Galaktóza je normální v krvi novorozenců. Galaktosemie – pozor rodiče! Včasná diagnóza galaktosémie

Je extrémně vzácný, u 1 ze 40-60 tisíc dětí. Tohle je pro miminka genetické onemocnění představuje největší nebezpečí. Je důležité ji diagnostikovat ještě před nástupem prvních klinických projevů.

Podstata galaktosémie u novorozenců

Onemocnění je způsobeno genovou mutací, která se projevuje metabolickými poruchami, zejména porušením přeměny galaktózy na glukózu. Galaktosemie se rychle rozvíjí, a pokud není detekována v prvních dnech po narození dítěte, objeví se příznaky po 2-4 týdnech.

Při galaktosémii potřebuje novorozenec okamžitou lékařskou pomoc.

Galaktóza je důležitou látkou pro normální činnost mozku a vnitřní orgány, ale jeho nadměrná koncentrace v těle (galaktosemie) vede k intoxikaci. Vzhledem k tomu, že galaktóza je nedílnou součástí laktózy, objevuje se na pozadí galaktosémie další fermentopatie - nedostatek laktázy u kojenců. Je to neschopnost rozdělit se mléčný cukr a v důsledku toho nesnášenlivost mléka, včetně mateřského mléka.

Typ dědičnosti

Onemocnění je dědičné, přenášené autozomálně recesivním způsobem. Aby dítě onemocnělo, musí zdědit 2 defektní geny – po jednom od matky a otce. Pokud dojde k přenosu 1 mutovaného genu, dítě se stane přenašečem a jeho dědicové budou v nebezpečí.

Galaktosemie se nemusí nutně objevit u dětí nemocných rodičů. Stačí, že tatínek nebo maminka jsou přenašeči.

Příznaky onemocnění

za prvé klinické projevy nenechte se čekat, protože dítě ihned po narození začne dostávat mateřské mléko. Jsou patrné již v prvním týdnu života miminka, častěji ve dnech 5.-7. Na rané příznaky vztahovat se:

• zvracení nebo vyplivnutí fontány po krmení;
• odmítnutí prsu;
• slabost, letargie nebo naopak nadměrné vzrušení;
• průjem;
• fyziologická žloutenka.

Později jsou patrné otoky obličeje a končetin, vzniká ascites, tedy hromadění tekutiny břišní dutina. Tělesná teplota miminka stoupá, mohou se objevit křeče.

Při galaktosémii u novorozenců je primárně postižen centrální nervový systém, játra, slezina, ledviny, střeva a orgány zraku.

Příznaky mohou být mírné, střední nebo závažné. Další prognóza do značné míry závisí na závažnosti průběhu onemocnění. S rychlým vývojem je pravděpodobnost komplikací v prvních měsících života vysoká. Ale i asymptomatický průběh může být nebezpečný.

Důsledkem metabolických poruch může být poškození mozku, neurologické poruchy, šedý zákal, zvětšení jater a sleziny, cirhóza, selhání ledvin. Existuje vysoká pravděpodobnost částečné nebo úplné ztráty zraku, mentální retardace. Dítě zaostává ve vývoji od vrstevníků, objevují se problémy s řečí, intelektovými schopnostmi.

Těžké formy galaktosémie končí smrtí v prvních měsících života, protože jsou postiženy životně. důležitých orgánů a systémy.

Diagnostika

Základem diagnostiky je novorozenecký screening, který se provádí v porodnici 4. – 5. den života miminka. Říká se mu také patní test, protože z paty se odebírá krev pro analýzu. S ním můžete odhalit nejen galaktosémii, ale také 4 další nevyléčitelná genetická onemocnění:

• cystická fibróza - onemocnění projevující se poškozením žláz vnější sekrece, při kterém je narušena práce životně důležitých vnitřních orgánů;
• fenylketonurie – onemocnění charakterizované problémy s odbouráváním aminokyseliny fenylalaninu;
• vrozená hypotyreóza - endokrinní patologie;
• adrenogenitální syndrom - onemocnění projevující se poruchou funkce kůry nadledvin.

Na rozdíl od těchto patologií existuje genetické onemocnění, jehož příznaky se objevují blíže k období puberty. Toto je Klinefelterův syndrom. Pomocí prenatální diagnostiky je ale možné tuto chromozomální anomálii identifikovat a předejít jejím komplikacím.

Pokud je galaktosémie zjištěna jako výsledek novorozeneckého screeningu, jsou rodiče okamžitě informováni, je předepsáno další vyšetření, které zahrnuje:

• analýza krve a moči - je stanovena norma laktózy;
• genetický výzkum - je detekován defektní gen;
• biochemická analýza krev - hodnoceno obecný stav dítě.

Podle výsledků vyšetření plazmy se zjišťuje zvýšení hladiny laktózy, galaktózy, nepřímého bilirubinu, pokles bílkovinných frakcí. Může také existovat nedostatek těchto enzymů:

• GALT - galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza;
• GALK - galaktokináza;
• GALE - uridin difosfát-galaktóza-4-epimeráza.

V případě potřeby se provádí ultrazvuk vnitřních orgánů a také se vyšetřují oční čočky k detekci zákalu. Na diagnostice se podílí nejen genetik, ale také oftalmolog, neurolog, hepatolog, nefrolog.

Pokud lze galaktosémii zjistit před jejím nástupem počáteční známky se lze vyhnout komplikacím.

Léčba

Ačkoli neexistuje žádný lék na galaktosémii, zdravotní péče dítě potřebuje. Pokud terapie není včasná, může dítě zemřít na vážné zdravotní problémy nebo na bakteriální sepsi, která se často vyvíjí na pozadí tohoto genetického onemocnění. Čím dříve je léčba zahájena, tím větší je pravděpodobnost remise onemocnění. Terapie spočívá v bezmléčné dietě a užívání léků na zlepšení metabolismu.

Mateřské mléko s galaktosémií je škodlivé pro novorozence

Je třeba dodržovat následující klinické pokyny:

• odmítání kojení;
• celoživotní abstinence jakýchkoli mléčných výrobků.

Miminko můžete krmit sójovými směsmi, povoleno je mandlové mléko. Je to jediné povolené jídlo pro novorozence.

Právě strava je klíčem k normální pohodě miminka. Musí se dodržovat po celý život. Jakékoli výrobky obsahující alespoň malé množství mléka jsou zakázány. Týká se to polotovarů, muffinů, uzenin, margarínů a dalších. Při výběru jídla pro dítě musíte být extrémně opatrní.

Doplňte deficit užitečné látky můžete použít jiné potraviny, jako je zelenina, ovoce, maso, ryby. Rodiče by měli navštívit výživového poradce, který promluví o správné výživě.

Při poruchách řeči jsou důležité hodiny s logopedem, neurologické poruchy se upravují léky.

Prevence

Galaktosemie je velmi nebezpečná, protože ji nelze léčit. Dítě se může narodit nemocné i zdánlivě zdravým rodičům, protože nosičství defektního genu se nijak neprojevuje. Aby bylo dítě chráněno před těžkou dědičností, stojí za to přijmout preventivní opatření ve fázi plánování nebo při raná data těhotenství.

Prevence zahrnuje genetické testování oběma rodiči. Pokud podle výsledků studie hrozí u dítěte vznik galaktosémie, musí matka striktně dodržovat bezmléčnou dietu. Ze stravy jsou vyloučeny jakékoli mléčné výrobky. To zvyšuje šance dítěte na normální život.

Diagnóza galaktosémie u dítěte se seznamem možných následků je schopna vyděsit každou matku. Mnozí nevědí, co to je, ale po slovech lékařů o možném smrtelném výsledku prožívají rodiče vážný stres.

Galaktosemie je vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje u dětí v prvních dnech života a které je založeno na porušení metabolismu sacharidů ve způsobu přeměny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Světové statistiky onemocnění - 1 dítě na 60 000 novorozenců. Pro konkrétní země se údaje mohou lišit – v Japonsku je galaktosémie u novorozenců velmi vzácná, v Irsku je mnohem častější.

Jedinou příčinou onemocnění je genová vada. Galaktosemie se projevuje jako výsledek současného dědění 2 kopií mutovaného genu. Je narušena správná tvorba enzymů zapojených do metabolismu sacharidů a selhává metabolismus galaktózy.

Jedinci, kteří zdědí 1 kopii defektního genu, jsou přenašeči onemocnění. V závislosti na typu onemocnění se u nich mohou objevit mírné příznaky, které zmizí s dietou. Podle různých zdrojů je 1 člověk z 200-250 přenašečem a jsou nerovnoměrně rozmístěni po celém světě.

Zajímavý! Samotná nemoc, nikoli její nosičství, se dědí autozomálně recesivně – pro její vznik musí mít oba rodiče poškozený gen. Galaktosemii nelze zdědit pouze po mamince nebo tatínkovi.

Nedostatek enzymů nebo jejich nízká aktivita vede k akumulaci galaktóza-1-fosfátu, produktu neúplné přeměny galaktózy. Tato složka je pro tělo toxická a ve vysokých koncentracích ovlivňuje různé orgány a způsobuje živé příznaky.

Varianty dědičnosti galaktosémie

Získané potíže se zpracováním galaktózy mají jiné příčiny a mohou vyvolat podobné příznaky, ale souvisí s jinými nemocemi. Vrozená galaktosémie je nevyléčitelná, přičemž toto onemocnění je často dáno invaliditou. Existuje několik jeho odrůd, které jsou určeny závažností průběhu a nedostatkem jednoho ze tří enzymů.

Odrůdy

V závislosti na průběhu galaktosémie se rozlišují tři stupně závažnosti: mírná, střední a těžká. Poslední stupeň bez léčby je často smrtelný, ale to také závisí na variantě galaktosémie jako typu deficitu konkrétního enzymu.

Klasifikace podle nedostatků konkrétního enzymu rozlišuje následující typy:

• Klasická varianta

Nedostatečná nebo zcela chybějící produkce galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Příznaky jsou pozorovány i v mírné formě, těžký stupeň průběhu onemocnění je plný smrti.

• Varianta Duarte

Produkce galaktokinázy (GALK) je narušena. Poměrně mírná forma průběhu, kterou lze pouze diagnostikovat laboratorní výzkum. Při absenci screeningu novorozence v porodnici je diagnóza stanovena vývojem.

• "Negro" varianta nebo forma "Los Angeles"

Nedostatek v produkci galaktóza-4-epimerázy (GALE). Mírný průběh onemocnění je asymptomatický. Když je závažná, je podobná klasickému typu galaktosémie, ale navíc je charakterizována ztrátou sluchu nebo úplnou hluchotou.

Vzhledem k přítomnosti asymptomatické formy Požadované doplňková diagnostika. Včasné odhalení nemoci může mnohým předejít těžké následky.

Diagnostika

Většina rozvinutých zemí věděla, o jaký druh nemoci se jedná, a pochopila její nebezpečí pro život, a začala provádět všeobecné vyšetření novorozenců v porodnicích. Ženy, které se rozhodnou rodit doma, musí být nezávisle testovány na řadu genetických onemocnění. Hromadná analýza galaktosémie u novorozenců umožňuje okamžitě odhalit klasickou verzi onemocnění a snížit pravděpodobnost úmrtí.

Provádí se odběrem kapilární krve. Krev je aplikována na filtrační papír a analyzována v genetické laboratoři.

Pokud jsou zjištěny příznaky onemocnění, je předepsáno druhé vyšetření. V případě sekundárních pozitivních testů je rodina odeslána na konzultaci s genetikem a dítě absolvuje doplňující vyšetření.

U mírných forem onemocnění nemusí screening v nemocnici prokázat přítomnost galaktosémie. V budoucnu to prozradí příznaky. Onemocnění je možné určit i u dětí narozených kdekoli mimo zdravotnická zařízení.

Příznaky

Příznaky onemocnění se liší v závislosti na závažnosti. U mírné galaktosémie mohou být jedinými příznaky častá regurgitace a vodnatý průjem. Hlavní projevy onemocnění ve středně těžkých a těžkých formách jsou podobné známkám poškození jater, navíc je u dětí pozorována žloutenka a hepatomegalie.

Pozornost! Pokud není včas diagnostikováno, onemocnění poškozuje centrální nervový systém. Pozdní příznaky galaktosémie jsou nevratné, proto je důležitá včasná diagnostika a léčba.

U těžkých forem se objevují následující příznaky:

• celková letargie;
• hypoglykémie;
• zvracení, průjem;
• zežloutnutí kůže;
• zvětšení jater a sleziny;
• šedý zákal;
• bodové krvácení;
• selhání ledvin a jater.

Neviditelným příznakem galaktosémie je odmítnutí kojení nebo kojení ze strany dítěte. Lehká forma podobný, ale na rozdíl od tohoto stavu, galaktosémie vyžaduje větší pozornost při léčbě.

Léčba

Léčba u novorozenců vždy začíná úplným zrušením stravy obsahující laktózu a galaktózu. Směsi pro dětská strava a mateřské mléko. Genetik radí rodičům podrobně o vlastnostech výběru bezmléčné směsi.

Používá se ve spojení s dietou léčba drogami zaměřené na udržení orgánů vystavených toxickým účinkům.

Mohou být předepsány následující léky:

• antioxidanty;
• hepatoprotektory;
• přípravky vápníku;
• multivitaminové komplexy;
• korektory metabolické procesy.

Na nejnovější drogy zahrnují ATP, orotát draselný a další léky, které inhibují toxické účinky galaktóza-1-fosfátu. Praktikují se také výměnné transfuze krve nebo plazmy, které snižují koncentraci toxinu v těle. Při předčasné léčbě a poškození orgánů a systémů, které se objevily, jsou předepsány léky k jejich obnovení.

Stojí za to vědět! Během puberty se začíná objevovat mírná kompenzace stavu, která může stimulovat další tvorbu chybějících enzymů nebo nastartovat další cesty pro vstřebávání galaktózy. Chlapci s galaktosémií mají větší štěstí – pod vlivem testosteronu se jejich zdravotní stav stává příznivějším.

Při galaktosémii se doporučuje dieta – ta je základem léčby. Neexistují žádné specifické léky pro úplnou náhradu deficitních enzymů, ale snížení podílu galaktózy v potravě a souběžná medikamentózní terapie zabrání většině negativní důsledky a zabránit progresi onemocnění.

Výživové vlastnosti

Ve většině případů je dieta pro galaktosémii dodržována po celý život, i když se s věkem stává měkčí. Zpočátku pod zákaz spadá velké množství produktů, které jsou běžné ve stravě zdravých lidí.

Co nedělat s galaktosémií:

• jakékoli pečení mouky;
• sladkosti obsahující sacharózu;
• kakao, čokoláda, ořechy;
• luštěniny, čisté sójové boby;
• vejce, špenát;
• vedlejší produkty a uzeniny;
• všechny mléčné výrobky a jejich deriváty.

Novorozenci by měli přejít na bezmléčnou dietu. Pro krmení dětí se vybírají speciální směsi.

Zvláště důležité! Zanedbání doporučení lékařů k vyloučení mléčných potravin u dětí s galaktosémií může vést k rychle progresivní cirhóze jater nebo vyvolat rozvoj bakteriální sepse. Oba stavy ohrožují život dítěte!

Mírné formy onemocnění nevyžadují přísnou dietu po celý život, ale je nutné postupně diverzifikovat nabídku a kontrolovat ukazatele pravidelnými testy. U těžké formy je dieta pro nepříznivou prognózu udržována doživotně.

Předpovědi

Pokud není léčba galaktosémie zahájena včas, existuje pravděpodobnost poruch CNS, opoždění psychomotorického vývoje. V závažných případech může i rychlý přechod dítěte na bezmléčnou dietu vyvolat v budoucnu následující důsledky:

1. Potíže s učením.
2. neurologické projevy.
3. Deplece vaječníků u dívek.

Výskyt zjevných příznaků již naznačuje vážné poškození orgánů a systémů těla a ne správná výživa s galaktosémií zhoršuje stav dítěte a vyvolává nevratné poruchy.

Prevence

Preventivní opatření neexistují, možná je pouze prenatální diagnostika plodu. Lékaři doporučují, aby všichni rodiče, kteří mají příbuzné lidí s galaktosémií, podstoupili v těhotenství genetické vyšetření.

Pokud je budoucí mamince diagnostikována nemoc, je nutná i dieta. Potřebuje omezit mouku a sladkosti, vyloučit mléčné výrobky v těhotenství z jídelníčku.

Aby se předešlo vážným následkům, měly by být všechny děti v prvních dnech po narození vyšetřeny na přítomnost galaktosémie.

Pokud nemocné děti nejsou okamžitě převedeny na správnou výživu, pak ve věku jednoho měsíce již budou mít poruchy v práci mnoha orgánů. U těžké formy klasické varianty galaktosémie bez léčby umírají děti v prvním roce života. Včasná léčba umožňuje většině z nich v budoucnu vést téměř normální život.

Dědičná fermentopatie, charakterizovaná porušením normálního procesu metabolismu sacharidů, jmenovitě metabolismu galaktózy. Příznaky galaktosémie jsou nesnášenlivost mateřské mléko a mléčné směsi, zvracení, anorexie, malnutrice, žloutenka, cirhóza jater, splenomegalie, otoky, šedý zákal, psychomotorická retardace. Všichni novorozenci jsou vyšetřováni na galaktosémii; doplňkové vyšetření zahrnuje stanovení hladiny galaktózy v krvi a moči, provedení zátěžových testů s galaktózou a glukózou, genetické vyšetření, ultrazvuk břicha, EEG atd. Základem léčby galaktosémie je bezlaktózová dieta, předepsaná z hl. první dny života dítěte.

Obecná informace

Galaktosemie je dědičná metabolická patologie způsobená nedostatečnou aktivitou enzymů zapojených do metabolismu galaktózy. Neschopnost těla využít galaktózu vede k vážnému poškození trávicího, zrakového a nervový systém děti v nízký věk. V pediatrii a genetice patří galaktosémie mezi vzácná genetická onemocnění, vyskytuje se s frekvencí jeden případ na 10 000 až 50 000 novorozenců.

Poprvé byla klinika galaktosémie popsána v roce 1908 u dítěte, které trpělo těžkou podvýživou, hepato- a splenomegalií, galaktosurií; přičemž onemocnění vymizelo ihned po zrušení mléčné výživy. Později, v roce 1956, vědec Hermann Kelker zjistil, že základem nemoci je porušení metabolismu galaktózy.

Příčiny galaktosémie

Galaktosemie je vrozená patologie zděděná autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že se nemoc projeví pouze tehdy, když dítě zdědí dvě kopie defektního genu od každého rodiče. Osoby heterozygotní pro mutantní gen jsou přenašeči onemocnění, ale mohou se u nich také rozvinout některé známky mírné galaktosémie.

Ke konverzi galaktózy na glukózu (metabolická dráha Leloir) dochází za účasti 3 enzymů: galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT), galaktokináza (GALK) a uridindifosfát-galaktóza-4-epimeráza (GALE). V souladu s deficitem těchto enzymů se rozlišují typy 1 (klasická), 2 a 3 typy galaktosémie.

Přidělení tří typů galaktosémie se neshoduje s pořadím působení enzymů v metabolické dráze Leloir. Galaktóza vstupuje do těla s potravou a také vzniká ve střevě při hydrolýze disacharidu laktózy. Cesta metabolismu galaktózy začíná její přeměnou enzymem GALK na galaktóza-1-fosfát. Poté se za účasti enzymu GALT galaktóza-1-fosfát přemění na UDP-galaktózu (uridyldifosfogalaktózu). Poté se pomocí GALE metabolit přemění na UDP - glukózu (uridyldifosfoglukózu).

Při nedostatku některého z těchto enzymů (GALK, GALT nebo GALE) se koncentrace galaktózy v krvi výrazně zvyšuje, v těle se hromadí intermediární metabolity galaktózy, které způsobují toxické poškození. různá těla: CNS, játra, ledviny, slezina, střeva, oči atd. Narušení metabolismu galaktózy je podstatou galaktosémie. Nejběžnější v klinické praxi je klasická (1. typ) galaktosémie způsobená defektem enzymu GALT a porušením jeho aktivity. Gen kódující syntézu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy se nachází v pericentromerické oblasti 2. chromozomu.

Příznaky galaktosémie

Podle závažnosti klinický průběh rozlišovat mezi těžkým, středním a mírný stupeň galaktosémie.

za prvé Klinické příznaky těžká galaktosémie se vyvíjí velmi brzy, v prvních dnech života dítěte. Krátce po krmení novorozence mateřským mlékem nebo mléčnou výživou dochází ke zvracení a poruchám stolice (vodnatý průjem), zvyšuje se intoxikace. Dítě se stává letargickým, odmítá prso nebo láhev; podvýživa a kachexie rychle postupují. Dítě může být narušeno plynatostí, střevní kolikou, hojným vypouštěním plynů.

V procesu vyšetření dítěte s galaktosémií neonatologem se odhalí zánik reflexů novorozeneckého období. Při galaktosémii se brzy objeví přetrvávající žloutenka různé míry závažnost a hepatomegalie, progreduje jaterní selhání. Do 2-3 měsíců života se objeví splenomegalie, cirhóza jater a ascites.

Porušení procesů srážení krve vede ke vzniku krvácení na kůži a sliznicích. Děti brzy zaostávají psychomotorický vývoj míra intelektového postižení u galaktosémie však nedosahuje stejné závažnosti jako u fenylketonurie. Do 1-2 měsíců se u dětí s galaktosémií objeví bilaterální katarakta. Poškození ledvin při galaktosémii je doprovázeno glukosurií, proteinurií, hyperaminoacidurií. V terminální fázi galaktosémie dítě umírá na hluboké vyčerpání, těžké selhání jater a vrstvy sekundárních infekcí.

S galaktosémií mírný zvracení, žloutenka, anémie, zaostávání v psychomotorickém vývoji, hepatomegalie, šedý zákal, podvýživa. Mírná galaktosémie je charakterizována odmítnutím prsu, zvracením po příjmu mléka, opožděným vývojem řeči a zaostáváním dítěte ve váze a růstu. I při mírném průběhu galaktosémie však metabolické produkty galaktózy působí toxicky na játra, což vede k jejich chronickým onemocněním.

Galaktosemie se může vyskytovat v monosymptomatické formě, kdy se zjistí pouze poškození CNS, katarakta nebo dyspeptické poruchy. Je popsána varianta asymptomatické (asymptomatické) Duarte galaktosémie, u které je deficit enzymu detekován pouze při biochemický výzkum krev.

Mezi komplikace galaktosémie patří cirhóza jater, sepse, krvácení do sklivce, primární amenorea , syndrom ochabování vaječníků . S galaktosémií u 50 % dětí předškolním věku je detekována motorická alálie, charakterizovaná potížemi s organizací a koordinací řečových pohybů, chudobou slovní zásoba, hojnost parafázií a perseverací se zachovaným porozuměním obrácené řeči.

Diagnóza galaktosémie

Aby se snížilo riziko vzniku komplikací u galaktosémie, je nutné brzká detekce patologie. Možný prenatální diagnostika galaktosémie včetně biopsie chorionu, amniocentézy s následným vyšetřením klků a plodové vody. V Rusku jsou podle moderních standardů novorozenci vyšetřováni na následující dědičná onemocnění: fenylketonurii, vrozenou hypotyreózu, galaktosémii, adrenogenitální syndrom a cystickou fibrózu. Novorozenecký screening se provádí 3.–5. den u donošených dětí a 7.–10. den u nedonošených dětí. Za tímto účelem se odebírá kapilární krev, která se přenese na filtrační papír a ve formě vysušených skvrn se odešle do genetické laboratoře.

Pokud je u dítěte při novorozeneckém screeningu podezření na galaktosémii, definitivní testování se opakuje. Při opakovaném zjištění vysoké hladiny galaktózy v krvi popř nízká úroveň studovaného enzymu je dítěti diagnostikováno galaktosémie. Informace o takovém dítěti jsou hlášeny místnímu pediatrovi a rodina novorozence je pozvána ke genetické konzultaci na lékařské genetické konzultaci. Genetik provede podrobnou analýzu rodokmenu, provede genetické testování k identifikaci mutantního genu, vysvětlí specifika výživy dítěte s galaktosémií.

Někdy se k diagnostice galaktosémie uchýlí ke stanovení hladiny galaktózy v moči a provádějí zátěžové testy s galaktózou a glukózou. Sledování biochemických parametrů krve a obecná analýza krev a moč s galaktosémií umožňuje určit stupeň poškození vnitřních orgánů (ledviny, játra atd.).

Děti s galaktosémií potřebují konzultaci s dětským neurologem, dětským oftalmologem, elektroencefalografií, ultrazvukem břišních orgánů, biomikroskopií oka. V některých případech je indikována jehlová biopsie jater. Galaktosemii je třeba odlišit od ostatních glykogenóz, diabetes mellitus I. typu, vrozenou biliární atrézii, hepatitidu, hemolytické onemocnění novorozence.

Léčba galaktosémie

Hlavní role v léčbě galaktosémie patří dietoterapii. Zvláštností výživy při galaktosémii je doživotní vyloučení z jídelníčku produktů obsahujících laktózu a galaktózu: jakékoli mléko (ženské, kravské, kozí, kojenecká mléčná výživa, nízkolaktózová výživa atd.), veškeré mléčné výrobky, chléb, pečivo, uzeniny, sladkosti, margaríny apod. V případě galaktosémie je zakázáno používat rostlinné a živočišné produkty obsahující potenciální zdroje galaktózy - galaktosidy (luštěniny, sója) a nukleoproteiny (ledviny, játra, vejce atd.).

Dětem trpícím galaktosémií jsou poskytovány speciální směsi na bázi sójového proteinového izolátu, kaseinového hydrolyzátu, syntetických aminokyselin a také bezlaktózové mléčné výživy s dominantním kaseinem. Od 4 jeden měsíc starý zavádějí se ovocné a bobulovité šťávy; od 4,5 měsíce - ovocné pyré; od 5 měsíců - zeleninové pyré; od 5,5 měsíce - bezmléčných obilovin z kukuřice, pohanky popř rýžová mouka v chovu se specializovanou směsí; od 6 měsíců - masové doplňkové potraviny na bázi králičího masa, kuřecího, krůtího, hovězího; od 8 měsíců - ryby. Potraviny na bázi fruktózy jsou alternativním zdrojem sacharidů pro pacienty s galaktosémií.

Pro zlepšení metabolických procesů jsou předepsány multivitaminy, kokarboxyláza, ATP, orotát draselný. Lidé s galaktosémií by neměli užívat alkoholové tinktury a homeopatické přípravky, protože ty obsahují laktózu. Děti s poruchy řeči potřeba konzultovat logopeda a cílevědomá práce dle korekce OHP.

Prognóza a prevence galaktosémie

Léčba galaktosémie, zahájená od prvních dnů života, zabraňuje rozvoji cirhózy, šedého zákalu, mentální retardace. Pokud je léčba zahájena později, kdy již došlo k poškození jater a centrálního nervového systému, lze pomocí racionální dietoterapie zpomalit progresi onemocnění. V těžké formy galaktosémie může být smrtelná. Dispenzární pozorování dítě s galaktosémií provádí dětský lékař, genetik, odborník na výživu, dětský oftalmolog a dětský neurolog. Dětem s galaktosémií je přiděleno postižení.

Vzhledem k dědičné podmíněnosti galaktosémie se doporučuje genetické poradenství budoucím rodičům, jejichž rodiny mají příbuzné nebo děti s tímto onemocněním. Těhotné ženy s vysokým rizikem narození dítěte s galaktosémií by měly omezit příjem mléčných výrobků.

Galaktosemie u dětí je dědičné onemocnění, při kterém jsou v těle narušeny procesy metabolismu sacharidů. Na tuto patologii (vyskytuje se 1x na 10 000 - 50 000 novorozenců) lze mít podezření u kojenců, kteří paušálně odmítají mateřské mléko a umělé mléčné směsi. Vzhledem k rostoucímu výskytu galaktosémie podstupují všichni novorozenci povinný screening. Následně je předepsáno doplňující vyšetření – hardwarová a laboratorní diagnostika.

Galaktosémie je patologie charakterizovaná určitými příznaky:

• odmítnutí mateřského mléka;
• nesnášenlivost mléčných směsí;
• zvracení reflex ();
• porušení procesu defekace (průjem);
• letargie;
• intoxikace těla;
• hojný odpad plynů;
• na kůže objevují se krvácení.

Příznaky podle stádií onemocnění

Je třeba vzít v úvahu všechny primární příznaky, protože jsou předzvěstí nebezpečné komplikace například cirhóza jater, ascites atd.

Příčiny

Galaktosemie se vyvíjí v důsledku vrozená patologie. Špatná dědičnost (od každého rodiče byly obdrženy 2 kopie defektního genu). Na pozadí nedostatku enzymů (GALE, GALT nebo GALK) se koncentrace glukózy v krvi dítěte rychle zvyšuje. V důsledku akumulace galaktózových (intermediárních) metabolitů ovlivňují toxiny životně důležité orgány a systémy:

• orgány zraku;
• centrální nervový systém;
• těla gastrointestinální trakt atd.

Galaktóza vstupuje do těla dítěte spolu s jídlem, které obsahuje laktózu. U této kategorie pacientů se nepřeměňuje na glukózu, proto se tato látka začíná hromadit v krvi a měkkých tkání. Velká akumulace galaktózy vede k otravě těla toxiny a rozvoji nebezpečných patologií.

Diagnostika

Primární diagnostika se provádí u novorozenců přímo v nemocnici. Po nějaké době jsou děti odeslány na další vyšetření, během kterého budou muset absolvovat různé analýzy. Při dirigování laboratorní diagnostika v biologické materiály pacienti určují hladinu galaktózy. V bez chyby děti jsou testovány (zátěž) s glukózou a galaktózou. Diagnostika zahrnuje nejen testování, ale také genetické testování a diagnostiku hardwaru:

• ultrazvukové vyšetření trávicího traktu;
• biomikroskopie oka;
• biopsie (punkce) jater atd.

Pokud ženy chtějí odhalit patologii v rané fázi, může jim být poskytnuta prenatální diagnóza.

Normálně by krevní test u dětí měl mít následující ukazatele:

Specialisté provádějí studie (v erytrocytech) GA-1-FUT a GA-1-F pro malé děti, pomocí kterých lze galaktosémii diagnostikovat s maximální přesností:

• Ga-1-F dosahuje 400 mg/ml;
• Ha-1-FT je pod normou (10krát).

Při provádění diagnostických opatření by odborníci měli rozlišovat galaktosémii s takovými chorobami:

• diabetes (inzulin-dependentní) mellitus ();
• atrézie (vrozená) žlučových cest;
• cystická fibróza.

Léčba

Terapie této patologie začíná přechodem dítěte na dietu. Z denní dieta rodiče by měli vyloučit všechny potraviny, které jsou pro dítě škodlivé. Těm pacientům, u kterých je diagnostikována galaktosémie, by měly být poskytnuty speciální směsi. Postupně budou do jejich stravy zaváděny další produkty:

• šťávy (bobule a ovoce) - od 4 měsíců;
• strouhané ovoce - od 4,5 měsíce;
• strouhaná zelenina - od 5 měsíců;
• obiloviny (kukuřice, rýže a pohanka) - od 5,5 měsíce;
• masné výrobky ve formě doplňkových potravin (hovězí, krůtí, kuřecí, králičí) - od 6 měsíců;
• nemocné děti mohou získat potřebné množství sacharidů z potravin připravených na bázi fruktózy.

Pro zlepšení metabolismu lékaři nemocnému dítěti předepisují orotát draselný, ATP, "kokarboxylázu" a multivitaminy. Je zakázáno užívat alkoholové tinktury ve formě terapie: alkohol v jakékoli formě je pro takovou kategorii pacientů kontraindikován. Neměl by být podáván dětem homeopatické přípravky protože obsahují laktózu.

Konzervativní terapie

Pacienti, u kterých byla diagnostikována galaktosémie, často užívají udržovací léky. Specialisté předepisují následující léky:

• vápník;
• léky na krevní cévy;
• hepatoprotektory;
• antioxidanty.

Pokud je dítěti diagnostikováno onemocnění těžká porážka jater, pak mu bude přidělena náhradní nebo výměnná hemotransfuze. Lékaři do léčebné kúry nezařazují homeopatické přípravky a léky obsahující alkohol.

Jak žít s galaktosémií

Děti, u kterých byla diagnostikována tato genetická choroba, by měly po celý život pečlivě sledovat svůj jídelníček. I nepatrná odchylka od diety může vést k rozvoji cirhózy jater a částečné nebo úplné ztrátě zraku – šedému zákalu.

Pokud je novorozenec diagnostikován v porodnici, mateřské mléko by mělo být okamžitě vyloučeno z jeho stravy. Pediatři doporučují pro tuto kategorii pacientů směsi obsahující galaktózu štěpenou do stavu kaseinu: Enfamil O'lak nebo Nutramigen. Doplňkové potraviny je třeba zavádět velmi opatrně, dodržovat určitý interval – každý nový produkt za dva týdny (citrusové plody by se neměly podávat až rok a ryby lze opatrně zavádět po 9 měsících).

Po každé inovaci je potřeba projít laboratorní vyšetření(darovat krev). Takové děti by měly bezpodmínečně dostávat vitamín D ve správném množství.

Během života je zakázáno používat následující produkty:

• sýry;
• zakysaná smetana;
• tvaroh;
• mléko;
• fazole, sójové boby;
• pekařské a cukrářské výrobky;
• margaríny;
• klobásy;
• pečení;
• vejce;
• játra, ledviny atd.

Důležité! Děti s galaktosémií lze očkovat až od 6 měsíců. Každé čtvrtletí by rodiče měli kontaktovat zdravotnické zařízení a zkontrolovat zrak svých dětí, darovat krev na rozbor.

Předpověď

Mnoho rodičů se děsí prognózy galaktosémie, která zahrnuje možnost rozvoje život ohrožujících onemocnění a invalidity. Závažným komplikacím se lze vyhnout v případě včasného odhalení příznaků a léčby, která musí začít od prvních dnů narození nemocného miminka. Když je zahájena terapie pozdější data onemocnění, lékaři nasazují racionální dietoterapii, která zpomalí progresi galaktosémie. Po přepnutí na těžké stadium nemoc může být smrtelná.

Při celoživotní dispenzární léčbě by děti měly být pod neustálým dohledem těchto odborníků:

• pediatři;
• genetici;
• neurologové;
• oftalmologové;
• odborníci na výživu.

Všem dětem, u kterých byla diagnostikována galaktosémie, je zpravidla přidělena skupina postižení.

Prevence

Aby se zabránilo nebo minimalizovalo narození pacientů s galaktosémií, je důležité přijmout preventivní opatření včas. Specialisté mají za úkol identifikovat rodiny se špatnou dědičností, provádět screening novorozenců a od prvních dnů je přenášet do speciální jídlo kromě mléčných výrobků. Lékaři musí bezpodmínečně vést rozhovory s těhotnými ženami, jejichž účelem je naučit pravidla výživy.

Závěr

Každá žena, zejména s rizikem porodu dítěte s touto patologií, by měla přijmout preventivní opatření, která se scvrkají na omezení spotřeby mléčných výrobků. Pokud byla galaktosémie zjištěna u novorozenců po porodu, je třeba, aby je matky převedly na umělé krmení, ve kterém budou přítomny speciální směsi. Pokud budou rodiče s vyšetřením a ošetřením miminka otálet, může ho nakonec čekat invalidita.

Mnoho rodičů se obává, proč jejich novorozené děti často plivou, odmítají se krmit a vystupují. Někdy v takových případech lékaři diagnostikují dítě s galaktosémií. co to je Jak závažné je toto onemocnění? co to způsobilo? jak to léčit? Na všechny tyto otázky se pokusíme odpovědět v našem článku.

Galaktosemie - co to je?

Toto onemocnění je charakterizováno porušením normálního procesu metabolismu sacharidů. Je založena na nedostatečné přeměně galaktózy na glukózu v důsledku mutace genu, který je za to odpovědný. Galaktosemie u dětí je velmi vzácná. Takže z 50 000 případů je pouze jeden s touto diagnózou. Vzhledem k tomu, že dětský organismus nedokáže využít galaktózu, dochází k ovlivnění nervového, zrakového a trávicího systému.

Nemoc byla poprvé diagnostikována a popsána v roce 1908. Dítě trpělo těžkou podvýživou. Poté, co zrušili mléčnou výživu, zmizela galaktosémie, jejíž příznaky způsobovaly miminku velkou úzkost.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou galaktosémie je genová mutace. Toto onemocnění souvisí s vrozená onemocnění s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Galaktosemie u novorozenců se tedy objevuje, když dítě zdědí dvě kopie mutovaného genu od otce a matky.

Lidé, kteří mají tuto vadu, mohou trpět tuto nemoc vyskytující se v těžkých i mírných formách. Galaktóza se do lidského těla dostává spolu s mléčným cukrem, který je obsažen v potravě. U těch, kteří trpí tímto onemocněním, je přeměna galaktózy na glukózu neúplná. Zbytky se hromadí v tkáních orgánů a v krvi. To je velmi škodlivé, protože jsou toxické pro játra, oční čočku a nervový systém.

Galaktosemie: příznaky u novorozenců

Existují tři typy onemocnění: klasická, černošská a "Duarte". Ten se vyznačuje absencí jakýchkoli znaků.

V podstatě u tohoto onemocnění dochází k nesnášenlivosti mléčných a kyselých mléčných výrobků, poškození ledvin, očí a jater, těžkému vyčerpání až nechutenství, opoždění duševního a motorického vývoje.

Příznaky onemocnění se objevují téměř okamžitě po narození dítěte. V mnoha ohledech příznaky závisí na povaze průběhu onemocnění.

Známky těžkého onemocnění

Příznaky galaktosémie se objevují poté, co dítě vyzkoušelo umělé mléko nebo mateřské mléko.

Tento stupeň onemocnění je nejčastěji charakteristický pro kojence vážící více než 5 kg a příznaky novorozenecké žloutenky. Také u těchto dětí dochází ke snížení hladiny cukru v krvi a k ​​záchvatům. Miminko po každém kojení vydatně říhá. Jeho stolice je vodnatá a kvůli nedostatku faktorů srážení krve se na kůži tvoří krevní výrony.

Když dítě dosáhne věku 2 měsíců, přidávají se příznaky jako oboustranný šedý zákal, selhání ledvin a podvýživa kvůli odmítání jídla.

Ve věku 3 měsíců (při absenci řádné léčby) se k dříve popsaným známkám přidává cirhóza jater, hepatosplenomegalie, ascites a opožděný duševní a motorický vývoj.

S tímto stupněm galaktosémie se u dítěte rozvine těžké selhání jater a ledvin, připojí se infekce a je pozorována těžká podvýživa. V tomto případě, pokud není diagnóza onemocnění provedena včas, je možný smrtelný výsledek.

Jaké jsou příznaky mírného onemocnění?

Zpravidla v této situaci novorozenec po krmení nebo pití směsi zvrací. Pediatr vizuálně a podle výsledků ultrazvuku dokáže diagnostikovat zvětšená játra. U dítěte je také žloutenka a anémie. Pro další funkce střední stupeň Závažnost galaktosémie zahrnuje šedý zákal a opožděný motorický a duševní vývoj.

Samozřejmě, že v tomto případě jsou příznaky mnohem jednodušší. Ale bez ohledu na závažnost onemocnění musí být detekována a léčena. V opačném případě jsou možné vážné komplikace se zdravím dítěte.

Mírná galaktosémie

Tato forma onemocnění může probíhat bez jakýchkoli příznaků. O jeho přítomnosti se můžete dozvědět absolvováním testů na potřebné enzymy.

Také při mírném stupni galaktosémie dochází k poruchám trávení a šedému zákalu.

Mezi hlavní příznaky této formy onemocnění patří odmítání kojení dítěte navzdory tomu, že má hlad, malá váha a výška. K nim se přidává zvracení po požití mléka a opožděný vývoj řeči. Kvůli tomu všemu, s předčasnou léčbou, chronická onemocnění játra.

Jaké jsou možné komplikace?

Při absenci terapie jsou možné vážné následky galaktosémie:

• Sepse. Tento typ komplikací je pozorován u kojenců. Velmi smrtící.
• oligofrenie.
• Syndrom vyčerpání vaječníků.
• Cirhóza jater.
• primární amenorea.
• Motorová alalia.
• Krvácení ve sklivci oka.

Těmto komplikacím se lze vyhnout, pokud máte podezření na onemocnění, okamžitě kontaktujte odborníka a dostanete správné ošetření. Pamatujte, že zdraví tělíčka miminka máte ve svých rukou.

Jak probíhá diagnostika?

Abyste se vyhnuli vážným následkům onemocnění, měli byste být testováni na galaktosémii. Onemocnění je možné diagnostikovat, když je plod ještě v děloze. V tomto případě se odebírá rozbor plodové vody nebo se provádí choriová biopsie.

Screening na onemocnění se provádí naprosto u všech novorozenců. Takže pro donošené děti se provádí čtvrtý den a pro předčasně narozené děti - desátý. K rozboru se odebere kapilární krev, která se nanese na filtrační papír. Analýza je dodávána do genetické laboratoře ve formě suché skvrny.

Pokud se náhle v důsledku screeningu objeví podezření na galaktosemický syndrom, provede se druhá diagnóza k potvrzení nebo vyvrácení diagnózy. V pozitivní výsledek analýza by měla ukázat vysoká úroveň galaktóza nebo minimální hladina enzymu, který ji štěpí.

Existují další diagnostické metody. Takže někdy v léčebný ústav specialisté odebírají moč, aby prozkoumali hladinu galaktózy v ní. Kromě toho se dítěti po zatížení glukózou odebere krevní test.

Novorozenci s potvrzenou diagnózou podstupují elektroencefalografii, punkční jaterní biopsii a ultrazvuk břicha. K určení stupně poškození vnitřních orgánů se odebere obecný vzorek krve a moči. Pokud je prvotní diagnóza potvrzena, je třeba vyhledat konzultaci s odborníky, jako je genetik, dětský oftalmolog a neurolog.

Existuje další onemocnění, které má podobné příznaky. Říká se tomu fenylketonurie. Galaktosemie má od ní jeden klíčový rozdíl, a to ten, že je zděděná, to znamená, že je vrozená. Při fenylketonurii se dítě narodí zdravé. Rovněž je třeba odlišit galaktosémii od takových onemocnění, jako je hepatitida a cystická fibróza, hemolytická žloutenka novorozenců a diabetes mellitus.

Jaké jsou nutriční vlastnosti dětí s touto diagnózou?

U galaktosémie vyžadují symptomy u novorozenců, které jsou potvrzeny výsledky testů, pečlivou léčbu. Tou poslední je správná dietní výživa dítěte. Mléčné výrobky jsou z jídelníčku dítěte doživotně vyloučeny.

Novorozenci, kteří jsou na kojení, jsou převedeny na umělé. Existují směsi, které obsahují pouze syntetické aminokyseliny nebo Mezi ně patří produkty Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Specializované směsi jsou zaváděny postupně. Zároveň se pokaždé sníží množství mateřského mléka. Jakmile se dítě připraví na zavedení příkrmů, musíte být také opatrní. Dítěti by se neměly podávat luštěniny a výrobky obsahující mléko.

Děti s vrozenou galaktosémií mohou pít džusy, pyré z ovoce a zeleniny, vaječný žloutek, ryby, rostlinný olej. Je přísně zakázáno používat mléčné kaše, tvaroh, zakysané mléčné výrobky a máslo.

Děti ve věku jednoho roku také musí dodržovat výše uvedenou dietu. Kromě toho by ti, kdo trpí galaktosémií, měli ze stravy vyloučit potraviny, které galaktózu obsahují: špenát, kakao a ořechy, fazole, fazole, čočku. Kontraindikovány jsou i některé potraviny živočišného původu: játrová klobása, játra a paštika.

Léčba onemocnění pomocí léků

Odpověděli jsme na otázku, galaktosémie, co to je. Je potřeba léčit nejen dietou, ale i léky. V závislosti na závažnosti onemocnění může být dětem předepsáno několik léky které plní podpůrnou funkci.

Pro zlepšení metabolických procesů jsou předepsány vitamíny a lék "Orotát draselný". Předepisují se také přípravky obsahující vápník, protože v dětském těle chybí tento stopový prvek kvůli skutečnosti, že ve stravě dítěte nejsou žádné mléčné výrobky. Kromě toho jsou předepsány antioxidanty, vaskulární léky a hepatoprotektory. V případech, kdy játra nejsou schopna syntetizovat faktory srážení krve, se provádí výměnná krevní transfuze.

Předpovědi

V případě, že je onemocnění diagnostikováno v raných stádiích, léčba je správně prováděna a dieta je přísně dodržována, lze zabránit rozvoji komplikací, jako je šedý zákal, cirhóza jater a oligofrenie. Pokud je terapie zahájena pozdě, po porážce centrálního nervového systému, pak bude cílem léčby pouze zpomalit vývoj onemocnění. Bohužel těžké stupně galaktosémie mohou být smrtelné.

Dítě, jehož diagnóza je potvrzena, dostává skupinu postižených. Celý život je také evidován u takových specialistů jako genetik, pediatr, neurolog, oftalmolog.

Je možné se nemoci vyhnout?

Když jsme odpověděli na otázku, galaktosémie, co to je, vysvětlili jsme, že je to docela vzácné onemocnění který stejně jako jiné neduhy potřebuje preventivní opatření. Spočívají ve včasné diagnóze a v posouzení pravděpodobnosti galaktosémie u dítěte.

Chcete-li to provést, identifikujte rodiny, ve kterých je vysoké riziko tohoto onemocnění. Novorozenci jsou vyšetřováni v porodnici. To se provádí, aby se předešlo pozdějším komplikacím. Pokud je zjištěna nemoc, okamžitý přenos do umělé krmení. Pro rodiny, kde jsou pacienti s tímto onemocněním, se provádí lékařské genetické poradenství.

Těhotné ženy, které jsou ohroženy, by měly omezit konzumaci mléčných a zakysaných mléčných výrobků.

Pamatujte: včasná diagnóza, včasná léčba, správná strava výživa, dieta zajistí zdraví a dobrou budoucnost vašeho dítěte.