თრომბოფილიის გენების ანალიზი. გენეტიკური თრომბოფილიის ანალიზი: რამდენად მნიშვნელოვანია ფაქტები დაავადების შესახებ

მკითხველები ხშირად სვამენ კითხვას: რა „თრომბოფილიის ტესტი“ უნდა ჩატარდეს, თუ არსებობს თრომბოზისადმი მიდრეკილება, ან იყო თრომბოზი ოჯახში. "გენეტიკური თრომბოფილიის" და "გენის პოლიმორფიზმის" ანალიზების შესახებ დეტალურად მოგვითხრობს ექიმი ვლასენკო ნატალია ალექსანდროვნა

თანდაყოლილი ან გენეტიკური თრომბოფილია

მოკლედ, გენეტიკური თრომბოფილიის რეკომენდებული ტესტების სიაში შედის ჩამოთვლილი სტანდარტული ტესტები და სპეციალური მითითებებიზოგიერთი სხვა გენეტიკური ფაქტორი შეიძლება გამოკვლეული იყოს. შეიტყვეთ მეტი www.pynny.com-ზე. en

დააჭირეთ ცხრილს გასადიდებლად

როგორ ამოვიცნოთ გენეტიკური თრომბოფილია?

ასეთ დიაგნოზებს და შემდგომ მკურნალობას ადგენს ექიმი - ადამიანი, რომელიც ამას 6-7 წელი სწავლობდა და არა ფორუმებზე "ექსპერტები".
ანამნეზის აღება, ჩივილების გარკვევა, გამოკვლევის ჩატარება - აი, რა შეუძლია ექიმს პაემნის დროს. მაგრამ ეს საკმარისი არ არის "გენეტიკური თრომბოფილიის" დიაგნოზის დასადგენად. უნდა წარადგინოს ლაბორატორიული ტესტებითრომბოფილიისთვის.

დაავადების დასახელებაც კი „გვატყობინებს“, რომ აუცილებელია გენეტიკური კონსულტაცია. გასაგებია, რომ ზოგიერთ გენში არის ანომალია, რომელიც განსაზღვრავს მიდრეკილებას საფლავის ფორმირებისკენ. გენეტიკოსის ამოცანაა, ლაბორატორიული გამოკვლევით გაარკვიოს რომელ გენში მოხდა ეს.

გენეტიკური ტომბოფილიის დიაგნოზისა და მკურნალობის დადასტურების აუცილებლობის შესახებ ეჭვის თავიდან ასაცილებლად, თქვენ უნდა გესმოდეთ: რატომ?
ჯანმრთელობისთვის საშიში კი არა თვით თრომბოფილიაა, არამედ მისი გართულებები (გულის შეტევა, ინსულტი, ფილტვის ემბოლია, მეზენტერული სისხლძარღვების თრომბოზი და ა.შ.).

ჯერ ერთი, ჩვენ ვერ შევცვლით გენოტიპს, ამიტომ უნდა შევეგუოთ გენეტიკური თრომბოფილიის არსებობას.

მეორეც, ენდოგენურმა და ეგზოგენურმა ფაქტორებმა შეიძლება ხელი შეუწყონ თრომბოფილიის "დაწყებას". ანუ, თუ არსებობს გენეტიკური მიდრეკილება, მაშინ გარკვეულმა ფაქტორებმა შეიძლება გამოიწვიოს ამ მდგომარეობის განვითარების პროვოცირება. ამიტომ, თქვენ უნდა იცოდეთ გენებში თქვენი საკუთარი მახასიათებლების არსებობის შესახებ, რათა გაიგოთ, რამდენად საშიში / სასარგებლო შეიძლება იყოს განხორციელებული ქმედებები.

მესამე, ოპერაციის ან ინვაზიური გამოკვლევის დროს, ინფორმაციის ნაკლებობამ გენეტიკური თრომბოფილიის არსებობის შესახებ შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს მოვლენის შედეგზე.

მეოთხე, პრევენცია ბევრად უფრო ადვილია, ვიდრე განკურნება. ამიტომ, ფიზიკური აქტივობის გონივრული კორექტირებით და სწორი დიეტის არჩევით, თრომბოფილიის გართულებების პრევენცია ხდება.

მეხუთე, თრომბოფილიის თითოეული მიზეზის გამო, ა ინდივიდუალური მკურნალობა. ამიტომ აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია და ტესტების ჩატარება.

გენეტიკური თრომბოფილიის ტესტები

პირველ რიგში, მოცემულია სისხლის არასპეციფიკური ანალიზები (პირველი ეტაპი), კვლევები, რომლებიც გამოიყენება არა მხოლოდ თრომბოფილიის დიაგნოსტიკისთვის. ისინი ადგენენ, რომ არის დარღვევები სისხლის კოაგულაციის სისტემაში.

ის ზოგადი ანალიზისისხლი, APTT, D-დიმერის განსაზღვრა, ანტითრომბინ III, ფიბრინოგენის რაოდენობრივი შესწავლა.

თუ ზოგადი ანალიზით ეჭვმიტანილია თრომბოფილია, მან უნდა გააფრთხილოს ამაღლებული დონეერითროციტები და თრომბოციტები.

გააქტიურებული ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო (APTT) არის დროის ინტერვალი, რომლის დროსაც თრომბის ფორმირება ხდება. ეს მაჩვენებელი განსაზღვრავს შედედების ფაქტორების აქტივობის ხარისხს. ამ სისხლის რაოდენობის შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს თრომბოფილიაზე.

D-დიმერი არის ნივთიერება, რომელიც წარმოიქმნება თრომბის განადგურების დროს, ფიბრინის დაშლის შედეგად.
სისხლში მისი არსებობა შესაძლებელია ფიბრინოლიზით და თრომბოზით. სინამდვილეში, ეს არის ამ პროცესების მარკერი. თრომბოფილიით, შესაბამისად, მისი რაოდენობა გაიზრდება.

ანტითრომბინ III-ის დონეც შეფასებული იქნება, რადგან სწორედ ის ააქტიურებს სისხლის ანტიკოაგულანტულ სისტემას. როგორც სახელიდან ჩანს, ეს ცილა
ხელს უშლის სისხლის შედედების წარმოქმნას.

ფიბრინოგენი არის ღვიძლის მიერ წარმოებული ცილა. ეს არის თრომბის წარმოქმნის საფუძველი. პროცესი ასე გამოიყურება: ფიბრინოგენი-ფიბრინი-თრომბი.
თრომბოფილიით, მაჩვენებელი გაიზარდა.

მეორე ეტაპი არის სპეციფიკური კვლევები: ლუპუსის კოაგულანტის, ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულების, ჰომოცისტეინის დონის, ასევე გენეტიკური კვლევები.
ისინი საშუალებას გაძლევთ განასხვავოთ თრომბოფილია სხვა დაავადებებისგან.

ლუპუსის ანტიკოაგულანტი- ეს არის სპეციფიური ცილა, რომელიც ანადგურებს სისხლძარღვების უჯრედულ გარსებს, მიმაგრებულია მათზე, იწყებს მონაწილეობას სისხლის კოაგულაციის პროცესში, თრომბოზის პროვოცირებას. VA არის იმუნოგლობალინი, ანტისხეული ფოსფოლიპიდების წინააღმდეგ. მისი გამოჩენა შესაძლებელია აუტოიმუნური პროცესებით.

ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულები. არსებობს მათი რამდენიმე სახეობა და სახელწოდება (ლუპუსის ანტიკოაგულანტის ჩათვლით). მათ ასევე შეუძლიათ განადგურება უჯრედის მემბრანები. მათი რაოდენობის მატებასთან ერთად შეიძლება ვიფიქროთ ანტიფოსფოლიპიდურ სინდრომზე.

მაღალი ჰომოსისტეინი ასევე გვხვდება ჰიპოვიტამინოზის ვიტში. ჯგუფი B, სისუსტე, ნიკოტინის ბოროტად გამოყენება.

თრომბოფილიის გენების პოლიმორფიზმი

თრომბოფილიის გენეტიკური კვლევა ცალკე საუბარია.

არსებობს "გენის პოლიმორფიზმის" კონცეფცია. იმის გასაგებად, თუ რატომ გვჭირდება ანალიზი გენეტიკური თრომბოფილიისთვის, თქვენ უნდა იცოდეთ კონკრეტულად რას ვსწავლობთ.

გენის პოლიმორფიზმი არის გენების მრავალფეროვნება. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ერთი გენი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს რამდენიმე ვარიანტით (ალელი).

მოლეკულურ დონეზე, ის ჰგავს "მატარებელს ვაგონებით", სადაც მატარებელი არის გენი, ხოლო ვაგონები დნმ-ის ნუკლეოტიდები. როდესაც "მანქანები" ამოვარდება შემადგენლობიდან ან ცვლის მათ თანმიმდევრობას, ეს არის გენის პოლიმორფიზმი. და არსებობს მილიონი ვარიაცია.

გენეტიკური თრომბოფილიისადმი მიდრეკილება განისაზღვრება გარკვეული გენებით, უფრო სწორად მათი მუტაციებით, პათოლოგიური ცვლილებებით. დიაგნოზის დასადასტურებლად ან გამორიცხვის მიზნით, ტარდება ყოვლისმომცველი გამოკვლევა. ყველა გენი, რომლებიც „აინტერესებს“ (შეიძლება გავლენა მოახდინოს) დაავადების განვითარებაზე, შესწავლილია მოლეკულურ დონეზე.

გენების პოლიმორფიზმის დასადგენად, ანალიზისთვის იღებენ სისხლს ან ეპითელიუმს ლოყიდან. ჩვეულებრივ გამოკვლეულია 8 (მინიმუმი) - 14 პოლიმორფიზმი.

ყველაზე გავრცელებული მუტაციები

• მეხუთე კოაგულაციის ფაქტორის პოლიმორფიზმი (ლეიდენის ფაქტორი);
  მუტანტის გენში გუანინი იცვლება ადენინით, რის შედეგადაც იცვლება ამინომჟავის თვისებები. მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით;
• მეორე სისხლის კოაგულაციის ფაქტორის (პროთრომბინის) მუტაცია.
  გუანინი ასევე ჩანაცვლებულია ადენინით, მაგრამ განსხვავებულ მდგომარეობაში.
  ეს პოლიმორფიზმი შესაძლოა მნიშვნელოვანი იყოს დაავადების პროგნოზისთვის იმ პაციენტებში, რომლებიც იღებენ ჰორმონალურ პრეპარატებს;
• I სისხლის კოაგულაციის ფაქტორის - ფიბრინოგენის პოლიმორფიზმი. ჩვეულებრივ, ფიბრინოგენი გარდაიქმნება ფიბრინად, შემდეგ წარმოიქმნება თრომბი.
  ამ მუტაციისას ფიბრინოგენის პროცენტული მაჩვენებელი უფრო მაღალია, რაც ზრდის თრომბის წარმოქმნის რისკს;
• მეშვიდე კოაგულაციის ფაქტორის პოლიმორფიზმი. ეს არის ფერმენტი, რომელიც ააქტიურებს IX და X ფაქტორებს. Გამოყენებით
  მეშვიდე ფაქტორი არის თრომბის წარმოქმნა. X ფაქტორის გააქტიურებისას ერთდროულად აქტიურდება პროთრომბინი, რომელიც შემდეგ გადაიქცევა თრომბინად;
• პოლიმორფიზმი სისხლის კოაგულაციის XII ფაქტორი ხასიათდება ფერმენტის აქტივობის დაქვეითებით. ამის გამო ფიბრინის ბოჭკოების და შედედების „ხარისხი“ იტანჯება და ფიბრინოლიზი უფრო სწრაფად ხდება;
• კოლაგენისა და ფიბრინოგენის თრომბოციტების რეცეპტორების ანომალიები. როდესაც რეცეპტორების თვისებები იცვლება, თრომბოციტების ადჰეზიის სიჩქარე იზრდება და ხდება თრომბოციტების ჰიპერაგრეგაცია. ასეთი პოლიმორფიზმი არის ფილტვის ემბოლიის, ინფარქტის, სპონტანური აბორტის, პოსტოპერაციული თრომბოზის საშინელი რისკი.
• პლაზმინოგენის აქტივატორის ანტაგონისტი ცვლის პლაზმინოგენის აქტივაციის ეფექტურობას, აფერხებს ფიბრინოლიზის პროცესს.
  იცვლება გუანინის გამეორებების რაოდენობა. არსებობს 5 გუანინის ბაზის განმეორებითი თანმიმდევრობა (5G) და 4 გუანინის ბაზის განმეორებითი თანმიმდევრობა (4G). მეორე ვარიანტს აქვს არახელსაყრელი პროგნოზული ღირებულება;
• C და S ცილების დეფიციტის პოლიმორფიზმი. ეს ორი „ძმური ცილა“ არის თრომბის წარმოქმნის ინჰიბიტორები, ანუ ხელს უშლიან მას. მათი დეფიციტით, თრომბები უფრო აქტიურად წარმოიქმნება.
  ცილები C და S "მუშაობენ გუნდურად". მათი მთავარი მიზანია V და VIII განადგურება
  შედედების ფაქტორები ფიბრინის გამოყოფის თავიდან ასაცილებლად. პროტეინი S არის კოფაქტორი ცილის C-სთვის.

ახლა იმდენად ინფორმაციულია გენეტიკური ტესტირებახელმისაწვდომია ყველა პაციენტისთვის. თქვენი ჯანმრთელობისადმი ფრთხილი და ყურადღებიანი დამოკიდებულება არის ცხოვრების შესანიშნავი ხარისხის გასაღები, ასაკის მიუხედავად!

თრომბოზის (ხშირად ვენური) განვითარების ტენდენციას, რომელიც დაკავშირებულია გენის დეფექტებთან, ეწოდება მემკვიდრეობითი თრომბოფილია. ვლინდება სისხლის უჯრედების პათოლოგიური წარმოქმნით და კოაგულაციის ფაქტორებით. პაციენტებს აქვთ სისხლძარღვების ჩაკეტვა განსხვავებული ლოკალიზაცია. ორსულობის დროს დაავადების პირველი ნიშნები შესაძლებელია ნაადრევი მშობიარობის სახით გართულებებით.

📌 წაიკითხეთ ეს სტატია

თრომბოფილიის რისკის ფაქტორები

სისხლის კოაგულაციის გაზრდის მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, ნაკლებობა და ყველაზე ხშირად აღინიშნება. ისინი ამცირებენ განათლებას სისხლის შედედებაამიტომ მათი დეფიციტით შეინიშნება დაჩქარებული თრომბის წარმოქმნა. გარდა ამისა, პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ ანომალიები ფიბრინოგენისა და კოაგულაციის სხვა ფაქტორების სტრუქტურაში.

ამ აშლილობებიდან ბევრი რჩება დიაგნოზის გარეშე და არ იჩენს თავს. კლინიკური ნიშნებისანამ არ არსებობს პროვოცირების ფაქტორები:

• სტატიკური მდგომარეობის გახანგრძლივება (წოლის რეჟიმი, იმობილიზაცია ტრავმის შემდეგ, ოპერაცია);
• პროფესიული საქმიანობა, რომელიც დაკავშირებულია ხანგრძლივ ჯდომასთან ან დგომასთან, მძიმე ტვირთის ტარებასთან;
• უსიცოცხლო ცხოვრების წესი;
• სიმსუქნე;
• ორსულობა;
• ქირურგიული ჩარევები, ტრავმის დროს ქსოვილის ფართო დაზიანება, ვენური კათეტერის ცენტრალურ ვენასთან დაკავშირება;
• სითხის დაკარგვა დიურეზულებით მკურნალობის დროს, დიარეა ან ღებინება;
• ავთვისებიანი სიმსივნეები;
• გულის და სისხლძარღვების დაავადებები;
• ჰორმონალური კონტრაცეფცია.

ამინომჟავის ჰომოსისტეინის სინთეზის ზრდა ასევე თრომბოფილიის ოჯახური ფორმის ერთ-ერთი ვარიანტია. სისხლში ამ ნაერთის მაღალი კონცენტრაცია ტრავმულ ზემოქმედებას ახდენს სისხლძარღვის კედელზე, რის შედეგადაც ჩნდება თრომბი. ჰომოცისტეინის კონცენტრაციის ზრდა განიხილება დაავადების ერთ-ერთ მარკერად:

• და ტვინი;
• ვენური თრომბოზი.

ორსულობის დროს ამ ამინომჟავის დონის მომატება ნიშანია ჟანგბადის შიმშილინაყოფი პლაცენტის მეშვეობით სისხლის არასაკმარისი ნაკადის გამო, ის ხშირად შერწყმულია მეტაბოლურ დარღვევებთან ფოლიუმის მჟავა, ვიტამინები B6 და B12, იწვევს ბავშვის განვითარების დეფექტებს.

გენის დარღვევები შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის დროს, მუტაციებმა ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ქრომოსომულ აპარატზე გარე ფაქტორების გამო:

• მაიონებელი გამოსხივება;
• ქიმიური მოწამვლა;
• საკვებისა და წყლის დაბინძურება პესტიციდებით;
• კონტაქტი ნავთობპროდუქტებთან;
• მედიკამენტების გამოყენება;
• საკვების მიღება კონსერვანტებით და საღებავებით, გენმოდიფიცირებული საკვებით.

ტესტირება მემკვიდრეობითი თრომბოფილიაზე

სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების და ბიოქიმიური პარამეტრების თანმხლები თრომბოფილიის განსაზღვრის ჩვენება შეიძლება საჭირო გახდეს შემდეგ შემთხვევებში:

სისხლის ანალიზი

თრომბოზის გაზრდილი რისკის დასადგენად პაციენტებს უნიშნავენ სისხლის ყოვლისმომცველ ანალიზს, რომელიც მოიცავს:

მარკერები

კვლევისთვის გენეტიკური მიდრეკილებათრომბოფილიის დროს ტარდება ვენური სისხლის ანალიზი და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ეპითელიუმის გახეხვა. მიღებული მონაცემები ასახავს გამოვლენილ მუტაციას და გენის მრავალფეროვნებას (პოლიმორფიზმი). ამ ანომალიებმა შეიძლება გაზარდოს სისხლის შედედების რისკი არახელსაყრელი პირობები. გამოკვლეულია რამდენიმე გენი:

• კოაგულაციის ფაქტორები - პროთრომბინი (F2), მეხუთე, მეშვიდე, მეცამეტე (F13A1), ფიბრინოგენი (FGB);
• პლაზმინოგენის აქტივატორი PAI-1 ანტაგონისტი (სერპინი);
• თრომბოციტების რეცეპტორები კოლაგენისთვის ITGA2 ან ITGB3 (ალფა და ბეტა ინტეგრინი).

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია და ორსულობა

თუ ორსულობის დროს გენებში მუტაციები აღმოჩენილია, სისხლის შედედების რისკი იზრდება. ეს საშიშია ბავშვის გაჩენისთვის, რადგან ამ პერიოდში ქალებს აქვთ ფიზიოლოგიური გაძლიერებაკოაგულაციის სისტემა, რომელიც იცავს ორგანიზმს მშობიარობის დროს სისხლის დაკარგვისგან. ამიტომ, გენეტიკური დარღვევებით, ხშირად ხდება პლაცენტის სისხლძარღვების ბლოკირება, რაც იწვევს უარყოფით შედეგებს:

• miscarriage on ადრეული თარიღები;
• ნაადრევი მშობიარობა;
• ნაყოფისთვის სისხლის მიწოდების ნაკლებობა;
• ბავშვში ორგანოების დაგვიანებული განვითარება;
• პლაცენტის გამოყოფა;
• ვენური თრომბოზი და დარღვევები ცერებრალური მიმოქცევამომავალ დედაში;
• ჩვეულებრივი სპონტანური აბორტი.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის მკურნალობა

თუ დაავადება გამოვლინდა, მაშინ პირველ რიგში რეკომენდებულია შემდეგი წესების დაცვა:

• გამორიცხავს ხანგრძლივი ყოფნასტაციონარულ მდგომარეობაში (პაუზა მსუბუქი ვარჯიშისთვის), სიმძიმეების აწევა;
• , ცურვა;
• , წინდები (განსაკუთრებით ორსულობისა და მშობიარობის დროს);
• ჩაიტარეთ თვითმასაჟი ვენოტონური გელების გამოყენებით (, ჰეპატრომბინი);
• სწორად შექმენით დიეტური დიეტა.

ამისთვის წამლის თერაპიათრომბოფილიის გამოყენება:

• ანტიკოაგულანტები - ჰეპარინი, ფრაქსიპარინი,;
• ანტითრომბოციტების აგენტები (Tiklid, აცეტილსალიცილის მჟავა, დიპირიდამოლი, ვესელ დუე F);
• ვენოტონიკები -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

დიეტა თრომბოზისადმი მიდრეკილებით

საკვები, რომელიც ზრდის სისხლის სიბლანტეს, მთლიანად უნდა გამოირიცხოს დიეტადან. Ესენი მოიცავს:

• ცხიმიანი ხორცი, სუბპროდუქტები, ქონი, ხორცის ბულიონი, ასპიკი;
• ყავა, შავი ჩაი, შოკოლადი;
• მყარი ყველი, მთელი რძე;
• ისპანახი და ფოთოლი ნიახური;
• ყველა ცხარე და ცხიმიანი საკვები;
• ნახევარფაბრიკატები, კონსერვები.

სისხლის გასათხელებლად მენიუ უნდა შეიცავდეს:

• ლინგონბერის, მოცვის ან ვიბურნის წვენი;
• კომპოტები chokeberry, ქლიავი, გამხმარი გარგარი;
• ზღვის მცენარეები, მიდიები, კრევეტები;
• კოჭა;
• ბროწეულის წვენი;
• მარცვლეული წიწიბურას, მარგალიტის ქერის და შვრიის ფაფისგან;
• თარიღები.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ხდება მაშინ, როდესაც სხეულს აქვს დეფექტები გენებში, რომლებიც მონაწილეობენ კოაგულაციის ფაქტორების ფორმირებაში ან ანტიკოაგულანტული აქტივობის მქონე ნივთიერებებში. დაავადების ნიშნებია ვენური გემების განმეორებითი ბლოკირება. ეს პათოლოგია განსაკუთრებულ საფრთხეს წარმოადგენს ორსულებისთვის ნაადრევი მშობიარობის გაზრდილი რისკისა და ნაყოფის ფორმირების დარღვევის გამო.

რისკის ქვეშ მყოფ პირებს ურჩევენ გაიარონ გამოკვლევა, მათ შორის ლიპიდოგრამა და კოაგულოგრამა, ასევე ტესტები გენეტიკური თრომბოფილიის მარკერებზე. გართულებების მკურნალობისა და პროფილაქტიკისთვის, დოზირებული ფიზიკური აქტივობა, მედიკამენტები და ანტითრომბოზული დიეტა.

სასარგებლო ვიდეო

ნახეთ ვიდეო თრომბოფილიის და ორსულობის შესახებ:

ასევე წაიკითხეთ

მოწყვეტილი თრომბი სასიკვდილო საფრთხეს უქმნის ადამიანს. ვენების და სისხლძარღვების თრომბოზის პრევენციას შეუძლია შეამციროს ფატალური საფრთხის რისკი. როგორ ავიცილოთ თავიდან თრომბოზი? რომელია მის წინააღმდეგ ყველაზე ეფექტური საშუალებები?

CIR-ის მეან-გინეკოლოგები თავიანთ ნაშრომში მუდმივად პასუხობენ კითხვებს: რა არის თრომბოფილია? რა არის გენეტიკური თრომბოფილია? რა ტესტი უნდა გაკეთდეს თრომბოფილიის გამოსარიცხად მემკვიდრეობითი ფაქტორები? როგორ უკავშირდება თრომბოფილია, ორსულობა და პოლიმორფიზმები? Და მრავალი სხვა.

რა არის თრომბოფილია?
თრომბუსი (თრომბი) + ფილია (სიყვარული) = თრომბოფილია. აქ არის ასეთი სიყვარული თრომბის მიმართ, უფრო სწორად, გაზრდილი ტენდენცია თრომბოზი- თრომბის წარმოქმნა სხვადასხვა დიამეტრისა და ლოკალიზაციის გემებში. თრომბოფილია არის შეფერხება სისტემაში.
ჰემოსტაზი არის მექანიზმი, რომელიც უზრუნველყოფს სწორისისხლის რეაქცია გარე და შიდა ფაქტორებზე. სისხლმა უნდა გაიაროს სისხლძარღვებში სწრაფად, შეფერხების გარეშე, მაგრამ როდესაც საჭირო გახდება ნაკადის სიჩქარის შემცირება და/ან თრომბის წარმოქმნა, მაგალითად, დაზიანებული გემის „შეკეთება“, ეს უნდა გააკეთოს „სწორმა“ სისხლმა. გარდა ამისა, დარწმუნდით, რომ თრომბმა შეასრულა თავისი საქმე და აღარ არის საჭირო, დაითხოვეთ იგი. და გაიქეცი)
რა თქმა უნდა, ყველაფერი ასე მარტივი არ არის და კოაგულაციის სისტემა არის ყველაზე რთული მრავალკომპონენტიანი მექანიზმი, რომელსაც აქვს რეგულირება სხვადასხვა დონეზე.

ცოტა ისტორია...
1856 წელი - გერმანელმა მეცნიერმა რუდოლფ ვირჩოვმა დასვა კითხვა თრომბოზის პათოგენეზის შესახებ, ჩაატარა მთელი რიგი კვლევები და ექსპერიმენტები ამასთან დაკავშირებით და ჩამოაყალიბა თრომბოზის ძირითადი მექანიზმი. ნებისმიერი სამედიცინო სტუდენტი "ვირჩოუს ტრიადის" ხსენებაზე ვალდებულია მოახსენოს - ტრავმა შიდა კედელიგემები, სისხლის ნაკადის სიჩქარის შემცირება, სისხლის შედედების გაზრდა. ფაქტობრივად, დიდმა ვირჩოვმა პირველმა ამოხსნა თავსატეხი „რატომ შეუძლია ერთსა და იმავე სისხლს თავისუფლად მიედინება, ან ჭურჭლის ჩაკეტვა“.
1990 - ბრიტანეთის ჰემატოლოგიური სტანდარტების კომიტეტმა განსაზღვრა "თრომბოფილიის" კონცეფცია, როგორც ჰემოსტაზის თანდაყოლილი ან შეძენილი დეფექტი, რაც იწვევს მაღალი ხარისხითრომბოზისადმი მიდრეკილება.
1997 - გამოჩენილი ჰემატოლოგი ვორობიოვი ა.ი. აღწერს "ჰიპერკოაგულაციის სინდრომს", ანუ სისხლის გარკვეულ მდგომარეობას შედედებისადმი გაზრდილი მზაობით.

საშიშია თრომბი?
პასუხი არის დიახ. ფიზიოლოგიური მოთხოვნილების გარდა, რა თქმა უნდა, თრომბოზი ცუდია. რადგან ნებისმიერი გემის ბლოკირება საშიშია. რაც უფრო დიდია ჭურჭელი, მით უფრო მნიშვნელოვანია ის უფრო საშიში გართულებები. გემს არ უნდა ჰქონდეს დაბლოკილი სისხლის ნაკადი. ეს დაუყოვნებლივ ან თანდათანობით იწვევს ქსოვილებში ჟანგბადის მიწოდების შემცირებას (ჰიპოქსია) და იწვევს პათოლოგიური ცვლილებების სერიას. ეს შეიძლება არ იყოს შესამჩნევი და არც ისეთი საშინელი, როგორც აღვწერე, მაგრამ შეიძლება იყოს ძალიან მტკივნეული და ზოგჯერ სასიკვდილო. თრომბოზი მნიშვნელოვან ზიანს აყენებს კონკრეტული ორგანოს ფუნქციას და ზოგჯერ მთლიანად ორგანიზმს. თრომბოზი არის თრომბოემბოლია ფილტვის არტერიაეს არის გულის უკმარისობა (მათ შორის მწვავე კორონარული), ფეხების დაზიანება (ღრმა ვენების თრომბოზი), ნაწლავები (მეზენტერიული) და ა.შ.

როგორ უკავშირდება თრომბოფილია ორსულობას?
ორსულობა არის სპეციალური "სატესტო" პერიოდი, რომელიც ავლენს გენეტიკური თრომბოფილიის მატარებელს და ქალების უმეტესობა პირველად სწავლობს ორსულობის დროს ჰემოსტაზის გენების პოლიმორფიზმის შესახებ.
რაც შეეხება სამეანო გართულებები, მაშინ გაზრდილი თრომბის წარმოქმნის პრობლემა პირველ რიგში ეხება ორგანოს, რომელიც მთლიანად სისხლძარღვებისგან შედგება. ეს არის პლაცენტა. ძალიან დეტალური და სურათებით - აქ:
ორსულობის დროს ყველა ქალი განიცდის ფიზიოლოგიურ ჰიპერკოაგულაციას, ანუ სისხლი ჩვეულებრივ ოდნავ ზრდის მის კოაგულაციას. Ნორმალურია ფიზიოლოგიური მექანიზმიმიზნად ისახავს ორსულობის დასრულების შემდეგ სისხლის დაკარგვის პრევენციას - მშობიარობისას ან შესაძლო პათოლოგიური შედეგებით (ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა, პლაცენტის მოშლა და ა.შ.).
მაგრამ თუ ქალს აქვს ჰემოსტაზის დეფექტური გენი (ან რამდენიმე), მაშინ, მათემატიკური წესის საწინააღმდეგოდ, მინუს მინუს მისცემს კიდევ უფრო დიდ მინუსს - ეს მნიშვნელოვნად გაზრდის პლაცენტის სისხლძარღვებში სისხლის შედედების რისკს, რაც შეიძლება იწვევს ბევრ გართულებას.

რა სახის თრომბოფილია არსებობს?
თრომბოფილია იყოფა მემკვიდრეობით და შეძენილად, არის ასევე შერეული სახეობები.

შეძენილი (არაგენეტიკური) თრომბოფილია
შეძენილითრომბოფილიის ფორმები რეალიზდება გარკვეულ „განსაკუთრებულ“ პირობებში. ეს ხდება მაშინ, როცა ორგანიზმი გადის მძიმე პერიოდებს; საკმაოდ სერიოზული პათოლოგიური ცვლილებებიიწვევს "დასრულებას" - კოაგულაციის სისტემის რეაქციას. Მაგალითად, ონკოლოგიური დაავადებებითან ახლავს ქიმიოთერაპია, გამოხატული ინფექციური, აუტოიმუნური, ალერგიული პროცესები, ღვიძლის, თირკმელების დაავადებები, გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიები, დაავადებები შემაერთებელი ქსოვილი- სისტემური წითელი მგლურა, სხვადასხვა ვასკულიტი და ა.შ. ასეთ შემთხვევებში თრომბის წარმოქმნის კასკადი შეიძლება გამოიწვიოს და ვაგონის გარეშეჰემოსტაზის დეფექტური გენები. წინასწარგანწყობის ფაქტორები შეიძლება იყოს ხანგრძლივი და მუდმივი დეჰიდრატაცია, ფიზიკური უმოქმედობა, სიმსუქნე, ორსულობა, მიღება ჰორმონალური პრეპარატებიდა ა.შ..

Გაგრძელება იქნება. ბლოგის შემდეგ პოსტში - .

თრომბოფილია არის გენეტიკურად განსაზღვრული, სისხლის გაზრდილი უნარი სისხლძარღვებში ან გულის ღრუში პათოლოგიური შედედების წარმოქმნის. იგი კლასიფიცირებულია, როგორც დაავადება, რომელსაც აქვს "გვიანი გამოვლინება": შეიძლება გამოვლინდეს ზრდასრულ ასაკში, ორსულობის დროს და გამოიწვიოს გადაუდებელი პირობები- როგორიცაა თრომბოემბოლია, ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი, გულის შეტევა ან ინსულტი.

კვლევა თრომბოფილური გენის პოლიმორფიზმის მატარებელზე შეიძლება ჩატარდეს სამედიცინო ქალთა ცენტრში Zemlyanoy Val. ამისათვის თქვენ უნდა გაიაროთ ზოგადი სისხლის ტესტი, D-დიმერი, APTT, ანტითრომბინ III, ფიბრინოგენი არის სავალდებულო ტესტებიისინი ზუსტად ავლენენ პათოლოგიას.

დიაგნოზის მეორე ეტაპზე დაავადების დიფერენცირება და დაზუსტება ხდება სპეციფიკური ტესტების გამოყენებით:

1. ლუპუსის ანტიკოაგულანტი (LA).
2. ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულები (APL).
3. 8 გენის ტესტირება მუტაციებსა და პოლიმორფიზმებზე, მათ შორის ფაქტორი II ან F2 (პროთრომბინი), ფაქტორი V (ლეიდენი), ფაქტორი I ან F1 (ფიბრინოგენი).

ყველა ეს კვლევა ერთად შესაძლებელს ხდის თრომბოფილიის გენეტიკური პასპორტის აღებას.

თრომბოფილიის სკრინინგის ღირებულება*

• 3 500 რ პირველადი კონსულტაცია ჰემოსტაზიოლოგთან
• 2 500 რ განმეორებითი კონსულტაცია ჰემოსტაზიოლოგთან
• 1 000 რ 1 300 რ ჰემოსტაზიოგრამა (კოაგულოგრამა)
• 700 რ კლინიკური ანალიზისისხლი
• 1 300 რ D-დიმერი (რაოდენობრივი)
• 1 300 რ D-დიმერი (ცევერონი)
• 400 რ APTT ტესტი
• 1 200 რანტითრომბინი III
• 300 რფიბრინოგენი
• 500 რ ლუპუსის ანტიკოაგულანტი (LA)
• 1 300 რ ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულები (APA) IgG
• 1 000 რ ფაქტორი V მუტაციის ტესტი (FV Leiden)
• 1 000 რ II ფაქტორის (პროთრომბინის) გენის მუტაციის ანალიზი
• 1 000 რ მუტაციის ანალიზი JAK2 გენში
• 1 000 რ II ფაქტორის (პროთრომბინის) გენში პოლიმორფიზმის ანალიზი
• 1 000 რ პოლიმორფიზმის ანალიზი I ფაქტორის გენში (ფიბრინოგენი)
• 1 000 რ XII ფაქტორის გენში პოლიმორფიზმის ანალიზი (ჰაგემანის ფაქტორი)
• 1 000 რ ანალიზი პოლიმორფიზმისთვის MTHFR გენში
• 1 000 რ პოლიმორფიზმის ანალიზი GpIba გლიკოპროტეინის გენში
• 300 რსისხლის აღება

რატომ ტესტირება მემკვიდრეობით თრომბოფილიაზე?

რისკის ფაქტორები, რომლებიც ააქტიურებენ თრომბოფილიის გენებს საკმაოდ ჯანმრთელი ადამიანი, არის:

• ოპერაციები დიდი ძირითადი გემების მიდამოში - ზე ბარძაყის სახსარი, მენჯის ორგანოები;
• ორგანიზმში მეტაბოლური დარღვევები - შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე;
• ჰორმონოთერაპია- ჩანაცვლება, IVF დაგეგმვისას, კონტრაცეპტივების მიღებისას;
• ჰიპოდინამია - შეზღუდვა საავტომობილო აქტივობა;
• ორსულობა და მშობიარობის შემდგომი პერიოდი.

გენეტიკური თრომბოფილიის ანალიზი განსაკუთრებით აქტუალურია ორსულობის დაგეგმვისას, IVF. ორსულებში მატულობს სისხლის კოაგულაციის 1-ლი, მე-5 და მე-8 ფაქტორების დონე და პირიქით, მცირდება ანტიკოაგულანტული მექანიზმის აქტივობა. თრომბოზისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, ეს ფიზიოლოგიური ცვლილებებიორგანიზმში შეიძლება გამოიწვიოს ჩვეულებრივი სპონტანური აბორტი, ფეტოპლაცენტალური უკმარისობა, პლაცენტის გაუქმება, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება და სხვა სამეანო გართულებები.

იცოდა პაციენტის მიდრეკილება ვენური თრომბოზისადმი, ექიმი შეძლებს დანიშნოს ანტიკოაგულანტული თერაპია, რეკომენდაცია გაუწიოს დიეტას და მომავალი დედაგენეტიკური თრომბოფილიით - ორსულობისთვის კომპეტენტური მხარდაჭერა.

სპეციალისტები

როგორ გავიკეთოთ სისხლის ტესტი თრომბოფილიისთვის

გენეტიკური ანალიზი ტარდება 1 ჯერ, მისი შედეგები ძალაშია ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის კვლევისთვის სისხლს იღებენ ვენიდან დილით, საკვების მიუხედავად.

ტესტის შედეგების შემობრუნების დროა 7-10 დღე.

ვიდეო თრომბოფილიით ორსულ ქალებში გართულებების პრევენციის შესახებ

თრომბოფილია ორსულობის გართულებების განვითარების ყველაზე მნიშვნელოვანი რგოლია. ნაყოფის დაკარგვის, პრეეკლამფსიის, თრომბოემბოლიური გართულებების საკითხებს, რომლებიც დაკავშირებულია სისხლის კოაგულაციის სისტემის დარღვევებთან, აშუქებს პროფესორს, ჰემოსტაზიოლოგს, ქალთა სამედიცინო ცენტრის მეან-გინეკოლოგს ვიქტორია ომაროვნა ბიწაძეს გადაცემაში "პათოგენეზის საკითხებსა და განმეორებითი რეპროდუქციული დაკარგვის პრევენციის საკითხებზე". .

მეან-გინეკოლოგი, ჰემოსტაზიოლოგი

თრომბოფილიის ანალიზის გაშიფვრა

თრომბოფილიის დროს ადამიანი მშობლებისგან იღებს გენის 1 ნორმალურ და 1 შეცვლილ ასლს (ჰეტეროზიგოტური მუტაცია), ან ერთდროულად 2 მუტაციურ გენს. პოლიმორფიზმის მეორე ვარიანტი - ჰომოზიგოტური, საუბრობს მაღალი რისკისთრომბოზის განვითარება.

თრომბოფილიის ანალიზი მოიცავს 8 გენის შესწავლას, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჰემოსტაზის მექანიზმებზე - სისხლის კოაგულაციის სისტემაზე:

1. F13A1 გენი - კოაგულაციის ფაქტორი 13-ის პოლიმორფიზმი იწვევს ჰემორაგიული სინდრომის, ჰემართროზის, თრომბოზისადმი მიდრეკილებას.
2. ITGA2 - ინტეგრინის გენის ცვლილება მიუთითებს იშემიური ინსულტისა და თრომბოზის რისკზე პოსტოპერაციულ პერიოდში.
3. Serpin1 გენი - ამ დნმ-ის რეგიონის მუტაცია არახელსაყრელია ორსულობისთვის: ის იწვევს ჩვეულ სპონტანურ აბორტს, გაქრობას და საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხებას, გესტოზს.
4. F5, ლეიდენის ფაქტორი - გავლენას ახდენს ორსულობაზე მე-2 და მე-3 ტრიმესტრში, ქმნის მიდრეკილებას ქვედა კიდურების არტერიების და ვენების თრომბოზისკენ.
5. FGB - ფიბრინოგენის პოლიმორფიზმი მიუთითებს ინსულტის, მუცლის მოშლის და ნაყოფის ჰიპოქსიის რისკზე.
6. ITGB3 - გენის მუტაციას ქმნის შესაძლო შემთხვევათრომბოემბოლია, მიოკარდიუმის ინფარქტი და სპონტანური აბორტი.
7. F7 - მეშვიდე პლაზმური ფაქტორი პასუხისმგებელია ახალშობილებში ჰემორაგიულ სინდრომებზე.
8. F2 - პროთრომბინის 2 გენის ცვლილება არის თრომბოემბოლიის, ინსულტის, პოსტოპერაციული და სამეანო გართულებების არაპირდაპირი მიზეზი.

სად გავიკეთოთ ტესტი გენეტიკურ თრომბოფილიაზე

თრომბოფილიის და ჰემოსტაზის სხვა გენეტიკური მუტაციების დეტალური დიაგნოსტიკა ტარდება ILC-ის ექსპერიმენტულ ლაბორატორიაში. აქ შეგიძლიათ მიიღოთ რჩევა გენეტიკოსისგან, ჰემოსტაზიოლოგისგან და გაიაროთ ყველაფერი საჭირო კვლევაორსულობის დაგეგმვისას.

სისხლის ანალიზები ტარდება ელექტრონული ანალიზატორებითა და სპეციფიური რეაგენტებით, რაც მათი 100%-იანი სიზუსტის გარანტიაა. ღირებულების გარკვევა და შემოწმებაზე დარეგისტრირება შეგიძლიათ სამედიცინო ქალთა ცენტრის ადმინისტრატორში.

დღესდღეობით, ფლბოლოგები და სისხლძარღვთა ქირურგები ძალიან ხშირად გინიშნავენ ლაბორატორიულ ტესტებს გენეტიკური თრომბოფილიისთვის, კვლევების სრული სპექტრი არ არის იაფი და ყველას არ შეუძლია ამის საშუალება. ამასთან დაკავშირებით ჩნდება კითხვა, ნამდვილად არის საჭირო ექიმის დაყოლიება და ტესტების ჩატარება გენეტიკური დაავადებები.

გენეტიკოსები არიან ისინი, ვინც იციან, რა განიცადეს ჩვენი წინაპრები

ზოგადი დებულებები

თრომბოფილია არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სისხლძარღვში სისხლის შედედების წარმოქმნის უნართან. გენებში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის კოაგულაციის სისტემის დარღვევა და ამით თრომბოზის პროვოცირება.

მათი ბუნებით, სისხლის მიმოქცევის სისტემის დარღვევა შეიძლება გამოწვეული იყოს გაზრდილი მოქმედებაფიბრინი, ანტიკოაგულანტების ფუნქციის დარღვევა, პროკოაგულანტების მუშაობის დარღვევა. დაავადების სამივე ჯგუფში შეიძლება იყოს განსხვავებული პათოლოგიები მძიმე კურსიდა პირიქით.

არ არსებობს დაავადების მართვის სტანდარტული ინსტრუქცია, რადგან არსებობს ათასობით გენეტიკური მუტაცია და თითოეული ადამიანის ცხოვრების წესი მნიშვნელოვნად განსხვავდება სხვებისგან, შესაბამისად, დაავადების გამოვლინებები განსხვავებული იქნება. ღრმა სისხლძარღვთა თრომბოზის წარმოქმნა, მათ შორის ვენური ინსულტის ჩათვლით ახალგაზრდა ასაკიმოითხოვს პაციენტების ფრთხილად მონიტორინგს, ასევე დაავადებების ფრთხილად დიაგნოზს.

ვინ უნდა ეძებოს დახმარება

ყველაზე ხშირად, თრომბოფილიის ტესტები ინიშნება ფლებოლოგის ან ჰემატოლოგის მიერ, როდესაც გენეტიკური დაავადებების ეჭვმა შეიძლება გადამწყვეტი როლი ითამაშოს შემდგომ ცხოვრებაში.

როდის არის ყველაზე სავარაუდო:

1. ორსულობის მიმდინარეობა, რომელსაც თან ახლავს დედის ვენური თრომბოზი. ასეთი ღონისძიება ხშირად სავალდებულოა, ვინაიდან დაავადება მემკვიდრეობითია. თრომბოფილიით დაავადებული ბავშვის გაჩენა ხშირად სასწრაფო სამედიცინო დახმარებაა.
2. ახალგაზრდები ღრმა ვენების თრომბოზით, აგრეთვე სისხლის შედედების არანორმალური მდებარეობით. ცნობილია, რომ თრომბოზის პირველი აფეთქებები ხშირად ვლინდება ბავშვობაში ან მოზარდობის. ჩვეულებრივ, "სქელი სისხლის" ნიშნები გვხვდება 40-50 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში.
3. დიაგნოზირებული თრომბოფილიის მქონე პაციენტების ბავშვები. დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა თაობიდან თაობას მრავალი წლის განმავლობაში, ამიტომ გენის მუტაციების იდენტიფიცირება მომავალ თაობაში ცხოვრების მნიშვნელოვანი ასპექტია. მემკვიდრული პათოლოგიის მქონე პაციენტებმა უნდა დაიცვან პრევენციული ღონისძიებებირათა არ მოხდეს თრომბის გაჩენის პროვოცირება.
4. პაციენტები, რომლებშიც თრომბოზი დაიწყო ტრავმის გამო ან ექსტენსიის შემდეგ ქირურგიული ჩარევები. თანდაყოლილი თრომბოფილიის ანალიზის აუცილებლობის შესახებ გადაწყვეტილებას იღებს ქირურგი, მაგრამ მნიშვნელოვანია კოაგულოგრამის მონაცემების გათვალისწინება, თუ ეს არ იწვევს ექიმს, მაშინ არ არის საჭირო გამოკვლევა. .
5. ხშირი მორეციდივე თრომბოზების მქონე პაციენტები და მათი შვილები. შესაძლოა მორეციდივე თრომბოზის მიზეზი თრომბოფილია იყოს, ამიტომ მათი პრევენცია მნიშვნელოვანი რგოლი ხდება პაციენტების ცხოვრების ხარისხში.
6. ანტიკოაგულანტების მიმართ რეზისტენტობის მქონე პაციენტები. რიგი ანტიკოაგულანტების წამლებზე რეაგირების დაქვეითება - პირდაპირი კითხვაპაციენტის დიაგნოსტიკისთვის, წინააღმდეგ შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი თრომბოზის მკურნალობა შეიძლება დიდხანს გაგრძელდეს.

როგორ ხდება ეს

ანალიზი საკმაოდ სტანდარტული პროცედურაა. ყველამ უნდა გაიაროს სტანდარტული ტესტების ნაკრები სამსახურის, სკოლის მისაღებად, საბავშვო ბაღი. ზოგადად, გენეტიკური მუტაციების ლაბორატორიული კვლევის ჩატარება განსხვავდება მხოლოდ ლაბორატორიის კედლებში და ჩვეულებრივი პაციენტებისთვის ეს პროცედურა საკმაოდ ნაცნობია.

დეოქსიგენირებული სისხლი

ვენური სისხლი შეიცავს არა მარტო გენეტიკური ინფორმაცია, არამედ დეტალური ინფორმაცია შემადგენლობის, სიბლანტის, დაავადების მარკერების არსებობის შესახებ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმი განსაზღვრავს არა მხოლოდ გენებში მუტაციების ანალიზს. სისხლში შემავალი ინფორმაცია ხელს უწყობს მომავალში პაციენტის მკურნალობის სწორად კორექტირებას.

ასე რომ, რა უნდა გაკეთდეს:

1. აირჩიეთ კლინიკა ან ლაბორატორია. თუ რომელიმე კლინიკას ენდობით, რადგან ბევრჯერ გისარგებლიათ მომსახურებით და იცით, რომ სანდო ინფორმაციას გვაწვდიან, მაშინ ჯობია დაუკავშირდეთ. თუ ასეთი კლინიკა არ არის, მაშინ სთხოვეთ თქვენს ექიმს გირჩიოთ ასეთი ლაბორატორია.
2. გადაერთეთ სწორ კვებაზე.ცხიმოვანი საკვები მნიშვნელოვნად მოქმედებს ბევრ ინდიკატორზე, მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ანალიზი არ საჭიროებს განსაკუთრებულ შეზღუდვებს, თუმცა, პროცედურამდე მინიმუმ 24 საათით ადრე, უმჯობესია თავი შეიკავოთ ცხიმიანი საკვების ჭამისგან.
3. Დანებება ცუდი ჩვევები . სჯობს გამორიცხოთ ალკოჰოლი და სიგარეტი ანალიზებამდე ერთი კვირით ადრე, მაგრამ იმ შემთხვევაში მძიმე მწეველებიასეთი მდგომარეობა თითქმის შეუძლებელი ხდება, ამიტომ სისხლის დონაციასა და ბოლო კვამლის შესვენებას შორის ინტერვალი უნდა იყოს მინიმუმ 2 საათი.
4. მოდი მშიერი. ყველა ლაბორატორიული კვლევასისხლი უნდა იქნას მიღებული ცარიელ კუჭზე. ზოგადად, საკმარისია ვახშამი და საუზმეზე უარის თქმა, თუ ღამით არ გძინავთ და ძნელია იმის გარკვევა, რა არის „მარხვა“, მაშინ უარი თქვით საკვებზე კლინიკაში მისვლამდე 6-8 საათით ადრე.
5. ენდეთ მედდას. არ არსებობს მანიპულაციები, რომლებიც სცილდება ჩვეულებრივს. თუ ოდესმე ვენიდან სისხლი გაგიციათ, პროცედურა მსგავსი იქნება. სიცხადისთვის, სისხლის აღების პროცესი ნაჩვენებია ფოტოში.

ბუკალური ეპითელიუმი დიაგნოსტიკისთვის

ზოგჯერ კვლევა ტარდება ეპითელიუმის აღებით. ეს მეთოდი უმტკივნეულოა და საკმაოდ შესაფერისია ნებისმიერი ასაკის ბავშვისთვის.

რა უნდა იცოდეთ ამ მეთოდის შესახებ:

1. ისევე, როგორც შემთხვევაში ვენური სისხლი, თქვენ უნდა გადაწყვიტოთ კლინიკა.
2. აუცილებლად დაიცავით პირის ღრუს ჰიგიენა.
3. მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ტესტირებამდე, ჩამოიბანეთ პირი ადუღებული წყლით.
4. იღებენ ნაკაწრებს ბამბის ტამპონი, რაც ნიშნავს არა დისკომფორტიის არ გადმოსცემს.

შენიშვნაზე! როგორც წესი, ნებისმიერ კლინიკაში არის ერთი ჭიქა წყალი, მაგრამ ყოველი შემთხვევისთვის უმჯობესია თან წაიღოთ ბოთლი ადუღებული წყალი.

ღირს ამის გაკეთება

უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტებს აჩერებენ ან პროცედურის შიშით ან ფასის გამო.

რა თქმა უნდა, ყველას არ შეუძლია ყოვლისმომცველი გამოკვლევა დაახლოებით 15 ათასი ღირებულებით, მაგრამ რატომ არის მნიშვნელოვანი იცოდეთ დაავადების შესახებ:

1. თანდაყოლილი თრომბოფილიის არსებობა მოითხოვს პაციენტს ყურადღებიანი დამოკიდებულებაცხოვრების წესს. თრომბოემბოლიის თავიდან ასაცილებლად საჭიროა გარკვეული წესების დაცვა, ზოგიერთ შემთხვევაში მედიკამენტების მიღებაც კი.
2. კომბინირებული თრომბოფილია. ერთი პათოლოგიის არსებობა არ გამორიცხავს მეორის არსებობას, გენეტიკური მუტაციები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ორი მშობლისგან. განსხვავებული ტიპებითრომბოფილია.
3. მკვდრადშობადობა და სპონტანური აბორტები. ბავშვები, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ ერთსა და იმავე გენს ორი მშობლისგან, მკვდრად იბადებიან. ამრიგად, ორსულობის დაგეგმვისას თრომბოფილიის გენეტიკური სისხლის ტესტი სავსებით გამართლებულია. დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანია ორი მშობლის მუტაციის შესახებ მონაცემების მიღება და არა ერთი.
4. მშვიდი. თქვენ შეგიძლიათ დაეთანხმოთ კვლევას თქვენივე სიმშვიდისთვის, რადგან თუ მშობლებს ჰქონდათ თრომბოფილია, მაშინ ბავშვი სულაც არ დაიბადება ასეთი მუტაციით.

უდავოა, რომ შესაძლებელია ცალკეული კვლევების ჩატარება კონკრეტული ტიპის მუტაციაზე. ანუ მშობლები გარკვეული ტიპისთრომბოფილია, თუ ეს დადასტურდა, შეუძლია ბავშვს ამ კონკრეტული ტიპის აშლილობის დიაგნოზი დაუსვას.

ასევე, იმის გათვალისწინებით, რომ არც თუ ისე ბევრია გავრცელებული თრომბოფილია, შესაძლებელია მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიების ანალიზი.

ეს:

• ფაქტორი V-ლეიდენის დაავადება;
• პროთრომბინის მუტაცია;
• მუტაცია ანტითრომბინ 3 გენებში;
• C ან S ცილების დეფექტი;
• ჰიპერჰომოცისტეინემია.

თუ გსურთ გაიგოთ ცოტა მეტი ამ ტიპის თრომბოფილიის შესახებ, შეგიძლიათ იხილოთ ვიდეო ამ სტატიაში. ყველა ეს მუტაცია შეიძლება არანაირად არ გამოვლინდეს, ან პირიქით, შეიძლება იყოს აშკარა კლინიკური გამოვლინებები. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება შეძენილი იყოს სიცოცხლის განმავლობაში, რაც იმას ნიშნავს, რომ ანალიზი თანდაყოლილი პათოლოგიაარ აჩვენებს მუტაციის არსებობას.

ყოვლისმომცველი გამოკვლევა, სამწუხაროდ, ასევე არ მოიცავს ყველა სახის თრომბოფილიას, არამედ მხოლოდ ყველაზე გავრცელებულ და კლინიკურად მნიშვნელოვანს. მონაცემების შესახებ ყოვლისმომცველი გამოკვლევაწარმოდგენილია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში.

გაშიფვრის წესები

რამდენიმე ფაქტი გაშიფვრის შესახებ:

1. ასეთი ტესტების გაშიფვრას გენეტიკოსი აკეთებს.
2. ჩვეულებრივი გაგებით, გენოტიპური ტესტები არ არის გაშიფრული, აქ არ არსებობს მისაღები და მიუღებელი ნორმები. ადამიანის გენოტიპი შეიძლება იყოს ხელსაყრელი, ანუ მუტაციის ნიშნების გარეშე ან არახელსაყრელი.
3. მიუხედავად იმისა, თუ რა იყო ბიოლოგიური მასალა(სისხლი, ეპითელიუმი), ღირებულებები იგივე იქნება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
4. დაავადების არსებობა მიუთითებს გენეტიკურ მიდრეკილებაზე, მაგრამ ამავდროულად, თრომბოზის აფეთქება ადამიანში შეიძლება არ გამოვლინდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
5. გენებში მუტაციების ტესტირება გრძელვადიანი პროცედურაა. მოგიწევთ მოთმინება, ზოგიერთ ლაბორატორიაში კვლევა ტარდება 14 დღის განმავლობაში.
6. ხელახალი ანალიზი არ არის საჭირო. ადამიანის გენები ასაკთან ერთად არ იცვლება, ამიტომ ყოვლისმომცველი ტესტი კეთდება ცხოვრებაში ერთხელ.
7. დეკოდირება საჭიროა სისხლძარღვთა ქირურგებისთვის, მეან-გინეკოლოგებისთვის, ჰემატოლოგებისთვის, ფლბოლოგებისთვის, კარდიოლოგებისთვის. თრომბოფილიის ფაქტი მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ამ სფეროებში მრავალი დაავადების დიაგნოზს.
8. გენეტიკური ანალიზი ძვირადღირებული პროცედურაა და თუ პაციენტს არ აქვს ამის გავლის საშუალება, მას ვერავინ აიძულებს.

Შენიშვნა! განვითარებისკენ ყველაზე მეტად მოხუცები არიან მიდრეკილნი სისხლძარღვთა დაავადებებიდა ვენური თრომბოზი, შესაბამისად, მათთვის თრომბოფილიაში გენის პოლიმორფიზმის სისხლის ტესტი პრაქტიკულად არ გამოიყენება.

რა არის შედეგი, თუ ანალიზმა აჩვენა მუტაციის არსებობა ან პირიქით

ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა უნდა შეცვალოს მკურნალობა. მაგალითად, ცილის C დეფიციტი შეიძლება გამოწვეული იყოს ღვიძლის პათოლოგიით და არა გენების მემკვიდრეობითი მუტაციებით.

ამ შემთხვევაში პაციენტი პროფილის სხვა სპეციალისტის ხელში იქნება გადაყვანილი. ვინაიდან ცილების დონე შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ ჰეპატოლოგიური დაავადებების გავლენის ქვეშ, არამედ ორსულობის, ონკოლოგიის, ასაკისა და სხვა ფაქტორების ფონზე.

თუ თრომბოფილიის გენეტიკურმა ანალიზმა დაადასტურა მისი არსებობა, მაშინ ექიმი გამოსცემს შესაბამის რეკომენდაციებს, რომლებიც ხელს უშლის თრომბოემბოლიის წარმოქმნას კონკრეტული ტიპის დაავადების დროს. ან შეასწორეთ დაავადების ან მდგომარეობის მკურნალობა (ღრმა ვენების თრომბოზი, სპონტანური აბორტი), რომლითაც პაციენტი მივიდა საავადმყოფოში.