ मुलांच्या जन्मावर काय परिणाम होतो

म्हणून, अनुवांशिक विश्लेषणे आपल्याला अस्वास्थ्यकर मुले होण्याच्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देतात. म्हणजेच, एक आनुवंशिकशास्त्रज्ञ असे सांगू शकतो की डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा धोका, उदाहरणार्थ, 50 ते 50. न जन्मलेल्या मुलाच्या आरोग्यावर कोणते घटक परिणाम करतात? ते आले पहा:

1. पालकांचे वय. वयानुसार अनुवांशिक पेशीअधिकाधिक "ब्रेकडाउन" जमा करा. याचा अर्थ असा की वडील आणि आई जितके मोठे असतील तितके बाळ डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका जास्त असतो.
2. पालकांचे जवळचे नाते. चुलत भाऊ अथवा बहीण दोघेही समान रोगग्रस्त जीन्स बाळगण्याची शक्यता असते.
3. आजारी मुलांचा जन्म पालकांना किंवा थेट नातेवाईकांकडे केल्याने अनुवांशिक रोगांसह दुसरे बाळ होण्याची शक्यता वाढते.
4. कौटुंबिक स्वरूपाचे जुनाट आजार. जर वडील आणि आई दोघांनाही त्रास होत असेल, उदाहरणार्थ, एकाधिक स्क्लेरोसिस, नंतर रोग आणि न जन्मलेल्या बाळाची संभाव्यता खूप जास्त आहे.
5. विशिष्ट वांशिक गटातील पालक. उदाहरणार्थ, गौचर रोग, घाव द्वारे प्रकट अस्थिमज्जाआणि स्मृतिभ्रंश, अश्केनाझी ज्यूंमध्ये अधिक सामान्य, विल्सन रोग - भूमध्यसागरीय लोकांमध्ये.
6. प्रतिकूल वातावरण. जर भविष्यातील पालक रासायनिक संयंत्र, अणुऊर्जा प्रकल्प, कॉस्मोड्रोम जवळ राहत असतील तर प्रदूषित पाणी आणि हवा मुलांमध्ये जीन उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरते.
7. पालकांपैकी एकावर रेडिएशनच्या संपर्कात येणे देखील जनुक उत्परिवर्तन होण्याचा धोका आहे.

म्हणून, आज, भविष्यातील पालकांना आजारी मुलांचा जन्म टाळण्यासाठी प्रत्येक संधी आणि संधी आहे. गर्भधारणेसाठी जबाबदार वृत्ती, त्याचे नियोजन आपल्याला मातृत्व आणि पितृत्वाचा आनंद पूर्णपणे अनुभवू देईल.

विशेषतः साठी - डायना रुडेन्को

पालकांकडून, एक मूल केवळ डोळ्यांचा विशिष्ट रंग, उंची किंवा चेहर्याचा आकारच नाही तर वारशाने देखील मिळवू शकतो. ते काय आहेत? आपण त्यांना कसे शोधू शकता? कोणते वर्गीकरण अस्तित्वात आहे?

आनुवंशिकतेची यंत्रणा

रोगांबद्दल बोलण्यापूर्वी, डीएनए रेणूमध्ये आपल्याबद्दलची सर्व माहिती काय आहे हे समजून घेण्यासारखे आहे, ज्यामध्ये अमीनो ऍसिडची कल्पनाहीन लांब साखळी असते. या अमीनो ऍसिडचे परिवर्तन अद्वितीय आहे.

डीएनए साखळीच्या तुकड्यांना जीन्स म्हणतात. प्रत्येक जनुकामध्ये शरीराच्या एक किंवा अधिक वैशिष्ट्यांबद्दल अविभाज्य माहिती असते, जी पालकांकडून मुलांपर्यंत प्रसारित केली जाते, उदाहरणार्थ, त्वचेचा रंग, केस, वर्ण वैशिष्ट्ये इ. जेव्हा ते खराब होतात किंवा त्यांचे कार्य विस्कळीत होते तेव्हा अनुवांशिक रोग वारशाने मिळतात.

डीएनए 46 गुणसूत्रांमध्ये किंवा 23 जोड्यांमध्ये आयोजित केले जाते, त्यापैकी एक लैंगिक आहे. गुणसूत्र जनुकांच्या क्रियाकलापांसाठी, त्यांची कॉपी करण्यासाठी तसेच नुकसान झाल्यास दुरुस्तीसाठी जबाबदार असतात. गर्भाधानाच्या परिणामी, प्रत्येक जोडीमध्ये एक गुणसूत्र वडिलांकडून आणि दुसरा आईकडून असतो.

या प्रकरणात, जनुकांपैकी एक प्रबळ असेल आणि दुसरा मागे पडणारा किंवा दाबलेला असेल. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जर डोळ्याच्या रंगासाठी जबाबदार जनुक वडिलांमध्ये प्रबळ असेल तर मुलाला हे गुण त्याच्याकडून वारशाने मिळतील, आईकडून नाही.

अनुवांशिक रोग

अनुवांशिक माहिती संचयित आणि प्रसारित करण्याच्या यंत्रणेमध्ये असामान्यता किंवा उत्परिवर्तन घडते तेव्हा आनुवंशिक रोग उद्भवतात. ज्या जीवाचे जनुक खराब झाले आहे ते निरोगी पदार्थाप्रमाणेच ते आपल्या संततीला पाठवेल.

पॅथॉलॉजिकल जीन रिसेसिव्ह असल्यास, ते पुढील पिढ्यांमध्ये दिसू शकत नाही, परंतु ते त्याचे वाहक असतील. जेव्हा निरोगी जनुक देखील प्रबळ असल्याचे दिसून येते तेव्हा ते स्वतः प्रकट होणार नाही याची शक्यता असते.

सध्या, 6 हजाराहून अधिक आनुवंशिक रोग ज्ञात आहेत. त्यापैकी बरेच जण 35 वर्षांनंतर दिसतात आणि काही स्वतःला मालकाला घोषित करू शकत नाहीत. मधुमेह मेल्तिस, लठ्ठपणा, सोरायसिस, अल्झायमर रोग, स्किझोफ्रेनिया आणि इतर विकार अत्यंत उच्च वारंवारतेसह प्रकट होतात.

वर्गीकरण

अनुवांशिक रोग ज्यांना अनुवांशिकतेने मिळतात त्यामध्ये मोठ्या प्रमाणात वाण असतात. त्यांना स्वतंत्र गटांमध्ये विभक्त करण्यासाठी, उल्लंघनाचे स्थान, कारणे, क्लिनिकल चित्र, आनुवंशिकतेचे स्वरूप.

वारशाच्या प्रकारानुसार आणि सदोष जनुकाच्या स्थानानुसार रोगांचे वर्गीकरण केले जाऊ शकते. त्यामुळे, हे जनुक लैंगिक किंवा गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर (स्वयंचलित) स्थित आहे की नाही आणि ते दडपशाही आहे की नाही हे महत्त्वाचे आहे. रोग वाटप:

• ऑटोसोमल प्रबळ - brachydactyly, arachnodactyly, लेंस च्या ectopia.
• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह - अल्बिनिझम, स्नायू डायस्टोनिया, डिस्ट्रोफी.
• लिंग-मर्यादित (केवळ महिला किंवा पुरुषांमध्ये साजरा केला जातो) - हिमोफिलिया ए आणि बी, रंग अंधत्व, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह.

आनुवंशिक रोगांचे परिमाणात्मक आणि गुणात्मक वर्गीकरण जनुक, गुणसूत्र आणि माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार वेगळे करते. उत्तरार्ध न्यूक्लियसच्या बाहेरील मायटोकॉन्ड्रियामधील डीएनए गडबडीचा संदर्भ देते. पहिले दोन डीएनएमध्ये आढळतात, जे सेल न्यूक्लियसमध्ये स्थित आहेत आणि त्यांचे अनेक उपप्रकार आहेत:

कारणे

आपली जीन्स केवळ माहिती जमा करत नाहीत तर ती बदलून नवीन गुण आत्मसात करतात. हे उत्परिवर्तन आहे. हे अगदी क्वचितच घडते, दशलक्ष प्रकरणांमध्ये सुमारे 1 वेळा, आणि जर ते जंतू पेशींमध्ये आढळल्यास वंशजांमध्ये प्रसारित केले जाते. वैयक्तिक जनुकांसाठी, उत्परिवर्तन दर 1:108 आहे.

उत्परिवर्तन ही एक नैसर्गिक प्रक्रिया आहे आणि सर्व सजीवांच्या उत्क्रांती परिवर्तनशीलतेचा आधार बनते. ते उपयुक्त आणि हानिकारक असू शकतात. काही आम्हाला चांगल्या प्रकारे जुळवून घेण्यास मदत करतात वातावरणआणि जीवनशैली (उदाहरणार्थ, विरोध अंगठाहात), इतरांना रोग होतात.

जीन्समध्ये पॅथॉलॉजीजचे प्रमाण भौतिक, रासायनिक आणि जैविक द्वारे वाढते. काही अल्कलॉइड्स, नायट्रेट्स, नायट्रेट्स, काही पौष्टिक पूरक, कीटकनाशके, सॉल्व्हेंट्स आणि पेट्रोलियम उत्पादने.

मध्ये भौतिक घटकतेथे आयनीकरण आणि किरणोत्सर्गी किरणोत्सर्ग, अतिनील किरणे, अतिउच्च आणि कमी तापमान. म्हणून जैविक कारणेरुबेला विषाणू, गोवर, प्रतिजन इ.

अनुवांशिक पूर्वस्थिती

पालकांचा आपल्यावर केवळ शिक्षणाचा प्रभाव नाही. हे ज्ञात आहे की आनुवंशिकतेमुळे काही लोकांना इतरांपेक्षा काही विशिष्ट रोग होण्याची शक्यता असते. अनुवांशिक पूर्वस्थितीजेव्हा नातेवाईकांपैकी एखाद्याच्या जनुकांमध्ये असामान्यता असते तेव्हा रोग होतो.

घटनेचा धोका विशिष्ट रोगमुलामध्ये त्याच्या लिंगावर अवलंबून असते, कारण काही रोग केवळ एका ओळीने प्रसारित केले जातात. हे व्यक्तीच्या वंशावर आणि रुग्णाशी असलेल्या नातेसंबंधावर देखील अवलंबून असते.

जर उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीमध्ये मूल जन्माला आले असेल तर, हा रोग वारशाने मिळण्याची शक्यता 50% असेल. जनुक कोणत्याही प्रकारे स्वत: ला दर्शवू शकत नाही, अव्यवस्थित असल्याने आणि विवाहाच्या बाबतीत एक निरोगी व्यक्ती, वंशजांकडे जाण्याची शक्यता आधीच 25% असेल. तथापि, जर पती / पत्नीकडे देखील अशा प्रकारचे अव्यवस्थित जनुक असेल तर वंशजांमध्ये त्याचे प्रकटीकरण होण्याची शक्यता पुन्हा 50% पर्यंत वाढेल.

रोग कसा ओळखायचा?

अनुवांशिक केंद्र वेळेत रोग किंवा त्याची पूर्वस्थिती शोधण्यात मदत करेल. सहसा सर्वांमध्ये एक असते प्रमुख शहरे. चाचण्या घेण्यापूर्वी, नातेवाईकांमध्ये कोणत्या आरोग्य समस्या पाळल्या जातात हे शोधण्यासाठी डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली जाते.

विश्लेषणासाठी रक्त घेऊन मेडिको-जेनेटिक तपासणी केली जाते. कोणत्याही विकृतीसाठी नमुना प्रयोगशाळेत काळजीपूर्वक तपासला जातो. गर्भवती पालक सहसा गर्भधारणेनंतर अशा सल्लामसलतांना उपस्थित असतात. तथापि, त्याच्या नियोजनादरम्यान अनुवांशिक केंद्रात येण्यासारखे आहे.

आनुवंशिक रोग गंभीरपणे मानसिक आणि प्रभावित करते शारीरिक स्वास्थ्यमुला, आयुर्मानावर परिणाम होतो. त्यापैकी बहुतेकांवर उपचार करणे कठीण आहे आणि त्यांचे प्रकटीकरण केवळ दुरुस्त केले जाते. वैद्यकीय साधन. म्हणून, गर्भधारणेपूर्वीच याची तयारी करणे चांगले.

डाऊन सिंड्रोम

सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांपैकी एक म्हणजे डाउन सिंड्रोम. हे 10,000 पैकी 13 प्रकरणांमध्ये आढळते. ही एक विसंगती आहे ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीमध्ये 46 नसून 47 गुणसूत्र असतात. सिंड्रोमचे निदान जन्माच्या वेळी लगेच केले जाऊ शकते.

मुख्य लक्षणांपैकी एक सपाट चेहरा, डोळ्यांचे कोपरे उंचावलेले, एक लहान मान आणि स्नायूंच्या टोनची कमतरता आहे. ऑरिकल्स, नियमानुसार, लहान, डोळ्यांचा चीरा तिरकस आहे, अनियमित आकारकवट्या.

आजारी मुले आहेत कॉमोरबिड विकारआणि रोग - न्यूमोनिया, तीव्र श्वसन व्हायरल इन्फेक्शन, इ. तीव्रता शक्य आहे, उदाहरणार्थ, ऐकणे कमी होणे, दृष्टी कमी होणे, हायपोथायरॉईडीझम, हृदयरोग. डाउनिझमसह, ते मंद होते आणि बहुतेकदा सात वर्षांच्या पातळीवर राहते.

सतत काम, विशेष व्यायाम आणि तयारी परिस्थितीमध्ये लक्षणीय सुधारणा करतात. अनेक प्रकरणे ज्ञात आहेत जेव्हा समान सिंड्रोम असलेले लोक स्वतंत्र जीवन जगू शकतात, काम शोधू शकतात आणि व्यावसायिक यश मिळवू शकतात.

हिमोफिलिया

एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग जो पुरुषांना प्रभावित करतो. 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा येते. हिमोफिलियाचा उपचार केला जात नाही आणि लिंग X गुणसूत्रावरील एका जनुकातील बदलामुळे होतो. स्त्रिया केवळ रोगाच्या वाहक आहेत.

रक्त गोठण्यास जबाबदार असलेल्या प्रोटीनची अनुपस्थिती हे मुख्य वैशिष्ट्य आहे. या प्रकरणात, अगदी किरकोळ दुखापतीमुळे रक्तस्त्राव होतो जो थांबवणे सोपे नसते. काहीवेळा तो जखम झाल्यानंतर दुसऱ्या दिवशीच प्रकट होतो.

इंग्लंडची राणी व्हिक्टोरिया हीमोफिलियाची वाहक होती. तिने झार निकोलस II चा मुलगा त्सारेविच अलेक्सी यासह तिच्या अनेक वंशजांना हा रोग प्रसारित केला. तिच्याबद्दल धन्यवाद, रोगाला "रॉयल" किंवा "व्हिक्टोरियन" म्हटले जाऊ लागले.

एंजलमन सिंड्रोम

या रोगाला "हॅपी डॉल सिंड्रोम" किंवा "पेट्रुष्का सिंड्रोम" असे म्हणतात, कारण रुग्णांमध्ये सतत हसणे आणि हसणे, गोंधळलेल्या हातांच्या हालचाली असतात. या विसंगतीसह, झोप आणि मानसिक विकासाचे उल्लंघन वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

15 व्या गुणसूत्राच्या लांब हातामध्ये विशिष्ट जनुकांच्या अनुपस्थितीमुळे 10,000 प्रकरणांमध्ये एकदा सिंड्रोम होतो. एंजलमनचा आजार तेव्हाच विकसित होतो जेव्हा आईकडून वारशाने मिळालेल्या गुणसूत्रातून जीन्स गायब होतात. जेव्हा पितृ गुणसूत्रातून समान जनुके गहाळ होतात, तेव्हा प्राडर-विली सिंड्रोम होतो.

हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, परंतु लक्षणांचे प्रकटीकरण कमी करणे शक्य आहे. यासाठी, शारीरिक प्रक्रिया आणि मालिश चालते. रुग्ण पूर्णपणे स्वतंत्र होत नाहीत, परंतु उपचारादरम्यान ते स्वतःची सेवा करू शकतात.