Trombofilijos genų analizė. Genetinės trombofilijos analizė: kokie svarbūs faktai apie ligą

Skaitytojai dažnai užduoda klausimą: kokį „trombofilija testą“ reikia atlikti, jei yra polinkis į trombozę, ar šeimoje buvo trombozių. Apie „genetinės trombofilijos“ ir „genų polimorfizmo“ analizę išsamiai aprašoma gydytojas Vlasenko Natalija Aleksandrovna

Įgimta ar genetinė trombofilija

Trumpai tariant, rekomenduojamų genetinės trombofilijos tyrimų sąraše yra išvardyti standartiniai testai ir specialios indikacijos galima ištirti kai kuriuos kitus genetinius veiksnius. Sužinokite daugiau www.pynny.com. lt

Spustelėkite lentelę, kad padidintumėte

Kaip atpažinti genetinę trombofiliją?

Tokias diagnozes ir tolesnį gydymą nustato gydytojas – žmogus, kuris tai studijavo 6-7 metus, o ne „ekspertai“ forumuose.
Anamnezės rinkimas, nusiskundimų išsiaiškinimas, apžiūros atlikimas – štai ką gydytojas gali padaryti apsilankęs. Tačiau to nepakanka norint diagnozuoti „genetinę trombofiliją“. Turi pateikti laboratoriniai tyrimai dėl trombofilijos.

Net ligos pavadinimas mus „informuoja“, kad būtina genetiko konsultacija. Suprantama, kad kokiame nors gene yra anomalija, lemianti polinkį į kapų formavimąsi. Genetiko užduotis – laboratorinio tyrimo pagalba išsiaiškinti, kuriame gene tai atsitiko.

Kad nekiltų abejonių dėl būtinybės patvirtinti genetinės tombofilijos diagnozę ir gydymą, turite suprasti: kodėl?
Sveikatai pavojinga ne pati trombofilija, o jos komplikacijos (infarktas, insultas, plaučių embolija, mezenterinių kraujagyslių trombozė ir kt.).

Pirma, genotipo pakeisti negalime, todėl turime susitaikyti su genetinės trombofilijos buvimu.

Antra, endogeniniai ir egzogeniniai veiksniai gali prisidėti prie trombofilijos „prasidėjimo“. Tai yra, jei yra genetinis polinkis, tam tikri veiksniai gali išprovokuoti šios būklės vystymąsi. Todėl jūs turite žinoti apie savo savybių buvimą genuose, kad suprastumėte, kokie pavojingi / naudingi gali būti atliekami veiksmai.

Trečia, operacijos ar invazinio tyrimo metu informacijos apie genetinės trombofilijos buvimą trūkumas gali labai paveikti įvykio baigtį.

Ketvirta, prevencija yra daug lengviau nei gydymas. Todėl pagrįstai koreguojant fizinį aktyvumą ir parinkus tinkamą mitybą, išvengiama trombofilijos komplikacijų.

Penkta, dėl kiekvienos trombofilijos priežasties, a individualus gydymas. Todėl būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti tyrimus.

Genetinės trombofilijos tyrimai

Pirmiausia skiriami nespecifiniai kraujo tyrimai (pirmas etapas), tyrimai, kuriais diagnozuojama ne tik trombofilija. Jie nustato, kad yra kraujo krešėjimo sistemos sutrikimų.

tai bendra analizė kraujo, APTT, D-dimero nustatymas, kiekybinis antitrombino III, fibrinogeno tyrimas.

Jei atliekant bendrą analizę įtariama trombofilija, ji turėtų įspėti pakeltas lygis eritrocitai ir trombocitai.

Aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (APTT) yra laiko intervalas, per kurį susidaro krešulys. Šis rodiklis lemia krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį. Šio kraujo skaičiaus sumažėjimas gali rodyti trombofiliją.

D-dimeras yra medžiaga, kuri susidaro sunaikinant kraujo krešulį, susidariusį fibrino skilimui.
Jo buvimas kraujyje galimas su fibrinolize ir tromboze. Tiesą sakant, tai yra šių procesų žymeklis. Sergant trombofilija, jos kiekis padidės.

Antitrombino III lygis taip pat bus nepakankamai įvertintas, nes būtent jis aktyvuoja kraujo krešėjimą mažinančią sistemą. Kaip rodo pavadinimas, šis baltymas
neleidžia susidaryti kraujo krešuliams.

Fibrinogenas yra kepenyse gaminamas baltymas. Tai yra trombų susidarymo pagrindas. Procesas atrodo taip: fibrinogenas-fibrinas-trombas.
Sergant trombofilija, rodiklis padidėja.

Antrasis etapas – specifiniai tyrimai: vilkligės koagulianto, antifosfolipidinių antikūnų, homocisteino lygio, taip pat genetiniai tyrimai.
Jie leidžia atskirti trombofiliją nuo kitų ligų.

Lupus antikoaguliantas– Tai specifinis baltymas, ardantis kraujagyslių ląstelių membranas, prie jų prisirišęs, pradeda dalyvauti kraujo krešėjimo procese, provokuodamas trombozę. VA yra imunoglobalinas, antikūnas prieš fosfolipidus. Jo atsiradimas įmanomas esant autoimuniniams procesams.

Antifosfolipidiniai antikūnai. Yra keletas jų tipų ir pavadinimų (įskaitant vilkligės antikoaguliantą). Jie taip pat gali sunaikinti ląstelių membranos. Padidėjus jų skaičiui, galima galvoti apie antifosfolipidinį sindromą.

Didelis homocisteino kiekis taip pat randamas esant hipovitaminozei vit. B grupė, silpnumas, piktnaudžiavimas nikotinu.

Trombofilijos genų polimorfizmas

Genetiniai trombofilijos tyrimai – atskiras pokalbis.

Yra „genų polimorfizmo“ sąvoka. Norėdami suprasti, kodėl mums reikia genetinės trombofilijos analizės, turite žinoti, ką tiksliai mes tiriame.

Genų polimorfizmas – tai genų įvairovė. Tiksliau tariant, vieną geną gali pavaizduoti keli variantai (aleliai).

Molekuliniu lygmeniu tai atrodo kaip „traukinys su vagonais“, kur traukinys yra genas, o vagonai – DNR nukleotidai. Kai „automobiliai“ iškrenta iš sudėties arba pakeičia jų seką, tai yra genų polimorfizmas. Ir yra milijonas variantų.

Polinkį į genetinę trombofiliją lemia tam tikri genai, tiksliau jų mutacijos, nenormalūs pakitimai. Norint patvirtinti arba paneigti diagnozę, atliekamas išsamus tyrimas. Visi genai, kurie „domina“ (gali turėti įtakos) ligos vystymuisi, yra tiriami molekuliniu lygmeniu.

Norint nustatyti genų polimorfizmą, analizei imamas kraujas arba epitelis iš skruosto. Paprastai tiriama 8 (mažiausiai) - 14 polimorfizmų.

Dažniausios mutacijos

• penktojo krešėjimo faktoriaus (Leideno faktoriaus) polimorfizmas;
  Mutantiniame gene guaninas pakeičiamas adeninu, dėl to pasikeičia aminorūgšties savybės. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu;
• antrojo kraujo krešėjimo faktoriaus (protrombino) mutacija.
  Guaninas taip pat pakeičiamas adeninu, bet kitoje padėtyje.
  Šis polimorfizmas gali būti svarbus ligos prognozei pacientams, vartojantiems hormoninius vaistus;
• I kraujo krešėjimo faktoriaus – fibrinogeno – polimorfizmas. Paprastai fibrinogenas virsta fibrinu, tada susidaro trombas.
  Esant šiai mutacijai, fibrinogeno procentas yra didesnis, todėl padidėja trombų susidarymo rizika;
• septintojo krešėjimo faktoriaus polimorfizmas. Tai fermentas, aktyvuojantis IX ir X faktorius. Naudojant
  septintasis veiksnys yra kraujo krešulio susidarymas. Kai suaktyvinamas X faktorius, tuo pat metu aktyvuojamas protrombinas, kuris vėliau virsta trombinu;
• polimorfizmas XII kraujo krešėjimo faktorius pasižymi fermento aktyvumo sumažėjimu. Dėl to nukenčia fibrino skaidulų ir krešulių „kokybė“, greičiau vyksta fibrinolizė;
• trombocitų kolageno ir fibrinogeno receptorių anomalijos. Pasikeitus receptorių savybėms, didėja trombocitų sukibimo greitis ir atsiranda trombocitų hiperagregacija. Toks polimorfizmas yra baisi plaučių embolijos, infarkto, persileidimo, pooperacinės trombozės rizika.
• plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas keičia plazminogeno aktyvacijos efektyvumą, slopina fibrinolizės procesą.
  Keičiasi guanino pakartojimų skaičius. Yra 5 guanino bazių pasikartojimo sekos (5G) ir 4 guanino bazių pasikartojimo sekos (4G). Antrasis variantas turi nepalankią prognostinę vertę;
• baltymų C ir S trūkumo polimorfizmai. Šie du „baltymai broliai“ yra trombų susidarymo inhibitoriai, tai yra užkerta kelią. Esant jų trūkumui, aktyviau formuojasi kraujo krešuliai.
  Baltymai C ir S „veikia kaip komanda“. Pagrindinis jų tikslas – sunaikinti V ir VIII
  krešėjimo faktoriai, užkertantys kelią fibrino išsiskyrimui. Proteinas S yra baltymo C kofaktorius.

Dabar toks informatyvus genetinis tyrimas prieinamas kiekvienam pacientui. Kruopštus ir dėmesingas požiūris į savo sveikatą yra raktas į puikią gyvenimo kokybę, nepaisant amžiaus!

Polinkis vystytis trombozei (dažnai veninei), kuri yra susijusi su genų defektais, vadinama paveldima trombofilija. Tai pasireiškia patologiniu kraujo ląstelių susidarymu ir krešėjimo faktoriais. Pacientų kraujagyslės užsikimšusios skirtinga lokalizacija. Nėštumo metu pirmieji ligos požymiai galimi su komplikacijomis priešlaikinio gimdymo forma.

📌 Skaitykite šį straipsnį

Trombofilijos rizikos veiksniai

Esant paveldimam polinkiui į padidėjusį kraujo krešėjimą, dažniausiai pastebimas ir trūkumas. Jie mažina išsilavinimą kraujo krešulių todėl, esant jų trūkumui, stebimas pagreitėjęs trombų susidarymas. Be to, pacientai gali turėti fibrinogeno struktūros ir kitų krešėjimo faktorių anomalijų.

Daugelis šių sutrikimų lieka nediagnozuoti ir nepasireiškia. klinikiniai požymiai tol, kol nėra provokuojančių veiksnių:

• ilgalaikis buvimas statinėje padėtyje (lovos poilsis, imobilizacija po traumos, operacijos);
• profesinė veikla, susijusi su ilgalaikiu sėdėjimu ar stovėjimu, didelių krovinių nešimu;
• sėslus gyvenimo būdas;
• nutukimas;
• nėštumas;
• chirurginės intervencijos, platus audinių pažeidimas traumos metu, veninio kateterio prijungimas prie centrinės venos;
• skysčių netekimas gydymo diuretikais metu, viduriavimas ar vėmimas;
• piktybiniai navikai;
• širdies ir kraujagyslių ligos;
• hormoninė kontracepcija.

Padidėjusi aminorūgšties homocisteino sintezė taip pat yra vienas iš šeiminės trombofilijos formos variantų. Didelė šio junginio koncentracija kraujyje turi trauminį poveikį kraujagyslės sienelei, todėl susidaro kraujo krešulys. Homocisteino koncentracijos padidėjimas laikomas vienu iš ligų žymenų:

• ir smegenys;
• venų trombozė.

Nėštumo metu padidėjęs šios aminorūgšties kiekis yra ženklas deguonies badas vaisiui dėl nepakankamos kraujotakos per placentą, tai dažnai derinama su medžiagų apykaitos sutrikimais folio rūgštis, vitaminai B6 ir B12, sukelia vaiko vystymosi defektus.

Genų sutrikimai gali atsirasti ne tik dėl paveldimos trombofilijos, mutacijos taip pat gali paveikti chromosomų aparatą dėl išorinių veiksnių:

• jonizuojanti radiacija;
• apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis;
• maisto ir vandens užteršimas pesticidais;
• sąlytis su naftos produktais;
• vaistų vartojimas;
• valgyti maistą su konservantais ir dažikliais, genetiškai modifikuotą maistą.

Paveldimos trombofilijos tyrimas

Kraujo krešėjimo faktorių ir kartu esančios biocheminių parametrų trombofilijos nustatymo indikacijų gali prireikti šiais atvejais:

Kraujo analizė

Siekiant nustatyti padidėjusią trombozės riziką, pacientams skiriamas išsamus kraujo tyrimas, kuris apima:

Žymekliai

Tyrimams genetinis polinkis dėl trombofilijos atliekama veninio kraujo analizė ir burnos gleivinės epitelio grandymas. Gauti duomenys atspindi aptiktą mutaciją ir genų įvairovę (polimorfizmą). Šie anomalijos gali padidinti kraujo krešulių riziką nepalankiomis sąlygomis. Tiriami keli genai:

• krešėjimo faktoriai – protrombinas (F2), penktasis, septintasis, tryliktasis (F13A1), fibrinogenas (FGB);
• plazminogeno aktyvatorius PAI-1 antagonistas (serpinas);
• trombocitų receptoriai kolagenui ITGA2 arba ITGB3 (alfa ir beta integrinas).

Paveldima trombofilija ir nėštumas

Jei nėštumo metu genuose aptinkamos mutacijos, padidėja kraujo krešulių rizika. Tai pavojinga gimdant vaiką, nes moterys šiuo laikotarpiu tai daro fiziologinis pagerėjimas krešėjimo sistema, apsauganti organizmą nuo kraujo netekimo gimdymo metu. Todėl dėl genetinių anomalijų dažnai užsikemša placentos kraujagyslės, kuris sukelia neigiamą poveikį:

• persileidimas ankstyvos datos;
• priešlaikinis gimdymas;
• vaisiaus aprūpinimo krauju trūkumas;
• sulėtėjęs vaiko organų vystymasis;
• placentos atsiskyrimas;
• venų trombozė ir sutrikimai smegenų kraujotaka besilaukiančiai mamai;
• įprastas persileidimas.

Paveldimos trombofilijos gydymas

Jei nustatoma liga, pirmiausia rekomenduojama laikytis šių taisyklių:

• Neįtraukti ilgas buvimas nejudančioje padėtyje (pauzė lengvai treniruotei), kilnoti svorius;
• , plaukimas;
• , kojinės (ypač nėštumo ir gimdymo metu);
• atlikti savaiminį masažą naudojant venotoninius gelius (, hepatrombiną);
• tinkamai sudaryti dietinę dietą.

Dėl vaistų terapija Vartojimas nuo trombofilijos:

• antikoaguliantai - heparinas, fraksiparinas;
• antitrombocitinės medžiagos (Tiklid, acetilsalicilo rūgštis, Dipiridamolis, Wessel Due F);
• venotonikai -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Dieta su polinkiu į trombozę

Maisto produktai, didinantys kraujo klampumą, turėtų būti visiškai pašalinti iš dietos. Jie apima:

• riebi mėsa, subproduktai, taukai, mėsos sultiniai, aspicai;
• kava, juodoji arbata, šokoladas;
• kietas sūris, nenugriebtas pienas;
• špinatai ir salierų lapeliai;
• visi aštrūs ir riebūs maisto produktai;
• pusgaminiai, konservai.

Norėdami skystinti kraują, meniu turėtų būti:

• bruknių, spanguolių arba viburnum sultys;
• kompotai su aronijomis, džiovintomis slyvomis, džiovintais abrikosais;
• jūros dumbliai, midijos, krevetės;
• imbiero;
• granatų sultys;
• grūdai iš grikių, perlinių miežių ir avižinių dribsnių;
• datos.

Paveldima trombofilija pasireiškia tais atvejais, kai organizme yra genų, dalyvaujančių formuojantis krešėjimo faktoriams arba medžiagų, turinčių antikoaguliantų, defektų. Ligos požymiai yra pasikartojantis venų kraujagyslių užsikimšimas. Ši patologija ypač pavojinga nėščiosioms dėl padidėjusios priešlaikinio gimdymo rizikos ir sutrikusio vaisiaus formavimosi.

Asmenims, kuriems gresia pavojus, patariama atlikti tyrimą, įskaitant lipidogramą ir koagulogramą, taip pat genetinės trombofilijos žymenų tyrimus. Komplikacijų gydymui ir profilaktikai, dozuojamas fizinė veikla, vaistai ir antitrombozinė dieta.

Naudingas video

Žiūrėkite vaizdo įrašą apie trombofiliją ir nėštumą:

Taip pat skaitykite

Atsiskyręs kraujo krešulys žmogui kelia mirtiną grėsmę. Venų ir kraujagyslių trombozės prevencija gali sumažinti mirtinos grėsmės riziką. Kaip išvengti trombozės? Kokios yra veiksmingiausios priemonės prieš ją?

CIR akušeriai-ginekologai savo darbe nuolat atsako į klausimus: kas yra trombofilija? Kas yra genetinė trombofilija? Kokį tyrimą dėl trombofilijos reikia atlikti norint atmesti paveldimi veiksniai? Kaip susiję trombofilija, nėštumas ir polimorfizmai? Ir daugelis kitų.

Kas yra trombofilija?
Trombas (krešulys) + philia (meilė) = trombofilija. Štai tokia meilė kraujo krešuliui, tiksliau – padidėjęs polinkis trombozė- kraujo krešulių susidarymas skirtingo skersmens ir lokalizacijos kraujagyslėse. Trombofilija yra sutrikimas sistemoje.
Hemostazė yra mechanizmas, kuris suteikia teisinga kraujo reakcija į išorinius ir vidinius veiksnius. Kraujas kraujagyslėmis turi tekėti greitai, neužsibūdamas, tačiau kai reikia sumažinti tėkmės greitį ir/ar susidaryti krešulį, pavyzdžiui, „sutvarkyti“ pažeistą kraujagyslę, tai turėtų padaryti „teisingas“ kraujas. Be to, įsitikinę, kad krešulys atliko savo darbą ir jo nebereikia, ištirpinkite jį. Ir bėk toliau)
Žinoma, ne viskas taip paprasta, o krešėjimo sistema yra sudėtingiausias daugiakomponentis mechanizmas, reguliuojantis įvairiais lygiais.

Truputis istorijos...
1856 – vokiečių mokslininkas Rudolf Virchow uždavė klausimą apie trombozės patogenezę, atliko su tuo susijusių tyrimų ir eksperimentų seriją ir suformulavo pagrindinį trombozės mechanizmą. Bet kuris medicinos studentas, paminėjęs „Virchow triadą“, privalo pranešti apie traumą vidinė siena kraujagyslės, sumažėjęs kraujo tėkmės greitis, padidėjęs kraujo krešėjimas. Tiesą sakant, didysis Virchovas pirmasis įminė mįslę „kodėl tas pats kraujas gali laisvai tekėti arba užkimšti indą“.
1990 – Didžiosios Britanijos hematologinių standartų komitetas apibrėžė „trombofilija“ sąvoką kaip įgimtą arba įgytą hemostazės defektą, dėl kurio aukštas laipsnis polinkis į trombozę.
1997 m. - puikus hematologas Vorobjovas A.I. apibūdinamas „hiperkoaguliacijos sindromas“, tai yra tam tikra kraujo būsena su padidėjusiu pasirengimu krešėti.

Ar trombas pavojingas?
Atsakymas yra taip. Išskyrus fiziologinį poreikį, žinoma, trombozė yra blogai. Nes bet kokio indo užsikimšimas yra pavojingas. Kuo didesnis indas, tuo jis reikšmingesnis pavojingesnės komplikacijos. Kraujagyslė neturi užblokuoti kraujotakos. Dėl to iš karto arba palaipsniui sumažėja deguonies tiekimas į audinius (hipoksija) ir atsiranda daugybė patologinių pokyčių. Tai gali būti nepastebėta ir ne taip baisu, kaip aprašiau, bet tai gali būti labai skausminga, o kartais ir mirtina. Trombozė sukelia didelę žalą tam tikro organo, o kartais ir viso kūno, funkcijai. Trombozė yra tromboembolija plaučių arterija, tai širdies nepakankamumas (įskaitant ūminį koronarinį), kojų pažeidimas (giliųjų venų trombozė), žarnų (mezenterinis) ir kt.

Kaip trombofilija yra susijusi su nėštumu?
Nėštumas yra ypatingas „bandomasis“ laikotarpis, atskleidžiantis genetinės trombofilijos nešiojimą, o dauguma moterų apie hemostazės geno polimorfizmą pirmą kartą sužino nėštumo metu.
Kalbant apie akušerinės komplikacijos, tada padidėjusio trombų susidarymo problema visų pirma susijusi su organu, kurį sudaro tik kraujagyslės. Tai yra placenta. Labai detaliai ir su nuotraukomis – čia:
Visos moterys nėštumo metu patiria fiziologinį hiperkoaguliaciją, tai yra, kraujas paprastai šiek tiek padidina jo krešėjimą. Tai normalu fiziologinis mechanizmas skirtas užkirsti kelią kraujo netekimui pasibaigus nėštumui - gimdant arba esant galimoms patologinėms pasekmėms (ankstyvas nėštumo nutraukimas, placentos atsiskyrimas ir kt.).
Bet jei moteris turi sugedusį hemostazės geną (ar kelis), tada, priešingai nei matematinė taisyklė, minusas po minuso duos dar didesnį minusą - tai žymiai padidins kraujo krešulių riziką placentos kraujagyslėse, o tai gali sukelti daug komplikacijų.

Kokie trombofilijos tipai yra?
Trombofilija skirstoma į paveldimą ir įgytą, taip pat yra mišrios rūšys.

Įgyta (ne genetinė) trombofilija
Įsigijo tam tikromis „ypatingomis“ sąlygomis realizuojamos trombofilijos formos. Taip atsitinka, kai organizmas išgyvena sunkius laikus; gana rimta patologiniai pokyčiai reiškia "per" - krešėjimo sistemos reakciją. Pavyzdžiui, onkologinės ligos lydi chemoterapija, ryškūs infekciniai, autoimuniniai, alerginiai procesai, kepenų, inkstų ligos, širdies ir kraujagyslių patologijos, ligos jungiamasis audinys- sisteminė raudonoji vilkligė, įvairūs vaskulitai ir kt. Tokiais atvejais gali suveikti trombų susidarymo kaskada ir be vežimo sugedę hemostazės genai. Polinkį įtakojantys veiksniai gali būti užsitęsusi ir nuolatinė dehidratacija, fizinis neveiklumas, nutukimas, nėštumas, vartojimas. hormoniniai vaistai ir tt.

Tęsinys. Kitame tinklaraščio įraše - .

Trombofilija – tai genetiškai nulemtas, padidėjęs kraujo gebėjimas formuotis patologiniams krešuliams kraujagyslėse ar širdies ertmėje. Ji priskiriama prie „vėlyvo pasireiškimo“ ligų: gali pasireikšti suaugus, nėštumo metu ir sukelti avarinės sąlygos- pvz., tromboembolija, intrauterinė vaisiaus mirtis, širdies priepuolis ar insultas.

Trombofilinio geno polimorfizmo pernešimo tyrimas gali būti atliktas Medicinos moterų centre Zemlyanoy Val. Norėdami tai padaryti, turite atlikti bendrą kraujo tyrimą, D-dimerą, APTT, antitrombiną III, fibrinogeną. privalomi testai, jie tiksliai nustato patologiją.

Antrajame diagnozės etape liga diferencijuojama ir patikslinama naudojant specifinius tyrimus:

1. Lupus antikoaguliantas (LA).
2. Antifosfolipidiniai antikūnai (APL).
3. 8 genų mutacijų ir polimorfizmų testavimas, įskaitant II arba F2 faktorių (protrombiną), V faktorių (leideną), I faktorių arba F1 (fibrinogeną).

Visi šie tyrimai kartu leidžia gauti genetinį trombofilijos pasą.

Trombofilijos patikros kaina*

• 3 500 R Pirminė hemostaziologo konsultacija
• 2 500 R Pakartotinė hemostaziologo konsultacija
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiograma (koagulograma)
• 700 R Klinikinė analizė kraujo
• 1 300 R D-dimeras (kiekybinis)
• 1 300 R D-dimeras (Ceveron)
• 400 R APTT testas
• 1 200 R Antitrombinas III
• 300 R fibrinogenas
• 500 R Lupus antikoaguliantas (LA)
• 1 300 R Antifosfolipidiniai antikūnai (APA) IgG
• 1 000 R V faktoriaus mutacijos testas (FV Leidenas)
• 1 000 R II faktoriaus (protrombino) geno mutacijos analizė
• 1 000 R JAK2 geno mutacijų analizė
• 1 000 R II faktoriaus (protrombino) geno polimorfizmo analizė
• 1 000 R I faktoriaus geno (fibrinogeno) polimorfizmo analizė
• 1 000 R XII faktoriaus geno (Hagemano faktoriaus) polimorfizmo analizė
• 1 000 R MTHFR geno polimorfizmo analizė
• 1 000 R GpIba glikoproteino geno polimorfizmo analizė
• 300 R Kraujo mėginių ėmimas

Kodėl reikia atlikti paveldimos trombofilijos tyrimą

Rizikos veiksniai, aktyvuojantys trombofilijos genus sveikas žmogus, yra:

• operacijos didelių pagrindinių laivų srityje – įjungta klubų sąnarys, dubens organai;
• medžiagų apykaitos sutrikimai organizme - diabetas, nutukimas;
• hormonų terapija- pakeitimas, planuojant IVF, vartojant kontraceptikus;
• hipodinamija – apribojimas motorinė veikla;
• nėštumas ir laikotarpis po gimdymo.

Genetinės trombofilijos analizė ypač aktuali planuojant nėštumą, IVF. Nėščioms moterims padidėja 1, 5 ir 8 krešėjimo faktorių lygis, o antikoaguliacinio mechanizmo aktyvumas, priešingai, mažėja. Su paveldimu polinkiu į trombozę, šios fiziologiniai pokyčiai organizme gali išprovokuoti įprastą persileidimą, vaisiaus placentos nepakankamumą, placentos atsiskyrimą, intrauterinį augimo sulėtėjimą ir kitas akušerines komplikacijas.

Žinodamas paciento polinkį į venų trombozę, gydytojas galės skirti gydymą antikoaguliantais, rekomenduoti dietą, besilaukianti mama su genetine trombofilija – teikti kompetentingą paramą nėštumui.

Specialistai

Kaip atlikti kraujo tyrimą dėl trombofilijos

Genetinė analizė atliekama 1 kartą, jos rezultatai galioja visą žmogaus gyvenimą. Kraujas paveldimos trombofilijos tyrimams imamas iš venos ryte, nepriklausomai nuo valgio.

Tyrimo rezultatų apdorojimo laikas yra 7-10 dienų.

Vaizdo įrašas apie komplikacijų prevenciją nėščioms moterims, sergančioms trombofilija

Trombofilija yra svarbiausia nėštumo komplikacijų vystymosi grandis. Vaisiaus praradimo, preeklampsijos, tromboembolinių komplikacijų, susijusių su kraujo krešėjimo sistemos sutrikimais, problemas programoje „Patogenezės ir pasikartojančių reprodukcinių sutrikimų prevencija“ nagrinėja Medicinos moterų centro profesorė, hemostaziologė, akušerė-ginekologė Viktorija Omarovna Bitsadze. .

akušerė-ginekologė, hemostaziologė

Trombofilijos analizės iššifravimas

Sergant trombofilija, žmogus iš tėvų gauna 1 normalią ir 1 pakitusią geno kopiją (heterozigotinę mutaciją) arba 2 mutavusius genus iš karto. Antrasis polimorfizmo variantas – homozigotinis, kalba apie didelė rizika trombozės vystymasis.

Trombofilijos analizė apima 8 genų, atsakingų už hemostazės mechanizmus - kraujo krešėjimo sistemą, tyrimą:

1. F13A1 genas – 13 krešėjimo faktoriaus polimorfizmas sukelia polinkį į hemoraginį sindromą, hemartrozę, trombozę.
2. ITGA2 – integrino geno pakitimas rodo išeminio insulto ir trombozės riziką pooperaciniu laikotarpiu.
3. Serpin1 genas – šios DNR srities mutacija nepalanki nėštumui: provokuoja įprastą persileidimą, išblukimą ir intrauterinį augimo sulėtėjimą, gestozę.
4. F5, Leideno faktorius – veikia nėštumą 2 ir 3 trimestrais, formuoja polinkį į apatinių galūnių arterijų ir venų trombozę.
5. FGB – fibrinogeno polimorfizmas rodo insulto, persileidimo ir vaisiaus hipoksijos riziką.
6. ITGB3 – genų mutacija galimas įvykis tromboembolija, miokardo infarktas ir savaiminis persileidimas.
7. F7 – septintasis plazmos faktorius yra atsakingas už hemoraginius sindromus naujagimiams.
8. F2 – 2 protrombino genų pakitimas yra netiesioginė tromboembolijos, insulto, pooperacinių ir akušerinių komplikacijų priežastis.

Kur išsitirti dėl genetinės trombofilijos

Išsami trombofilijos ir kitų genetinių hemostazės mutacijų diagnostika atliekama TLK eksperimentinėje laboratorijoje. Čia galite gauti genetiko, hemostaziologo patarimų ir viską atlikti būtinus tyrimus planuojant nėštumą.

Kraujo tyrimai atliekami naudojant elektroninius analizatorius ir specifinius reagentus, kurie garantuoja 100% jų tikslumą. Sužinoti kainą ir užsiregistruoti apžiūrai galite pas Medicinos moterų centro administratorę.

Šiais laikais flebologai ir kraujagyslių chirurgai labai dažnai skiria laboratorinius tyrimus dėl genetinės trombofilijos, visas studijų spektras nėra pigus ir ne kiekvienas gali tai sau leisti. Šiuo atžvilgiu kyla klausimas, ar tikrai reikia pasiduoti gydytojo įtikinėjimui ir atlikti tyrimus genetinės ligos.

Genetikai yra tie, kurie žino, nuo ko kentėjo mūsų protėviai

Bendrosios nuostatos

Trombofilija yra liga, susijusi su kraujo gebėjimu susidaryti kraujo krešuliams kraujagyslėse. Genų mutacijos gali išprovokuoti kraujo krešėjimo sistemos pažeidimą ir taip išprovokuoti trombozę.

Pagal savo pobūdį kraujotakos sistemos sutrikimus gali sukelti padidintas veiksmas fibrinas, sutrikusi antikoaguliantų funkcija, sutrikęs prokoaguliantų darbas. Visose trijose ligų grupėse gali būti patologijų, kurios skiriasi sunki eiga ir atvirkščiai.

Standartinės ligos valdymo instrukcijos nėra, nes yra tūkstančiai genetinių mutacijų, o kiekvieno žmogaus gyvenimo būdas labai skiriasi nuo kitų, todėl ligos apraiškos bus skirtingos. Giliųjų kraujagyslių trombozės, įskaitant venų insultą, atsiradimas jaunas amžius reikalauja kruopštaus pacientų stebėjimo, taip pat kruopštaus ligų diagnozavimo.

Kas turėtų kreiptis pagalbos

Dažniausiai tyrimus dėl trombofilijos skiria gydytojas flebologas ar hematologas, kai įtarimas dėl genetinių ligų gali turėti lemiamą vaidmenį tolesniame gyvenime.

Kada labiausiai tikėtina:

1. Nėštumo eiga, kurią lydi motinos venų trombozė. Tokia priemonė dažnai yra privaloma, nes liga yra paveldima. Trombofilija sergančio kūdikio gimimas dažnai yra neatidėliotina medicinos pagalba.
2. Jauni žmonės, sergantys giliųjų venų tromboze, taip pat su nenormalia kraujo krešulių vieta. Žinoma, kad pirmieji trombozės protrūkiai dažnai pasireiškia vaikystėje arba paauglystė. Paprastai „tiršto kraujo“ požymiai randami vyresniems nei 40–50 metų žmonėms.
3. Vaikai pacientų, kuriems diagnozuota trombofilija. Liga paveldima iš kartos į kartą daugelį metų, todėl genų mutacijų nustatymas kitoje kartoje yra svarbus gyvenimo aspektas. Pacientai, sergantys paveldima patologija, turi laikytis prevencinės priemonės kad neišprovokuotų kraujo krešulių atsiradimo.
4. Pacientai, kuriems trombozė prasidėjo dėl traumos arba po didelio masto chirurginės intervencijos. Sprendimą dėl būtinybės atlikti įgimtos trombofilijos analizę priima chirurgas, tačiau svarbu atsižvelgti į koagulogramos duomenis, jei tai nekelia nerimo gydytojui, tada nereikia tirti .
5. Pacientai, kuriems dažnai pasikartoja trombozės, ir jų vaikai. Galbūt pasikartojančių trombozių priežastis yra trombofilija, todėl jų profilaktika tampa svarbia pacientų gyvenimo kokybės grandimi.
6. Pacientai, kuriems yra atsparumas antikoaguliantams. Sumažėjęs daugelio antikoaguliantų atsakas į vaistus - tiesioginis skaitymas paciento diagnozei nustatyti, antraip trombozės dėl paveldimumo gydymas gali užsitęsti.

Kaip tai atsitinka

Analizė yra gana įprasta procedūra. Kiekvienas turi būti išlaikęs standartinius testus, kad gautų darbą, mokyklą, Darželis. Apskritai genetinių mutacijų laboratorinio tyrimo atlikimas skiriasi tik laboratorijos sienose, o paprastiems pacientams procedūra yra gana pažįstama.

Deguonies pašalintas kraujas

Veniniame kraujyje yra ne tik genetinė informacija, bet ir išsamią informaciją apie sudėtį, klampumą, ligos žymenų buvimą. Kai kuriais atvejais gydytojas skiria ne tik genų mutacijų analizę. Kraujyje esanti informacija padeda teisingai koreguoti paciento gydymą ateityje.

Taigi, ką reikia padaryti:

1. Pasirinkite kliniką ar laboratoriją. Jeigu pasitikite kuria nors klinika, nes ne kartą naudojotės paslaugomis ir žinote, kad jose pateikiama patikima informacija, tuomet geriau kreiptis į ją. Jei tokios klinikos nėra, paprašykite gydytojo rekomenduoti tokią laboratoriją.
2. Pereikite prie tinkamos mitybos. Riebus maistas daro didelę įtaką daugeliui rodiklių, paveldimos trombofilijos analizei ypatingų apribojimų nereikia, tačiau likus mažiausiai 24 valandoms iki procedūros, geriau susilaikyti nuo riebaus maisto.
3. Pasiduoti blogi įpročiai . Likus savaitei iki tyrimų geriau atsisakyti alkoholio ir cigarečių, tačiau tuo atveju sunkūs rūkaliai tokia būsena tampa beveik neįmanoma, todėl intervalas tarp kraujo davimo ir paskutinės dūmų pertraukos turi būti bent 2 valandos.
4. ateik alkanas. Visi laboratoriniai tyrimai kraujas turi būti paimtas tuščiu skrandžiu. Apskritai, pakanka vakarieniauti ir atsisakyti pusryčių, jei naktį nemiegate ir sunku suprasti, kas yra „pasninkas“, atsisakykite maisto likus 6-8 valandoms iki einant į kliniką.
5. pasitikėk slaugytoja. Nėra jokių manipuliacijų, kurios peržengtų įprastą. Jei kada nors davėte kraujo iš venos, procedūra bus panaši. Aiškumo dėlei nuotraukoje parodytas kraujo mėginių ėmimo procesas.

Žandikaulio epitelis diagnozei

Kartais tyrimas atliekamas paimant epitelį. Šis metodas yra neskausmingas ir tinka bet kokio amžiaus vaikams.

Ką reikia žinoti apie šį metodą:

1. Kaip ir tuo atveju veninio kraujo, jums reikia nuspręsti dėl klinikos.
2. Būtinai laikykitės burnos higienos.
3. Prieš tirdami dėl paveldimos trombofilijos, praskalaukite burną virintu vandeniu.
4. paimamos nuoraižos vatos tamponu, o tai reiškia ne diskomfortas tai nepristatys.

Į pastabą! Paprastai bet kurioje klinikoje yra stiklinė vandens, bet tik tuo atveju geriau pasiimti su savimi buteliuką virinto vandens.

Ar verta daryti

Daugeliu atvejų pacientus stabdo arba baimė dėl procedūros, arba kaina.

Žinoma, ne visi gali sau leisti atlikti išsamų tyrimą, kainuojantį apie 15 tūkst., tačiau kodėl svarbu žinoti apie ligą:

1. Įgimtos trombofilijos buvimas reikalauja, kad pacientas dėmesingas požiūrisį gyvenimo būdą. Norint išvengti tromboembolijos, būtina laikytis tam tikrų taisyklių, o kai kuriais atvejais net vartoti vaistus.
2. Kombinuota trombofilija. Vienos patologijos buvimas neatmeta kitos, genetinės mutacijos gali būti paveldimos iš dviejų tėvų. skirtingi tipai trombofilija.
3. Negyvas gimimas ir persileidimas. Vaikai, paveldėję tą patį geną iš dviejų tėvų, gimsta negyvi. Taigi genetinis kraujo tyrimas dėl trombofilijos nėštumo planavimo metu yra visiškai pagrįstas. Diagnostiškai reikšminga gauti duomenis apie dviejų, o ne vieno tėvų mutaciją.
4. Ramus. Galite sutikti su tyrimu dėl savo ramybės, nes jei tėvai sirgo trombofilija, tai vaikas nebūtinai gims su tokia mutacija.

Be jokios abejonės, galima atlikti atskirus tam tikro tipo mutacijų tyrimus. Tai yra, tėvai tam tikro tipo trombofilija, jei ji patvirtinama, gali diagnozuoti vaikui šio konkretaus tipo sutrikimą.

Be to, atsižvelgiant į tai, kad įprastų trombofilijų nėra tiek daug, galima analizuoti tik dažniausiai pasitaikančias patologijas.

Tai:

• V faktoriaus - Leideno liga;
• Protrombino mutacija;
• Mutacija antitrombino 3 genuose;
• C arba S baltymų defektas;
• Hiperhomocisteinemija.

Jei norite sužinoti daugiau apie šias trombofilijos rūšis, galite žiūrėti šio straipsnio vaizdo įrašą. Visos šios mutacijos gali niekaip nepasireikšti arba atvirkščiai, jos gali būti akivaizdžios klinikinės apraiškos. Kai kurie iš jų gali būti įgyti per gyvenimą, o tai reiškia, kad analizė skirta įgimta patologija neparodys mutacijos buvimo.

Deja, išsamus tyrimas taip pat neapima visų tipų trombofilijos, o tik labiausiai paplitusių ir kliniškai reikšmingų. Duomenys apie išsamus tyrimas pateikiami toliau esančioje lentelėje.

Iššifravimo taisyklės

Keletas faktų apie iššifravimą:

1. Tokius tyrimus iššifruoja genetikas.
2. Įprasta prasme genotipo tyrimai nėra iššifruojami, čia nėra priimtinų ar nepriimtinų normų. Žmogaus genotipas gali būti palankus, tai yra be mutacijos požymių, arba nepalankus.
3. Nepriklausomai nuo to, kas tai buvo biologinė medžiaga(kraujas, epitelis), vertės visą gyvenimą bus tokios pačios.
4. Ligos buvimas rodo genetinį polinkį, tačiau tuo pačiu metu trombozės protrūkiai žmogui gali nepasireikšti visą gyvenimą.
5. Genų mutacijų tyrimas yra ilgalaikė procedūra. Turėsite būti kantrūs, kai kuriose laboratorijose tyrimas atliekamas per 14 dienų.
6. Pakartotinė analizė nereikalinga. Žmogaus genai su amžiumi nesikeičia, todėl išsamus tyrimas atliekamas kartą gyvenime.
7. Iškoduoti reikia kraujagyslių chirurgams, akušeriams-ginekologams, hematologams, flebologams, kardiologams. Trombofilijos faktas labai palengvina daugelio šių sričių ligų diagnostiką.
8. Genetinė analizė yra brangi procedūra, ir jei pacientas neturi galimybės jos atlikti, niekas negali jo priversti.

Pastaba! Vyresnio amžiaus žmonės yra labiausiai linkę vystytis kraujagyslių ligos ir venų trombozė, todėl jiems kraujo tyrimas dėl geno polimorfizmo sergant trombofilija praktiškai nenaudojamas.

Koks rezultatas, jei analizė parodė, kad yra mutacija arba atvirkščiai

Atsižvelgdamas į tyrimo rezultatus, gydytojas turi pakoreguoti gydymą. Taigi, pavyzdžiui, baltymo C trūkumą gali sukelti kepenų patologija, o ne paveldimos genų mutacijos.

Tokiu atveju pacientas bus perkeltas į kito profilio specialisto rankas. Kadangi baltymų kiekis gali keistis ne tik dėl hepatologinių ligų, bet ir dėl nėštumo, onkologijos, amžiaus ir kitų veiksnių.

Jei genetinė trombofilijos analizė patvirtino jos buvimą, gydytojas pateiks atitinkamas rekomendacijas, kurios užkirs kelią tromboembolijos atsiradimui tam tikros rūšies ligoje. Arba koreguoti ligos ar būklės (giliųjų venų trombozė, persileidimas), su kuria pacientas pateko į ligoninę, gydymą.