Neurologijos atvejo istorija: vėlyvoji leukodistrofija. Periventrikulinė leukodistrofija

Leukodistrofija

Leukodistrofijos simptomai

Leukodistrofijos tipai

Leukodistrofijos diagnozė

Leukodistrofijos gydymas

Leukodistrofija – gydymas Maskvoje

Ligų katalogas

Nervų ligos

Paskutinės naujienos

• © 2018 „Grožis ir medicina“

tik informaciniais tikslais

ir nepakeičia kvalifikuotos medicinos pagalbos.

Leukodistrofija: simptomai ir gydymas

Leukodistrofija – pagrindiniai simptomai:

• Silpnumas
• Traukuliai
• Kalbos sutrikimas
• Sutrikusi judesių koordinacija
• Epilepsijos priepuoliai
• Klausos praradimas
• Rijimo sutrikimas
• Sumažėjęs regėjimas
• Elgesio pasikeitimas
• Padidėjęs intrakranijinis spaudimas
• Intelekto sumažėjimas
• Nevalingas raumenų trūkčiojimas
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Atsilikti psichinis vystymasis
• Dalinis paralyžius
• Psichikos vystymosi sutrikimas
• Padidėjęs nervinis susijaudinimas
• Raumenų hipertoniškumas
• Psichomotorinio vystymosi vėlavimas
• Didelė galva

Leukodistrofija yra neurodegeneracinės kilmės patologija, kurios yra daugiau nei šešiasdešimt veislių. Liga pasižymi medžiagų apykaitos sutrikimu, dėl kurio smegenyse arba nugaros smegenyse kaupiasi specifiniai komponentai, kurie sunaikina tokią medžiagą kaip mielinas.

Ligos priežastys slypi genų mutacijose, tačiau kai kurios formos gali būti paveldimos iš vieno iš tėvų. Be to, užregistruoti spontaniškų mutacijų atvejai.

Ligos simptomai skirsis priklausomai nuo ligos formos. Dažniausiai pasireiškiantys protinio atsilikimo požymiai yra sumažėjęs klausos ar regėjimo aštrumas, taip pat sumažėjęs ar. padidėjęs tonas raumenis.

Įdėkite teisinga diagnozė galima remiantis genetiniais tyrimais ir instrumentiniai tyrimai kantrus. Gydymas yra simptominis, bet ankstyvas aptikimas ligos, gali prireikti specifinių chirurginių intervencijų, kad būtų išgelbėta vaiko gyvybė.

Etiologija

Leukodistrofija arba progresuojanti smegenų sklerozė gavo savo pavadinimą dėl to, kad m patologinis procesas dalyvauja šio organo baltoji medžiaga. Šiandien žinoma daugybė ligos formų, kurios skiriasi genetinės mutacijos tipu ir amžiaus kategorija, kurioje pasireiškia simptomai.

Dažniausios ligos rūšys, pavyzdžiui, metachromatinė leukodistrofija, diagnozuojamos vienam kūdikiui šimtui tūkstančių naujagimių. Tačiau yra patologijos rūšių, kurių registruojama ne daugiau kaip keli šimtai.

Pagrindinė bet kokios rūšies ligos priežastis yra tam tikro fermento genetinė anomalija. Mutavusių genų tipai ir lokalizacija buvo nustatyti tik labiausiai paplitusioms patologijos formoms.

Leukodistrofijai dažnai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, tačiau kai kurios rūšys gali būti perduodamos tik pagal lytį, ty iš motinos dukrai arba iš tėvo sūnui.

Genetiškai nulemtas defektas dažniausiai sukelia medžiagų apykaitos procesų sutrikimą, kuris yra kupinas tam tikros medžiagos kaupimosi organizme. Dažniausiai pažeidžiami šie organai:

Metabolizmo sutrikimo pasekmės yra šios:

• mielino sunaikinimas nervų kamienų apvalkaluose;
• neuronų mirtis arba atrofija;
• mirusių neuronų pakeitimas glialiniu audiniu, kuris nuolat auga.

Autorius morfologinės savybės Leukodistrofijai būdinga:

• difuzinis arba simetriškas mielino praradimo sričių išsidėstymas abiejuose smegenų pusrutuliuose;
• klasteris didelis kiekis produktai, išsiskiriantys suskaidžius mieliną;
• padidėjęs glia proliferacija.

Visoms ligų grupėms būdingas vystymasis ankstyvoje vaikystėje, dar prieš vaikui einant į mokyklą.

Klasifikacija

Priklausomai nuo amžiaus kategorijos, kurioje pasireiškia tokia patologija, ji turi šias formas:

• infantilus - simptomai pradeda pasireikšti nuo pirmųjų trijų iki šešių gyvenimo mėnesių;
• vėlyvas infantilas - yra toks, jei diagnozė nustatoma laikotarpiu, kuris prasideda šešis mėnesius ir baigiasi pusantrų metų.
• nepilnametis arba tipiška vaikystė – liga pasireiškia nuo trejų iki dešimties metų;
• suaugęs – skiriasi tuo, kad pirmieji simptomai gali pasireikšti nuo šešiolikos metų.

Simptomai

Dažnai leukodistrofijos formos pasireiškia vaikystėje, o naujagimiai daugeliu atvejų atrodo visiškai sveiki. Tam tikrą laiką vaikas patiria normalus vystymasis, kuris atitinka jo amžiaus kategoriją. Tačiau pamažu atsiras įvairūs neurologiniai požymiai, linkę nuolat progresuoti.

Priklausomai nuo to, kuo anksčiau pasireiškė pasireiškimas, tuo greičiau patologija progresuos. Nors klinikinės apraiškos dažnai priklauso nuo leukodistrofijos tipo, pradiniai požymiai bus maždaug toks pat.

Taigi, pirmųjų simptomų grupė apima:

• oligofrenija;
• regėjimo funkcijos pablogėjimas;
• simptominė epilepsija;
• nuolatinis klausos praradimas;
• spazminė parezė;
• raumenų hipotoniškumas arba hipertoniškumas;
• sutrikusi judesių koordinacija;
• nevalingas raumenų trūkčiojimas;
• staigūs elgesio pokyčiai;
• protinis atsilikimas – be to, laikui bėgant vaikai praranda įgytus įgūdžius;
• rijimo proceso pažeidimas;
• paralyžius.

Metachromatinei distrofijai būdingi šie simptomai:

• sumažėjęs raumenų tonusas, dėl ko nuolatinis silpnumas vaikas;
• ataksija;
• psichikos vystymosi sutrikimas;
• spazminės tetraplegijos susidarymas;
• dalinis ar visiškas gebėjimo vartoti savo kalbą praradimas;
• pseudobulbarinio sindromo vystymasis.

Sunkus klinikinis vaizdas lemia tai, kad pacientai, sergantys šia patologija, retai išgyvena vyresni nei dešimties metų amžiaus. Jei pasireiškimas pasireiškia suaugusiam žmogui, laikotarpis nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties yra maždaug dvidešimt metų.

Sudanofilinė patologijos įvairovė skirstoma į keletą tipų. Pirmasis yra Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija. Daugeliu atvejų jis išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais arba trejų metų amžiaus. Tarp simptomų verta pabrėžti:

Pastebėtina, kad pacientui sulaukus dešimties metų ligos progresas sulėtėja, todėl žmogus gali gyventi iki pilnametystės.

Antrasis tipas yra adrenoleukodistrofija, be pirmiau minėtų simptomų, bus apraiškų, būdingų tokiai ligai kaip antinksčių nepakankamumas. Jis skiriasi nuo pirmosios formos, nes jis greitai progresuoja ir sukelia paciento mirtį aštuonerius metus nuo pasireiškimo pradžios.

Krabbe leukodistrofija arba globoidinių ląstelių liga išsivysto per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius ir pasireiškia:

• padidėjęs jaudrumas;
• delsimas psichomotorinis vystymasis;
• raumenų tonuso padidėjimas;
• spazminės tetraparezės vystymasis;
• oligofrenija;
• traukulių priepuoliai.

Dėl tokių simptomų kūdikis miršta nesulaukęs vienerių metų.

Kempininė leukodistrofija arba Canavan-Bertrand liga simptomų komplekse turi:

Vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai miršta sulaukę trejų metų.

Aleksandro liga yra kita patologijos rūšis, kuriai būdingi:

• hidrocefalija;
• spazminė parezė;
• uždelstas psichomotorinis vystymasis;
• ataksija.

Pastebėtina, kad kuo vėliau liga pasireiškia, tuo ilgiau žmogus gyvens. Maksimali trukmė gyvenimas gali siekti trisdešimt metų.

Schilderio liga pasireiškia šiais simptomais:

• sumažėjęs intelektas;
• epilepsijos priepuoliai;
• striopallidalinės sistemos veikimo sutrikimas;
• tetraparezė, atsirandanti dėl hiperkinezės;
• pigmentinio retinito ir hemeralopijos požymiai.

Diagnostika

Norint nustatyti smegenų leukodistrofijos tipą, jums reikės integruotas požiūris, kuris pagrįstas instrumentiniais ir laboratoriniais tyrimais.

Tačiau pirminė diagnostika, kuri apima:

• tirti tiek mažojo paciento, tiek jo tėvų ligos istoriją – išsiaiškinti patologijos paveldėjimo kelią;
• kruopštus fizinis patikrinimas, siekiant įvertinti raumenų tonusą, refleksus, eiseną ir koordinaciją. Tai taip pat turėtų apimti ENT gydytojo ir oftalmologo konsultacijas, siekiant nustatyti regos ar klausos sutrikimų buvimą;
• išsami paciento tėvų apklausa - išsiaiškinti, kada pirmą kartą pasireiškė specifiniai požymiai, nes kai kuriais atvejais labai svarbi informacija apie tai, ar simptomai atsirado kūdikystė arba nepilnamečių laikotarpiu.

Laboratoriniai tyrimai apsiriboja:

• analizė cerebrospinalinis skystis;
• biocheminiai kraujo tyrimai – nustatyti, kurios patologinės medžiagos kaupiasi tam tikro ligos varianto metu.

Instrumentinė diagnostika išaiškina ligos tipą, naudodama šias procedūras:

Taip pat buvo sukurti specifiniai DNR diagnostikos metodai, kurie nustato tokią ligą net vaisiaus intrauterinio vystymosi stadijoje. Tokiais atvejais būtina genetikos specialisto konsultacija.

Gydymas

Šiuo metu neegzistuoja efektyvus gydymas leukodistrofija, leidžianti visiškai pašalinti ligą. Pacientams skiriamas simptominis gydymas, kuris daugeliu atvejų apima dehidrataciją ir prieštraukulinį gydymą.

Vienintelis gydymas, padedantis prailginti pacientų gyvenimą, yra virkštelės kraujo arba donoro kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau tai gali užtrukti vienerius ar dvejus metus, per kuriuos liga toliau vystosi ir progresuoja. Būtent dėl ​​šios priežasties įvyksta paciento negalia arba mirtis.

Pažymėtina, kad net ir paskubomis atlikta transplantacija jau susiformavusių neurologinių sutrikimų nepakeis. Tai tik sulėtins tolesnį ligos progresavimo procesą.

Atsižvelgiant į tai, kad tokio gydymo poveikis pasireiškia ilgą laiką, jis yra tinkamiausias tik esant ankstyvai ikiklinikinei diagnozei arba lėtai progresuojant tokiam sutrikimui.

Taip pat verta manyti, kad transplantacija gali sukelti kaulų čiulpų atmetimą, antrines infekcijas arba transplantato prieš šeimininką sindromo išsivystymą.

Prevencija ir prognozė

Kadangi leukodistrofija yra genetiškai nulemta liga, prevencinės priemonės Nėra įspėjimų, kad būtų užkirstas kelias jo vystymuisi.

Vienintelis būdas nustatyti ligą yra prenatalinė diagnostika t.y., atliekama vaiko gimdymo laikotarpiu - tai padės nustatyti tik kai kurių ligos formų, ypač metachromatinės leukodistrofijos, buvimą.

Jei vieno iš tėvų šeimoje buvo užfiksuota tokia liga, prieš susilaukiant vaiko porai būtina atlikti medicininę ir genetinę konsultaciją.

Leukodistrofijos prognozė dažnai yra nepalanki – liga sukelia gilų paciento degradaciją ir jo mirtį.

Jei manote, kad turite leukodistrofiją ir šiai ligai būdingus simptomus, tuomet jums gali padėti gydytojai: neurologas, neurochirurgas.

Taip pat siūlome pasinaudoti mūsų internetine ligų diagnostikos paslauga, kuri pagal įvestus simptomus atrenka galimas ligas.

Niemann-Pick liga yra paveldima liga, kurios metu riebalai kaupiasi įvairiuose organuose, dažniausiai kepenyse, blužnyje, smegenyse ir. limfmazgiai. Ši liga turi keletą klinikinių formų, kurių kiekviena turi savo prognozę. Specifinio gydymo nėra, didelė mirties rizika. Niemann-Pick liga vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris.

Smegenų aneurizma (taip pat vadinama intrakranijine aneurizma) atrodo kaip mažas nenormalus smegenų kraujagyslių darinys. Šis tankinimas gali aktyviai padidėti dėl pripildymo krauju. Kol neplyšta, toks išsipūtimas nėra pavojingas ir nekenksmingas. Jis daro tik nedidelį spaudimą organo audiniui.

Smegenų vėžys – liga, kurios progresavimo pasekoje smegenyse susidaro piktybinis navikas, augantis jų audiniuose. Patologija yra labai pavojinga ir daugeliu klinikinių situacijų baigiasi mirtimi. Tačiau paciento gyvenimą galima žymiai pailginti, jei laiku nustatomi pirmieji ligos požymiai ir su jais susisiekiama. gydymo įstaiga kompleksiniam gydymui.

Cerebrinis paralyžius (CP) – bendras medicininis terminas, kuris naudojamas grupei žymėti motorikos sutrikimai progresuoja kūdikiams dėl traumos skirtingos zonos smegenys gimdymo laikotarpiu. Pirmuosius cerebrinio paralyžiaus simptomus kartais galima nustatyti jau gimus vaikui. Tačiau dažniausiai ligos požymiai pasireiškia kūdikiams (iki 1 metų).

Smegenų išemija yra liga, kuriai būdingas laipsniškas smegenų audinio aprūpinimo krauju sutrikimas, dėl kurio deguonies badasšis organas. Pagrindinė rizikos grupė yra naujagimiai. Ši būklė dažnai išsivysto vaisiaus intrauterinio vystymosi metu arba tiesiogiai gimdymo metu. Kalbant apie suaugusiuosius, jų liga vystosi kitų ligų ir neracionalaus gyvenimo būdo fone.

Su mankštos ir abstinencijos pagalba dauguma žmonių gali apsieiti be vaistų.

Žmonių ligų simptomai ir gydymas

Atgaminti medžiagą galima tik gavus administracijos leidimą ir nurodant aktyvią nuorodą į šaltinį.

Visa pateikta informacija yra privaloma pasikonsultavus su gydančiu gydytoju!

Klausimai ir pasiūlymai:

Leukodistrofija centrinėje nervų sistemoje: priežastys, eiga, prognozė

1. Kas yra lipidozė? 2. Apie paveldimas leukodistrofijas 3. Priežastys 4. Pasireiškimo dažnis 5. Eiga 6. Diagnozė 7. Klinikinis vaizdas 8. Apie gydymą 9. Išvada

Be žinomų centrinės nervų sistemos ligų, tokių kaip ūmūs sutrikimai smegenų kraujotaka, demencija, Parkinsono liga, pasitaiko ir retų. Tai apima, pavyzdžiui, patologinį baltosios medžiagos procesą, pvz., leukodistrofiją. Tai atsiranda dėl daugelio priežasčių ir priklauso paveldimoms lipidozėms. Ką reiškia šie terminai, kaip šios ligos pasireiškia ir ar jos gydomos?

Kas yra lipidozė?

Žmogaus nervų sistema yra aukščiausias organas, koordinuojantis vegetacines funkcijas (mitybą, kraujotaką, išskyrimą, kvėpavimą), sąmoningas. raumenų judesiai, užtikrinant žmogaus sąveiką su išorinę aplinką. Karūna yra aukščiausia nervinė veikla ir žmogaus mąstymas, kurio dėka jūs turite galimybę skaityti šį tekstą kompiuterio ekrane. Visa tai neįmanoma be nervinio impulso, kurį sukuria neuronai, sudarantys pilkąją smegenų žievės, subkortikinių branduolių ir nugaros smegenų medžiagą.

Nerviniai impulsai, kurių mūsų neuronai generuoja milijonus kas sekundę, turi būti atliekami aiškiai ir neprarandant informacijos. Tai reiškia, kad smegenų baltoji medžiaga arba aksonai – laidininkai – turi turėti labai gerą „izoliacinį sluoksnį“. Šis izoliatorius yra lipidinė medžiaga mielinas, kuris sudaro išorinius nervų apvalkalus. Srovei laidus ašinis nervo cilindras kelis kartus sandariai apvyniojamas mielino apvalkalu.

Būtent dėl ​​to, kad lipidai netirpsta vandenyje, jų membranos visiškai pašalina impulsų, atsirandančių vandens aplinka neuronų citoplazma. Yra žinoma, kad sužadinimo banga, kuri susidaro neurone veikiant natrio-kalio siurbliui, gali sklisti didesniu nei 100 metrų per sekundę greičiu.

Todėl daug mielino, priklausančio lipidams, susikaupia žmogaus nervų sistemoje. Smegenų lipidų apykaitos ir struktūros sutrikimai yra ligos, vadinamos lipidozėmis. Tai apima smegenų medžiagos paveldimų leukodistrofijų grupę, kuri bus aptarta.

Paveldimų leukodistrofijų grupė yra labai retos ligos, todėl gydytojai turi daug priežasčių pirmiausia pagalvoti apie dažniau pasitaikančią patologiją.

Apie paveldimas leukodistrofijas

Neurologijoje terminas „progresuojanti sklerozė“ buvo vartojamas iki XX amžiaus 80-ųjų vidurio, mūsų laikais jis buvo pakeistas tikslesniu terminu „leukodistrofija“. Leukodistrofija yra paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas progresuojantis pažeidimas baltoji medžiaga, tiek smegenyse, tiek nugaros smegenyse, daugėjant glialinių elementų ir sutrikus nerviniam impulsui.

Priežastys

Šios ligos dažnai atsiranda dėl specifinių fermentų, dalyvaujančių lipidų turinčių nervų struktūrų metabolizme, trūkumo. Taigi metachromatinė leukodistrofija atsiranda dėl arilsulfatazės, specialaus lizosomų fermento, trūkumo. Kitais atvejais galimas netobulas mielino susidarymas arba jo irimas. Esant Greenfield leukodistrofijai (arba vėlyvajai kūdikių formai), fermento sulfatazės šlapime nėra.

Pasireiškimo dažnis

Beveik visos paveldimos leukodistrofijos formos yra retos ligos, kurių pasitaiko ne dažniau kaip vienas atvejis 40 tūkstančių žmonių, ar net rečiau. Dažniausiai pasitaiko adrenoleukodistrofija, po to metachromatinė leukodistrofija, kurios dažnis yra 1:55000, o globoidinio tipo Krabbe distrofija – apie 8-10 atvejų milijonui. Yra ir retesnių paveldimų formų.

Srautas

Visoms formoms, atsirandančioms ankstyvoje vaikystėje, būdingas pastovus progresavimas, naujų simptomų atsiradimas ir didelė mirties tikimybė ankstyvoje vaikystėje. Jei progresavimas sustoja, pacientas gali gyventi iki 30 metų, nors ir lieka giliai neįgalus. Taip atsiranda, pavyzdžiui, Peliceus Merzbacher leukodistrofija arba ankstyva infantilinė leukodistrofija.

Dažnai ankstyvoje vaikystėje ligos progresavimas lemia vaiko nuo vienerių iki septynerių metų mirtį.

Yra žinoma, kad kuo vėliau prasideda ligos simptomai, tuo liga progresuoja švelniau. Pavyzdžiui, metachromatinė Scholzo tipo leukodistrofija, nustatyta vaikams, baigiasi mirtimi per metus ar dvejus po pirmųjų simptomų atsiradimo. Jaunatvinė forma, kuri išsivysto nuo 6 iki 10 metų, yra mirtina po 4-6 metų. Vėlyvoji leukodistrofija, kuri debiutuoja sulaukus 18 metų, gana lėtai progresuojanti, gali leisti ligoniui gyventi ilgą laiką, esant labai palankiai eigai ir nesant gretutinių ligų.

Tačiau dauguma atvejų atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir, deja, mirtina baigtis per 2–5 gyvenimo metus.

Diagnostika

Paprastai diagnostikos skyrius paprastai dedamas po klinikinio vaizdo ir prieš gydymą. Tačiau lipidozės dėl simptomų polimorfizmo ir iki šiol nuolatinio progresavimo, nepaisant vaizdavimo metodų, tokių kaip KT ir MRT, dažnai negali būti diagnozuojami intravitaliai. Reikia atsiminti, kad joks tyrimas, net MRT su kontrasto dinamika, negali patvirtinti šio proceso, o tik „ne atmesti“.

Taip yra dėl to, kad leukodistrofijų simptomai yra labai įvairūs, ypač vaikui. Logika rodo, kad daug kitų ligų yra didesnė tikimybė. Vaikui tai gali būti perinatalinio centrinės nervų sistemos pažeidimo, vaikystės apraiškos cerebrinis paralyžius, neuroinfekcijos. Tiek vaikams, tiek suaugusiems gydytojai pirmiausia turi pašalinti sisteminius infekcinius - alerginius ir alerginius pažeidimus, navikus.

Tikri sunkumai kyla bandant atskirti leukodistrofijas nuo demielinizuojančių ligų (Devico optikomielito, ūminio išplitusio encefalomielito, išsėtinės sklerozės). Jie gali ateiti padėti kiekybines analizes nustatyti defektinius lipidus kraujyje ir smegenų skystyje, taip pat neprieinamus ir labai brangius genetinius tikslinius tyrimus, nes MRT nuotrauka neduoda aiškaus atsakymo.

Taigi neurologas, pamatęs, pavyzdžiui, smegenų kraujavimo nuotrauką, nedelsdamas nustatys diagnozę pagal būdingi bruožai. Esant demielinizuojantiems pažeidimams, reikia atkreipti dėmesį klinikinis vaizdas, tačiau atsižvelgiant į spartų baltosios medžiagos distrofijų progresavimą ir išvystyto gydymo stoką, dažnai paaiškėja, kad galutinė diagnozė nustatoma tik skrodimo metu, ypač mažiems vaikams.

Klinikinis vaizdas

Pažeidimo simptomai yra labai įvairūs. Vaikas gali turėti:

• difuzinis raumenų tonuso sumažėjimas, po kurio pasikeičia hipertoniškumas;
• galvos ir galūnių drebėjimo atsiradimas;
• traukuliai, nemotyvuotas susijaudinimas, nuolatinis rėkimas;
• okulomotoriniai sutrikimai: žvairumas, nistagmas, oftalmoplegija, tiek vidinė, tiek išorinė;
• atvirkštinis vystymasis (vaikai praranda visus įgytus įgūdžius);

Vėlesniuose etapuose išsivysto sunkus galūnių paralyžius ir bulbariniai sutrikimai. Mirtis įvyksta dėl kvėpavimo raumenų paralyžiaus, vazomotorinių ir kvėpavimo centras pailgosios smegenys.

Metachromatinė leukodistrofija gali išsivystyti paauglystėje ir suaugusiems. Tokiu atveju jums rūpės:

• smegenėlių ir ekstrapiramidiniai sutrikimai (tremoras, hiperkinezė, rigidiškumas);
• regos nervo atrofija;
• centrinis paralyžius ir parezė;
• pasireiškia sunki demencija, pasireiškia tokie simptomai kaip sensomotorinė afazija ar kalbos sutrikimas.

Reikia prisiminti, kad metachromatinė leukodistrofija savo aukoms kartais palieka didžiausią laiką gyventi, tačiau šį kartą žmogus gyvena kaip sunkios negalios žmogus, dažnai netekęs galimybės ne tik judėti, bet ir mąstyti.

Apie terapiją

Nėra specifinio gydymo net tokiai ilgalaikei ligai kaip metachromatinė leukodistrofija suaugusiųjų forma, jau nekalbant apie greitus variantus, paveikiančius vaiko smegenų struktūras. Esamas gydymas ateina į hormonų, vitaminų įvedimą, smegenų funkcijos palaikymą, kol žmogus gali kvėpuoti.

Vienintelė galimybė atkurti mieliną ir pagerinti smegenų veiklą mūsų laikais yra autologinių kamieninių ląstelių transplantacija. Tačiau net ir tada jį susintetinti užtrunka ilgai (pagal MRT duomenis metus ar dvejus). Dažniausiai ligos gyvenimo trukmė yra daug trumpesnė, ypač vaikų.

Palyginti atidengti nervai, be mielino apvalkalų, supakuotas į tankius ryšulius, gali būti prijungtas tik prie viso miesto energetikos sistemos, kurios laidai ir kabeliai neturi izoliacijos ir yra susukti. Dėl to įvyks trumpojo jungimo protrūkis, sunaikinus visą energijos struktūrą. Tas pats atsitinka ir su šiomis ligomis.

Išvada

Taip, šių ligų gydyti kol kas negalima. O jei naikinimo procesas prasidėjo, tai ligoniui skirtas laikas nuo medicinos nepriklauso. Čia negalime sakyti, kaip onkologijoje: „ankstyvas aptikimas gelbsti gyvybes“. Nesaugo. Kol kas nežinome, kaip sustabdyti mielino naikinimo procesą. Todėl šių mirtinų smegenų pažeidimų gydymo užduotis yra ateities reikalas: nanotechnologijos ir ląstelių medicina.

Parašyk komentarą

Ligos

Ar norėtumėte pereiti prie kito straipsnio „Triukšmo ausyse ir galvoje priežastys (spengimas ausyse)“?

Kopijuoti medžiagą galima tik turint aktyvią nuorodą į šaltinį.

Leukodistrofija

Leukodistrofija yra neurodegeneracinė liga, kurią sukelia paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kai galvos ir nugaros smegenyse kaupiasi metabolitai, kurie provokuoja mielino sunaikinimą.

Išsireiškia daugiausia vaikystėje su sulėtėjusia psichomotorine raida, judėjimo sutrikimais, regos ir klausos nervai, hidrocefalija, epilepsijos priepuoliai. Leukodistrofija diagnozuojama remiantis neurologine būkle, ligos istorija, genetiniais tyrimais, smegenų MRT ar KT skenavimu ir biocheminiais tyrimais. Gydymas yra simptominis. Jei nustatoma anksti ir progresuoja lėtai, galima atlikti virkštelės kraujo arba kaulų čiulpų transplantaciją.

Leukodistrofija

Leukodistrofija gavo savo pavadinimą dėl smegenų baltosios medžiagos pažeidimo (iš graikų kalbos leukos – balta). Yra apie 60 leukodistrofijos tipų, kuriuos lemia genų anomalijos tipas ir pasireiškimo amžius klinikinės apraiškos. Kartu su tam tikrais uždegiminiais centrinės nervų sistemos pažeidimais (pavyzdžiui, Schilderio leukoencefalitu), leukodistrofija reiškia difuzinės smegenų sklerozės sindromą. Tuo pačiu metu dominuojantis mielino pažeidimas priartina jį prie demielinizuojančių ligų (išsėtinės sklerozės, REM ir kt.), o kai kurias formas galima priskirti lipidozėms.

Pagrindinės leukodistrofijos formos yra metachromatinė, sudanofilinė, globoidinė ląstelė, Van Bogart-Bertrand degeneracija, Aleksandro liga ir Hallervorden-Spatz variantas. Dažniausios yra pirmosios 3 leukodistrofijos rūšys. Jų dažnis svyruoja nuo 0,4 iki 1 atvejo 100 tūkstančių naujagimių. Nemažai leukodistrofijos formų yra tokios retos, kad pasaulinėje neurologijos literatūroje aprašyti tik keli šimtai jų klinikinių stebėjimų. Priklausomai nuo amžiaus laikotarpis, kurioje debiutuoja leukodistrofija, kiekvieną jos formą galima suskirstyti į infantilinę, vėlyvąją infantilinę, jaunatvinę ir suaugusiųjų variantus.

Leukodistrofijos priežastys

Kiekvienos leukodistrofijos esmė yra tam tikro fermento genetinė anomalija. Anomalijos tipas ir genų mutacijos vieta iki šiol buvo nustatyti tik labiausiai paplitusioms patologijos formoms. Daugeliu atvejų leukodistrofija turi autosominį recesyvinį paveldimo perdavimo kelią, tačiau kai kurios jos formos gali būti paveldimos su lytimi. Be to, spontaniškų mutacijų atvejai nėra vieninteliai. Genetiškai nulemtas fermento defektas sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus (dažniausiai lipidų metabolizmą), kai tam tikras metabolitas nusėda nervų struktūrose ir atskiruose somatiniuose organuose, pirmiausia kepenyse ir inkstuose.

Metabolizmo sutrikimo pasekmė yra nervų kamienų ir takų mielino apvalkalo sunaikinimas, neuronų mirtis, pakeičiant juos augančiu glijos audiniu. Morfologiškai leukodistrofijai būdingos difuzinės ir simetriškai išsidėsčiusios mielino mirties zonos galvos smegenų pusrutuliuose, mielino skilimo produktų kaupimasis, padidėjęs glijos proliferacija. Esant tam tikriems nosologiniams variantams, leukodistrofija turi specifinį morfologinį vaizdą – metachromatinį arba sudanofilinį mielino skilimo produktų nusidažymą, globoidinių ląstelių kaupimąsi demielinizacijos vietose ir kt.

Leukodistrofijos simptomai

Daugeliu atvejų leukodistrofija debiutuoja ankstyvoje vaikystėje. Naujagimiai paprastai atrodo sveiki. Jie tam tikrą laikotarpį vystosi normaliai, o vėliau palaipsniui atsiranda įvairių neurologinių simptomų, kuriems būdingas tolygus progresavimas. Simptomų padidėjimo greitis yra didesnis, tuo anksčiau pasireiškia leukodistrofija. Pagrindiniai pasireiškimai yra progresuojantis protinis atsilikimas, neryškus matymas, klausos praradimas, epizodas ir spazminė parezė. Pirmieji leukodistrofijos simptomai gali būti ataksija, raumenų tonuso sutrikimai (hipo- ar hipertoniškumas, raumenų trūkčiojimas), ekstrapiramidinės apraiškos ir elgesio pokyčiai. Tada atsiranda epilepsijos priepuoliai ir bulbarinės apraiškos, susilpnėja klausa ir regėjimas, pastebimas intelekto nuosmukis, palaipsniui prarandant anksčiau įgytus įgūdžius. Jutimo sutrikimai nebūdinga. Vėlesnėse ligos stadijose stebimas paralyžius, sunkus protinis atsilikimas, sunkus rijimo sutrikimas, amaurozė, kurtumas. Galutinėje fazėje paprastai pastebimas decerebracinis standumas.

Leukodistrofijos tipai

Metachromatinė leukodistrofija, priklausomai nuo pasireiškimo, turi 4 variantus. Įgimtas variantas debiutuoja per pirmuosius 1-3 mėnesius. gyvenimo vystymosi vėlavimas ir konvulsinis sindromas; vaikai nesulaukia 1 metų amžiaus. Vėlyvasis metachromatinės leukodistrofijos variantas vaikystėje prasideda nuo 1 iki 3 metų su raumenų hipotonija ir silpnumu, ataksija ir protiniu atsilikimu (MRD). Tada susidaro spastinė tetraplegija, afazija, pseudobulbarinis sindromas. Retais atvejais pacientai gyvena ilgiau nei 10 metų. Jaunatvinis variantas pasireiškia 4-6 metų amžiaus ir trunka vidutiniškai 7 metus. Suaugusiųjų variantas debiutuoja trečią gyvenimo dešimtmetį, kartais vėliau pacientų gyvenimo trukmė nuo klinikos pradžios skiriasi per metus.

Sudanofilinė leukodistrofija yra paveldima, susieta su X chromosoma ir turi keletą atmainų. Pelizaeus-Merzbacher leukodistrofija gali prasidėti 1-aisiais gyvenimo metais arba 3-4 metais. Pirmasis požymis yra didelio masto nistagmas, vėliau atsiranda ZPR, smegenėlių ataksija, hiperkinezė, parezė. Didžiausias progresas pasireiškia iki 10 metų amžiaus, tada liga įgauna lėtą eigą su ilgalaikėmis remisijomis. Pacientai gali gyventi iki pilnametystės. Adrenoleukodistrofija yra variantas, kai leukodistrofija derinama su antinksčių nepakankamumu. Jai būdinga progresuojanti eiga su mirtina baigtimi praėjus 6-8 metams nuo klinikos pradžios.

Globoidinių ląstelių leukodistrofija (Krabbe liga) yra lipoidozė, kai demielinizacijos židiniuose kaupiasi galaktocerebrozidas ir susidaro didelės apvalios globoidinės ląstelės. Ankstyvosios vaikystės variantas išsivysto pirmoje gyvenimo pusėje esant padidėjusiam jaudrumui ir periodinei hipertermijai, sulėtėja psichomotorinė raida, padidėja raumenų tonusas, vėliau atsiranda spazminė tetraparezė, protinis atsilikimas, išsivysto epizodas, galimas opistotonusas. Mirtis įvyksta sulaukus vienerių metų. Vėlyvosios vaikystės variantas yra retesnis ir pasireiškia regėjimo sutrikimu.

Van Bogart-Bertrand spongy degeneracijai būdingas epizodas, hipersomnija, sunki hidrocefalija su galvos padidėjimu, sukeliančiu regos nervų amaurozę ir atrofiją. Aštrus intrakranijinė hipertenzija sukelia kaukolės siūlių išsiskyrimą, užfiksuotą kaukolės rentgenografijos metu. Pacientai, sergantys šia leukodistrofijos forma, miršta nesulaukę 3 metų amžiaus.

Aleksandro ligą (leukodistrofiją su pluoštiniu formavimu) sukelia geno, atsakingo už GFAP baltymo sintezę, mutacija. Dėl to glijos ląstelėse kaupiasi nenormalus GFAP baltymas, turintis Rosenthal skaidulų. Naujagimių variantas turi sunkią eigą ir baigiasi mirtimi iki pirmųjų metų pabaigos. Maždaug pusėje atvejų pasireiškia infantilus variantas, pasireiškia pirmaisiais 1-2 gyvenimo metais, vėliau atsiranda spazminė parezė, ataksija, hidrocefalija. Vaikai miršta po kelerių metų. Nepilnamečių Aleksandro leukodistrofija pasireiškia nuo 4 iki 10 metų ir dažniausiai pasireiškia smegenų kamieno simptomais. Gyvenimo trukmė svyruoja nuo metų. Suaugusiųjų versijai būdingas vėlyvas pasireiškimas ir gana lėta eiga per 10 ar daugiau metų.

Hallervorden-Spatz leukodistrofija dažniausiai prasideda sulaukus 10 metų. Tai pasireiškia kaip striopallidalinės sistemos disfunkcija, tada hiperkinezės fone progresuoja tetraparezė, vystosi hemeralopija ir pigmentinis retinitas, stebimas intelekto sumažėjimas, epilepsijos priepuoliai.

Leukodistrofijos diagnozė

Diagnostinė paieška reikalauja kelių specialistų: neurologo, pediatro, medicinos genetiko, o diagnozuojant regos ir klausos sutrikimus – otolaringologą ir oftalmologą. Svarbu ištirti ligos istoriją (amžių ir pasireiškimo simptomus, klinikinės raidos seką) ir šeimos istoriją (leukodistrofijos buvimas artimiesiems). Vyresnio amžiaus pacientų neurosonografija per fontanelį ir echoencefalografija paprastai atskleidžia padidėjusį intrakranijinį spaudimą. Leukodistrofiją lydi reikšmingas baltymų koncentracijos padidėjimas dėl smegenų ląstelių sunaikinimo, kuris nustatomas tiriant smegenų skystį.

Siekiant diagnozuoti medžiagų apykaitos sutrikimo tipą, atliekama nemažai biocheminių tyrimų, kuriais nustatomas fermentų ir susikaupusių metabolitų kiekis. Demielinizacijos židiniai gerai vizualizuojami naudojant MRT, taip pat juos galima aptikti atliekant smegenų kompiuterinę tomografiją. Paprastai demielinizacija matoma smegenų MRT dar prieš klinikinį leukodistrofijos pasireiškimą. Dėl genetikos išsivystymo leukodistrofija sukūrė DNR diagnostiką, o atskiros jos formos (metachromatinė, adrenoleukodistrofija, globoidinė ląstelė) turi prenatalinės diagnostikos galimybę.

Leukodistrofijos gydymas

Iki šiol leukodistrofija neturi veiksmingų gydymo būdų, kurie sustabdytų simptomų progresavimą. Atliekamas simptominis gydymas - daugiausia dehidratacija ir prieštraukulinis gydymas. Vienintelis metodas, galintis pailginti pacientų, sergančių leukodistrofija, gyvenimo trukmę ir pagerinti jų gyvenimo kokybę, yra virkštelės kraujo arba kaulų čiulpų transplantacija. Transplantacija normalizuoja medžiagų apykaitą. Tačiau šis procesas užtrunka ilgai (nuo 12 iki 24 mėnesių), per kurį leukodistrofijos progresavimas tęsiasi. Todėl sunkus neįgalumas ar paciento mirtis dažnai ištinka net ir po sėkmingos transplantacijos.

Reikia pabrėžti, kad transplantacija neturi jokios įtakos jau susiformavusiam neurologiniam deficitui, tai tik leidžia sustabdyti tolesnį jo progresavimą. Atsižvelgiant į tai, kad tokio gydymo poveikis pasireiškia po 1-2 metų, jį patartina atlikti ankstyvos ikiklinikinės leukodistrofijos diagnozės atveju (atsižvelgiant į gimusio vaiko tėvų dėmesį, nes yra panaši patologija šeima) arba su lėtai progresuojančiu kurso variantu. Be to, reikia atsižvelgti į tai, kad transplantacija yra susijusi su daugelio rimtų komplikacijų, tokių kaip atmetimo reakcija, transplantato prieš šeimininką liga ir infekcijų išsivystymas, rizika.

Smegenų leukodistrofija (graikiškai leukos – balta) yra genetinė neurodegeracinė demielinizuojanti liga. Tai pirmiausia paveikia baltąją smegenų medžiagą. Tai sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai, dėl kurių smegenų baltojoje medžiagoje kaupiasi toksiški metabolitai, dėl kurių sunaikinamas mielinas. Nustatyta daugiau nei 60 leukodistrofijų tipų, dažniausiai metachromatinė, Krabbe liga, Peliceus-Merzbacher leukodistrofija, Van Bogart-Bertrand degeneracija, leukodistrofija su Rosenthal skaidulomis ir Hallervorden-Spatz variantas. Pirmieji trys tipai laikomi labiausiai paplitusiais, sergamumas siekia 1 atvejį 100 tūkstančių naujagimių. Priklausomai nuo amžiaus, kai pasireiškia leukodistrofija, visos formos skirstomos į ankstyvą ir vėlyvą kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų variantus.

Leukodistrofijos patogenezė

Pagrindinė leukodistrofijos patogenezės grandis yra genetiškai nulemtas lipidų ir mielino apykaitos defektas, dažniausiai fermento arba baltymo sapozino B trūkumas. Dėl to sutrinka biocheminės lipidų apykaitos reakcijos baltųjų medžiagų ląstelių lizosomose, dėl to inkstų ląstelėse, tulžies pūslėje ir kituose organuose kaupiasi blokuotos reakcijos substratai. Staigus lizosomų skaičiaus ir dydžio padidėjimas sukelia ląstelių mirtį.

Leukodistrofijos tipai

Yra daug leukodistrofijų tipų. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančius.

Metachromatinė leukodistrofija

Šios leukodistrofijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Priklausomai nuo amžiaus, kada liga pasireiškia, išskiriamos įgimtos, vėlyvosios vaikystės, nepilnamečio ir suaugusiųjų formos. Įgimta forma pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pagrindinės šios formos apraiškos yra: traukulių priepuoliai, uždelstas psichomotorinis vystymasis ir greita eiga su mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais. Vėlyvoji vaikystės forma arba Greenfield forma pasireiškia laikotarpiu nuo 1 iki 3 metų. Šios formos simptomai yra raumenų silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas, hiporefleksija, netvirta eisena ir sulėtėjęs psichomotorinis vystymasis. Pacientai, sergantys šia leukodistrofijos forma, gyvena nuo 2 iki 10 metų, su tinkamas gydymas ilgiau.

Globoidinių ląstelių leukodistrofija (Krabbe liga)

Šioje ligoje taip pat yra keturi klinikinė forma priklausomai nuo klinikinių apraiškų pradžios laiko. 85-90% atvejų pasireiškia klasikinė (kūdikiška) forma, kurios vystymasis vyksta pirmoje gyvenimo pusėje. Pirmajame etape pastebimi nespecifiniai pasireiškimai, tokie kaip padidėjusi temperatūra, padidėjęs jaudrumas ir padidėjęs raumenų tonusas. Be to, pastebimas psichomotorinio vystymosi atsilikimas ir gali pasireikšti traukuliai. Kituose ligos vystymosi etapuose prarandami jau įgyti įgūdžiai, padidėja raumenų tonusas, galimas opistotonusas (konvulsinė laikysena, kurioje yra staigus raumenų įtempimas su nugaros išlenkimu), pablogėjimas. regėjimo sutrikimas, kurį sukelia regos nervų atrofija, hipotrofija, kacheksija (raumenų nykimas), sausgyslių hipoplazija ir arefleksija. Vėlesnės formos prasideda vidutiniškai nuo 2 iki 6 metų amžiaus. Pirmasis simptomas yra regėjimo sutrikimas, pasireiškiantis gebėjimo atpažinti ir identifikuoti informaciją praradimu. Tada pridedami psichomotoriniai sutrikimai, koordinacijos sutrikimai, spazminė parezė ir paralyžius.

Pelizaeus-Merzbacher Sudanofilinė leukodistrofija

Šios distrofijos pradžia dažniausiai fiksuojama nuo kūdikystės arba nuo 3-4 metų. Pirmasis požymis yra didelio masto nistagmas (vyzdžių virpėjimas). Toliau atsiranda protinis atsilikimas, demencija, spazminė parezė ar paralyžius, ekstrapiramidiniai sutrikimai. Per pirmuosius 10 gyvenimo metų liga vystosi aktyviai, vėliau pastebima lėtesnė eiga. Stebimos ilgalaikės remisijos, pacientai turi galimybę gyventi iki pilnametystės.

Kanavano leukodistrofija

Ši liga pagrįsta genetiškai nulemtu fermento aspartoacilazės trūkumu. Tai veda prie daugelio biocheminių reakcijų blokavimo ir demielinizuojančių metabolitų kaupimosi. nervinių skaidulų smegenys. Apraiškos panašios į kitų rūšių leukodistrofijas – sutrikusi motorika ir vaiko psichinė būklė, disfagija, hipotenzija, regos sutrikimas, galimi epilepsijos priepuoliai.

Leukodistrofijos simptomai

Pagrindiniai simptomai yra šie:

• laipsniškas simptomų vystymasis – vaikai gimsta išoriškai sveiki ir pradeda vystytis pagal amžių;
• sutrikusi motorika, koordinacija, pusiausvyra (vaikui sunku vaikščioti, bėgioti, atlikti nesudėtingus judesius);
• raumenų silpnumas, raumenų hipo- arba hipertonija, nekontroliuojami raumenų susitraukimai, mėšlungis;
• psichikos sutrikimai, atminties ir intelekto sutrikimai;
• regos ir klausos sutrikimas;
• anksčiau įgytų įgūdžių (tiek motorinių, tiek intelektinių) praradimas;
• išsivysto aklumas, kurtumas, disfagija;
• ligos progresavimo greitis priklauso nuo amžiaus, kada ji prasidėjo (kuo anksčiau, tuo greičiau vystosi).

Leukodistrofijos diagnozė

Yra keli leukodistrofijos diagnozavimo būdai:

1. Ligos istorijos rinkimas ir analizė (pirmųjų požymių atsiradimas, jų didėjimo ir progresavimo greitis).
2. Šeimos istorijos rinkimas ir analizė (kurie kiti giminaičiai sirgo šia liga).
3. Bendra gydytojo apžiūra (raumenų tonuso, refleksų, eisenos, pusiausvyros ir judesių koordinacijos įvertinimas).
4. Pažangos stebėjimas klinikiniai simptomai, uždelsto psichomotorinio vystymosi vystymasis, klausos ir regos sutrikimas.
5. Cerebrospinalinio skysčio (CSF) analizė. Įvertinimas atliekamas atsižvelgiant į skysčio spalvą ir skaidrumą, ląstelių buvimą ir skaičių, sunaikintų ląstelių metabolitus, gliukozę ir chloro jonus.
6. Vykdant biocheminė analizė(orientacinių fermentų, metabolitų ir reakcijos produktų kiekio matavimas).
7. Vykdant kompiuterinė tomografija(KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Leidžia įvertinti baltosios smegenų medžiagos pažeidimo laipsnį.
8. Molekulinio genetinio lygio tyrimas siekiant nustatyti genų pažeidimo mastą.
9. Kai kuriems leukodistrofijos tipams yra prenatalinės (prieš gimimą) diagnostikos metodai.
10. Neurologiniai ir genetiniai tyrimai.
11. Kanavano leukodistrofiją galima nustatyti atlikus šlapimo N-acetil-asparto rūgšties tyrimą.

Leukodistrofijos gydymas

1. Kaulų čiulpų transplantacija (įvedamos sveiko donoro ląstelės). Trūkstamo baltymo lygis padidėja iki reikiamo lygio.
2. Simptominis gydymas. Daugiausia siekiama sumažinti mėšlungį ir raumenų hipertoniškumą.

Pirmieji vaikų leukodistrofijos požymiai

Simptomų skaičius ir sunkumas labai priklauso nuo amžiaus, kada jie pradėjo pasireikšti. Dažniausiai tai psichikos ir psichomotoriniai sutrikimai (susilpsta motorika, koordinacija, elgesys), nistagmas, disfagija, raumenų hiper- ir hipotoniškumas, įgūdžių regresija. Vėliau prie jų prisijungia regėjimo ir klausos sutrikimai.

Smegenų leukodistrofija yra sunki paveldima neurodegeneracinė liga, kurios baigtis yra nepalanki. Veiksmingi būdai gydymas dar nėra sukurtas, todėl būtina atlikti biocheminę patikrą ir genetinis tyrimas nėštumo planavimo metu nustatyti šios patologijos riziką vaikui. Taip pat kai kurias leukodistrofijų rūšis galima nustatyti jau nėštumo stadijoje.

Leukodistrofija yra didelė sunkių paveldimų ligų, susijusių su smegenų baltosios medžiagos pažeidimu, grupė. Sergant šia patologija, mielino apykaita labai sutrinka, tačiau būtent mielinas dengia kiekvieną nervinę skaidulą ir yra atsakingas už teisingą impulsų perdavimą nervų sistemoje.

Ligos formos

Liga yra gana reta ir diagnozuojama keliomis skirtingomis formomis.

Adrenoleukodistrofijai būdingas sparčiai progresuojantis kojų paralyžius, visiškas jų jautrumo praradimas, taip pat blogas antinksčių funkcionalumas.

Metachromatinė leukodistrofija taip pat pasireiškia judrumo sutrikimu, raumenų tonuso ir sausgyslių refleksų sumažėjimu, vėluoja fizinis vystymasis, sulėtėja protinis vystymasis, sutrikusi koordinacija, nestabili eisena.

Sudanofilinis pasireiškia nistagmo, atrofijos forma regos nervas, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija, raumenų tonusas ir per didelis mažas dydis smegenys

Globoidinė ląstelė - nuolatinis ašarojimas, traukuliai, pakilusi temperatūra kūnų, ištinka veriančio riksmo priepuoliai.

Taip pat tarp formų reikėtų išskirti periventrikulinę leukodistrofiją.

Priežastys

Deja, iki šiol nepavyko nustatyti, kas tiksliai yra ligos priežastis. Aišku, kad tai genetinis vieno ar kito fermento pokytis. Kai kuriais atvejais tokia mutacija yra paveldima ir perduodama vaikui iš tėvų, kurie neturi jokių išorinių apraiškų.

Tačiau atvejų, kai ši liga atsiranda dėl visiškai atsitiktinės genų mutacijos, yra ne mažiau. Dėl netinkamos medžiagų apykaitos sunaikinami nervų kamienų ir takų mielino apvalkalai. Tuo pačiu metu smegenyse susidaro mielino mirties židiniai, taip pat vietos, kur kaupiasi šio audinio irimo produktai.

Simptomai

Leukodistrofija vaikui prasideda ne iš karto po gimimo. Daugeliu atvejų naujagimis atrodo visiškai sveikas. Tiek fizinis, tiek protinis vystymasis visiškai atitinka amžių.

Pirmieji požymiai – sutrikusi motorinė veikla. Vaikas pradeda skųstis, kad jam sunku vaikščioti ir bėgioti, atsiranda pusiausvyros problemų.

Tada atsiranda raumenų silpnumas, kuris išreiškiamas labai padidėjusiu arba, atvirkščiai, pernelyg sumažėjusiu tonu raumenų audinys. Gali atsirasti raumenų trūkčiojimas ir traukuliai.

Smegenų leukodistrofija taip pat pasireiškia laipsnišku atminties ir intelekto blogėjimu, taip pat pastebimas regėjimo ir klausos sutrikimas. Visi anksčiau įgyti įgūdžiai beveik visiškai išnyksta.

Daugiausia vėlyvieji etapai– visiškas aklumas, kurtumas, negalėjimas nuryti ir judėti. Be to, kuo anksčiau pasirodys pirmieji požymiai, tuo sunkesnė ir greitesnė liga progresuos.

Diagnostika

Smegenų leukodistrofija vaikui diagnozuojama dažniausiai įvairiais būdais. Tai gali būti:

1. CSF analizė.
2. Biocheminiai tyrimai.
3. Kompiuterinė tomografija.
4. Genetinis tyrimas.

Diagnozės metu gydytojas turi surinkti turimą ligos istoriją, tiksliai išsiaiškinti, kada atsirado pirmieji ligos požymiai ir kaip viskas prasidėjo. Taip pat būtina žinoti, ar liga yra šeiminė, ar tapo atsitiktine genų mutacija.

Apžiūros metu dėmesys atkreipiamas ir į leukoarozę, kai dėl nepakankamo aprūpinimo krauju pažeidžiama baltoji smegenų medžiaga.

Nėštumo metu galima nustatyti metachromatinę leukodistrofiją, taip pat dvi kitas formas. Nustačius tikslią diagnozę, moteriai patariama nėštumą nutraukti.

Gydymas

Iki šiol nėra leukodistrofijos gydymo, įskaitant periventrikulinę. Pagrindinis gydymas yra konservatyvus simptominis, kai atsiranda tam tikrų ligos požymių.

Vienintelis būdas, kuris prailgins paciento gyvenimą – kaulų čiulpų transplantacija. Tačiau naujoms ląstelėms pradėti funkcionuoti prireikia iki 2 metų, o tai yra laikas pacientams rimta liga tik ne. Be to, toks gydymas niekaip neįtakoja jau išsivysčiusios psichikos ar fizinę būklę vaikas.

Komplikacijos

Pagrindinė komplikacija yra susijusi su mielino apvalkalo pažeidimu. Tai lemia lėtesnį perdavimą nerviniai impulsai neigiamai veikia motorinius ir intelektinius įgūdžius. Per kelerius metus nuo ligos pradžios įvyksta visiškas psichinis degradavimas, o vėliau – mirtis.

Taip pat kaulų čiulpų transplantacijos metu gali kilti komplikacijų, ypač jos gali būti atmestos.

Prevencija

Genetinis konsultavimas nėštumo planavimo stadijoje, taip pat nėštumo metu gali užkirsti kelią šia patologija turinčiam vaikui gimti. Specializuotos leukodistrofijos prevencijos nėra.

Pelizaeus-Merzbacher liga iš esmės yra nepilnai ištirtų demielinizuojančių ligų grupė, kuriai būdingi dideli, atakiniai sutrikimai ir mielino apvalkalo funkcionavimo bei struktūros anomalijos baltojoje smegenų medžiagoje. Liga perduodama paveldimai, recesyviai, X susieta su lytimi, todėl serga tik berniukai, mergaitės yra mutavusių genų nešiotojai.

TLK 10 kodas G37.8. Šifravimas pagal TLK 11 greičiausiai bus vykdomas pagal kodą 8A44.0, nervų sistemos ligų klasėje, demielinizuojančių ligų poskyryje, leukodistrofijos subpozicijoje arba raidos anomalijų skyriuje, kodu LE12.

Priežastys

Pelizaeus-Merzbacher liga yra paveldima liga. Klasikiškai perduodamas recesyviniu X susieto paveldėjimo būdu (Xq22 chromosoma), jį sukelia geno, koduojančio proteolipidinio baltymo, struktūriškai svarbaus mielino susidarymui centrinėje nervų sistemoje, sintezę, anomalija. oligodendrocitų diferenciacija. Dėl to paties geno mutacijų gali išsivystyti šeiminė spastinė paraparezė.

Šiuo metu yra sukurti molekulinės ligos diagnostikos metodai, naudojant mutacijų analizę. Tačiau nepaisant to, kaip ir daugelio kitų ligų, kurių paveldimumas yra susijęs su X, Pelizaeus-Merzbacher ligos diagnozė turi nemažai sunkumų, nes egzonų mutacijos nustatomos tik 10-25% šia liga sergančių pacientų. .

Simptomai

Pelizaeus-Merzbacher ligai būdinga simptomų triada: sunkus vertikalus ir (arba) horizontalus rotacinis nistagmas, galvos kintantys judesiai ir koordinacijos praradimas. Liga debiutuoja kūdikystėje (5-10 mėnesių) ir jai būdingas lėtas progresavimo greitis. Palaipsniui prie minėtų simptomų pridedamas raumenų tonuso padidėjimas, regos nervo atrofija, bradilija (lėtėja kalbos greitis), laipsniškai mažėja intelektas. Įjungta vėlyvieji etapai Atsiranda parkinsonizmo ir hiperkinezės simptomų, stiprėja demencija. Ypač greitai liga progresuoja pirmaisiais gyvenimo metais. Vėliau periodinės remisijos kartais stebimos ilgą laiką, tačiau be reikšmingo esamų simptomų regresijos.

Diagnostika

Diagnozė pagrįsta pirmiau minėtų būdingų triadų nustatymu neurologiniai simptomai kūdikystėje jų palaipsniui didėjant. Smegenų skystyje gali būti nustatytas nedidelis baltymų kiekio padidėjimas, taip pat citozė. Pagrindiniai patomorfologiniai pokyčiai nervinis audinys apima nepažeistų aksonų mielino apvalkalo nebuvimą, o tai taip pat reiškia oligodendroglijos disfunkciją. Tyrimai parodė, kad egzistuoja genetinis proteolipidų apoproteino biosintezės defektas, kuris atlieka svarbų vaidmenį diferencijuojant oligodendrocitus ir palaikant jų funkciją. MRT tyrimas atskleidžia simetrišką mielinizacijos greičio lėtėjimo modelį (žr. nuotrauką). Smegenų kamieno tyrimas ankstyvosios stadijos ligos rodo III-V bangų nebuvimo modelį. Nagrinėjant vizualinius sukeltus potencialus, pastebimi lėtėjantys vėlavimai, somatosensoriniai sužadinti potencialai rodo žievės atsakų nebuvimą arba lėtėjimą. Duomenys yra labai svarbūs tiriant berniukus, ar jie neturi nistagmo, todėl daugeliu atvejų galima atlikti pilną diferencinė diagnostika ligų.

Gydymas

Patogenetinio Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymo nėra. Jie griebiasi bendrieji metodai reabilitacija. Kai kuriais atvejais galimas simptominis gydymas.

Prognozė

Prognozė nepalanki. Liga visada baigiasi mirtimi, dažniausiai antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį.

Literatūros šaltiniai

Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neurometabolinės ligos vaikams ir paaugliams. Diagnostikos ir gydymo metodai. -M: Leidykla "Litterra", 2011.-P. 324-331.

Bonnefond L. ir kt. Viso žmogaus mitochondrijų aminoacilo RNR sintetazių rinkinio link: AspRS ir TyrRS apibūdinimas // Biochemija. -2005 m. - t. 44. -P. 4805-4816.

Paepe de B. ir kt. Diagnostinė imunologinio dažymo vertė kultivuotų odos fibroblastų iš pacientų, turinčių oksidacinio fosforilinimo defektų//Pediat. Res. -2006 m. - t. 59. -P. 2-6.

Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Klinikinė ir genetinė šeimos, sergančios leukoencefalopatija, su smegenų kamieno ir nugaros smegenų pažeidimu bei laktato padidėjimu, analizė // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012 m. - t. 50 straipsnio 1 dalį. -P. 50-55. kinų

Liga priklauso sunkių ligų grupei genetinės ligos, kuris būdingas progresuojantis baltosios medžiagos pažeidimas smegenyse.

Paveldėjimo tipas tiesiogiai priklauso nuo tam tikros leukodistrofijos kategorijos, kurios gali būti kelios.

Dauguma patologijos tipų (pavyzdžiui, metachromatinė ir globoidinių ląstelių leukodistrofija) yra paveldimos autosominiu ir recesyviniu būdu.

Tai rodo, kad tikimybė susirgti šia liga bus 25%, jei kiekvienas iš tėvų yra ligos nešiotojas.

Visų tipų liga dažniausiai prasideda vaikystėje ar net paauglystėje, dažniausiai su ja susiduria berniukai.

Apie ligos esmę

Žmogui, susidūrusiam su leukodistrofija, sutrinka normali mielino apykaita, o tai lemia smegenų gleivinės irimą.

Mielinas svarbus, nes formuoja nervinių procesų apvalkalą ir užtikrina efektyvų signalų perdavimą centrinei nervų sistemai. Be to, būtent mielino dėka baltoji smegenų medžiaga išlaiko savo spalvą.

Membranos, apimančios ne tik smegenis, bet ir nervines skaidulas, irimas ligos metu yra progresuojantis ir negrįžtamas.

Šiuo atveju, kaip taisyklė, simetriškai pažeidžiami pusrutuliai – tiek smegenys, tiek smegenėlės. Pilkoji smegenų medžiaga paveikiama daug mažiau.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Tokios ligos dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms.

Specialistai pastebi, kad 85% atvejų jos atsiranda bendruomenėse, kuriose santuokos tarp artimų giminaičių tapo įprastos. Be to, kiekvienos tautybės leukodistrofija gali pasireikšti skirtingu dažniu.

Pavyzdžiui, tokia forma kaip adrenoleukodistrofija yra nulemta X susieto paveldėjimo, todėl ji pasireiškia berniukams.

Jei paaiškėja, kad mama yra ligos nešiotoja, tada tikimybė, kad jos sūnus susirgs šia liga, yra 50%.

Štai kodėl toms šeimoms, kurios jau susidūrė su bet kokia liga sergančių vaikų gimimu, ateityje prieš gimstant reikia pasikonsultuoti su genetiku.

Ligos tipai ir simptomai

Šiuo metu išskiriamos šios pagrindinės leukodistrofijos formos:

• metachromatinis Scholzas;
• Krabbe;
• Hallevorden-Spatz;
• Peliceus–Merzbacheris;
• Canavan-van Bogaert-Bertrand liga;

Pirmajam tipui būdingas pagreitėjęs mielino skilimas su pernelyg dideliu toksiškai aktyvių produktų kaupimu centrinėje nervų sistemoje.

Taigi liga yra tiesiogiai susijusi su lipidų apykaitos pažeidimu, jų tolesniu kaupimu toje pačioje centrinėje nervų sistemoje, taip pat periferiniai nervai ir vidaus organai.

Priklausomai nuo simptomų atsiradimo laiko, išskiriamos trys leukodistrofijos formos.

Krabbe liga

Kalbant apie Krabbe leukodistrofiją, reikia pažymėti, kad tai yra ūmi vaikystės ligos forma. Tokiu atveju padidėja jaudrumas, ašarojimas, taip pat gali kilti garsaus rėkimo priepuoliai.

Šiuo metu taip pat gali atsirasti traukulių. Labai dažnai pakyla kūno temperatūra (iki 38 laipsnių ir daugiau).

Be vaikiškos formos, sulaukus trijų mėnesių, suaugusiųjų forma ligų.

Hallevorden-Spatz

Hallevorden-Spatz leukodistrofija yra difuzinės smegenų sklerozės forma. Vėlesnėse stadijose diagnozuojami kvėpavimo ir kraujotakos sutrikimai.

• lėtai progresuoja;
• gali tęstis daugelį metų.

Pelizaeus-Merzbacherio liga

Ketvirtoji ligos forma gali būti perduodama autosominiu recesyviniu arba su lytimi susijusiu paveldėjimu.

Pelizaeus-Merzbacher liga pradeda reikštis ankstyvame amžiuje: nuo 5 iki 10 mėnesių.

Jam būdingas lėtas vystymasis. Ateityje kartais yra „šviesus“ laikotarpis, kuris gali trukti labai ilgai. Rečiausiai pastebimi specifiniai neprogresuojantys ligos tipai.

Kanavano liga

Canavan-van Bogaert-Bertrand liga taip pat turėtų būti konkrečiai klasifikuojama kaip leukodistrofija.

Ekspertai įsitikinę, kad visi procesai, susiję su mielino apvalkalo irimu, prasideda vaiko egzistavimo įsčiose metu. Pirminiai ligos požymiai 90% atvejų pasireiškia jau gimimo stadijoje.

- sunku nustatyti ir neįmanoma išgydyti, bet įmanoma palengvinti mirštančio žmogaus kančias.

Kas gali sukelti įtampos galvos skausmą ir kokie veiksniai juos labiausiai provokuoja? Kuris iš jų duos greičiausius rezultatus?

Aleksandro liga

Aleksandro liga yra rečiausias leukodistrofijos pasireiškimas.

Taip pat verta paminėti demenciją, sutrikimą motorines funkcijas ir traukuliai.

Bendros apraiškos visoms rūšims

Nepaisant to, kad kiekviena leukodistrofijos forma turi atskirų požymių, galima pastebėti kai kuriuos bendrus simptomus:

• pirmosiomis dienomis ar savaitėmis po gimimo vaikai atrodo visiškai sveiki ir vystosi pagal savo amžiaus grupę, tačiau simptomai atsiranda palaipsniui;
• motorinių funkcijų sutrikimas: pablogėja judesių koordinacija, problemos išlaikyti pusiausvyrą;
• atsiradimas raumenų silpnumas, pernelyg padidėjęs arba sumažėjęs raumenų tonusas, raumenų trūkčiojimas ir mėšlungis;
• elgesio pokyčiai, laipsniškas atminties ir intelekto blogėjimas.

Be to, kuo anksčiau pasireiškia simptomai, tuo greičiau liga vystosi. Todėl labai svarbu nustatyti teisingą diagnozę.

Diagnozė

Baltosios medžiagos pažeidimai smegenyse nustatomi naudojant magnetinio rezonanso tomografiją.

Norint išsiaiškinti ligos tipą, gali būti naudojami įvairūs biocheminiai tyrimai. Pavyzdžiui, nustatant fermentų, kurių sintezė ar perdavimas yra sutrikęs, santykį.

Gali prireikti kitų tipų tyrimų, įskaitant molekulinius ar genetinius.

Metachromatinės leukodistrofijos ir kai kurių kitų formų prenatalinės diagnostikos metodai buvo sukurti.

Gydymo tipai

Yra du smegenų leukodistrofijos gydymo būdai:

1. Pirmoji– Tai alogeninė kaulų čiulpų transplantacija, taip pat donoro kraujas iš virkštelės. Tuo atveju sėkminga transplantacija dėl to gali stabilizuotis baltymų trūkumo santykis ir dėl to pailgėti ne tik gyvenimo trukmė, bet ir kokybė.
2. Antrasis gydymo metodas- simptominis. Tai reiškia palengvėjimą arba palengvėjimą nuo mėšlungio. Tokiu atveju vartojami vietinio ar bendro poveikio vaistai, kuriuos reikia parinkti ypač atsargiai, nes netinkamas jų vartojimas gali sukelti rimtų komplikacijų.

Komplikacijos

Su leukodistrofija taip pat gali atsirasti komplikacijų, ypač mielino apvalkalo pablogėjimo. Tai veda prie:

• lėtesnis nervinių signalų apdorojimas;
• ne tik judėjimo sutrikimų, bet ir intelekto problemų atsiradimas;
• pablogėja signalų iš kiekvieno jutimo suvokimas.

Kai mielinas vėliau degraduoja, atsirandantys sutrikimai tampa akivaizdesni. Per dvejus ar trejus metus jie sukelia sunkų fiziologinį ir protinį degradaciją, o po to – vaiko mirtį.

Be to, kaulų čiulpų transplantacijos metu gali kilti komplikacijų. Kalbame apie transplantato atmetimo reakciją, kuri gali baigtis paciento mirtimi.

Prognozė ir išgyvenimas

Su leukodistrofija prognozė yra nepalanki. Tai ypač pasakytina apie ligos formas, kurių simptomai pasireiškia anksti ir greitai vystosi.

Tačiau gana dažnai kaulų čiulpų transplantacija arba, kaip minėta anksčiau, virkštelės kraujo transplantacija gali išgelbėti gyvybę.

Jei operacija sėkminga, tai įgalina arba sulėtina ligos vystymąsi. Tai taip pat leidžia išsaugoti ne tik motorines, bet ir intelektines funkcijas.

Kaip išvengti ligos

Prevencinės priemonės apsiriboja medicininėmis ir genetinėmis konsultacijomis nėštumo planavimo etape.

Jo tikslas – nustatyti riziką pagimdyti vaiką su panašia patologija. Be to, neturėtume pamiršti apie prenatalinė prevencija, tai yra, atliekama nėštumo metu.

Tai leidžia nustatyti tam tikras patologijos formas, pavyzdžiui, metachromatinę.

Ką turėtume suprasti?

Leukodistrofija yra labai sudėtinga liga, kuri taip pat greitai progresuoja. Štai kodėl planuojant nėštumą ir visais jo etapais būtina skirti ypatingą dėmesį diagnozei.

Taip pat svarbu transplantaciją atlikti kuo anksčiau, jei problema išlieka.

Taigi, siekiant išsaugoti vaiko gyvenimo kokybę, bet kokios ligos formos gydymas turėtų būti skiriamas ypatingai.