თქვენი კარგი სამუშაოს გაგზავნა ცოდნის ბაზაში მარტივია. გამოიყენეთ ქვემოთ მოცემული ფორმა

სტუდენტები, კურსდამთავრებულები, ახალგაზრდა მეცნიერები, რომლებიც იყენებენ ცოდნის ბაზას სწავლასა და მუშაობაში, ძალიან მადლობლები იქნებიან თქვენი.

მასპინძლობს http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "Yeisk Medical College"

"ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, მკურნალობა და პრევენცია"

1 კურსის სტუდენტები

ჯგუფი 131(1)

სპეციალობა ზოგადი მედიცინა

ვასილიევა დიანა ნიკოლაევნა

შესავალი

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, ახალშობილთა დაახლოებით 2,5% იბადება სხვადასხვა მანკით. ამასთან, მათი 1,5-2% ძირითადად გამოწვეულია არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორებით (ე.წ. ტერატოგენებით), დანარჩენი კი უპირატესად გენეტიკური ხასიათისაა. მალფორმაციების ეგზოგენურ მიზეზებს შორის უნდა იყოს ბიოლოგიური (ინფექციური დაავადებები: წითურა, ჰერპესი, ტოქსოპლაზმოზი, ქლამიდიური ინფექცია, ციტომეგალოვირუსული ინფექცია), ფიზიკური (ყველა სახის მაიონებელი გამოსხივება, რადიონუკლიდები), ქიმიური (ყველა კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატი, ჰორმონალური პრეპარატი, ნარკოტიკული ნივთიერებები). აღნიშნულია.

მალფორმაციების გენეტიკური ფაქტორები ასახავს მოსახლეობის ეგრეთ წოდებულ ზოგად გენეტიკურ დატვირთვას, რომელიც ვლინდება მსოფლიოს მოსახლეობის 5%-ზე მეტში. გენეტიკური დატვირთვის დაახლოებით 1% მოდის გენის მუტაციებზე, 0,5% - ქრომოსომულ მუტაციებზე, დაახლოებით 3-3,5% შეესაბამება გამოხატული მემკვიდრეობითი კომპონენტის მქონე დაავადებებს (დიაბეტი, ათეროსკლეროზი, იშემიური დაავადებაგული, ზოგიერთი სიმსივნე და ა.შ.). თუ ამას დავამატებთ, რომ ადრეული ჩვილების (პერინატალური) სიკვდილიანობის და ინვალიდობის დაახლოებით 40-50% ბავშვობიდან განპირობებულია მემკვიდრეობითი ფაქტორებით და ბავშვთა საავადმყოფოებში საწოლების დაახლოებით 30% უკავია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვებს, სწორი კორექტირების უპირობო საჭიროება. და რაციონალურად ორგანიზებული თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკა. ამაში გადამწყვეტი როლი ეკუთვნის სამედიცინო გენეტიკური სამსახურის ინსტიტუტებს და, უპირველეს ყოვლისა, იმ ქვედანაყოფებს, რომლებიც უზრუნველყოფენ პრენატალურ დიაგნოზს, რაც შესაძლებელს ხდის არა მხოლოდ დიაგნოზის დადგენას დაბადებამდე, არამედ თავიდან აიცილოს ბავშვების დაბადება. მძიმე, გამოუსწორებელი მანკით, სოციალურად მნიშვნელოვანი ფატალური გენით და ქრომოსომული დაავადებებით.

სამედიცინო გენეტიკური დახმარება რუსეთში, ისევე როგორც ყოფილ სსრკ-ში, ორგანიზებულია ტერიტორიული პრინციპით და მოიცავს, როგორც სავალდებულო საწყისი რგოლს, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციები და ოფისები, რეგიონთაშორისი (ინტერრეგიონალური) სამედიცინო გენეტიკური ცენტრები და, როგორც უმაღლესი დონე, ფედერალური სამედიცინო გენეტიკური ცენტრები. პირდაპირი პრენატალური დიაგნოსტიკა კონცენტრირებულია თითქმის ექსკლუზიურად რეგიონულ, რეგიონთაშორის და ფედერალურ სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრებში.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია და პრენატალური დიაგნოსტიკა შეუძლია შეამციროს მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი და, შესაბამისად, შეამციროს პათოლოგიური მემკვიდრეობის საერთო ტვირთი.

Თავი 1.გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკა

მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის მრავალი მეთოდი არსებობს. დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის განვითარების ნებისმიერ ეტაპზე, მაგრამ უმჯობესია წინასწარ გაიგოთ დაავადებისადმი მიდრეკილების არსებობის შესახებ. ამ მიზნით შეიქმნა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების დიდი რაოდენობა.

თუ ბავშვმა უკვე დაიწყო განვითარება, მაშინ ამ შემთხვევაში მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოზი კეთდება იმ მასალაზე, რომელიც გვაძლევს ნაყოფს. ასეთი მეთოდები შეიძლება დაიყოს ინვაზიურად და არაინვაზიურად. არაინვაზიური მეთოდი ყველაზე უსაფრთხოა ბავშვისთვის. ინვაზიური მეთოდი გულისხმობს ნაყოფის ქსოვილების ან უჯრედების აღებას. ეს დაკავშირებულია მცირე რისკთან, მაგრამ ეს ყველაზე ინფორმაციული მეთოდებია.

1.1 დიაგნოსტიკა

1. პრენატალური (ინტრაუტერიული), ე.ი. ულტრაბგერითი სკანირებით, ნაყოფის რენტგენით, ამინოცეტეზი - ამნისტიური სითხის ანალიზი ნაყოფის დესკვამირებული უჯრედებით.

2. პოსტნატალური (დაბადების შემდეგ) - დერმატოგლიფების (თითის ანაბეჭდის) და მორფოლოგიური ანალიზის (გარე ნიშნები) საფუძველზე.

3. პრეკლინიკური (პრესიმპტომური)

4. მემკვიდრეობითი დაავადებების ადრეული პოსტნატალური დიაგნოსტიკა (იდენტიფიკაცია), რომელთა მკურნალობა შესაძლებელია.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დიაგნოზი რთული და შრომატევადი პროცესია. სირთულეებს იწვევს მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდი რაოდენობა (დაახლოებით 3,5 ათასი), თითოეული მათგანის კლინიკური სურათის მრავალფეროვნება და ზოგიერთი ფორმის იშვიათი გაჩენა. და ასევე იმით, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება განვითარდეს არამემკვიდრეობითი დაავადებების მსგავსად, თან ახლდეს მათ.

მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი (PD) არის სამედიცინო გენეტიკის შედარებით ახალი სფერო, რომელიც გაჩნდა 1980-იან წლებში ისეთი კლინიკური მეცნიერებების კვეთაზე, როგორიცაა მეანობა, გინეკოლოგია, ნეონატოლოგია, სამედიცინო გენეტიკა, ერთი მხრივ, პათოფიზიოლოგია, ბიოქიმია. , ციტოგენეტიკა, მოლეკულური ბიოლოგია, ადამიანის გენეტიკა - მეორეს მხრივ.

განვითარების ამჟამინდელ ეტაპზე პრენატალური დიაგნოსტიკა იძენს დამოუკიდებელი სამეცნიერო მიმართულების კონტურებს საკუთარი ამოცანებით, მეთოდებით და კვლევის საგნით. PD-ის სამეცნიერო კვლევის საგანი (ობიექტი) არის ადამიანის ემბრიონი სხვადასხვა ეტაპებისაშვილოსნოსშიდა განვითარება. ადამიანის ემბრიონი ახლა ხელმისაწვდომია მრავალფეროვანი კვლევებისა და დიაგნოსტიკისთვის განვითარების თითქმის ნებისმიერ ეტაპზე. მიზანშეწონილია PD-ში გამოყენებული მეთოდები დაიყოს არაპირდაპირად, როდესაც კვლევის ობიექტი ორსული ქალია და პირდაპირ, როდესაც თავად ნაყოფის გამოკვლევა ხდება. ეს უკანასკნელი შეიძლება იყოს ინვაზიური (ოპერაციული) და არაინვაზიური.

1.2 პრენატალური დიაგნოზის პირდაპირი მეთოდები

1.2.1 ულტრაბგერითი სკანირება

ნაყოფის გამოკვლევის ყველაზე გავრცელებული და ეფექტური პირდაპირი არაინვაზიური მეთოდია ულტრაბგერითი გამოკვლევა (სკანირება) - ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა (USD). სასიამოვნოა აღინიშნოს, რომ რუსეთის თითქმის ყველა სამედიცინო გენეტიკური ცენტრი აღჭურვილია იმპორტირებული მაღალი გარჩევადობის ულტრაბგერითი აპარატებით და მოსკოვსა და პეტერბურგში ორსულთა 90%-მდე ულტრაბგერითი გამოკვლევები გადის ორსულობის დროს. სანქტ-პეტერბურგის საქალაქო სამედიცინო ცენტრის მონაცემებით, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ანატომიური დეფექტების მქონე ნაყოფის 80%-მდე გამოვლენას, ე.ი. ამ მეთოდითდღეს არის ყველაზე მარტივი და ეფექტური გზა ანატომიური დეფექტების დიაგნოსტიკისთვის. მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ მეთოდი უკვე აპრობირებულია ათობით, თუ არა ასობით მილიონ ორსულ ქალზე და მტკიცედ დადასტურდა მისი აბსოლუტური უვნებლობა დედისა და ნაყოფისთვის. სამწუხაროდ, ის არ არის ძალიან ინფორმატიული ქრომოსომულ და განსაკუთრებით მონოგენურ დაავადებებში, რომელთა დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია ნაყოფის ან მისი დროებითი ორგანოების (პლაცენტა, გარსები) უჯრედების გამოყენება ქირურგიული მეთოდებით ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ.

1.2.2 პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური (ქირურგიული) მეთოდები

ემბრიონის კარიოტიპის, მისი უჯრედების ბიოქიმიური და გენოტიპური მახასიათებლების შესახებ საკმარისად სრული ინფორმაციის მიღება შესაძლებელია მხოლოდ თავად ნაყოფის ქსოვილების ან მისი დროებითი ორგანოების (პლაცენტა, ქორიონი) შესაბამისი კვლევების საფუძველზე. ორსულობის ნებისმიერ სტადიაზე ემბრიონის მასალის მისაღებად შემუშავებულია და ფართოდ გამოიყენება სხვადასხვა ინვაზიური მეთოდი, ამდენად, ადამიანის ემბრიონები განვითარების წინა იმპლანტაციის ეტაპებზე, ანუ განაყოფიერებიდან პირველი 7 დღის განმავლობაში, რეალურად ხელმისაწვდომია კვლევისთვის. დედის სხეულის გარეთ ხელოვნური განაყოფიერების შედეგად მოლეკულური ან ციტოგენეტიკური მეთოდებით მიღებული პოლარული სხეულების ან იზოლირებული უჯრედების (ბლასტომერების) დამსხვრეული ემბრიონების ანალიზით, შესაძლებელია ნაყოფის სქესის დადგენა საკმარისი ნდობით (რაც მნიშვნელოვანია, თუ არსებობს ოჯახში X-დაკავშირებული დაავადებები), აგრეთვე ზოგიერთი გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადების მოლეკულური დიაგნოსტიკის ჩატარება (კისტოზური ფიბროზი, ჰემოფილია, მყიფე X სინდრომი). წამყვან დასავლურ ცენტრებში უკვე ტარდება ასეთი პრეიპლანტაციის დიაგნოსტიკა და დაფიქსირდა ასეთი პროცედურის შემდეგ დაბადებული ჯანმრთელი ბავშვების შემთხვევები, თუმცა ამ ცენტრებში პრეიმპლანტაციის დიაგნოსტიკა ჯერ კიდევ მეცნიერული განვითარების ეტაპზეა. რუსეთსა და დსთ-ს ქვეყნებში მემკვიდრეობითი დაავადებების წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზი ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი. ამავდროულად, ნაყოფის მასალის მოპოვების ინვაზიური მეთოდები ფართოდ გამოიყენება ქვეყნის მრავალ სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში ორსულობის როგორც პირველ, ისე მეორე ტრიმესტრში. საგულისხმოა, რომ რუსეთში ჯერ კიდევ 1979 წელს ვ. როზოვსკი და ვ.ა. ბახარევმა ჩაატარა მსოფლიოში პირველი ქორიონის ბიოფსია (პლაცენტარული ქსოვილის, ანუ ნაყოფის ვილოზური გარსის მიღება), რათა პრენატალური დიაგნოზი, რომელმაც, თუმცა, პოპულარობა არ მოიპოვა. მხოლოდ 1980-იან წლებში, მაღალი გარჩევადობის ულტრაბგერითი აპარატების მოსვლასთან ერთად, ფართოდ დაიწყო ნაყოფის მასალის შეგროვების ინვაზიური მეთოდების გამოყენება.

შემდგომი პროგრესი ინვაზიური მეთოდების სფეროში შეიძლება ეხებოდეს ნაყოფის სხვა ორგანოების (კუნთების) ბიოფსიის მეთოდების შემუშავებას და, საბოლოოდ, დედის სისხლში მცურავი ნაყოფის უჯრედების მიღების პრობლემის გადაჭრას. ასეთი უჯრედების იზოლირება საკმარისი რაოდენობით დედის პერიფერიული სისხლიდან ხსნის ნაყოფის კარიოტიპის და გენის დაავადებების დნმ-ის დიაგნოსტიკის შესაძლებლობას ინვაზიური ჩარევების გარეშე. ამ მიმართულებით აქტიური კვლევები მიმდინარეობს შეერთებული შტატების, დასავლეთ ევროპისა და ასევე რუსეთის მოწინავე დიაგნოსტიკურ ცენტრებში. თუმცა, მათ ჯერ არ ჰპოვათ ფართო პრაქტიკული გამოყენება.

1.3 ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკა

საყოველთაოდ ცნობილია, რომ ქრომოსომულ პათოლოგიასთან ასოცირებული ყველა PD არის ჯგუფის ქალების უმეტესი ნაწილი (დაახლოებით 80-85%). მაღალი რისკისმიმართულია PD-ზე ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით. სწორედ ამიტომ, ასეთი ყურადღება ექცევა ნაყოფის უჯრედების ქრომოსომული (ციტოგენეტიკური) ანალიზის მოსახერხებელი, ეფექტური და საიმედო მეთოდების შემუშავებას. დღეისათვის, ორსულობის თითქმის ნებისმიერ ეტაპზე ადამიანის ნაყოფის საიმედო ციტოგენეტიკური დიაგნოზის პრობლემა წარმატებით მოგვარებულია. მეთოდურად, ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზისთვის ყველაზე მოსახერხებელია მე-10-12. ორსულობის კვირაროდესაც, საჭიროების შემთხვევაში, შესაძლებელია სამედიცინო აბორტი. ქორიონული ღრძილების (პლაცენტის) ქრომოსომული პრეპარატები მზადდება პირდაპირი მეთოდით ორსულობის მე-19-20 კვირამდე და სხვა. მოგვიანებით თარიღებიურჩევნია მათი მიღება კულტივირებული ტვინის სისხლის ლიმფოციტებისგან. ამნისტიური სითხის კულტივირებული უჯრედების კარიოტიპირება შესაძლებელია ორსულობის 13-21 კვირაში.

ნომერი ქრომოსომული დარღვევებიორსულობის ადრეულ ეტაპზე (პირველი ტრიმესტრი) გამოვლენილი, როგორც წესი, მნიშვნელოვნად აღემატება მეორეს. განზოგადებული მსოფლიო მონაცემებით, ქრომოსომული დაავადებების PD-ის ეფექტურობა საშუალოდ 5%-ს შეადგენს და ყველა ქრომოსომული აშლილობის ნახევარზე მეტი გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის სიჭარბით - დაუნის დაავადება. მარტივი მათემატიკური გამოთვლები აჩვენებს, რომ, თუნდაც ყველა პრენატალური დიაგნოსტიკა მხოლოდ დაუნის დაავადებით შემოიფარგლებოდეს, ეკონომიკური თვალსაზრისით, რა თქმა უნდა, ეკონომიური იქნება.

შემდგომი პროგრესი ქრომოსომული დაავადებების PD-ს მიმართულებით, როგორც ჩანს, მიიღწევა მოლეკულური ციტოგენეტიკის მეთოდებისა და ტექნიკის ფართო გამოყენების გზით, რაც შესაძლებელს გახდის რიცხობრივი დარღვევების დიაგნოსტირებას არაგამყოფი უჯრედების ბირთვებზეც კი და ქრომოსომების სტრუქტურული გადაწყობის ანალიზს. უფრო დეტალურად.

გენეტიკური მკურნალობა დაავადების ევგენური

1.4 გენური დაავადებების დნმ დიაგნოსტიკა

მოლეკულური დიაგნოსტიკისთვის ხელმისაწვდომი მონოგენური დაავადებების რაოდენობა უკვე აღემატება 1000-ს და აგრძელებს სწრაფ ზრდას. შეიქმნა და მუდმივად იხვეწება დნმ-ის დიაგნოსტიკის ყველა ახალი ეფექტური და საკმაოდ მრავალმხრივი მეთოდი, როგორიცაა პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის მეთოდი (PCR), რომლის ავტორს, ამერიკელ მეცნიერს კეი მალისს, 1994 წელს მიენიჭა ნობელის პრემია. ბლოტის ჰიბრიდიზაციის მეთოდი, რომელმაც უკვდავყო მისი შემქმნელის, ედ. სამხრეთი (1975) და დნმ-ის თანმიმდევრობის მეთოდები (დნმ-ის ჯაჭვში პირველადი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ანალიზი) შემუშავებული პ. სანჯერის მიერ.

ქვეყანაში დნმ-ის დიაგნოსტიკა ტარდება მხოლოდ რამდენიმე ფედერალურ სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში სანქტ-პეტერბურგში, მოსკოვში, ტომსკში და ჯერჯერობით ის ეხება ყველაზე ხშირ, სოციალურად მნიშვნელოვან მემკვიდრეობით დაავადებებს, რომელთა რიცხვი იზრდება. ასევე მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ დნმ-ის მეთოდები შესაძლებელს ხდის არა მხოლოდ გენური დაავადებების დიაგნოსტირებას, არამედ მუტაციების ასიმპტომური ჰეტეროზიგოტური მატარებლების იდენტიფიცირებას და, ამრიგად, დაავადების ეფექტური პრევენციის ჩატარებას მაღალი რისკის ოჯახებში.

მთლიანობაში, გენური დაავადებების დნმ-ის დიაგნოსტიკის პრობლემა, ისევე როგორც ქრომოსომული დაავადებები, პრინციპში შეიძლება ჩაითვალოს მოგვარებულად. მისი შემდგომი პროგრესი შეიძლება ეხებოდეს არა მხოლოდ დიაგნოსტირებული დაავადებების რაოდენობის გაზრდას, არამედ კვლევის ძირითადი ტვირთის გადატანას ადრეულ პოსტნატალურ პერიოდში ახალშობილებში მულტიფაქტორული (პოლიგენური) დაავადებებისადმი მიდრეკილების გამოსაკვლევად, როგორიცაა ათეროსკლეროზი, გულის იშემია, დიაბეტი, გარკვეული სიმსივნეები. და ნეიროფსიქიატრიული დაავადებები, დაავადებები.

1.5 ბიოქიმიური დიაგნოსტიკა

ბოლო წლებში საგრძნობლად შემცირდა ბიოქიმიური მეთოდების წილი მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პდ-ში. ამის მიზეზი არის დნმ-ის დიაგნოსტიკის გადამწყვეტი წინსვლა, რაც შესაძლებელს ხდის თავად გენის და არა მისი პროდუქტების ანალიზს და ამით შესაძლებელს ხდის დიაგნოზის დადგენა ნაყოფის ნებისმიერ უჯრედზე და არა მხოლოდ მათზე, სადაც მოცემული გენი მუშაობს. მიუხედავად ამისა, ბიოქიმიური მეთოდები ფართოდ გამოიყენება ნერვული სისტემის თანდაყოლილი დეფექტების PD-ში (AFP და აცეტილქოლინესტერაზას შესწავლა ამნიონურ სითხეში), მუკოპოლისაქარიდის და ლიზოსომური ცილის მეტაბოლიზმის ზოგიერთ ფორმაში და კისტოზური ფიბროზის, ყველაზე გავრცელებული მონოგენური დაავადების დროსაც კი. დაავადება. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ მუტანტის გენის ბუნების გარკვევით, მისი ფუნქციების გაგებით და სპეციფიკური ცილის გამოვლენით, პირდაპირი ბიოქიმიური კვლევებიც შეიძლება ეფექტური იყოს, როგორიცაა დისტროფინის ცილის იმუნოქიმიური ანალიზი მიოფიბრილებში დუშენის მიოდისტროფიაში. ან დუშენის სინდრომის ლიმფოციტებში სპეციფიკური ცილის ანალიზი. მყიფე X ქრომოსომა. არსებობს საფუძველი იმის დასაჯერებლად, რომ მასობრივი გამოყენებისთვის ხელმისაწვდომი იაფი ბიოქიმიური მეთოდები უფრო და უფრო ფართოდ გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებების სკრინინგში.

თავი 2. მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა

სიმპტომური და პათოგენეტიკური - გავლენა დაავადების სიმპტომებზე (გენეტიკური დეფექტი შენარჩუნებულია და გადაეცემა შთამომავლობას):

1) დიეტოთერაპია, რომელიც უზრუნველყოფს ორგანიზმში ნივთიერებების ოპტიმალური რაოდენობით მიღებას, რაც ხსნის დაავადების უმძიმესი გამოვლინების გამოვლინებას - მაგალითად, დემენციას, ფენილკეტონურიას.

2) ფარმაკოთერაპია (ორგანიზმში დაკარგული ფაქტორის შეყვანა) - გამოტოვებული ცილების, ფერმენტების, Rh ფაქტორის გლობულინების პერიოდული ინექციები, სისხლის გადასხმა, რაც დროებით აუმჯობესებს პაციენტების მდგომარეობას (ანემია, ჰემოფილია).

3) ქირურგიული მეთოდები - ორგანოების მოცილება, დაზიანების კორექცია ან ტრანსპლანტაცია (ტუჩის ნაპრალი, თანდაყოლილი გულის დეფექტები)

ევგენური ღონისძიებები - ფენოტიპში ადამიანის ბუნებრივი ნაკლოვანებების კომპენსაცია (მათ შორის მემკვიდრეობითი), ე.ი. ადამიანის ჯანმრთელობის გაუმჯობესება ფენოტიპის საშუალებით. ისინი მოიცავს მკურნალობას ადაპტირებულ გარემოში: შთამომავლობის პრენატალური და მშობიარობის შემდგომი მოვლა, იმუნიზაცია, სისხლის გადასხმა, ორგანოთა გადანერგვა, პლასტიკური ქირურგია, დიეტა, წამლის თერაპია და ა.შ. მოიცავს სიმპტომურ და პათოგენეტიკური მკურნალობა, მაგრამ სრულად არ აღმოფხვრის მემკვიდრეობით დეფექტებს და არ ამცირებს მუტანტის დნმ-ის რაოდენობას ადამიანის პოპულაციაში.

ეტიოლოგიური მკურნალობა - ზემოქმედება დაავადების მიზეზზე (უნდა გამოიწვიოს ანომალიების კარდინალური კორექტირება). ამჟამად არ არის განვითარებული. ყველა პროგრამა გენეტიკური მასალის ფრაგმენტების სასურველი მიმართულებით, რომლებიც განსაზღვრავენ მემკვიდრეობით ანომალიებს, ეფუძნება გენეტიკური ინჟინერიის იდეებს (მიმართული, საპირისპირო ინდუცირებული მუტაციები რთული მუტაგენების აღმოჩენის ან უჯრედში "ავადმყოფი" ქრომოსომის ფრაგმენტის ჩანაცვლებით. "ჯანსაღი" ბუნებრივი ან ხელოვნური წარმოშობა).

თავი 3. სამომავლოდ მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის პერსპექტივები

დღეს მეცნიერებმა შეძლეს გაარკვიონ მხოლოდ კავშირი ერთის მხრივ ქრომოსომული აპარატის დარღვევებსა და, მეორე მხრივ, ადამიანის ორგანიზმში არსებულ სხვადასხვა პათოლოგიურ ცვლილებებს შორის. სამედიცინო გენეტიკის მომავლის საკითხთან დაკავშირებით, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა მხოლოდ განვითარდება. დიდ პრაქტიკულ ინტერესს წარმოადგენს კლინიკური მედიცინისთვის. ქრომოსომული სისტემის საწყისი დარღვევების გამომწვევი მიზეზების იდენტიფიცირება, ისევე როგორც ქრომოსომული დაავადებების განვითარების მექანიზმის შესწავლა, ასევე უახლოესი მომავლის ამოცანაა და უმნიშვნელოვანესი ამოცანაა, რადგან ეფექტური მეთოდების შემუშავება. ქრომოსომული დაავადებების პროფილაქტიკა და მკურნალობა დიდწილად დამოკიდებულია მის გადაწყვეტაზე.

ბოლო წლებში ციტოგენეტიკის, ბიოქიმიისა და მოლეკულური ბიოლოგიის წარმატებული განვითარების წყალობით შესაძლებელი გახდა ადამიანებში ქრომოსომული და გენის მუტაციების აღმოჩენა არა მხოლოდ პოსტნატალურ პერიოდში, არამედ პრენატალური განვითარების სხვადასხვა სტადიაზე, ე.ი. რეალობად იქცა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრენატალური დიაგნოზი. პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკა მოიცავს ღონისძიებების ერთობლიობას, რომელიც მიზნად ისახავს ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის თავიდან აცილებას. ყველაზე დიდი წარმატება მიღწეულია ქრომოსომული სინდრომებისა და მონოგენური დაავადებების პრენატალურ დიაგნოზში, ხოლო პოლიგენური მემკვიდრეობით დამახასიათებელი პათოლოგიის პროგნოზირება გაცილებით რთულია. პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები ჩვეულებრივ იყოფა ინვაზიურ და არაინვაზიურად.

ინვაზიური მეთოდების გამოყენებისას ტარდება ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე ნაყოფის უჯრედების ტრანსაბდომინალური (მუცლის კედლის მეშვეობით) ან ტრანსცერვიკალური (საშოსა და საშვილოსნოს ყელის) აღება და შემდგომი ანალიზი (ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური, ბიოქიმიური და ა.შ.). ციტოგენეტიკური კვლევის მეთოდები შესაძლებელს ხდის ნაყოფში ქრომოსომული აბერაციების იდენტიფიცირებას, ბიოქიმიური მეთოდების გამოყენებით, რათა დადგინდეს ფერმენტების აქტივობა ან გარკვეული მეტაბოლური პროდუქტების კონცენტრაცია, მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი იძლევა პირდაპირ პასუხს კითხვაზე, აქვს თუ არა ნაყოფს პათოლოგიური მუტაცია. შესასწავლი გენი. პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური მეთოდების გამოყენება ყველაზე ეფექტურია, რადგან მათი შედეგები შესაძლებელს ხდის მაღალი სიზუსტით ვიმსჯელოთ ნაყოფში მემკვიდრეობითი პათოლოგიის არსებობაზე. ნაყოფის მასალის სინჯის აღება პრენატალური დიაგნოსტიკისთვის შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ.

თავი 4პრევენცია

პრევენცია მედიცინის განუყოფელი ნაწილია. სოციალური და პროფილაქტიკური მიმართულება ხალხის ჯანმრთელობის დაცვისა და განმტკიცების საკითხში მოიცავს სამედიცინო, სანიტარიულ, ჰიგიენურ და სოციალურ-ეკონომიკურ ღონისძიებებს. დაავადებათა პრევენციისა და რისკ-ფაქტორების აღმოფხვრის სისტემის შექმნა სახელმწიფოს უმნიშვნელოვანესი სოციალურ-ეკონომიკური და სამედიცინო ამოცანაა. გამოყოს ინდივიდუალური და სოციალური პრევენცია. ჯანმრთელობის მდგომარეობიდან გამომდინარე, ადამიანში დაავადების ან მძიმე პათოლოგიის რისკის ფაქტორების არსებობა განიხილება პრევენციის 3 სახეობა.

პირველადი პრევენცია არის ღონისძიებების სისტემა, რათა თავიდან იქნას აცილებული დაავადების განვითარების რისკის ფაქტორების წარმოქმნა და გავლენა (ვაქცინაცია, სამუშაო და დასვენების რაციონალური რეჟიმი, რაციონალური მაღალი ხარისხის კვება, ფიზიკური აქტივობაგარემოს გაუმჯობესება და ა.შ.).

პირველადი პრევენცია მოიცავს სახელმწიფოს სოციალურ-ეკონომიკურ ღონისძიებებს ცხოვრების წესის, გარემოს, განათლების და ა.შ. გაუმჯობესების მიზნით. პრევენციული ღონისძიებები სავალდებულოა ყველა სამედიცინო მუშაკისთვის. შემთხვევითი არ არის, რომ პოლიკლინიკები, საავადმყოფოები, დისპანსერები, სამშობიაროჯანდაცვის დაწესებულებებს უწოდებენ.

მეორადი პრევენცია არის ზომების ერთობლიობა გამოხატული რისკის ფაქტორების აღმოსაფხვრელად, რომლებიც გარკვეულ პირობებში (შემცირება იმუნური სტატუსი, გადაჭარბებული ძაბვა, ადაპტაციური ავარია) შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების დაწყება, გამწვავება ან რეციდივი. მეორადი პრევენციის ყველაზე ეფექტური მეთოდია სამედიცინო გამოკვლევა, როგორც რთული მეთოდიდაავადების ადრეული გამოვლენა, დინამიური მონიტორინგი, მიზანმიმართული მკურნალობა, რაციონალური თანმიმდევრული აღდგენა.

არაერთი ექსპერტი გვთავაზობს ტერმინს<третичная профилактика>როგორც ღონისძიებების ერთობლიობა პაციენტების რეაბილიტაციისთვის, რომლებმაც დაკარგეს სრული ფუნქციონირების შესაძლებლობა. მესამეული პრევენცია მიზნად ისახავს სოციალური (საკუთარი სოციალური ვარგისიანობისადმი ნდობის ჩამოყალიბება), შრომითი (სამუშაო უნარების აღდგენის შესაძლებლობა), ფსიქოლოგიური (პიროვნების ქცევითი აქტივობის აღდგენა) და სამედიცინო (ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციების აღდგენა). რეაბილიტაცია.

ყველა პრევენციული ღონისძიების უმნიშვნელოვანესი კომპონენტია მოსახლეობაში სამედიცინო და სოციალური აქტივობის ჩამოყალიბება და ცხოვრების ჯანსაღი წესისადმი დამოკიდებულების ჩამოყალიბება.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. საკმაოდ ნათლად არის გამოხატული მემკვიდრეობითი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის წონის მატების ტენდენცია. ბოლო წლების მოსახლეობის კვლევების შედეგებმა აჩვენა, რომ ახალშობილთა საშუალოდ 7-8%-ს აღენიშნება მემკვიდრეობითი პათოლოგია ან მანკი. ყველაზე მეტად საუკეთესო მეთოდიმემკვიდრეობითი დაავადების განკურნება იქნება პათოლოგიური მუტაციის კორექცია ქრომოსომული ან გენის სტრუქტურის ნორმალიზებით. ექსპერიმენტები „ზურგის მუტაციაზე“ მხოლოდ მიკროორგანიზმებში ტარდება. თუმცა, შესაძლებელია, რომ მომავალში გენური ინჟინერიამ ადამიანებშიც გამოასწოროს ბუნების შეცდომები. ჯერჯერობით, მემკვიდრეობით დაავადებებთან ბრძოლის ძირითადი გზებია გარემო პირობების ცვლილება, რის შედეგადაც პათოლოგიური მემკვიდრეობის განვითარება ნაკლებად სავარაუდოა და პრევენცია მოსახლეობის სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის გზით.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის მთავარი მიზანია დაავადებების სიხშირის შემცირება მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე შთამომავლების გარეგნობის შეზღუდვით. და ამისთვის საჭიროა არა მხოლოდ დადგინდეს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის ხარისხი დატვირთული მემკვიდრეობითობის მქონე ოჯახებში, არამედ დავეხმაროთ მომავალ მშობლებს სწორად შეაფასონ რეალური საფრთხის ხარისხი.

სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე მიმართვას ექვემდებარება შემდეგი:

1) მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები;

2) ოჯახის წევრები, რომლებშიც არის გაურკვეველი მიზეზით ავადმყოფობის განმეორებითი შემთხვევები;

3) ქრომოსომული დარღვევების ეჭვმიტანილი მალფორმაციების მქონე ბავშვები;

4) დადგენილი ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების მშობლები;

5) განმეორებითი სპონტანური აბორტებისა და უნაყოფო ქორწინების მქონე მეუღლეები;

6) სქესობრივი განვითარების დარღვევის მქონე პაციენტები

7) დაქორწინების მსურველებს, თუ რომელიმე მათგანს ან მათ ნათესავს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადებები.

სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე ხდება პაციენტის გამოკვლევა და ოჯახის ხე შედგენა. მიღებული მონაცემებიდან გამომდინარე, ვარაუდობენ მემკვიდრეობის სახეობას ამ დაავადების. მომავალში დიაგნოზი ზუსტდება ან ქრომოსომული ნაკრების გამოკვლევით (ციტოგენეტიკურ ლაბორატორიაში), ან სპეციალური ბიოქიმიური კვლევების დახმარებით (ბიოქიმიურ ლაბორატორიაში).

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებში სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანაა არა შთამომავლობაში დაავადების პროგნოზირება, არამედ პაციენტის ნათესავებში ამ დაავადების განვითარების შესაძლებლობის დადგენა და რეკომენდაციების შემუშავება, თუ საჭიროა მკურნალობა ან შესაბამისი პროფილაქტიკური ზომები. ადრეული პრევენცია, რომელიც მიმართულია დაავადების განვითარების პროვოცირების მავნე ფაქტორების აღმოფხვრაზე, დიდი მნიშვნელობა აქვს, განსაკუთრებით მიდრეკილების მაღალი ხარისხით. დაავადებებს, რომლებშიც ასეთი პროფილაქტიკური ზომები ეფექტურია, პირველ რიგში, მოიცავს ჰიპერტონული დაავადებამისი გართულებებით, გულის იშემიური დაავადება და ინსულტი, პეპტიური წყლული, შაქრიანი დიაბეტი.

თითქმის ყველა დაავადება დამოკიდებულია ადამიანის მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იმისდა მიხედვით, თუ რა ნიშნები აქვს ადამიანს მემკვიდრეობით მშობლებისგან, მისი შანსები, რომ დაავადდეს გარკვეული დაავადებებით, შეიძლება განსხვავდებოდეს. სხვა დაავადებებს შორის არის ისეთებიც, რომლებიც მთლიანად (ან თითქმის მთლიანად) დამოკიდებულია მემკვიდრეობით ფაქტორებზე. ამ დაავადებებს მემკვიდრეობითი ეწოდება. მათი პრევენცია შესაძლებელია ან ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მოხდეს სპეციალური ზომების მიღების შემთხვევაში.

თავი 5

მემკვიდრეობითი დაავადებების ოჯახში რეციდივის საფრთხის (რისკის) ხარისხის მიხედვით ისინი იყოფა 3 ჯგუფად:

1. დაავადებები მაღალი ხარისხიგენეტიკური რისკი (1: 4), რომელიც მოიცავს დაავადებებს აუტოსომურ დომინანტურ, აუტოსომურ რეცესიულ და სქესთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობის ტიპთან;

2. ზომიერი გენეტიკური რისკის მქონე დაავადებები (1:10-ზე ნაკლები); მათ შორისაა ახალი მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებები, აგრეთვე ქრომოსომული დაავადებები და პოლიგენური ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადებები, ანუ თანდაყოლილი დეფორმაციების მნიშვნელოვანი ნაწილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც ვითარდება გენეტიკურად არახელსაყრელ ფონზე;

3. დაავადებები, რომლებიც ხასიათდება რეციდივის დაბალი რისკით ან საერთოდ არ არსებობს.

დასკვნა

მსოფლიოში და რუსეთში მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის მდგომარეობის შეფასებისას, ჩვენ შეგვიძლია დარწმუნებით აღვნიშნოთ გადამწყვეტი პროგრესი სამედიცინო გენეტიკის ამ სწრაფად განვითარებად სფეროში.

პრაქტიკული თვალსაზრისით, ჩვენს ქვეყანაში ფუნდამენტურად გადაწყვეტილად შეიძლება ჩაითვალოს: 1) ორსულთა ეფექტური ულტრაბგერითი სკრინინგი; 2) ნაყოფის მასალის აღების პრობლემა ორსულობის ყველა სტადიაზე; 3) განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების დაბადებისთვის მაღალი რისკის ჯგუფებში შემავალი ქალების ეფექტური იდენტიფიკაცია; 4) პრობლემა ეფექტური მეთოდებინაყოფში ქრომოსომული და გენური დაავადებების დიაგნოსტიკა.

ამავდროულად, რუსეთისთვის აქტუალურია ისეთი პრობლემები, როგორიცაა ორსულთა სისხლის შრატში მარკერის ემბრიონული ცილების მასობრივი სკრინინგის პროგრამების არარსებობა; მემკვიდრეობითი დაავადებების კომპიუტერიზებული რეესტრის არარსებობა; ექიმების ცუდი სამედიცინო გენეტიკური მომზადება; არაეფექტური სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია; ექიმებისა და ქვეყნის მოსახლეობის, განსაკუთრებით ქალების, ცუდი ინფორმირებულობის შესახებ რეალური შესაძლებლობებიპრენატალური დიაგნოზი. ამა თუ იმ რეგიონის რეალური საჭიროებები მოლეკულურ დიაგნოსტიკაში, მათ შორის პრენატალურ დიაგნოზში, უცნობია იმ მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვისაც კი, რომელთა მოლეკულური კვლევები უკვე არსებობს და ფართოდ გამოიყენება. ეს ხშირად იწვევს სამწუხარო გაუგებრობას, როდესაც მაღალი რისკის ოჯახები, რომლებმაც მიმართეს დახმარებისთვის უცხოურ ცენტრებს, იღებენ რეკომენდაციას საჭირო კვლევების ჩასატარებლად რუსეთში, სადაც მოთხოვნილი დიაგნოსტიკა არა მხოლოდ სავსებით შესაძლებელია, არამედ უფასოა.

აღნიშნული ნაკლოვანებების დაძლევა, ძირითადად სამედიცინო გენეტიკის არასაკმარისი დაფინანსების გამო და, კერძოდ, პრენატალური დიაგნოზი, გადამწყვეტ როლს ითამაშებს მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრევენციაში, რაციონალურ ოჯახურ დაგეგმარებაში და რუსეთის მოსახლეობის გენოფონდის შენარჩუნებაში. .

ლიტერატურა თემაზე

1. ბარანოვი ვ.ს. მემკვიდრეობითი დაავადებების ადრეული დიაგნოზი რუსეთში: Sovrem. მდგომარეობა და პერსპექტივები // სტაჟიორი. თაფლი. მიმოხილვები. 1994. V. 2, No 4. S. 236-243.

2. ბოჩკოვი ნ.პ. კლინიკური გენეტიკა. მოსკოვი: მედიცინა, 1997. 286 გვ.

3. ველტიშჩევი იუ.პ., კაზანცევა ლ.ზ. კლინიკური გენეტიკა: მნიშვნელობა პედიატრიისთვის, სტატუსი და პერსპექტივები // სამშობიარო და ბავშვობა. 1992. No8/9. გვ 4-11.

4. გორბუნოვა ვ.ნ., ბარანოვი ვ.ს. შესავალი მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულურ დიაგნოზსა და გენურ თერაპიაში. პეტერბურგი: Spetsliterature, 1997. 286 გვ.

5. ფ.ა. სამსონოვი, "გენეტიკისა და დეფექტოლოგიის საფუძვლები"

6. ლ.ბერგი და ს.ნ. დავიდენკოვი "მემკვიდრეობა და ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები"

7. ნ.დ. ტარასოვა და გ.ნ. ლუშანოვა "რა იცით თქვენი მემკვიდრეობის შესახებ?"

8. ნ.ი. ისაევა „მემკვიდრეობის შესახებ. ადამიანის ქრომოსომული დაავადებები »

9. ნ.პ. სოკოლოვი "ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები"

მასპინძლობს Allbest.ru-ზე

მსგავსი დოკუმენტები

მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების მექანიზმები. მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის პრინციპები. მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია და პროფილაქტიკის პრობლემები. კლინიკური გენეტიკა და სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის როლი. პრენატალური დიაგნოზი. ქორიონული ბიოფსია. Ვარ

საკურსო ნაშრომი, დამატებულია 18/06/2005


მემკვიდრეობითი დაავადებების ეტიოლოგია და დიაგნოსტიკა. გენური მუტაციები და ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებები დნმ-ში, ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა. პრევენცია და სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სიმპტომური მკურნალობა.

რეზიუმე, დამატებულია 19/12/2010


სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია და პრენატალური დიაგნოზი რუსეთში. სოციალური და პროფილაქტიკური მიმართულება ხალხის ჯანმრთელობის დაცვისა და განმტკიცების საქმეში. მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა და მკურნალობა. მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის განსაზღვრა.

პრეზენტაცია, დამატებულია 02/12/2015


მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური და დიაგნოსტიკური საფუძველი. ქრომოსომული დაავადებების სიმპტომური, პათოგენეტიკური და ეტიოლოგიური მკურნალობა. გენეტიკური დეფექტის გამოსწორება მონოგენურ დაავადებებში. გენების და მათი პროდუქტების ჭარბი ფუნქციის დათრგუნვა.

პრეზენტაცია, დამატებულია 10/10/2013


მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის განვითარების ისტორია. მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის სიმპტომური, პათოგენეტიკური და ეტიოლოგიური მიდგომები. გენური თერაპიის ბიოეთიკური პრობლემები. დიეტოთერაპიისა და წამლის მკურნალობის თავისებურებები.

რეზიუმე, დამატებულია 23/02/2013


მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მუტაციების კონცეფცია. გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები: კლინიკური პოლიმორფიზმი. ადამიანის გენეტიკური დეფექტების შედეგების შესწავლა და შესაძლო პრევენცია, როგორც სამედიცინო გენეტიკის საგანი. ქრომოსომული დაავადებების განმარტება.

ტესტი, დამატებულია 09/29/2011


მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია და დიფერენცირება. გენეტიკური და ქრომოსომული დაავადებები, დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. ადამიანის გენეტიკური რუქები, გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა და პრევენცია. ძირითადი დაავადებების აღწერა.

პრეზენტაცია, დამატებულია 16/11/2011


მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული და გენის მუტაციებით. მემკვიდრეობითი დაავადების რისკის ფაქტორები. პრევენცია და სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სიმპტომური მკურნალობა. გენეტიკური დეფექტის გამოსწორება.

პრეზენტაცია, დამატებულია 12/03/2015


კლინიკური მახასიათებლებიგენის და ქრომოსომის მუტაციები. მემკვიდრეობითი პათოლოგიებისა და დაავადებების შესწავლა: ფენილკეტონურია, კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. პატაუს, დაუნის და ედვარდსის სინდრომები, როგორც გენომიური მუტაციები. მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა.

რეზიუმე, დამატებულია 08/14/2013


მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ძირითადი ნიშნები. მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური გამოვლინების საერთო ნიშნების შეფასება. დაუნის დაავადება, ნეიროფიბრომატოზი, აკონდროპლაზია, ჰანტინგტონის ქორეა. ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და ფერმენტული იმუნოანალიზის მეთოდები.

მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების პათოგენეტიკური მექანიზმების არასაკმარისი ცოდნისა და, შედეგად, მათი მკურნალობის დაბალი ეფექტურობის გამო, განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება პათოლოგიით დაავადებულთა დაბადების პრევენციას.

უმნიშვნელოვანესია მუტაგენური ფაქტორების, უპირველეს ყოვლისა, რადიაციული და ქიმიური, ფარმაკოლოგიური პრეპარატების გავლენის გამორიცხვა. ძალზე მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა ფართო გაგებითამ სიტყვის: რეგულარულად ჩაერთეთ ფიზიკურ კულტურასა და სპორტში, იკვებეთ რაციონალურად, გამორიცხეთ ისეთი უარყოფითი ფაქტორები, როგორიცაა მოწევა, ალკოჰოლის დალევა, ნარკოტიკები, ტოქსიკური ნივთიერებები. ყოველივე ამის შემდეგ, ბევრ მათგანს აქვს მუტაგენური თვისებები.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა მოიცავს ღონისძიებების მთელ რიგს, როგორც ადამიანის გენეტიკური ფონდის დასაცავად ქიმიური და ფიზიკური მუტაგენების გენეტიკური აპარატის ზემოქმედების თავიდან ასაცილებლად, ასევე ნაყოფის დაბადების თავიდან ასაცილებლად, რომელსაც აქვს დეფექტური გენი, რომელიც განსაზღვრავს კონკრეტულ მემკვიდრეობით დაავადებას.

მეორე ამოცანა განსაკუთრებით რთულია. იმისთვის, რომ დავასკვნათ მოცემულ წყვილში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე, კარგად უნდა იცოდეთ მშობლების გენოტიპები. თუ ერთ-ერთ მეუღლეს აწუხებს ერთ-ერთი დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადება, ამ ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 50%-ია. თუ რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვი ფენოტიპურად ჯანმრთელ მშობლებს შეეძინათ, დაზარალებული ბავშვის ხელახალი დაბადების რისკი შეადგენს 25%-ს. ეს არის ძალიან მაღალი რისკის ხარისხი, ამიტომ შემდგომი მშობიარობა ასეთ ოჯახებში არასასურველია.

საკითხს ართულებს ის ფაქტი, რომ ყველა დაავადება არ იჩენს თავს ბავშვობაში. ზოგიერთი იწყება ზრდასრული, მშობიარობის პერიოდში, როგორიცაა ჰანტინგტონის ქორეა. აქედან გამომდინარე, ამ სუბიექტს, დაავადების გამოვლენამდეც კი, შეიძლება ჰყავდეს შვილები, არ ეპარება ეჭვი, რომ მათ შორის შეიძლება იყოს პაციენტები მომავალში. ამიტომ, ქორწინებამდეც კი აუცილებელია მტკიცედ ვიცოდეთ, არის თუ არა ეს სუბიექტი პათოლოგიური გენის მატარებელი. ეს დადგენილია დაქორწინებული წყვილების მემკვიდრეობის შესწავლით, ავადმყოფი ოჯახის წევრების დეტალური გამოკვლევით ფენოკოპიების გამორიცხვის მიზნით, ასევე კლინიკური, ბიოქიმიური და ელექტროფიზიოლოგიური კვლევებით. აუცილებელია გავითვალისწინოთ ის კრიტიკული პერიოდები, რომლებშიც ვლინდება კონკრეტული დაავადება, ასევე კონკრეტული პათოლოგიური გენის შეღწევა. ყველა ამ კითხვაზე პასუხის გასაცემად საჭიროა კლინიკური გენეტიკის ცოდნა.

მკურნალობის ძირითადი პრინციპები: პროდუქტების გამორიცხვა ან შეზღუდვა, რომელთა ტრანსფორმაცია ორგანიზმში აუცილებელი ფერმენტის არარსებობის შემთხვევაში იწვევს პათოლოგიურ მდგომარეობას; ჩანაცვლებითი თერაპია ორგანიზმში დეფიციტური ფერმენტით ან დამახინჯებული რეაქციის ნორმალური საბოლოო პროდუქტით; დეფიციტური ფერმენტების ინდუქცია. დიდი მნიშვნელობა ენიჭება თერაპიის დროულობის ფაქტორს. თერაპია უნდა დაიწყოს მანამ, სანამ პაციენტს განუვითარდება მძიმე დარღვევები იმ შემთხვევებში, როდესაც პაციენტი ჯერ კიდევ ფენოტიპურად ნორმალური დაიბადა. ზოგიერთი ბიოქიმიური დეფექტი შეიძლება ნაწილობრივ ანაზღაურდეს ასაკთან ერთად ან ჩარევის შედეგად. სამომავლოდ დიდი იმედები ამყარებს გენური ინჟინერიას, რაც გულისხმობს მიზანმიმართულ ჩარევას გენეტიკური აპარატის სტრუქტურასა და ფუნქციონირებაში, მუტანტის გენების მოცილებას ან კორექტირებას, მათ ჩანაცვლებას ნორმალური გენების.

განვიხილოთ თერაპიის მეთოდები:

პირველი მეთოდი დიეტოთერაპიაა: დიეტაში გარკვეული ნივთიერებების გამორიცხვა ან დამატება. დიეტები შეიძლება იყოს მაგალითი: გალაქტოზემიით, ფენილკეტონურიით, გლიკოგენოზებით და ა.შ.

მეორე მეთოდი არის ორგანიზმში არასინთეზირებული ნივთიერებების ჩანაცვლება, ე.წ. ჩანაცვლებითი თერაპია. დიაბეტის დროს ინსულინი გამოიყენება. ასევე ცნობილია ჩანაცვლებითი თერაპიის სხვა მაგალითები: ჰემოფილიის დროს ანტიჰემოფილური გლობულინის, იმუნოდეფიციტის მდგომარეობებში გამა გლობულინის და ა.შ.

მესამე მეთოდი არის მედიომეტოზის ეფექტი, რომლის მთავარი ამოცანაა ფერმენტების სინთეზის მექანიზმებზე ზემოქმედება. მაგალითად, კრიგლერ-ნაიარის დაავადების დროს ბარბიტურატების დანიშვნა ხელს უწყობს ფერმენტ გლუკურონილ ტრანსფერაზას სინთეზის ინდუქციას. ვიტამინი B6 ააქტიურებს ფერმენტ ცისტათიონინის სინთეტაზას და აქვს თერაპიული ეფექტიჰომოცისტინურიით.

მეოთხე მეთოდი არის ისეთი მედიკამენტების გამორიცხვა, როგორიცაა ბარბიტურატები პორფირიისთვის, სულფონამიდები გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზასთვის.

მეხუთე მეთოდი არის ქირურგიული მკურნალობა. პირველ რიგში, ეს ეხება პლასტიკური და რეკონსტრუქციული ქირურგიის ახალ მეთოდებს (ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ძვლის სხვადასხვა დეფექტები და დეფორმაციები).

ადამიანებში გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის სოციალურ-სამართლებრივი ასპექტი

სახელმწიფო პოლიტიკა ადამიანებში გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის სფეროში განუყოფელი ნაწილია. საჯარო პოლიტიკასაზოგადოებრივი ჯანდაცვის სფეროში და მიზნად ისახავს ორსულ ქალებში ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის, ადრენოგენიტალური სინდრომისა და ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრევენციას, დროულ გამოვლენას, დიაგნოზსა და მკურნალობას.

ამ კანონით განსაზღვრული ადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის სფეროში სახელმწიფო პოლიტიკა ეფუძნება კანონით დადგენილ საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის დაცვის პრინციპებს.

ადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის სფეროში სახელმწიფო გარანტიას იძლევა:

• ა) მოქალაქეებისთვის ხელმისაწვდომობა ორსულ ქალებში ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის, ადრენოგენიტალური სინდრომის, ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების დიაგნოსტიკისთვის;
• ბ) ჯანდაცვის სახელმწიფო და მუნიციპალური სისტემების ორგანიზაციებში მითითებული დიაგნოსტიკის უფასო ჩატარება;
• გ) მოსახლეობის სამედიცინო გენეტიკური დახმარების ორგანიზების მიზნობრივი პროგრამების შემუშავება, დაფინანსება და განხორციელება;
• დ) პრევენციული და სამკურნალო-დიაგნოსტიკური მოვლის ხარისხის კონტროლი, ეფექტურობა და უსაფრთხოება;
• ე) მხარდაჭერა სამეცნიერო გამოკვლევაადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების შემუშავებაში;
• ვ) ადამიანში მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პროფილაქტიკის საკითხების მედპერსონალის მომზადების სახელმწიფო საგანმანათლებლო სტანდარტებში ჩართვა.
• 1. ამ კანონით განსაზღვრული ადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პრევენციის განხორციელებისას მოქალაქეებს უფლება აქვთ:
  • ა) სამედიცინო მუშაკებისგან დროული, სრული და ობიექტური ინფორმაციის მიღება პროფილაქტიკური და თერაპიული და დიაგნოსტიკური მოვლის აუცილებლობის, მასზე უარის თქმის შედეგების შესახებ;
  • ბ) პრევენციული დახმარების მიღება შთამომავლობაში ამ კანონით განსაზღვრული მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციისა და თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვების გაჩენის მიზნით;
  • გ) ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ კონფიდენციალური ინფორმაციის შენარჩუნება, დიაგნოზი და მისი გამოკვლევისა და მკურნალობის დროს მიღებული სხვა ინფორმაცია;
  • დ) უფასო სამედიცინო გამოკვლევები და გამოკვლევები სახელმწიფო და მუნიციპალურ დაწესებულებებში, ჯანდაცვის ორგანიზაციებში;
  • ე) უფასო წამლის მიწოდებაფენილკეტონურიით.
• 2. მოქალაქეები ვალდებულნი არიან:
  • ა) იზრუნონ და იყოს პასუხისმგებელი როგორც საკუთარ, ასევე შთამომავლობის ჯანმრთელობაზე;
  • ბ) თუ გვარში ან ოჯახში არის მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც იწვევს ინვალიდობას და სიკვდილიანობას, დროულად მიმართოს სამედიცინო გენეტიკურ სამსახურს;
  • გ) დაიცვას სამედიცინო დანიშნულება და რეკომენდაციები მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად.

სამედიცინო პროფესიონალების პასუხისმგებლობა

სამედიცინო პროფესიონალები ვალდებულნი არიან:

• ა) დაიცვან პროფესიული ეთიკა;
• ბ) შეინახოს პაციენტის მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ კონფიდენციალური ინფორმაცია;
• გ) განახორციელოს აქტივობები ახალშობილ ბავშვებში ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის, ადრენოგენიტალური სინდრომის დიაგნოსტიკის, გამოვლენის, მკურნალობის მიზნით, ახალშობილთა კლინიკური გამოკვლევის, აგრეთვე ორსულ ქალებში ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების დიაგნოსტიკისთვის.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დატვირთვა სამედიცინო და სოციალურ ასპექტებში

ყველა ოჯახი ოცნებობს ჯანმრთელ შვილებზე. ეს განსაკუთრებით აქტუალური ხდება ავადმყოფი ბავშვის დაბადების შემდეგ. განვითარებულ ქვეყნებში ოჯახებში ბავშვების რაოდენობის შემცირება უაღრესად მნიშვნელოვანს ხდის ყოველი ორსულობის ოპტიმალურ შედეგს. ამ თვალსაზრისით, მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა წამყვანი ადგილი უნდა დაიკავოს როგორც ექიმის მუშაობაში, ასევე ჯანდაცვის სისტემაში.

ცნობილია, რომ ყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგია განისაზღვრება მუტაციების დატვირთვით, ახლად გაჩენილი და მემკვიდრეობით მიღებული წინა თაობებისგან. მუტაციის პროცესის ეფექტებიადამიანის პოპულაციებისთვის გამოიხატება ევოლუციურ-გენეტიკურ, სამედიცინო და სოციალურ ასპექტებში. მუტაციის პროცესის ევოლუციური და გენეტიკური შედეგები (დაბალანსებული პოლიმორფიზმი, ლეტალობა) განხილულია თავში. ერთი.

მუტაციური ტვირთის სამედიცინო შედეგები - სამედიცინო დახმარების გაზრდილი საჭიროება და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებაავადმყოფი.

პოლიკლინიკურ პირობებში მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ადამიანებს სამედიცინო დახმარება 5-6-ჯერ უფრო ხშირად ეძლევათ, ვიდრე ასეთი პათოლოგიის გარეშე. ბავშვთა ზოგად საავადმყოფოებში პაციენტების 10-დან 20%-მდე არის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვები, რაც 5-10-ჯერ აღემატება ასეთი პაციენტების სიხშირეს პოპულაციაში. სავსებით გასაგებია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ადამიანების ექიმთან უფრო ხშირი ვიზიტები, ასევე მათი ხანგრძლივი ჰოსპიტალიზაცია. პირველ რიგში, დაავადება თავისთავად მოითხოვს დიდ სამედიცინო დახმარებას და ზოგჯერ მუდმივ მკურნალობას. მეორეც, მემკვიდრეობითი დაავადება არ გამორიცხავს დამწვრობას, ტრავმას, ინფექციურ დაავადებებს. პირიქით, ისინი

* შესწორებული და დამატებულია დოქტორის მონაწილეობით. თაფლი. მეცნიერებათა თ.ი. სუბბოტინა.

ხდება უფრო ხშირად, მიმდინარეობს უფრო მძიმედ და უფრო დიდხანს გრძელდება მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტებში ბიოქიმიური, იმუნური და ჰორმონალური ჰომეოსტაზის შენარჩუნების ნაკლები უნარის გამო.

განზოგადებული ფორმით, თანდაყოლილი მანკების და მემკვიდრეობითი დაავადებების სამედიცინო შედეგები მოცემულია ცხრილში. 11.1.

ცხრილი 11.1.სხვადასხვა ტიპის თანდაყოლილი ანომალიების შედეგები განვითარებულ ქვეყნებში (ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციის მასალების მიხედვით)

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია არა მხოლოდ თავად დაავადებაზე, არამედ სამედიცინო დახმარების დონეზე. მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტი გამოთვლები ჯერ არ გაკეთებულა, კარგად განვითარებული ჯანდაცვის სისტემის მქონე ქვეყნებისთვის დიდი დარწმუნებით შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტთა მინიმუმ 50% ბავშვობაში იღუპება. კანადაში ჩატარდა სიცოცხლის ხანგრძლივობის ყოვლისმომცველი შეფასება მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ყველა პაციენტისთვის (დაავადებების დაწყების სხვადასხვა ასაკით და მათი განსხვავებული სიმძიმით). ის 20 წლით ნაკლები აღმოჩნდა ეროვნულ საშუალო მაჩვენებელზე (70-ის ნაცვლად 50 წელი).

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის სოციალურ და სამედიცინო მნიშვნელობაზე მოწმობს პაციენტების ინვალიდობის მაღალი დონე და მათი შენარჩუნების ეკონომიკური ხარჯები. მრავალი წელია, ასეთი პაციენტები რჩებიან ინვალიდი, ვერ იზრუნებენ საკუთარ თავზე. შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვთა სკოლა-ინტერნატებში საშუალო თვიური ხარჯები ერთ ბავშვზე უტოლდება ქვეყანაში არსებულ საშუალო თვიურ ხელფასს. ასეთი ბავშვები პანსიონებში საშუალოდ 10 წლამდე ცხოვრობენ. 1 მილიონი ახალშობილიდან, დაახლოებით 5000 არის ბავშვობიდან მრავალი წლის მძიმე ინვალიდობის კანდიდატი.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის სამედიცინო და სოციალურ მნიშვნელობასთან ერთად თანაბრად მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგიური ასპექტებიავადმყოფი ბავშვის ოჯახში. დაავადების კურსის სიმძიმე და პროგრესირება ქმნის, როგორც დაკვირვებები აჩვენებს, ფსიქოლოგიურ დაძაბულობას ძალიან მჭიდრო ოჯახებშიც კი. მეუღლეები ან ნათესავები იგებენ (ან ეჭვობენ) ვინ არის დამნაშავე ავადმყოფი ბავშვის გაჩენაში. ოჯახის წევრებს განსხვავებული მოსაზრებები აქვთ ბავშვის სკოლა-ინტერნატში გადაყვანის შესახებ (ბავშვის უარი), განსაკუთრებით თუ ის მშობლებთან ერთად ცხოვრობდა. ავადმყოფი ბავშვის მუდმივი ზრუნვა მოითხოვს დიდ მატერიალურ ხარჯებს, მორალურ და ფიზიკურ ძალას, რაც ასე თუ ისე იწვევს კონფლიქტებს. ავადმყოფი ბავშვის შფოთვას უერთდება სხვა ბავშვების შესაძლო ავადმყოფობის შიში.

მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებები, ფილისტიმური თვალსაზრისით, იშვიათია, კონკრეტული ოჯახის ცხოვრება კონცენტრირებულია ავადმყოფ ბავშვზე.

და ბოლოს, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის აუცილებლობა ნაკარნახევია მოსახლეობის ნიმუშებიმათი განაწილება. სამედიცინო მომსახურების გაუმჯობესებით პაციენტები არა მხოლოდ უფრო დიდხანს იცოცხლებენ, რაც ავტომატურად ზრდის მემკვიდრული პათოლოგიით დაავადებულთა რაოდენობას პოპულაციაში, არამედ გადასცემს მუტაციებს შემდეგ თაობებს. მაგალითად, ბოლო 100 წლის განმავლობაში ინგლისში გაიზარდა მუტანტის გენის სიხშირე, რომელიც იწვევს თანდაყოლილი პილორული სტენოზის განვითარებას. პილორუსის კუნთის მოკვეთის ოპერაციამ ეს ანომალია სასიკვდილო განაჩენიდან მუცლის კედელზე ნაწიბურად აქცია. მუტანტის გენის მატარებლები (ოპერაციის შემდეგ მკაცრი გაგებით აღარ ავადდებიან) შთამომავლობას ტოვებენ, ზოგიერთს მუტანტის გენიც აქვს და მუტაციის პროცესის შედეგად პოპულაციაში დაავადების დამატებითი შემთხვევები ჩნდება.

ოჯახის დაგეგმილ ზომასთან დაკავშირებით (როგორც წესი, 1-3 შვილი), ჯანსაღი და მემკვიდრეობით დამძიმებულ მეუღლეებში შვილების რაოდენობის სხვაობა დიდწილად გათანაბრდება (რეპროდუქციული კომპენსაცია). ბუნებრივი გადარჩევა წყვეტს შთამომავლობის რაოდენობის რეგულირებას. უფრო მეტი ორსულობაა მემკვიდრეობით დამძიმებულ ოჯახებში (ცხადია, რომ ზოგიერთი ორსულობა შთამომავლობის სიკვდილით სრულდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების ნებისმიერ ეტაპზე), მაგრამ ცოცხალი ბავშვების რაოდენობა იგივეა, რაც დაუმძიმებელ ოჯახებში. ამ ბავშვებიდან ზოგიერთი ჰეტეროზიგოტურია, შედეგად, ხელოვნურად მხარდაჭერილი ამაღლებული დონემუტანტის ალელების რეპროდუქცია.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის გენეტიკური საფუძვლები

ზოგადი დებულებები

პრევენციული თვალსაზრისით, მიზანშეწონილია ყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დაყოფა 3 კატეგორიად:

ახლად წარმოქმნილი მუტაციები (ძირითადად ანევპლოიდები და მძიმე ფორმებიდომინანტური მუტაციები);

მემკვიდრეობით მიღებული წინა თაობიდან (როგორც გენეტიკური, ასევე ქრომოსომული);

დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. არსებობს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის 3 ტიპი.

პირველადი პრევენცია

პირველადი პრევენცია გაგებულია, როგორც ქმედებები, რომლებიც ხელს უშლის ავადმყოფი ბავშვის ჩასახვას; ეს არის გამრავლების დაგეგმვა და ადამიანის გარემოს გაუმჯობესება.

მშობიარობის დაგეგმვამოიცავს 3 ძირითად ელემენტს:

ოპტიმალური რეპროდუქციული ასაკი, რომელიც ქალებისთვის არის 21-35 წელი (ადრეული ან გვიანი ორსულობა ზრდის თანდაყოლილი პათოლოგიითა და ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას) (იხ. სურ. 5.29);

მშობიარობაზე უარის თქმა მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიის მაღალი რისკის შემთხვევაში (პაციენტების პრენატალური დიაგნოსტიკის, მკურნალობის, ადაპტაციისა და რეაბილიტაციის სანდო მეთოდების არარსებობის შემთხვევაში);

მშობიარობაზე უარი ქორწინებაში სისხლით ნათესავებთან და პათოლოგიური გენის ორ ჰეტეროზიგოტურ მატარებელს შორის.

ჰაბიტატის გაუმჯობესებაადამიანი ძირითადად მიმართული უნდა იყოს ახლად წარმოქმნილი მუტაციების პრევენციისკენ გარემოში მუტაგენებისა და ტერატოგენების შემცველობის მკაცრი კონტროლის გზით. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია სომატური გენეტიკური დაავადებების მთელი ჯგუფის პროფილაქტიკისთვის (თანდაყოლილი მანკი, ავთვისებიანი ნეოპლაზმები, იმუნოდეფიციტის მდგომარეობებიდა ა.შ.).

მეორადი პრევენცია

მეორადი პრევენცია მოიცავს აბორტინაყოფის დაავადების მაღალი ალბათობით ან პრენატალურად

დიაგნოზირებული დაავადება. ორსულობის შეწყვეტა შესაძლებელია მხოლოდ დადგენილ ვადებში და ქალის თანხმობით. ემბრიონის ან ნაყოფის ელიმინაციის საფუძველი არის მემკვიდრეობითი დაავადება.

ორსულობის შეწყვეტა არ არის საუკეთესო გამოსავალი, მაგრამ ჯერჯერობით ერთადერთი მეთოდია ყველაზე მძიმე და ფატალური გენეტიკური დეფექტების მეორადი პროფილაქტიკისთვის.

მესამეული პრევენცია

მემკვიდრული პათოლოგიის მესამეული პრევენციის ქვეშ გასაგებია პათოლოგიური გენოტიპების გამოვლინების კორექტირება.ასევე შეიძლება ეწოდოს ნორმოკოპირება,ვინაიდან პათოლოგიური გენოტიპით ისინი ცდილობენ მიიღონ ნორმალური ფენოტიპი.

მესამეული პრევენცია ტარდება როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს, ასევე (განსაკუთრებით ხშირად) მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებში. მისი დახმარებით შეგიძლიათ მიაღწიოთ ფუნქციების სრულ ნორმალიზებას ან შეამციროთ პათოლოგიური პროცესის სიმძიმე. მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმის შემთხვევაში ის შეიძლება ემთხვეოდეს თერაპიულ ღონისძიებებს ზოგადი სამედიცინო გაგებით.

შესაძლებელია მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარების პრევენცია (ნორმკოპია) საშვილოსნოში ან დაბადების შემდეგ.

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადების დროს შესაძლებელია საშვილოსნოსშიდა მკურნალობა (მაგალითად, Rh შეუთავსებლობა, ზოგიერთი მჟავურია, გალაქტოზემია).

დაავადების განვითარების პრევენცია ამჟამად შესაძლებელია პაციენტის დაბადების შემდეგ კორექტირებით (მკურნალობით). დაავადების ტიპიური მაგალითები, რომელთა მესამეული პრევენცია ეფექტურია, არის გალაქტოზემია, ფენილკეტონურია, ჰიპოთირეოზი (იხ. ქვემოთ) და ა.შ. მაგალითად, ცელიაკია ვლინდება დამატებითი კვების დაწყებით. დაავადების საფუძველია გლუტენის შეუწყნარებლობა. ამ ცილის საკვებიდან გამორიცხვა სრულად იძლევა კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის უმძიმესი პათოლოგიის მოშორების გარანტიას.

მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების პრევენცია უნდა მოიცავდეს რამდენიმე ეტაპს და განხორციელდეს მოსახლეობის დონეზე. თანამედროვე იდეები მემკვიდრეობითი პათოლოგიის და მეთოდოლოგიური შესაძლებლობების შესახებ იძლევა პრევენციის საშუალებას ონტოგენეზის სხვადასხვა დონეზე. მათი მახასიათებლები და სამიზნე პარამეტრები წარმოდგენილია ცხრილში. 11.2.

ცხრილი 11.2.პოპულაციურ-გენეტიკური პრევენციული პროგრამების ძირითადი ტიპების მახასიათებლები

როგორც ცხრილიდან ჩანს. 11.2, პრევენციული ღონისძიებები შეიძლება ჩატარდეს ჩასახვამდე და დასრულდეს მოსახლეობის ზოგადი გამოკითხვით. ამ შემთხვევაში სასურველია ერთდროულად ორი ფუნდამენტურად განსხვავებული მიდგომის გამოყენება: ოჯახი და მოსახლეობა. თითოეულ ამ მიდგომას აქვს საკუთარი გადაწყვეტილებები და შეზღუდვები.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის თანამედროვე საფუძველია თეორიული განვითარება მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური ხასიათის სფეროში, მათი განვითარების მექანიზმები და პროცესები პრე და პოსტნატალურ პერიოდებში, მუტაციების (და ზოგჯერ გავრცელების) კონსერვაციის ნიმუშები. ოჯახებსა და პოპულაციებს, აგრეთვე ჩანასახოვან და სომატურ უჯრედებში მუტაციების წარმოქმნისა და წარმოქმნის პროცესების შესწავლას.

გენეტიკური თვალსაზრისით, არსებობს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის 5 მიდგომა, რომლებიც ქვემოთ განვიხილავთ.

გენის ექსპრესიის კონტროლი

XX საუკუნის 20-იანი წლების შუა ხანებში. ექსპერიმენტებში აღმოაჩინეს შეღწევადობის და ექსპრესიულობის ფენომენები, რაც მალე გახდა სამედიცინო გენეტიკის შესწავლის საგანი. ზემოთ აღინიშნა

ნ.კ. კოლცოვმა ჩამოაყალიბა „ევფენიკის“ ცნება, რომლითაც მან ესმოდა ფორმირება კარგი თვისებებიან ადამიანში მემკვიდრეობითობის მტკივნეული გამოვლინების კორექცია შესაბამისი პირობების შექმნით (ნარკოტიკები, დიეტა, განათლება და ა.შ.). ამ იდეების რეალიზება დაიწყო მხოლოდ მე-20 საუკუნის 60-იან წლებში, როდესაც დაგროვდა ინფორმაცია პათოლოგიური გენის პირველადი პროდუქტებისა და მემკვიდრეობითი დაავადებების პათოგენეზის მოლეკულურ მექანიზმებზე. იცის პათოლოგიური გენების მოქმედების მექანიზმები, შესაძლებელია მათი ფენოტიპური კორექტირების მეთოდების შემუშავება, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მართოს შეღწევადობა და ექსპრესიულობა.

მეცნიერების პროგრესირებასთან ერთად გროვდება ინფორმაცია ონტოგენეზის სხვადასხვა სტადიაზე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პროფილაქტიკის მეთოდებზე - თერაპიულ ან დიეტურ ეფექტებზე. გენის ექსპრესიის კონტროლის კლინიკური მაგალითი, რომელმაც უკვე გაიარა გრძელვადიანი პრაქტიკული ტესტი, არის ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის შედეგების პრევენცია. ამ დაავადებების კლინიკური სურათი ყალიბდება ადრეულ პოსტნატალურ პერიოდში და, შესაბამისად, მესამეული პრევენციის პრინციპი შედარებით მარტივია. დაავადების დიაგნოსტირება უნდა მოხდეს დაბადებიდან რამდენიმე დღეში, რათა დაუყოვნებლივ იქნას გამოყენებული პროფილაქტიკური მკურნალობა, რომელიც ხელს უშლის პათოლოგიური ფენოტიპის (კლინიკური სურათის) განვითარებას. ნორმკოპიის მიღწევა შესაძლებელია დიეტური (ფენილკეტონურიით, გალაქტოზემიით) ან მედიკამენტური (ჰიპოთირეოზით) მეთოდებით.

პათოლოგიური გენების გამოვლინების კორექცია შეიძლება დაიწყოს განვითარების ემბრიონული სტადიიდან. საფუძვლები ე.წ მემკვიდრეობითი დაავადებების წინასწარი კონცეფცია და პერინატალური პრევენცია(ჩასახვამდე და მშობიარობამდე რამდენიმე თვის განმავლობაში). მაგალითად, ორსულობის დროს დედისთვის ჰიპოფენილალანინის დიეტა ამცირებს ფენილკეტონურიის გამოვლინებებს ბავშვში მშობიარობის შემდგომ პერიოდში. აღნიშნულია, რომ ნერვული მილის თანდაყოლილი ანომალიები (მემკვიდრეობის პოლიგენური ბუნება) ნაკლებად ხშირია იმ ქალების ბავშვებში, რომლებიც იღებენ საკმარისი რაოდენობით ვიტამინებს. შემდგომმა ტესტებმა აჩვენა, რომ თუ ქალებს ჩასახვამდე 3-6 თვით ადრე და ორსულობის პირველ თვეებში მკურნალობენ ჰიპერვიტამინური დიეტით (ვიტამინები C, E, ფოლიუმის მჟავა), მაშინ ბავშვში ნერვული მილის ანომალიების განვითარების ალბათობა მნიშვნელოვნად შემცირდება. . ეს მნიშვნელოვანია ოჯახებისთვის, რომლებსაც უკვე ჰყავთ დაავადებული ბავშვები, ისევე როგორც პათოლოგიების მაღალი სიხშირის მქონე მოსახლეობისთვის

გენეტიკური გენები (მაგალითად, ნერვული მილის თანდაყოლილი ანომალიებისთვის ირლანდიის მოსახლეობაში). დამატებითი ინფორმაციისთვის რეპროდუქციული ჯანმრთელობის პრევენციის პრობლემების შესახებ, იხილეთ სტატია L.F. დისკზე შებოლილი.

მომავალში შესაძლოა შემუშავდეს გენების პათოლოგიური გამოხატვის საშვილოსნოსშიდა კორექციის ახალი მეთოდები, რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ოჯახებისთვის, რომლებშიც რელიგიური მიზეზების გამო აბორტი მიუღებელია.

ცხრილში 11.3 მოცემულია თანდაყოლილი ანომალიების მაგალითები, რომელთათვის უკვე შემუშავებულია ინტრაუტერიული მკურნალობა.

ცხრილი 11.3.თანდაყოლილი დაავადებების ინტრაუტერიული მკურნალობის მაგალითები

21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტის მქონე მდედრობითი სქესის ნაყოფის პრენატალური თერაპიის გამოცდილება შეიძლება გახდეს სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობის მეთოდების შემუშავების საწყისი წერტილი. მკურნალობა ტარდება შემდეგი გეგმის მიხედვით.

თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის მქონე ორსულებს ორსულობის მე-10 კვირამდე ენიშნებათ დექსამეტაზონი (20 მკგ/კგ), ნაყოფის მდგომარეობისა და სქესის მიუხედავად. დექსამეტაზონი აფერხებს ანდროგენების სეკრეციას ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლების მიერ. ამავდროულად, აუცილებელია ჩატარდეს ნაყოფის სქესის პრენატალური დიაგნოსტიკა და გენში მუტაციების დნმ დიაგნოსტიკა (ან ქორიონული ბიოფსიით ან ამნიოცენტეზით). თუ დადგინდა, რომ მამრობითი ან მდედრობითი სქესის ნაყოფზე არ არის დაზიანებული, მაშინ პრენატალური თერაპია წყდება და თუ ნაყოფი

მდედრები აღმოაჩენენ მუტაციებს ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, შემდეგ მკურნალობა გრძელდება მშობიარობამდე.

დექსამეტაზონის დაბალი დოზებით პრენატალური მკურნალობა ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს გვერდითი მოვლენები. 10 წლამდე ასაკის ბავშვებზე დაკვირვებისას არანაირი გადახრები არ გამოვლენილა. ქალები, რომლებიც იღებენ დექსამეტაზონს, განიცდიან მცირე გვერდით ეფექტებს (განწყობის ცვალებადობა, წონის მომატება, მაღალი წნევა, ზოგადი დისკომფორტი), მაგრამ ისინი მზად არიან გაუძლონ ამ დისკომფორტს თავიანთი ქალიშვილების ჯანმრთელობისთვის. 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტით (ადრენოგენიტალური სინდრომი) მდედრობითი სქესის ნაყოფის მკურნალობის დადებითი შედეგები მნიშვნელოვნად აჭარბებს უარყოფით ქულებს.

მესამეული პრევენცია, რომელიც დაფუძნებულია გენის ექსპრესიის კონტროლზე, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია და ეფექტურია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების პროფილაქტიკისთვის. პათოლოგიური ფენოტიპის განვითარებაში ხელშემწყობი და ზოგჯერ მისი გამომწვევი ფაქტორების გარემოდან გამორიცხვა პირდაპირი გზაა ასეთი დაავადებების პროფილაქტიკისთვის.

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების ყველა მონოგენური ფორმის პრევენცია შესაძლებელია მანიფესტაციური ფაქტორების ჰაბიტატიდან გამორიცხვით, უპირველეს ყოვლისა, ფარმაკოლოგიური აგენტები G6PD დეფიციტის, პათოლოგიური ფსევდოქოლინესტერაზას, მუტანტის აცეტილტრანსფერაზას მატარებლებში. ამ შემთხვევებში საუბარია პირველადი (თანდაყოლილი) წამლის აუტანლობაზე და არა შეძენილზე სამკურნალო დაავადება(იხ. თავი 8).

სამრეწველო პირობებში მუშაობისთვის, რომლებიც პროვოცირებს დაავადების მდგომარეობებს მუტანტის ალელების მქონე პირებში (მაგალითად, ტყვიის, პესტიციდების, ჟანგვის აგენტების ზემოქმედება), აუცილებელია მუშების შერჩევა დადგენილი პრინციპების შესაბამისად (იხ. თავი 7).

მიუხედავად იმისა, რომ მულტიფაქტორული პირობების პრევენცია უფრო რთულია, რადგან ისინი გამოწვეულია რამდენიმე გარემო ფაქტორების და პოლიგენური კომპლექსების ურთიერთქმედებით, მიუხედავად ამისა, სწორი ოჯახური ანამნეზით და მოლეკულური გენეტიკური ანალიზიდაავადებისადმი მიდრეკილების გენების პოლიმორფულ მარკერებს შეუძლიათ განსაზღვრონ "სუსტი" რგოლები ინდივიდის ჯანმრთელობაში და შექმნან ხელსაყრელი პირობები მულტიფაქტორული დაავადების განვითარების შენელებისთვის ან შეჩერებისთვის (პროფილაქტიკური მედიცინა). ამ პრინციპს ეფუძნება ჰიპერტენზიის, ათეროსკლეროზის და ფილტვის კიბოს პრევენცია.

ემბრიონებისა და ნაყოფის ელიმინაცია მემკვიდრეობითი პათოლოგიით

ევოლუციურად იქნა შემუშავებული არასიცოცხლისუნარიანი ემბრიონებისა და ნაყოფის ელიმინაციის მექანიზმები. ადამიანებში ეს არის სპონტანური აბორტები და ნაადრევი მშობიარობა. რა თქმა უნდა, ყველა მათგანი არ არის განპირობებული ემბრიონის ან ნაყოფის არასრულფასოვნებით; ზოგიერთი მათგანი დაკავშირებულია ორსულობის პირობებთან, ე.ი. ქალის სხეულის მდგომარეობასთან. თუმცა, რა თქმა უნდა, შეწყვეტილი ორსულობის შემთხვევების მინიმუმ 50%-ში ნაყოფს აღენიშნება თანდაყოლილი მანკი ან მემკვიდრეობითი დაავადებები.

ამრიგად, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ემბრიონებისა და ნაყოფის ელიმინაცია ცვლის სპონტანურ აბორტს, როგორც ბუნებრივ მოვლენას. პრენატალური დიაგნოსტიკის ტექნიკა სწრაფად ვითარდება, ამიტომ ეს პრევენციული მიდგომა სულ უფრო და უფრო მატულობს. უფრო დიდი ღირებულება. ნაყოფის მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის დადგენა ორსულობის შეწყვეტის ჩვენებაა.

პრენატალური დიაგნოზის და განსაკუთრებით ორსულობის შეწყვეტის პროცედურა უნდა ჩატარდეს ქალის თანხმობით. როგორც ზემოთ აღინიშნა, ზოგიერთ ოჯახში, რელიგიური მიზეზების გამო, ორსულობა არ შეიძლება შეწყდეს.

ბუნებრივმა გადარჩევამ ადამიანებში პრენატალურ პერიოდში ამერიკელ ემბრიოლოგს ჯ. ვორკანს 1978 წელს საშუალება მისცა ჩამოეყალიბებინა კონცეფცია. ტერატანაზია.ტერმინი „ტერატანაზია“ გულისხმობს თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ნაყოფის გაცრის (ან გაცრის) ბუნებრივ პროცესს. ტერატანაზია შეიძლება განხორციელდეს პათოლოგიის მქონე ნაყოფისთვის „აუტანელი“ პირობების შექმნით, თუმცა ასეთი პირობები საკმაოდ მისაღებია ნორმალური ნაყოფისთვის. ეს ფაქტორები, როგორც იქნა, ავლენს პათოლოგიურ მდგომარეობას და ამავდროულად იწვევს ნაყოფის სიკვდილს. გარკვეული ექსპერიმენტული მტკიცებულება ამ თვალსაზრისის სასარგებლოდ უკვე არსებობს. სამეცნიერო განვითარებაშეიძლება მიმართული იყოს პათოლოგიური გენოტიპის მქონე ნაყოფის შერჩევითი სიკვდილის მეთოდების ძიებაზე. მეთოდები უნდა იყოს ფიზიოლოგიური დედისთვის და აბსოლუტურად უსაფრთხო ნორმალური ნაყოფისთვის.

გენეტიკური ინჟინერია ჩანასახოვანი უჯრედების დონეზე

მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა შეიძლება იყოს ყველაზე სრულყოფილი და ეფექტური, თუ ზიგოტაში შეიყვანება გენი, რომელიც ცვლის მუტანტის ფუნქციას. მემკვიდრეობითი დაავადების მიზეზის აღმოფხვრა (კერძოდ, ეს არის ყველაზე ფუნდამენტური ასპექტი

პრევენცია) ნიშნავს გენეტიკური ინფორმაციის საკმაოდ სერიოზულ მანიპულირებას ზიგოტში. ეს შეიძლება იყოს: ნორმალური ალელის შეყვანა გენომში ტრანსფექციის გზით, პათოლოგიური ალელის საპირისპირო მუტაცია, ნაწარმოებში ნორმალური გენის ჩართვა, თუ ის დაბლოკილია, მუტანტური გენის დეაქტივაცია. ამ პრობლემების სირთულე აშკარაა, მაგრამ გენეტიკური ინჟინერიის სფეროში ინტენსიური ექსპერიმენტული განვითარება მოწმობს მათი გადაჭრის ფუნდამენტურ შესაძლებლობაზე. მემკვიდრეობითი დაავადებების გენური ინჟინერიის პრევენცია უკვე აღარ გახდა უტოპია, არამედ პერსპექტივა, თუმცა არა ახლო.

სასქესო უჯრედებში ადამიანის გენების კორექციის წინაპირობები უკვე შექმნილია. ისინი შეიძლება შეჯამდეს შემდეგ დებულებებად.

დასრულებულია ადამიანის გენომის დეკოდირება, განსაკუთრებით ნორმალური და პათოლოგიური ალელების თანმიმდევრობის დონეზე. ფუნქციონალური გენომიკა სწრაფად ვითარდება, რის წყალობითაც გახდება ცნობილი გენეთაშორისი ურთიერთქმედება.

ქიმიური ან ბიოლოგიური სინთეზის საფუძველზე ადამიანის ნებისმიერი გენის სუფთა სახით მიღება არ არის რთული. საინტერესოა, რომ ადამიანის გლობინის გენი იყო ერთ-ერთი პირველი ხელოვნურად წარმოებული გენი.

შემუშავებულია მეთოდები ადამიანის გენომში გენების ჩართვისთვის სხვადასხვა ვექტორებით ან სუფთა სახით ტრანსფექციის გზით.

მიმართული ქიმიური მუტაგენეზის მეთოდები საშუალებას იძლევა გამოიწვიონ სპეციფიკური მუტაციები მკაცრად განსაზღვრულ ლოკუსში (საპირისპირო მუტაციების მიღება - პათოლოგიური ალელიდან ნორმალურამდე).

სხვადასხვა ცხოველებზე ჩატარებული ექსპერიმენტების შედეგად მიღებული იქნა ზიგოტის სტადიაზე ცალკეული გენების ტრანსფექციის მტკიცებულება (დროზოფილა, თაგვი, თხა, ღორი და სხვ.). შემოღებული გენები ფუნქციონირებს მიმღებ ორგანიზმში და მემკვიდრეობით მიიღება, თუმცა არა ყოველთვის მენდელის კანონების მიხედვით. მაგალითად, ვირთხების ზრდის ჰორმონის გენი, რომელიც შეყვანილია თაგვის ზიგოტების გენომში, ფუნქციონირებს დაბადებულ თაგვებში. ასეთი ტრანსგენური თაგვები ზომითა და სხეულის მასით ბევრად უფრო დიდია, ვიდრე ჩვეულებრივი.

ზიგოტების დონეზე მემკვიდრეობითი დაავადებების გენეტიკური ინჟინერიის პრევენცია ჯერ კიდევ ცუდად არის განვითარებული, თუმცა გენის სინთეზის მეთოდებისა და უჯრედებში მათი მიწოდების მეთოდების არჩევანი უკვე საკმაოდ ფართოა. დღეს ადამიანებში ტრანსგენეზის საკითხების გადაწყვეტა ემყარება არა მხოლოდ გენური ინჟინერიის სირთულეებს, არამედ ეთიკურ პრობლემებს. Ყველაფრის შემდეგ ჩვენ ვსაუბრობთახალი გენომის შემადგენლობის შესახებ, რომლებიც არ არის შექმნილი ევოლუციით

ლუსი, მაგრამ კაცი. ეს გენომები შეუერთდება ადამიანის გენოფონდს. როგორი იქნება მათი ბედი გენეტიკური და სოციალური თვალსაზრისით, იმოქმედებენ თუ არა როგორც ნორმალური გენომები, არის თუ არა საზოგადოება მზად მიიღოს წარუმატებელი შედეგების შედეგები? დღეს ძნელია ამ კითხვებზე პასუხის გაცემა და მათზე პასუხის გარეშე დაწყება შეუძლებელია კლინიკურ კვლევებშირადგან იქნება შეუქცევადი ჩარევა ადამიანის გენომში. გენეტიკური ინჟინერიის ევოლუციური შედეგების ობიექტური შეფასების გარეშე, ეს მეთოდები არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას ადამიანებზე (თუნდაც სამედიცინო მიზნებისთვისზიგოტის სტადიაზე). ადამიანის გენეტიკა ჯერ კიდევ შორს არის გენომის ფუნქციონირების ყველა მახასიათებლის სრული გაგებისგან. გაუგებარია, როგორ იმუშავებს გენომი მასში დამატებითი გენეტიკური ინფორმაციის შეყვანის შემდეგ, როგორ მოიქცევა მეიოზის, ქრომოსომების რაოდენობის შემცირების, ახალ ჩანასახოვან უჯრედთან ერთად და ა.შ.

ყოველივე ზემოთქმულმა საფუძველი მისცა ბიოსამედიცინო ეთიკოსებს საერთაშორისო დონეზე [WHO (ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაცია), UNESCO (გაერთიანებული ერების განათლების, მეცნიერების და კულტურის ორგანიზაცია), ევროპის საბჭო] რეკომენდაცია გაუწიონ ექსპერიმენტების ჩატარებისგან დროებით თავის შეკავებას და მით უმეტეს. კლინიკური კვლევები ჩანასახოვანი უჯრედების ტრანსგენეზის კვლევები.

ოჯახის დაგეგმვა

ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის მაღალი (20%-ზე მეტი) რისკით და პრენატალური დიაგნოსტიკის არარსებობით, რეკომენდებულია შვილებზე უარის თქმა.გასაგებია, რომ ასეთი რეკომენდაცია უნდა გაიცეს კვალიფიციური სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის შემდეგ, როდესაც არ არსებობს პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები, ან ოჯახისთვის, სხვადასხვა მიზეზის გამო, ორსულობის შეწყვეტა მიუღებელია.

მოგეხსენებათ, ნათესაური ქორწინება ზრდის ბავშვის გაჩენის ალბათობას მემკვიდრეობითი დაავადება. ნათესაურ ქორწინებაზე უარის თქმა ან მათში მშობიარობის შეზღუდვაშეიძლება ჩაითვალოს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის მეთოდად. ამას მოწმობს შემდეგი ფაქტები.

ნათესაური ქორწინება ბიძაშვილის და-ძმის დონეზე უპირატესობას ანიჭებს მსოფლიოს მოსახლეობის მინიმუმ 20%-ს. ბავშვების სულ მცირე 8,4% იბადება ნათესავებში. ეს ჩვეულება გავრცელებულია აღმოსავლეთ ხმელთაშუაზღვისპირეთსა და სამხრეთ ინდოეთში, ისევე როგორც მრავალ პოპულაციაში, რომლებიც ათასობით წლის განმავლობაში ტომობრივი იყო.

აშშ-ში, კანადაში, რუსეთში, ევროპის უმეტეს ქვეყნებში, ავსტრალიაში, ახალ ზელანდიაში, ნათესაური ქორწინების სიხშირე 1%-ზე ნაკლებია, შუა აზიის რესპუბლიკებში, იაპონიაში, ჩრდილოეთ ინდოეთში, სამხრეთ ამერიკის ქვეყნებში - 1-10%, ჩრდილოეთ აფრიკის, ახლო აღმოსავლეთის, სამხრეთ ინდოეთის ქვეყნები - 10-დან 50%-მდე.

წარსულში ნათესაური ქორწინების ჩვეულება მხარს უჭერდა ქალს და ოჯახს. თუმცა, ეს აისახება რეცესიული დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირეზე. არანათესავი მშობლებისთვის მკვდრადშობადობის, ჩვილთა და ბავშვთა სიკვდილიანობის ან სერიოზული თანდაყოლილი მანკების საერთო რისკი არის დაახლოებით 2.5%, გონებრივი ჩამორჩენის რისკი არის კიდევ 3%. საერთო ჯამში, ეს რისკები დაახლოებით ორმაგდება დაქორწინებული წყვილების - ბიძაშვილების ბავშვებისთვის. თუ რეგიონში ჩვილთა სიკვდილიანობა მაღალია, მაშინ ეს ეფექტი ძნელად შესამჩნევია, ხოლო თუ ის დაბალია, მაშინ აშკარა ხდება ნათესაობის ეფექტი თანდაყოლილი მანკების და ქრონიკული ინვალიდობის სახით.

ნებისმიერი დაავადების მაღალი სიხშირის მქონე პოპულაციებში, რომლებშიც ტარდება ტარების დიაგნოზი, შესაძლებელია ჰეტეროზიგოტური მატარებლების ქორწინების უარყოფა.

ქალებში 35 წლის შემდეგ, ქრომოსომული დაავადებებით ბავშვის გაჩენის ალბათობა მნიშვნელოვნად იზრდება (იხ. თავი 5), მამაკაცებისთვის - გენური დაავადებებით (ცხრილი 11.4).

ცხრილი 11.4.მამების საშუალო ასაკი აუტოსომური დომინანტური დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადებისას (სპორადული შემთხვევები)

საკონტროლო ნიმუშში პრობანდების მამების და მამების ასაკობრივი სხვაობა საშუალოდ 5 წელია. ამ ფენომენის მიზეზები გაურკვეველია, მაგრამ მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკისთვის ეს უნდა იქნას გათვალისწინებული.

Ამგვარად, მშობიარობის დასრულება 35 წლამდედა კიდევ უფრო ადრე არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის ერთ-ერთი ფაქტორი. 2-3 ბავშვის გაჩენის დაგეგმვისას ეს პერიოდი ოჯახების უმეტესობისთვის სავსებით საკმარისია.

გარემოს დაცვა

ადამიანის მემკვიდრეობითი ცვალებადობა მუდმივად ივსება ახალი მუტაციებით. ახლად წარმოქმნილი სპონტანური მუტაციები ზოგადად განსაზღვრავს ყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის 20%-მდე. ზოგიერთი მძიმე დომინანტური ფორმისთვის, ახალი მუტაციები პასუხისმგებელია მემკვიდრეობითი დაავადებების 90% ან მეტზე. ახლად წარმოქმნილი მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებები რეალურად შეუძლებელია წინასწარმეტყველება. ეს არის შემთხვევითი მოვლენები, იშვიათი თითოეული გენისთვის.

ჯერჯერობით არ არსებობს ადამიანებში სპონტანური მუტაგენეზის პროცესში ჩარევის წინაპირობები, თუმცა ანტიმუტაგენეზისა და ანტიტერატოგენეზის ინტენსიურმა კვლევებმა შეიძლება გამოიწვიოს ახალი მეთოდების შექმნა მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და თანდაყოლილი მანკების პროფილაქტიკისთვის.

სპონტანურ მუტაგენეზთან ერთად ადამიანებში შესაძლებელია გამოწვეული მუტაგენეზი (რადიაციული, ქიმიური, ბიოლოგიური). ყველა ცოცხალი არსების მემკვიდრეობის ორგანიზაციის ყველა დონეზე გამოწვეული მუტაგენეზის უნივერსალური ბუნება ეჭვგარეშეა. ბუნებრივია, გამოწვეული მუტაგენეზი შეიძლება გახდეს მემკვიდრეობითი დაავადებების დამატებითი წყარო. მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის თვალსაზრისით, ის მთლიანად უნდა გამოირიცხოს.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ ინდუცირებული მუტაციის პროცესი საშიშია არა იმდენად ინდივიდუალური პროგნოზისთვის, რამდენადაც პოპულაციისთვის. აქედან გამომდინარეობს, რომ მუტაგენური ფაქტორების გამორიცხვაადამიანის გარემოდან არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პოპულაციის პრევენციის მეთოდი.

შემუშავებულია მუტაგენურობის გარე ფაქტორების ტესტირების მეთოდები, ისინი შეიძლება შემოვიდეს გარემოს დაცვის ჰიგიენურ რეგულაციებში. ეს კითხვა ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან გარემო ფაქტორების მუტაგენური ზემოქმედება ვლინდება არა ექსპოზიციურ პოპულაციაში, არამედ შთამომავლობაში რამდენიმე თაობაში.

ადამიანის გარემოს დაცვა ასევე მოიცავს გამონაკლისიმისგან ეკოგენეტიკური პათოლოგიური რეაქციების გამომწვევი ფაქტორები

tions.მაგალითად, ქსეროდერმიის პიგმენტოზის მქონე პირებისთვის (ჰომოზიგოტები) უნდა გამოირიცხოს კონტაქტი ულტრაიისფერ სხივებთან, პროტეაზას ინჰიბიტორის დეფიციტის მქონე პირებისთვის - მტვერთან, პორფირინის გენის მუტაციის მატარებლებისთვის - ბარბიტურატებთან და ა.შ.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია

ზოგადი დებულებები

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია - სამედიცინო დახმარების სპეციალიზებული სახეობა - მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ყველაზე გავრცელებული მეთოდია.

მისი არსი მდგომარეობს განახლებული დიაგნოზის საფუძველზე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზის განსაზღვრაში, კონსულტანტებისთვის ამ მოვლენის ალბათობის ახსნაში და ოჯახს შემდგომი მშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში.

ჯერ კიდევ მეოცე საუკუნის 20-იანი წლების ბოლოს. ს.ნ. დავიდენკოვი იყო მსოფლიოში პირველი, ვინც მოაწყო სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია ნეირო-ფსიქიატრიული პრევენციის ინსტიტუტში. მან ნათლად ჩამოაყალიბა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანები და მეთოდები. თუმცა, პრევენციის ამ სფეროს განვითარება და მთლიანად ადამიანის გენეტიკა შენელდა 30-იან წლებში თითქმის ყველა განვითარებულ ქვეყანაში. ეს გამოწვეული იყო იმით, რომ ნაცისტურ გერმანიაში გენოციდის გასამართლებლად გენეტიკური ცნებები გამოიყენეს და „რასის განკურნების“ მეთოდად იძულებითი სტერილიზაცია შემოიღეს. ევგენური სტერილიზაცია ფართოდ გამოიყენება აშშ-ში, დანიაში, შვედეთსა და სხვა ქვეყნებში. ძირითადად ევგენიკასთან დაკავშირებით, ისევე როგორც პოლიტიკური მიზეზების გამო, მოსკოვში დაიხურა მედიკოგენეტიკური ინსტიტუტი (1936).

მიუხედავად იმისა, რომ შეერთებულ შტატებში სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების (ოფისების) ორგანიზება დაიწყო უკვე 40-იან წლებში, ასეთი დახმარების მართლაც ინტენსიური განვითარება სხვა და სხვა ქვეყნები(მათ შორის რუსეთსა და გერმანიაში) დაიწყო 60-70-იან წლებში. ამ დროისთვის დიდი გარღვევა მოხდა ქრომოსომული პათოლოგიისა და მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების შესწავლაში.

ვადა "სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია"განსაზღვრავს ორ ცნებას: გენეტიკოსის სამედიცინო დასკვნას და სპეციალიზებულ ჯანდაცვის დაწესებულებას (როგორც დამოუკიდებელი და როგორც ასოციაციის ნაწილი).

ჩვენებები სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისთვის:

ოჯახში დადგენილი ან საეჭვო მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა;

ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი მანკით;

ბავშვის გონებრივი ან ფიზიკური განვითარების შეფერხება;

განმეორებითი სპონტანური აბორტები, სპონტანური აბორტები, მკვდრადშობადობა;

ნაყოფის პათოლოგიის მაღალი რისკი ორსულის შრატის მარკერული ცილების ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების მიხედვით;

ნაყოფში მემკვიდრეობითი დაავადების ულტრაბგერითი მარკერების არსებობა;

ორსული ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია;

მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებები;

ტერატოგენების ზემოქმედება ორსულობის პირველ 3 თვეში.

პრინციპში, სასურველია ყველა წყვილმა გაიაროს სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია მშობიარობის დაგეგმვამდე (პერსპექტიულად) და, რა თქმა უნდა, აუცილებელია ავადმყოფი ბავშვის დაბადების შემდეგ (რეტროსპექტულად).

გენეტიკოსის ფუნქციები

გენეტიკოსი ასრულებს ორ ძირითად ფუნქციას. ჯერ სხვა „ვიწრო“ სპეციალისტების დახმარებით სვამს დიაგნოზს,დიფერენციალური დიაგნოზის დროს სპეციალური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება; მეორე, ის განსაზღვრავს ჯანმრთელობის პროგნოზსმომავალი (ან უკვე დაბადებული) შთამომავლობა.ექიმს ყოველთვის აწყდება სამედიცინო, გენეტიკური და დეონტოლოგიური პრობლემები; კონსულტაციის სხვადასხვა ეტაპზე ჭარბობს ერთი ან მეორე.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია მოიცავს 4 ეტაპს: დიაგნოზი, პროგნოზი, დასკვნა, რჩევა. გენეტიკოსსა და პაციენტის ოჯახს შორის კომუნიკაცია სანდო და მეგობრული უნდა იყოს.

დიაგნოსტიკა

კონსულტაცია ყოველთვის იწყება მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის გარკვევით, ვინაიდან ზუსტი დიაგნოზი რჩება ნებისმიერი კონსულტაციის აუცილებელ წინაპირობად. პაციენტის სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაგზავნამდე დამსწრე ექიმმა მის ხელთ არსებული მეთოდების გამოყენებით შეძლებისდაგვარად უნდა დააზუსტოს დიაგნოზი და განსაზღვროს კონსულტაციის მიზანი. თუ საჭიროა გენეალოგიური, ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური და სხვა სპეციალური გენეტიკური მეთოდების დამატებით გამოყენება (მაგალითად, გენების კავშირის დასადგენად ან მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება და ა.შ.), მაშინ პაციენტი იგზავნება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისთვის.

და გენეტიკოსი ეხმარება დამსწრე ექიმს დიაგნოზის დადგენაში. ამ შემთხვევაში შესაძლოა საჭირო გახდეს პაციენტის ან მისი ახლობლების გაგზავნა დამატებითი გამოკვლევისთვის. თავის მხრივ, გენეტიკოსს შეუძლია სხვა სპეციალისტებს (ნეიროპათოლოგს, ენდოკრინოლოგს, ორთოპედს, ოფთალმოლოგს და სხვ.) დაუსვას კონკრეტული დავალება - ამოიცნონ საეჭვო მემკვიდრეობითი დაავადების სიმპტომები პაციენტში ან მის ახლობლებში. თავად გენეტიკოსს არ შეუძლია ჰქონდეს ისეთი უნივერსალური ცოდნა, რომელიც სრულად უზრუნველყოფს კლინიკური დიაგნოზირამდენიმე ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება.

კონსულტაციის პირველ ეტაპზე გენეტიკოსს აწყდება მრავალი წმინდა გენეტიკური ამოცანა (დაავადების გენეტიკური ჰეტეროგენულობა, მემკვიდრეობითი ან ახლად წარმოქმნილი მუტაცია, მოცემული თანდაყოლილი დაავადების გარემო ან გენეტიკური პირობითობა და ა.შ.).

დიაგნოზი ზუსტდება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს გენეტიკური ანალიზის გამოყენებით. ამ მიზნით გენეტიკოსი იყენებს კლინიკურ გენეალოგიურ, ციტოგენეტიკურ და მოლეკულურ გენეტიკურ მეთოდებს, აგრეთვე გენის კავშირის ანალიზს, სომატური უჯრედების გენეტიკის მეთოდებს. არაგენეტიკური მეთოდებიდან ზუსტი დიაგნოზის დასახმარებლად ფართოდ გამოიყენება ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა პარაკლინიკური მეთოდები.

კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდიექვემდებარება საგვარეულო იძლევა ფრთხილად შეგროვებას გარკვეული ინფორმაციამემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზისთვის. კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდი საშუალებას გვაძლევს აღვწეროთ დაავადების პირველი შემხვედრი, ახალი ფორმა. თუ მემკვიდრეობის ტიპი აშკარად არის მიკვლეული საგვარეულოში, მაშინ კონსულტაცია შესაძლებელია გაურკვეველი დიაგნოზითაც კი (ზემოთ განხილულია კლინიკური და გენეალოგიური მეთოდის გამოყენების თავისებურებები და მისი გადაჭრის შესაძლებლობები). სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისას ეს მეთოდი გამოიყენება ყველა შემთხვევაში გამონაკლისის გარეშე.

ციტოგენეტიკური კვლევა,როგორც მოწმობს მრავალი კონსულტაციის გამოცდილება, იგი გამოიყენება მინიმუმ 10% შემთხვევაში. ეს გამოწვეულია ქრომოსომული დაავადების დადგენილი დიაგნოზით შთამომავლობის პროგნოზის აუცილებლობით და თანდაყოლილი მანკით გაურკვეველ შემთხვევებში დიაგნოზის გარკვევის აუცილებლობით. ეს პრობლემები ხშირად გვხვდება საკონსულტაციო პრაქტიკაში. როგორც წესი, იკვლევენ არა მხოლოდ შვილები, არამედ მშობლებიც.

ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა პარაკლინიკური მეთოდებიარ არის სპეციფიკური გენეტიკური კონსულტაციისთვის, მაგრამ ფართოდ გამოიყენება როგორც არამემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკაში. მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს ერთი და იგივე ტესტები ხშირად გამოიყენება არა მხოლოდ პაციენტისთვის, არამედ ოჯახის სხვა წევრებისთვისაც (ბიოქიმიური ან იმუნოლოგიური „პედიგრის“ შედგენა).

გენეტიკური კონსულტაციის პროცესში ხშირად ჩნდება დამატებითი პარაკლინიკური გამოკვლევის საჭიროება. ასეთ შემთხვევებში პაციენტი ან მისი ახლობლები იგზავნება შესაბამის სპეციალიზებულ დაწესებულებებში.

საბოლოო ჯამში, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს დიაგნოზი ირკვევა მიღებული ყველა ინფორმაციის გენეტიკური ანალიზით, მათ შორის (საჭიროების შემთხვევაში) გენების კავშირის ან კულტივირებული უჯრედების კვლევის შედეგების შესახებ. გენეტიკოსი უნდა იყოს მაღალკვალიფიციური სპეციალისტი სამედიცინო გენეტიკის სხვადასხვა დარგში.

პროგნოზი შთამომავლობისთვის

დიაგნოზის დაზუსტების შემდეგ დგინდება შთამომავლობის პროგნოზი. გენეტიკოსი აყალიბებს გენეტიკურ პრობლემას, რომლის გადაწყვეტა ეფუძნება ან თეორიულ გამოთვლებს გენეტიკური ანალიზისა და ვარიაციული სტატისტიკის მეთოდების გამოყენებით, ან ემპირიულ მონაცემებს (ემპირიული რისკის ცხრილები). გასაგებია, რომ ზოგადი პრაქტიკოსის ჩვეული მომზადება არ იძლევა ასეთი პროგნოზის კვალიფიკაციის საშუალებას. ექიმის შეცდომა ოჯახისთვის არასწორი პროგნოზით შეიძლება ფატალური იყოს: მძიმედ დაავადებული ბავშვი ხელახლა დაიბადება ან ოჯახი უკანონოდ იტყვის უარს შვილების გაჩენაზე.

თუ პრენატალური დიაგნოზი გამოიყენება, გენეტიკური პრობლემის გადაწყვეტა საჭირო არ არის. ასეთ შემთხვევებში დაავადების მქონე ბავშვის დაბადება არ არის პროგნოზირებული, მაგრამ დაავადება დიაგნოზირებულია ნაყოფში.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დასკვნა და რჩევები მშობლებისთვის

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისა და მშობლების რჩევის დასკვნა შეიძლება გაერთიანდეს. გენეტიკოსის დასკვნა უნდა იყოს დაწერილი, რადგან ოჯახის წევრები შეიძლება დაუბრუნდნენ სიტუაციაზე ფიქრს. ამასთან, აუცილებელია სიტყვიერად ახსნას გენეტიკური რისკის მნიშვნელობა ხელმისაწვდომი ფორმით და დაეხმაროს ოჯახს გადაწყვეტილების მიღებაში.

კონსულტაციის ბოლო ეტაპები ყველაზე დიდ ყურადღებას მოითხოვს. რაც არ უნდა გაუმჯობესდეს რისკის გამოთვლის მეთოდები (ემპირიული თუ თეორიული), რაც არ უნდა სრულად იყოს შეტანილი სამედიცინო გენეტიკის მიღწევები კონსულტაციების მუშაობაში, კონსულტაცია არაეფექტური იქნება, თუ პაციენტები არასწორად გაიგებენ გენეტიკოსის ახსნას. ასევე ეხმარება ოჯახის ექიმთან კონტაქტი, რომელსაც მეუღლეები ენდობიან, ამიტომ ოჯახის (დასწრებული) ექიმის და გენეტიკოსის ქმედებების კოორდინაცია ძალიან მნიშვნელოვანია. მაგალითად, მაშინაც კი, თუ ნაყოფს პრენატალურ პერიოდში დაუსვეს დიაგნოზი, ყველა ქალი არ გადაწყვეტს ორსულობის შეწყვეტას. მძიმე ქრომოსომული დაავადებების დროს (ტრიზომია 13, 18, 21) ქალების 83% წყვეტს ორსულობას, ნერვული მილის დეფექტებით - 76%, ტერნერის სინდრომით - 70%, ქრომოსომული დარღვევების სხვა ფორმებით - 30%.

კონსულტაციის მიზნის მისაღწევად, პაციენტებთან საუბრისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული მათი განათლების დონე, ოჯახის სოციალურ-ეკონომიკური მდგომარეობა, პიროვნული სტრუქტურა და მეუღლეთა ურთიერთობა. ბევრი პაციენტი არ არის მზად, აღიქვას ინფორმაცია მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და გენეტიკური ნიმუშების შესახებ. ზოგი თავს დამნაშავედ გრძნობს მომხდარი უბედურების გამო და განიცდის არასრულფასოვნების კომპლექსს, ზოგი სერიოზულად ენდობა ნაცნობების ისტორიებს, ზოგი კი კონსულტაციაზე არარეალური თხოვნებით ან მოლოდინებით მოდის, იმის გამო, რომ არასწორად იცოდნენ შესაძლებლობები. გენეტიკური კონსულტაცია (მათ შორის, ზოგჯერ დამსწრე ექიმების მიერ). ). უნდა გავითვალისწინოთ, რომ თითქმის ყველა მრჩეველ მეუღლეს სურს შვილის ყოლა (სხვა შემთხვევაში ისინი არ მიმართავდნენ კონსულტაციას). ეს მნიშვნელოვნად ზრდის როგორც დამსწრე ექიმის, ასევე გენეტიკოსის პროფესიულ პასუხისმგებლობას. თითოეული არაზუსტი სიტყვის ინტერპრეტაცია შესაძლებელია იმ მიმართულებით, რომელშიც მეუღლეები არიან დაყენებული. თუ მეუღლეებს ძალიან ეშინიათ ავადმყოფი შვილის გაჩენის და სურთ ჯანმრთელი გააჩინონ, მაშინ ექიმის ყოველი უყურადღებო ფრაზა საფრთხის შესახებ შიშს ზრდის, თუმცა რეალურად რისკი შეიძლება მცირე იყოს. პირიქით, შვილის გაჩენის სურვილი იმდენად ძლიერია, რომ მაღალი რისკის ქვეშაც კი, მეუღლეები გადაწყვეტენ შვილის გაჩენას, რადგან ექიმმა თქვა დაბადების გარკვეულ ალბათობაზე. ჯანმრთელი ბავშვი.

რისკის განცხადება ინდივიდუალურად უნდა იყოს მორგებული თითოეულ შემთხვევაზე. ზოგ შემთხვევაში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის 25%-იან ალბათობაზე უნდა ვისაუბროთ, ზოგ შემთხვევაში - ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის 75%-ზე. თუმცა, ყოველთვის უნდა დაარწმუნო პაციენტი

მონაწილეობს მემკვიდრეობითი ფაქტორების შემთხვევით განაწილებაში, რათა აღმოიფხვრას დანაშაულის გრძნობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების გამო. ზოგჯერ ეს გრძნობა ძალიან ძლიერია.

მიზანშეწონილია მეუღლეების გაგზავნა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისთვის მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის დადგენიდან არა უადრეს 3-6 თვისა, რადგან ამ პერიოდში ხდება ოჯახში არსებული ვითარების ადაპტაცია და უფრო ადრე აღიქმება ნებისმიერი ინფორმაცია მომავალი შვილების შესახებ. ცუდად.

გენეტიკოსის ტაქტიკა, რომელიც ეხმარება პაციენტებს გადაწყვეტილების მიღებაში, საბოლოოდ დადგენილი არ არის. რა თქმა უნდა, ეს დამოკიდებულია კონკრეტულ სიტუაციაზე. მიუხედავად იმისა, რომ გადაწყვეტილებას თავად პაციენტები იღებენ, ექიმის როლი ოჯახისთვის გადაწყვეტილების მიღებაში შეიძლება იყოს აქტიური ან შემოიფარგლება რისკის მნიშვნელობის ახსნით. ჩვენი აზრით, გენეტიკოსი და დამსწრე ექიმი (განსაკუთრებით ოჯახის ექიმი) უნდა დაეხმარონ გადაწყვეტილების მიღებაში რჩევებით, რადგან მოსახლეობაში გენეტიკის სფეროში ცოდნის ამჟამინდელი დონით, კონსულტანტებს უჭირთ ამის გაკეთება. ადეკვატური გადაწყვეტილება საკუთარ თავზე.

კონსულტაციის სამედიცინო ამოცანების გადაჭრა უფრო ადვილია, ვიდრე სოციალური და ეთიკური პრობლემები. მაგალითად, ერთი და იგივე დაავადებით, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ერთნაირი ალბათობით, სხვადასხვა ოჯახური სიტუაცია (სიმდიდრე, მეუღლეებს შორის ურთიერთობა და ა.შ.) მოითხოვს რისკის ახსნის განსხვავებულ მიდგომას. ნებისმიერ შემთხვევაში, შვილების გაჩენის გადაწყვეტილება ოჯახს რჩება.

საორგანიზაციო საკითხები

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების სტრუქტურული ერთეულების ორგანიზებისას აუცილებელია ქვეყანაში განვითარებულ ჯანდაცვის სისტემაზე დაყრდნობა და ზოგადად მედიცინის განვითარების ხარისხი, მათ შორის ექიმების გენეტიკის ცოდნის დონე. კონსულტაციები მოქმედებს როგორც რგოლი მოსახლეობის სამედიცინო მომსახურების არსებულ სისტემაში.

განვითარებული ჯანდაცვის მქონე უცხოეთის უმეტეს ქვეყნებში კონსულტაციის სისტემა 3-საფეხურიანია: მარტივ შემთხვევებში შთამომავლობის პროგნოზს ოჯახის ექიმი ადგენს; მეტი რთული შემთხვევებიმიდით დიდ სამედიცინო ცენტრში მომუშავე გენეტიკოსთან; კომპლექსურ გენეტიკურ სიტუაციებში კონსულტაცია ტარდება სპეციალური გენეტიკური კონსულტაციებით. ამ ზოგადად ეფექტური სისტემის დანერგვისთვის აუცილებელია თითოეულ ოჯახის ექიმს ან დამსწრე ექიმს კარგად ესმოდეს

კლინიკური გენეტიკა და მოსახლეობის სამედიცინო მომსახურების ორგანიზება ადეკვატური უნდა იყოს.

მედიკო-გენეტიკური კონსულტაციები, როგორც სამედიცინო დაწესებულებების სტრუქტურული განყოფილებები, შეიძლება იყოს როგორც ზოგადი, ასევე სპეციალიზებული.

პრობანდები შემობრუნდნენ ზოგადი კონსულტაციანოზოლოგიური პრინციპის მიხედვით, მათ ძალიან განსხვავებული პათოლოგია აქვთ. ვინაიდან კონსულტაციაში დიაგნოზის გარკვევაზე მუშაობას დიდი ადგილი უჭირავს, პრობანდების დაავადებების მრავალფეროვანი პროფილი აუცილებლობას ხდის როგორც პრობანდების, ისე ნათესავების გამოკვლევას. ამასთან დაკავშირებით მიზანშეწონილია გენეტიკური კონსულტაციების შექმნა რესპუბლიკური ან რეგიონული დაქვემდებარების მსხვილ მულტიდისციპლინურ სამედიცინო დაწესებულებებზე. პაციენტს და მის ახლობლებს ამ შემთხვევაში შეუძლიათ სპეციალისტებისგან რჩევის მიღება და საჭიროების შემთხვევაში ჰოსპიტალიზაცია. გარდა ამისა, კონსულტაციას უნდა შეეძლოს სპეციალიზებული (ტომოგრაფიის, ჰორმონალური პროფილის და ა.შ.) გამოკვლევაზე გაგზავნა სხვა დაწესებულებებში, თუ საავადმყოფოს, რომლის საფუძველზეც მუშაობს კონსულტაცია, არ გააჩნია ასეთი შესაძლებლობები. სხვა განყოფილებებთან მჭიდრო კონტაქტი და მათი სწორი დაქვემდებარება ზოგადი სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის მნიშვნელოვანი პრინციპია.

სპეციალიზებული სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციებიშეიძლება მოეწყოს დიდ სპეციალიზებულ საავადმყოფოებში, რომლებშიც გენეტიკოსი იძენს გამოცდილებას ერთი პროფილის მემკვიდრეობით დაავადებებზე კონსულტაციის საკითხებში. რთულ შემთხვევებში, ზოგადმა კონსულტაციამ შეიძლება პაციენტები მიმართოს სპეციალიზებულ კონსულტაციას.

ორი კონსულტაცია - ზოგადი და სპეციალიზებული - შეიძლება ფუნქციონირდეს პარალელურად, მაგრამ დამოუკიდებლად.

ზოგადი საკონსულტაციო პერსონალი უნდა მოიცავდეს გენეტიკოსებს, ციტოგენეტიკოსებს და ბიოქიმიკოს-გენეტიკოსებს. გენეტიკოსს, რომელიც ახორციელებს მოსახლეობის მიღებას, უნდა ჰქონდეს ყოვლისმომცველი გენეტიკური მომზადება, რადგან მას უნდა გადაჭრას მრავალი გენეტიკური პრობლემა. გენეტიკოსის შესწავლის ობიექტი ოჯახია, პრობანდი კი ამ კვლევაში მხოლოდ საწყისი ადამიანია. ნებისმიერი კონსულტაცია მოითხოვს ნათესავების შესახებ ინფორმაციის შეგროვებას და ზოგჯერ მათ შემოწმებას. გენეტიკოსის დასკვნა დაავადების განმეორებითი რისკის შესახებ გამიზნულია უშუალოდ ოჯახისთვის, რომელმაც მიმართა დახმარებას, ამიტომ დასკვნის მნიშვნელობა ხელმისაწვდომი უნდა იყოს ახსნილი.

(ხშირად ოჯახის რამდენიმე წევრი). ამ ყველაფერს გაცილებით მეტი დრო სჭირდება, ვიდრე სხვა სპეციალისტის მიერ პაციენტის მიღებას. პრობანდისა და მისი მშობლების პირველადი გამოკვლევისთვის, ასევე ოჯახის ისტორიის შეგროვებას 1-დან 1,5 საათამდე სჭირდება. ამრიგად, ერთ გენეტიკოსს შეუძლია სამუშაო დღის განმავლობაში არაუმეტეს 5 ოჯახის ნახვა.

ყველა სპეციალურ კვლევას შორის ყველაზე დიდი საჭიროება ჩნდება ციტოგენეტიკური ანალიზებისთვის (საშუალოდ 1 კვლევა 1 ოჯახზე). ციტოგენეტიკური მეთოდის გამოყენების დიდი საჭიროება განპირობებულია სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციებზე მიმართვით, პირველ რიგში, ქრომოსომული პათოლოგიით, თანდაყოლილი მანკით და სამეანო პათოლოგიით. ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, იკვლევენ არა 1 ადამიანს, არამედ 2 ან 3.

ბიოქიმიური კვლევები საჭიროა პაციენტების დაახლოებით 10%-ში, რომლებიც მიმართავენ რჩევას. ეს საკმაოდ მაღალი ციფრია. თუმცა, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების ფართო სპექტრით ხელახალი გამოყენებაიგივე ბიოქიმიური მეთოდები კონსულტაციაში ძალიან იშვიათია. დიდ ქალაქებში მიზანშეწონილია შეიქმნას სპეციალიზებული ბიოქიმიური ლაბორატორიები ფართო მეთოდოლოგიური შესაძლებლობებით სხვადასხვა მეტაბოლური დარღვევების მქონე პაციენტების გამოსაკვლევად.

ამრიგად, გენეტიკური კონსულტაცია, როგორც სტრუქტურული ქვედანაყოფი, არის პოლიკლინიკური სამსახურის რგოლი, რომელიც შედგება გენეტიკოსის კაბინეტისგან, პროცედურული ოთახისგან (სისხლის აღების) და ციტოგენეტიკური და სკრინინგის ბიოქიმიური კვლევების ლაბორატორიისგან. კლინიკური, პარაკლინიკური, მოლეკულური გენეტიკური, ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა კვლევები ტარდება სპეციალიზებულ ლაბორატორიებსა და სამედიცინო დაწესებულებებში, რომლებსაც თან ერთვის კონსულტაცია. ასეთი კონსულტაციები საავადმყოფოებში არ გამორიცხავს მაღალსპეციალიზებული სამედიცინო გენეტიკური ცენტრების ორგანიზებას ყველა საჭირო განყოფილებით.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაზე მიმართვების ანალიზი

ამ დრომდე ოჯახების მხოლოდ მცირე ნაწილი (10%-ზე მეტს არ აღემატება), რომლებსაც ესაჭიროებათ გენეტიკოსის რჩევა, ეძებენ ასეთ სპეციალიზებულ დახმარებას. ამავდროულად, მიმართულების 50%-ზე მეტი

nyh კონსულტაციაზე პირებს აქვთ არასწორი მითითებები მისი განხორციელების შესახებ. ეს შეუსაბამობა დაკავშირებულია ექიმებსა და საზოგადოებაში სამედიცინო გენეტიკური ცოდნის არასაკმარის დონესთან და ჯანდაცვის ორგანიზატორების მიერ სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის მეთოდის მნიშვნელობის არასაკმარის გაგებასთან.

ვინაიდან სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის იდეის მთავარი გამტარებელი არის ზოგადი პრაქტიკოსი, ასეთ კონსულტაციაზე მიმართვა დამოკიდებულია მის ცოდნაზე და კონსულტაციების ამოცანების გააზრებაზე. მოსახლეობის ინფორმირებულობა მემკვიდრეობითი დაავადებების საკითხებზე გავლენას ახდენს სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის მიმართვაზეც. თუმცა, აპელაციების მართებულობა მთლიანად დამოკიდებულია ექიმის კომპეტენციაზე.

ექიმების მიერ მითითებულ პაციენტთა და კონსულტაციაზე თვითგადამისამართების თანაფარდობა მკვეთრად იცვლება. სხვადასხვა კონსულტაციებში, მათი წილი, ვინც თავად მიმართა, მერყეობდა 10-დან 80%-მდე. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ ვინ (ექიმები თუ საზოგადოება) იყო პროპაგანდის სამიზნე, რაც დიდწილად განსაზღვრავს მიმართვების მართებულობას, ე.ი. ზუსტი დიაგნოზი და სწორი ჩვენებები კონსულტაციისთვის.

მათ, ვინც მიმართა კონსულტაციას დაავადების ჯგუფების მიხედვით, უნდა შეესაბამებოდეს ასეთი დაავადებების შედარებით სიხშირეს ადამიანთა პოპულაციაში. თუმცა, სხვადასხვა ქვეყნის კონსულტაციებში ნოზოლოგიური მიმართვების ანალიზი აჩვენებს გადახრებს თეორიულად მოსალოდნელი განაწილებიდან.

ყველაზე ხშირად კონსულტაციას მიმართავენ ოჯახები, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომული დაავადებები, თანდაყოლილი მანკები და ნეიროფსიქიატრიული დაავადებები.

სხვადასხვა კონსულტაციის დროს პაციენტების სოციალური მახასიათებლები ერთი და იგივე ტიპისაა. პაციენტების უმეტესობა უნივერსიტეტში განათლებული და კარგად შეძლებული აქვს. კონსულტაციის მოტივებია ჯანმრთელი ბავშვის ყოლის სურვილი (რესპოდენტთა დაახლოებით 90%) და ავადმყოფი ბავშვის განკურნების სურვილი (დაახლოებით 10% შემთხვევაში). ოჯახების 50%-ში არის კონფლიქტური ურთიერთობები მეუღლეებს შორის.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების ეფექტურობა

გენეტიკური კონსულტაციის მიზანი ზოგადი პოპულაციის გაგებით არის პათოლოგიური მემკვიდრეობის ტვირთის შემცირება, ხოლო ცალკეული კონსულტაციის მიზანია დაეხმაროს ოჯახს შვილად აყვანაში.

სწორი გადაწყვეტილება ოჯახის დაგეგმვის, მკურნალობისა და პაციენტის ჯანმრთელობის პროგნოზის შესახებ. შესაბამისად, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ეფექტურობის კრიტერიუმი ფართო გაგებით არის პათოლოგიური გენების სიხშირის ცვლილება, ხოლო ცალკეული კონსულტაციის მუშაობის შედეგია მეუღლეების ქცევის ცვლილება, რომლებიც მიმართავენ მშობიარობის საკითხებს.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ფართოდ დანერგვით შესაძლებელია მიღწეული იქნას მემკვიდრეობითი დაავადებების სიხშირის გარკვეული შემცირების მიღწევა, ასევე სიკვდილიანობის შემცირება (განსაკუთრებით ბავშვებისთვის). გამოთვლები აჩვენებს, რომ ყოველი 100 კონსულტირებული ოჯახიდან 3-5-ს არ ჰყავს ავადმყოფი შვილი (კონსულტაციის გარეშე დაიბადებოდა), მიუხედავად იმისა, რომ კონსულტანტთა 25-30% არ ემორჩილება გენეტიკოსის რჩევას. თუ დამსწრე (ან ოჯახის) ექიმები დაეხმარებოდნენ მეუღლეებს ასეთი რეკომენდაციების შესრულებაში, მაშინ სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ეფექტურობა კიდევ უფრო მაღალი იქნებოდა.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის პოპულაციის ეფექტი გამოიხატება პათოლოგიური ალელების სიხშირის ცვლილებაში. ეს მაჩვენებელი ცოტათი შეიცვლება, რადგან პოპულაციებში გენების სიხშირეზე მთავარი წვლილი შესრულებულია ჰეტეროზიგოტური მატარებლების მიერ და მათი სიხშირე კონსულტაციის შედეგად პრაქტიკულად არ შეიცვლება. თუ კონსულტანტები მიჰყვებიან გენეტიკოსის რჩევას, მხოლოდ ჰომოზიგოტური მატარებლების რაოდენობა შემცირდება. გენეტიკური კონსულტაციის შედეგად პოპულაციაში მძიმე დომინანტური დაავადებების სიხშირის შემცირება არ იქნება მნიშვნელოვანი, რადგან მათი 80-90% ახალი მუტაციების შედეგია.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის კაბინეტები უნდა მოეწყოს ყველა რეგიონულ და დიდ ქალაქებში. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების მოცულობა, რა თქმა უნდა, დამოკიდებულია ქვეყანაში სამედიცინო მომსახურების დონეზე.

განვითარებული ჯანდაცვის პირობებში სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის რეალური საჭიროებები საკმაოდ დიდია. მაგალითად, ყველა ოჯახი, სადაც დაიბადნენ თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მქონე ბავშვები (დაახლოებით 5%) საჭიროებს სამედიცინო გენეტიკურ დახმარებას. შესაბამისად, რუსეთში, დაახლოებით 1,500,000 მშობიარობა წელიწადში, იქნება 75,000 ასეთი ოჯახი.35 წელს გადაცილებულ ქალებს, რომლებიც გადაწყვეტენ ბავშვის გაჩენას, ესაჭიროებათ სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. რუსეთში ყოველწლიურად 35 წელზე მეტი ასაკის 70000-ზე მეტი ქალი მშობიარობს. გულ-სისხლძარღვთა დაავადების ადრეული ფორმების კონსულტაციების სხვა შეფასებები

დაავადებები, კიბო, ნერვული, ფსიქიკური და სხვა დაავადებები აჩვენებს, რომ ყოველ მე-5-10 ოჯახს სჭირდება ზოგადი ან სპეციალიზებული სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია.

პრენატალური დიაგნოსტიკა

ზოგადი საკითხები

ტერმინი "პრენატალური დიაგნოზი" გულისხმობს ემბრიონის ან ნაყოფის მდგომარეობის გამოკვლევის ყველა მეთოდის ერთობლიობას, რომელიც მიზნად ისახავს თანდაყოლილი მალფორმაციების, მემკვიდრეობითი დაავადებების და ნებისმიერი სხვა ფორმის (ინფექციური, ტრავმული) დაავადებების იდენტიფიცირებას, რომლებიც ვითარდება საშვილოსნოში. ასეთი დიაგნოსტიკის მიზანია თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის პრევენცია. პრენატალური დიაგნოსტიკა, როგორც სამეცნიერო და პრაქტიკული მიმართულება გასული საუკუნის 70-იან წლებში გაჩნდა და სწრაფად განვითარდა, გენეტიკასა და კლინიკურ დისციპლინების წარმატებებზე დაყრდნობით. პრენატალური დიაგნოსტიკური პროცედურების რაოდენობა ამჟამად წელიწადში ათეულ მილიონს აღწევს.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა არის მედიცინის კომპლექსური, სწრაფად განვითარებადი სფერო, რომელიც იყენებს როგორც ულტრაბგერით, ასევე ქირურგიულ მეთოდებს (ქორიონის ბიოფსია, ამნიო- და კორდოცენტეზი, ნაყოფის კუნთების და კანის ბიოფსია) და ლაბორატორიულ მეთოდებს (ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური, მოლეკულური გენეტიკური). .

ოჯახური ზრუნვა უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობაზე (და ზოგჯერ დაუსაბუთებელი შეშფოთება) მოითხოვს არა მხოლოდ გენეტიკური და გარემოსდაცვითი რისკის ფაქტორების შეფასებას ორსულობის შედეგზე (სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია), არამედ პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდების გამოყენებასაც.

პრენატალური დიაგნოსტიკის სისტემის ორგანიზებისა და შემუშავებისას უნდა დაკმაყოფილდეს შემდეგი პირობები.

ექიმებმა, კვლევის ჩვენებების განსაზღვრისას, უნდა იცოდნენ ცრუ დადებითი და ცრუ უარყოფითი დიაგნოზის ალბათობა, ან სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მეთოდის შეზღუდვები.

პრენატალური დიაგნოზი უნდა შეიცავდეს ორ ეტაპს:

პირველი ეტაპი არის ქალების (უფრო ზუსტად, ოჯახების) იდენტიფიცირება და შერჩევა, რომლებსაც აქვთ ორსულობის გენეტიკურად არახელსაყრელი შედეგის გაზრდილი რისკი სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

ვანია ან ორსული ქალების პირველადი გამოკვლევა, მათ შორის სკრინინგის დიაგნოსტიკის მეთოდების გამოყენებით; მეორე ეტაპი არის პრენატალური დიაგნოზის დაზუსტება. დიაგნოზის დაზუსტების ნებისმიერი მეთოდი (ინვაზიური ან არაინვაზიური, ლაბორატორიული, ძვირი, შრომატევადი) გამოიყენება მხოლოდ რისკ-ფაქტორების მქონე ქალებში.

პრენატალური დიაგნოსტიკის სპეციალისტებმა (მეან-გინეკოლოგი, გენეტიკოსი, ლაბორატორიული გენეტიკოსი) არ უნდა იცოდნენ მეთოდის დიაგნოსტიკური შეზღუდვები ზოგადად, მაგრამ კონკრეტულად მათ ლაბორატორიაში (ულტრაბგერითი ტექნოლოგია, ნაყოფის ქსოვილებისა და უჯრედების ნიმუშების აღების შესაძლებლობა და ა.შ. ). გასათვალისწინებელია, რომ შესაბამისი ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა შეიძლება იყოს მიუწვდომელი ან შეზღუდული.

სპეციალისტებმა მკაცრად უნდა დაიცვან ჩვენებების დადგენის სტანდარტები, ჩაატარონ პროცედურები და ლაბორატორიული ტესტები, განახორციელონ მუშაობის ხარისხის მუდმივი კონტროლი, ასევე ჰქონდეთ სტატისტიკა ორსულობის შედეგებისა და დიაგნოზებში შეუსაბამობების შესახებ (კონტროლი აბორტის შემდეგ ან დაბადების შემდეგ).

ყველა ამ პირობის დაცვის მნიშვნელობა დაკავშირებულია არა მხოლოდ სამედიცინო, არამედ დეონტოლოგიურ მოსაზრებებთან: ყველა ეს საკითხი ოჯახში ბავშვის მოლოდინში მწვავდება.

მეთოდებიპრენატალური დიაგნოზი იყოფა არაპირდაპირ და პირდაპირ.

არაპირდაპირი მეთოდები- სამეანო-გინეკოლოგიური, სეროლოგიური გამოკვლევა, ასევე ემბრიონის სპეციფიკური მარკერების ანალიზი. ჩამოთვლილი მარკერები ქმნიან ე.წ ლაბორატორიული მეთოდები.

პირდაპირი მეთოდები- ნაყოფის არაინვაზიური ან ინვაზიური გამოკვლევა. არაინვაზიური კვლევა პრაქტიკულად შემოიფარგლება მხოლოდ ულტრაბგერით, თუმცა იშვიათ შემთხვევებში გამოიყენება რენტგენი და ა.შ.. ინვაზიური მეთოდებია ქორიონი და პლაცენტობიოფსია, ამნიო- და კორდოცენტეზი, ნაყოფის ქსოვილების ბიოფსია.

თითოეული მეთოდისთვის არის ჩვენებები და უკუჩვენებები, რაც იძლევა შესაძლებლობებსა და გართულებებს. მეთოდის არჩევანი და პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველა ტაქტიკა მკაცრად ინდივიდუალური უნდა იყოს ოჯახში არსებული კონკრეტული სიტუაციისა და ორსული ქალის მდგომარეობის შესაბამისად.

ორსული ქალების სკრინინგი ბიოქიმიური მარკერების განსაზღვრის საფუძველზე (გაცრის მეთოდები)

ასეთი მეთოდები საშუალებას იძლევა გამოავლინოს ქალები, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. მეთოდები ხელმისაწვდომი უნდა იყოს ფართო გამოყენებისთვის და იაფი.

რა თქმა უნდა, ოჯახების გენეტიკური კონსულტაცია ამოწმებს მათ პრენატალურ დიაგნოზს. საუკეთესო ვარიანტიპრენატალური დიაგნოზის მეშვეობით მემკვიდრეობითი პათოლოგიის პრევენციის სკრინინგი იქნება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია ყველა ოჯახის გენეალოგიური ანალიზით, რომლებიც გეგმავენ მშობიარობას. ამ შემთხვევაში, როგორც ჩანს, ქალების დაახლოებით 10%-ს უფრო ღრმა გამოკვლევა დასჭირდება. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის დროს ქალებს მიმართავენ პრენატალურ დიაგნოზზე შემდეგი ჩვენებების მიხედვით:

ასაკი 35 წელზე მეტი (მამაკაცები 45 წელზე მეტი);

ოჯახში ან პოპულაციაში პრენატალურად გამოვლენილი მემკვიდრეობითი დაავადების არსებობა;

არასასურველი სამეანო ისტორია (განმეორებითი სპონტანური აბორტები ან ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი მანკით);

შაქრიანი დიაბეტი;

ეპილეფსია;

ორსულ ქალებში ინფექციები;

წამლის თერაპია;

კონტაქტი ტერატოგენურ ფაქტორებთან.

სკრინინგის მეთოდები, რომლებიც განსაზღვრავს ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის აუცილებლობას, მოიცავს ნაყოფის ულტრაბგერას და ორსული ქალის სისხლის შრატში არსებული ნივთიერებების განსაზღვრას, რომელსაც ეწოდება დედის შრატის მარკერები:

AFP კონცენტრაციები;

HCG დონე;

შეუზღუდავი ესტრიოლის დონე;

PAPP-A.

α -ფეტოპროტეინიწარმოქმნის ნაყოფის ყვითრის პარკს და ღვიძლს. ეს ცილა შარდით გამოიყოფა ამნიონურ სითხეში, საიდანაც ორსულის სისხლში ნაყოფის გარსებითა და პლაცენტით ხვდება. ორსულობის დროს მისი შინაარსი იცვლება. თითოეულმა ლაბორატორიამ უნდა დააწესოს სტანდარტები მედიანური შინაარსის თვალსაზრისით.

პროტეინი ორსულობის ყოველ კვირას, რადგან AFP კონცენტრაცია მერყეობს სხვადასხვა რასის წარმომადგენლებს შორის და სხვადასხვა გეოგრაფიულ არეალში და კონცენტრაციების განაწილება არ ემორჩილება ნორმალური განაწილების კანონს. ინდიკატორის საშუალო (ნორმალური) დონიდან გადახრა (მითითებულია IOM-ის ერთეულებში - მედიანის ჯერადი)ფასდება კონკრეტული ქალის სისხლში AFP-ის ოდენობის თანაფარდობით ამ ცილის შემცველობის საშუალო მნიშვნელობასთან (მედიანასთან) ბევრ ქალში ნორმალური ორსულობის იმავე პერიოდის დროს. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ ეჭვი შეიტანოთ ნერვული მილისა და მუცლის კედლის თანდაყოლილ დეფექტებზე. ასეთი პათოლოგიით AFP-ის კონცენტრაცია ორსული ქალის სისხლის შრატში II ტრიმესტრში მნიშვნელოვნად აღემატება ნორმას (სურ. 11.1). AFP-ის დონის მატება ფიქსირდება აგრეთვე გასტროშიზის, ომფალოცელისა და თირკმლის ანომალიების დროს.

იმის გამო, რომ ზოგიერთ პოპულაციაში ნერვული მილის ანომალიები საშუალოზე რამდენჯერმე ხშირია, აუცილებელია ამ პოპულაციის ყველა ორსულ ქალში AFP დონის განსაზღვრა. ამ კვლევის ჩვენებაა ასევე დატვირთული მემკვიდრეობა, ე.ი. მასში ნერვული მილის ანომალიის მქონე პაციენტის არსებობა ნათესაობის III ხარისხის ფარგლებში მეუღლეების ორივე ხაზში.

AFP-ის კონცენტრაცია მცირდება ორსულობის მე-15-დან მე-18 კვირამდე ქალების სისხლში, რომლებსაც აქვთ ნაყოფი დაუნის დაავადებით (ნახ. 11.2) ან სხვა ქრომოსომული დაავადებებით.

ბრინჯი. 11.1ორსული ქალის სისხლის შრატში α-ფეტოპროტეინის (აბსცისის გასწვრივ) კონცენტრაცია ნორმალური ნაყოფისა და ნერვული მილის თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ნაყოფის ტარების დროს: 1 - უცვლელი; 2 - ღია სპინა ბიფიდა; 3 - ანენცეფალია

ბრინჯი. 11.2.ორსული ქალის სისხლის შრატში α-ფეტოპროტეინის (AFP) კონცენტრაცია (აბსცისის გასწვრივ) დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის ტარების დროს: 1 - დაუნის სინდრომი; 2 - უცვლელი

ამ ასოციაციის მექანიზმი არ არის ნათელი, მაგრამ მისი არსებობა საეჭვო არ არის. ორსულთა ასეთი გამოკითხვა დაუნის დაავადების შემთხვევების 20%-მდე გამოავლენს.

არ არსებობს სამედიცინო უკუჩვენებები AFP-ის კონცენტრაციის დასადგენად. შეცვლილი AFP დონის მქონე ქალი იგზავნება დამატებით გამოკვლევაზე. თუ ცილის კონცენტრაცია მომატებულია, მაშინ ნერვული მილის ანომალიის დიაგნოზის გასარკვევად ტარდება ულტრაბგერითი და დგინდება AFP-ის კონცენტრაცია ამნიონურ სითხეში. თუ ცილის კონცენტრაცია დაბალია, მაშინ ინიშნება ნაყოფის უჯრედების (ამნიოციტები ან ლიმფოციტები) ციტოგენეტიკური შესწავლა.

დაუნის დაავადების სკრინინგის დიაგნოზის ეფექტურობის გაზრდა AFP-ის ანალიზით საშუალებას იძლევა განსაზღვროს შრატში hCG დონემომავალი დედა. ჩვეულებრივ, hCG-ის შემცველობა მცირდება დაბალ მნიშვნელობებამდე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის შემდეგ. ქრომოსომული დაავადების მქონე ნაყოფის მქონე ქალების 68%-ში ეს მაჩვენებელი მშობიარობამდე ამაღლებული რჩება. hCG-ის მედიანური კონცენტრაცია დაუნის სინდრომის დროს იზრდება 2-ჯერ ან მეტით (ნახ. 11.3). ცრუ დადებითი შედეგები იშვიათია.

გაცნობა sifter აღმოჩენის პროგრამაში არაკონიუგირებული ესტრიოლის შემცველობაორსული ქალის სისხლის შრატში კიდევ უფრო აფართოებს მეთოდის დიაგნოსტიკური შესაძლებლობები, თუმცა ეს მნიშვნელოვნად ზრდის ცრუ დადებითი პასუხების შედარებით რაოდენობას. ამ ჰორმონის კონცენტრაცია გაცილებით დაბალია

ბრინჯი. 11.3.ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) კონცენტრაცია (აბსცისის გასწვრივ) ორსული ქალის სისხლის შრატში დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის ტარებისას: 1 - უცვლელი; 2 - დაუნის სინდრომი

ბრინჯი. 11.4.დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფთან ორსულობის დროს ორსულის სისხლის შრატში არაკონიუგირებული ესტრიოლის კონცენტრაცია (აბსცისის გასწვრივ): 1 - დაუნის სინდრომი; 2 - უცვლელი

დაუნის დაავადების მქონე ნაყოფის ტარებისას (სურ. 11.4).

ყველაზე დიდ დიაგნოსტიკურ შესაძლებლობებს იძლევა სამი აღწერილი ტესტის კომბინაცია (ნახ. 11.5).

ბოლო წლებში აქტიურად განიხილება დედის შრატის სხვა მარკერების გამოყენების შესაძლებლობა (მაგალითად, PAPP-A), რომლის ცვლილებაც მჭიდრო კავშირშია ნაყოფში უკვე პირველ ტრიმესტრში ტრისომიასთან.

კომპიუტერული პროგრამები საშუალებას გაძლევთ შეადაროთ შედეგები და გამოიყენოთ მიღებული ინდიკატორები საიმედოობის საკმარისი ხარისხით. ბიოქიმიური სკრინინგის ეფექტურობის გაუმჯობესების გზები შეგიძლიათ იხილოთ ამავე სახელწოდების სტატიაში T.K. კაშჩეევა დისკზე.

ბრინჯი. 11.5.ნერვული მილის თანდაყოლილი ანომალიების და დაუნის სინდრომის სკრინინგული ბიოქიმიური დიაგნოსტიკის შედეგების კომბინაცია: აბსცისა - გესტაციური ასაკი; y-ღერძის გასწვრივ - ანალიტიკური კონცენტრაცია; A - დაბალი რისკი; B - მაღალი რისკი; NE - არაკონიუგირებული ესტრიოლი

მიუხედავად იმისა, რომ პერიფერიული სისხლით ნაყოფის პათოლოგიის ან სქესის საიმედო არაინვაზიური პრენატალური განსაზღვრის შესაძლებლობა უჯრედების ან დნმ-ის წინასწარი გამდიდრების გზით ეჭვგარეშეა, მაღალი ღირებულების გამო, ამ მეთოდების გამოყენება რჩება საზღვრებში. სამეცნიერო კვლევა, იხილეთ სტატია AV ლავროვა "ნაყოფის უჯრედები და თავისუფალი ნაყოფის დნმ დედის სისხლში არაინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოსტიკაში" CD-ზე.

არაინვაზიური მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერას. რადიო ან რენტგენოგრაფია გამოიყენებოდა 20-30 წლის წინ (და არც ისე ფართოდ) პრენატალური დიაგნოზის საწყის ეტაპებზე. ბოლო წლებში ნაყოფის ვიზუალიზაციისთვის MRI-ის გამოყენება თანდათან გახდა შესაძლებელი. მიუხედავად მაღალი გარჩევადობისა, მეთოდის ღირებულება საგრძნობლად მცირდება გამოსახულების ფორმირების დაბალი სიჩქარის გამო (წამი და ათეული წამი), რამაც ნაყოფის მობილურობის გამო შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი შედეგები.

ულტრაბგერითი შეიძლება აღმოაჩინოს როგორც თანდაყოლილი მანკი, ასევე ნაყოფის, პლაცენტის, ჭიპლარის, გარსების ფუნქციური მდგომარეობა. რუსეთში ულტრაბგერის ჩატარების დრო განისაზღვრება ჯანდაცვის სამინისტროს ბრძანებით. ეს არის ორსულობის მე-10-13, 20-22 და 30-32 კვირა. ულტრაბგერითი ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ემბრიონის ან ნაყოფის ზრდის შეფერხება ორსულობის მე-6-დან მე-8 კვირამდე.

ულტრაბგერითი შეიძლება გამოვიყენოთ როგორც გაცრილი, ასევე გამწმენდი მეთოდი. ზოგიერთ ქვეყანაში ულტრაბგერითი კეთდება ყველა ორსულისთვის. ეს შესაძლებელს ხდის 1000 ახალშობილზე სერიოზული თანდაყოლილი მანკებით 2-3 ბავშვის დაბადებას, რაც ასეთი პათოლოგიის მქონე ყველა ბავშვის დაახლოებით 30%-ს შეადგენს. დეტალური განმეორებითი ულტრაბგერითი, როგორც დამაზუსტებელი სადიაგნოსტიკო პროცედურა, შეიძლება განვასხვავოთ შემდეგი ჩვენებები:

ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს ნაყოფის ანომალიების (პათოლოგიის მარკერების) ან მალფორმაციების იდენტიფიცირება;

შეუსაბამობა ნაყოფის ზომასა და გესტაციურ ასაკს შორის;

წინა ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი მანკით;

დაავადებები ქალებში (შაქრიანი დიაბეტი, ეპილეფსია, ალკოჰოლიზმი და სხვ.), რომლებიც ზრდის თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკს;

ორსულობის პირველ 10 კვირაში ტერატოგენული ფაქტორის (რადიაციული, ქიმიკატები, ინფექციები) ზემოქმედება;

თანდაყოლილი მანკი ერთ-ერთ მეუღლეში (ან ნათესაობის I-III ხარისხის ნათესავებში ორივე მეუღლის ხაზით).

თანდაყოლილი მალფორმაციების მოკლე ჩამონათვალი, რომლებიც დიაგნოზირებულია ულტრაბგერითი შემთხვევების დაახლოებით 80-90%-ში, წარმოდგენილია ცხრილში. 11.5. ამ მეთოდით აღიარებული დეფექტების სპექტრი საკმაოდ ფართოა. ყველა ექიმს უნდა ჰქონდეს ეს ინფორმაცია. გულის თანდაყოლილი მანკების პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობების შესახებ ი.მ.-ის ამავე სახელწოდების სტატიაში შეგიძლიათ გაიგოთ. ვოლკოვა და სხვ. CD-ზე.

ცხრილი 11.5.თანდაყოლილი მანკი, რომელიც დიაგნოზირებულია ულტრაბგერით

ცხრილის დასასრული 11.5

ინვაზიური მეთოდები

თავდაპირველად ინვაზიურ მეთოდებს ეკუთვნოდა მხოლოდ ფეტოსკოპია. ახლა ემბრიონის, ნაყოფის და დროებითი ორგანოების უჯრედები და ქსოვილები მიიღება ინვაზიური მეთოდებით გესტაციის ნებისმიერ პერიოდში. მასალის აღების მეთოდების შემუშავებას ხელი შეუწყო მემკვიდრეობითი დაავადებების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის უფრო მოწინავე მეთოდების გაჩენამ. ინვაზიური მეთოდები იხვეწება რამდენიმე მიმართულებით: კვლევისთვის ნიმუშების ადრე მიღება და სხვა ფართო არჩევანინიმუშები, ორსულისა და ნაყოფისთვის სინჯის აღების უფრო უსაფრთხო მეთოდები.

დღეისათვის მსოფლიო პრაქტიკაში არის საკმარისი გამოცდილება (მილიონობით გამოკვლეული) ქორიონისა და პლაცენტობიოფსიის გამოყენების, ამნიონური სითხის (ამნიოცენტეზის), ნაყოფის ქსოვილების ბიოფსიის, ნაყოფის სისხლის აღების (კორდოცენტეზი) გამოყენებისას.

ქორიონი -და პლაცენტობიოფსიაგამოიყენება ორსულობის მე-7-დან მე-16 კვირამდე პერიოდში მცირე რაოდენობით ქორიონული ვილის ან პლაცენტის ნაჭრების მისაღებად. პროცედურა ტარდება ტრანსაბდომინალურად ან ტრანსცერვიკულად ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ (სურ. 11.6, 11.7). არ არსებობს ფუნდამენტური განსხვავება ამ ორი ბიოფსიის მეთოდის გამოყენების ჩვენებებს შორის. პროცედურის ეფექტურობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი მეთოდი იცის სპეციალისტმა უკეთ. მიუხედავად იმისა, რომ ქორიონბიოფსია ტექნიკურად მარტივია, საჭიროა საკმარისი გამოცდილება და მუდმივი ტექნიკური გაუმჯობესება. კარგ შედეგს იღებენ მეან-მეანეები, რომლებიც წელიწადში მინიმუმ 200-400 ქორიონბიოფსიას აკეთებენ, ჩავარდნები 1%-ია. დიდი რაოდენობით მასალის საფუძველზე (რამდენიმე მილიონი შემთხვევა) გაკეთდა დასკვნები ქორიონბიოფსიის შემდეგ გართულებების შესახებ. ტრანსცერვიკალური ქორიონის ბიოფსიის შემდეგ, ქალების დაახლოებით 10-30% განიცდის მცირედ

ბრინჯი. 11.6.ტრანსაბდომინალური ქორიონი ან პლაცენტობიოფსია

ბრინჯი. 11.7.ტრანსცერვიკალური ქორიონი ან პლაცენტობიოფსია

სისხლდენა, ძალიან იშვიათად - საშვილოსნოს ინფექცია, ტრანსაბდომინალური მეთოდის შემდეგ ქალების 2,5%-ს შეიძლება ჰქონდეს აბორტის საფრთხე.

ქორიონბიოფსიის ერთ-ერთი გართულებაა სპონტანური აბორტი (სპონტანური აბორტი). ქორიონბიოფსიის შემდეგ ნაყოფის საერთო დანაკარგი საშუალოდ 2,5-3%-ია, ეს მაჩვენებლები ასევე მოიცავს სპონტანური აბორტების სიხშირეს. სინამდვილეში ქორიონბიოფსია იწვევს, ცხადია, აბორტის შემთხვევების არაუმეტეს 2%-ს.

პლაცენტის ნებისმიერი დარღვევა, ნაყოფის ზრდა, თანდაყოლილი მანკების გამოჩენა და პერინატალური სიკვდილიანობის ზრდა ქორიონბიოფსიის შემდეგ არ შეინიშნება. ზოგიერთმა ცენტრმა აღნიშნა, რომ ადრეულ ქორიონბიოფსიას (გესტაციის 8 კვირამდე) შეუძლია გამოიწვიოს კიდურის განივი თანდაყოლილი ამპუტაცია, ე.წ. შემცირების დეფექტები. ამასთან დაკავშირებით (1992 წლიდან) ქორიონის ბიოფსია რეკომენდებულია ორსულობის მე-8 კვირის შემდეგ, ხოლო მე-11 კვირის შემდეგ ტარდება პლაცენტობიოფსია.

ქორიონის (ვილის) ნიმუშები ექვემდებარება ციტოგენეტიკურ, მოლეკულურ გენეტიკურ, ბიოქიმიურ კვლევებს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის იდენტიფიცირების მიზნით. ქორიონული ჯირკვლების ასპირაციისას, საშვილოსნოს დეციდუას უჯრედები შეიძლება შევიდეს მასალაში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დიაგნოსტიკური შეცდომები. ითვლება, რომ შემთხვევების 4% -ში ქორიონის ბიოფსიის ლაბორატორიული დიაგნოზი იძლევა ცრუ დადებით შედეგებს (მაგალითად, ანალიზების 1,5% -ში აღინიშნება ქრომოსომული მოზაიციზმი, რაც არის ქორიონის მოზაიციზმი და არა ემბრიონი), ზოგჯერ კი ( თუმცა უკიდურესად იშვიათად) - ცრუ უარყოფითი შედეგები. ანალიზების სიზუსტე დიდწილად დამოკიდებულია გენეტიკის ლაბორანტის კვალიფიკაციაზე.

ამნიოცენტეზი- ნაყოფის ბუშტის პუნქცია ამნიოციტური სითხის მისაღებად მასში ამნიოციტებით. გამოიყენება პრენატალური დიაგნოზისთვის 1970-იანი წლების დასაწყისიდან. ჩვენ დაგროვილი გვაქვს დიდი გამოცდილება ამ პროცედურაში. მეთოდის დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა ეჭვგარეშეა. ჩვეულებრივ პროცედურა ტარდება ორსულობის მე-15-18 კვირაში, ადრეული ამნიოცენტეზი ტარდება ორსულობის მე-12-15 კვირაში. ამნიოცენტეზით ორსულობის გართულებების რისკი ნაკლებია, ვიდრე ქორიონბიოფსიით, ზოგიერთი ავტორის აზრით, მხოლოდ 0,2%. ამ მიზეზით, პრენატალური დიაგნოსტიკის ბევრ ცენტრს ურჩევნია ამნიოცენტეზის გაკეთება, ვიდრე ქორიონბიოფსიას. ქორიონის ბიოფსიის წარუმატებელი ანალიზის შემთხვევაში, პრენატალური დიაგნოზი მეორდება ამნიოცენტეზის გამოყენებით.

ამნიოცენტეზი ტარდება ქალის მუცლის წინა კედლის მეშვეობით (ტრანსაბდომინალურად) ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ (სურ. 11.8). ტრანსცერვიკალური ამნიოცენტეზი შესაძლებელია, მაგრამ იშვიათად გამოიყენება. ამნისტიური ღრუს ამონაწერი 3-30 მლ სითხე.

ბრინჯი. 11.8.ამნიოცენტეზი

ადრე შემოთავაზებული ამნისტიური სითხის ბიოქიმიური და ვირუსოლოგიური კვლევები არ არის ძალიან ინფორმატიული პრენატალური დიაგნოზისთვის.

სითხის ბიოქიმიური პარამეტრებიდან დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანია მხოლოდ AFP-ის კონცენტრაცია. AFP-ის დონე მნიშვნელოვნად იზრდება ნერვული მილის ანომალიებისა და მუცლის წინა კედლის დეფექტების დროს.

უჯრედები არის ამნიოცენტეზის მთავარი სადიაგნოსტიკო მასალა. ისინი უნდა იყოს გაშენებული (2-4 კვირა სჭირდება) როგორც ციტოგენეტიკური, ასევე ბიოქიმიური კვლევებისთვის. PCR დიაგნოსტიკის მხოლოდ მოლეკულური გენეტიკური ვარიანტები არ საჭიროებს უჯრედულ კულტურას.

კორდოცენტეზი- ჭიპლარის სისხლძარღვების საშვილოსნოსშიდა პუნქცია ნაყოფის სისხლის მისაღებად (სურ. 11.9). კორდოცენტეზის დრო - ორსულობის 18-22 კვირა. სისხლის ნიმუშები გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებების ციტოგენეტიკური (ლიმფოციტების კულტივირებული), მოლეკულური გენეტიკური და ბიოქიმიური დიაგნოსტიკისთვის.

ბრინჯი. 11.9.კორდოცენტეზი

კორდოცენტეზი გამოიყენება ქრომოსომული დაავადებების, სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის (ჰემოგლობინოპათია, კოაგუ-

სპატული, თრომბოციტოპენია), იმუნოდეფიციტები, ჰემატოლოგიური სტატუსი Rh სენსიბილიზაციით, ინტრაუტერიული ინფექციები.

მულტიცენტრული კვლევის მიხედვით, კორდოცენტეზის დროს გართულებების სიხშირე საერთო ჯამში პრენატალური დიაგნოსტიკის 16 რუსულ ცენტრში არ გაიზარდა.

ზრდის 2%. მასალის მოპოვების პირველი მცდელობა წარმატებულია შემთხვევების 80-97%-ში. კორდოცენტეზის უპირატესობა ამნიოცენტეზთან შედარებით არის ის, რომ სისხლი უფრო მოსახერხებელია შესასწავლად, ვიდრე ამნისტიური სითხის უჯრედები. ლიმფოციტები კულტივირებულია უფრო სწრაფად (2-3 დღე) და უფრო საიმედოდ, ვიდრე ამნიოციტები. პრენატალურ დიაგნოზში სწრაფი კარიოტიპის მოლეკულური მეთოდები შეგიძლიათ იხილოთ CD-ზე ამავე სახელწოდების სტატიაში V.A. ტიმოშევსკი და ი.ნ. ლებედევი.

ნაყოფის ქსოვილის ბიოფსიაროგორც დიაგნოსტიკური პროცედურა ტარდება ორსულობის II ტრიმესტრში ულტრაბგერითი კონტროლით.

კანის მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის (იქთიოზი, ეპიდერმოლიზი), ნაყოფის კანის ბიოფსიამასალის პათომორფოლოგიური (და ზოგჯერ ელექტრონული მიკროსკოპული) გამოკვლევით. კანის მემკვიდრეობითი დაავადებების მორფოლოგიური კრიტერიუმები შესაძლებელს ხდის ზუსტი დიაგნოზის დადგენას ან მის დამაჯერებლად უარყოფას.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ინტრაუტერიულ სტადიაზე დიაგნოსტიკისთვის შემუშავებულია იმუნოფლუორესცენტული მეთოდი. ამისთვის აწარმოებენ ნაყოფის კუნთების ბიოფსია.ბიოფსიის ნიმუშს მკურნალობენ მონოკლონური ეტიკეტირებული ანტისხეულებით დისტროფინის პროტეინის მიმართ, რომელიც არ არის სინთეზირებული პაციენტებში. შესაბამისი ფლუორესცენტური მკურნალობა ხაზს უსვამს ცილას. პათოლოგიური გენის მემკვიდრეობისას არ არის ლუმინესცენცია. ეს ტექნიკა არის მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტიკის მაგალითი პირველადი გენის პროდუქტის დონეზე. დუშენის მიოპათიის შემთხვევაში ეს მეთოდი უფრო ზუსტ შედეგებს იძლევა, ვიდრე მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოზი.

დასკვნა

ზოგად პრაქტიკოსს უნდა ჰქონდეს წარმოდგენა პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდებზე, მათ შესაძლებლობებსა და შეზღუდვებზე და კვლევისთვის მიმართვის ჩვენებაზე. მისი განხორციელების სპეციფიკურ ვადებს და მეთოდის (და ზოგჯერ მეთოდების) არჩევას განსაზღვრავს პრენატალური დიაგნოსტიკის ჯგუფი (ჯგუფი) (გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი და ლაბორატორიის გენეტიკოსი), ორსული ქალის ჯანმრთელობის მდგომარეობიდან გამომდინარე, ორსულობის კურსი, ქალის ფსიქოლოგიური მზადყოფნა პროცედურისთვის. მემკვიდრეობითი დაავადებების მეორადი პრევენციის მოცულობა და შესაძლებლობები პრენატალური დიაგნოზის შემდეგ ემბრიონებისა და ნაყოფის ელიმინაციის გზით შეჯამებულია ცხრილში. 11.6-11.8.

ცხრილი 11.6.

ცხრილი 11.7.პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდების შედარებითი მახასიათებლები ტრანსაბდომინალური სინჯის აღების ტექნიკის გამოყენებით (ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციის მასალების მიხედვით)

ცხრილის დასასრული 11.7

ცხრილი 11.8.ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენების ჩვენებები

წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოსტიკა

დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების მეთოდების შემუშავების წყალობით [ინ ვიტრო განაყოფიერება, სპერმის ინტრაციტოპლაზმური ინექცია კვერცხუჯრედში (ICSI)], ერთი მხრივ, და მემკვიდრეობითი დაავადებების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკური მეთოდების გაუმჯობესების წყალობით, მეორე მხრივ, პრეიმპლანტაცია. დიაგნოზი გასული საუკუნის 90-იანი წლების ბოლოს დაიბადა. მასალა

წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოსტიკა არის პოლარული სხეულები ან ცალკეული ბლასტომერები, რომლებიც მიიღება ბლასტოციტების მიკრომანიპულატორის გამოყენებით.

ასეთი დიაგნოსტიკა ეხება მემკვიდრეობითი დაავადებების პირველადი პრევენციის მეთოდებს. მისი უპირატესობა მდგომარეობს იმაში, რომ ის ეხმარება თავიდან ავიცილოთ განმეორებითი აბორტები რუტინული პრენატალური დიაგნოზის შემდეგ ოჯახებში, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მაღალი რისკი.

წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზი წარმატებულია შემდეგ პირობებში:

ემბრიონის მიღება განვითარების წინა იმპლანტაციის ეტაპზე (განაყოფიერებიდან 5-7 დღემდე);

დიაგნოსტიკური (ანალიტიკური) მიკრომეთოდების არსებობა ერთი ან რამდენიმე უჯრედის დონეზე;

მიკროქირურგიული ტექნიკა (მიკრობიოფსია) უჯრედების მინიმალური რაოდენობის აღების მიზნით ჩანასახოვანი ვეზიკულის დაზიანების გარეშე;

ოჯახის ზუსტი სამედიცინო ჩვენებები დიაგნოზისთვის.

იმპლანტაციისწინა ემბრიონის მიღება შესაძლებელია საშვილოსნოს არაოპერაციული ამორეცხვით და ინ ვიტრო განაყოფიერებით.

მეშვეობით დედის ამორეცხვაჯერ კიდევ დაუნერგავი ემბრიონის მიღება შესაძლებელია განაყოფიერებიდან 90-130 საათში. ამ დროისთვის ემბრიონი ფალოპის მილიდან საშვილოსნოში ჩადის. ეს პროცედურა უმტკივნეულო და უსაფრთხოა. შესაბამისი მოწყობილობები (დამჭერი, გზამკვლევი და კათეტერი) უკვე ტესტირებულია. პროცედურა არ ახდენს გავლენას საკვერცხის შემდგომ ციკლებზე და არ უშლის ხელს მომავალ ორსულობას.

ემბრიონის საშვილოსნოში გადანერგვის შემდეგ ნორმალური ორსულობა ხდება შემთხვევების 50%-ში.

ინ ვიტრო განაყოფიერება და ინტრაციტოპლაზმური სპერმის ინექცია კვერცხუჯრედში(ICSI) დაამტკიცა თავი სამეანო პრაქტიკაში. ეს მეთოდები გამოიყენება სხვადასხვა სახის უნაყოფობის დასაძლევად.

ლაბორატორიული დიაგნოსტიკისთვის უჯრედის იზოლაციის მიკროქირურგიული პროცედურა ტარდება მიკრომანიპულატორის გამოყენებით (სურ. 11.10). ემბრიონიდან 8-16 უჯრედის სტადიაზე შესაძლებელია 1-2 უჯრედის გამოყოფა. ზოგჯერ კვლევა შემოიფარგლება მეორადი პოლარული სხეულით (ის ატარებს კვერცხუჯრედის გენომს). ჩანასახის შენარჩუნება

ღრმა გაყინვის პირობებში (ან ემბრიონი განაგრძობს განვითარებას ხელოვნურ პირობებში) უჯრედის ანალიზის დროს.

გაყინვის შემდეგ ხელახალი დარგვა შესაძლებელია ნებისმიერი სხვა საკვერცხის ციკლის დროს.

დიაგნოზი ერთი ან რამდენიმე უჯრედის დონეზე ამჟამად შესაძლებელია მრავალი დაავადების დროს. იგი ტარდება PCR, მონოკლონური ანტისხეულების, ულტრამიკროს გამოყენებით ანალიტიკური მეთოდები. უკვე დაფიქსირდა მარფანის სინდრომის, მიოტონური დისტროფიის, ჰანტინგტონის ქორეის, ოჯახური პოლიპოზური მსხვილი ნაწლავის კიბოს, კისტოზური ფიბროზის წარმატებული დიაგნოზის შესახებ წინასწარი იმპლანტაციის სტადიაზე.

OM2 განგლიოზიდოზი (ტეი-საქსის დაავადება), ლეშ-ნიჰანის სინდრომი, თალასემია, ზურგის კუნთოვანი ატროფია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, გონებრივი ჩამორჩენილობამყიფე X ქრომოსომით, ფენილკეტონურიით.

ბრინჯი. 11.10.მიკრომანიპულატორის გამოყენებით ადამიანის ემბრიონიდან ამოღებულია ერთი უჯრედი (ბირთვით) 12 უჯრედიან სტადიაზე. ფოტო ვიდეოდან

დღეისათვის წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზი ხელმისაწვდომია მონოგენური და ქრომოსომული ხასიათის დაახლოებით 50 ნოზოლოგიურ ფორმაზე.

შეიძლება იმედი ვიქონიოთ, რომ უახლოეს წლებში გაფართოვდება წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოსტიკის მეთოდოლოგიური შესაძლებლობები როგორც სადიაგნოსტიკო მასალის, ასევე ანალიტიკური მეთოდების მოპოვების სფეროში (პრეიმპლანტაციის ემბრიონებისა და მათი ბლასტომერების კულტივაცია, მიკრომანიპულაცია, კრიოკონსერვაცია).

პრეიმპლანტაციის დიაგნოსტიკა უაღრესად მნიშვნელოვანი მიმართულებაა ახალი რეპროდუქციული ტექნოლოგიების სისტემაში, რადგან გაურკვეველი მიზეზების გამო, ანევპლოიდიის სიხშირე ადამიანის ემბრიონებში, რუსი მკვლევარების აზრით, ძალიან

მაღალი: პათოლოგიური ემბრიონების 30-50% 13, 16, 18, 21, 22, X და Y ქრომოსომების ანევპლოიდიის შეფასებისას. დამატებითი ინფორმაცია წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზის შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ სტატიაში A.V. სვეტლაკოვა და სხვ. „პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზის პრობლემები და პერსპექტივები“ CD-ზე.

პრეკლინიკური დიაგნოსტიკა,

სკრინინგის პროგრამები და პრევენციული მკურნალობა

იდეა სკრინინგი (სკრინინგი)დაიბადა აშშ-ში მე-20 საუკუნის დასაწყისში. (სკოლის მოსწავლეთა გამოკვლევა, ტუბერკულოზის გამოვლენის პროფილაქტიკური გამოკვლევები, მუშაკთა რეგულარული გამოკვლევები და ა.შ.). ეს ტექნიკა დამაჯერებლად შევიდა მსოფლიო ჯანდაცვის პრაქტიკაში. სკრინინგი მოიცავს მასობრივ და შერჩეულ გამოკვლევას, პრევენციულ ფოკუსს და ორეტაპიან (მინიმუმ) დიაგნოზს.

სკრინინგი(სკრინინგი) შეიძლება განისაზღვროს, როგორც არაღიარებული დაავადებების იდენტიფიცირება სწრაფი ტესტების მეშვეობით. ეს უზრუნველყოფს სავარაუდო დაავადების მქონე პირთა შერჩევას. ისინი ხელახლა განიხილება დამაზუსტებელი დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით, რაც საშუალებას აძლევს ან უარყოს პირველ ეტაპზე დაშვებული დიაგნოზი, ან დაადასტუროს იგი.

მეოცე საუკუნის 60-იან წლებში დაიწყო ახალშობილთა მასობრივი გამოკვლევის იდეა მემკვიდრეობით დაავადებაზე. დღეისათვის საბოლოოდ ჩამოყალიბდა მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი დიაგნოსტიკის ძირითადი დებულებები პრეკლინიკურ სტადიაზე (მემკვიდრეობითი დაავადებების შერჩევის კრიტერიუმები სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური მეთოდებისთვის).

ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგიმემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის ტარდება, თუ ისინი:

დროული პროფილაქტიკური მკურნალობის გარეშე ისინი მნიშვნელოვნად ამცირებენ სიცოცხლისუნარიანობას, იწვევს ინვალიდობას და პაციენტის განსაკუთრებული დახმარების საჭიროებას;

ექვემდებარება ზუსტი ბიოქიმიური ან მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოსტიკას პრეკლინიკურ ეტაპზე;

ექვემდებარება ეფექტურ პრევენციულ მკურნალობას;

მათ აქვთ 1:10000 ან მეტი სიხშირე. მხოლოდ რამდენიმე ქვეყანაში, კვლევითი ჯგუფით, ახალშობილთა სკრინინგი

nyh ტარდება დაავადებების დროს, რომლებიც გვხვდება 1: 20 000-1: 40 000 სიხშირით. ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგის დიაგნოსტიკური მეთოდები უნდა აკმაყოფილებდეს შემდეგ კრიტერიუმებს.

მომგებიანობა. მეთოდები უნდა იყოს ტექნიკურად მარტივი და იაფი მასობრივ კვლევებში.

დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა. პრაქტიკულად არ უნდა იყოს ცრუ უარყოფითი შედეგები, ხოლო ჭეშმარიტი დადებითი და ცრუ დადებითის თანაფარდობა უნდა იყოს მინიმუმ 1:5. ამას შეიძლება ეწოდოს მეთოდის მგრძნობელობა და სპეციფიკა.

საიმედოობა ან განმეორებადობა. კვლევის შედეგები თანაბრად უნდა იყოს რეპროდუცირებული სხვადასხვა მკვლევართა ნაშრომში.

ხელმისაწვდომობა ბიოლოგიური მასალა. მეთოდი უნდა მოერგოს ბიოლოგიური მასალის ანალიზს, რომელიც ადვილად მიიღება მცირე რაოდენობით, კარგად არის დაცული (მინიმუმ რამდენიმე დღის განმავლობაში) და მისაღებია ცენტრალიზებულ ლაბორატორიაში გადასაზიდად.

ახალშობილთა მემკვიდრეობით დაავადებებზე მასობრივი სკრინინგის პროგრამების ძირითადი მიზანია დაავადების ადრეული გამოვლენა პრეკლინიკურ (პრესიმპტომურ) სტადიაზე და მკურნალობის ორგანიზება. პროგრამა უნდა შეიცავდეს შემდეგ ნაბიჯებს:

ყველა ახალშობილისგან კვლევისთვის ბიოლოგიური მასალის აღება და მასალის დიაგნოსტიკურ ლაბორატორიაში მიტანა;

ლაბორატორიული სკრინინგ დიაგნოსტიკა;

დადებითი სკრინინგის შედეგებით ყველა შემთხვევის დიაგნოზის დაზუსტება;

პაციენტების მკურნალობა და კლინიკური გამოკვლევა მკურნალობის კურსის მონიტორინგით;

ოჯახის სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია.

ამრიგად, მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი სკრინინგის პროგრამები, რომლებიც ექვემდებარება პრევენციულ მკურნალობას, შეიძლება შეიქმნას მხოლოდ ფედერალური ან რეგიონალური (მათ შორის ქალაქის) ​​ჯანდაცვის ფარგლებში. ეს მოითხოვს ჯანდაცვის სტრუქტურაში სპეციალური რგოლის ორგანიზებას და მნიშვნელოვან ეკონომიკურ ხარჯებს, რაც ქვეყნის მასშტაბით ანაზღაურდება ბავშვობიდან ინვალიდთა რაოდენობის შემცირებით. სხვადასხვა ქვეყანაში ჩატარებულმა არაერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ სკრინინგის პროგრამების ეკონომიკური ეფექტურობა (ნამკურნალები პირების ჯანმრთელობის შენარჩუნება) სახელმწიფოს 5-10-ჯერ ეკონომიკურ სარგებელს აძლევს.

ახალშობილთა ფენილკეტონურიის სკრინინგის პირველი პროგრამა დაარსდა შეერთებულ შტატებში დაახლოებით 25 წლის წინ. მას შემდეგ, 10-ზე მეტი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადების პროგრამები ასევე გამოცდილია სხვადასხვა ქვეყანაში. შედეგად, დამუშავდა მემკვიდრეობითი დაავადებების მასობრივი დიაგნოსტიკის ზემოაღნიშნული კრიტერიუმები. საბოლოო ჯამში, განვითარებული ჯანდაცვის ქვეყნებმა დაიწყეს ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგის ჩატარება მხოლოდ რამდენიმე დაავადების გამო, რომელთა მახასიათებლები მოცემულია ცხრილში. 11.9. აღსანიშნავია, რომ ეს რეკომენდაციები მოქმედებს კავკასიის მოსახლეობისთვის. სხვა რასების და ზოგჯერ პოპულაციებისთვის, ამ დაავადებების სიხშირე შეიძლება იყოს უფრო დაბალი და მაშინ არ იქნება მითითებები მათი მასობრივი დიაგნოზისთვის.

ცხრილი 11.9.იმ დაავადებების მახასიათებლები, რომლებზეც ტარდება ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი

2006 წლიდან რუსეთში ტარდება ხუთი მემკვიდრეობითი დაავადების ახალშობილთა სკრინინგი: ადრენოგენიტალური სინდრომი, გალაქტოზემია, თანდაყოლილი ჰიპერთირეოზი, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია - მათი ადრეული გამოვლენის, დროული მკურნალობის, ინვალიდობის პრევენციის, მძიმე დაავადების განვითარების მიზნით. კლინიკური შედეგები, ამცირებს ბავშვთა სიკვდილიანობას.

ახალშობილთა სკრინინგისთვის სისხლის სინჯს იღებენ ახალშობილის ქუსლიდან სიცოცხლის მე-4 დღეს (სრულწლოვანებში) და მე-7 დღეს დღენაკლულ ჩვილებში კვებიდან 3 საათის შემდეგ. სისხლის აღება ტარდება სპეციალური ფილტრის ტესტის ფორმებზე, რომლებიც გაიცემა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის გზით.

ჯანდაცვის დაწესებულებები, რომლებიც უზრუნველყოფენ ქალებს მშობიარობის დროს სამედიცინო დახმარებას. ახალშობილთა სკრინინგის შედეგები, პრობლემები და პერსპექტივები შეგიძლიათ იხილოთ ამავე სახელწოდების სტატიაში L.P. ნაზარენკო და სხვ. CD-ზე.

ფენილკეტონურია

რუსეთში, ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, ფედერალური სკრინინგის პროგრამა, რომელიც დაფუძნებულია ფლუორომეტრზე რაოდენობრივი მეთოდისისხლში ფენილალანინის განსაზღვრა. სხვადასხვა ქვეყანა სხვადასხვა მეთოდს იყენებს. ფენილკეტონურიის დიაგნოზის არსი არის სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის რაოდენობრივი განსაზღვრა. გამოცდილებამ აჩვენა, რომ ფენილკეტონურიის გამოტოვებული შემთხვევები არ არის ლაბორატორიული მეთოდების შეცდომები, არამედ სამშობიაროებში სისხლის აღებისას უსინდისობის ან უყურადღებობის შედეგია.

ბავშვებში სკრინინგის დადებითი შედეგის შემთხვევაში ტარდება დამაზუსტებელი ბიოქიმიური დიაგნოზი. ეს უფრო რთული, ზოგჯერ მრავალსაფეხურიანი პროცედურაა. პირველ რიგში აუცილებელია ჰიპერფენილალანინემიის დადასტურება და მეორეც მისი მიზეზის გაგება. ის შეიძლება გამოწვეული იყოს ტიპიური ფენილკეტონურიით (ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას დეფიციტი), ამ დაავადების ვარიანტული ან ატიპიური ფორმებით, მემკვიდრეობითი ჰიპერფენილალანინემიით (კეთილთვისებიანი) და მეტაბოლური დარღვევების სხვა ფორმებით.

როდესაც ფენილკეტონურიის დიაგნოზი დადასტურდება, ბავშვი გადაჰყავთ ხელოვნურ არაფენილალანინის დიეტაზე.

ცხრილში 11.10 ჩამოთვლილია ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვების კვების ფორმულების სახელწოდებები.

ცხრილი 11.10.არაფენილალანინის ფორმულები

ვიტამინები და მინერალური მარილები მოცემულია ფარმაკოლოგიური პრეპარატების სახით. დროთა განმავლობაში, დიეტა ფართოვდება. 1 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვები უფრო ადვილად იტანენ საკვების ფენილალანინს. დიეტით მკურნალობა ტარდება სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაციის რეგულარული ბიოქიმიური კონტროლის ქვეშ: კვირაში 2-ჯერ პირველ თვეში (ჩვეულებრივ ჰოსპიტალიზაციის პერიოდში), კვირაში 6 თვემდე, თვეში 2-ჯერ ასაკში. 6 თვე - 1 წელი და ყოველთვიურად შემდეგ. ეს კონტროლი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ თერაპიის ადეკვატურობა.

არაფენილალანინის დიეტით მკურნალობის დროული დაწყებისას დაბადებიდან პირველ თვეებში, ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას დეფიციტის გენის ჰომოზიგოტ ბავშვებს არ აღენიშნებათ გონებრივი ან ფიზიკური განვითარების შეფერხების კლინიკური ნიშნები. 9-11 წლის ასაკიდან ასეთი პაციენტების დიეტა შეიძლება მნიშვნელოვნად გაფართოვდეს, მაგრამ ისინი რჩებიან გენეტიკოსის მეთვალყურეობის ქვეშ. ეს განსაკუთრებით ეხება ფენილკეტონურიის მქონე ქალებს, ვინაიდან ორსულობის დროს ქალის შრატში ფენილალანინის და მისი წარმოებულების მომატებული დონე ტოქსიკურია გენეტიკურად ჯანმრთელი ნაყოფისთვის. ეს მოითხოვს სპეციალურ პრევენციულ ზომებს.

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი

„თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის“ სახელწოდებით იგულისხმება მემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი პათოლოგიების ჯამი: ფარისებრი ჯირკვლის აგენეზია, ფარისებრი ჯირკვლის ექტოპია, დისჰორმონოგენეზი (მემკვიდრეობითი დაავადებები), აუტოიმუნური პროცესები. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები: გონებრივი ჩამორჩენა, ზრდის მკვეთრი ჩამორჩენა, კანის შეშუპება და დისჰორმონოგენეზით, ჩიყვის განვითარება. დაავადების ყველა ფორმისთვის მისაღებია მასობრივი გაცრის ერთნაირი პროგრამა, ვინაიდან ბიოქიმიური მარკერებია პლაზმური თიროქსინის შემცირება და ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) მომატება. სკრინინგის დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა სრულად ვლინდება ორივე მარკერის განსაზღვრაში, მაგრამ ეკონომიკური მიზეზების გამო ისინი ხშირად ჩერდებიან TSH-ის განსაზღვრაზე.

გამოიყენება სკრინინგის დიაგნოსტიკის რადიოიმუნური და ფერმენტული იმუნოანალიზის (იმუნოფლუორესცენტული) მეთოდები. მათი მგრძნობელობა და სპეციფიკა დაახლოებით იგივეა. ტექნიკური მიზეზების გამო სასურველია ELISA მეთოდი. თიროქსინი და TSH განისაზღვრება სისხლის ნიმუშებში

ახალშობილებს აშრობენ სპეციალურ ფილტრის ქაღალდზე (იხ. ზემოთ).

ზე დადებითი შედეგიდიაგნოზი უნდა დადასტურდეს ენდოკრინოლოგის მიერ კლინიკურ გარემოში და სისხლის შრატის ლაბორატორიული ანალიზის შედეგი თიროქსინზე, TSH-ზე და სხვა ჰორმონებზე.

ჩანაცვლებითი თერაპია ლევოთიროქსინის ნატრიუმით (L-თიროქსინი  ) უნდა დაიწყოს ბავშვებში დადებითი სკრინინგ ტესტის დიაგნოზის საბოლოოდ დადასტურებამდე. თერაპიის ეფექტურობა საკმაოდ მაღალია, მაგრამ სიცოცხლის მე-2 თვის შემდეგ დაწყებული მკურნალობა არაეფექტურია, თუმცა ამ ასაკში დაავადება კლინიკურად მხოლოდ პაციენტთა 4%-ში ვლინდება. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანს ხდის ადრეულ დიაგნოზს.

თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია

ეს კლინიკური ფორმა აერთიანებს ფერმენტული პროცესების 9 მემკვიდრეობით დარღვევას სტეროიდოგენეზის სამ ურთიერთდაკავშირებულ მეტაბოლურ გზაზე. 21-ჰიდროქსილაზას ყველაზე გავრცელებული დეფიციტი, რომლის საფუძველზეც შემუშავებულია ახალშობილებში სკრინინგის დიაგნოსტიკის მეთოდები. ამ მეთოდებით ვლინდება დაავადების ბიოქიმიური მარკერი – სისხლში 17-α-ჰიდროქსიპროგესტერონის შემცველობის მომატება. შემუშავებულია რადიოიმუნური და ფერმენტული იმუნოანალიზის მეთოდები 17-α-ჰიდროქსიპროგესტერონის მომატებული დონის მკაფიოდ გამოსავლენად. ორივე მეთოდის მგრძნობელობა საკმაოდ მაღალია, მაგრამ ტექნიკური მიზეზების გამო სასურველია ELISA მეთოდი.

კლინიკური დიაგნოზი მოითხოვს ლაბორატორიულ დადასტურებას.

მკურნალობა არის ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია, როგორც წესი, წარმატებული.

გალაქტოზემია

რუსეთში 2006 წლიდან ტარდება გალაქტოზემიის სკრინინგი. ეს დაავადება გალაქტოზის მეტაბოლიზმში ჩართული ფერმენტების მუტაციების შედეგია. ამ ფერმენტების უკმარისობის გამო ორგანიზმში გროვდება ტოქსიკური მეტაბოლიტები (გალაქტოზა და გალაქტოზა-1-ფოსფატი), რაც უარყოფითად მოქმედებს. შინაგანი ორგანოები(ღვიძლი, ტვინი, თირკმელები, ნაწლავები). გარდა ამისა, გალაქტოზემიას ახასიათებს ლეიკოციტების აქტივობის დათრგუნვა, რაც ყველაზე ხშირად იწვევს სეფსისს. დაავადება ვლინდება სიცოცხლის 1-2 კვირაში. ბავშვები მკურნალობის გარეშე ცხოვრობენ არა უმეტეს ექვსი თვისა.

ახალშობილთა სკრინინგი ტარდება მე-4-5 დღეს სრულწლოვან ბავშვებში და მე-7 დღეს დღენაკლულებში. მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვი იკვებებოდეს ძუძუთი ან გალაქტოზის შემცველი ნარევებით.

გალაქტოზემიის გამოვლენის რამდენიმე მიდგომა არსებობს. ჩვენს ქვეყანაში ახალშობილთა შრატში მეტაბოლიტებისა და გალაქტოზის დონე ფასდება ტანდემური მასსპექტრომეტრიის გამოყენებით. ახალშობილის შრატში >7 მგ% გალაქტოზის დონეზე ტესტი მეორდება, >10 მგ% დონეზე ითვლება დადებითად. ამავდროულად, ფერმენტის ანალიზი ტარდება ფლუორომეტრიული მეთოდით. ფერმენტული ანალიზის მთავარი უპირატესობა არის დეფიციტის გამოვლენის უნარი, დიეტის ხასიათის მიუხედავად. თუმცა, ეს მეთოდი იძლევა მხოლოდ ჰომოზიგოტების აღმოჩენას გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილტრანსფერაზას მუტაციისთვის (გენში GALT), ხოლო ჰეტეროზიგოტები და ჰომოზიგოტები სხვა ფერმენტების მუტაციისთვის (გალაქტოკინაზა და UDP-გალაქტოზა-4-ეპიმერაზა) შეიძლება გამოტოვდეს.

გალაქტოზემიაზე ახალშობილთა ბიოქიმიური სკრინინგის მთავარი მინუსი არის დიდი რიცხვიცრუ დადებითი შედეგები. ეს გამოწვეულია იმით, რომ მასალის მოპოვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვის პირობებმა (ტემპერატურა, ტენიანობა) შეიძლება გამოიწვიოს ფერმენტის აქტივობის დაქვეითება.

დიაგნოზი დასტურდება მოლეკულური გენეტიკური მეთოდებით. გენში უკვე ნაპოვნია 180-ზე მეტი სხვადასხვა მუტაცია გალტი,მაგრამ ყველაზე გავრცელებულია Q188R და K285N. ისინი ერთად წარმოადგენენ გალაქტოზემიის კლასიკური ფორმის შემთხვევების დაახლოებით 70%-ს. ასევე აღწერილია N314D მუტაცია იმავე გენში, რამაც გამოიწვია დუარტეს გალაქტოზემია. ამ ტიპის გალაქტოზემია ხასიათდება შედარებით მსუბუქი მიმდინარეობით, ფერმენტის დონე ოდნავ იკლებს, რაც იწვევს წაშლილ კლინიკას. დუარტეს გალაქტოზემია ყველაზე ხშირად მხოლოდ სკრინინგით არის გამოვლენილი.

ამ დრომდე, ახალშობილთა გალაქტოზემიის სკრინინგის დანერგვა საკამათო საკითხად ითვლება, რადგან ეს დაავადება არ აკმაყოფილებს ჯანმო-ს ყველა კრიტერიუმს მასობრივი სკრინინგისთვის: დაავადება იშვიათია, ის შეიძლება გამოვლინდეს სკრინინგის შედეგებამდეც, მკურნალობა ყოველთვის არ არის სრულად. შეაჩერე ყველა სიმპტომი. ამიტომ, ბოლო დროს უფრო და უფრო ხშირად საუბრობენ გალაქტოზემიის შერჩევით სკრინინგზე, მათ შორის მეტაბოლურ კვლევებზე მოლეკულურ გენეტიკურ კვლევებთან ერთად რისკის ჯგუფებში. ასე შეიძლება ცრუ პოზიტივის გამორიცხვა.

სკრინინგის შედეგები და გალაქტოზემიის ტიპის განსაზღვრა, რაც მნიშვნელოვნად გაზრდის მკურნალობის ეფექტურობას.

გალაქტოზემიის მკურნალობა გულისხმობს გალაქტოზის გამორიცხვას რაციონიდან. ეს საშუალებას გაძლევთ შეამციროთ და თავიდან აიცილოთ გართულებების განვითარება შინაგანი ორგანოებიდან. თუმცა, მკურნალობის ადრეული დაწყება არ ახდენს გავლენას გრძელვადიანი ეფექტების წარმოქმნაზე. გალაქტოზემიის მქონე პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ დაგვიანებული გონებრივი და მეტყველების განვითარება, უვითარდებათ ენდოკრინოლოგიური და ნევროლოგიური დარღვევები და გადახრები სასქესო ორგანოებიდან. გალაქტოზემიის შესახებ მეტი შეგიძლიათ გაიგოთ E.Yu-ს სტატიაში. ზახაროვა და სხვ. "I ტიპის გალქტოზემია: კლინიკური გამოვლინებები, დიაგნოზი და მკურნალობა" CD-ზე.

კისტოზური ფიბროზი

კისტოზური ფიბროზისთვის ახალშობილთა სკრინინგი ეფუძნება ამ დაავადებით დაავადებული ახალშობილთა სისხლში იმუნორეაქტიული ტრიპსინის კონცენტრაციის მნიშვნელოვან ზრდას. CF სკრინინგის პროტოკოლი მოიცავს 4 საფეხურს.

პირველადი ტესტი იმუნორეაქტიული ტრიპსინისთვის. თუ იმუნორეაქტიული ტრიპსინის დონე მეტია ან ტოლია 70 ნგ/მლ, მაშინ ტარდება მე-2 ეტაპი.

იმუნორეაქტიულ ტრიპსინზე ხელახალი ტესტირება ტარდება 21-28-ე დღეს. თუ იმუნორეაქტიული ტრიპსინის დონე მეტია ან ტოლია 40 ნგ/მლ, მაშინ გადადით მე-3 სტადიაზე.

ოფლის ტესტი - ოფლში ქლორიდების განსაზღვრა ბიოქიმიური მეთოდით. თუ ქლორიდის შემცველობა არის 60-80 მმოლ/ლ (სასაზღვრო შედეგი), მაშინ ტარდება მე-4 ეტაპი. თუ 80 მმოლ/ლ-ზე მეტია, მაშინ კისტოზური ფიბროზის სკრინინგი დადებითად ითვლება.

დნმ დიაგნოსტიკა (მოლეკულური გენეტიკური გამოკვლევა ტარდება იმ შემთხვევაში, თუ ოფლის ტესტს აქვს საეჭვო შედეგები ან მშობლების მოთხოვნით).

მოლეკულური გენეტიკური დადასტურება ხელმისაწვდომია მხოლოდ რუსეთის ზოგიერთ რეგიონში, ამიტომ მთავარი სკრინინგის ნაბიჯი არის ოფლის ტესტი, რომელიც ჩვეულებრივ ორჯერ კეთდება.

ადრეული მკურნალობა და სარეაბილიტაციო ღონისძიებები, მათ შორის ფერმენტების შემცვლელი თერაპია, იწვევს კვების მდგომარეობის გაუმჯობესებას, რაც იწვევს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და ბრონქულ-ფილტვის სისტემაში შეუქცევადი პროცესების შენელებას და, შესაბამისად, განსაზღვრავს სიცოცხლის ხანგრძლივობას. Ადრე

კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტების იდენტიფიკაცია ხელს უწყობს ამ დაავადების პროფილაქტიკას პრენატალური დიაგნოზის საშუალებით.

ასე რომ, შესაძლებელია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის კლინიკური გამოვლინების პრევენცია პრესიმპტომურ სტადიაზე დაავადების პროფილაქტიკური მკურნალობით. მოლეკულური და კლინიკური მედიცინის პროგრესი გვაძლევს საშუალებას უფრო შორს ვიაროთ პათოლოგიური გენეტიკური მდგომარეობის ნორმაკოკოპირების გზაზე. მეთოდები უკვე მუშავდება პრენატალური მკურნალობა(იხ. ცხრილი. 11.3), და არსებობს გამოცდილება მეთილმალონური აციდურიის საშვილოსნოში მკურნალობისას B 12 ვიტამინის დიდი დოზებით. კარბოქსილაზას დეფიციტს პრენატალურად მკურნალობენ ბიოტინით. 21-ჰიდროქსილაზას თანდაყოლილი დეფიციტის დექსამეტაზონით მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს ორსულობის მე-9 კვირიდან, თუ დადგინდა პრენატალური დიაგნოზი. ფენილკეტონურიის მქონე ქალებს, რომლებიც ჰეტეროზიგოტურია ფენილკეტონურიის გენის მიმართ, რეკომენდებულია ორსულობის დროს ფენილალანინის დაბალი შემცველობის დიეტა.

ბოლო დროს ვითარდება კონცეფციის პრევენციის ჰიპოთეზა.ასეთი პრევენციის პერიოდი მოიცავს ჩასახვამდე და ემბრიონის ადრეულ განვითარებამდე რამდენიმე თვით ადრე. ვარაუდობენ, რომ ქალის ორგანიზმის მომზადება (სრული გამაგრებული დიეტა, ანტიოქსიდანტური თერაპია, იმუნიტეტის კორექცია, სტრესის არარსებობა) ჩასახვამდე და ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე (მე-10 კვირამდე) ხელს უწყობს თანდაყოლილი დაავადების სიხშირის შემცირებას. მრავალფაქტორული ხასიათის მალფორმაციები. ეს განსაკუთრებით ნათლად არის ნაჩვენები ნერვული მილის ანომალიებზე (სპინალური თიაქრის სხვადასხვა ტიპები) და თანდაყოლილი გულის დეფექტებისთვის. ასეთი დეფექტის მქონე ბავშვის ხელახალი დაბადების სიხშირე საშუალოდ 4,6%-ია, ხოლო ქალებში, რომლებმაც მიიღეს ფოლიუმის მჟავადა ვიტამინი C, - 0,7%.

საკვანძო სიტყვები და ცნებები

გენეტიკური ინჟინერია და პირველადი პრევენცია

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დატვირთვა (სამედიცინო შედეგები)

ლაბორატორიული პრენატალური დიაგნოსტიკა

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები

პრენატალური დიაგნოზის სკრინინგის მეთოდები

მემკვიდრეობითი დაავადებების პირველადი, მეორადი და მესამეული პრევენცია

პრენატალური დიაგნოზის ჩვენებები პრენატალური დიაგნოზისთვის პრენატალური დიაგნოზი პრენატალური მკურნალობა პრენატალური ჯანმრთელობის პროგნოზი

ახალშობილთა მეტაბოლური დაავადებების დიაგნოსტიკის სკრინინგული პროგრამები

ტერატანაზიის პროფილაქტიკური მკურნალობა

თანდაყოლილი მანკების ულტრაბგერითი დიაგნოზი ფენოტიპური კორექცია გენეტიკოსის ფუნქციები

ლავროვი A.V.ნაყოფის უჯრედები და თავისუფალი ნაყოფის დნმ დედის სისხლში არაინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოსტიკაში // სამედიცინო გენეტიკა. - 2009. - T. 8. - No 7. - S. 3-8.

მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი / ედ. ე.კ. აილამაზიანი, ვ.ს. ბარანოვი. - M.: MEDpressinform, 2006. - 416გვ.

დღესდღეობით მემკვიდრეობითი დაავადებების რიცხვი, თუნდაც მედიცინის მუდმივი განვითარების გათვალისწინებით, არ ჩერდება და მნიშვნელოვან წილს იკავებს ადამიანის საერთო პათოლოგიების სიაში. ყველა მიმართულების ექიმებს უწევთ საქმე ასეთი დაავადებების მკურნალობასთან, თუმცა ამის დადგენა ყოველთვის არ არის შესაძლებელი გენეტიკური მახასიათებლებიკლინიკურ პირობებში შესაძლებელია ერთი ან სხვა დაავადება. და ეს გასაგებია, რადგან პათოლოგიების დიაგნოსტიკა მემკვიდრეობითი ტიპიეს ყოველთვის არ არის ადვილი, ეს საკმაოდ შრომატევადი პროცესია.

დიაგნოსტიკის სირთულეები გამოწვეულია გენეტიკური დაავადებების სხვადასხვა ნოზოლოგიური ფორმების მრავალფეროვნებით. ზოგიერთი დაავადება ძალზე იშვიათია, ამიტომ მნიშვნელოვანია დამსწრე ექიმმა განიხილოს ძირითადი პრინციპები, რომლებიც დაგეხმარებათ იშვიათი პათოლოგიის იდენტიფიცირებაში და ზუსტი დიაგნოზის დასმაში.

პაციენტის დიაგნოზი ტარდება რამდენიმე პუნქტის გათვალისწინებით. მხედველობაში მიიღება კლინიკური სურათი, ლაბორატორიული გამოკვლევების შედეგები და გენეტიკური ტესტირება. მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ ნებისმიერი მემკვიდრეობითი დაავადება შეიძლება განვითარდეს, იმალება, მაგალითად, სომატური დაავადების ნიშნების მიღმა. ამიტომ, მხოლოდ კომპეტენტური ექიმი უნდა გაუმკლავდეს დაავადებების დიაგნოზს.

დიაგნოზის დადგენამდე სპეციალისტი აუცილებლად ჩაატარებს პაციენტის ზოგად კლინიკურ გამოკვლევას და რაიმე მემკვიდრეობით დაავადებაზე ოდნავი ეჭვის შემთხვევაშიც ჩაატარებს დიფერენციალურ დიაგნოზს. ასევე გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს ავადმყოფის დაკითხვას. სწორად შეგროვებული ანამნეზი უკვე წარმატების ნახევარია. მაგალითად, თუ პრობლემა ბავშვებს ეხება, მაშინ ექიმი საფუძვლიანად შეისწავლის მონაცემებს ორსულობის, მშობიარობისა და კვების პერიოდის შესახებ. ასევე მნიშვნელოვანია ინფორმაცია იმ დაავადებების შესახებ, რომლებიც ბავშვს ადრეულ ასაკში ჰქონდა. როლს თამაშობს სამეანო ისტორიაც, რომელსაც ექიმი დიაგნოზის დასმისას ასევე შეისწავლის.

ავადმყოფი ბავშვის მშობლებთან გასაუბრებისას ექიმი იგებს მათ ჯანმრთელობის მდგომარეობას, ქრონიკულ დაავადებებს, ასაკს და პროფესიას კი. მაგალითად, თუ დაუნის სინდრომზე ან სხვა ქრომოსომულ ანომალიაზე ეჭვობთ, დედის ასაკს აქვს მნიშვნელობა. მამის ასაკი მნიშვნელოვანია, თუ ეჭვმიტანილია მარფანის სინდრომზე ან, მაგალითად, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომზე, როდესაც ვითარდება ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფიზიკური განვითარების ანომალიებით.

თუ პაციენტს განუვითარდა კონკრეტული ტიპის იშვიათი სიმპტომები, მაშინ ექიმი ნებისმიერ შემთხვევაში ეჭვობს მემკვიდრეობითი პათოლოგიების არსებობას.

თვალის ლინზის ნაწილობრივი ან სრული დისლოკაციის დიაგნოსტირებისას შეიძლება ვივარაუდოთ რამდენიმე სინდრომის განვითარება, კერძოდ, ვეილ-მარჩესანი.

• ქრომოსომული დაავადებებისათვის დამახასიათებელია სექსუალური განვითარების პრობლემები.
• ღვიძლის უზარმაზარ ზომამდე შეიძლება განვითარდეს გალაქტო-, ფრუქტოზემიის და ა.შ.
• ამენორეა - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით.
• ცხვირის ჩაძირული ხიდი - მუკოპოლისაქარიდოზით.
• ხელების კუნთოვანი აპლაზია - ედვარდსის სინდრომით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტირებისას წამლების დანიშვნამდე ტარდება ანთროპომეტრია. გაზომილია თავის გარშემოწერილობა, ხელის და ფეხის სიგრძე, წონა და სიმაღლე, თავის ქალას ფორმა, მოცულობა მკერდიდა სხვა პაციენტთან დაკავშირებული ინფორმაცია. ქრომოსომულ დაავადებებზე ეჭვის შემთხვევაში ექიმს შეუძლია გამოიყენოს დერმატოგლიფები, რომლის დროსაც ხდება კანის გამოკვლევა, უფრო სწორად, ფეხების ძირებზე, ხელის გულებზე და თითების მოქნილობის უბნებზე.

რაც შეეხება პარაკლინიკურ კვლევებს, მემკვიდრული დაავადებების დიაგნოსტიკაში გამოიყენება მეთოდების მთელი სპექტრი. აქ შეიძლება გამოვყოთ იმუნოლოგიური, კლინიკური, ბიოქიმიური და რადიოლოგიური ვარიანტები. მაგალითად, კლინიკური და ბიოქიმიური მეთოდები შეუცვლელია საეჭვო ფენილკეტონურიისა და კისტოზური ფიბროზისთვის.

ასევე გამოიყენება იმუნო- და ციტოგენეტიკური მეთოდები, სკრინინგული კვლევები.

საუკუნის წინ მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება ერთგვარი სასჯელი იყო. მაგრამ თანამედროვე გენეტიკის წყალობით, ამ ტიპის მრავალი დაავადების მკურნალობა ახლა შესაძლებელია, ანუ ისინი ექვემდებარებიან კომპლექსურ თერაპიას ექიმის მკაცრი მეთვალყურეობის ქვეშ.

სამწუხაროდ, შეუძლებელია წერილობით მასალაში დეტალურად ჩამოყალიბდეს ყველა მემკვიდრეობითი დაავადების სამკურნალო პრინციპები და წამლების ჩამონათვალი, რადგან ასეთი დაავადებები მრავალფეროვანია. კლინიკური გამოვლინებები, მუტაციების ტიპი და სხვა მახასიათებლები.

ამ შემთხვევაში ჩვენ შეგვიძლია გამოვყოთ მხოლოდ ზოგადი მონაცემები. მაგალითად, გენეტიკური დაავადებები, ისევე როგორც კარგად შესწავლილი დაავადებები, შესაძლო თერაპიის ტიპის მიხედვით იყოფა 3 ჯგუფად: სიმპტომატურ მკურნალობას საჭიროებს, ეტიოლოგიურ და პათოგენეტიკურ. მხოლოდ დამსწრე ექიმს შეუძლია დანიშნოს მედიკამენტები პაციენტის ასაკის, პათოლოგიის თავისებურებების, დაავადების გამოვლინების კლინიკური სურათისა და თანმხლები დაავადებების არსებობის გათვალისწინებით.

დღეისათვის პათოგენეტიკური თერაპია აქტიურად ყალიბდება ბიოქიმიური და მოლეკულური გენეტიკის მიღწევებით. მედიკამენტებით მკურნალობა ტარდება დაავადების პათოგენეზში პირდაპირი ჩარევით.

ნებისმიერ შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი პათოლოგიების სამკურნალო საშუალებების გამოყენება რთული პროცედურაა. მაგრამ გავლენის ასეთი მეთოდები ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა განხორციელდეს მუდმივად.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის სამი ტიპი არსებობს:

• პირველადი პრევენცია არის პროცესი, რომელიც მიზნად ისახავს ავადმყოფი ბავშვის დაბადების პრევენციას. ასეთი პრევენცია მოიცავს ჯანსაღი ორსულობის დაგეგმვას, იდეალური ქალის ასაკი 21-დან 35 წლამდეა.
• მეორადი პრევენცია არის პათოლოგიური ორსულობის შეწყვეტა, რომლის დროსაც დაავადება ნაყოფში პრენატალურ პერიოდშიც კი დიაგნოზირებულია.
• პრევენციის მესამეული ტიპი არის მაკორექტირებელი მანიპულაციები, რომლებიც მიმართულია პათოლოგიურ გენოტიპზე. სწორედ ასეთი ქმედებების წყალობით არის შესაძლებელი ნორმალიზება და პათოლოგიური პროცესის სიმძიმის დონის მუდმივი შემცირება. მაგალითად, ზოგიერთი დაავადების დროს მედიკამენტები ინიშნება ორსულობის პერიოდშიც კი. ასევე, გარკვეული ეფექტურობა ვლინდება მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარების პრეკლინიკურ სტადიაზე წამლების გამოწერით.

ყველაზე გავრცელებული და ეფექტური მიდგომამემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკისთვის არის სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. ჯანდაცვის ორგანიზაციის თვალსაზრისით, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია არის სპეციალიზებული სამედიცინო მომსახურების ერთ-ერთი სახეობა. კონსულტაციის არსი შემდეგია: 1) მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზის განსაზღვრა; 2) კონსულტანტებისთვის ამ მოვლენის ალბათობის ახსნა; 3) ოჯახის დახმარება გადაწყვეტილების მიღებაში.

ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დიდი ალბათობით, პრევენციული თვალსაზრისით ორი რეკომენდაცია შეიძლება იყოს სწორი: ან მშობიარობისგან თავის შეკავება, ან პრენატალური დიაგნოზი, თუ ეს შესაძლებელია ამ ნოზოლოგიური ფორმით.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის პირველი კაბინეტი ორგანიზებული იყო 1941 წელს ჯ.ნილის მიერ მიჩიგანის უნივერსიტეტში (აშშ). უფრო მეტიც, ჯერ კიდევ 50-იანი წლების ბოლოს, უდიდესმა საბჭოთა გენეტიკოსმა და ნეიროპათოლოგმა ს.კ. დავიდენკოვმა მოაწყო სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია მოსკოვის ნეიროფსიქიატრიული პრევენციის ინსტიტუტში. ამჟამად მსოფლიოში ათასამდე გენეტიკური კონსულტაცია ტარდება.

მთავარი მიზეზი, რის გამოც ადამიანებს გენეტიკოსს მიმართავენ, არის სურვილი, იცოდეს მომავალი შთამომავლობის ჯანმრთელობის პროგნოზი მემკვიდრეობით პათოლოგიასთან დაკავშირებით. როგორც წესი, ოჯახები, რომლებსაც აქვთ შვილი მემკვიდრეობით ან თანდაყოლილი დაავადება(რეტროსპექტული კონსულტაცია) ან მისი გამოჩენა მოსალოდნელია (პერსპექტიული კონსულტაცია) ნათესავებში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობის, ნათესაური ქორწინების, მშობლების ასაკის (35-40 წელზე მეტი), რადიაციული ზემოქმედების და სხვა მიზეზების გამო.

კონსულტაციის ეფექტურობა ძირითადად დამოკიდებულია სამ ფაქტორზე: დიაგნოზის სიზუსტეზე, გენეტიკური რისკის გამოთვლის სიზუსტეზე და კონსულტანტების მიერ გენეტიკური დასკვნის გაგების დონეზე. არსებითად, ეს არის კონსულტაციის სამი ეტაპი.

კონსულტაციის პირველი ეტაპი ყოველთვის იწყება მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის გარკვევით. ზუსტი დიაგნოზი ნებისმიერი კონსულტაციის წინაპირობაა. ეს დამოკიდებულია კლინიკური და გენეალოგიური კვლევის საფუძვლიანობაზე, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის უახლესი მონაცემების ცოდნაზე, სპეციალურ კვლევებზე (ციტოგენური, ბიოქიმიური, ელექტროფიზიოლოგიური, გენის კავშირი და ა.შ.).

გენეალოგიური კვლევა ერთ-ერთი მთავარი მეთოდია სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის პრაქტიკაში. ყველა კვლევა უნდა იყოს მხარდაჭერილი დოკუმენტებით. ინფორმაცია მიიღება მინიმუმ სამი თაობის ნათესავებისგან აღმავალი და გვერდითი ხაზით და მონაცემები უნდა მოიპოვოს ოჯახის ყველა წევრზე, მათ შორის ადრე გარდაცვლილთა შესახებ.

გენეალოგიური კვლევის დროს შესაძლოა საჭირო გახდეს ობიექტის ან მისი ნათესავების გადაყვანა დამატებითი კლინიკური გამოკვლევისთვის დიაგნოზის გასარკვევად.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიისა და გენეტიკის შესახებ ახალი ლიტერატურის მუდმივი გაცნობის აუცილებლობა ნაკარნახევია დიაგნოსტიკური მოთხოვნილებებით (ყოველწლიურად აღმოჩენილია რამდენიმე ასეული ახალი გენეტიკური ვარიაცია, მათ შორის ანომალიები) და პრევენციული, რათა შევარჩიოთ ყველაზე მეტი. თანამედროვე მეთოდებიპრენატალური დიაგნოზი ან მკურნალობა.

ციტოგენეტიკური გამოკვლევა გამოიყენება კონსულტირებული შემთხვევების ნახევარზე მაინც. ეს განპირობებულია შთამომავლობის პროგნოზის შეფასებით ქრომოსომული დაავადების დადგენილი დიაგნოზით და დიაგნოზის გასარკვევად გაურკვეველ შემთხვევებში თანდაყოლილი მანკით.

ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური და სხვა კლინიკური მეთოდები არ არის სპეციფიკური გენეტიკური კონსულტაციისთვის, მაგრამ გამოიყენება ისევე ფართოდ, როგორც არამემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკაში.

კონსულტაციის მეორე ეტაპი არის შთამომავლობის პროგნოზის განსაზღვრა. გენეტიკური რისკი განისაზღვრება ორი გზით: 1) გენეტიკურ ნიმუშებზე დაფუძნებული თეორიული გამოთვლებით გენეტიკური ანალიზისა და ვარიაციული სტატისტიკის მეთოდების გამოყენებით; 2) ემპირიული მონაცემების გამოყენება მულტიფაქტორული და ქრომოსომული დაავადებების, აგრეთვე გენეტიკური განსაზღვრის გაურკვეველი მექანიზმის მქონე დაავადებებისათვის. ზოგიერთ შემთხვევაში ორივე პრინციპი გაერთიანებულია, ანუ ემპირიულ მონაცემებზე თეორიული კორექტივები ხდება. გენეტიკური პროგნოზის არსი არის მომავალ ან უკვე დაბადებულ ბავშვებში მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ალბათობის შეფასება. შთამომავლობის პროგნოზზე კონსულტაცია, როგორც ზემოთ აღინიშნა, ორგვარია: პერსპექტიული და რეტროსპექტიული.

პერსპექტიული კონსულტაცია არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის ყველაზე ეფექტური სახეობა, როდესაც ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი განისაზღვრება ორსულობის დაწყებამდე ან მის ადრეულ სტადიაზე. ყველაზე ხშირად ასეთი კონსულტაციები ტარდება ქ შემდეგი შემთხვევები: მეუღლეთა ნათესაობის არსებობისას; როდესაც მემკვიდრული პათოლოგიის შემთხვევები მოხდა ცოლ-ქმრის ხაზით; როდესაც ერთ-ერთი მეუღლე ექვემდებარება მავნე გარემო ფაქტორებს ორსულობის დაწყებამდე ცოტა ხნით ადრე ან მის პირველ კვირებში (თერაპიული ან დიაგნოსტიკური ზემოქმედება, მძიმე ინფექციები და ა.შ.)

რეტროსპექტული კონსულტაცია არის კონსულტაცია ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის დაბადების შემდეგ მომავალი ბავშვების ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით. ეს არის ყველაზე საერთო მიზეზებიკონსულტაციის მოთხოვნები.

მეთოდურად, სხვადასხვა ტიპის მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს შთამომავლობის პროგნოზი განსხვავებულია. თუ მონოგენური (მენდელის) დაავადებებისთვის გენეტიკური რისკის შეფასების თეორიული საფუძვლები საკმაოდ მკაფიოდ არის განვითარებული, მაშინ პოლიგენური დაავადებებისთვის და მით უმეტეს მრავალფაქტორულ დაავადებაზე კონსულტაცია ხშირად ეფუძნება წმინდა ემპირიზმს, რაც ასახავს ამ პათოლოგიის არასაკმარის გენეტიკურ ცოდნას.

მენდელის დაავადებებში, ამოცანა ძირითადად არის ლაბორატორიული იდენტიფიკაცია ან ალბათური შეფასება დაავადების საფუძველში არსებული გარკვეული დისკრეტული გენოტიპის მრჩეველებში.

არამენდელიურ დაავადებებში ამჟამად შეუძლებელია კონკრეტული და დისკრეტული პათოლოგიური გენოტიპების გამოყოფა, რომლებიც განსაზღვრავენ დაავადების განვითარებას, რადგან მის ფორმირებაში მონაწილეობს მრავალი გენეტიკური და გარემო ფაქტორები, რომლებიც არასპეციფიკურია მათი ეფექტით, ანუ იგივე ეფექტი (დაავადება). ) შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა გენით და/ან გარემო ფაქტორებით. ეს ქმნის უამრავ სირთულეს არამენდელური თვისებებისა და დაავადებების გენეტიკურ ანალიზში.

კონსულტაციის მესამე ეტაპი არის საბოლოო. ობიექტში დიაგნოზის დასმის, ნათესავების გამოკვლევის, გენეტიკური პრობლემის გადაჭრის შემდეგ გენეტიკური რისკის დასადგენად, გენეტიკოსი ოჯახს ხელმისაწვდომ ფორმაში უხსნის გენეტიკური რისკის მნიშვნელობას ან პრენატალური დიაგნოზის არსს და ეხმარება მას გადაწყვეტილების მიღებაში. .

ჩვეულებრივ, სპეციფიკური გენეტიკური რისკი 5%-მდე დაბალია, 10%-მდე - გაზრდილი მსუბუქი ხარისხი, 20%-მდე - საშუალო და 20%-ზე მაღალი - მაღალი. შესაძლებელია უგულებელვყოთ რისკი, რომელიც არ სცდება გაზრდილ ზომიერ ხარისხს და არ ჩაითვალოს შემდგომი მშობიარობის უკუჩვენებად. მხოლოდ ზომიერი გენეტიკური რისკი განიხილება, როგორც კონცეფციის უკუჩვენება ან არსებული ორსულობის შეწყვეტის მითითება, თუ ოჯახს არ სურს რისკის ქვეშ იყოს.

სოციალური თვალსაზრისით, ზოგადად გენეტიკური კონსულტაციის მიზანია ადამიანის პოპულაციაში პათოლოგიური გენების სიხშირის შემცირება, ხოლო კონკრეტული კონსულტაციის მიზანია დაეხმაროს ოჯახს გადაწყვიტოს მშობიარობის შესაძლებლობა. გენეტიკური კონსულტაციის ფართოდ დანერგვით, შეიძლება მიღწეული იქნას მემკვიდრეობითი დაავადებების სიხშირის გარკვეული შემცირება, ისევე როგორც სიკვდილიანობა, განსაკუთრებით ბავშვებში. თუმცა, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის შედეგად პოპულაციაში მძიმე დომინანტური დაავადებების სიხშირის შემცირება არ იქნება მნიშვნელოვანი, რადგან მათგან 80-90% ახალი მუტაციაა.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ეფექტურობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად ესმით კონსულტანტები მათ მიერ მიღებულ ინფორმაციას. ეს ასევე დამოკიდებულია ქვეყანაში არსებული სამართლებრივი კანონების ბუნებაზე, რომლებიც ეხება ორსულობის შეწყვეტას, ავადმყოფთა კეთილდღეობას და ა.შ.